Unidad 4 • Periodo Prenatal Es bien sabido que la fertilización o fecundación ocurre cuando un óvulo y un esperma se combinan. Pero lo que no se sabe tan bien es que nuestros conocimientos sobre el mecanismo de la concepción son relativamente recientes. Los antiguos griegos sabían muy bien que el coito estaba relacionado con la producción de la prole, pero no sabían que existían los óvulos y los espermatozoides. Se creía que el varón implantaba "la semilla de la vida" en la mujer, la cual servía solamente de depósito de alimento para el organismo en crecimiento. En el siglo XVII, un científico holandés, Regnier De Graaf, descubrió que la mujer producía un óvulo. Poco después, otro científico holandés, van Leeúwenhoek, descubrió el esperma. A pesar del descubrimiento de las dos células humanas germinales o gametos, la teoría de la fertilización siguió siendo muy parecida a la de los antiguos griegos. No fue sino hasta el siglo XIX cuando se determinó finalmente que la unión entre el óvulo y el esperma era esencial para la creación de un nuevo individuo. BIOLOGÍA DE LA REPRODUCCIÓN Mitosis y meiosis de las células Todas las células del cuerpo proceden de la combinación del esperma y del óvulo (cigoto), mediante un proceso de división de las células llamado mitosis. Cada cigoto contiene cromosomas. Estos a su vez, están compuestos de genes, los cuales son el material genético que pasa de una generación a otra. La mitosis de las células, da por resultado una copia idéntica del cigoto original. Esto se verifica mediante una serie de etapas: 1 Los cromosomas se duplican, formando "cromosomas dobles" o un conjunto pareado de cromosomas. 2 Los cromosomas dobles se alinean horizontalmente a lo largo de la línea ecuatorial de la célula. 3 Los miembros de cada conjunto pareado se separan y se alejan del centro hacia los extremos opuestos de la célula. 4 La célula empieza a estrecharse por la mitad y a formar dos células. 5 La membrana nuclear circunvala y encierra a cada una de las células que están completamente separadas, de manera que cada célula "nueva" contiene ahora un grupo idéntico de cromosomas. Los genes consisten dé ácido desoxirribonucleico (DNA), ácido ribonu-cléico (RNA) y proteína. El DNA, qué sé encuentra en el núcleo dé la célula, es el mecanismo central de control que regula la producción dé proteínas. Una de sus misiones es producir RNA en el núcleo de la célula. Se producen dos formas dé RNA: RNA mensajero y RNA de transferencia. El RNA mensajero deja el núcleo y se dirige a un ribosoma qué está situado en el citoplasma qué rodea al núcleo. El mensaje que lleva contiene el calendario apropiado para que los aminoácidos se reúnan y produzcan proteínas. El RNA dé transferencia tiene él oficio de trasladar a los aminoácidos al lugar del mensaje. Cada RNA de transferencia lleva solamente un aminoácido específico al mensaje. Cuando un RNA dé transferencia con un aminoácido se encuentra con un RNA mensajero en el ribosoma, entonces empieza la producción dé proteína. Hay que tener en cuenta que él DNA sirve de regulador mediante el cual los aminoácidos sé eslabonan para producir proteínas. Como estas substancias y su actividad sé derivan dé los cromosomas, se ve claramente qué la clave genética del individuo está íntimamente vinculada con la composición dé DNA, RNA y proteína de los cromosomas. En él ser humano normal, cada célula es diploide, lo cual significa qué contiene pares dé cromosomas -23 pares, o un total de 46 cromosomas. Uno dé los pares determina el sexo de la prole, mientras qué los 22 pares restantes desempeñan otras funciones que no tienen nada que ver con la determinación del sexo. Cada uno de los progenitores aporta 50% de cromosomas al nuevo organismo. Pero, ¿cómo es esto posible? Vimos qué en la mitosis dé las células el cigoto se divide para crear dos células "hijas", cada una dé las cuales contiene una ración completa de cromosomas. Evidentemente, se requiere otro tipo dé división celular para producir células qué contengan un haploide, o la mitad del número completo de cromosomas. Esté tipo de división celular se llana meiosis. En la división meiótica de la célula, los cromosomas se aparean y se juntan en un punto llamado sinapsis. Cada gen de un cromosoma se aparea con su gen correspondiente del otro cromosoma. Durante la meiosis se verifican dos fenómenos que garantizan efectivamente que el nuevo individuo sea genéticamente único. Uno de los fenómenos, el sobrecruzamiento, ocurre cuando los cromosomas se aparcan. El otro la segregación, se verifica cuando los cromosomas empiezan a separarse. Al sobre cruzarse, parte de los genes que están ensartados en un cromosoma se intercambian con genes que están ensartados en otro cromosoma (véase fig. 2-1). En la segregación, los cromosomas se separan, Fig. 2-1. "Sobrecruzamiento". Durante la formación de los gametos masculinos y femeninos, los cromosomas se entrelazan. Cuando los cromosomas se desprenden, las secciones de los dos cromosomas se intercambian. El sobrecruzamiento es uno de los factores que aseguran la exclusividad genotípica para todos los individuos, con excepción de los gemelos idénticos. La segregación quiere decir que el movimiento hacia los polos es al azar. Por lo tanto, por lo menos tres factores aseguran la individualidad genética: (1) la clave genética única sobre los cromosomas seleccionada de alguna parte del material genético parental; (2) el sobrecruzamiento mediante el cual el material genético en los cromosomas se reorganiza por sí mismo; y (3) la segregación, mediante la cual los cromosomas se mueven al azar de un polo de la célula que se está dividiendo al otro. El proceso mediante el cual se forma el esperma y los óvulos se llama gametogénesis o gametogenia. A la gametogénesis del esperma se llama espermatogénesis, mientras que a la de los óvulos se le llama ovogénesis. Durante la mitosis de la célula en los testículos, se separan ciertas células (espermatogonias). La espermatogénesis se refiere al proceso de división de la célula mediante la cual las espermatogonias se convierten en espermatozoides, o esperma, un proceso que requiere aproximadamente dos meses y medio para completarse. El espermatocito primario todavía contiene el número diploide de cromosomas. Una meiosis ulterior de la célula produce dos espermatocitos secundarios, cada uno con un número haploide de cromosomas; es decir, cada una contiene 22 autosomas (cromosomas que no tienen nada que ver con el sexo) más un cromosoma X o Y determinante del sexo. La ovogénesis tiene lugar en el ovario. A partir aproximadamente de la sexta semana prenatal en el feto femenino, se forman pequeños grupos de células (folículos primarios) mediante la mitosis de la célula. Los folículos primarios contienen los gametos femeninos u ovogonias. Durante el resto del desarrollo prenatal, la ovogénesis sigue adelante solamente hasta la formación de ovocitos. En este punto se detiene la meiosis de la célula, y vuelve de nuevo solamente cuando se presenta la ovulación a partir de la pubertad. Inmediatamente antes de la ovulación el ovocito primario completa su división, produciendo dos células hijas. el ovocito secundario y el cuerpo polar En este momento, la ovogénesis difiere de la espermatogénesis. Mientras que cada espermatocito secundario en definitiva produce dos células espermas, cada ovocito secundario produce solamente un óvulo. Los cuerpos polares se desintegran en el transcurso del proceso. El ovocito secundario continúa con su meiosis de la célula hasta que se completa el óvulo momentos antes de la fertilización. Es, mediante este proceso que un óvulo haploide se encuentra con un esperma haploide y se crea un nuevo individuo diploide. El sexo del individuo lo determina el cromosoma que se adhiere a los 22 autosomas. Los cromosomas diploides maternos que determinan el sexo son idénticos (XX), mientras que los cromosomas diploides paternos que determinan el sexo son diferentes (XY). Las letras X y Y son símbolos estándar para designar a los cromosomas que determinan el sexo porque efectivamente tienen una apariciencia muy semejante a la de los otros cromosomas. (El cromosoma X se parece materialmente a la letra X; el cromosoma Y, sin embargo, parece más bien una V que una Y). Los espermatozoides X o Y masculinos que quedan después de la meiosis de la célula determinan finalmente el sexo de la nueva prole; es decir, el sexo del producto lo determina el padre. Un cromosoma X del padre y un cromosoma X de la madre producen un producto femenino, mientras que un cromosoma Y del padre y un cromosomas X de la madre producen un producto masculino. Fenotipo y genotipo Los cromosomas contienen las unidades genéticas de la herencia. Estas estructuras son los genes, que existen en dos formas o alelomorfos. Los genes determinan el genotipo o la composición fundamental hereditaria del individuo. El genotipo se deduce porque no se puede observar. Por otra parte, el genotipo ciertamente contribuye para el fenotipo o características observables del organismo. Un principio fundamental de la genética del comportamiento es que cada organismo individual es un organismo único, distinto de los demás, excepto los gemelos idénticos. Recordemos que está exclusividad esta asegurada por procesos tales como el sobrecruzamiento y la segregación. Los fenotipos son el resultado de la interacción del genotipo con el ambiente del organismo. En otras palabras, la herencia y el ambiente interactúan para producir las características que se observan en el organismo, incluyendo el comportamiento. En algunos casos el fenotipo refleja características dominantes, mientras que en otros casos refleja características recesivas. Los conceptos de dominante y recesivo se derivan de la acción de los alelomorfos. Si D representa un alelomorfo de un gen y r otro alelomorfo del mismo gen, tendremos cuatro combinaciones posibles de los dos alelomorfos del gen: DD, Dr, rD y rr. Cualquiera que sea la combinación que resulte, recordemos que un alelomorfo procede del esperma (haploide) y uno procede del óvulo (haploide), de suerte que el par final de alelomorfos recibido de los dos padres contiene una de las cuatro combinaciones posibles, dependiendo de cuál se recibió de cada uno de los progenitores. Si el fenotipo Dr o rD del individuo es igual que DD, se dice que el carácter D es dominante. Si el fenotipo del individuo expresa rr, se dice que el rasgo es recesivo. El color de los ojos es un ejemplo claro de características dominantes y recesivas. Los ojos pardos son dominantes, los ojos azules son recesivos. Así, cuando B (ojos pardos) y b (ojos azules) se combinan (BB, Bb, bB, bb), las combinaciones Bb y bB se asemejan a BB, y no a bb. Es decir, se puede esperar que tres de cuatro niños tendrán ojos pardos. Siempre que un B (dominante) esté presente, sus características se manifestarán en el fenotipo. Si ambos progenitores reflejan fenotípicamente características recesivas (es decir, si los dos tienen ojos azules), es de suponerse que toda la prole tendrá ojos azules. Si uno de los progenitores tiene ojos azules (bb) y el otro tiene ojos pardos (Bb), dos de los niños pueden tener ojos azules, y dos pueden tener ojos pardos. Nótese que hemos expresado la probabilidad de que resulten ojos de un determinado color. Insistimos en esto porque la probabilidad de cada uno de los niños de tener un determinado color de ojos es independiente de la probabilidad de otro niño de tener el mismo color de ojos. Por consiguiente, no podemos afirmar con certeza que tres de cada cuatro niños tendrán un cierto color de ojos, sólo que es probable que tengan un cierto color. En realidad debido a la variabilidad genética, algunos de los niños pueden inclusive tener ojos verdes u ojos grises. Vulnerabilidad biológica Por alguna razón que todavía ignoramos, se concibe un número mayor de productos masculinos que femeninos (Rhodes, 1965): aproximadamente 120-150 varones por cada 100 mujeres. Una posible explicación es que los espermas Y son más ligeros y más rápidos que los espermas X, con la cual aumenta la probabilidad de que el esperma Y llegue primero al óvulo. Sin embargo, al final del período prenatal, la proporción se reduce a aproximadamente 105 ó 100. Además, las estadísticas de mortalidad muestran que mueren más varones que mujeres en cada edad que se haya estudiado durante los primeros 20 años de vida. Todo esto demuestra con toda claridad que los varones son más vulnerables biológicamente que las mujeres. La vulnerabilidad biológica se refiere al grado de mortalidad o de enfermedad asociado con la tolerancia de un organismo con respecto a la presión biológica o ambiental. Mayor mortalidad, morbilidad más frecuente o ambas en los varones esta asociada con muchos factores, incluyendo la susceptibilidad a las enfermedades infecciosas; infecciones cardiovasculares, renales y gastrointestinales; malformaciones congénitas; anormalidades cromosómicas; incompatibilidad de la sangre; y eclampsia (Allen y Diamond, 1954; Rhodes, 1965). Anomalías cromosómicas ligadas al sexo: En muchos casos el defecto se puede deber a genes defectuosos en los cromosomas que determinan el sexo. Ejemplos comunes de este tipo de defectos cromosómicos son Recordemos que los complementos normales de cromosomas para varones y mujeres son XY y XX, respectivamente. Algunas veces ocurren adiciones o substracciones. En el síndrome de Turner la mujer tiene sólo 45 cromosomas (le falta un cromosoma X). Las personas que padecen este mal carecen fenotípicamente de características sexuales secundarias, son de estatura baja, y tienen ovarios subdesarrollados. El síndrome de Klinefelter caracteriza a los varones fenotípicos (XXY). Estas personas tienen glándulas sexuales, masculinas o femeninas, subdesarrolladas, glándulas mamarias crecidas y con frecuencia son retrasados mentales. Anomalías autosómicas: No todas las anomalías cromosómicas afectan a los cromosomas determinantes del sexo. En la fenilcetonuria (FCU) al individuo le falta una enzima que es necesaria para convertir la fenilalanina (una proteína que se encuentra en la leche) en ácido fenilpirúvico. Se forma una sustancia tóxica debido a un metabolismo incompleto en la sangre, y el desenlace inevitable es el retraso mental, a menos que se trate el padecimiento. En la actualidad, a todos los recién nacidos se, les hace la prueba sistemática de la FCU ya sea mediante análisis de sangre o la prueba del papel tornasol a la orina. El tratamiento implica colocar al lactante con dieta especial. Este tratamiento es un excelente ejemplo de cómo una intervención ambiental puede neutralizar un defecto genéticamente programado. Una de las anomalías que ocurren con mayor frecuencia es el Síndrome de Down, una de cuyas formas se conoce con el nombre de trisomía 21 (el nombre popular de esta anomalía es mongolismo). El niño con Down tiene 47 cromosomas (el sobrante se añade al par 21 de los cromosomas, de ahí trisomía 21), es típicamente un retardado mental, y se le identifica fenotípicamente por la apariencia muy poco usual del cráneo, la cara, la lengua, los ojos, las manos, los pies y el cuello. Cuando aparecen en el cigoto menos de 44 autosomas, la enfermedad se conoce con el hombre de monosomía, una enfermedad siempre mortal. Las anomalías cromosómicas se deben a diversas causas, incluyendo la nodisyunción, la translocación, la deleción e inversión. La nodisyunción resulta cuando los cromosomas no logran separarse durante la meiosis de la célula. Por lo tanto, un gameto tiene los dos cromosomas, mientras que el otro no tiene ninguno. En la translocación, una parte de uno de los cromosomas se adhiere a otro cromosoma. Se cree que el síndrome de Down lo causa la nodisyunción o la translocación. En éste último caso, el cromosoma 21 se "engancha" al cromosoma 15 o viaja montado sobre él. El portador tiene los 23 pares normales pero están mal ordenados. Si el miembro del par 15 (con el 21 enganchado a él) y los 21 libres restantes se dan a un compañero que también ofrece un 21, entonces la prole tendrá tres cromosomas número 21 en lugar de los dos normales. Algunas veces una parte de un cromosoma desaparece durante la división de la célula, mientras que otras veces ocurre una inversión de las partes de algún cromosoma. Uno de los aspectos más interesantes de la sexualidad humana es el grado en que "la naturaleza" se ha esforzado por proporcionar condiciones óptimas para la unión del esperma y del óvulo. Por ejemplo, la ovulación (desprendimiento del óvulo del ovario y entrada en la trompa de Falopio) ocurre en un momento relativamente predecible durante el transcurso de cada ciclo menstrual. El tiempo que pasa entre el desprendimiento del óvulo y su descenso a la trompa de Falopio es aproximadamente de seis horas. El esperma puede vivir entre 12 y 36 horas. Por consiguiente el embarazo puede ocurrir inclusive cuando el coito precede a la ovulación. Además, la naturaleza ha proporcionado obstáculos casi insuperables contra la probabilidad de que el óvulo se pueda escapa: de la fertilización. El óvulo es una de las células más grandes en el cuerpo humano. ?e un tamaño aproximado de 0.14 de mm de diámetro (Correr, 1944). Para buscar este blanco, se descargan de 200 a 500 millones de espermas en cada eyaculación de fluido seminal. El número de células de esperma que se descargan está en función de la cantidad de fluido seminal que se emite. Esta cantidad fluctúa entre 2.5 y 5 ml, con aproximadamente 100 millones de esperma por cada ml. Varios miles de estos espermas llegarán a cruzar efectivamente la barrera cervical y buscaran literalmente el óvulo. Sin embargo, solamente un esperma, de entre toda esta abundancia, podrá penetrar al óvulo para llevar a cabo la fertilización. Si la fertilización se verifica efectivamente, el óvulo continúa su viaje de tres o cuatro días por la trompa de Falopio, hasta incrustarse finalmente en la pared uterina. Si no se verifica la fertilización, la mayor parte de la cubierta uterina es expulsada con sangre durante la menstruación. ETAPAS DEL DESARROLLO PRENATAL Los nueve meses de la gestación normal se dividen típicamente en tres etapas: el período del óvulo, el período del embrión y el período del feto. Período del óvulo (desde la concepción hasta la segunda semana prenatal) Durante el período del óvulo, el cigoto fecundado hace su descenso de tres a cuatro días por la trompa de Falopio y entra en el útero. Ahora el cigoto existe como un blastocisto que se mueve con toda libertad para todos lados. Empieza la mitosis de la célula, y los cromosomas se duplican y se separan, una y otra vez. La principal tarea de desarrollo de este período es la implantación del blastocisto en la pared uterina, un acontecimiento que ocurre aproximadamente entre 24 y 36 horas después de la entrada en el útero. Una vez implantado en la pared del útero, la sangre materna circunda totalmente al blastocisto. El trofoblasto, o tejido exterior del blastocisto, forma dos partes. Una parte se convierte en material nutritivo para el embrión, mientras que la otra se convierte en placenta y el cordón umbilical. Habiéndose incrustado en la membrana del útero, el organismo está ahora relativamente seguro dentro del ambiente uterino, y ya se satisfacen las condiciones para el crecimiento placentario y la inserción del cordón umbilical. Período del embrión (de la segunda a la octava semana prenatal) El período del embrión se caracteriza por la diferenciación continua del cigoto hasta formar tres capas: el ectodermo, el mesodermo y el endodermo. Del ectodermo emergerá finalmente el sistema nervioso, la piel y glándulas de la piel, el pelo y las uñas. Del mesodermo procederán la musculatura, el esqueleto, los sistemas circulatorio y excretorio, así como algunas porciones del sistema reproductivo. Del endodermo sale la mucosa del sistema digestivo, las trompas de Eustaquio, la tráquea, los bronquios, los órganos vitales y glándulas, así como otras partes del sistema reproductivo. Además de establecer la diferenciación de las capas, en el período embrionario señala el tiempo cuando se desarrolla la placenta y se forma la inserción umbilical (25 a 50 cm) entre la placenta y el embrión. Aproximadamente entre el decimoctavo y vigésimo primer día se empieza a formar el corazón, y para el final de la tercera semana prenatal ya se puede percibir un leve latido cardiaco. El saco y el líquido amniótico rodean al organismo para protegerlo contra el daño físico. La característica crítica de este período es la histogénesis, es decir, la diferenciación de las partes. Es precisamente durante este período cuando las intrusiones ambientales en el proceso del desarrollo pueden producir un daño particularmente grave y permanente al organismo. Período del feto (desde los dos meses hasta el final) El período del feto se caracteriza por el desarrollo continuo y el crecimiento de los sistemas básicos y por el reemplazo del cartílago por células óseas. La característica más importante de desarrollo es la morfogénesis u organización de las estructuras en desarrollo. El período comprende un vínculo muy crítico en el desarrollo prenatal: el punto de viabilidad. Este se refiere al tiempo, por lo general, 26 semanas de gestación, después del cual el feto tiene una probabilidad razonable de sobrevivir si naciera. Aunque, por lo general, se mide por semanas de gestación (las cuales inclusive en la actualidad son difíciles de determinar con precisión), el punto de viabilidad puede establecerse con mayor precisión tomando en cuenta factores tales como el peso al nacer y la longitud del feto. Con base en estudios de miles de niños nacidos en un hospital de Moscú, Makeyeva (1959) sugiere que 1,000 gramos de peso al nacer y por lo menos 35 centímetros de longitud, constituyen los límites mínimos para fundar la probabilidad de que sobreviva un prematuro. En cualquier caso, la vigésima sexta semana todos los sistemas principales ya están desarrollados, y los meses restantes se dedican al crecimiento y fortalecimiento continuo del feto como preparación para la entrada que habrá de hacer a un ambiente definitivamente muy distinto del medio prenatal. FACTORES QUE DETERIORAN EL AMBIENTE PRENATAL Hemos visto cómo diversas anomalías cromosómicas afectan al organismo en desarrollo. Pero además de las anomalías cromosómicas, hay otros muchos factores ambientales que pueden degradar al organismo prenatal y frustrar sus oportunidades de desarrollo normal. Con frecuencia es muy difícil aislar al agente activo específico que puede viciar el ambiente prenatal. Una de las razones de esto es el grado de interacción que existe entre el feto y la madre. No obstante, una vasta literatura señala con diversos grados de certeza, a varias categorías significativas de insultos que degradan el ambiente fetal. Veamos algunas de estas categorías. Desnutrición Prácticamente todo el mundo está consciente de la importancia que tiene la nutrición para nuestra vida. Además, probablemente todos nosotros hemos visto ejemplos de niños, ya sea en Biafra, en la América rural o citadina o en muchas otras partes del mundo, que sufren espantosamente de una falta intensa de alimento. Más aún, algunos "expertos" creen que la desnutrición bien puede ser el más importante de todos los factores ambientales que afectan negativamente el desarrollo prenatal. ¿Qué se entiende por desnutrición? Algunos investigadores distinguen dos clases de desnutrición (Hurlock, 1964). Una de estas, el hambre cualitativa se refiere a la cantidad inadecuada de vitaminas, aminoácidos, etc., esenciales para el crecimiento y desarrollo normales. La otra, el hambre cuantitativa, se refiere a la cantidad insuficiente de alimento, pero que satisface los requisitos mínimos de vitaminas y de otros elementos nutritivos. Otros investigadores distinguen tres niveles o grados de desnutrición (Gómez y otros, 1956). La desnutrición de primer grado connota pesos corporales de 76 a 90% del que tiene un lactante normal de peso promedio. La desnutrición de segundo y tercer grados connotan un peso corporal de 62-75% y menor de 61% respectivamente, con respecto a las normas establecidas. Naeye (1970) defiende la opinión de que no toda desnutrición depende directamente de la cantidad de alimento que se consume. Por ejemplo, algunos desordenes, clínicos relacionados con la desnutrición incluyen en la madre, desórdenes placentarios y uterinos, nacimientos múltiples y alimentaciones inadecuadas que tiene su origen en la pobreza. Se ha visto que la desnutrición cualitativa está asociada con el nacimiento prematuro, con la longitud y peso anormales del recién nacido, y con la desnutrición fetal que se manifiesta en niños que son demasiado pequeños para su edad gestacional (Antonov, 1947; Gruenwald, 1970). También se ha logrado vincular la tasa lenta de crecimiento intrauterino con una mortalidad más elevada y con una mayor susceptibilidad en relación a la morbilidad (Drillien, 1970). En general, una desnutrición grave parece tener efectos degradantes directos sobre el encéfalo y el sistema nervioso en desarrollo. En una serie de experimentos con niños africanos mal nutridos, los resultados indicaron que la desnutrición que sufrían durante los dos primeros años de vida producía un menor perímetro cefálico, reducción en el tamaño del encéfalo, anormalidades en la actividad de las ondas encefálicas y deterioro en el sistema visual (Stock y Smythe, 1968). Al estudiar los efectos de la desnutrición sobre los encéfalos en desarrollo de nueve lactantes chilenos que murieron por inanición, Winick y Rosso (1969) encontraron un menor peso encefálico y anormalidades en la composición de proteínas, RNA y DNA del encéfalo. Una hipótesis es que la desnutrición ejerce su influjo más degradante sobre el organismo precisamente durante el último trimestre del embarazo y durante los primeros años postnatales (Dobbing, 1970), cuando el encéfalo está en su período de más rápido crecimiento. En general, las deficiencias nutricionales se han traducido en deficiencia mental, inestabilidad nerviosa, parálisis cerebral, falta de peso al nacer, la longitud deficiente al nacer, raquitismo, debilidad física generalizada y muerte. . Enfermedades infecciosas Las enfermedades infecciosas constituyen un peligro potencial para el feto en desarrollo. Esto es especialmente verdadero durante el primer trimestre del desarrollo prenatal. Casi todos hemos oído decir que la rubéola puede ser peligrosa durante los primeros meses prenatales. No hay que despreciar estos datos. Se calcula que fueron centenares los lactantes que nacieron en el estado de Michigan durante la epidemia de rubéola de 1964-1965 que fueron gravemente afectados por el insulto prenatal. Por ejemplo, se registró una de las frecuencias más elevadas de hidrocefalia durante dicho brote. Otras enfermedades infecciosas que se sabe que tienen efectos degradantes incluyen las enfermedades venéreas: sífilis y gonorrea- y la poliomielitis. Las enfermedades infecciosas han estado asociadas con una frecuencia elevada de muertes al nacer, abortos, ceguera, deficiencia mental, sordera, microcefalia y la sordomudez. Incompatibilidad sanguínea Hay razones muy sólidas para exigir que los futuros esposos se sometan a una prueba de sangre antes del matrimonio. El proteger a la propia prole descubriendo y curando alguna infección venérea es mucho más importante que cualquier bochorno temporal que pueda uno sufrir. Además de identificar las infecciones venéreas o de cualquier otro tipo, las pruebas de sangre suelen poner en alerta a los padres y a los parteros acerca de ciertos desórdenes sanguíneos que tal vez requieran después un cuidado especial prenatal o postnatal. Uno de estos desórdenes, la eritroblastosis fetal, lo causa el factor Rh, llamado así por los monos Rhesus que se usaron en la investigación que aisló la incompatibilidad de la sangre. Todas las personas son Rh-positivas o Rh-negativas: aproximadamente 85% de los caucásicos, 93% de los negros, y casi todos los orientales, son Rh-positivos. Por consiguiente estas personas tienen un antígeno de los eritrocitos determinado genéticamente (el antígeno Rh, o factor rhesus), el cual, cuando es compatible con el feto, no causa problema alguno. Sin embargo, cuando el factor Rh fetal y el factor Rh materno difieren, surgen muchas dificultades. El antígeno Rh es en realidad un grupo de seis antígenos -C. D, E, e, d, e- y es el factor D el que lleva a la clasificación de Rh+ o Rh-. Si la combinación de alelomorfos contiene un antígeno D, la designación Rh será positiva, pero si la combinación de alelomorfos contiene una d, la designación Rh será negativa. Cuando una madre Rh-negativa tiene un feto Rhpositivo, la mezcla de sus sangres produce anticuerpos contra el antígeno Rh del feto, los cuales pasan el filtro placentario y provocan destrucción de los eritrocitos del feto. Por el contrario, la sangre fetal mezclada con la sangre de la madre causará sensibilización por el antígeno fetal Rh en su sistema sanguíneo. Si no se corrige, este trastorno conducirá a problemas todavía mayores en el siguiente embarazo. Afortunadamente, la incompatibilidad Rh puede tratarse. Para los lactantes, se pueden hacer transfusiones de intercambio de la sangre del feto in útero, eliminando de esta manera la incompatibilidad entre los factores Rh fetal y materno. En el caso de las madres, la inmunización con inmunoglobulina Rh dos a tres días después del parto evitará la formación de los anticuerpos Rh. Una vez inmunizada, la sangre materna deja de ser un problema para el siguiente embarazo. Sin embargo, si la situación no se resuelve, el feto puede ser prematuro, puede abortarse o nacer muerto (Stevenson, 1973). Medicamentos Debido al uso cada vez más extenso de medicamentos en nuestra cultura, deberá ponerse mucha atención a los efectos posiblemente nocivos que puedan tener en el organismo en desarrollo. La tragedia de la talidomida a principios de la década de los 60s es un ejemplo doloroso del camino menos indicado para descubrir los efectos nocivos de las drogas. Muchas embarazadas, principalmente en Alemania, que estaban tomando este tranquilizador, produjeron una prole con diversas deformidades físicas (por ejemplo, desarrollo incompleto de los brazos, de las piernas o de ambas extremidades). El sufrimiento físico y emocional que causa este tranquilizador particular justifica el que se prevenga a todos contra el uso de este medicamento durante el embarazo. Se ha descubierto que los narcóticos atraviesan fácilmente la placenta. Taussig (1962) encontró que los barbitúricos causan sufrimiento fetal. El organismo del recién nacido ciertamente no está preparado para combatir el sufrimiento de la abstinencia de la heroína adquirida en el útero. Se ha encontrado que muchos agentes que se usan como anestésicos y analgésicos atraviesan la placenta y entran en la corriente sanguínea del feto. Aun cuando hay ciertas pruebas de que el LSD suele causar una alteración estructural en los leucocitos de la sangre, los estudios de los efectos de la heroína y drogas derivadas sobre el feto todavía no son definitivos en la actualidad. No deberá sorprender que la nicotina, una droga extremadamente tóxica, puede resultar nociva para el feto. Ya en 1938 se encontró que fumar acelera el ritmo cardiaco del feto (Sontag y Richards, 1938). En un estudio, a fumadoras empedernidas se les privó de cigarrillos por un período de 24 horas. Luego se les ofreció a las embarazadas un cigarrillo. Inclusive antes de que la embarazada llegara a encender el cigarrillo, el ritmo cardiaco del feto se aceleraba, sugiriendo que la respuesta emocional y hormonal condicionada de la mujer influía sobre el feto (Lieberman, 1963). Se ha ligado la prematuridad al grado de tabaquismo durante el embarazo, las fumadoras más inveteradas tienen la máxima frecuencia de prematuros o de productos de bajo peso (Simson, 1949). Los estudios han demostrado que las embarazadas ingieren de tres a diez medicamentos diferentes durante el curso del embarazo, incluyendo substancias aparentemente inocuas como la aspirina (Bowes, 1970). Por desgracia, las embarazadas ingieren muchos medicamentos cuyos posibles efectos en el feto nunca se han estudiado. El consejo más seguro que se puede dar, es que se tenga un cuidado muy especial al tomar todas estas drogas durante el embarazo. Radiación Varios estudios llevados a cabo en las ciudades de Hiroshima y Nagasaki han puesto de manifiesto los efectos horrendos que tiene la extrema radiación atómica. En Hiroshima, la radiación estuvo asociada con mortinatos, aborto, malformación y bajo peso al nacer (Neel, 1953). En Nagasaki, embarazadas que se encontraban dentro de los 2,000 metros del hipocentro del estallido reportaron promedios más elevados de muertes fetales, neonatales y de lactantes. Entre los lactantes que sobrevivieron al estallido, los efectos característicos de la radiación fueron el retraso mental y el retardo en el crecimiento (Yamazaki, Wright y Wright, 1954). El estallido atómico no es la única que afecta negativamente al feto. En muchos casos, mujeres con cáncer o con tumores pélvicos requieren terapia de radio. Pequeñas dosis de un tratamiento de radiación como éste no ha producido ninguna embestida dañina en contra del feto, pero las dosis grandes deberán evitarse. Por desgracia no tenemos ninguna definición clara sobre lo que se debe considerar como una dosis excesiva en el caso de cada individuo en particular. En general, entre más al principio del embarazo se aplique la radiación, mayor es el daño potencial que se puede causar al feto. Edad materna Se ha dicho que la edad óptima para dar a luz es la comprendida entre los 20 y 29 años (Scott, 1968). El máximo porcentaje de problemas fetales relacionados con la edad de la madre se encuentra en mujeres mayores de 40 años. Por ejemplo, la frecuencia del síndrome de Down es mayor en los niños nacidos de mujeres mayores de 40. Si hay alguna relación entre la edad materna y la decadencia del sistema reproductivo femenino, es de suponer que se encontrarán más casos de sufrimiento fetal como resultado de óvulos viejos. Recordemos que todos los óvulos se forman antes del nacimiento y que en la ovulación solamente ocurre:, etapas finales de la división meiótica de las células. Por lo tanto, las mujeres de 40 años de edad, tienen óvulos también de 40 años de edad. Se puede suponer que un proceso semejante a éste se verifica en el sistema reproductivo del varón, aunque en este caso no está de por medio la edad del esperma. Cualquiera que sea la razón, es evidente que las mujeres tienen una máxima probabilidad de tener niños sanos si los dan a luz durante sus años veintes. Aquí viene muy bien una advertencia, que se puede aplicar también a todo lo que hemos dicho acerca de los factores que perjudican el ambiente prenatal. Esta llamada de alerta se refiere al uso de expresiones como "mayor frecuencia". En realidad, la mayoría de los recién nacidos a todos los niveles de edad materna son perfectamente normales. "Mayor frecuencia" connota solamente la mayor probabilidad de que ocurra un fenómeno a una edad determinada, comparada con la probabilidad del mismo a una edad de referencia convencional (digamos la edad entre los 20 y 29 años). Sin embargo, aunque los factores que se describen pueden afectar sólo a un pequeño porcentaje de fetos, son muy importantes. Cinco por ciento de todos los niños nacidos cada año en E.U.A.. o en cualquier país, son realmente una cantidad muy grande. Estado emocional materno Como no existen conexiones neuronales directas entre la madre y el feto, podría parecer poco probable que el estado emocional de la madre pudiera afectar al feto. La creencia de que los pensamientos maternos pueden influir directamente en el feto es origen de todo tipo de tabúes culturales con respecto a la mujer embarazada. Por ejemplo, en ciertas culturas a las mujeres embarazadas no se les permite manejar cuchillos por temor de que esto vaya a causar la ruptura. del umbilicus, y en muchas partes de E.U.A. existen tabúes en contra de comer ciertos alimentos, no sea que en el recién nacido vayan a aparecer lunares que tengan la misma configuración que tienen esos alimentos. Estas creencias no tienen ningún fundamento. No obstante, se ha ligado el estado emocional de la madre con la conducta fetal y postnatal. Rabin (1965) sugiere que la motivación para la paternidad bien puede ser lo que establece el tono para las futuras relaciones entre progenitor y niño, inclusive mucho antes de que el niño sea concebido. Otros investigadores han encontrado que las mujeres que no están satisfechas con su posición social o que son emocionalmente inestables, sienten menos gusto por su embarazo, y son más ansiosas y están más mal adaptadas emocionalmente durante el embarazo (Davids y Rosengren, 1962). Los efectos de ansiedad, perturbación y tristeza crónicas por el embarazo tienen mucho que ver con la hiperactividad, irritabilidad, llanto, dificultades para la alimentación y con los problemas del sueño de la prole (Sontag, 1957). Además, por lo menos, ni-; Investigador refiere que les madres de lactantes propensos a los cólicos son más tensas y ansiosas durante sus embarazos que las madres de lactantes que no son propensos a los cólicos (Lakin, 1957). Las madres de lactantes con cólico también dijeron que se sentían inadecuadas respecto a su capacidad para cuidar del futuro bebé. Como no hay conexiones neuronales directas entre madre y feto, ¿en qué forma puede ejercer su influencia en el feto el estado emocional de la madre? El influjo no puede ser un efecto directo del sistema nervioso, sino que tendría que ser un efecto indirecto en el sentido de que el hipotálamo es estimulado hasta producir substancias que con el tiempo causan una descarga de hormonas en la sangre. Las hormonas que se encuentran en la sangre materna cruzan fácilmente la placenta -aun cuando la misma sangre materna no cruza- y entran en la corriente sanguínea del feto. El desequilibro hormonal resultante muy probablemente afecta al desarrollo estructural y funcional de los órganos fetales. Es obvio que un número extraordinario de eventos pueden afectar notablemente el curso del desarrollo durante los meses prenatales. La desnutrición, la enfermedad, la incompatibilidad sanguínea, las drogas y medicamentos, la edad materna y el estado emocional de la madre, todo esto se ha visto que disgrega el desarrollo normal prenatal (Barnes, 1968; Ferreira, 1969; Stevenson, 1973). PREMATURIDAD De todos los temas relacionados con el desarrollo prenatal, el nacimiento prematuro es probablemente el que recibe la menor atención en el curso introductorio sobre desarrollo humano. Las consecuencias de un nacimiento prematuro para el desarrollo posterior ciertamente exigen que se les preste mayor atención. La idea típica que se tiene de prematuridad se reduce a que el lactante nace antes de los nueve meses de gestación. Aunque correcta en parte, esta definición no toma en cuenta para nada el pronóstico desalentador de los lactantes nacidos prematuramente. La Organización Mundial de la Salud (World Health OrganizationWHO), al reconocer que la duración de la gestación no es por sí sola un índice inadecuado de prematuridad, estableció una definición basada en el bajo peso al nacer (WHO, 1961). Se definió al lactante prematuro como aquel niño cuyo peso al nacer era menor de 2,500 granos. Por definición de prematuridad aproximadamente 8% de todos los nacimientos son prematuros. Esto significa que en E.U.A. aproximadamente 300,000 niños nacen prematuramente cada año. Estos niños constituyen casi la mitad de todas las muertes neonatales, y los que sobreviven tienen las tasas más elevadas de impedimentos físicos y psicológicos. En un tiempo se creyó que la duración de la gestación y el peso al nacer eran medidas suficientemente exactas comes ,ara hacer un buen diagnóstico y pronóstico del niño nacido prematuramente. Aun cuando esto sea verdadero en general, hay otros factores que también son importantes. Por ejemplo, Drillien (1964) opina que el peso al nacer y la duración de la gestación no toman en cuenta ciertos factores que interactúan, como por ejemplo, las diferencias geográficas y sexuales, el orden de nacimiento, la condición social, la edad de la madre, los nacimientos múltiples y lo adecuado o inadecuado del cuidado parental. En general, la prematuridad definida en función de una gestación disminuida y un bajo peso de nacimiento, se ha encontrado que está relacionada con deficiencias intelectuales, disfunción perceptual-motora, lesión encefálica, lenguaje inmaduro, parálisis cerebral, defectos visuales y dificultades con el razonamiento abstracto. Además, estos efectos se mantienen firmes aun cuando los investigadores controlan los efectos de raza, actitudes maternas, prácticas maternas de crianza y clase social (Wiener, Rider, Oppel, Fischer y Harper, 1965). En el estudio de Drillien (1964) se utilizó el procedimiento longitudinal que se usa en muchos estudios sobre la prematuridad según este método, el investigador escoge una muestra de lactantes que tienen como característica común la enfermedad condición específica que se pretende estudiar. Entonces se selecciona un grupo de control apropiado igual al primero pero sin la enfermedad de que se trata. Después se vigila a ambos grupos longitudinalmente para tomar nota de la frecuencia de la condición que interesa estudiar. Por lo tanto, si el nacimiento prematuro es el fenómeno que interesa estudiar, se escoge obviamente un grupo de niños nacidos prematuramente y se comparan con un grupo de lactantes de gestación normal. Durante el estudio longitudinal se administran diversas pruebas y exámenes para determinar la diferencia que se da entre los grupos. El medio más eficaz y razonable para resolver los problemas de prematuridad es la prevención. Makeyeva (1959) alaba mucho las técnicas profilácticas que se usan extensamente en la práctica obstétrica en la Unión Soviética paró reducir a un mínimo la prematuridad. Estos procedimientos incluyen: evitar el excesivo consumo de líquidos y alimentos sólidos, reducir el consumo de sal, restringir el trabajo mental y manual, aprovechar al máximo el aire fresco y dormir todo lo que se pueda, y además ¡usar ropa floja y cómoda! Sin embargo, aun cuando se siguieran estas normas al pie de la letra, muchos niños seguirán naciendo prematuramente. Por lo tanto, la prevención reviste otro significado: a las madres hay que ayudarlas para evitar que caigan en lo que Lindemann (1965) llama aflicción anticipatoria. La aflicción anticipatoria se refiere al hecho de que la prematuridad es nociva para madre e hijo. El nacimiento prematuro significa que la madre y el niño van a estar separados por algún tiempo. En algunos casos, este período puede extenderse a meses. Debido a que el bebé tiene un riesgo tan alto, muchos progenitores se preparan para lo peor; es decir, anticipan el fallecimiento del niño. Si éste sobrevive a menudo resulta difícil para los padres volver .a establecer sentimientos positivos hacia él. Parecen haber olvidado "casi por completo" que tuvieron un hijo. En el hogar, el prematuro puede no ayudar a los padres a que desarrollen sentimientos positivos ya que el bebé tiende a ser de cuidado difícil porque necesita más alimento, más sueño y tiene más problemas de temperamento que el niño a término. Para contrarrestar el fenómeno de la aflicción anticipatoria y el alejamiento subsiguiente entre padres y vástago, muchos hospitales solicitan que la madre (por desgracia el padre no) visite diariamente el hospital para que participe en forma activa en el cuidado y manejo de su hijo. Obviamente, no todos los niños nacidos prematuramente pasan por las situaciones devastadoras que hemos descrito aquí. No obstante, el número de lactantes que ciertamente sufren efectos penosos por haber nacido demasiado pronto o pesando extremadamente poco, es lo suficientemente grande como para justificar una investigación continua acerca de técnicas preventivas y profilácticas adecuadas con las que se puede ayudar al lactante prematuro a lograr un desarrollo normal. RESUMEN El período prenatal de la vida humana, abarca desde la concepción hasta el nacimiento. La concepción ocurre cuando los gametos del sexo (el esperma y el óvulo) se unen. Esta unión es la base del crecimiento y desarrollo del nuevo organismo, al principio mediante el proceso de la división celular llamado mitosis. Cada nueva célula normal contiene 23 pares de cromosomas, uno de los cuales es el responsable de la determinación del sexo del organismo. Los gametos sexuales pasan por otra división especial llamada meiosis. Después de la división meiótica de las células, cada esperma u óvulo contiene solamente 22 cromosomas individuales (autosomas) y un cromosoma que determina el sexo. Cuando el esperma y el óvulo se unen, el nuevo organismo tiene otra vez la ración completa de 46 cromosomas. Los genes existen en dos formas llamadas alelomorfos y están situados sobre los cromosomas. Los alelomorfos pueden ser dominantes y recesivos. Los genes son los responsables de regular el programa genético del individuo, pero este programa no es algo fijo o invariable. En todas las etapas del desarrollo el ambiente aporta algo al contenido del programa. En la mayoría de los casos solamente podemos deducir la estructura genética o el genotipo del organismo, tomando nota de las características que se observan o del fenotipo. Vulnerabilidad biológica significa el grado de morbilidad o mortalidad que está asociado con la tolerancia del organismo hacia el stress. Las anomalías cromosómicas interfieren con las oportunidades que tiene el organismo para desarrollarse normalmente. Además, son varios los factores ambientales que pueden degradar el ambiente prenatal y amenazan la supervivencia misma del feto. El período prenatal se divide en tres períodos parciales: el período del óvulo, el período del embrión y el período del feto. Aunque la mayoría de los fetos tardan de 270 a 280 días para desarrollarse, algunos niños nacen mucho antes de esto. Generalmente llamamos a estos niños prematuros. Sin embargo, se ha visto que la definición de prematuridad que se basa exclusivamente en la duración de la gestación, es inadecuada. Lo menos que se puede hacer es considerar también el peso y la longitud corporal al nacer. A pesar del cuidado prenatal moderno y de los recursos hospitalarios actuales, la prematuridad sigue siendo una amenaza para el organismo. Más aún, inclusive el cuidado especial que presta el hospital puede dar por resultado cierto grado de privación sensorial o social, o una privación de la estimulación normal que ofrece el ambiente. No obstante, los futuros padres tienen que tener muy en mente que la mayoría de los niños, cualesquiera que sean las posibles dificultades, llegan al mundo en perfecto estado de salud. Cómo llegan y qué es lo que les sucede durante el primer mes de vida será el tema que se tratará en el siguiente capítulo. APARTADO 3-1 Temas por estudiar • • • • • • • • • • ¿Cuáles son las tres fases del proceso del nacimiento y cuáles son los fenómenos asociados con cada fase? ¿Cuáles son las presentaciones anormales al nacer y cómo difieren de la presentación normal? ¿Qué influencias tienen los medicamentos para el parto sobre el comportamiento del recién nacido e sobre su desarrollo subsiguiente? ¿Qué factores deben ser considerados- al determinar si el recién nacido está en peligro o no? ¿Cuáles son algunas de las características de conducta del recién nacido? ¿En qué forma el estado o nivel de excitación afecta la responsividad del recién nacido con respecto a la estimulación ambiental? ¿Cómo se puede pacificar a un recién nacido? ¿Qué importancia tienen los ritmos biológicos para la organización de la interacción entre el lactante y el que cuida de él? ¿Cuáles son las ventajas y desventajas de la alimentación con el pecho para la organización de la interacción entre el lactante y el que cuida de él? ¿Se deberá alimentar a los lactantes según un horario fijo o según demanda libre?