Implicaciones de la medicina genómica en los seguros

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Instituto Nacional de Medicina Genómica
Implicaciones de la
medicina genómica en los
seguros médicos
Abril 19, Ciudad de México
Dr. Xavier Soberón Mainero
Contenido
1. La era genómica y su impacto en la salud
Surgimiento y momentum del conocimiento genómico
Impacto general de la genómica en salud
Transformación hacia la Medicina 4 P’s
2. ¿Transformación de los seguros de gastos médicos?
Evolución de la Genómica
Green ED, et al. Nature. 2014; 470:204-2013
La Revolución Genómica está basada en
Tecnología
Abaratamiento de
1 millón de veces
Conclusión del gran
proyecto del Genoma
Humano
La
espectrometría
de masas ha
revolucionado
el estudio del
proteoma.
SNPs por ensayo
1997
1
2004
1,000
2007
50,000
2008
500,000
2009
1,000,000
2010
5,000,000
Medicina Genómica
“Heredabilidad”
Psoriasis
66-80 %
Enfermedad de Azheimer
60-80 %
55-68 %
Enfermedad
55%
Ambiental
53-65 %
Fibrilación auricular (atrial)
Enfermedad
Tromboembolismo
venoso
Mendeliana
Artritis reumatoide
Enfermedad
“Compleja”
Enfermedad de Crohn
≈ 7,000
> 100,000
Colitis
ulcerativa
Número
descritas
descritas
Degeneración Macular Relacionada con la Edad
Enfermedad coronaria cardiaca
Población
bajo
Cáncer de esófago
Afectada
< 5%
Melanoma
alto
>90%
Cáncer estómago (Basado en estudio de gemelos europeos del norte)
Enfermedad de Parkinson
Esclerosis múltiple
Diabetes tipo 2
Componente Genético
Glaucoma
Cáncer de pulmón
50-60 %
No Clasificadas
50-60 %
(como tales)
45-71 %
Varía39-56 %
drásticamente
con
30%
condiciones
18-21 %
sociales
28%
27%
24-86 %
Componente Ambiental
26%
13%
8-14 %
Tu genoma, en números
3.4 mil millones de letras (nucleótidos)
Entre 4 y 5 millones (<.2%) de variaciones de una
letra (SNVs) entre individuos
80 mil aún no en las bases de datos
60 no en ninguno de los padres
~ 100 variantes “disruptivas” en genes identificados
~ 20 genes completamente inactivados (en ambas
copias)
Impacto de la genómica
Enfermedades mendelianas con gene identificado
Antes del proyecto del Genoma Humano ~70
Después: ~5,000
Enfermedades complejas
>16,000 SNPs relacionados
a más de 2,000
enfermedades:
Cáncer
De mama
Pulmonar
De próstata
Diabetes
Tipo 2
Obesidad
Hipertensión
Esquizofrenia
Asma
Factores que incrementan tu riesgo para una
enfermedad
Riesgo genético
Personal
Enfermedad de
Huntington
100%
Enfermedad
coronaria
41%
Cáncer de
pulmón
10%
0%
Estilo de vida
Ambiente
Historia familiar
Edad
Obesidad
Otras
enfermedades
Stress
Consumo
alcohol
Sedentarismo
Fumar
Contaminación
Historia familiar
Fumar
Contaminación
Radiación
Historia familiar
Edad
La expectativa de aplicación
Comprensión
de la
estructura de
los genomas
Comprensión
de la biología
de los
genomas
Comprensión
de la biología
de las
enfermedades
Avance de la
ciencia médica
Mejoras en la
efectividad de
los servicios
médicos
1990 - 2003
Proyecto del
Genoma
Humano
2004 - 2010
Ámbitos primordiales
del INMEGEN
2011 - 2020
Green ED, et al. Nature
(2011) 470:204-213.
2020...
Beneficios clave de la medicina genómica
Detectar la enfermedad en etapas
tempranas
Estratificar a los pacientes en grupos
que permitan la selección de terapias
óptimas
Reducir los efectos adversos de los
medicamentos
Mejorar la selección de nuevos
blancos bioquímicos para el
descubrimiento de fármacos
Retos para la medicina genómica
disponibilidad de
pruebas genómicas
implementación
clínica
aspectos
éticos
evidencia
científica
financiamiento
educación de
médicos y pacientes
regulación
Obstáculos para pasar de la investigación a la clínica
La secuenciación de genomas humanos
Michael Eisenstein, Nature. 2015; 527:S2-S4
Estado del Arte: momentum
Era de Big Data
Reto fundamental; adaptarse a la complejidad y a la magnitud de los
proyectos internacionales con la imperiosa necesidad de compartir los
datos a nivel global.
IMPACTO
ECONÓMICO
DEL
PROYECTO
GENOMA
HUMANO
Medicina genómica: de prenatal a la tumba
Topol EJ, Cell. 2014;157(1):241-53
Nuestro otro genoma: el microbioma humano
La cantidad de microbios en nuestro cuerpo, sobrepasa 10:1 el número de células que lo conforman.
La genómica permite, por primera vez, conocerlos
Nuestro cuerpo puede contener entre 1.3 y 1.8 kg de microbios
Entre éstos se encuentran miles de especies, incluyendo bacterias, hongos, arqueas y virus.
Estos forman parte de un ecosistema que influye de múltiples maneras el estado de
salud/enfermedad, y también se ha revolucionado la posibilidad de conocer a los que provocan
enfermedades infecciosas
Microbiomas y algo más
Diagnóstico clínico
Enfermedades
hereditarias
Diagnóstico
clínico
basado en
tecnologías
genómicas
Identificación de las alteraciones
moleculares relacionadas con la
enfermedad
Cáncer
Enfermedades
infecciosas
Diagnóstico y cáncer
Biopsia
Nacimiento
Cirugía
Recaída
Metastasis
Evento
Línea del tiempo
Diagnóstico genómico
Diagnóstico: investigación y clínica
Prevención: existe pero limitada
Deteccción temprana: área en investigación
, cánceres hereditarios
Pronóstico: muy al inicio, se requiere investigación
y estudios grandes
Vigilancia: enfermedad minima residual
(MRD)
Tratamiento: oncofarma limitado a ciertas drogas
Quimio Muerte
Recaída
Biopsia líquida: diagnóstico de cáncer
Chi, KR; 2016, Nature 532, 269–271
Diagnóstico prenatal
Permite el diagnóstico de alteraciones
genéticas
como
las
trisomías
más
frecuentes;13 ( síndrome de Patau), 18
(síndrome de Edwards), 21 (síndrome de
Down).
Edición de genes
Impacto drástico en protocolos de terapia génica somática (la tecnología es al
menos 100 veces más fácil y precisa que sus antecesoras)
Algunos retos
Las tecnologías
Implementación de nuevas
regulaciones
Actualizar las guías de práctica
clínica con la transformación
de la medicina
Programa acelerado de
modificación de planes y
programas de estudio en las
escuelas de medicina
Innovaciones útiles al paciente
Pruebas moleculares INMEGEN (NGS)
Diagnóstico
Riesgo
Tratamiento
Seguimiento
Pruebas para los tipos más frecuentes
Medicamentos específicos para
mutaciones tumorales
específicas
¿Transformación de los seguros de gastos
médicos?
Cobertura enfocada en la
Enfermedad
$$ $$$ $$$$
$ $ $
$ $
Visión actual
$
$
$
Diagnóstico
$ $ $
Riesgo
$
$
Tratamiento
$ $ $
Seguimiento
$ $ $
$ $ $
Futuro previsto
Cobertura enfocada en la
prevención
$
Transformación de los seguros de gastos
médicos
Medicina de 4 Ps
No se modifica
Régimen
especializado
de monitoreo
Modificable
Transformación de los seguros de gastos
médicos
¿Discriminación familiares Cáncer hereditario ?
¿Discriminación familiares Enfermedades Hereditarias?
¿Primas elevadas?
¿Primas diferenciadas?
¿Seguros Gastos Médicos 4 P’s?
Gracias
www.inmegen.gob.mx
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http://bit.ly/rbUslB
Fin
Biopsia líquida: diagnóstico de
cáncer
Biopsia líquida: diagnóstico de
cáncer
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Genómica de Cáncer
Farmacogenómica
Dx genético de enf.
ultra raras
Progrs. de prueba de medicina
genómica
Análisis genómico prenatal
y neonatal
Sistemas información
de genómica clínica
Green E.(2015)Icahn School of Medicine)
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