Conceptos de Genética

Conceptos de Genética
a) Genética: Es la ciencia que estudia la herencia biológica, tanto sus mecanismos como las leyes
que la rigen.
b) Genética mendeliana o mendelismo: Es una parte de la genética que tiene por objeto el estudio de
la transmisión de los factores hereditarios mediante las proporciones matemáticas de los diferentes
caracteres que aparecen entre los descendientes de un cruce.
c) Gen: Es la unidad del material hereditario (unidad de información genética). Es un fragmento de
ácido nucleico, generalmente ADN (salvo en algunos virus que es ARN), que lleva la información
para un carácter. Corresponde a lo que Mendel llamó factor hereditario.
d) Carácter: Cada una de las particularidades morfológica o fisiológicas de un ser vivo.
e) Haploide: Ser que para cada carácter sólo posee un gen o una información.
f) Diploide: Ser que posee dos genes o informaciones para cada carácter. Estos genes pueden ser
iguales o diferentes. Puede que se manifiesten los dos, o que uno impida la expresión del otro.
g) Locus: Lugar que ocupa un gen en el cromosoma. En un locus cualquiera de un ser haploide hay
sólo un gen, en un diploide hay dos. El plural es loci, un cromosoma tiene muchos loci.
h) Cromosomas homólogos: Son aquellos que tienen los mismos loci. En un ser diploide hay una
pareja de cromosomas homólogos.
i) Alelo: Es cada uno de los diferentes genes o informaciones que pueden estar en un mismo locus.
Estos genes son alelos entre si. Si hay muchos se dice que forman una serie alélicas. A los
diferentes alelos se los denomina también factores antagónicos. En el guisante por ejemplo para el
carácter color de semilla hay dos alelos, el alelo A (amarillo) y el alelo a (verde).
j) Genes homólogos: Son los genes que ocupan el mismo locus en diferentes cromosomas
homólogos. Son pues alelos entre sí. Como la mayoría de las especies son diploides, se suele hablar
de par de genes homólogos o simplemente de “par de genes”.
k) Homocigótico (raza pura): Individuo que para un carácter posee alelos iguales. Por ejemplo para
el color de la semilla del guisante son homocigóticos AA y aa.
l) Heterocigótico (híbrido): Individuo que posee los alelos diferentes. Por ejemplo para el ejemplo
anterior son heterocigóticos los individuos Aa.
m) Genes dominantes y recesivos: Cuando uno de los alelos es el que se manifiesta, se dice que es
el alelo dominante. El alelo que no se manifiesta se llama recesivo. La letra mayúscula designa el
alelo dominante (A), y la letra minúscula designa el alelo recesivo (a).
n) Herencia dominante: Se da cuando un alelo (el llamado dominante) no deja manifestarse al otro
(alelo recesivo). Ejemplo del guisante (Pisum sativa)los individuos Aa son amarillos, ya que el
alello A es dominante sobre el a.
o) Herencia intermedia/Herencia codominante: (equipolente), se da cuando los alelos son
equipotentes, y los individuos presentan un fenotipo intermedio entre las razas puras. Ejemplo, en la
herencia del color de las flores del dondiego de noche (Mirabilis jalapa) los individuos IR IR tienen
las flores rojas (IR=alelo que informa color rojo), los individuos IB IB tienen las flores blancas
(IB=alelo que informa color blanco), y los individuos híbridos IR IB tienen las flores rosas. Se
cumple la primera ley de Mendel, ya que aunque sean intermedios, son todos los individuos iguales.
En la segunda generación, obtendremos flores rojas, rosas y blancas en proporción 1:2:1, y de esta
forma también se ponen de manifiesto los alelos para el color rojo y blanco ocultos en la F1.
Codominancia: Ocurre cuando dos alelos se manifiestan simultáneamente y así los heterocigotos
presentan rasgos de los dos progenitores. Ejemplo: el gallo y la gallina de la variedad andaluza,
donde los descendientes de un progenitor homocigótico de plumas negras y otro de plumas blancas,
se obtienen individuos heterocigóticos de plumaje gris azulado.
p) Dihíbridos: Individuos con heterocigosis en dos pares de genes: por ejemplo, las plantas de
guisantes AaLl, siendo L el alelo que indica semillas lisas, l el alelo que indica semillas rugosas, A
el alelo que indica el color amarillo y a el alelo que indica color verde.
q) Polihíbridos: Seres con heterocigosis para muchos pares de genes como Aa, ll, MN, CE, Bb…..
r) Alelos letales: Son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un carácter tan
importante que sin él, el ser se muere. Los alelos letales pueden producir la muerte a nivel del
gameto o a nivel de cigoto, pudiendo suceder que el individuo no llegue a nacer o bien que muera
antes de alcanzar la capacidad reproductora. Los alelos letales suelen se recesivos, por tanto
necesitan darse en homocigosis para que se manifieste.
s) Retrocruzamiento: (cruzamiento prueba): Se utiliza en los casos de herencia dominante para
averiguar si un individuo es híbrido o raza pura. Consiste en cruzar al individuo problema con un
individuo homocigótico recesivo. Si aparecen individuos homocigóticos recesivos, el individuo
problema es híbrido. Si seguimos con el guisante:
- En la descendencia todas las semillas son lisas, luego el individuo problema es LL (LLxll->100%
Ll)
- En la descendencia 50% de las semillas son lisas, 50% de las semillas son rugosas, luego el
individuo problema es híbrido Ll (LlxllÆ50% Ll y 50% ll)
t) Carácter específico: Es el carácter propio de una especie, como la cornamenta del ciervo.
u) Carácter particular: Es el carácter propio de un determinado individuo.
v) Carácter cualitativo: Es aquel carácter que se tiene o no se tiene, como la semilla o es lisa o no
lo es.
w) Carácter cuantitativo. Es aquel carácter que se puede poseer en un determinado grado como la
altura, el grosor, el color de piel…., el ambiente influye mucho en su manifestación.
y) Genotipo: Conjunto de genes presentes en el organismo.
z) Fenotipo: Conjunto de caracteres observables en un organismo. Depende del genotipo y de la
acción ambiental:
genotipo+acción ambiental=fenotipo
zz) Retrocruzamiento: Cruzamiento de un heterocigoto con alguno de sus progenitores. Si el
progenitor cruzado con el híbrido es homocigótico recesivo, se trata de un cruzamiento prueba, que
permite conocer la constitución genética de los gametos formados por el híbrido mediante el
análisis del fenotipo de la descendencia, lo que conduce a averiguar si un individuo que presenta en
su fenotipo un carácter dominante es heterocigótico u homocigótico. Los retrocruzamientos fueron
utilizados por Mendel para demostrar que los híbridos forman tantos tipos de gametos como
combinaciones posibles.
Experimentos y leyes de Mendel
Gregor Johann Mendel nació en 1822 en Heinzerdorft (Austria), ingresó en la orden de los
agustinos en 1843. Para realizar sus experimentos, Mendel eligió la planta del guisante de olor
Pisum sativum, ya que esta planta era fácil de cultivar, presenta variedades con características
fácilmente observables como el color de la semilla, forma de la vaina…, y además se pueden
autopolinizar. Mendel para su estudio eligió siete caracteres y en cada cruzamiento se fijo en uno o
dos a la vez. Eran caracteres que variaban de una forma completa, por ejemplo las semillas o son
amarillas o verdes, o lisas o rugosas, por lo que eran fácilmente observables.
Utilizó así mismo líneas puras, de tal forma que al autopolinizarse producen una descendencia igual
de la misma variedad, que se mantiene generación tras generación. Estudió la descendencia a lo
largo de varias generaciones, no fijándose solo en la primera, analizando los resultados de forma
cuantitativa.
● PRIMER EXPERIMENTO:
Mendel comenzó sus experimentos, escogiendo tan solo un sólo carácter (transmisión de único
carácter), entre la generación parental P y sus descendientes. Para ello fecundó dos líneas puras que
diferían tan sólo en el color de la semilla, unos guisantes eran verdes y otros amarillos. Sin embargo
la descendencia que obtuvo fue híbrida, en este caso todas sal semillas eran amarillas, y el verde
había desaparecido. A esta primera descendencia la llamó generación filial F1. Repitió el
experimento para los otros siete caracteres que había seleccionando, comprobando que todos los
descendientes (F1) presentaban uno de los caracteres parentales. A esto lo denominó carácter
dominante, y al que no aparecía, carácter recesivo.
● SEGUNDO EXPERIMENTO
Para continuar sus experimentos, Mendel dejó que se autofecundaran de los híbridos de la F1
(obtenidos en el cruce anterior de dos líneas puras). Al estudiar la segunda generación (F2), observó
que de cada cuatro semillas, tres eran amarillas y una verde, es decir que el carácter recesivo que
quedaba enmascarado en la generación F1, reaparecía en la segunda generación filial.
Repitió el experimento con el resto de los caracteres elegidos, encontrando siempre resultados
similares en todos los casos, proporciones cercanas a 3:1. Para explicar esto, Mendel propuso que
cada carácter estaba determinado por factores hereditarios, cada uno proveniente de un progenitor.
Por tanto lo que se hereda no son los caracteres, sino los factores que los determinan y que se
pueden manifestar o no en la descendencia.
● Tercer experimento:
Ahora Mendel fue más allá y cruzó dos líneas puras de guisantes para dos caracteres, una con la
semilla lisa y amarilla y otra rugosa y de color verde. El resultado fue que la F1 era uniforme, en la
que todos los descendientes tenían semillas lisas y amarillas, comprobando que así se cumplía lo de
su primer experimento. Seguidamente dejó que se autofecundaran los híbridos de la primera
generación filial y obtuvo una segunda F2 en la que aparecían plantas que presentaban todas las
combinaciones posibles y siempre en la misma proporción. De cada 16 semillas 9 eran amarillas y
lisas, 3 amarillas y rugosas, 3 verdes y lisas y 1 verde y rugosa; 9:3:3:1.
De nuevo realizó experimentos con otos caracteres obteniendo los mismos resultados. Esto hizo
pensar a Mendel que cada factor se hereda de forma independiente de los demás y que se puede
combinar con los otros dando lugar a combinaciones de caracteres que no se encontraban en la
generación parental.
LEYES DE MENDEL
● PRIMERA LEY: CRUCE DE HOMOCIGOTOS PARA UN SOLO CARÁCTER:
En su primer experimento Mendel cruzó dos individuos homocigotos para el carácter color de la
semilla AA (color amarillo, dominante) aa (color verde, recesivo). La planta AA produce gametos
que llevan el alelo A, mientras que los gametos de la planta aa, llevan el alelo a. El zigoto resultante
de la unión de ambos gametos dará lugar a individuos heterocigóticos Aa para ese carácter.
Estos resultados se recogen en la primera ley de Mendel o la ley de uniformidad de los híbridos de
la primera generación filial F1: «Cuando se cruzan dos líneas puras que se diferencian en un
carácter, la descendencia es uniforme».
● SEGUNDA LEY: CRUCE DE HÍBRIDOS PARA UN SOLO CARÁCTER:
A partir de los individuos heterocigotos de la primera generación filial (Aa) de fenotipo amarillo,
cada individuo dará lugar a dos gametos, unos que llevarán el alelo A y el otro el alelo a. Tras la
fecundación da lugar a la segunda generación filial F2 con nuevas combinaciones que no aparecían
en la primera, en una proporción donde aparece un alelo recesivo por cada tres dominantes (3:1).
Los resultados se recogen en la segunda ley de Mendel o ley de segregación de caracteres en la F2:
«Al cruzar los híbridos de la primera generación, los alelos se separan y se distribuyen en los
gametos de manera independiente».
● TERCERA LEY: HERENCIA DE LOS CARACTERES
En el tercer grupo de experimentos Mendel escogió progenitores homocigóticos para dos caracteres
(AALL) (aall). Ambos progenitores tan solo producen un tipo de gametos que contienen un gen de
cada par de alelos Al y al respectivamente. La unión de los gametos AL y al genera una primera
generación filial uniforme de genotipo AaLl y fenotipo amarillo liso. Los individuos de la F1, tras
la meiosis origina cuatro tipo de gametos diferentes: AL, Al, aL y al. Tras la autofecundación de los
individuos de la F1, se obtienen 16 combinaciones genotípicas posibles y cuatro fenotipos
diferentes en la proporción 9:3:3:1. De ahí se deriva la tercera ley de Mendel o ley de la
independencia de los caracteres: «Los distintos alelos se heredan independientemente unos de otros
y se combinan al azar en la descendencia».