78 Hurvitz M. Filogenia en nuestro ADN La Filogenia en nuestro ADN Las huellas filogenéticas en nuestro ADN Hipótesis o Perspectiva Teórica Marcos Hurvitz Área de Biología Molecular Instituto de Coloproctología www.coloproctologiabb.com.ar info@coloproctologiabb.com.ar Rev Asoc Coloproct del Sur 2011 Vol 6 No4 79 Mientras que el genoma humano contiene un estimado de 30000 genes, los segmentos codificadores de estos genes comprenden menos del 2% del genoma. La mayoría del genoma, por tanto, consiste de DNA que se ubica entre los genes, alejado de estos o en vastas áreas que abarcan varias megabases que parecen no contener genes (conocidos como desiertos de genes). Si solo se expresan el 10% de todos los genes de nuestro ADN, entonces qué es el resto del ADN, qué significa? Las especies que ahora pueblan la Tierra proceden de otras especies a la vez distintas y a la vez similares, que existieron en el pasado, a través de un proceso de descendencia con modificación. La evolución biológica es el proceso histórico de transformación de unas especies en otras especies descendientes, e incluye la extinción de la gran mayoría de las especies que han existido. Una de las ideas contenidas en la evolución de la vida es que dos organismos vivos cualesquiera, por diferentes que sean, comparten un antecesor común en algún momento del pasado. Nosotros (Homo sapiens) y cualquier chimpancé actual compartimos un antepasado común de hace algo así como 5 millones de años. También tenemos un antecesor común con cualquiera de las bacterias hoy existentes, aunque el tiempo a este antecesor se remonte en este caso a más de 3000 millones de años. Biología molecular y homología La biología molecular ha suministrado la evidencia más universal de homología. Todos los organismos vivos compartimos el mismo material hereditario, el ADN, una molécula helicoidal cuya información se encuentra codificada en 4 letras o nucleótidos distintos. Igualmente, el código genético es prácticamente universal, todos los organismos comparten el mismo diccionario que da el significado a la secuencia de DNA. Ambos ejemplos son pruebas muy robustas de la relación íntima que existe entre lo viviente. Filogenia molecular 79 80 Hurvitz M. Filogenia en nuestro ADN La universalidad de la molécula portadora de la información genética hace que el ADN sea un carácter muy apropiado para el estudio comparativo y filogenético de las especies. Morfológicamente no es posible comparar una bacteria con un hombre, sin embargo sí que es posible establecer una comparación con moléculas de ADN de ambos organismos, ya que están formadas por el mismo lenguaje de bases. Con datos de secuencias podemos comparar cualesquier grupo de organismos, por distantes que sean. Los datos moleculares tienen otras propiedades adicionales que todas juntas los convierten en el carácter ideal de estudios filogenéticos. Muchos trabajos obtienen y analizan las secuencias de genes y proteínas de diferentes especies para resolver cuestiones todavía dudosas de relaciones entre organismos. Los datos moleculares han demostrado que nuestra especie está mucho más cerca del chimpancé y el gorila de lo que creíamos. Nuestro ADN estaría conformado por toda la escala evolutiva anterior a nosotros los Homo sapiens, es decir, tenemos/acarreamos en nuestros cromosomas todo el material genético de nuestros antepasados, hablando de filogenia. Poseemos la capacidad potencial de poder reproducir cualquier especie anterior a nosotros, ya que nuestro ADN contiene esa información dispersa por todo el genoma. Cuáles serían las teclas para apretar que nos darían las diferentes sinfonías de cada especie sobre la Tierra? Es decir, disculpando la analogía con la composición musical, cuál sería la secuencia o la cantidad de bases y cuál su disposición espacial para poder crear un organismo? Estos genes están dispersos por todo nuestro ADN. Se podrían comparar los genes de otros seres vivos anteriores en la escala evolutiva, filogenéticamente hablando, para poder comprobar esta hipótesis. Sino, como se explicaría tanto genoma que no se traduce en proteínas o en ARN. Sabemos que no más del 5% del genoma se expresa. Entonces qué significa? Pues que se han ido acumulando los genes de las especies que fuimos dejando atrás en la escala evolutiva. Sería una prueba irrefutable de la teoría de la evolución al poder ver los genes de por ejemplo algún anfibio, algún insecto, algún otro mamífero dentro de nuestro mismo ADN. Ley biogenética fundamental. Ontogenia y filogenia Rev Asoc Coloproct del Sur 2011 Vol 6 No4 81 En 1821 el anatómico y embriólogo Meckel observó que los animales superiores recorrían, durante su desarrollo embrionario, las formas inferiores de la serie animal, y en 1864 Friz Müller afirmó que existía un paralelismo entre la ontogenia y la filogenia. La significación de este paralelismo no fue bien comprendida hasta que Ernesto Haeckel la plasmó en su famosa ley biogenética fundamental: La ontogenia es una corta recapitulación de la filogenia, o de otra manera: La serie de formas que el organismo individual recorre desde la célula-huevo hasta adquirir el estado definitivo, es una corta repetición de la larga serie de formas que los antepasados de ese organismo o las formas originarias de su estirpe han recorrido desde los más remotos tiempos de la llamada creación orgánica, hasta el presente. Biología molecular Existe una gran uniformidad en los componentes moleculares de los seres vivos. Tanto en las bacterias y otros microorganismos como en organismos superiores (vegetales y animales), la información está expresada como secuencias de nucleótidos, que se traducen en proteínas formadas por los mismos veinte aminoácidos. Esta uniformidad de las estructuras moleculares revela la existencia de ancestros comunes para todos los organismos y la continuidad genética de estos. Las evidencias de evolución reveladas por la biología molecular son aún más concisas, ya que el grado de similitud entre secuencias de nucleótidos o de aminoácidos puede ser determinado con precisión. Por ejemplo, el citocromo c de humanos y chimpancés está formado por 104 aminoácidos, exactamente los mismos y en el mismo orden. El citocromo del mono Rhesus sólo difiere del de los humanos en un aminoácido de los 104; el del caballo en 11 aminoácidos; y el del atún en 21. El grado de similitud refleja la proximidad del ancestro común, lo cual permite reconstruir la filogenia de estos organismos. Si supiésemos la secuencia de ADN de otros organismos (los genes que codifican proteínas, es decir los exones de ese material genético) y los buscáramos en nuestro genoma, hallando los mismos genes, es decir, por lo menos secuencias similares con productos proteicos similares, entonces habremos comprobado la hipótesis de este ensayo. Una de las primeras críticas a manera de reflexión es que las mismas beses, no en número, pero sí ordenadas de manera distinta, producen diferentes productos. Dicho de otra manera, si encontramos las 81 82 Hurvitz M. Filogenia en nuestro ADN mismas bases, pero no de marea similar su secuencia sería muy difícil compararlas con otras especies de organismos, ya que nadie podría asegurar que codifican lo mismo. Un punto a favor sería que contásemos con la totalidad de los genes de un organismo, es decir, de todas las bases que contiene, y a manera de plantilla comparativa las podríamos aparear y cotejar con nuestro genoma, para por lo menos comenzar sabiendo que existe la relación cuantitativa entre nosotros y los demás seres vivientes. Conclusión Creo que, sin duda alguna, la ciencia está en estos momentos, capacitada o lo estará en el breve plazo, de poder reconstruir no solo la escala evolutiva desde el ADN humano sino que a partir de nuestro genoma, sabiendo la especificidad de cada gen para cada especie o para cada organismo vivo que conocemos, poder re-crearlo con solo las mismas bases y componentes genéticos de la especie más evolucionada: el Homo sapiens.