Resumen

Minería de datos en el análisis funcional del genoma
Dr. Julio Di Rienzo
Resumen
La disponibilidad de tecnologías de secuenciación de genomas propulsó el desarrollo de
la genómica estructural generando grandes bases de datos que describen la estructura
genómica de un número creciente de organismos. Conocer estas secuencias es solo el
comienzo del largo camino que conduce a interpretar la información codificada en tales
genomas y describir su función. Se prevé que la genómica funcional genere aportes
revolucionarios tanto para el desarrollo del conocimiento básico como de innovación
biotecnológica. Las tecnologías utilizadas por la genómica funcional requieren
cuantioso trabajo de laboratorio a una escala que sólo ha sido posible alcanzar gracias a
la automatización. Estas tecnologías generan enormes cantidades de datos cuya
interpretación constituye nuevos desafíos metodológicos y tecnológicos. El enfoque
estadístico tradicional no satisface totalmente las nuevas demandas que emergen de este
campo y diferentes paradigmas en el análisis de datos están emergiendo. Un ejemplo es
el relacionado a la tecnología de micromatrices de ADN cuyas mayores limitaciones
recopiladas recientemente radican en el análisis de datos. Los métodos de análisis
disponibles en paquetes bioinformático-estadísticos (muchos de ellos de dominio
público) llevan a pensar erróneamente que los problemas de análisis de datos están
mayormente resueltos. Aún cuando en los últimos años se han hecho muchas
contribuciones en este campo, no existen soluciones ampliamente aceptadas y
experimentos comparativos dentro y entre plataformas revelan la variabilidad inherente
a estas metodologías haciéndose cada vez mas evidente la dificultad del análisis e
interpretación de sus resultados (Michiels et al., 2005). Más aún, la sobre oferta de
métodos representa un problema para los usuarios finales que tienen dificultades a la
hora de seleccionar alguno de ellos (Lee et al., 2005). El objetivo de este proyecto es la
evaluación, adaptación y desarrollo de metodologías y tecnologías para el
procesamiento inteligente de datos que generan los experimentos con micromatrices de
ADN. Las problemáticas que se abordarán son las de normalización, identificación de
genes con excepción diferencial y preselección de genes en clasificación supervisada. El
trabajo de investigación se centrará, aunque no de manera exclusiva, en la aproximación
por modelos. Esta es una línea de investigación que ha sido pobremente explorada hasta
el momento ya que las primeras metodologías se basaron en criterios heurísticos
provenientes del área informática. Las técnicas desarrolladas se implementarán en un
paquete de dominio público basado R.