IES LLERENA Programa Profundiza “CIENCIA A FONDO” “Investigando los genes” Los Genes De Mi Familia Objetivos Determinación del genotipo de caracteres familiares heredados siempre que sea posible. Realización de un árbol genealógico familiar. Conocer el tipo de herencia de algunos caracteres de fácil observación en humanos. Introducción Los estudios de herencia de caracteres en humanos presentan dificultades y no es posible realizarlos siguiendo la metodología empleada en estudios de otras especies. Por ejemplo, no se pueden programar los cruces como hacía Mendel con sus guisantes o como actualmente se hace en los experimentos con Drosophila melanogaster (mosca de la fruta o mosca del vinagre). Además, en la especie humana, el número de descendientes para estudiar es relativamente pequeño y el tiempo transcurrido entre una generación y la siguiente es muy largo. Los ratones, por ejemplo, tienen una generación cada dos meses y con un gran número de descendientes. Igual ocurre en Drosophila, insecto en el que se produce una generación cada 20 días y en cada una de ellas pueden nacer cientos de individuos. Por ello, los estudios de transmisión de caracteres humanos hay que hacerlos de forma indirecta, a través de la realización de árboles genealógicos y de estudio de poblaciones. Procedimiento Para realizar esta práctica, deberás identificar los caracteres que se describen a continuación para después poder reconocerlos fácilmente en tus familiares. 1) Estudia estos rasgos fenotípicos en el mayor número de miembros de tu familia posible (padres, hermanos, abuelos y tíos). 2) Rellena una hoja de datos por cada una de las personas que estudies. 3) Realiza una fotografía de cada tipo de fenotipo; para ello, selecciona la persona en la que mejor se manifieste el fenotipo correspondiente. Haz esta fotografía con detalle. Por ejemplo, si es el lóbulo de la oreja lo que quieres fotografiar, elige solo esta zona de la cara. Inmaculada Espárrago Página 1 IES LLERENA Programa Profundiza “CIENCIA A FONDO” “Investigando los genes” CARACTERES GENÉTICOS HUMANOS CARÁCTER FENOTIPOS Separado de la mejilla Unido a la mejilla Lóbulo de la oreja Esta línea puede ser continua o tener un saliente en forma de triángulo en la parte central de la frente. Línea frontal del pelo Marrón Azul Color del iris Dedo pulgar extensible o no extensible Inmaculada Espárrago Página 2 IES LLERENA Programa Profundiza “CIENCIA A FONDO” “Investigando los genes” Capacidad para enrollar la lengua Longitud del dedo índice con Dedo índice más corto que el Dedo índice más largo que el anular respecto al anular anular Presencia de pelos en las segundas falanges de los dedos Tipo de pie Pie griego Pie egipcio Inmaculada Espárrago Página 3 IES LLERENA Programa Profundiza “CIENCIA A FONDO” “Investigando los genes” A derechas A izquierdas Sentido de enrollamiento del pelo en la coronilla. Dedo meñique recto o curvo Grupo sanguíneo ABO y Rh Pregunta a tus familiares si conocen su grupo sanguíneo 4) Una vez recogidos los datos del mayor número posible de miembros de tu familia, vamos a intentar determinar el genotipo para cada uno de los caracteres estudiados. Nómbralos según las indicaciones que se te dan a continuación. Alelos de los genes de mi familia 1. El lóbulo separado (S) domina sobre el lóbulo unido (s) 2. El pico de viuda (V) domina sobre la ausencia (v) 3. La capacidad (L) de enrollar la lengua domina sobre la incapacidad (l). 4. Los ojos oscuros (A) dominan sobre los claros (a). 5. El dedo pulgar no extensible (P) domina sobre el extensible (p). 6. El dedo meñique curvado (M) domina sobre el meñique recto (m). Inmaculada Espárrago Página 4 IES LLERENA Programa Profundiza “CIENCIA A FONDO” “Investigando los genes” 7. La longitud relativa de los dedos índice y anular está determinada por un gen con dos alelos que presentan herencia influida por el sexo: Ss (índice más corto que el anular) y Sl (índice más largo que el anular). Las relaciones de dominancia entre estos dos alelos son: Varones: Ss > Sl Mujeres: Ss < Sl 8. La presencia de pelo (P) en la segunda falange de los dedos domina sobre la ausencia (p). 9. El pie egipcio domina sobre el pie griego. 10. Sentido de enrollamiento de pelo en la coronilla. El sentido igual a las agujas del reloj (E) domina sobre el sentido contrario. 5) Completa la hoja de recogida de genotipos. 6) En el tablero magnético realiza tu árbol genealógico genético eligiendo uno de los caracteres que desees. Lee primero la leyenda del tablero. 7) Intenta resolver el “Misterio de Nimega” construyendo el árbol genealógico genético de esta familia. Inmaculada Espárrago Página 5