tfr TI ERE]TCI6 BIOLÓG¡Cfi

TEM6
tfr
TI ERE]TCI6 BIOLÓG¡Cfi
antiguo se sabía que los familiares se parecen entre
sr'. El color de los ojos, la forma de la nariz, ciertos rasgos
del carácter e incluso, determinadas enfermedades, aparecen repetidamente en las familias.
t,r Algo semeiante ocurría con los animales más próximos, lo
qué era aprovechado para escoger como reproductores a
los que tenían características más interesantes y esperar encontrarlas en la descendencia.
,,,r Sin embargo, las explicaciones que se daban a estos hechos
eran más imaginativas y fantásticas que científicas' Los trabajos de MENorL, publicados en 1866, fueron las primeras
explicaciones científicas al fenómeno de la herencia y
coñstituyeron el punto de partida de una prometedora disciplina: la Genética.
,;.i Desde entonces la Genética ha alcanzado un espectacular
desarrollo, ha desvelado el fascinante comportamiento de
los genes y sus aplicaciones tecnológicas son cada día más
importantes.
:,rr' Desde
Gregor Mendel
jrc
elfundador de kt Genética (arriba). Ios muta¡úes tienen
algina caracteristíca anorrnal causada por una alteracíón genéttca como
prnd." Der en este tígre albino (abqio, izquierda). obseruala enorme dtuersidad genétíca de kt especíe humana (abqio, derecha).
E
ente
¡ede
Pre-
ndo
nsto
rEnO
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:j
ii'
rl::¡r¡,''
"'
MBwppl- utilizÓ en
plantas de
sus experimentos
-fácilmente
y producen
suisante porque se cultivan
en poco tiempo'
d""""t'dencia
Ei* ""ttti¿"d-d.
como el color y
ComprobÓ que ciertos caracteres'
guisante' se
del
semillas
hs
de
r" t"i"t'" ál ra pier
dos Jormas posíbLes' Por eiem."
ililp.reseti"i
pueden ser verdes o amarillos y su
ñü ro" guisantes
o rugosa'
lisa
piel puede ser
caracteres (Fig'
MBwoBl- seleccionÓ siete de estos
de
se
cÓma
10.iü ; p.opr"o áveriguar de estudiartrasmitían
herencia
la
acñrto
el
u t¡t".hr"o
;;á;"J
F'ro.
de siete caracteres de
IO.l. Mendel estudió la herencia qq)resa
de dos Jormas
c"¿" uno se
;;;¡,;'á;;;lili.
tX;
posibles.
por separado' Pata
de cada una de las caracteristicas
plantas que se diferenóiaban en uno solo
las
"""ogi"
"Uo
caracteres, como el color de sus flores'
de estos
vade
largo
1o
a
su descendencia
;;;y;tudiaba
rias generaciones (Fig' 1O'2)'
partia de
En estos cruzamientos MpNpel siempremismo cael
ra:zas puras, que son las que muestran
muchas generaciones como veremos
r*i.t'á,rt"nté
más adelante.
fundaSus resultados los resumiÓ en tres leyes
Mendel'
de
leyes
como
*"t t"f.", coRocidas
Fig.
Los cntzamientos que realizó Mendel
Las
guoclrri,.-qtr se diJerencíant en eL coLor de
I0.2. Esquema.de
efttre
ptrrrrta-s
*
flores,
Generoción Pol€rno
x
§
I
Primero generoción
filiol
(Frl
x
,'
H
!
t
Segundo generoción
filiol
(F2)
,*,ru,«
Roios
142
El eiemplo mós sencillo:
herencio de un corocler
bra
mlo
:
8.sl',t"i\;t
:
H$'tT
-.' ,
I
hs!
lva-
r t !
.
Generoción poüerno
fil¡ol
Si se cruzan plantas de guisante de flores rojas
con plantas de flores blancas, la prlmera generaclón
filiai o F1 está formada exclusivamente por plantas
de flores iojas (Fi§. 10.3). ¿CÓmo se pueden explicar
:
lde
,
i
H_{$
:
.r
Lo uniformidod de lo Primero generoc¡ón
CA-
x
estos resultados?
mos
Cada planta posee en todas sus células un par de
g.r,."" q,ré determinan el color de sus flores' Las planIas deho.es rojas poseen dos genes que hacen que
sus flores searr rojas, se representan como RR' Las
plantas de flores blancas contienen otros dos que
producen el color blanco, son los genes rr'
rda-
ndel
blr¡s
Los genes del color de las flores se localizan en un
par
de óromosomas homólogos; un gen en ca'da cro-mosoÍu,.
Los gametos de estas plantas conüenen uno
solo de estos genes' ya que se originan por meiosis y
por lo tanto son haPloides.
Cada gameto masculino o femenino de las plantas
de floreslo¡as posee un gen R; los de las plantas de
flores blancas contienen un gen r.
Durante laJecundaciÓn, al unirse los gametos, los
r se juntan' de forma que las plantas hijas
foseen un gen R y otro r. Son plantas Rr'
Sin embargo, las flores de estas plantas son todas
rojas a pesaráe contener un gen ¡. El efecto del gen
R"enmaicara al del r' El gen R se llama domlnante y
se escribe con letra mayúscula, mientras que el r se
denomina recesivo y se escribe con minúscula'
genes R y
vffi l-eu de
ls
uniformidad ae
n piira
generarión
al cruzal indiüduos de razas puras que di"fleren
^+:
en un solo caracter. todos los descendienfu¡r'tes son idénticos para ese caracter.
R¿á¿:
O;.
iÁry
Fio. 10.3. Resultados del cnuamíento de plrlntos de flores rog ptantas de Jlores blancos.I¿s simbolos que rodean a Los
genes R g r repre sentan a Los cromosomas.
já
"
/^1\
¿Qué es un cruzomiento Pruebo?
i
1
i
I
i
i
,
:*j
liti
Sabemos que ex¡sten dos tipos de plantas de flores rojas, las RF y las Fr. Aunque parecen idénticas,
su. gén"s son diferentes. Para distinguirlas se puede
reaf izar un cruzamiento Prueba.
consiste en cruzar ambos tipos de plantas con
ottu. de flores blancas' ¿Oué se obtendría en los dos
casos? Si la planta de flores ro,ias es FR, toda la descendencia sería de plantas de flores roias, igual que
el cruzamiento de la figura 10.3. Si por el contrario
"n
fr.run R¿ se debería obtener una mezcla de plantas
ción.
I
x
ñM):
cnaamtento Prueba'
U U]",
\\,JE
7
¿" flores roias y de flores blancas en igual propor'
Esquema de un
E
'--,...,+0
s,
2
El elemplo mós sencillo: herencio
;i",;t3:i:;i: ¡
2.2
de un corocter
En los dos primeros casos, las flores serán de color rojo, mientras que las plantas rr tendrán las flores
r
Lo segundo generoción filiol:
Ios genes se sePoron
bk¿ncas.
Al cruzar entre si plantas de la Fr, obtenemos la
segunda generación filial o F2, formada por una
rnezcla de plantas de flores rojas y plantas de flores
blancas. ta proporción obtenida es de 3 rojas por cada 7 blanca. es decir 3/4 de flores rojas y l/4 de flo-
Cada tipo de cruzamiento lo repetia Mewppl con
un número muy grande de parejas de plantas. Después reunÍa todos los resultados y hallaba valores
res blancas.
y sabÍa que cuanto mayor fuera el tamaño de la
Observa ahora la figura 10.4. Cada planta de la
generación F1 contiene un gen R y otro r. Estas plantas producen con igua-l probabilidad, es decir l/2' gametos R y gametos r. Dado que la fecundación ocurre
al aza¡, podemos considerar tres posibilidades:
-
Que se combinen dos gametos R, dando plantas RR.
Que un gameto R se una a otro r, dando Rr.
Que se unan dos gametos r, dando origen
plantas rr.
que fueran representativos.
Conocia bastante bien las leyes de la probabilidad
muestra. sus resultados tendrian más fiabilidad.
tFtti
LeU de la segregación: los genes que determinan
un caracter se separan durante la formación de
rilBlli
los gametos y pueden volver a reunirse durante
la fecundación.
Si
las pl¡
bilidn
r)
Pol
de
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IIA
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b) Ta
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en
Cu
RRo
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Si
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Fig. 10.4. Resultado del cruzamiento entre
pktntas de laFv
tes. E
I
l
l.
¿Cómo se oblienen los rqzos puros?
Se denominan razas puras para un caracter a
aquellas en las que los dos genes que determinan ese
caracter son iguales en todos los individuos.
jardinero
¿Cómo podrían un criador de perros o un
obtener sólo perros blancos o negros y flores blancas o
rojas? Por ejemplo, para obtener flores blancas se deptuniut de flores blancas entre sí. Ésben cruzar
su descendencia será siempre rr y por tantas son rr y"'Oto
to de flores blancas. Si por el contrar¡o, lo que queremos obtener son plantas de flores rojas, se deben
cruzar plantas BF entre sí. Es importante asegurarse,
mediante un cruzamiento prueba, de que siempre partimos de plantas FB y no Br.
Las personas que se dedican a la cría de animales o
al cultivo de plantas rep¡ten este tipo de cruzamientos
durante muchas generaciones para poder conseguir razas puras.
I
Perro de raza caniche,
Lo
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ülidad
de la
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ade
ante
Fl.
EI lenguoie
de lo Genélicq
Si tratamos de describir en términos genéticos a
las plantas que hemos estudiado, tenemos dos posi-
En todas las células diploides, cada caracter está
determinado por dos genes, uno en cada cromosoma
bilidades:
homólogo.
a) Podemos describir su apari.errcia exterrta- plantas
de flores rojas y plantas de flores blancas. La apariencia ederna de un caracter genético se denomina fenotipo. El fenotipo de nuestras plantas puede ser rojo o blanco.
b) También podemos hacer referencia a los genes
que poseeny que consütuyen su genotipo. Nuestras plantas son de genotipo RR, Rr, o rr. Observa
qué plantas de distinto genotipo, como por ejemplo, RR y Rr pueden mostrar el mismo fenotipo,
Los genes R y r, que determinan el mismo caracter (color de las flores) pero producen efectos diferen-
en este caso el color rojo de las flores.
Cuando el genotipo contiene dos genes idénticos
RR o rr, el individuo es homocigoto. RR será el homocigoto dominantey tt el homocrgoto recesiuo.
Si el genotipo está formado por dos genes diferentes, Rr, el indiüduo es heterocigoto o hibrido.
Lo herencio
tes (rojo o blanco) se denominan alelos.
Aunque el término alelo se utilDa con mucha frecuencia en genética, en este libro, para simplificar
utilizaremos siempre el término gen.
Meuoel nunca habló de genes ni de cromosomas
en sus trabajos, ya que en su época no se conocÍan y
se descubrieron más tarde. Siempre se refirió a caracLeres lereditaras.
El genotipo es el conjunto de genes que posee
cada individuo. El fenotipo es la manifestación
externa del genotipo o conjunto de caracteres genéticos que cada individuo exhibe.
I
i
y los fociores ombienhles
El fenotipo de un individuo depende fundamentalmente
de su genotipo, pero también de la influencia que ejercen
los factores ambientales. Existen numerosos ejemplos: el
color de las hortensias depende de la acidez del suelo, las
plantas necesitan luz y agua suficientes para alcanzar la talla que determinan sus genes. En la especie humana el peso y la estatura no dependen sólo de los genes sino también de una alimentación más o menos abundante. ¿Has
pensado en la gran influencia del ambiente en otros caracteres tales como la inteligencia, la creatividad o las capaci-
dades artísticas?
Un ejemplo aún más curioso es el de los gatos siameses. El color de su pelo es muy claro excepto en el hocico,
las orejas, la cola y las patas. Hoy se sabe que el color oscuro se debe a la acción de una enzima que se inactiva por encima de 33 "C. Sólo aquellas zonas del cuerpo con una temperatura ligeramente inferior, por estar rnás alejadas. son
oscuras, el resto claras. Si se consigue bajar la temperatura
de una zona del cuerpo habitualmente clara, por estar encima de 33 oC, mediante una bolsa de hielo, el pelo adquiere
el color oscuro.
Por tanto, podemos escribir la sigu¡ente igualdad:
Fenotipo = Genotipo + Amb¡ente
El color del pelo en las gotos s¿ameses estA clararnente ín|luido
por I1 temperatwa.
.,t45
erenc¡o de dos
corocleres
*-"", -**,","1
Mpuopr- continuó sus experimentos estudiando la
herencia simultaneq de dos caracteres. Para ello cruzó
plantas de flores rojas y tallo largo, RRTT, con plantas de flores blancas y tallo corto, rrtt.
En la F1 obtuvo sólo plantas de flores rojas y de
tallo largo, de genotipo RrTt, producto de la combinación de gametos RT con gametos rt (Fig. 1O.5).
Sin embargo, al cruzar entre sí plantas Rfft de la
F, obtuvo todas las posibles combinaciones de fenoti-
en la figura 10.5, las parejas de genes no permanecen
en las combinaciones RT y rt, sino que se combinan
entre sÍ como si fueran independientes, originando
cuatro tipos de gametos diferentes: RT, Rt, rT y rt.
Algunos a.ños más tarde se comprobÓ que esta ley
a ueces no se cumple para la herencia de genes que se
localizan en eL mísmo cromosoma. Afortunadamente'
los siete caracteres seleccionados por Moruool se locaTizan en cromosomas distintos.
pos en las siguientes proporciones:
9/16 de plantas con flores rojas y tallo largo.
3/16 con flores rojas y tallo corto.
3/16 con flores blancas y tallo largo'
-
l/16
con flores blancas y tallo corto.
La clave de estos resultados reside en la formación
de los gametos de las plantas Rfft' Como puedes ver
iEE"ilt
:fiti
Áftx
Lea de La trasmísibn independiente de Los carqcteres: los genes que determinan cada caracter se
heredan de forma independiente.
5ffi
Des
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plantar
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Fig. I0.5. Laflerenciade dos caracteres.
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I
Después de Meuoel, otros genéticos comprobaron
la validez de sus resultados en la herencia de muchos
otros caracteres en distintas especies de animales y
plantas. Entretanto, se descubrieron los croffasofftas
y su comportamiento durante la mitosús y la meúosús.
lecen
¡inan
ando
rt.
a ley
En 1910, T.H. Moncen llegó a establecer la relación entre los cromosomas y la herencia. En su teoúa cromosómica de la herencia, Moncex afirmó que
los genes están en los cromosomas dispuestos uno a
continuación del otro.
ue se
ente,
loca-
Treinta años más tarde, los cientÍficos demostraron que los genes están formados por ADN, Desde entonces, el ADIV se considera el material genético de todos los seres üvos.
La herencia consiste en el paso de la información genética de padres a hijos por medio de los
genes contenidos en los gametos.
*--=.:
IQC-
rse
*:-:
I
:
Gn¡oon M¡Horr
Lq codominonciq: un eiemplo de herencio intermedio
Menoel nació el 22 de junio de 1822 en Heizendorf, Austria. Su nombre de pila fue Johann. Hijo
de campesinos católicos. vivió su infancia en Moravia y compartió con su padre la aflción al cultivo
de frutales.
En 1843, interesado por la cultura, ingresó en
el convento de agustinos de Brno, importante foco
cultural de la época. Allí tomó el nombre de Gregor con el que pasó a la posteridad. MENDEL alternó los estudios de Teología con los de Ciencias
Al estudiar la herencia de otros muchos caracteres, los
genéticos comprobaron, que en algunos casos, ninguno de
los dos genes de un caracter se comporta como dominante.
En algunas variedades de plantas, al cruzar plantas FB de
flores rojas con plantas rr de flores blancas, toda la descendencia está formada por plantas Brde flores rosas.
En este caso el gen B no enmascara totalmente al gen r,
que es capaz de dejar notar su efecto dando un fenotipo rosa. Estos genes se dice que son codominantes. Los genes
del color del pelo de ciertos anlmales (caballo,vaca,etc.) tam-
Natu ra les.
bién son codominantes.
:
Fue a estudiar a la Universidad de Viena y tras
un fracasado intento por obtener una cátedra estatal de Historia Natu.ral, Menoel se dedicó por ente-
ro a sus experiencias de hibridación con plantas.
Comenzó sus experimentos con guisantes, pero
luego extendió sus estudios a casi cien especies
de plantas. Sus trabajos, publicados con el título
de «Experimentos sobre híbridos de plantas» en la
revista de la Sociedad de Naturalistas de Brno durante el año 1865, no fueron bien acogidos por la
comunidad científica del momento.
it
En 1868 fue nombrado abad del monasterio, lo
que le apartó definitivamente de sus investigaciones. Murió en 1884 sin ver reconocida la importancia de sus trabajos. Poco antes de morir se expresaba asÍ: «Aunque mi vida haya conocido momentos de amargura, debo reconocer. agradecido,
que el número de horas felices ha sido muchísimo
más elevado. Mis trabajos experimentales han sido motivo constante de satisfacción. Y estoy plenamente seguro de que no pasará mucho tiempo
hasta que el mundo entero reconozca los resultados de mis experimentos.»
rtt
x
ffi
§
§
T
T
I
0
Pronto, en 1900, tres científicos redescubrieron y reconocieron los trabajos de Me¡roel como el
comienzo de una nueva disciplina, hasta entonces
misteriosa dentro de la Biología, a la que denomi-
{r
naron Genética.
Pocos años antes de la publicación de los trabalos de Gregor MENDEL, en 1859, Charles Denwrru
había publicado su libro «El origen de las especies» en el que exponÍa su teoría sobre la evolu-
ción biológica.
i:
IF
iq
B
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l
I
Si Danwt¡¡ hubiera conocido los mecanismos
de la herencia propuestos por Meruoel hubiera podido explicarse algunas de las dificultades que, en
su época, encontró la teoría de la evolución.
Ejemplo de herencia internÉdia,
1
i
1.... ".
-..-.=:147
muhciones?
geLas mutaciones son alteraciones del material
en
células
producen
se
netrco ae las células. Cuando
rlel cuerpo que
ái"unt"" de los gametos, en la parte
se pueden
mutada
aiüsion de la célula
;;;ü;. p"i
-Lesiones
este caso'
En
tumores'
incluso
e
ocasiónar
i." ái"iá"i"nes genéücas no son heredables'
en los gaLas mutaciones también pueden ocurrir
de mayor
so-n
Estas
metos, óvulos y espermatozoides'
en el
trascendencir, poaq,t-a'nque no se manifiesten
descendencía
oropio indiüduo' pueden iacerla en su
heredables'
ser
al
á-"ñé;;;"¿iones^futuras
y con una¡lreLas mutaciones se producen al azat
y determinaradiaciones
t't"
Áug pequeño'
esta frecuencia'
aumentan
"u.rr:¡i
químtcas
á;;;;.ianátk
indiüduos superE;t" h" podido comprobarse en losaccidentes
nucleaatÓmicas'
explosiones
vivientes a
con deter-
res o expuestos a ambientes contaminados
la insustancias tóxicas' En estas personas
minadas
muy alta' y
cidencia de ciertas enfermedades es
defectos
graves
con
nacido
han
;;;h;= de sus hijos
ii;;; " consecueñcia de las mutaciones
El cqso
A Desar de que las mutaciones son las reslxosoalteraciones y rpeltu¡r. J a". tñr"iáJ
""r*t"ta"¿es'
son perjudici&
mutaciones
las
Irá"iá"á "" todas
individuos
los
para
Portadores'
variaclxw
Se sabe que las mutaciones producen
s€ rm,
éstas
que
y
indiüduos'
los
."ál giiiuio de
C
dispore
q'9
á"
acumulando .n *,t"JA genétió
geüEr&"r
sucesivas
de
largo
lo
a
;;;ñ;dA.la especie
ciones.
sm-
Estas diferencias genéticas entre-indiüduos paa
más adelánte, el material necesario
"..a"
"oáo
se vayan adaptando a los diferentes
especies
que las
ámbientes en el proceso de la evoluciÓn biolÓgica-
.*
material ge'Las mutaciones son alteraciones del
dÑergenerar
A1
alazar'
lZu"á q". se producen
genética de la
base
la
son
mutaciones
las
sidad,
evolución.
producidas'
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- I'a
Ú
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Expliquémosle a Seth cómo logró ob-
t48,..
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-cc
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Cruzando éstas entre sí logró todo un
lor."Ouná Já ovejas paticortas' Seth había
giááá ,nu nueva raza de ovejas' hoy denominada raza Ancon.
Ancon.
&'lld
-
ovejas de Patas cortas.
Una mutacibn irc
I¡Ú
trr¡
-H
Seth cruzó a esta oveja con otra normal y en la descendencia obtuvo otras dos
eL orígen de lo raza de ovejas
ffi .
ñqF
cfl
en madera'
Este es un ejemplo de seteccíón artif iciat.En la natúraleza, la selección natu'
rl a t actúa de forma parecida, seleccionando
las variaciones favorables'
-.-amG
I
Esto le dio qué pensar al granjero'.Si
estas oatas tan cortas se pudieran heredar'
paááJtiu toqtut todo un rebaño de ovejas
forma podría instalar una
i"áttut. ó"
"ttuy ahorraría mucho dinero
,álr. Áat baja
la mutación en sus genes'
t¡d
crüñd
r5,¡t
que las de
óátá. eran más cortas
seth iba seteccionando
;;;;i;;
"ottu.,
indiv¡duos homocigotos' Al fi.á"[l o".o
;;i1;.i". las oveias del rebaño portaban
tur{
,.]
¡Ñ[nE
las demás ovejas.
El cambio de longitud de las patas.del
cordáro se debÍa a una mutación en algula oveja
;; á; il genes' Al cruzarlo con
de
nár."i ttá-ifió la mutación a síparte
r, á"iÉ"no"ncia. Al cruzar entre ovejas
¿Ed
nr.q(
ei¡Lr I
de lo oveio de Pot'os cortos
tener esta nueva raza cle ove,as:
"frlal
,mmEfl
ücfrA
En 1791, en la grania de Seth WRlnr en
r,lu"uá inglát"rra, ñació un extraño corde-
rL,
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W
r--T-L-.I------r
tl------r-t-'-
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-R
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Ínru
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Lo Genético humono
onsaralforciales
lJrtavez que se establecieron los principios fundamentales de la Genética' los científicos comenzaron a
il
i
ciones
€ van
one el
Bnera-
."t rdi* la heretrcia
de caracteres enta especie humq-
na (Tab1a I). Pronto comprobaron que obedecía a las
mismas reglas, ya conocidas para otras especies'
i
en forma de "U"
i
¿Has probado a enrollar la lengua
personas pueMuchas
labios?
los
con
sin-ayudarte
I
den hacerlo y otras no.
ll
La capacidad de disponer la lengua de-esta forma
está determlnada por un gen dominante' T' Las perde énrollar-la lengua son homocigotas
i
"ár"" ".p""esT'f, o heterocigotas, Tt; aquellas que no
áominanies,
tt' Algu;;;á; hacerlo son homocigotas recesivas' aparecen
^nos
e¡emplos de la herencia de este caracter
ir
1
il
l
s son,
) para
rentes
a.
I
en la figura 1O.6.
tl
il
.
üge-,
liver-
ll
I
,
dela:
Los estudios genéticos en la especie humana presentan ciertas diicultades debido d' peqrrcño nítmeto
de descendientes, en comparación con eI que normal-
I
i.
')
i':
mente presentan otras esPecies'
Por ejemplo, puede resultar dificil comprobar si la
herenciá de un éaracter se ajusta o no a la proporde 3:1 cuanáo el número de hijos de
"iá"-á"rtaaiana
una pareja es Pequeño'
il
il
I
I
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1.
li
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i
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I
ll
!j Ojos
,l, f'"'"'*"'""'"'""""""--"
i Cabego
,l I - Rr¡io. moreno,
] - Marrones, azules'
i I pelirrojo...
,- --^,^^
'nir"ao', ondulado. liso... ii - Y-tId"".'..
Miopes
Miopes o normales'
- ifizado-. ondulado,
Pestañas largas o corlas'
no.
- Calvicie precoz
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I^argas'cortas'
--lar§
i
i :i - r,"tg",pequeñao
i I .""áiáL. '
I - Lobulo unido a la cara o
suelto'
ilI
- ótifi"i""
Pequeños
o
grandes.
i i"" " ."'t"
ll iBarbi[a
l, i - e.r"t.oafilada.
i i -A;;";h.d;central.
i C"r"
-
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Redonda o alargada.
Presencia o no de
coloretes.
iDientes
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Incisivosjuntoso
seParados'
I Labios
i - Carnososofinos.
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ir - Grande o Pequeña.
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- Tendencia a estar
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I
Dedos
Cortos y normales.
Presencia o no de Pelos
en la segunda falange.
Cinco dedos o más.
delgado o gordo.
il
Fio. I 0.ó. Herertcítt de\ caracter *lengua en u' en kt especie huEshtdio d'e la descendencia en dos tipos de cruzamientos: a) homocigoto recesü)o x heterocigoto' b) heterocigoto x
hetercrcigoto.
ñna.
[o Genético humono
t¡L¡l
Lo observoción de los cromosomos humonos
;.;
l1
I
Los genéticos han desarrollado técnicas que permiten olUservar y estudiar los cromosomas' Se realien que los
)*-ár.urt" la áivisión celular,ymomento
fotograser
pueden
visibles
se hacen
"io-á"o.".s
fiados y clasificados.
El conjunto de los cromosomas de un individuo
caorAenadoJ según su forma y tamaño se denomina
riotipo. Las células humanas posg9n 46 cromosomas
agruiados en 23 parejas (Fi§' 1O'7)'
Una de las 23 parejas corresponde a los cromosomas sexuales, yiqr. determinan el sexo del indiüduo. El resto se denominan autosomas'
Los cariotipos del hombre y de la mujer se diferencian únicaménte en los cromosomas sexuales' La
á":Li pá"". 44 autosomas
agrupad-os-
-en
y dós ciomosomas sexuales iguales, XX:
¡
ü
Ild
il-sd
EIE.E
Er--!{Tr
G-¡Ir*
22 parejas
¡J.tsA{¡
CarioüPo femenino: 44 +XX
";;
El hombre posee 44 autosomas y dos cromosomas
SORI
sexuales diferentes:
CariotiPo masculino: 44 +
t§t
Poux
y
Para simplificar se puede designar a la mujer XK
son
cromosomas
44
al hombre :ff, ya que los otros
iguales.
j
HETT
illii
itrla'ii
llfir
!i
:i
Se denomina cariotipo al conjunto de cromosomas de una especie ordenadoá en parejas según
su forma Y tamaño.
I
Fig. I 0.7. Fotografia de un cariotipo humano'
;
DAL]
&
_l
llirtii¡ttii;il
$l|'i:l
o uno niño?
¿Por qué noce un niño
Cada indiüduo se origina por la fecundación de
un óvulo por un espermatozoide' Los dos tipos $e céirf"" ".*rufes se fórman en los Órganos reproductores mediante la meiosús y poseen 23 cromosomas'
Todos los ór,'ulos de la madre poseen un cromosoma X, por 1o que su cariotipo es l2-t t ST embargo'
la mitah de lo^s espermatozoides del Padre llevarán un
X (ca:ioüpo 22 + X)' y la otra mitad un
"io*o"o*,
cromosoma Y (cariotiPo 22 +Y)'
Cada óvulo tiene las mismas posibilidades de ser
fecundado por un espermatozoide con el--cromosoma
prii o pot ,r.ró qrr. cont-enga el cromosoma Y' Enunelniño
segundo
el
y
,rrar^"""o nacerá una niña en
(Fig. 1O.S). Por lo tanto, la posibilidad de que Írazca
,rr"ariño o una niña será del cincuentapor ciento'
El sexo está determinado por una pareia de cromosomas sexuales. La posibilidad de que flazca
I50
.&',
''-1
E
w
ffi
@
w
W
"&"
--
de las
Fig. I0.8. EL sexo es un caracter que se hereda a troués
cromosomas ser.o.,l-es.
TRIS
Si\T
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MOr
TRII
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TIJ-F
SÍN]
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F€.'
lom
l¡ 'li r;lir:.
TABII\ II
,"
los enfermedodes hereditoriqs
ri¡i ,.l,
ALGUNAS ENI.ERMEDADE§ HEREDITARIAS
.
Muchas de las enfermedades que padecemos tienen un origen genétíco, es decir, se deben a la herencia de algún gen o cromosoma que determina la aparición de la enfermedad.
A¡omalías génicas
Las enfermedades hereditarias son el origen de
muchos casos de mortalidad fetal e infantil, retraso
mental y de otras muchas alteraciones (Tabla II). Podemos considerar dos tiPos:
a) Las debidas
GAI-ACT65EMIA ]Incapacidad demetaboliza¡ galactosa.
i
Falta de Pigmentos en
piel. o¡os y [elo.
ALBINISMO
Carencia de la
DIABETESMELLITUS insulinanecesaria.
l
Recesivo i
-,,. .'...-,-.'..{
:
Recesivo :
:
rnas. HemofiLís, albinismo, anemiaJalcif,orme y gaLactosemiason ejemplos de anomalias génicas'
i
Presencia de más de
acinco dedos en cada
i
POLIDACTILIA
iRecesivo
Recesivo
SORDOMUDEZ ] SOTdCTA.
i
..- .....,. ,""...-"..
.|
Dominante
i
El estudio de las
Anomalías ligadas al sexo
Dificultades de coagu- :iRecesivo
r lación sanguinea.
"' ""'i'"'
DALTONISMO
l
Para el estudio de las enfermedades hereditarias
los genéticos se basan en los árboles g€nealógicos
(Fig. 10.9). Éstos son representaciones de la historírgeiéttca de la familia portadora de la enfermedad. Su
estudio permite deducir los genoüpos, el tipo de herencia (dominante, recesiva, etc.) y predecir su posible aparición en la siguiente generaciÓn.
I
Incapacidad de
idisunguir los colores
lverde y rojo.
i
Recesivo
Anomalias cromosómlcas
Enfermedad
rrusoluÍa
zl.
Dp
o-- --
i éñóÉóME
, óowÑ
Causa
Frecuencia en la
genéti..
:Presencia de
;cromosomas
. páUt..iOo
tres
21.
enJerrnedades hereditoríos
Hoy dia, las personas con antecedentes familiares
de enfermedades hereditarias graves pueden consultar la opinión de genéticos especialistas. Ellos pueden
predecir la probabíLídad de que sus hijos padezcan o
no la enfermedad. De esta forma los padres pueden
decidir si quieren o no tener hijos.
(Los genes responsables están en el cromosoma X)
HEMOFILIA
a anomalías cromosómicas, en las
que el número de cromosomas está alterado por
exceso o por defecto. Pueden diagnosticarse a parür del estudio de cariotipos. Es el caso del mongo'
lúsmo o trísomíc- 27, anomalÍa que consiste en la
presencia de tres cromosomas 21, y de los sindromes de Turu¡pn y Kllwernlron.
b) Las debidas a anomalias génicas, en las que- eslá
alterada la propia estructura de los genes. Estas
no pueden detectarse en los cariotipos porque no
alteran el aspecto ni el número de los cromoso-
Ánsor o¡HrA.óGrco
Uno de cada 700.
(Aumenta con la
i edad de la madre, i
i si es mayor de 40 i
DE UNA FAMtttA
ATECTADA DE MIOPiA
MONGOLISMO
año", ap""r."...,
f
:ldecada4o).
:
i '-'
lPresencia de tres i 1 de cada 5.0O0. i
i rHsoN,IÍn ts
icromosomas 1g. I
i
l
f|y§S*u
--_" "u
."
"
i
ij
SINDROME DE
KLNSRpLToR
Ausencia de un
cromosoma X en
I
de cada 5.0o0.
Iasmujeres(XO).
ili
;Exceso de un cro- 1
imosoma X en los
hombres 0O(Y).
it
i
P]
i"....,,,.,...-."-,..""-. ",","--..--
b de los
;"--
."..... ".".",.."".". ---- .
N
de cada 5OO.
.l
Fig. 10.9. Arbol genealógico de uta Jamilkt en k¡ que aparece
Lamiopía (derectta).
6
r.i..i.lill
ho.bre no.mol
!
horb.".;op"
muier normol
I
muie.miope
r5l
7
lo_G.enétlco fumopo
]I
:l:
2
a
A Eldiognóstico Prenotolde
t ci
U
Ios enfermedodes hereditorios
Algunas de las enfermedades hereditarias pueden
deteciarse antes del nacimiento mediante técnicas especiales. Las más utilizadas son la amniocentesis y la
fonorfuE
ecografia.
TI
La amniocentesis consiste en extraer una pequeña cantidad del liquido amniótico que rodea al feto
tFig. 10. 1O). En este líquido puede analizarse la pre-
qú€(f
TUnwpn, etc.
c*x rm
hi¡r. f
señcia de ciertas moléculas indicaüvas de enfermedades como la hemofilia y la anemia falciforme.
Con el líquido amniótico se extraen también algunas células áel feto que pueden utilizarse para realizar cariotipos fetales. AsÍ pueden detectarse arromalías cromosómicas como el mongolismo, sindrome de
ll
E:
Mediante la ecografia puede determinarse la posición y la anatomía del feto. Permite también detectar
maHórmaciones del esqueleto' anomalias cardíacas,
neurológicas y viscerales.
La ecografia se rea-liza también durante la amniocentesis p-ara comprobar que la aguja que extrae el liquido amniótico no lesiona al feto'
l
i
1l
ii
ti
l
gendts
5
¿Crro
Ciertas enfermedades hereditarias relacionadas
con el metabolismo se pueden detectar nada más nacer mediante un andlüsis de Laorína. Algunas de ellas,
como las de tipo metabólico, pueden prevenirse con
una dieta adecuada.
,rlr La Genética comienza a considerarse una disciplina
científica a principios de siglo, al comprobarse la
validez universal de los experimentos que realizó
MeNorr.
transmisión de ciertos caracteres
de las plantas de guisante' Los resultados los expre-
rlrll MENDEL estudió la
só en forma de tres leyes fundamentales: ley de la
uniformidad de la primera generación filial, ley de la
segregación y ley de la transmisión independiente
Fig. 10.10. Obtención de líquído amnatíco g céLulasJetales
constituye su fenotipo. El ambiente puede influir en
la expresión de los genes.
iii Cada caracter esta determinado por una pareja de
genes. Los individuos son homocigotos si estos genes son iguales y heterocigotos si son diferentes.
lrli En cada pareja de genes, el gen que predomina en
el heterocigoto se llama dominante; el que queda
enmascarado es el recesivo.
iu,i
Algunos caracteres siguen un tipo de herencia inteimedia, en la que ningún gen domina totalmente
sobre el otro.
T
E
l,ir Más tarde se demostró que los genes se localizan
en los cromosomas y están formados por ADN.
t): Las mutaciones son alteraciones del material genét¡co que se producen al azar y son heredables. Al
generar diversidad, son la base genética de la evo-
tución. También son la causa de muchas enferme-
llil
E
dades hereditarias.
ll, Muchos de los caracteres de nuestra
especie tam'
ll]l
bién obedecen a las leyes mendelianas'
de los caracteres.
lili Se denomina genotipo al conjunto de genes de un
individuo. La manifestación externa del genotipo
por
o.m]¡.iacerl"tesís.
:rrr
El sexo está determinado por una pareja de cromosomas sexuales, XX en la mujer y XY en el hombre.
Los restantes cromosomas reciben el nombre de
autosomas.
i,i, Algunas de las enfermedades que padecemos tienen un origen genético. Algunas de ellas pueden
diagnosticarse mediante el estudio de cariotipos.
Los árboles genealógicos permiten determinar su tipo de herencia y predecir la probabilidad de aparición de la enfermedad en los descendientes'
rir,'i Determinadas técnicas como la amniocentesis y la
ecografía permiten, hoy día, detectar ciertas enfermedades hereditarias y malformaciones antes del
nacimiento.
o] ¿G
5l
c)
fi?
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E:
o,l ,-t i
I- l
2.4
I
i'*
3. Exoresión externo del oenotioo.
4. Gdn cuvo efecto oredoimino Ln el heterociqoto.
¿n".¡b"n los mismos genes todos los descendientes de
-*""# u¡
cruzomiento entre heterocigotos? Explico por qué.
5. Coniunío d" genás de un individuo.
Cuondo observomos el porecido de un recién nocido
con sus fomiliores, ¿nos leferimos o su genotipo o o su
;
'o?
Al cruzor rotones negros con rotones morrones, todo lo
descendencio es de rotones negros. Explico por qué no
oporecen rotones morrones.
áCómo serío lo descendencio de los rotones negros obIenidos en el cruzomiento del eiercicio onterior?
En lo esoecie humono el qen poro los oios morrones
domino 'sobre el gen de ó.ios'orr.l.t. Un hom.bre de
oios morrones se coso coñ uno muier de oios ozules y tienen 5
hiios. Tres tienen oios morrones v dos oios ozules. indico los
gdnotipos de lo moáre, del podre y de loi hi¡os.
Al cruzor entre sí plontos de guisonte de semillo
liso,
Mruo¡L obtuvo los siguientes resultodos:
-
5474 olontos de semillos lisos.
l85O ]rlontos de semillos rugosos.
¿Cómo interpretos estos resultodos?
Los siguientes coriotipos corresponden
homsters:
kspr
Verticoles:
o célulos de dos
l.
Gen cuyo efecto quedo enmoscorodo en el individuo
heterociooto.
re=l=,:=
alizan
,-
iE@§
tllfHH
2. Conlunto"de cromosomos de un orgonismo.
Hit ü¡i til{
frfi Jfü trl
3. Herencio intermedio.
ñ}r
,r¡r
4. Alteroción en el moteriol oenético.
5. Segmento de cromosomü que contiene lo informoción
genético de un corocter.
f,xj
lndico cuóntos cromosomos contienen los siguientes cé-
gene-
es. Al
I
evo-
brme, tam-
fffilr,fiffi
llt{
lulos humonos:
t*¡q ñlt:J
}11{ nn ns H*
xr *,(
¡s tieueden
rtipos.
r
!
isy
la
enferes del
Uno célulo musculor.
d) Un óvulo fecundodo.
ñO k mo.io y Pedro hon tenido tres hiios, todos ellos voro-
o/
6/
i"**#
¿Cuóntos cromosomos tiene lo especie?
¿Crees que todos los célulos de estos homsters poseerón el
mismo coriotipo?
ci
¿Observos olguno diferencio entre estos coriotipos?
¿Po-
dríos explicorlo?
su ti-
apari-
b) Un óvulo.
c)
romornbre.
¡re de
a) Un espermotozoide.
nes. Hon decidido tener su cuo*o hiio y deseon que seo
uno niño. ¿Qué probobilidod hoy de que seo'niño?
illk f" el siglo posodo se creío que el nocimiento de un ni; **# ño o dé u,io niño dependío de lo olimenioción de lo
modre duronte el emborozo. ¿Cómo podríos rebotir esto
hipótesis?
t # fffl,l ár:?:*"i.:,::
tu cuoderno el sencillo
crucigromo
o) Horizontares:
l.
lndividuo con dos genes iguoles poro un corocter.
2. Elemento donde se locolizon los genes.
ffi
L#
conrrrto
r
er ¿rbor seneorósico que oporece en ro f;suro
r 5] y contesto:
0.9 de ro pógino
o/ Explico el tipo de herencio
b|
¿Cuál serío
de este corocter.
elgenotipo de los individuos2y 4?
rf,
crf
Dltl
to los pores de bolos en los vosos
Esto sencillo experiencio te ovudoró o comprender meior que
los genes ,".orbinon siguiendo los leyes dá lo probobilidod.
Resultodos y conclus¡ones
I.
Coge dos vosos.
2.
Coloco en codo uno 25 bolos negros, 25 bloncos
y
re-
muévelos poro que se mezclen.
'Coge otros tres vosos y numérolos como I
,2 y 3-
4. Cerrondo
los oios, coqe uno bolo de codo t'oso' Mírolos,
si los dos ron n"q.ottr"posiiolos en el voso nÚmero l, si
uno es blonco y fo otro negro depositolos en el número 2
5.
Ér ..i:i==:::l:==:::l€
3. Anoio los re-
a) ¿Cuóntos pores de bolos hoy?
b) ¿Cuóntos pores son de bolos bloncos?, ¿cuóntos de blonéos y negros? y ¿cuónics de bolos negros?
,)
d) ¿Qué representon los bolos en esto experiencio?, ¿y los
vosos?
e) ¿Por qué hos de cerror los oios ol coger los bolos?
Cuondo hoyos terminodo de socqr todos los bolos, cuen-
ft
§@m [@§
Como sobes, muchos de los rosgos que presentomos estón determinodos áenáticomente. t teJionte lo iimple observoción fenoiioico. se"ouede determinor si codo invididuo es dominonte
o ,ecesiro páro codo uno de los corocteres elegidos.
ffi
¿Cuóles son los proporciones de codo tipo de por?
y si los dos son'bloncos en el 3.
Guó[es
;
suliodos obtenidos.
Procedimienüo
3.
1,2y
¿A qué tipo de cruzomiento corresponde este eiemplo?
mnós fineeuemrücs cm
fu e[ese?
TABTA 2
ñ
Moteriol
o
Sólo necesitos un espeio, conocer los resultodos de tus
compoñeros y reolizoi un sencillo cólculo.
Proóedimientro
l.
Compruebo si poro codo uno de los corocteres de lo toblo
1 eres dominonte o recesivo.
La
qu€
tad
3. Utilizondo
como modelo lo toblo 3 resume los resultodos
que se hon obtenido en todo lo close.
las
albr
laa
IABIÁ 3
s:
TABIA I
Hat
de
un€
cho
evi
fic
de
asp
larg
Resultodos y conclus¡ones
2. En uno toblo como lo 2, escribe
correspondo o tu fenotipo.
uno x en lo columno que
&En
cen
me
o) De los nueve corocleres estudiodos, ¿poro cuóntos eres
dominonte y poro cuóntos recesivo?
de
b) ¿Cuóles son los fenotipos mós frecuentes de tu close?
con
c) ¿Qué individuos son mós frecuentes, los
nontes o los de rosgos recesivos?
de rosgos domi-
na(
ca(
pur
tidc
unl