Herencia Introducción Reproducción sexual Reproducción sexual

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Herencia
Introducción
•
– Proceso por el cual se produce una
nueva generación de células o individuos
– 2 tipos:
• Sexual
• Asexual
María Rubio Dávila, Ph.D.
Reproducción sexual
•
Aquella que requiere 2 padres:
– Uno femenino y uno masculino
– los órganos sexuales de ambos
producen las células sexuales o
gametos
Reproducción sexual
•
•
Reproducción sexual
•
•
•
•
Gametos se forman mediante proceso
de meiosis
Ambos se unen durante la
fecundación
dan origen al cigoto
Cigoto posee información genética de
ambos padres
Reproducción:
Los órganos sexuales de la ♀ son los
ovarios y producen los huevos u
óvulos
Los órganos sexuales del ♂ son los
testículos y producen los
espermatozoides
Reproducción asexual
•
•
•
Hay un progenitor
Progenie es idéntica a él
División celular ocurre mediante
mitosis
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Reproducción celular
•
•
•
•
•
•
Todos los organismos tenemos la
capacidad de crear vida…
Esta vida comienza a partir de un
cigoto…
El huevo formado contiene toda la
información genética necesaria para
dirigir su desarrollo
División celular que ocurre en el cigoto
y el embrión se conoce como mitosis
Cada célula produce 2 células hijas
idénticas que poseen la misma
información genética
Función de la
mitosis:
– Formar una
copia de cada
cromosoma y
distribuir un set
o juego de estos
a cada célula
hija
•
Las células del cigoto se siguen
dividiendo formando un embrión
•
En los humanos éstas células
comienzan a especializarse para
formar células óseas, sanguíneas o
musculares
•
Cada especie posee un número
característico de cromosomas
Ej
Ejemplo
l en células
él l somáticas
áti
o no
sexuales
•
–
–
–
–
–
Gallina = 36
Ratón = 40
Humano = 46
Tabaco = 48
Res = 60
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•
•
•
•
Cada organismo posee un juego de
cromosomas otorgado por cada padre
Estos están organizados en pares
similares llamados cromosomas
homólogos
Estos cromosomas poseen los
mismos genes para una o varias
características hereditarias
•
Cromosomas
Genes están
localizados en el
DNA el cual en
asociación con
una matriz
proteica forma
nucleoproteínas
que se organizan
en el cromosoma
•
•
Cromosomas
•
•
Las células sexuales sólo tienen la
mitad o número haploide (n)
En el caso de los humanos el número
es 23
En cada cromosoma los genes
(unidades hereditarias que transmiten
l iinformacion
la
f
i h
hereditaria)
dit i ) ocupan un
sitio o locus (posición definida para
esa caracteristica)
En los humanos el número de
cromosomas en células somáticas es
46
Como viene de un juego o set doble,
se dice que el número es diploide (2n)
Cariotipos
•
•
Los cromosomas se alinean en un
cariotipo (arreglo de los cromosomas
obtenidos mediantefotos de células en
etapa de metafase de mitosis)
Se organizan por tamaño, de mayor a
menor, de acuerdo a la forma y largo
de los brazos
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Cariotipos
•
Cada p
par se enumera q
quedando al final
el último par denominado cromosomas
del sexo:
•
•
XX = femenino
XY = masculino
Mitosis
•
•
•
Division celular q
que p
permite el
crecimiento yse lleva a cabo e todas
las células del organismo
Número de cromosomas se duplica y
produce dos cromátidas hermanas
Al final el número de cromosomas se
mantiene constante
Meiosis
•
•
•
– Primera: se producen 2 células diploides
– Segunda: se producen 2 células
haploides por cada dipoide (4)
Meiosis
•
El objetivo
j
de la reducción:
– La unión de los gametos o células
sexuales en la fecundacion formen
un cigoto dipolide
Division celular q
que reduce el número
de cromosomas a la mitad
Produce células haploides
Comprende 2 divisiones:
Meiosis
•
la formación de los g
gametos o
gametogénesis se nombra de acuerdo
a la célula sexual formada
– Espermatogénesis: formación de
espermatozoides
– Ovogénesis: formación de huevos
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Herencia
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Genética: rama de la biologia
g q
que se ocupa
p
de la herencia de las características de
padres a hijos y de su variación
Genotipo: constitución genética de una
especie
Fenotipo: manifestación física,fisiológica,
bioquímica del genotipo
Fenotipo se distingue por rasgos distintivos
como por características medibles
alelos : característica partic
particular
lar
Alelos homocigóticos: alelos iguales (AA,aa)
Alelos heterocigóticos: alelos diferentes (Aa)
Alelos dominantes: siempre se expresan, se
escribe en mayúscula (A)
Alelos recesivos: alelo opacado, se escribe
en minúscula (a)
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•
•
•
•
•
Para predecir el genotipo de la
progenie, uno utiliza el cuadrado de
Punnett, siempre y cuando se conozca
el genotipo de los padres
Arriba se escribe los gametos
presentes en un progenitor y en la
izquierda los del otro progenitor
Luego se hacen combinaciones
A traves del tiempo hemos aprendido
que hay rasgos o características
(físicas o de comportamiento) que son
heredados
Este conocimiento se ha empleado
para el cruzamiento de granos,
vegetales, frutas, flores, animales
domésticos para mejorar la calidad de
estos
•
•
•
Ejemplo clásico:
guisantes de
Mendel
Padre de la
genética moderna
Estos trabajos
junto con los de
Darwin produjeron
una nueva síntesis
Teoría de segregacion
•
En células dipoides que posean dos
tipos de genes diferentes, estos genes
se segregan independientemente
durante la meiosis
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Determinación del sexo
•
•
•
El sexo se determina mediante la
combinación de los cromosomas del
sexo.
El cromosoma con el par de brazos
largos es el cromosoma X
El cromosoma con uno de los brazos
corto es el cromosoma Y
Determinación del sexo
•
•
Determinación del sexo
•
•
•
•
Cuando se combina un huevo con un
espermatozoide pasa una de las dos
cosas:
XX = ♀
XY = ♂
Las mujeres siempre producen óvulos
que contienen un cromosoma X
El hombre produce espermatozoides
que pueden tener cromosomas X o Y
Herencia ligada al sexo
•
•
•
Algunas
g
caracteristicas se encuentran
ligadas al sexo
Aqui los genes para estas
caracteristicas se localizan en un
cromosoma sexual
A estos genes se les llama genes
ligados a X o Y
Ejemplo: hemofilia
– Trastorno recesivo ligado al cromosoma
X que afecta la coagulación de la sangre
causando hemorragias graves
– Como es a través del cromosoma X el
hombre la hereda de la madre
– Como el gen es recesivo (h) una mujer
(XX) puede portar la enfermedad sin
padecerla (Hh)
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•
•
El varón como tiene una sola X puede
manifestar la condición con mayor
frecuencia si el cromosoma X contiene
este gen
Dominancia incompleta
•
Cuando 2 individuos
se cruzan y el
fenotipo que
aparece en la
progenie es
diferente al de los
progenitores
Incidencia en hombres 1:10000
Codominancia
•
C
Cuando
d llos
alelos
contribuyen de
igual forma al
fenotipo de un
heterocigótico
Genealogía
•
•
Estudio de la trayectoria de un rasgo o
caracteristica a través de
generaciones en los seres humanos
Para estose utiliza un pedigree o
diagrama genealogico
Simbolos que se utilizan
•
•
•
•
•
I, II,III,IV = generaciones
Machos =
Hembras =
Matrimonios =
Expresan la enfermedad =
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Mutaciones
•
•
Mutaciones
•
Alteraciones o cambios que ocurren
en las estructuras de los genes
(génica) o de los cromosomas
(cromosomica)
Pueden ser espontaneas o inducidas
Pueden ser:
– espontáneas: las que ocurren como parte
de situaciones naturales
– Inducidas: se producen artificialmente por
la intervención del ser humano
Ejemplos
•
•
•
•
Albinismo:
condición autosómica recesiva
fenotipo manifiesta la falta del pigmento
melanina en la piel, pelo y ojos
Ambos padres deben portar el alelo
recesivo, o uno de los padres ser albino y el
otro no
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Huntington
•
•
•
•
•
•
Autosomica dominante
Localizada en un gen del cromosoma 4
Trastorno progresivo del sistema nervioso
Individuo pierde cooordinacion de los
movimientos
Se deterioran las funciones mentales
•
•
Sobreviene la muerte 10-15 años despues
de verse los primeros sintomas
No hay cura ni alivio
Sintomas se expresan despues de los 40
años cuando las personas han tenido
descendencia
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Distrofia muscular de Duchenne
•
•
•
•
•
Condicion recesiva ligada al sexo
(cromosoma X)
Enfermedad neuromuscular progresiva y fatal
Sintomas se expresan a los 6 años
12 años niño esta en silla de ruedas
A los 20 años se muere por fallo respiratorio
o cardiaco
Distrofia muscular de Duchenne
•
•
Como es ligada al sexo solo ocurre en
varones
Como muere joven es dificil que
transmita el gen defectuoso
Cri-du-chat
•
•
•
•
Condición causada por la perdida visible de
la mitad del brazo corto del cromosoma 5
46 (5p-)
Llanto de gato
Perjudica fisica y mentalmente a los
afectados
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Aneuploidia
•
Cambio numérico en el genoma:
–
–
–
–
Cromosoma de mas
Cromosoma de menos
Un pedazo o partes de un cromosoma
Sindrome de Turner, Klinefelter, Down
Sindrome de Turner
•
•
•
Cariotipo es 45,X
1:2500 nacimientos
Falta un cromosoma del sexo
– Óvulo, espermatozoide, problemas en
mitosis
Sindrome de Turner
•
•
•
•
•
•
tiene ovarios inmaduros
esteriles
baja estatura,
piel membranosa en el cuello
deficiencia en la audicion
anomalias cardiovasculares significativas
Sindrome Klinefelter
•
•
•
•
•
•
Cariotipo 47, XXY
1:500 nacimientos masculinos
Son mas altos que el promedio
Esteriles (testiculos pequeños)
Desarrollan senos
Poseen voz femenina
Sindrome Klinefelter
•
•
•
•
Extremidades largas
Meten o doblan las rodillas
No desarrollan vellos en el cuerpo
Poseen cierto grado de retardo mental
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Sindrome de Down
•
•
•
•
•
Sindrome de Down
•
•
•
•
•
Retardo mental moderado a grave
40% padece de defectos del corazon
Formación esqueletica anormal
Perdida de coyunturas
Desarrollo motor y del lenguaje muy tardio y
lento
Mongolismo
Cariotipo 47, +21
1:700 nacimientos
Trisomía cromosomica mas conocida
Cromosoma de mas en el par 21
Sindrome de Down (fenotipo)
•
•
•
•
•
Lengua larga
Cara ancha y pelo lacio
Orificios nasales anchos
Baja estatura
Relación y alto riesgo en mujeres
embarazadas mayores de 35 años
Reproduccion
p
María Rubio Dávila, Ph.D.
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Sistema reproductor
•
•
Sistema masculino
Incluye las gonadas y el tracto
reproductor
Principal órgano reproductor:
– ♂ = testículos
– ♀ = ovarios
– Funcion de ambos: producir gametos
ysecretar hormonas sexuales
Sistema masculino
•
•
Se pensaba que el escroto mantenia
los espermatozoides unos grados mas
bajo de la temperatura corporal
Hoy dia se dice que el mecanismo de
control de temperatura es regulado
por los musculos del escroto
La glandula bulbouretral
bulbouretral, prostata y la
vesicula seminal producen el semen
(sustancia alcalina que provee
nutrientes y ayuda al movimiento de los
espermatozoides)
Formación de órganos reproductores ocurre
pasada la septima semana de fecundacion
•
Cuando la diferenciación es masculina, los
testiculos descienden al escroto (piel que
los cubre y los protege)
Sistema masculino
•
•
•
Sistema masculino
•
•
Testiculos: localizados dentro del
escroto
Estos constan de tubos seminiferos
donde se producen los espermatozoides
Espermatozoides se almacenan luego
en el epididimo
Sistema masculino
•
•
Conducto deferente: transporta los
espermatozoides hacia el conducto
eyaculador
De ahi pasa a la uretra y sale a traves
del pene
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Control hormonal
•
•
Coordinado por la LH, FSH y la
testosterona
Actuan en el crecimiento, formacion y
funcionamiento del tracto reproductivo
y la produccion de espermatozoides
•
Como la uretra es el conducto comun
tanto para la orina como para la
eyaculación,es dificil para el hombre
orinar cuando el pene esta erecto o
eyacular cuando no lo esta.
•
•
Actuan en comportamiento sexual
Desarrollo de caraterísticas sexuales
secundarias:
– Cambio de voz
– Crecimiento de vello en la cara
•
Hormonas controladas por el
hipotalamo y la pituitaria
Sistema reproductor femenino
•
•
Principal órgano son los ovarios
Funcion: reproduccion de ovulos y
hormonas sexuales
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•
•
•
Durante la maduracion del ovulo, este
se desprende de los ovarios
Entra en las Trompas de Falopio
(canales de transporte)
Pasan hacia el útero
•
útero: compuesto de 3 capas
– Revestimiento
– Miometrio
– Endometrio
– endometrio consta de revestimiento de
tejido epitelial y conectivo unido a arterias
importantes en el ciclo menstrual
•
•
Cuando no hay fecundacion la accion
hormonal provoca una esfacelacion de
el endometrio, ocurre hemorragia
Esto se conoce como menstruacion
Anatomia externa
•
•
•
•
•
Estos pliegues se funden para formar
el prepucio del clítoris
•
Clitoris: tejido erectil de tamaño de
una nuez que funciona como centro
de sensacion analogo al pene
Vulva: genitales externos de la mujer
Incluye los organos de estimulacion sexual
Labios mayores: pliegues de tejido adiposo
recubiertos de vellos
Labios menores: pliegues que rodean las
aperturas vaginal y uretral
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•
Himen: pliegue delgado de tejido que
que bloquea parcialmente la vagina
•
•
•
Monte de Venus: prominencia de
tejido adiposo que se encuentra en la
union entre las piernas y el torso
Ciclo menstrual
•
•
•
•
•
•
Ovulacion: Comienza en la
adolescencia o pubertad con la
liberacionde los ovulos previamente
formados en etapas embrionarias
Termina con la menopausia (~35 años
despues)
•
•
Glandulas mamarias: organos
p
accesorios de la reproduccion
Secretan leche para la nutricion del
recien nacido
Factores nerviosos y hormonales
controlan la lactancia y las funciones
de las hormonas ovaricas
cada 28-30 dias se libera un ovulo a
las Trompas de Falopio:
– Si es fecundado se forma un cigoto que
crecera en el utero
– En caso contrario ocurre la menstruacion
y comienza el ciclo
Dia 1 del ciclo: primer dia de
menstruacion
Ultimo dia del ciclo: dia antes de la
proxima menstruacion
Promedio del ciclo: ~28 dias
Puede ser de 22-35 dias
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Gestacion y parto
•
•
La fecundacion se lleva a cabo en la
primera porcion de las Trompas de
Falopio
Al formarse el cigoto, este comienzaa
sufrir divisiones mitoticas hasta formar
el embrion
Gemelos
•
•
Gemelos identicos: resultado de la
division, de un solo ovulo fecundado,
en dos masas cada una de las cuales
se convierte en un embrion
Gemelos fraternos: producto de la
fecundacion de 2 ovulos
Fig. 29-2, p. 1079
•
Implantacion:
– ocurre 6-8 dias despues de la
fecundacion
– Cigoto en etapa de blastocisto llega al
utero
– se enclava en el endometrio
Fig. 29-3, p. 1080
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Formacion de placenta
•
•
Aqui ocurre intercambio gaseoso y
nutritivo entre el feto y la madre
Formada por 2 capas:
– Amnios: cubre al embrion, proteccion,
mantiene temperatura
– Corion: proporciona nutrientes,
proteccion
Cordon umbilical
•
•
•
Porcion del corion que establece la
comunicacion entre madre e hijo
Secundina: cuando la placenta se
desprende del utero despues del parto
Feto: embrion luego del segundo mes
de gestacion
Desarrollo del bebe
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Primer
Trimestre
Sexo del bebé
Fig. 29-7, p. 1088
Feto de 4 meses visto por
endoscopio de fibra óptica
Cabeza de feto de 6 meses
visto por ultrasonido
Etapas de parto
•
Son 3:
– Etapa de dilatación
– Etapa de expulsión
– Etapa placental
Etapa de dilatación
•
•
•
•
Dilatacion:
Comienza al principio del parto
Cervix se dilata y el feto se dirige al canal
cervical gracias a las contracciones
uterinas
Tarda 6-8horas
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•
•
•
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Contracciones duran
~30 seg y ocurren
cada 10-30
10 30 min.
Ocurre rompimiento
de fuente
Cuando la fuente se
rompe antes de
tiempo el feto corre
el riesgo de infección
Episiotomía: incisión de la
perineal p
para ensanchar
musculatura p
la apertura por donde saldrá el bebé
Etapa placental:
parto,, el próximo
p
p
paso es
Dentro de la hora del p
la expulsión de la placenta
Ese rompimiento de la placenta es acompañado
por pérdida de sangre
expulsión
•
Expulsion: ocurre cuando se completa la
dilatación
Contracciones duran 1 min y ocurren cada 2-3
min.
Etapa dura menos de 2 hrs.
Delivery: llegada del bebé al mundo
•
•
•
•
Cesárea o “Csection”: remoción
del bebé a través de
incisión por la
cavidad abdominal y
el útero para permitir
el pasaje de la
cabeza
•
Como en el
embarazo el
volumen de sangre
ha aumentado
bastante, la pérdida
en este caso es
razonable
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Metodos anticonceptivos
Metodos anticonceptivos
•
•
•
Previenen embarazo
Incluyen:
– Condones
– Diafragma
– Dispositivo intrauterino
Medios fisiologicos y quimicos:
–
–
–
–
–
Ritmo
Lavados vaginales
Supositorios
Esponjas
Contraceptivos (orales, inyectables)
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