Síndrome de Waardenburg Definición: El Síndrome de Waardenburg es una enfermedad hereditaria caracterizada por albinismo parcial (piel, cabello y ojos decolorados) y sordera neurosensorial. Causas, incidencia y factores de riesgo: El Síndrome de Waardenburg se hereda como un rasgo autonómico dominante (o sea es un cromosoma que no está ligado al sexo y que por lo tanto está en el hombre y en la mujer), caso en el que es suficiente con el gen de sólo uno de los padres para que el niño resulte afectado. Existen tres tipos de este Síndrome, el tipo 1 es conocido como Síndrome de Waardenburg, el 2 se conoce como Síndrome de Klein−Waardenburg, y el tipo 3 se conoce como el Síndrome de Shah−Waardenburg. Los múltiples tipos de este Síndrome se generan por las mutaciones presentes en diferentes genes. El albinismo es incompleto y puede aparecer como un mechón de pelo blanco sobre la frente en un fondo de cabello normalmente oscuro, ojos azul claro muy pálidos u ojos de color diferente. Los individuos afectados también pueden mostrar separación amplia de los ángulos internos del ojo, puente nasal amplio y otros cambios de pigmentación de la piel. Epidemiología: Este Síndrome afecta acerca de 1 de cada 30.000 personas. Casi el 90% de los pacientes tiene uno de los padres afectados, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes a los del hijo. Síntomas: Tipo I: Anomalías faciales: • Puente nasal ancho • Ausencia del ángulo fronto − nasal • Hipoplasia de las alas de la nariz (es la disminución del volumen del órgano o tejido ocasionado por la disminución de su número total de células). • Labio inferior grueso • Mandíbula prominente • Mechón de cabello blanco • Sinofridia (conjunción de las cejas) • Labio leporino • Distopia cantorum (disposición anómala de los ojos, desplazamiento lateral de los ángulos internos de los ojos). Anomalías Visuales: • Heterocromía del iris (ojos de diferente color) • Microftalmia (pequeñez anormal de los ojos ) y cataratas(no muy frecuente) 1 Anomalías auditivas: • Sordera en el 20−25% de los pacientes Tipo II Además de las características vistas en el tipo I, nos encontramos con: • Frecuencia más elevada de sordera Tipo III Además de los hallazgos faciales y auditivos descritos en el tipo I, hay afectación bilateral de las extremidades superiores: • Deformidades por contracturas en flexión • Fusión de los huesos del carpo • Sindactilia (adherencia de dos o más dedos entre sí) Signos y exámenes: El examen puede mostrar varias anomalías como son: • Desplazamiento lateral del canto interno de los ojos • Aleteo en la línea media de las cejas • Puente nasal amplio • Sordera (que puede o no presentarse) • Partes del ojo, incluyendo la parte de atrás, que se muestran pálidas o blancas • Huesos faciales pequeños o poco desarrollados • Parches blancos en la piel Exámenes: • Audiometría • Las pruebas pueden indicar que la materia fecal no se mueve normalmente a través del intestino grueso • Pruebas genéticas en el cromosoma • Biopsia del colon, que puede revelar carencias de ganglios neurales El 50% de los pacientes presentan como dijimos anteriormente una perdida auditiva neurosensorial congénita, de ligera a grave. Esta puede ser unilateral y bilateral y en ambos casos estacionaria o progresiva. La alteración auditiva puede demostrarse al principio en las frecuencias bajas y medias, pero no faltan los casos directos de sordera profunda. Los hallazgos histopatológicos consisten en ausencia parcial o total del órgano de Corti y atrofia del ganglio espiral con escasez de fibras nerviosas. Tratamiento: No existe tratamiento específico para el Síndrome de Waardenburg, pero se debe prestar atención a cualquier deficiencia de la audición y es posible que se necesiten audífonos y educación escolar apropiada. 2 Los pacientes de tipo 4 que sufren de estreñimiento requieren atención especial en su dieta y medicamentos que permitan el movimiento de los intestinos. Tienen que ser evaluados por un equipo multidisciplinar compuesto por odontopediatra, terapia del lenguaje, ortodoncista, fonoaudiólogo, cirujano plástico infantil, otorrinolaringólogo, psicólogo, y muy importante estrecha colaboración de los padres y el entorno familiar. Pronóstico: La mayoría de las personas con éste Síndrome no tienen ningún problema médico en particular. Ninguno de los tipos de este Síndrome pone en peligro la vida. Con respecto a la pérdida auditiva, en el tipo I y II, suele permanecer estacionaria, mientras que la de tipo II es progresiva. El diagnóstico precoz de la pérdida de audición es importante para un adecuado desarrollo del lenguaje y la educación. En el tipo III las anomalías óseas y musculares pueden ser incapacitantes y requerir tratamiento ortopédico. En general con la corrección de las deficiencias auditivas, las personas pueden llevar una vida normal. Complicaciones: • Pérdida del oído • Problemas de autoestima u otros relacionados con la apariencia • Posibilidad de estreñimiento severo que requiere la extirpación de una parte del intestino grueso • Leve aumento en el riesgo de tumor muscular denominado rabdomiosarcoma • Ligera disminución del funcionamiento intelectual (posible pero inusual) Situaciones que requieren asistencia médica: Se debe buscar asesoría genética si se tienen antecedentes familiares de Síndrome de Waardenburg y la persona decide tener hijos. Igualmente se debe solicitar una audiometría cuando el padre o el hijo presente sordera o disminución auditiva. Prevención: La asesoría genética dicha anteriormente es importante y muy valiosa para los futuros padres con antecedentes familiares de Síndrome de Waardenburg. Universidad Santa Paula Carrera: Terapia del Lenguaje Curso: Audiología I Fecha de entrega: jueves 15 de Abril del 2004 3