experiencia en análisis de enfermedades monogénicas

PROGRAMA DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL:
EXPERIENCIA EN ANÁLISIS DE ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
—
AUTOSÓMICAS RECESIVAS
Nombre
Atrofia Muscular Espinal
Fibrosis Quística
β-Talasemia
Anemia Falciforme
Poliquistosis renal recesiva (PQRAR)
Defecto de la Glicosilación (CDG1A)
Defecto de la Glicosilación (CDG1e)
Sordera congénita neurosensorial no sindrómica
Leucodistrofia metacromática
Deficit 21-Hidroxilasa
Enfermedad Gaucher
Tirosinemia tipo 1
Linfohistiocitosis familiar
Acidemia propiónica A
Acidemia propiónica B
Mucopolisacaridosis I
Mucopolisacaridosis IIIA
Déficit L-CHAD
Osteopetrosis,
Inmunodeficiencia combinada severa alinfocítica
Anemia de Fanconi A
Anemia de Fanconi E
Epidermólisis bullosa distrófica
Epidermólisis bullosa junctional
Fibromatosis hialina juvenil
Atrofia Muscular Espinal RD
Niemann-Pick tipo C
Hipercalciuria hipomagnesémica
Enfermedad de Pompe
Síndrome de Zellweger
Fenilcetonuria
Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente
Aciduria mevalónica
Deficit piruvato kinasa
Deficit lipoprotein lipasa
Sd. Bardet-Biedl
Genes
SMN1
CFTR
HBB
HBB
PKDH1
PMM2
DPM1
GJB2
GJB6
ARSA
CYP21A
GBA
FAH
PRF1
PCCA
PCCB
IDUA
SGSH
HADHA
TCIRG1
RAG2
FANCA
FANCE
COL7A1
LAMB3
ITGB4
LAMC2
CMG2
IGHMBP2
NPC1
CLDN19
GAA
DBP
PKU
EIF2B3
MVK
PKLR
LPL
BBS1
—
AUTOSÓMICAS DOMINANTES
Nombre
Distrofia Miotónica, Steinert
Huntington
Poliquistosis Renal, AD
Neurofibromatosis tipo 1
Cáncer colon hereditario, no polipósico (Lynch)
Ataxias Espinocerebelosas
Neoplasia Múltiple Endocrina 2A
Charcot-Marie-Tooth 1A
Parálisis periódica por presión
Charcot-Marie-Tooth 2A
Poliposis adenomatosa familiar
Exostosis múltiple hereditaria
Distrofia facio-escapulo-humeral
Esclerosis tuberosa tipo 1
Síndrome Von Hippel Lindau
Síndrome de Marfan
Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo I
Esclerosis tuberosa tipo 2
Parálisis periódica Hipercalémica
Incompatibilidad factor RhD
Paraparesia espástica familiar
Aniridia
Síndrome Blefarofimosis, Epicantus Inverso
Treacher collins
Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo I
Atrofia optica congénita bilateral
Osteogénesis imperfecta
Polineuropatía amiloidótica familiar de tipo I
Sindrome de Holt-oram
Anemia de Blackfan Diamond
Miopatía central core
Miopatía congenital de Thomsen
Retinosis Pigmentaria
Displasia hidrótica ectodérmica,
Síndrome de Clouston
Distrofia muscular de Emery Dreifuss
Incompatibilidad antígeno Duffy
Distonía de Torsión
Cadasil
Estenosis aórtica supravalvular
Genes: Mutaciones/Marcadores
DMPK
HD
PKD1
PKD2
NF1
MLH1
MSH2
SCA1
SCA2
SCA3
SCA6
RET
PMP22
MFN2
APC
EXT1
FSHD
TSC1
VHL
FBN1
ENG
TSC2
SCN4A
RhD
SPG3A
PAX6
FOXL2
TCOF1
COL5A1
OPA1
COL1A1
TTR
TBX5
RSP19
RYR1
CLCN1
RHO
GJB6
LMNA
Duffy
TOR1A
NOTCH3
ELN
Charcot-Marie-Tooth J/1B
Carcinoma Papilar renal
Hipoacusia Neurosensorial Hereditaria
Síndrome de Saethre-Chotzen
Epidermólisis bullosa simple
Charcot-Marie-Tooth 2K
Incompatibilidad antígeno Kell
Pseudoacondroplasia
Cavernomatosis familiar
Síndrome Morbus-Crouzon
Paraganglioma
Síndrome Blau/sarcoidosis
Distofia macular de Best
Miocardiopatía hipertrófica familiar
Distrofia muscular de cinturas
Miocardiopatía hipertrófica
Isoinmunización plaquetaria
Parkinson hereditario
Cancer de mama (BRCA2)
Sd. Li-Fraumeni
Síndrome adult
Caveolinopatía
—
MPZ
MET
MIR96
TWIST
KRT5
GDAP1
Kell
COMP
KRIT1
FGFR2
SDHD
CARD15
VMD2
MYBPC3
LGMD1B
TNNT2
HPA5
SNCA
BRCA2
TP53
P63
CAV3
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
Nombre
Síndrome de X-frágil
Hemofilia A
Distrofia Muscular Duchenne/Becker
Hemofilia B
S. Alport
Adrenoleucodistrofia ligada a X
Incontinencia Pigmenti
Displasia Ectodérmica anhidrótica
Déficit Ornitin Transcarbamilasa
Mucopolisacaridosis II
Agammaglobulinemia tipo Bruton
Síndrome de X frágil, locus FRAXE
Enfermedad de Norrie
Síndrome de inmunodeficiencia Hiper-IgM
Retinosquisis ligada a X
Atrofia muscular espinal bulbar
Miopatía miotubular
Charcot Marie tooth ligada a X
Granulomatosis crónica ligada X
Coroideremia
Raquitismo hipofosfatémico
S. Lesch Nyhan
Genes: Mutaciones/Marcadores
FMR1
FVIII
DMD
FIX
COL4A5
ABCD1
IKBKG
EDA
OTC
IDS
BTK
FRAXE
NDP
CD40L
XLRS
AR
MTM1
GJB1
CYBB
CHM
PHEX
HPRT
S.duplicación MECP2
Retinosis pigmentaria
Discondrosteosis de Leri Weill
Síndrome de Lowe
MECP2
RPGR
SHOX
OCRL