Tema 1: Conceptos relevantes 1 Genes: segmento de ADN que contiene información genética, para sintetizar una proteína. 2 Genes alelos: Genes que determinan una característica y que se ubican en un par de cromosomas homólogos en el mismo lugar (llamado locus), son los tipos de genes que existen para una misma característica. 3 Cromosomas: Estado de máxima condensación que adquiere el ADN durante la división celular. 4 Cromosomas Homólogos: Son los cromosomas que poseen una estructura y tamaño y cada uno contiene la información hereditaria para el mismo conjunto de características hereditarias. Los cromosomas homólogos vienen en pares en el ser humano, uno paterno y el otro materno, se hallan en las células que poseen el conjunto total de los cromosomas de su especie, a estas células se les llama DIPLOIDES. 5 Cromosomas Sexuales: Definen el sexo del individuo, hay de 2tipos X e Y. 6 Cromosomas somáticos o autosómicos: Cromosomas que no poseen información relacionada con el sexo del individuo, en el ser humano son 22. 7 Tema 2: Número de Cromosomas Ejemplos: El conjunto de los cromosomas de una especie se llama cariotipo y este se puede observar en un cariograma que es el resultado de un examen, en donde se observan los cromosomas ordenados. Tema 3: Cariograma Su objetivo es obtener el cariotipo de una especie, ese cariotipo se hace patente en el cariograma, el cual es el resultado de un examen de sangre. Se realiza en la metafase de la mitosis. El proceso de división celular se interrumpe en la metafase, añadiendo colchicina, una droga que evita los siguientes pasos de la mitosis, ya que interfiere con los microtúbulos del huso. Después del tratamiento y de la tinción, los cromosomas se fotografían, se amplía la fotografía, se los recorta y se los ordena de acuerdo con su tamaño. Los cromosomas del mismo tamaño se aparean según la posición del centrómero, lo que evidencia la presencia de "brazos" de distinta longitud. A partir del cariograma pueden detectarse ciertas anormalidades, como la aparición de un cromosoma o de un segmento cromosómico supernumerario. La tinción para mostrar patrones de bandas posibilita distinguir cromosomas del mismo tamaño e identificar los homólogos. En un cariograma, los autosomas se agrupan en tamaños (A, B, C, D, E, F y G) y se les adjudican los homólogos probables. El número diploide normal de cromosomas de la especie humana es de 46, 22 pares son autosomas y 2 son cromosomas sexuales. Una mujer normal tiene dos cromosomas X y un hombre normal tiene un X y un Y. Proceso de obtención del cariograma: