Genética Mendeliana - New Jersey Center for Teaching and Learning
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New Jersey Center for Teaching and Learning Slide 1 / 172 Iniciativa de Ciencia Progresiva Este material está disponible gratuitamente en www.njctl.org y está pensado para el uso no comercial de estudiantes y profesores. No puede ser utilizado para cualquier propósito comercial sin el consentimiento por escrito de sus propietarios. NJCTL mantiene su sitio web por la convicción de profesores que desean hacer disponible su trabajo para otros profesores, participar en una comunidad de aprendizaje profesional virtual, y /o permitir a padres, estudiantes y otras personas el acceso a los materiales de los cursos. Click para ir al sitio web: www.njctl.org Slide 2 / 172 Genética Mendeliana www.njctl.org Vocabulario Click sobre la palabra para ir a la definición amniocentesis heterocigoto ligado al sexo carpelo homocigoto estambre portador cruzamiento de prueba hibridización consanguíneos rasgo dominancia incompleta muestreo de vellosidades herencia trihíbrido coriónicas organismo modelo codominancia línea pura monohíbrido consanguíneos árbol genealógico contaminación cruzada dihíbrido generación P dominante fenotipo generación F1 pleiotrópico generación F2 poligénico fertilización cuadro de fetoscopía Punnett recesivo genotipo segregación herencia Slide 3 / 172 Slide 4 / 172 Temas de la unidad de herencia Click sobre el tópico para ir a la sección · Genética Mendeliana · Cuadro de Punnett · Herencia no mendeliana · Desórdenes de la herencia · Árbol genealógico Slide 5 / 172 Genética Mendeliana Volver a la tabla de contenidos Reproducción sexual La mayoría de los eucariotas se reproducen sexualmente, fusionando dos gametas para producir su descendencia. El proceso de fusionar gametas se llame fertilización. La reproducción sexual aumenta la variación genética en una población originando organismos únicos. La fusión de gametas haploides durante la fertilización resulta en una descendencia diploide. Slide 6 / 172 Variación genética Slide 7 / 172 Si la reproducción sexual crea organismos genéticamente únicos, ¿porque la descendencia se sigue pareciendo a sus padres? En 1865, un monge Austríaco llamado Gregorio Mendel proveyó parte de la respuesta a esta pregunta cuando anunció que desarrolló las reglas de la herencia a lo largo de una serie de experimentos en arvejas. Gregorio Mendel Slide 8 / 172 Gregorio Mendel fue un monje que vivió en un monasterio Austríaco. Asistió a la Universidad de Viena donde estudió Ciencias Naturales y también Física y Matemática. El monasterio donde vivía y trabajaba fue derivado a la enseñanza de la ciencia y la investigación. Un importante aspecto del trabajo de Mendel fue la formación de una sociedad agrícola enfatizando la importancia de la investigación que ayudaría a que los programas de cruzamientos fueran más eficientes. Slide 9 / 172 Una gran pregunta Piensa sobre la siguiente pregunta a medida que estudiamos lo que Mendel hizo: ¿Cuáles son las reglas de la herencia que Mendel descubrió? Slide 10 / 172 Los experimentos de Mendel Los experimentos de Mendel con plantas de arveja estaban destinados a hacer frente a una de las cuestiones más fundamentales relacionadas con la herencia ¿Cuáles son los patrones básicos de la herencia? Palabras importantes para saber Herencia: Transmisión de rasgos de padres a su descendencia. Rasgos : Cualquier característica de un individuo tales como altura, color de ojos, etc. Herencia: Rasgos pasados de los padres a la descendencia. Dos hipótesis originales predominantes Slide 11 / 172 En la época de Mendel, había 2 ideas para explicar la herencia: · Herencia mezclada: esta idea establecía que el material genético de dos padres se mezcla. Esta era una idea generalizada con deficiencias obvias. . ej: una flor roja y una flor blanca podrían producir una flor rosada. · Herencia de los caracteres adquiridos: Esta idea establecía que los rasgos presentes en los padres se modifican a partir del uso y se pasan a la descendencia en esa forma modificada. Fue introducida como teoría por el naturalista francés Jean-Baptiste Lamarck en 1809. ej: Una jirafa tiene un cuello largo porque sus ancestros tenían que estirar sus cuellos para alcanzar las hojas de los árboles y esta característica cuello largo fue pasando de generación en generación. Dos hipótesis originales predominantes La hipótesis de la herencia mezclada y la herencia de los caracteres adquiridos fueron sostenidas por algunos de los más grandes científicos de la época de Mendel. ¿Pero esto era correcto? ¿Cuáles son los patrones básicos de la herencia? Mendel descubrió los principios básicos de la herencia a partir del cruzamiento de plantas de arveja en experimentos cuidadosamente planeados. Ciertamente, no fue el primer científico en estudiar cómo los rasgos eran heredados, pero ¿por qué fue exitoso cuando otros fallaron? Slide 12 / 172 Slide 13 / 172 Organismos modelo Una de las más importantes razones por las que Mendel fue exitoso es que el eligió para estudiar un organismo modelo apropiado. Un organismo modelo consiste de individuos que son generalmente pequeños, de ciclo de vida corto, fáciles de cuidad que producen mucha descendencia en un relativamente corto período de tiempo y que pueden ser fácilmente manipulados en experimentos. ¿Qué organismos pueden actuar como organismos modelo? Organismos modelo de Mendel La planta de arveja Slide 14 / 172 Mendel eligió plantas de arveja como su organismo modelo debido a: · Hay muchas variedades con distintos rasgos heredables (tal como color). · con las plantas de arveja se pueden lograr Apareamientos controlados. · Cada planta de arveja tiene ambos órganos reproductivos - el órgano productor de polen (estambre) y el órgano productor de óvulos (carpelos). · Se puede realizar polinización cruzada (fertilización entre diferentes plantas) espolvoreando polen de una planta en la otra. Fertilización controlada en la planta de arveja Para controlar los cruzamientos Mendel: · Separó los estambres de la planta para asegurarse que las gametas masculinas no deseadas no toquen los carpelos. · Usó un pincel para colocar el polen específico a los carpelos. Slide 15 / 172 Fenotipos elegidos por Mendel Slide 16 / 172 Mendel optó por realizar un seguimiento a 7 características que eran o de una forma o de la otra. Había dos formas para cada características. Estos rasgos observables de un individuo son conocidos como fenotipo. Slide 17 / 172 Un experimento típico En un experimento típico, Mendel comenzó con dos variedades contrastantes de líneas puras. Los individuos que son líneas puras producen descendencia idéntica a sí mismos cuando se autopolinizan o se cruzan con otro individuo de la misma población. 1 Se autopoliniza una planta con flores púrpura. Generación tras generación produce plantas púrpura. Esto es un ejemplo de: A hibridización. B dominancia incompleta C líneas puras. D la ley de la segregación. Slide 18 / 172 1 Se autopoliniza una planta con flores púrpura. Generación tras generación produce plantas púrpura. Esto es un ejemplo de: Slide 18 (Answer) / 172 Respuesta A hibridización. B dominancia incompleta C líneas puras. C D la ley de la segregación. [This object is a pull tab] 2 ¿Qué hipótesis fue publicada por Jean-Baptiste Lamarck? A B C D Evolución por selección natural Herencia de caracteres adquiridos Herencia mezclada Endosimbiosis 2 ¿Qué hipótesis fue publicada por Jean-Baptiste Lamarck? Evolución por selección natural Herencia de caracteres adquiridos Herencia mezclada Endosimbiosis Respuesta A B C D Slide 19 / 172 B [This object is a pull tab] Slide 19 (Answer) / 172 Slide 20 / 172 3 Las plantas de arvejas fueron muy adecuadas para usar en los experimentos de cruzamiento Mendel por todas de las siguientes razones excepto cual? A B C Las arvejas muestran variaciones fácilmente observadas en un número de caracteres , tales como la forma de la semilla y el color de la flor. Es posible controlar completamente los apareamientos entre diferentes plantas de arvejas. Es posible obtener un gran número de hijos de cualquier cruzamiento. D Las arvejas tienen un tiempo de vida inusualmente largo. Slide 20 (Answer) / 172 3 Las plantas de arvejas fueron muy adecuadas para usar en los experimentos de cruzamiento Mendel por todas de las siguientes razones excepto cual? B C Las arvejas muestran variaciones fácilmente observadas en un número de caracteres , tales como la forma de la semilla y el color de la flor. Es posible controlar completamente los apareamientos entre diferentes plantas de arvejas. D Es posible obtener un gran número de hijos de cualquier cruzamiento. Respuesta A D Las arvejas tienen un tiempo de vida inusualmente largo. [This object is a pull tab] Slide 21 / 172 Hibridización Mendel tomó 2 indiviuos lineas puras y los cruzó (hibridizó). Los padres líneas purasson conocidos comogeneración P. P La descendencia híbrida de la generaciónson llamados la generación F1. F1 Si los individuos de la F se produce la generación F F2 1 2 Experimento 1: cruzamientos monohíbridos Slide 22 / 172 Mendel cruzó una planta de arveja de línea pura de flor púrpura con una planta de arveja. A esto se le llama cruzamiento monohíbrido debido a que las plantas padres difieren en un sólo rasgo, su color de flor. Observación: Todas las plantas F1 tuvieron flores púrpura. Cruzamiento monohíbrido Slide 23 / 172 Mendel luego cruzó dos plantas F 1 y produjo 929 plantas F 2. Observación: 705 de las 929 plantas tuvieron flores púrpura y 224 tuvieron flores blancas. (75% tuvieron flores púrpura y 25% tuvieron flores blancas) Slide 24 / 172 Cruzamiento monohíbrido Basado en los resultados de su experimento, Mendel concluyó en que los factores hereditarios (conocidos como genes) para flor blanca no desaparecen en las plantas F 1 de flor púrpura mientras que el factor color púrupura estuvo controlando el color en las plantas F 1. También concluyó que las plantas F 1 deben estar llevando dos factores para el color de flor, uno púrpura y otro blanco. ¿Es este un patrón de la herencia? Slide 25 / 172 Mendel observó esos mismos patrones de la herencia para otros seis rasgos en las plantas de arveja. La generación F1 tenían igual fenotipo que uno de los padres. El la generación F2 3/4 tenía el mismo fenotipo que la generación F1 1/4 tenía el fenotipo del otro padre de la generación P1 generation. Las hipótesis de Mendel Slide 26 / 172 A partir de esos resultados, Mendel desarrolló cuatro hipóteis con respecto a la herencia: Hipótesis N° 1: Alelos Existen formas alternativas de genes que cuentan para las variaciones en las características heredadas, esto significa que hay dos versiones diferentes de color de flor en las plantas de arveja: una para púrpura y otra para blanco. Esas dos formas alternativas se llaman alelos. Las hipótesis de Mendel Hipótesis N° 2: todos los organismos tienen dos alelos Para cada característica, un organismo hereda dos alelos (uno de cada padre). Los dos alelos pueden ser iguales o diferentes. Un organismo que tiene dos alelos idénticos para un gen es homocigota para ese gen. Un organismo que tiene dos diferentes alelos para un gen es heterocigota para ese gen. Slide 27 / 172 Slide 28 / 172 Las hipótesis de Mendel Hipótesis N° 3: Dominante y recesivo Si dos alelos de un par son diferentes (heterocigota), uno determina la apariencia y se lo llama alelo dominante. El otro alelo no tiene efecto observable sobre la apariencia y se lo llama alelo recesivo. Slide 29 / 172 Las hipótesis de Mendel Hipótesis N° 4: Ley de la segregación Una gameta transporta sólo un alelo para cada rasgo debido a que los pares de alelos se separan (segregan) uno de otro durante la meiosis. Esto es conocido como La ley de la Segregación. Cuando el espermatozoide y el óvulo se unen durante la fertilización cada uno contribuye con un alelo, restituyendo el par a la descendencia. Slide 30 / 172 Teoría cromosómica de la herencia Mendel publicó sus resultados sin saber mucho sobre los cromosomas o cómo funcionaban. No fue hasta alrededor de 1900 que los biólogos comenzaron a ver un paralelo entre los "factores de la herencia de Mendel" y el comportamiento de los cromosomas. Estas observaciones comenzaron a dar lugar a la teoría cromosómica de la herencia. Slide 31 / 172 Teoría cromosómica de la herencia En 1903, dos científicos, Walter Sutton y Theodor Boveri, independientemente vincularon las reglas de Mendel con los detalles de la meiosis para fomular la teoría cromosómica de la herencia. La teoría establece que. * La meiosis determina los patrones de herencia observados en los experimentos de Mendel con las plantas de arveja. * Los "factores hereditarios" llamados genes están ubicados en los cromosomas. Slide 32 / 172 Par de alelos Recuerda de cuando estudiamos mitosis y meiosism que cada célula diploide tiene dos cromosomas homólogos. El par de alelos para cada rasgo se encuentra en esos cromosomas homólogos. (Segunda hipótesis de Mendel). 4 Mendel se refirió a las caracteristicas heredables que se pasaban de una generación a la siguiente. ¿Cuál de esas características se conocidas en la actualidad? A alelos B cromosomas C genes D heterocigotas Slide 33 / 172 4 Mendel se refirió a las caracteristicas heredables que se pasaban de una generación a la siguiente. ¿Cuál de esas características se conocidas en la actualidad? Slide 33 (Answer) / 172 A alelos C genes D heterocigotas Respuesta B cromosomas C [This object is a pull tab] 5 Un cruzamiento genético en el cual el organismo padre (generación P) difiere en sólo un caracter es conocido como un cruzamiento___________. Slide 34 / 172 A monohíbrido B dihíbrido C autocruzamiento D de prueba 5 Un cruzamiento genético en el cual el organismo padre (generación P) difiere en sólo un caracter es conocido como un cruzamiento___________. A monohíbrido B dihíbrido D de prueba Respuesta C autocruzamiento A [This object is a pull tab] Slide 34 (Answer) / 172 6 Las versiones alternativas de un gen son llamadas _________. Slide 35 / 172 A alelos B cromatidas C factores de la herencia D heterocigotas 6 Las versiones alternativas de un gen son llamadas _________. Slide 35 (Answer) / 172 A alelos B cromatidas C factores de la herencia Respuesta D heterocigotas A [This object is a pull tab] 7 Se dice que un organismo que tiene dos alelos idénticos para un gen es ________ para cada gen y se lo llama____________. A homocigota; heterocigótico B homocigota; homocigótico C heterocigota; homocigótico D heterocigota; heterocigótico Slide 36 / 172 7 Se dice que un organismo que tiene dos alelos idénticos para un gen es ________ para cada gen y se lo llama____________. Slide 36 (Answer) / 172 A homocigota; heterocigótico B homocigota; homocigótico Respuesta C heterocigota; homocigótico D heterocigota; heterocigótico B [This object is a pull tab] Slide 37 / 172 Cuadro de Punnett Volver a la tabla de contenidos Modelo de segregación de Mendel El Modelo de segregación de Mendel tuvo en cuenta la relación 3:1 que observó en la generación F de sus numerosos cruzamientos. 2 Se puede ver las posibles combinaciones de espermatozoides y óvulos usando un Cuadro o Tablero de Punnet, que es un diagrama para predecir resultados de cruzamientos genétios entre individuos de estructura genética conocida. Una letra mayúscula represneta a un alelo dominate y la misma letra pero minúscula representa al alelo recesivo. W dominante w recesivo Slide 38 / 172 Slide 39 / 172 Cuadro de Punnett El diagrama que cada gameta parental lleva sólo un alelo de los dos posibles para color de flor, de manera que estas gametas son en este caso W o w. Como resultado de la fecundación, cada individuo de la generación híbrida F hereda una W y una w, de manera que su genotipo(estructura genética) para ese rasgo esWw (heterocigota). w w F1 Generation 1 W Ww Ww W Ww Ww F2 Generation Slide 40 / 172 Fenotipo heterocigota El alelo dominante tiene su efecto completo en el heterocigota, mientras que el alelo recesivo no tiene efecto sobre el color de flor en este tipo de individuos. De manera que una flor Ww tiene un fenotipo púrpura. . fenotipo genotipo WW ó Ww 8 ¿Qué color de flor tendrían las plantas F 1 en un cruzamiento entre una planta de color de flor púrpura (WW) y otra blanca (ww)? A blanco B púrpura C rosa D 1/2 sería blanca y 1/2 serían púrpura Slide 41 / 172 8 ¿Qué color de flor tendrían las plantas F 1 en un cruzamiento entre una planta de color de flor púrpura (WW) y otra blanca (ww)? A Slide 41 (Answer) / 172 blanco B púrpura Respuesta C rosa D 1/2 sería blanca y 1/2 serían púrpura B [This object is a pull tab] 9 ¿Por qué todas las plantas de la F 1 tienen flores púrpura cuando se cruzan dos líneas puras de color de flor púrpura y blanco? Slide 42 / 172 A El color púrpura domina al color blanco en las plantas de arveja. B Es un evento al azar y se debe a cada posibilidad. C La gameta masculina con alelo para flor blanca no puede fencundar a la gameta femenina en las plantas de arveja . D Todas las plantas de arveja tienen color de flor púrpura. 9 ¿Por qué todas las plantas de la F 1 tienen flores púrpura cuando se cruzan dos líneas puras de color de flor púrpura y blanco? A El color púrpura domina al color blanco en las plantas de arveja. B Es un evento al azar y se debe a cada posibilidad. La gameta masculina con alelo para flor blanca no puede fencundar a la gameta femenina en las plantas de arveja . Respuesta C D Todas las plantas de arveja tienen color de flor púrpura. A [This object is a pull tab] Slide 42 (Answer) / 172 Generación F2 Slide 43 / 172 Las hipótesis de Mendel explicaron también la relación 3:1 de las flores púrpura y blancas que observó en la generación F2 . W w F1 Generation W WW Ww w Ww ww Ya que los híbridos F1 son Ww, 1/2 de sus gametas tendrán el alelo W y 1/2 tendrán el alelo w. F2 Generation Mirando al genotipo Slide 44 / 172 esperma W w F1 Generation W WW Ww w Ww ww óvulo F2 Generation Podemos ver que si una gameta masculina que lleva un alelo W fecunda a una gameta femenina que lleva un alelo W, la descendencia será WW y entonces tendrá flores púrpura. Este genotipo particular ocurrirá en 1/4 de la descendencia. Mirando al genotipo esperma W w F1 Generation W WW Ww w Ww ww La 1/2 de la descendencia heredará un alelo W y un alelo w (Ww óvulo F2 Generation Esas plantas también tendrán flores púrpura ya que el púrpura es dominante sobre el blanco (Típicamente cualquier color es dominante sobre el blanco). Slide 45 / 172 Mirando al genotipo Slide 46 / 172 esperma W w F1 Generation W WW Ww w Ww ww óvulo El 1/4 remanente de las plantas de la F2 heredarán un alelow de cada padre, que le da un genotipo ww y un fenotipo de flores blancas. F2 Generation Slide 47 / 172 Genotipo vs. fenotipo Debido a que la apariencia de un organismo no revela su composición genética, necesitamos distinguir entre la expresión de un organismo o los rasgos físicos (fenotipo), y su estructura genética (genotipo). En las plantas de arveja de Mendel, el fenotipo de color de flor es púrpura o blanco. Pero existen tres diferentes genotipos en estas plantas: WW, Ww, ww Genotipo vs. fenotipo En ese ejemplo de color de flor las plantas , WW y Ww tienen igual fenotipo pero diferente genotipo. fenotipo genotipo WW ó Ww Slide 48 / 172 Genotipo vs. fenotipo Slide 49 / 172 Completa la tabla de abajo para el caso que estamos analizando. Genotipo Fenotipo P úrpura P úrpura ww Slide 50 / 172 10 Rojo es dominante sobre el blanco en estas plantas. En referencia a las plantas padre de abajo, la planta P A tiene color de flor ____ . rojo A B blanco genotipo de la flor Planta padre A Rr Planta padre B RR Slide 50 (Answer) / 172 10 Rojo es dominante sobre el blanco en estas plantas. En referencia a las plantas padre de abajo, la planta P A tiene color de flor ____ . rojo A blanco genotipo de la flor Planta padre A Rr Respuesta B Planta padre B RR A [This object is a pull tab] Slide 51 / 172 11 Rojo es dominante sobre blanco es esta planta. En referencia a las plantas padre de abajo, la Planta Padre B tiene color de flor ____ . rojo A B blanco genotipo de la flor Planta padre A Rr Planta padre B RR Slide 51 (Answer) / 172 11 Rojo es dominante sobre blanco es esta planta. En referencia a las plantas padre de abajo, la Planta Padre B tiene color de flor ____ . rojo A blanco genotipo de la flor Planta padre A Rr Respuesta B Planta padre B RR A [This object is a pull tab] Slide 52 / 172 12 Las plantas de abajo pueden producir una planta con flores rojas. Verdadero Falso genotipo de la flor Planta padre A Rr Planta padre B RR Slide 52 (Answer) / 172 12 Las plantas de abajo pueden producir una planta con flores rojas. Verdadero Falso genotipo de la flor Planta padre B RR Respuesta Planta padre A Rr VERDADERO [This object is a pull tab] Slide 53 / 172 13 La probabilidad de que las plantas padres A y B produzcan ua planta con flores rojas es ______%. genotipo de la flor Planta padre A Rr Planta padre B RR Slide 53 (Answer) / 172 13 La probabilidad de que las plantas padres A y B produzcan ua planta con flores rojas es ______%. genotipo de la flor Planta padre B RR Respuesta Planta padre A Rr 100 % [This object is a pull tab] Slide 54 / 172 14 La probabilidad de que las plantas padres A y B produzcan una planta con flores blancas es ______ %. genotipo de la flor Planta padre A Rr Planta padre B RR Slide 54 (Answer) / 172 genotipo de la flor Planta padre A Rr Respuesta 14 La probabilidad de que las plantas padres A y B produzcan una planta con flores blancas es ______ %. Planta padre B RR 0% [This object is a pull tab] Determinando el genotipo a partir del fenotipo ¿Cómo podemos saber el genotipo de un individuo con el fenotipo dominante? En las plantas de arveja de Mendel aquellas de genotipo WW o Ww ambas tienen flores púrpura. De manera que si tenemos una planta con flores púrpura, ¿cómo podemos determinar qué genotipo tiene esa planta? WW ? Ww ? Slide 55 / 172 Cruzamiento de prueba Slide 56 / 172 Un cruzamiento de prueba involucra a un individuo cuyo genotipo se está intentando determinar y a un individuo que es homocigoto recesivo. Si cualquier individuo de la descendencia presenta el fenotipo recesivo, el padre que se quería determinar debe ser un heterocigoto. 15 ¿Cuál es la relación de flores púrpura a flores blanca observada en la generación F2 cuando cruzamos dos F 1 híbridos? A Slide 57 / 172 1:1 B 2:1 C 3:1 D 4:1 15 ¿Cuál es la relación de flores púrpura a flores blanca observada en la generación F2 cuando cruzamos dos F 1 híbridos? A 1:1 C 3:1 D 4:1 Respuesta B 2:1 C [This object is a pull tab] Slide 57 (Answer) / 172 16 La expresión de un organismo o los rasgos físicos se conoce como su: Slide 58 / 172 A genoma B genotipo C fenoma D fenotipo 16 La expresión de un organismo o los rasgos físicos se conoce como su: Slide 58 (Answer) / 172 A genoma B genotipo D fenotipo Respuesta C fenoma D [This object is a pull tab] 17 El cruzamiento de un individuo que es homocigota recesivo con un organismo de genotipo desconocido que exhibe un fenotipo dominante se llama ____________. A cruzamiento híbrido. B cruzamiento heterocigota. C cruzamiento de prueba. D cruzamiento desconocido. Slide 59 / 172 17 El cruzamiento de un individuo que es homocigota recesivo con un organismo de genotipo desconocido que exhibe un fenotipo dominante se llama ____________. Slide 59 (Answer) / 172 A cruzamiento híbrido. Respuesta B cruzamiento heterocigota. C cruzamiento de prueba. C D cruzamiento desconocido. [This object is a pull tab] Slide 60 / 172 Dominante Común Sólo debido a que un alelo es dominante no significa que sea más común que su contraparte recesivo en la mayoría de la población. Por ej, 1 de cada 400 bebés en los estados unidos nacen con un dedo extra (polidactilia). El alelo para ese rasgo inusual es dominante al alelo para el rasgo más común de cinco dedos por apéndice. En este ejemplo, el alelo recesivo prevalece más que el alelo dominate en la población. 18 Si un alelo es dominante o recesivo depende de: A cuán común sea el alelo en relación a los otros alelos. B si se hereda de la madre o del padre. C si el otro alelo determina el fenotipo cuando ambos están presentes. D en qué cromosoma está ubicado cada uno. Slide 61 / 172 Slide 61 (Answer) / 172 18 Si un alelo es dominante o recesivo depende de: A cuán común sea el alelo en relación a los otros alelos. B si se hereda de la madre o del padre. C si el otro alelo determina el fenotipo cuando ambos están presentes. Respuesta D en qué cromosoma está ubicado cada uno. C [This object is a pull tab] Slide 62 / 172 Ley de la segregación... y más allá ¿Recuerdas las cuatro hipótesis de Mendel? Ley de la segregación: una gameta masculina o una femenina puede llevar sólo un alelo para cada rasgo debido a que los pares de alelos se separan unos de otros durante la formación de las gametas. Mendel no se detuvo ahí... Divisó una segunda ley de la herencia a partir de la observación de dos rasgos al mismo tiempo, (ej. color de semilla y forma de semilla). Mendel quería ver si esos diferentes rasgos se afectaban el uno al otro o no, en otras palabras, ¿se comportaban independientemente uno de otro o no? Slide 63 / 172 Cruzamiento dihíbrido Mendel organizó cruzamientos dihíbridos, cruzando líneas puras que diferían en dos características para determinar si las características son transmitidas a la descendencia en forma conjunta o independientemente. Por ejemplo una planta de arveja con vainas amarillas y semillas amarillas (ggYY) cruzada con un una planta de arveja con vainas verdes y semillas verdes. (GGyy). Un cruzamiento como este produce una generación F heterocigota para ambas características (GgYy). 1 Cruzamiento díhíbrido Slide 64 / 172 Cruzando la generación F1 produjo una relación fenotípica de de 9:3:3:1 y una relación genotípica de 1:2:2:4:1:2:1:2:1. Color de vaina Color de semilla G: verde Y: amarilla g: amarilla y: verde La ley de la distribución independiente Slide 65 / 172 Usando un cruzamiento dihíbrido, Mendel desarrolló su segunga ley de la herencia. La ley de la distribución independiente establce que cada par de alelos se segrega independientemente de otros pares de alelos durante la formación de las gametas. La ley de la distribución independiente aplica sólo a genes en cromosomas no homólogos diferentes. Los genes que están cercanos en el mismo cromosoma tienden a ser heredados en forma conjunta. Slide 66 / 172 La ley de la distribución independiente Los alelos de un gen se segregan en gametas independientemente de otros alelos de genes. Piensa en esto como cuando lanzas una moneda:, Si lanzas una moneda, ¿cuál es la probabilidad de que salga cara? Ahora, si lanzas una segunda moneda, ¿cuál es la probabilidad de que salga cara? Cuando tiras una moneda, la salida de un tiro no impacta sobre lo que va a salir en el otro tiro! Reglas de probabilidad Slide 67 / 172 Las leyes de la segregación y de la distribución independiente de Mendel se reflejan en las reglas de probabilidad. Recuerda de matemática..... La probabilidad de algo va en un rango de 0 a 1. Un evento que ocurrirá tiene una probabilidad de 1. Un evento que no ocurrirá tiene una probabilidad de 0. La suma de las probabilidades de todos los posibles resultados para un evento es 1. Slide 68 / 172 Uso de las reglas de probabilidad para resolver problemas de genética Hay dos reglas de probabilidad que son útiles cuando resolvemos problemas de genética: La regla de la multiplicación La regla de la adición Slide 69 / 172 La regla de la multiplicación La regla de la multiplicación establece que la probabilidad de que dos o más eventos ocurran juntos es el producto de sus probabilidades individuales. Se puede determinar la probabilidad de un cruzamiento monohíbrido de F usando la regla de la multiplicación. 1 La segregación en una planta heterocigota es como el lanzamiento e una moneda: cada gameta tiene 1/2 de la probabilidad de llevar un alelo dominante y 1/2 de la probabilidad de llevar un alelo recesivo. Slide 70 / 172 La regla de la multiplicación 19 Si tiramos dos monedas al mismo tiempo, ¿cuál será la probabilidad de que en ambas monedas salga cara? Respuesta 19 Si tiramos dos monedas al mismo tiempo, ¿cuál será la probabilidad de que en ambas monedas salga cara? 25% [This object is a pull tab] Slide 71 / 172 Slide 71 (Answer) / 172 20 Si en un cruzamiento entre dos plantas de arveja heterocigotas para flor púrpura (Ww) ¿cuál es la probabilidad de que un individuo de la descendencia tenga un genotipo ww (flores blancas? Respuesta 20 Si en un cruzamiento entre dos plantas de arveja heterocigotas para flor púrpura (Ww) ¿cuál es la probabilidad de que un individuo de la descendencia tenga un genotipo ww (flores blancas? Slide 72 / 172 Slide 72 (Answer) / 172 25% [This object is a pull tab] 21 Mendel estableció que cada par de alelos segrega independientemente de otros pares de alelos durante la formación de las gametas . ¿Qué ley es esa? A Ley de la segregación. B Ley de la distribución independiente. C Ley de la probabilidad D Ley de la genética de la planta de arveja. Slide 73 / 172 21 Mendel estableció que cada par de alelos segrega independientemente de otros pares de alelos durante la formación de las gametas . ¿Qué ley es esa? Slide 73 (Answer) / 172 A Ley de la segregación. B Ley de la distribución independiente. C Ley de la probabilidad Respuesta D Ley de la genética de la planta de arveja. B [This object is a pull tab] 22 Un organismo heterocigora para dos características es un ____________. Slide 74 / 172 A dihíbrido B monohíbrido C homocigota D dominante doble 22 Un organismo heterocigora para dos características es un ____________. A dihíbrido C homocigota Respuesta B monohíbrido D dominante doble A [This object is a pull tab] Slide 74 (Answer) / 172 Descendencia heterocigota Slide 75 / 172 Ahora vamos a considerar la probabilidad que una planta de arveja F2 sea heterocigota (Ww) para color de flor. Había dos maneras en las que se podían combinar las gametas para producir descendencia heterocigota. Arma un tablero de Punnett para confirmar esto ... La regla de la suma Slide 76 / 172 Como podemos ver a partir del cuadro de Punnett, hay dos maneras por la cuáles las gametas pueden combinarse para producir descendencia heterocigota. El alelo dominante puede venir del óvulo y el recesivo del esperma, ó... El alelo dominante puede venir del esperma y el recesivo del óvulo La regla de la adición establece que la probabilidad de que un evento pueda ocurrir en dos o más formas alternativas es la suma de las probabilidades sepradas de las diferentes maneras. 23 Usa la regla de la adición para caluclar la probabilidad de una F2 heterocigota Slide 77 / 172 Respuesta 23 Usa la regla de la adición para caluclar la probabilidad de una F2 heterocigota Slide 77 (Answer) / 172 1/4 + 1/4 = 1/2 = 50% [This object is a pull tab] Cruzamiento trihíbridos Slide 78 / 172 Podemos usar las reglas de la probabilidad para resolver problemas complejos de genética. Si cruzamos dos organismos que tienen el genotipo AaBbCc, ¿cuál es la probabilidad de que algún individuo de la descendencia tenga el genotipo aabbcc? Ya que cada par de alelos se distribuye independientemente, podemos tratar ese cruzamiento trihíbrido como tres cruzamientos monohíbridos separados: Aa X Aa: Probabilidad de individuo aa = ________ Bb X Bb: Probabilidad de individuo bb = ________ Cc X Cc: Probabilidad individuo cc = ________ Slide 79 / 172 aabbcc Debido a que la segregación de cada par de alelo es un evento independiente, podemos usar la regla de la multiplicación para calcular la probabilidad de una descendencia siendo aabbcc. ¿Cuál es la probabilidad? 24 Si cruzas dos individuos F1 que tienen el genotipo AaBbCc, ¿cuál es la probabilidad de que una descendencia F2 tenga el genotipo AabbCc? Respuesta 24 Si cruzas dos individuos F1 que tienen el genotipo AaBbCc, ¿cuál es la probabilidad de que una descendencia F2 tenga el genotipo AabbCc? Slide 80 / 172 Slide 80 (Answer) / 172 50% x 25% x 50% = 6.25% [This object is a pull tab] 25 Una planta con genotipo AABbCC se cruza con una planta que tiene el AaBbCc. ¿Cuál es la probabilidad de que un individuo de la descendencia tenga el genotipo AABBCC? Slide 81 / 172 Respuesta 25 Una planta con genotipo AABbCC se cruza con una planta que tiene el AaBbCc. ¿Cuál es la probabilidad de que un individuo de la descendencia tenga el genotipo AABBCC? Slide 81 (Answer) / 172 50% x 25% x 50% = 6.25% [This object is a pull tab] Slide 82 / 172 Herencia no mendeliana Volver a la tabla de contenidos Slide 83 / 172 No siempre es una relación fácil La relación entre genotipo y fenotipo raramente es tan simple como en las características de la planta de arveja que Mendel estudió. Muchas características heredables no están determinadas por sólo un gen ccon dos alelos, sin embargo, los principios básicos de la segregación y la distribución independiente aún aplican incluso en patrones más complejos de la herencia. Slide 84 / 172 Cuando Mendel no funciona La herencia de los caracteres para un único gen puede desviarse de los patrones mendelianos simples en las siguientes 3 situaciones: 1. Cuando los alelos no son completamente dominantes o recesivos. 2. Cuando un gen tiene más de dos alelos. 3. Cuando un gen produce múltiples fenotipos. Slide 85 / 172 Dominancia completa vs. incompleta Lo que hemos visto hasta ahora cuando estudiamos el trabajo de Mendel se llama dominancia completa. Esto ocurre cuando los fenotipos de un heterocigota (Pp) y un homocigota dominante (PP) son idénticos. En la dominancia incompleta el fenotipo de los híbridos de la F está a medio camino entre los fenotipos de los padres. 1 Slide 86 / 172 Mezcla vs. dominancia incompleta Este tercer fenotipo resulta en un heterocigota que tiene menso pigmento rojo que el homocigota rojo. Esto NO ES mezcla. Si ocurriera mezcla este individuo nunca sería capaz de restituir el rasgo rojo y blanco a su descendencia. 26 En la boca de dragón, los heterocigotas tiene flores rosadas mientras que los homocigotas tienen flores blancas. Cuando las plantas con flores rojas son cruzadas con plantas de flores blancas, ¿qué porcentaje de la descendencia tendrán flores rosadas? Respuesta 26 En la boca de dragón, los heterocigotas tiene flores rosadas mientras que los homocigotas tienen flores blancas. Cuando las plantas con flores rojas son cruzadas con plantas de flores blancas, ¿qué porcentaje de la descendencia tendrán flores rosadas? Slide 87 / 172 Slide 87 (Answer) / 172 50% [This object is a pull tab] Codominancia En la codominancia, dos alelos dominantes afectan el fenotipo en separadas y distinguibles maneras. Uno de los mejores ejemplos de esto es el grupo sanguíneo en humanos. Esto involucra a un único gen con tres alelos diferentes. Es un rasgo que tiene múltiples .alelos. Estos tres alelos, en combinaciones diferentes producen cuatro fenotipos. Slide 88 / 172 La relación entre alelos dominantes y recesivos Slide 89 / 172 De manera que ¿cuál es la relación entre alelos dominantes y recesivos? Un alelo dominante no domina a un alelo recesivo, los alelos no interactúan. Los alelos son simplemente variaciones en la secuencia de nucleótidos de los genes. Para cualquier característica, la dominancia o recesividad en la relación entre los alelos dependel del nivel en el examinamos el fenotipo. Slide 90 / 172 Pleiotropía La Pleiotropía es una situación en la que un único gen puede afectar a muchas características fenotípicas. Pleio = más que uno -tropo = que afecta a Un ejemplo de pleiotropía en seres humanos es la anemia de células falciformes. Anemia de células falciformes Esta es una enfermedad caracterizada por muchos diversos síntomas tales como: Cantidad subnormal de glóbulos rojos lo que conduce a la debilidad y la anemia. Aglutinación de células y obstrucción de pequeños vasos sanguíneos que conduce a dolor, fiebre, posible daño cerebral y hasta fallas cardíacas. Acumulación en el bazo de glóbulos rojos de forma anormal que puede generar daños en el bazo. Slide 91 / 172 Anemia de células falciformes Slide 92 / 172 Todos de los posibles efectos fenotípicos de la enfermedad de células falciformes son causados por la presencia de un único alelo cuando está presente en ambos cromosomas homólogos. El efecto directo de las células falciformes es hacer que los glóbulos rojos produzcan moléculas anormales de hemoglobina que tienden a fusionarse y cristalizar. Esto conduce sucesivamente la formación de glóbulos rojos anormales con forma de medialuna. 27 La gente que lleva el rasgo de la anemia de células falciformes Slide 93 / 172 A son heterocigotas para las células falsiformes. B son generalmente sanas C producen hemoglobina normal y anormal. D todos los de arriba 27 La gente que lleva el rasgo de la anemia de células falciformes A son heterocigotas para las células falsiformes. B son generalmente sanas C producen hemoglobina normal y anormal. Respuesta D todos los de arriba D [This object is a pull tab] Slide 93 (Answer) / 172 28 En la enfermedad de las células falciformes, ¿cuál de los siguientes es un efecto directo del alelo de las células falciformes? A Slide 94 / 172 glóbulos rojos anormalmente formados B acumulación de células falciformes en el bazo C glóbulos rojos que producen moléculas de hemoglobina normal D falla cardíaca o daño cerebral 28 En la enfermedad de las células falciformes, ¿cuál de los siguientes es un efecto directo del alelo de las células falciformes? A Slide 94 (Answer) / 172 glóbulos rojos anormalmente formados B acumulación de células falciformes en el bazo C glóbulos rojos que producen moléculas de hemoglobina normal Respuesta D falla cardíaca o daño cerebral A [This object is a pull tab] Slide 95 / 172 Herencia poligénica Otra variación de las leyes de Mendel es que una característica única puede estar influenciada por muchos genes. Recuerda, Mendel estudió caracteres que eran clasificados en uno- otro tales como las flores blancas o púrpuras. Las plantas de arveja de Mendel tienen tallo corto o alto, no hay un intermedio. Esto no siempre funciona de esta manera en la genética. Muchas características varían sobre una gran escala en una población y están determinadas por muchos genes. poly = muchos génica = genes Ahora, si das un vistazo alrededor de la habitación, ¿qué notas? ¿Puedes dar ejemplos de herencia poligénica? Slide 96 / 172 Altura del ser humano Lo que gobierna la altura en el ser humano son los efectos sumatorios de dos o más genes en una única característica fenotípica (en este caso la altura). La herencia poligénica es el opuesto de la pleiotropía que único gen afecta varias características. Slide 97 / 172 Color de la piel en humanos El color de piel en los humanos está controladao por al menos tres genes que se heredan separadamente. Para simplificar, vamos a seguir con tres genes en nuestro ejemplo y esos tres genes son A, B y C. Cada uno de esos genes tiene dos alelos (un alelo piel oscular y otro alelo El alelo "piel oscura" para cada gen (A, B ó C) contribuye con una "unidad" de oscuridad al fenotipo y es incompletamente dominante para el otro alelo (a, b ó c). Slide 98 / 172 Color de piel en humanos Una persona que tiene un genotipo podría tener una piel muy oscura mientras que un genotipo aabbcc una piel muy clara. Un heterocigota (AaBbCc) podría tener una forma de piel que es intermedia a los primeros dos. Ya que esos alelos tienen un efecto aditivo en el fenotipo, una persona que es AaBbCc tendría igual color de piel con otro genotipo que tiene sólo dos alelos oscuros (por ejemplo AABbcc). Slide 99 / 172 Color de piel en humanos Slide 100 / 172 Fenotipos de color de piel En el último ejemplo vimos cómo tres genes diferentes podrían producir siete fenotipos de color de piel en humanos. Sin embargo, si miramos en una población humana real, podríamos encontrar mucho más que sólo siete colores de piel ¿Por qué sucede esto? Esto se debe a la influencia de los factores medioambientales. Slide 101 / 172 Herencia y medioambiente Muchas características resultan de la combinación de herencia y medioambiente. Desde el ejemplo previo, el color de piel en los humanos está determinado no sólo por la combinación de alelos específicos de tres genes, pero también por la exposición al sol. Otro ejemplo se ve en los árboles. El fenotipo de los árboles está genéticamente determinado pero su entorno influenciará el fenotipo también. Por ejemplo, la exposición al viento y al sol afectarán el tamaño de la hoja, su forma y su color. Click aquí para ver un vídeo sobre Epigenética (gran revisión de expresión génica)! 29 En un jardín se plantan hortensias de igual genotipo. Algunas de estas plantas producen flores azules y otras flores rosa. Esto puede ser explicado por: Slide 102 / 172 A factores del entorno tal como el pH del suelo. B tun alelo para hortensia azul completamente dominante C alelos codominantes. D la ocurrencia de una mutación. 29 En un jardín se plantan hortensias de igual genotipo. Algunas de estas plantas producen flores azules y otras flores rosa. Esto puede ser explicado por: Slide 102 (Answer) / 172 A factores del entorno tal como el pH del suelo. tun alelo para hortensia azul completamente dominante Respuesta B C alelos codominantes. A D la ocurrencia de una mutación. [This object is a pull tab] 30 ¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de herencia poligénica? A flores rosadas en boca de dragón B Los grupos sanguíneos ABO en seres humanos C La enfermedad de Huntington en el ser humano D pigmentación de la piel en el ser humano Slide 103 / 172 30 ¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de herencia poligénica? Slide 103 (Answer) / 172 A flores rosadas en boca de dragón Los grupos sanguíneos ABO en seres humanos C La enfermedad de Huntington en el ser humano D pigmentación de la piel en el ser humano D Respuesta B [This object is a pull tab] Slide 104 / 172 Desórdenes de la herencia Volver a la tabla de contenidos Slide 105 / 172 Trastornos de la herencia Hemos visto cómo errores en la transcripción y traducción podrían llevar a mutaciones. Aquí veremos cómo estas mutaciones pueden ser pasadas a la descendencia. Pueden existir trastornos genéticos en muchos tipos de plantas y animales. Existen cientos de trastornos sólo para el ser humano. Algunos de esos trastornos se heredan como características recesivas o dominantes controladas por un único gen. Todos esos desórdenes muestran patrones de herencia simple tal como las características de las plantas de arveja de Mendel. Slide 106 / 172 Trastornos recesivos Muchos trastornos genéticos se heredan de una forma recesiva. Los trastornos heredados recesivamente se expresan sólo en el individuo homocigota para ese alelo. Los portadores son individuos heterocigotas que portan el alelo recesivo pero nos normales fenotípicamente. Slide 107 / 172 Trastornos heredados recesivamente Estos desórdenes recesivamente heredados tienen un rango de severidad de relativamente leves a amenazantes para la vida. Un ejemplo de un trastorno recesivo es el albinismo, en el que hay una falta de pigmentación en la piel. Un ejemplo de amenazante para la vida es la fibrosis quística, que involucra secresión excesiva de una mucosa muy gruesa del páncreas, pulmones y otros órganos. Slide 108 / 172 Aa (X) Aa Usando las leyes de Mendel podemos predecir el porcentaje de niños afectados que puedan resultar de dos portadores: Padres: Normal Aa X Normal Aa A A Óvulo a A Espermatozoide A Normal A a portador A a a portador a a afectado Slide 109 / 172 Relaciones genotípica y fenotípica A Genotípicamente , 1/4 de la descendencia tendrá la probabilidad el padecer el trastorno, 1/2 será portador, mientras que 1/4 será normal. (Razón 1:2:1) A Óvulo a Fenotícamente hay 3/4 de probabilidad de que cada niño no manifieste el trastorno. (Razón 3:1) A Espermatozoide A Normal A a portador a A a portador a a afectado Recuerda, esta es la probabilidad para cada bebé. No significa para todos los niños en la familia. Endogamia Slide 110 / 172 Los apareamientos entre parientes pueden aumentar la probabilidad de la aparición de un trastorno genético. Tales apareamientos se llaman consaguíneos (endogámicos) con = con sangui = sangre -eo = pertinente a La familia Fugate de Kentucky Metahemoglobinemia es un trastorno recesivo caracterizado por la presencia un nivel más alto que lo normal de un químico que bloquea la absorción del oxígeno por los glóbulos rojos causando que los tejidos se vuelvan azules. Los Fugates de Hazard, Kentucky fueron un grupo de personas que llevaban los genes para este trastorno recesivo. Y además tenían en su familia numerosos matrimonios consanguíneso resultando en que muchos niños tuvieran un tinte azul! Slide 111 / 172 Ejemplos de desórdenes recesivos Slide 112 / 172 Albinismo: falta de pigmentación en piel, cabello y ojos. Fibrosis quística: mucosa excesiva en pulmones, trastornos digestivos e hígado. Aumenta la susceptibilidad a las infecciones. Puede ocurrir la muerte temprana en la niñez a menos que se trate. Fenilcetonuria (FCU): acumulación del aminoácido fenilalanina en sangre lo que puede llevar a retraso mental. Trastorno de células falciformes : hemoglobina anormal lleva a una forma anormal de los glóbulos rojos en la sangre. Pueden dañar muchos tejidos. Enfermedad de Tay-Sachs: acumulación de lípidos (grasas) en las neuronas que lleva a deficiencia mental, ceguera y muerte en la niñez temprana. Desórdenes dominantes Slide 113 / 172 Algunos trastornos en el ser humano se deben a alelos dominantes. Un ejemplo es la acondroplasia, una forma de enanismo que es letal para el homocigoto dominante. El fallecido actor David Rappaport vivió con acondroplasia. Slide 114 / 172 Enfermedad de Huntington La enfermedad de Huntington es un trastorno degenerativo dominante del sistema nervioso. La enfermedad no tiene un efecto fenotípico obvio hasta alrededor de los 35 a 40 años. Esto es beneficioso para los genes, ya que la mayoría de las personas no se enteran de que padecen la enfermedad y pasan los genes a su descendencia. 31 Para que un niño herede y exhiba un trastorno recesivo ambos padres deben ser portadores de los alelos recesivos. Slide 115 / 172 Verdadero Falso 31 Para que un niño herede y exhiba un trastorno recesivo ambos padres deben ser portadores de los alelos recesivos. Slide 115 (Answer) / 172 Verdadero Respuesta Falso VERDADERO [This object is a pull tab] 32 La enfermedad de Huntington es causada por un alelo dominante. Si uno de tus padres tiene el trastrono, ¿cuál es la probabilidad de que tú también tengas esta enfermedad? A 1 B 3/4 C 1/2 D 1/4 Slide 116 / 172 32 La enfermedad de Huntington es causada por un alelo dominante. Si uno de tus padres tiene el trastrono, ¿cuál es la probabilidad de que tú también tengas esta enfermedad? Slide 116 (Answer) / 172 B 3/4 C 1/2 D 1/4 Respuesta A 1 C [This object is a pull tab] Determinación del sexo Slide 117 / 172 En humanos y otros animales, así como también en algunas plantas, hay una base cromosómica de determinación del sexo. El sexo de un organismo es un caracter fenotípico heredable determinado por la presencia o ausencia de ciertos cromosomas. Existen dos sistemas cromosómicos de determinación del sexo, XY y ZW. Determinación del sexo en varias especies Slide 118 / 172 Slide 119 / 172 Genes ligados al sexo Los cromosomas sexuales tienen genes para muchas características sexuales. Un gen localizado en los cromosomas sexuales se llama gen ligado al sexo. Los genes ligados al sexo siguen patrones específicos de herencia. Muchos trastornos ligados al sexo están localizados en el cromosoma X. Típicamente esos desórdenes se heredan desde la línea materna, las mujeres dan al niño o niña un cromosoma X. Los trastornos ligados al sexo se expresan en hombres más frecuentemente que en las mujeres debido que ellos tiene sólo 1 copia de un cromosoma X. Trastornos ligados al cromosoma X Slide 120 / 172 Algunos trastornos causados por alelos recesivos en el cromosoma X en los seres humanos: Daltonismo Distrofia muscular de Duchenne Hemofilia Patrones de calvicie en hombres Slide 121 / 172 33 ¿Qué número está adentro del círculo? Slide 121 (Answer) / 172 Respuesta 33 ¿Qué número está adentro del círculo? 8 [This object is a pull tab] Slide 122 / 172 34 Los trastornos ligados al cromosoma X se expresan más frecuentemente en hombre en término de que los cromosomas sexuales A probablemente se heredan del alelo recesivo de su padre. B ellos sólo heredan un cromosoma X C el cromosoma Y de su madre lleva el alelo recesivo. D el padre puede pasar el alelo dañado Slide 122 (Answer) / 172 34 Los trastornos ligados al cromosoma X se expresan más frecuentemente en hombre en término de que los cromosomas sexuales A probablemente se heredan del alelo recesivo de su padre. B ellos sólo heredan un cromosoma X C el cromosoma Y de su madre lleva el alelo recesivo. Respuesta D el padre puede pasar el alelo dañado B [This object is a pull tab] Slide 123 / 172 35 En referencia a los genotipos parentales de abajo __________ % de los niños probablemente serán hombres. A 100 B 25 C 50 D no se puede determinar padre XY madre XhX Slide 123 (Answer) / 172 35 En referencia a los genotipos parentales de abajo __________ % de los niños probablemente serán hombres. A 100 B 25 Respuesta C 50 D no se puede determinar padre XY C madre XhX [This object is a pull tab] Slide 124 / 172 36 En referencia a los genotipos parentales de abajo __________ % de los niños probablemente serán mujeres. A 100 B 50 C 25 D no se puede determinar padre XY madre XhX Slide 124 (Answer) / 172 36 En referencia a los genotipos parentales de abajo __________ % de los niños probablemente serán mujeres. A 100 B 50 C 25 Respuesta D no se puede determinar padre XY madre B XhX [This object is a pull tab] 37 En referencia a los genotipos parentales de abajo, existe ________ probabilidad de que un niño tenga hemofilia. A ninguna B alguna padre XY madre XhX ninguna B alguna padre XY Respuesta 37 En referencia a los genotipos parentales de abajo, existe ________ probabilidad de que un niño tenga hemofilia. A Slide 125 / 172 madre B XhX [This object is a pull tab] Slide 125 (Answer) / 172 Slide 126 / 172 38 En referencia a los genotipos parentales de abajo, existe ________ probabilidad de que una niña tenga hemofilia. A ninguna B alguna padre XY madre XhX Slide 126 (Answer) / 172 A ninguna B alguna padre XY Respuesta 38 En referencia a los genotipos parentales de abajo, existe ________ probabilidad de que una niña tenga hemofilia. A madre XhX [This object is a pull tab] Slide 127 / 172 39 En referencia a los genotipos parentales de abajo, existe ________ probabilidad de que un niño tenga hemofilia. A ninguna B alguna padre XY madre XhX Slide 127 (Answer) / 172 39 En referencia a los genotipos parentales de abajo, existe ________ probabilidad de que un niño tenga hemofilia. ninguna alguna padre XY Respuesta A B madre B XhX [This object is a pull tab] 40 La probabilidad de que nazca un niño con hemofilia es _________ %. 40 La probabilidad de que nazca un niño con hemofilia es _________ %. Respuesta father XY mother XhX 50% hombre x 50% hemofiia = 25% Slide 128 / 172 Slide 128 (Answer) / 172 Slide 129 / 172 41 Un rasgo recesivo ligado al cromosoma X no puede transmitirse de padres a hijos varones. Verdadero Falso Slide 129 (Answer) / 172 41 Un rasgo recesivo ligado al cromosoma X no puede transmitirse de padres a hijos varones. Verdadero Respuesta Falso VERDADERO [This object is a pull tab] Consejeros genéticos Los consejeros genéticos pueden proveer información a los futuros padres acerca de su historia familiar para un trastorno específico. Usando historias familiares, los consejeros genéticos ayudan a parejas a determinar las probabilidades de que sus niños tengan un desorden genético. Para un número creciente de trastornos hay pruebas disponibles para identificar portadores y ayudar a definir la probabilidad más acertadamente. Slide 130 / 172 Slide 131 / 172 Testeo fetal Existen varias tecnologías disponibles que pueden diagnosticar posibles defectos genéticos. Se puede estudiar a los padres para ver si son portadores de cierto alelo. La Amniocentesis es un procedimiento que se realiza entre la semana 14 y la 20 de embarazo insertando una aguja dentro del útero de la madre para extraer un poco de fluido amniótico. Dentro del líquido hay células fetales que pueden ser estudiadas para ver si tienen trastornos genéticos. Amniocentesis Slide 132 / 172 Click aquí para ver un vídeo de amniocentesis Muestreo de vellosidades coriónicas En el muestreo de vellosidades coriónicas (MVC) se saca una muestra de plancenta y se la estudia. Se puede obtener los resultados dentro de las 24 horas, es mucho más rápido que la amniocentesis. Otra ventaja es que se puede realizar más temprano como a las 8 semanas de embarazo. Tanto la amniocentesis como el MVC pueden tener algunos riesgos y complicaciones, de manera que se realizan sólo en situaciones donde el riesgo del trastorno genético es relativamente alto. Slide 133 / 172 Ultrasonido y fetoscopía Slide 134 / 172 Otras técnicas tales como el ultrasonido y la fetoscopía, permiten a un médico examinar al feto directamente para diagnosticar deformidades en el útero. Las imágenes de ultrasonido usan ondas de sonido para producir una imagen del feto. Este procedimiento no es invasivo y no tiene riesgos conocidos. La Fetoscopía involucra la inserción dentro del útero de un endoscopio (tubo largo y delgado con cámara). Puede proveer de información muy detallada del feto pero tiene riesgos. La fetoscopia puede ser utilizada también para realizar cirugías dentro del útero. Click aquí para ver un vídeo de fetoscopía Pruebas genéticas comunes Slide 135 / 172 Algunos trastornos genéticos pueden ser detectados al nacer por un simple estudio que ahora se realizan rutinariamente en la mayoría de los hospitales de los Estados Unidos. Una de las pruebas más comunes es la de fenilcetonuria. Es un trastorno recesivo hereditario que ocurre en alrededor de uno de cada 10,000 nacimientos en los Estados Unidos. Los niños con esa enfermedad no pueden degradar correctamente el aminoácido fenilalanina, lo que puede llevar a retraso mental. Si se detecta en un recién nacido, se da al bebé una dieta especial baja en fenilalanina y esto generalmente previene el retraso mental. 42 ¿Cuál de las siguientes técnicas conlleva la preparación de un cariotipo? A amniocentesis B muestreo de vellosidad coriónica C fetoscopía D Sólo A y B Slide 136 / 172 42 ¿Cuál de las siguientes técnicas conlleva la preparación de un cariotipo? Slide 136 (Answer) / 172 A amniocentesis muestreo de vellosidad coriónica C fetoscopía D Sólo A y B Respuesta B D [This object is a pull tab] 43 ¿Qué estudio prenatal permite a un médico remover una muestra de placenta? Slide 137 / 172 A amniocentesis B fetoscopía C muestreo de vellosidad coriónica D ultrasonido 43 ¿Qué estudio prenatal permite a un médico remover una muestra de placenta? A amniocentesis B fetoscopía C muestreo de vellosidad coriónica Respuesta D ultrasonido A [This object is a pull tab] Slide 137 (Answer) / 172 44 ¿Qué técnica no conlleva riesgos asociados? Slide 138 / 172 A amniocentesis. B muestreo de vellosidad coriónica. C ultrasonido D fetoscopía. ¿Qué técnica no conlleva riesgos asociados? Slide 138 (Answer) / 172 A amniocentesis. B muestreo de vellosidad coriónica. C ultrasonido D fetoscopía. Respuesta 44 C [This object is a pull tab] Slide 139 / 172 Árbol genealógico Volver a la tabla de contenidos Slide 140 / 172 Árbol genealógico Una manera en que los genetistas pueden determinar si la descendencia va a heredar un rasgo o un desorden genético es a partir del armado de un árbol genealógico para analizar los patrones. Un árbol genealógico es similar a un árbol familiar excepto que muestra si cada persona del árbol posee un rasgo específico, si es un portador del rasgo o no posee los alelos para esa característica. Símbolos importantes hombre Slide 141 / 172 padres mujer hermanos hombre afectado mujer afectada matrimonio heterocigotas para alelos recesivos (portadores) fallecidos Rasgos autosómicos Si la característica observada es autosómica entonces tanto hombres como mujeres pueden exhibir el mismo rasgo. Si es autosómico dominante entonces cada individuo con el fenotipo para el rasgo tendrá un padre con el fenotipo para ese rasgo. . Si el rasgo es autosómico recesivo entonces el individuo con el fenotipo para cada rasgo puede tener uno, dos o ningún padre que tenga el fenotipo para ese rasgo. Slide 142 / 172 Heterocigotos vs. homocigotos Slide 143 / 172 Si un individuo tiene un genotipo homocigota dominante o heterocigota, entonces exhibirán el fenotipo dominante. Si un individuo es homocigota recesivo, entonces exhibirá el fenotipo recesivo. Si dos individuos son heterocigotos para un rasgo recesivo no mostrarán el rasgo fenotípico pero pueden producir descendencia que sean homocigotos recesivos y exhiban el rasgo. 45 ¿Cuál de los siguientes términos se pueden usar para el término rasgo? A Slide 144 / 172 genotipo B alelo C fenotipo D gen 45 ¿Cuál de los siguientes términos se pueden usar para el término rasgo? A genotipo B alelo D gen Respuesta C fenotipo D [This object is a pull tab] Slide 144 (Answer) / 172 46 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación I, ¿cuál individuo está afectado? A Slide 145 / 172 1 B 2 46 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación I, ¿cuál individuo está afectado? A Slide 145 (Answer) / 172 1 Respuesta B 2 B [This object is a pull tab] 47 Referido al árbol genealógico de abajo, ¿cuáles fueron los resultados del apareamiento de la generación I? A 1 mujer no afectada, 2 mujeres portadoras, 2 hombres portadores 1 hombre afectado B 2 hombres portadores, 2 mujeres portadoras C 1 no afectada, 5 afectados D todos afectados Slide 146 / 172 47 Referido al árbol genealógico de abajo, ¿cuáles fueron los resultados del apareamiento de la generación I? Slide 146 (Answer) / 172 A 1 mujer no afectada, 2 mujeres portadoras, 2 hombres portadores 1 hombre afectado B 2 hombres portadores, 2 mujeres portadoras Respuesta C 1 no afectada, 5 afectados D todos afectados B [This object is a pull tab] 48 referido al árbol genealógico de abajo, en la generación III, ¿quién es un portador para el alelo? Slide 147 / 172 A 1,2,3,4,5 B 3,4,5 C 3,4 D sólo 5 48 referido al árbol genealógico de abajo, en la generación III, ¿quién es un portador para el alelo? B 3,4,5 C 3,4 D sólo 5 Respuesta A 1,2,3,4,5 C [This object is a pull tab] Slide 147 (Answer) / 172 49 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación II, ¿quien exhibe el fenotipo ? A Slide 148 / 172 sólo 1 B 2,3,4,5 C sólo 6 D 2,3,4,5,6 49 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación II, ¿quien exhibe el fenotipo ? A Slide 148 (Answer) / 172 sólo 1 B 2,3,4,5 C sólo 6 Respuesta D 2,3,4,5,6 C [This object is a pull tab] 50 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación II, ¿quién exhibe el fenotipo ? A 1,2,3 B 3,4,5 C sólo 5 D 1,2 Slide 149 / 172 50 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación II, ¿quién exhibe el fenotipo ? A Slide 149 (Answer) / 172 1,2,3 B 3,4,5 C sólo 5 Respuesta D 1,2 C [This object is a pull tab] Slide 150 / 172 Rasgos autosómicos recesivos No todos los árboles genealógicos muestran el genotipo heterocigota. Si sólo se indica a los individuos que expresan el rasgo, se debe inferir (basándose en la expresión de ese rasgo en las generaciones pasadas) quien es un portador. Slide 151 / 172 51 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación I, ¿quién exhibe el fenotipo? A 1 B 2 1 2 1 1 1 2 2 2 5 4 3 3 4 6 5 6 Slide 151 (Answer) / 172 A 1 B 2 Respuesta 51 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación I, ¿quién exhibe el fenotipo? 1 1 A 2 1 2 2 5 4 3 6 [This object is a pull tab] 1 3 2 4 6 5 52 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación II, ¿quién es portador para el rasgo ? A 1 1 B 2 2 1 C AyB 1 1 2 2 5 4 3 3 2 4 6 6 5 52 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación II, ¿quién es portador para el rasgo ? A Slide 152 / 172 1 1 B 2 2 1 C AyB Respuesta 1 1 2 2 2 5 4 3 3 4 C 6 5 [This object is a pull tab] 6 Slide 152 (Answer) / 172 53 Referido al árbol genealógico de abajo en la generación III, ¿quién es un portador para el rasgo? (elige todo lo que aplica) A 1 B 2 1 D 4 2 1 C 3 1 E 5 F 2 1 2 5 4 3 3 2 6 4 6 5 6 53 Referido al árbol genealógico de abajo en la generación III, ¿quién es un portador para el rasgo? (elige todo lo que aplica) A Slide 153 (Answer) / 172 1 B 2 D 4 E 5 1 2 1 Respuesta C 3 F Slide 153 / 172 2 Definitivamente C y D 1 2 1 5 4 3 3 2 6 4 6 5 6 [This object is a pull tab] Slide 154 / 172 54 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación IV, w ¿quién es portador para el alelo? (elige todo lo que aplica) A 1 B 2 1 C 3 D 4 2 1 1 2 2 5 4 3 6 E 5 F 6 1 2 3 4 5 6 Slide 154 (Answer) / 172 54 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación IV, w ¿quién es portador para el alelo? (elige todo lo que aplica) A 1 B 2 1 C 3 D 4 F 6 1 Respuesta E 5 2 1 2 2 5 4 3 6 A, B, D, E, F 1 3 2 4 6 5 [This object is a pull tab] 55 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación II, ¿quién exhibe el fenotipo? A ambos 1 2 2 1 B ninguno 1 1 2 5 4 3 3 2 4 6 6 5 55 Referido al árbol genealógico de abajo, en la generación II, ¿quién exhibe el fenotipo? A ambos 1 2 2 1 B ninguno Respuesta 1 1 2 2 Slide 155 / 172 5 4 3 3 B4 6 5 [This object is a pull tab] 6 Slide 155 (Answer) / 172 56 Referido al árbol genealógico de abajo en la generación III, ¿quién exhibe el fenotipo? Slide 156 / 172 A 1 1 2 1 C 3 1 D 4 2 1 2 5 4 3 3 2 Respuesta B 2 6 4 5 6 E 5 F 6 57 Referido al rasgo autosómico dominante del árbol genealógico de abajo, en la generación I, ¿quién exhibe el fenotipo? (elige todo lo que aplica) A 1 Slide 157 / 172 I B 2 1 2 II 1 3 2 4 5 III 3 2 1 IV 1 57 Referido al rasgo autosómico dominante del árbol genealógico de abajo, en la generación I, ¿quién exhibe el fenotipo? (elige todo lo que aplica) A 1 I B 2 1 2 II Respuesta 1 2 3 4 5 III 3 2 1 IV A [This object is a pull tab] 1 Slide 157 (Answer) / 172 Slide 158 / 172 58 Referido al rasgo autosómico dominante del árbol genealógico de abajo ¿quién es heterocigoto para el alelo? (elige todo lo que aplica) I-1 A I 1 B II-2 C II-3 II D II-5 III E III-1 IV 1 2 3 2 4 5 3 2 1 1 Slide 158 (Answer) / 172 58 Referido al rasgo autosómico dominante del árbol genealógico de abajo ¿quién es heterocigoto para el alelo? (elige todo lo que aplica) I-1 A I 1 B II-2 D II-5 E III-1 II Respuesta C II-3 2 1 3 2 III 4 B, C, D 1 5 3 2 IV 1 [This object is a pull tab] Slide 159 / 172 59 El individuo 4, ¿porta el alelo? Sí No I 1 2 II 1 2 3 4 5 III 1 IV 3 2 1 Slide 159 (Answer) / 172 59 El individuo 4, ¿porta el alelo? Sí I 1 No 2 II 1 3 2 4 5 Respuesta III 3 2 1 IV 1 NO [This object is a pull tab] Slide 160 / 172 60 Referido al rasgo autosómico dominante del árbol genealógico de abajo en la generación 2, ¿quién exhibe el fenotipo? (elige todo lo que aplica) A 1 I B 2 1 C 3 II D 4 III E 5 IV 1 2 3 2 4 5 3 2 1 1 Slide 160 (Answer) / 172 60 Referido al rasgo autosómico dominante del árbol genealógico de abajo en la generación 2, ¿quién exhibe el fenotipo? (elige todo lo que aplica) A 1 I B 2 1 C 3 II D 4 III Respuesta E 5 1 2 2 3 4 3 2 1 IV 5 B,C,E [This object is a pull tab] 1 Slide 161 / 172 61 Referido al rasgo autosómico dominante del árbol genealógico de abajo en la generación 3, ¿quién exhibe el fenotipo? (elige todo lo que aplica) A 1 I 1 B 2 C 3 2 II 1 3 2 4 5 III 3 2 1 IV 1 Slide 161 (Answer) / 172 61 Referido al rasgo autosómico dominante del árbol genealógico de abajo en la generación 3, ¿quién exhibe el fenotipo? (elige todo lo que aplica) A 1 I 1 B 2 C 3 2 II 1 3 2 4 5 Respuesta III 3 2 1 IV A 1 [This object is a pull tab] 62 Si un individuo no exhibe el rasgo recesivo pero uno de sus padres si, se puede asumir que: A el individuo es un portador B el individuo no es un portador C el individuo no tiene el alelo D no se puede asumir nada sin saber el fenotipo del otro padre Slide 162 / 172 62 Si un individuo no exhibe el rasgo recesivo pero uno de sus padres si, se puede asumir que: A Slide 162 (Answer) / 172 el individuo es un portador B el individuo no es un portador D Respuesta C el individuo no tiene el alelo no se puede asumir nada sin saber el fenotipo del otro padre A [This object is a pull tab] 63 Cuando analizamos un árbol genealógico, dos individuos que NO exhiben un rasgo recesivo tienen un hijo que sí exhibe el rasgo. ¿Qué información puedes asumir? A Slide 163 / 172 un padre era portador B los dos padres eran portadores C el niño no transmitirá ese rasgo D debe haber ocurrido una mutación 63 Cuando analizamos un árbol genealógico, dos individuos que NO exhiben un rasgo recesivo tienen un hijo que sí exhibe el rasgo. ¿Qué información puedes asumir? A un padre era portador B los dos padres eran portadores Respuesta C el niño no transmitirá ese rasgo D debe haber ocurrido una mutación B [This object is a pull tab] Slide 163 (Answer) / 172 Práctica de árboles genealógicos Slide 164 / 172 Problema: La atrofia progresiva de la retina causa ceguera en muchas razas de perros. Este es un rasgo autosómico recesivo. Un criador tiene una hembra golden retriever cuya madre tiene la enfermedad. El padre no era portador del rasgo. El criador aparea el perro con una hembra no afectada. Tienen una camada de 6 cachorros, 4 machos, 2 hembras. Dibuja un árbol genealógico para las 3 generacines de perros, usando todos los posibles genotipos del apareamiento. Slide 165 / 172 Gen ligado al cromosoma X Si el gen es ligado al cromosoma X generalmente sólo se ven en machos porque la mayoría de los rasgos ligados al sexo están ubicados sobre el cromosoma X y el alelo recesivo exhibirá el rasgo. . Una hembra que recibe un cromosoma X con el alelo recesivo es portadora pero no exhibirá el gen debido a que ella tiene otro cromosoma X con el alelo dominante. Una mujer sólo exhibirá el rasgo si ella recibe dos cromosomas X con el alelo recesivo. Si un gen ligado al sexo es llevado en el cromosoma Y, sólo los hombres exhibirán el rasgo. Esto es muy raro. Gen ligado cromosoma X X Y X XX X Y Xr XX r XrY X Xr XrY Mujer que no expresa el gen recesivo Hombre que expresa el gen recesivo Slide 166 / 172 64 La mayoría de los genes ligados al sexo son recesivos y localizados en el cromosoma lo que significa que sólo los ____________exhibirán el gen. A Slide 167 / 172 X, mujeres B X, hombres C Y, mujeres D Y, hombres 64 La mayoría de los genes ligados al sexo son recesivos y localizados en el cromosoma lo que significa que sólo los ____________exhibirán el gen. A Slide 167 (Answer) / 172 X, mujeres B X, hombres C Y, mujeres Respuesta D Y, hombres B [This object is a pull tab] Gen recesivo ligado al cromosoma X Árbol genealógico Mujer portadora Hombre que exhibe el gen Slide 168 / 172 Slide 169 / 172 65 En el árbol genealógico que muestra un gen recesivo ligado al cromosoma X, ¿cuál es el genotipo de la mujer I-2? A homocigoto recesivo B heterocigoto C homocigoto dominante D se necesita más información I 2 1 II 3 2 1 4 6 5 III 3 2 1 4 5 Slide 169 (Answer) / 172 65 En el árbol genealógico que muestra un gen recesivo ligado al cromosoma X, ¿cuál es el genotipo de la mujer I-2? A homocigoto recesivo B heterocigoto Respuesta C homocigoto dominante D se necesita más información I B 2 1 II 3 2 1 4 6 5 [This object is a pull tab] III 66 3 2 1 4 Si la mujer II-4 se aparea con un hombre que no porta el gen ligado a X, ¿cuál es la probabilidad de que su hijo exhiba el rasgo? A 100 % I 1 B 50 % C 25 % 2 II 3 2 1 D 0% 4 6 5 III 1 2 3 4 5 5 Slide 170 / 172 66 Slide 170 (Answer) / 172 Si la mujer II-4 se aparea con un hombre que no porta el gen ligado a X, ¿cuál es la probabilidad de que su hijo exhiba el rasgo? A 100 % I C 25 % 2 1 B 50 % II 3 2 1 D 0% 4 6 5 III 3 2 4 Respuesta 1 5 B Slide 171 / 172 67 Si la mujer 4B se aparea con un hombre que no porta el gen ligado a X, ¿cuál es la probabilidad de que su hija sea heterocigota? A 100 % I C 25 % 2A 1 B 50 % II 4B 3 2 1 D 0% 6 5 III 3 2 1 4 5 Slide 171 (Answer) / 172 Si la mujer 4B se aparea con un hombre que no porta el gen ligado a X, ¿cuál es la probabilidad de que su hija sea heterocigota? A 100 % I C 25 % 2A 1 B 50 % II 4B 3 2 1 D 0% 6 5 III 1 Respuesta 67 2 3 4 B 5 68 La hemofilia es una raro trastorno genético que resulta en un anormal coagulación de la sangre y ha afectado a muchos miembros de la familia real en Rusia e Inglaterra. El árbol genealógico de abajo traza la herencia de la hemofilia en la famosa familia Romanov de Rusia. ¿Qué patrones de herencia aparecen? A Slide 172 / 172 autosómico dominante B autosómico recesivo C recesivo ligado a X D recesivo ligado a Y 68 La hemofilia es una raro trastorno genético que resulta en un anormal coagulación de la sangre y ha afectado a muchos miembros de la familia real en Rusia e Inglaterra. El árbol genealógico de abajo traza la herencia de la hemofilia en la famosa familia Romanov de Rusia. ¿Qué patrones de herencia aparecen? A autosómico dominante B autosómico recesivo C recesivo ligado a X Respuesta D recesivo ligado a Y C Slide 172 (Answer) / 172
