Genoma humano: el libro de la vida

15/05/13
Genoma humano: el libro de la vida
Genoma humano: el libro de la vida
Arturo Moncada
26/Apr/2013 19:51
ace 10 años ya que se anunció la conclusión de la secuencia del genoma humano
Este 24 de abril se cumplió una década del anuncio de la conclusión del llamado Proyecto
del Genoma Humano (PGH), investigación científica para establecer la secuencia de
pares de bases químicas que componen el ADN (ácido desoxirribonucleico) e identificar y
cartografiar los más de 20 mil genes del genoma humano desde un punto de vista físico y
funcional.
El resultado reveló que en todas las personas hay casi 23 mil genes, empaquetados en 23
pares de cromosomas; es decir, 46; la mitad se hereda por parte del padre y la otra por la
madre. Sin embargo, se observó también que hay variaciones sistemáticas en la secuencia
del genoma humano de distintas personas.
Los genes están escritos con cuatro letras que representan los nucleótidos base: A,
adenina; C, citosina; G, guanina; y T, timina.
Los cambios en el orden de una sola letra o nucleótido, conocidos como haplotipos o SNP
(polimorfismo de un solo nucleótido), hacen que algunas personas tengan cabello rubio y
ojos azules, mientras que otras poseen cabello negro y ojos cafés; que sean altas o bajas…
al tiempo que determinan cómo serán sus reacciones ante los estímulos del medio.
El genoma, señala el doctor y especialista Gerardo Jiménez Sánchez, puede suponerse
como un vasto texto, de tres mil 200 millones de letras contenidas en un alfabeto escrito con
sólo cuatro: A, G, T y C (las iniciales de los cuatro nucleótidos que conforman el ADN).
Este texto de tres mil 200 millones de letras, explica, incluye toda la información que dará
las características químicas de cada ser humano, además de las características físicas.
Así, entonces, agrega Jiménez Sánchez, puede entenderse que el genoma humano es un
manual de programación escrito, en el que hay diferentes párrafos, que son los genes
que dan las instrucciones precisas.
Una década
A sólo diez años de haberse presentado la secuencia total del genoma humano, un
consorcio mundial de científicos consiguió leer los genomas de mil 92 personas, en lo que
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constituye el primer mapa genético exacto de casi toda la variabilidad humana.
El ADN proviene de 14 poblaciones de África, Asia Oriental, América y Europa. Y por
primera vez la resolución es suficiente para capturar 98% de las variantes genéticas que
sólo aparecen en 1% de las personas. Estas variantes son las más importantes para
determinar la salud y la propensión a la enfermedad de cada individuo.
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