GENES Y AMBIENTE Riesgos de la vida diaria Dra. en C. Belinda C. Gómez Meda Profesora Investigadora Titular “A” Instituto de Biología Molecular en Medicina Departamento de Biología Molecular y Genómica Centro Universitario de Ciencias de la Salud Universidad de Guadalajara Investigador Nacional SNI Nivel I Gregor Mendel (1860) • Los genes determinan las características que tomará un ser vivo y que estas particularidades están determinadas por el material que heredamos de nuestros padres. Rosalind Franklin Maurice Wilkins James Watson y Francis Crick Las cadenas largas de ADN se llaman ácidos nucleicos debido a la presencia de varios grupos fosfato ligeramente ácidos a lo largo de la cadena. • • • Disposición de las bases hacia el interior Estructura destinada a proteger la información genética La doble hélice puede adoptar varias formas Existencia de niveles de empaquetamiento del ADN, asociado a proteínas. ¿Que son los Cromosomas? • Los cromosomas hechas de DNA. son estructuras flexibles – Son las estructuras que contienen nuestros genes. • El orden de la secuencia del DNA determina los genes. • Los genes son las instrucciones individuales que dicen a nuestros cuerpos como desarrollarse y tratar de que funcionen con salud. • En cada célula de nuestro cuerpo hay entre 30.000 y 50.000 genes que están localizados en 46 cromosomas (23 pares). – Un par proviene de nuestra madre en el óvulo y un par de nuestro padre en el esperma. • Los primeros 22 pares están “etiquetados” de más largos a más cortos. • El último par es llamado el cromosoma del sexo etiquetado X ó Y. – Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY). • Si un cromosoma o parte de un cromosoma se pierde o se duplica hay pérdidas o ganancia de genes respectivamente y la salud y el desarrollo del individuo pueden tener problemas. • “Citogenetica” es una palabra para el estudio de los cromosomas bajo el microscopio. • En la citogenética tradicional, el análisis de metafases se utiliza para detectar anomalías cromosómicas, en especial aberraciones de cromosomas y de cromátide Tipos de mutación: • Somáticas: pueden contribuir a diversos trastornos como cáncer. • Germinales: Aumento en la incidencia de enfermedades genéticas en generaciones futuras. • Positivas • Negativas Mutaciones • Una mutación que inserte o delecione una sola base – Cambiará el marco de lectura de toda la secuencia. UNO MAS UNO SON DOS Adición de una A después de la primera N: cambia el marco de lectura (mutación por corrimiento del marco de lectura) UNA OMA SUN OSO NDO S Muchos compuestos causan daño a nuestras células y a nuestro material genético Xenobióticos Enfermedades CARGA GENÉTICA • Medicamentos • Alimentos • Tóxicos COMPONENTE AMBIENTAL • La respiración es esencial en la vida y produce moléculas conocidas como radicales libres, que pueden ocasionar a la larga efectos negativos para la salud, si no son contrarrestados adecuadamente. • Tienen la capacidad de alterar el ADN ‐los genes‐, las proteínas y los lípidos o grasas "oxidación“ • Los radicales libres son moléculas inestables • perdieron un electrón • Son altamente reactivos • Su misión es remover el electrón que les hace falta, recurriendo a las moléculas que están a su alrededor para así obtener su estabilidad. Célula en estado normal Célula bajo el ataque de radicales libres Degradación e inactivación protéica Ruptura y pérdida de la integridad membranal por lipoperoxidación Expresión génica aberrante por mutaciones y fraccionamiento del ADN Acumulación de productos oxidados Desestabilización del potencial de membrana mitocondrial • Estas especies reactivas pueden ser tanto producidas en el organismo como fuera – Endógenas: reacciones metabólicas y fosforilación oxidativa – Exógenas: exposición a medicamentos, alimentos, etc., que pueden producir radicales libres Enfermedades crónicas graves se asocian a estrés oxidativo, producido por radicales libres y por deficiencia de los sistemas celulares antioxidantes. LUZ ULTRAVIOLETA (LUV) • LUV-A: 400 - 315 nm • LUV-B: 315 - 280 nm • LUV-C: 280 - 100 nm ESPECTRO DE LUZ ELECTROMAGNÉTICO ULTRAVIOLETA VISIBLE MICROONDAS UVA UVB INFRARROJO UVC RAYOS X LONGITUD DE ONDA (nm) 100, 000 700 ENERGÍA (Kcal) 100 400 10,000 320 280 100 0.01 1, 000 000 LUV-A LUV B LUV C Daño directo Eritema Bronceado Cáncer Daño directo Eritema Bronceado Cáncer Daño directo/indirecto No eritema Envejecimiento Cáncer Daño directo: Dímeros de timina (200 - 400 nm), muerte de la célula, mutaciones, fragmentación cromosómica. Daño indirecto: Radicales libres, ERO, fotoenvejecimiento. FPS LÁMPARAS UTILIZADAS EN LA CLÍNICA FOTOTERAPIA LUV Incremento de radicales libres Rompimientos cromosómicos MN prueba de micronúcleos a fin de valorar: Daño producido por lámparas de fototerapia utilizadas en diversos campos. FPS de bloqueadores solares y daño por LUV-A. Contrarrestar el daño con ácido fólico. LÁMPARAS UTILIZADAS EN LA VIDA COTIDIANA Rata sin pelo Animal experimental fotodermatología. de gran utilidad en el campo de la Conteo de Micronúcleos Control LUV-C Lectura de muestras a las 0, 48 Ácido Fólico y 120 horas EMN en 10,000 ET (Acumulado) EPCMN en 1,000 EPC (Reciente) EPC en 1,000 ET (Citotoxicidad) LUV-A Diferencias significativas *Control vs. LUV‐A 3 y 9 min * LUV A 9 min vs. LUV‐A 9 min + AF Efectos físicos en los neonatos de rata sin pelo por exposición a LUV Conocer los compuestos que pueden utilizarse para prevenir el daño y protegernos es BÁSICO Hay un grupo de vitaminas, minerales, colorantes naturales y otros compuestos de vegetales y enzimas llamadas "antioxidantes", que previenen, bloquean o neutralizan el efecto dañino de los "radicales libres" • Los antioxidantes son sustancias que aunque estén en muy poca concentración, tienen la capacidad de reducir o suprimir la oxidación causada por los radicales libres. Los antioxidantes pueden ser enzimas naturales, antioxidantes obtenidos de la dieta y antioxidantes farmacológicos. La mayoría de los antioxidantes están en frutas, legumbres, verduras, hortalizas y cereales integrales. Los estudios sobre antioxidantes se centran principalmente en las vitamina C y E, betacarotenos, flavonoides, folatos, selenio y zinc. Las combinaciones de antioxidantes, se ayudan entre sí para evitar el daño celular causado por los radicales libres en diferentes ámbitos: dentro de las células, en la membrana de las células o en la sangre, protegiendo así los diferentes órganos y sistemas. • Con los años, los radicales libres pueden producir alteraciones, aumentando el riesgo de cáncer, o bien reduciendo la funcionalidad de las células, lo que es característico del envejecimiento. • El ejercicio excesivo, la contaminación ambiental, el tabaquismo, dietas ricas en grasas y la sobreexposición a los rayos solares generan más radicales libres. • Situaciones de alta exposición y/o generación de radicales libres – Suplementación de antioxidantes ayuda a contrarrestar los efectos dañinos • En concreto, la función de un antioxidante es mantener la integridad celular para detener el proceso de envejecimiento y la descomposición de las células, a fin de evitar su mal funcionamiento. Cuando la capacidad antioxidante está disminuida, por causas diversas, los radicales libres se incrementan Entre las consecuencias que produce la falta de antioxidantes se encuentran algunos trastornos Desde manchas en la piel, cutis áspero y cabello débil y quebradizo, hasta contribuir a la generación y establecimiento de enfermedades crónicas diversas. • El ESTRÉS OXIDATIVO ocurre en una célula cuando la concentración de especies reactivas de oxígeno o radicales libres excede a la capacidad antioxidante de la célula. • Es decir, cuando los malos sobrepasan a los buenos Un solo alimento o un suplemento no provee todos los antioxidantes necesarios. La clave es COMER DE TODOS y evitar malas conductas al comer. y Vegetales: contienen grandes cantidades de antioxidantes y muy variados, además de aportar fibra dietética, vitaminas B, como el folato. Vitamina C: cítricos, guayaba, kiwi, mango, piña, melón, fresas, moras, pimientos, tomate, col, frutas y hortalizas. Vitamina E (tocoferol): aceite de oliva y soja, en el germen de trigo, en cereales, en vegetales de hoja verde, semillas y frutos secos. • Betacaroteno: verduras de color verde, rojo‐ anaranjado‐amarillento (zanahoria) y ciertas frutas (chabacanos, cerezas, melón y melocotón). • Flavonoides: verdura de hoja verde, frutas rojas, moradas y cítricos. • Ácido fólico: vegetales de hojas verdes, brócoli, aguacate, espinaca • Zinc: Carnes, vísceras, pescado, huevos, cereales completos y legumbres. • Cobre: hígado, pescado, marisco, cereales completos y vegetales verdes. • Acerca de la comida, se ha demostrado que la preparación de alimentos tiene mucho que ver en la protección contra algunos compuestos que se forman durante el proceso. – Hamburguesas: cocinadas con cebolla se reduce significativamente la mutagenicidad de la carne a la parrilla, debido a los azúcares contenidos en la cebolla. • Entre las bebidas revitalizantes sobresale el café, por el alto consumo existente. • Antioxidantes en el azúcar contenida en los alimentos – El caso del café: protección contra enfermedad hepática, de colón, diabetes tipo 2, Parkinson, etc. • Variedades suplementadas, caramelos de café • Se han descrito extractos naturales con propiedades protectotoras, entre los cuales el té verde es uno de los más reconocidos. • Los niveles altos de antioxidantes no se traducen necesariamente en los niveles encontrados en el cuerpo. • Los beneficios saludables dependerán de su absorción y utilización correcta por el organismo Es recomendable alimentarse balanceada y correctamente y es también muy importante no automedicarse, ya que un exceso o mala metabolización de los compuestos antioxidantes puede también provocar el efecto “Janus”, de tal forma que el compuesto actúe como mutagénico o antimutagénico o como antioxidante o prooxidante, dependiendo de la dosis utilizada y el tipo de compuesto. Asesoría médica y nutricional para prevenir enfermedades y lograr tener mejor calidad de vida Los genes están hechos de químicos que podemos manipular y que al manipularlos, aprendemos cómo funciona la vida, así como a alterar, además, las reglas básicas con que operamos todos los seres vivos. Dra. en C. Belinda Claudia Gómez Meda Profesor Investigador Titular “A” Instituto de Biología Molecular en Medicina y Terapia Génica Departamento de Biología Molecular y Genómica Centro Universitario de Ciencias de la Salud Universidad de Guadalajara Investigador Nacional SNI Nivel I Gracias por tu atención