6-IMAGEN MEDICINA.p65

482
IMAGEN DE LA MEDICINA
¿La monstrua vestida y la monstrua
desnuda o sindrome de Prader Willi?
HARRY PACHAJOA, MD, EST PHD*
Figura 1. La Monstrua desnuda (Eugenia Martínez
Vallejo) de Juan Carreño de Miranda, Óleo sobre
lienzo, 165 x 107 cm Museo del Prado, Madrid.
Figura 2. La Monstrua vestida (Eugenia Martínez
Vallejo) de Juan Carreño de Miranda, Óleo sobre
lienzo, 165 x 107 cm Museo del Prado, Madrid.
El síndrome de Prader-Willi
(SPW) es una enfermedad genética
que se considera autosómica domi-
nante y es causado por una deleción
o disrupción de un gen o varios genes ubicados en el brazo largo del
*
Estudiante de Doctorado en Ciencias Básicas Biomédicas, Profesor Auxiliar, Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali - Colombia. Grupo de Malformaciones Congénitas Perinatales y Dismorfología
(MACOS)
Imagen de la medicina
483
cromosoma 15 paterno o a una disomia uniparental materna, además
este síndrome se caracteriza por la
disminución de la actividad fetal,
obesidad, hipotonía muscular, retardo mental, estatura baja, hipogonadismo hipogonadotrofico, y pies y
manos pequeñas. 1
El SPW fue descrito inicialmente en
1887, por Langdon Down en una adolescente con las características antes
mencionadas, pero es en 1956 cuando Prader et al, reportaron una serie
de estos pacientes.2
Juan Carreño de Miranda (Avilés,
25 de marzo de 1614 - Madrid, 3 de
octubre de 1685) fue un pintor español del siglo XVII, que destacó en la
Corte española de Felipe IV y Carlos
II, este pintor retrato a Eugenia
Martínez Vallejo en dos pinturas que
están en el Museo el Prado de MadrId
denominadas “La Monstrua Desnuda”
y “La Monstrua Vestida”, que presentan características clínicas del SPW,
siendo esta probablemente la primera
representación de esta enfermedad genética en la historia.
Referencias
1
Horsthemke B.; Wagstaff J. Mechanisms of imprinting of the Prader-Willi/
Angelman region. Am J Med Genet
2008; 146A: 2041-2052.
2
Prader A, Labhart A, Willi H. Ein
Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs,
Kryptorchismus und Oligophrenie
nach Myatonieartigem Zustand im
Neugeborenenalter. Schweiz Med
Wschr. 1956;86:1260-1.
Univ. Med. Bogotá (Colombia), 50 (4): 482-483, octubre-diciembre, 2008