1970 década en la cual el hombre aprendió a leer la secuencia de ácido desoxirribonucleico POR PRIMITIVO GONZÁLEZ DOCTOR EN CASA A varios años de haberse anunciado su borrador, mucho se ha dicho sobre el Genoma Humano, o El Libro de la Vida: que revolucionará el campo de la Medicina, que servirá para curar enfermedades que hasta ahora son incurables, que las evitará y tantas otras cosas más, pero todo hace indicar que estamos un poco lejos de eso, aunado a que es un tema tan complejo que no muchos son los interesados en conocerlo un poco más a fondo, además que la terminología científica utilizada es a veces incomprensible para el común de las personas. Desde que el hombre aprendió a leer secuencias de ADN (Ácido Desoxirribonucleico) en los años 70 del siglo pasado, los seres humanos comenzaron a soñar con conocer su propio Genoma. El Proyecto Genoma Humano (PGH) comenzó en el año 1990 impulsado por James Watson, uno de los descubridores de la estructura molecular del ADN en 1953 (hallazgo por el cual recibió, junto con Francis Crick, el premio Nobel en 1962). El PGH es un consorcio público de 19 centros de secuenciación de seis países diferentes: Estados Unidos, Reino Unido, Japón, Francia, Alemania y China, con aportaciones también de laboratorios de otros países. Su objetivo era secuenciar los más de 3000 millones de nucleótidos que componen la secuencia del genoma, identificar en ella los genes que existen, almacenar esta información en bases de datos públicas, desarrollar tecnologías y herramientas para el análisis de estos datos y establecer las cuestiones éticas, legales y sociales que pudiesen resultar de dichas investigaciones. De acuerdo al investigador español, Mariano Arnal, se define el Genoma Humano como la to- talidad de la información genética almacenada en el ADN de las células humanas. El Proyecto Genoma Humano se propuso conocer la información genética completa codificada en el ADN nuclear humano, y lo ha conseguido. Desde hace unos años ya es posible “leer” toda la información genética de la célula humana y además conocer los mecanismos de “lectura” y transcripción del código genético dentro de la misma célula, de manera que se produzca con absoluta fidelidad. La clave está en la duplicación o duplicidad de la información que contiene cada célula (que es el número diploide de cromosomas; en la especie humana son 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas). Sólo las células reproductoras o gametos (el óvulo y el espermatozoide) tienen la información genética sin duplicar; es decir, 23 cromosomas cada célula. Un cromosoma es un ovillo formado por una hebra de 1.7 a 8.5 cm de longitud (kilométrica para lo que es su propia dimensión) que contiene entre 50 y 250 millones de pares de nucleótidos (unidades de ADN = moléculas formadas por la unión de un azúcar, un grupo fosfato y una base nitrogenada). Todo el ovillo de ADN de la célula forma una esfera de un radio inferior a 2 milésimas de milímetro. Lo que hace el ADN capaz de producir copias es que al igual que el viviente completo, tiene una estructura simétrica duplicada: es una molécula de doble cadena en forma de escalera en espiral. La reproducción de cada célula tiene lugar mediante la mitosis (partiendo de la duplicidad de todos los elementos de la célula, mitosis es el desdoblamiento de la misma mediante el reparto por igual de los mismos, entre las células hijas resultantes). Cada una de las células hijas regenera la mitad que ha perdido al dividirse, es decir recupera su forma duplicada. DOCTOR EN CASA | Beneficios En reciente nota generada en Canadá se menciona que el gran avance de la ciencia marcado por la primera secuenciación del genoma humano abrió a los investigadores un nuevo campo de exploración, el de unas 21,000 proteínas del cuerpo humano con sus interacciones y el eventual papel que juegan en enfermedades como el cáncer. Tal es el objetivo de un programa internacional de investigación “International Interactome Initiative” o “Tripe I” , dirigido por el canadiense Benoit Coulombe, director del laboratorio de transcripción genética y proteómica del Instituto de Investigaciones Clínicas de Montreal. “Con la secuenciación del Genoma, obtuvimos una lista de todas las proteínas que forman el cuerpo humano, conocemos su secuencia a través de la del ADN que las codifica, pero en gran proporción, estas proteínas nunca fueron vistas ni estudiadas”, explica el biólogo. Estudiando algunas proteínas que pueden estar implicadas en una enfermedad de la piel, por ejemplo, se descubrió una nueva, responsable de una forma específica de la enfermedad. Esta investigación es fundamental para encontrar un día el tratamiento correcto, ya que, aunque se conozca el gen culpable de la enfermedad, es imposible, hasta ahora, modificar el ADN en todas las células. Pero se puede actuar sobre las proteínas dando con la molécula química correcta, explica el biólogo. Si una proteína puede volverse “mala” por causa de un “mal” código genético en el ADN, tal evolución puede tener otra causa, epi-genética, por ejemplo una enzima que la modifica. El “Triple I” es un programa que implica a 43 | julio 2010