32PQM NOVIEMBRE 2011

EL VERDADERO PELIGRO DE
UNA TORMENTA SOLAR
Pág. 3
ESCUCHE EN LA TELE
Pág. 4
CIENCIA ZONAL
Año 3 No.11
Noviembre 2011
HISTORIAS DE
CONSULTORIO
PUBLICACIÓN INFORMATIVA DEL
PROGRAMA DE ASEGURAMIENTO DE LA CALIDAD S.C.
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EL GENOMA HUMANO DECIFRADO, DONDE
ESTÁMOS UNA DECADA DESPUÉS?
BUSQUEDAS
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UN AÑO MÁS. 19 DE OCTUBRE, DÍA MUNDIAL
DE LUCHA CONTRA EL CÁNCER DE MAMA
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AVANCES EN
MEDICINA
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por ema para los alcances indicados en el
escrito con número de acreditación PEA-CLI-04.
Acreditado a partir de 2011-05-04.
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José Luis Carrillo Aguado
Periodista Científico.
PACAL
Química Médica
Suplemento mensual publicado por
Programa de Aseguramiento de la
Calidad
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República Mexicana por PACAL 2011
Dr. Sergio I. Alva Estrada
Director General
L.A.E. Aimee Alva Martínez
Directora Administrativa y
Planeación Estratégica
Dra. en C. Patricia Flores Guzmán
Editor
Dra. en C. Patricia Flores Guzmán
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D.C.G. Karina Montoya Becerra
Diseño Editorial
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Estela Noemí Alva Estrada
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indicados en el escrito con número de
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partir de 2011-05-04.
E
n el número anterior de la gaceta, comentábamos en
esta misma sección, sobre el décimo aniversario de la
publicación de la primera versión del genoma humano. Por
razones de espacio, en el número anterior hubo un texto que
se quedó guardado. Ahora se los presentamos, con el cual
pretendemos marcar el impacto que ha tenido la llegada de
la genómica a nuestras vidas, no sólo en las áreas relacionadas
con la salud y el conocimiento, sino en lo económico, cultural
y social. En un mundo cada vez más globalizado, donde las
diferencias entre razas de humanos van quedando solo en la
concepción ideológica, no biológica, los científicos ahora se
preguntan si podemos rastrear a nuestro ancestro común. Sin
afán de agredir los conceptos religiosos o filosóficos de género
de cada persona, se busca a Eva (nuestro ancestro común) y
no a Adán; la búsqueda tiene que ver con la información que
guardamos cada uno de nosotros dentro de nuestras células,
específicamente en un orgánulo, la mitocondria: siempre
provienen de nuestra madre. Así que, si somos mujeres, tengan
por seguro que nuestras hijas transmitirán la información genética
de nuestra abuela materna, la cual, a su vez, nos heredó la de
su abuela materna. Actualmente, gracias al desciframiento del
genoma humano, tal vez podamos acercarnos a los eslabones
perdidos de Haeckel, Wallace y Darwin, a entender el concepto
de evolución visto desde una nueva luz, lejos de huesos, pero
presentes en cada uno de nosotros. Al final, la respuesta puede
que haya estado todo el tiempo dentro de nosotros, en nuestros
genes.
PACAL, en sus publicaciones, sigue dando espacios para todos
aquellos que tengan algo que comunicar o compartir. Este mes,
en la gaceta PQM, nos enorgullece presentar a todos nuestros
lectores, una nueva sección: “Historias de consultorio”. En ella,
la Q.F.B. Enriqueta Ramírez Salazar, desde Monclova, Coahuila,
se une a nosotros para exponer, en una narrativa no presentada
previamente en nuestra gaceta, muchas de las situaciones
y dudas a las que diariamente se enfrentan tanto pacientes
como médicos y químicos. Esperamos que tenga una excelente
acogida por parte de nuestros lectores.
Atentamente
Dra. Patricia Flores
Editorial PQM
pathflo@gmail.com
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El verdadero peligro
de una tormenta solar
U
na tormenta solar es un evento espacial que se
da cuando la actividad energética y magnética
del Sol interfiere con el campo magnético de la Tierra
(y otros planetas). Cuando esto pasa, el Sol expele
llamas de plasma y masa que viajan por el espacio
y que nosotros llamamos “viento solar”, una ráfaga
de partículas cargadas eléctricamente que puede
toparse con el campo magnético de la Tierra en
horas, si es que el viento solar viaja en esta dirección.
El Sol, como todas las estrellas del Universo, genera
energía a través de fusión nuclear entre los elementos
que la componen, pudiendo ser tanta que escape
de la superficie solar.
El peligro de las tormentas solares, sin embargo, se
reduce a que interfiere con los sistemas eléctricos
terrestres, y no porque afecte la vida o el clima
terrestre. Durante millones de años, los vientos solares
azotaron al Sistema Solar, así como las tormentas
eléctricas y los huracanes que se desatan en la Tierra.
La diferencia con otros periodos en la larga historia
de la Tierra, es que los países más desarrollados
dependen cada vez más de su tecnología y su red
de comunicaciones, basada en satélites ubicados
en zonas donde la Tierra ni puede protegerlos.
LA VERSIÓN DE LA NASA
En un comunicado de prensa, la NASA informa
que “representantes de más de 25 de las naciones
más avanzadas tecnológicamente se reunieron
en Alemania para discutir sobre un problema que
puede ser demasiado grande para que lo maneje
un solo país”, y se refiere a las tormentas solares.
“El problema son las tormentas solares, determinar
cómo predecirlas y qué hacer para protegernos de
sus efectos, –declaró Lika Guhuthakurta, presidente
del Programa Internacional Vivir con una Estrella
(ILWS, en inglés), en las oficinas centrales de la NASA.
–Necesitamos avanzar en este tema antes de que
llegue el siguiente máximo solar, alrededor del año
2013. La Tierra y el Sol están interconectados. Ya
no es posible estudiarlos por separado”, concluyó
Guhathakurta.
Hace algunos años, los científicos acuñaron el
término “Heliofísica” para describir el campo
científico emergente que estudia al sistema SolTierra. La trascendencia del tema para las naciones
desarrolladas se exhibió cuando la NASA creó la
División de Heliofísica, y la ONU declaró al año 2007
como el “Año Internacional de la Heliofísica”.
Según afirma el comunicado de la NASA, la manera
cómo el campo magnético y la atmósfera de
nuestro planeta responden a una tormenta solar
es un rompecabezas magnetohidrodinámico
que los científicos “más importantes” luchan por
entender, empleando incluso la ayuda de las
supercomputadoras más poderosas de la Tierra.
La predicción del estado del tiempo en el espacio
está atrasada 50 años respecto de su contraparte
terrestre, admite el comunicado.
Si las predicciones son correctas, el ciclo solar llegará
a su máximo en los años cercanos a 2013. Y aunque
probablemente no sea el máximo mayor que se haya
registrado, la sociedad humana (sic) nunca ha sido
más vulnerable. Los elementos básicos de la vida
diaria, desde las comunicaciones hasta la predicción
del estado del tiempo y los servicios financieros,
dependen de los satélites y de la electrónica de alta
tecnología. La Academia Nacional de Ciencias de
los Estados Unidos informó en un reporte del 2008
que una tormenta solar como ésta podría causar
miles de millones de dólares en daños económicos.
Habría que pensar si la NASA y el resto del mundo
tienen el mismo concepto sobre “elementos básicos”,
en un planeta que vive hambre, insalubridad,
inseguridad, y hasta la zozobra (que nos causa
mucha pesadumbre, seguramente) del estado del
tiempo del espacio.
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HISTORIAS DE
El doctor procede entonces a explicar que, a la
infección inicial diagnosticada una semana antes, se le
unió otra diferente, por eso agregó otro medicamento,
para combatir ambas. Y recomienda que, después
de acudir al laboratorio, surtan el medicamento de
la receta y comiencen a tomarlo los dos; luego, con
los resultados de los análisis, pueden acudir con su
doctora, si es que ya están de vuelta en su ciudad,
para seguir el tratamiento.
CONSULTORIO
QFB Enriqueta Ramírez Salazar
Mientras el doctor escribe, la señora cuestiona:
ESCUCHE
EN LA TELE
La señora, acompañada de su esposo y de su hijo de
apenas tres añitos, entra a consulta con el ginecólogo;
ella lleva al niño de la mano y el esposo le acomoda la
silla para que se siente, luego él acomoda al pequeño
sobre sus piernas y queda atento a lo que sucede,
cuidando siempre de su pequeño.
Mientras el médico llena el expediente, la señora
explica que son nuevos en la ciudad y remarca que
un mes antes realizó su consulta anual con su doctora
y que la visita de este día es solo causada por una
especie de emergencia.
-Verá usted doctor, recién nos hemos iniciado en
el empleo de este nuevo método anticonceptivo...
ese que es un anillo que se coloca dentro, ¿verdad?
-el médico afirma con la cabeza y ella prosigue-.
Como le digo, somos nuevos... la doctora nos lo ha
recomendado... nos ha parecido muy bueno... -suspira
audiblemente-. El caso es que nos encontramos con
algo que no esperábamos... y por eso hemos venido.
Como parece no encontrar las palabras, voltea a ver
a su marido que sostiene al niño sobre sus piernas y le
devuelve la mirada, sin inmutarse, esperando que sea
su mujer la que explique la razón de su consulta; esta
mirada parece alentar a la señora, quien continúa.
- No somos de aquí; mi esposo trabaja en la PFP y es él
quien me ha convencido de venir con usted. -La mujer
mira nuevamente al esposo, se detiene, balbucea, se
detiene otra vez, siempre mirando a su cónyuge, quién
finalmente se decide a hablar.
- Como veía a Chelo, mi mujer, nerviosa, he preguntado
a las personas de la ciudad a qué médico me
recomendaban. He pedido “el mejor”, pues yo quiero
que ella esté tranquila y que se sienta bien. Para mí
es muy importante que esté tranquila -esto último lo
dice tocando la mano de su señora, a la que se le han
nublado los ojos con el comentario y la actitud cariñosa
de aquel hombretón que ha vertido tales palabras tan
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cálidamente, así que, ahora envalentonada por el
apoyo afectivo, explica.
- Lo que quiero decir es que el anillo se ha quedado
adentro desde hace ya tres días. Estoy aquí para que
me lo retire. -Finalmente lo ha dicho con todas sus
palabras y se ha quitado un peso de encima. También
el esposo muestra alivio y se ocupa de entretener al
niño, pero sigue al pendiente de lo que dice su mujer. El
médico le pide a la asistente que pase a la paciente a
la sala de exploración.
Al examinarla explica que, clínicamente, la infección
está activa y pregunta a la paciente si no ha sentido
molestias.
- Bueno, ahora que lo menciona... la doctora me ha
dio unos óvulos para una infección por hongos- dice
la mujer y se queda escudriñando la cara del doctor.
- Bien - asiente el médico.
-Doctor, ya que estamos aquí, me gustaría preguntarle
por que razón le salen a mi marido unas crestitas en
sus genitales- El médico levanta su mirada sobre el
hombre, que ha puesto cara de “yo no fui”, pero que
no ha podido evitar removerse en su silla, incómodo.
-¿Quisiera Ud. hablar de eso?- pregunta al hombre.
- Bueno, -el esposo se frota la barbilla y comienza-,
hace tiempo fui con el urólogo y me cauterizó esas
como verruguitas. Entendí que estaba curado, pero me
volvieron a salir y no me he dado el tiempo de acudir
con el médico.
Se hace un silencio incómodo mientras la mujer agrega:
-¿Me puedo contagiar de las verrugas de mi marido?
El médico, midiendo la situación y observando la cara
de los esposos, la de ella en franca duda y la de él, en
tono de súplica, contesta:
Le muestra el aro que retiró mientras explica:
- En la exploración que acabo de practicar no hay
evidencia de que usted las tenga. –Luego, retoma la
situación y dirigiéndose al esposo, pregunta:
- La irritación y la humedad que encuentro ahora
tienen características diferentes a las del diagnóstico
anterior. ¿Cuánto del tratamiento indicado ha usado
hasta ahora?
- ¿Desea preguntar algo más?- el hombre dice que
no, que se han aclarado sus dudas, que entiende que
tiene que asistir de nuevo con el urólogo.
- Verá, doctor –contesta la paciente, sincerándose
con el médico –, como andamos fuera de casa, no he
sido muy constante; la verdad es que tengo muchas
molestias.
Después de la exploración, vuelven al consultorio, la
señora advierte que el niño se durmió en los brazos de
su padre, quien lo mece tiernamente.
-Me gustaría preguntarle, - el doctor se dirige al hombre
- ¿Cuándo le dieron tratamiento a su esposa, indicaron
algo para usted?
- No, pero yo no tengo ninguna molestia- replica el
esposo.
- Miren -explica el médico-, debido a que este tipo de
infecciones se comparten sexualmente, es necesario
dar tratamiento a la pareja. De otra manera, la mejoría
solo es momentánea. Yo indicaría tratamiento para los
dos. Y ya que hay molestias, hay que comenzar hoy
mismo. -Se interrumpe para entregar una orden para
estudios de laboratorio.
- Entonces, no tiene molestias- asevera el ginecólogo.
- Bueno… hay cierta incomodidad- dice el hombre.
Y la mujer agrega:
- Lo que más nos sorprende es que, últimamente, le han
salido muchas más y en muy poco tiempo- ella queda
pendiente de la confirmación por parte de su esposo,
que ha carraspeado un poco y se ha remolineado en
la silla, cambiando de postura al niño, quien duerme
tranquilo. Como no hay comentario alguno, el médico
agrega:
- Si Ud. gusta, le puedo dar información de varios
urólogos-. Se hace una pausa y finalmente se escucha
un lánguido:
-Buena idea - La mujer, en tono más enérgico, le dice
al marido:
Las miradas han ido a parar sobre aquel hombrote,
quien pareciera, por su actitud, querer desaparecer;
forzado, se pone de pie, diciendo:
- Estoy de acuerdo. -Deja el niño en brazos de la esposa.
Cuando el hombre entra en la sala de exploración,
encuentra a su mujer con el niño en brazos en el dintel
de la puerta. Se nota incómodo y agrega:
- Le digo a mi señora que en el tipo de trabajo que
nosotros hacemos, dentro de la policía ministerial, se
topa uno con todo tipo de personas. – Ya más seguro
de sí mismo, continúa-. Esto que padezco, según me
dijo el urólogo, seguramente me lo contagió alguna de
esas personas indeseables con las que uno tiene que
lidiar. -Luego el médico, explorando las lesiones del
hombre comenta:
- Efectivamente, hay una proliferación florida de la
enfermedad. Como sabe, esto es una enfermedad viral
molesta y muy terca; el tratamiento debe ser seguido
al pie de la letra y repetirlo las veces que sea necesario
para poder controlarla. – El hombre sólo asiente.
-¿Que tratamiento le han dado anteriormente?pregunta el médico.
- Solo la cauterización de las crestashombre mientras se retira a vestirse.
contesta el
De nuevo en el consultorio, la mujer comenta:
- Yo escuché en la televisión que las infecciones por
virus son altamente contagiosas ¿no es así, doctor?
- Es verdad.- Contesta el médico.
- Pero esto no es un herpes. Eso ya lo sé porque vi en
el programa que esas eran unas vejiguitas que se
rompían. ¿Cómo se llama este virus?- ha preguntado la
mujer. El esposo se ha puesto de pie y dice:
- Dentro de mi trabajo muchas veces uno se detiene
en todo tipo de sanitarios, el urólogo me dijo que ahí
se pueden contagiar. Lo que sí le voy a agradecer,
doctor, es que nos recomiende un urólogo para ir a
consulta. Saliendo de aquí iremos al laboratorio, luego
a comprar las medicinas y después de la comida, voy
a consultar con el médico que me indique.
El médico escribe el nombre de su colega y, ya de
salida, la mujer insiste, ¿cómo se llaman esas crestitas,
doctor?
- Condiloma acuminato- contesta el galeno, al mismo
tiempo que el hombre comenta:
- El niño se está despertando, démonos prisa para
alcanzar el laboratorio antes de que se le llegue la hora
de comida.
- A mí me parece mejor idea que, ya que estamos aquí,
el Doctor te revise, ¿no crees?
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OMS: Carga de cáncer de mama
El cáncer de mama es el más común entre las
mujeres en todo el mundo, pues representa el 16%
de todos los cánceres femeninos. Se estima que, en
2004, murieron 519 000 mujeres por cáncer de mama
y, aunque esta enfermedad está considerado como
propia del mundo desarrollado, la mayoría de las
defunciones por esa causa (69%), se registran en los
países en desarrollo.
UN AÑO MÁS
19 DE OCTUBRE, DÍA
MUNDIAL DE LUCHA
CONTRA EL CÁNCER
DE MAMA
E
l cáncer de mama es el cáncer más frecuente en
las mujeres tanto en los países desarrollados como
en los países en desarrollo. En México, es la principal
causa de muerte por tumores malignos en mujeres
desde el 2006. Aunque las causas se desconocen,
en nuestro país, esta enfermedad aparece 10 años
antes del promedio de edad observado en otros
países. Al disminuir la edad en la que se presenta este
padecimiento, las implicaciones sociales, culturales
y económicas son diferentes a las que se enfrentan
mujeres con mayor edad: Dado que el cáncer
de mama se ha asociado a etapas posteriores a
la reproductiva o económicamente productiva,
las mujeres que padecen esta enfermedad en
edades inferiores, tiene que sufrir las implicaciones
sicológicas si aún no han establecido una familia,
si son el sustento familiar o si se encuentran todavía
con hijos pequeños. Todo esto sumado a los costos
por el diagnóstico, tratamiento y recuperación. En
el 2002, los gastos de detección y tratamiento en el
cáncer de mama, correspondió a 11, 805.5 millones
de pesos en el IMSS (1.7% del presupuesto ejercido
por este instituto en ese año). Actualmente, esta cifra
es mucho mayor, dado que esta patología ocupa
el primer lugar en mortalidad relacionada a tumores
malignos, a nivel nacional, por arriba del cáncer
cervicouterino.
A continuación, les presentamos información
extraída de la página de la OMS; para mayor
información, favor de consultar la lista de referencias
proporcionada al final de la búsqueda.
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La incidencia varía mucho en todo el mundo, con
tasas normalizadas por edad de hasta 99.4 por 100
000 habitantes en América del Norte. Europa oriental,
América del Sur, África austral y Asia occidental
presentan incidencias moderadas, pero en aumento.
La incidencia más baja se da en la mayoría de los
países africanos, pero también en ellos se empieza a
observar un incremento de la incidencia de cáncer
de mama.
Las tasas de supervivencia del cáncer mamario
varían mucho en todo el mundo, desde el 80% o más
en América del Norte, Suecia y Japón, pasando por
un 60%, aproximadamente, en los países de ingresos
medios, hasta cifras inferiores al 40% en los países
de ingresos bajos. La bajas tasas de supervivencia
observadas en los países poco desarrollados
pueden explicarse principalmente por la falta de
programas de detección precoz, que hace que un
alto porcentaje de mujeres acudan al médico con
la enfermedad ya muy avanzada, pero también por
la falta de servicios adecuados de diagnóstico y
tratamiento.
La OMS promueve el control del cáncer de mama
en el marco de los programas nacionales de lucha
contra el cáncer, integrándolo en la prevención y
el control de las enfermedades no transmisibles. La
Organización, con el apoyo de la Fundación Komen,
está llevando a cabo un estudio de 5 años sobre la
costoeficacia del control del cáncer de mama en
diez países de ingresos bajos y medios.
Factores de riesgo
- Antecedentes familiares. La historia familiar de
presencia de tumores mamarios, incrementa la
posibilidad de padecer cáncer de mama de 2 a
tres veces, aunado con la presencia de algunas
mutaciones, sobre todo en los genes BRCA1, BRCA2
y p53. Sin embargo, esas mutaciones son raras y
explican solo una pequeña parte de la carga total
de cáncer mamario.
encuentran también asociados a un mayor riesgo
de padecer cáncer de mama.
- Consumo de tabaco y alcohol, sobrepeso y
obesidad,
Detección
Hay dos métodos de detección precoz:
• el diagnóstico precoz o el conocimiento de
los primeros signos y síntomas en la población
sintomática, para facilitar el diagnóstico y el
tratamiento temprano, y
• el cribado, es decir, la aplicación sistemática
de pruebas de tamizaje en una población
aparentemente asintomática. Su objetivo es detectar
a las personas que presenten anomalías indicativas
de cáncer. La mamografía es el único método de
cribado que se ha revelado eficaz. Si su cobertura
supera el 70%, esta forma de cribado puede reducir
la mortalidad por cáncer de mama en un 20%-30%
en las mujeres de más de 50 años en los países de
ingresos altos (IARC, 2008). El tamizaje basado en
esta técnica es muy complejo y absorbe muchos
recursos, y no se ha hecho ninguna investigación
sobre su eficacia en los entornos con recursos
escasos.
Autoexploración mamaria
No hay datos acerca del efecto del cribado
mediante autoexploración mamaria. Sin embargo,
se ha observado que esta práctica empodera a las
mujeres, que se responsabilizan así de su propia salud.
En consecuencia, se recomienda la autoexploración
para fomentar la toma de conciencia entre las
mujeres en situación de riesgo, más que como
método de cribado.
Referencias
www.who.int
www.inegi.org.mx
Knaul FM, et al. El costo de la atención médica del
cáncer mamario en el Instituto Mexicano del Seguro
Social. Salud Pública de México 2009; 51(Supp 2):
S286-S295.
WHO (2008). The global burden of disease: 2004
update.
Coleman MP et al. Cancer survival in five continents:
a worldwide population-based study (CONCORD).
Lancet Oncol 2008; 9(8): 730-756.
www.cimab.org
- Factores reproductivos. Exposición prolongada
a estrógenos endógenos (menarquia precoz, una
menopausia tardía y/o un primer parto en edad
madura) o exógenos (usuarias de anticonceptivos
orales y tratamientos de sustitución hormonal), se
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cuales sirvieron de “cuadrilátero”, durante los últimos
dos años del siglo pasado, para mostrar los avances
entre los grupos involucrados.
“La revolución del genoma, apenas empieza”
J Craig Venter
J. Craig Venter Institute,
“Una década no es suficiente tiempo para medir
el impacto de una revolución científica.
2001 marcó la marcha de un documento
fundador, una constitución biológica que remarca
como nosotros, como individuos y especies,
interpretamos nuestras obligaciones, unos con
otros y con otras entidades sobre la Tierra.”
Sheila Jasanoff
Harvard University
Sin embargo, en la lucha por tener la primicia en
terminar la secuenciación del genoma humano
intervinieron otros actores, muchos de ellos no
científicos, desde políticos hasta los medios masivos
de comunicación. Como ejemplo de ello, el primer
anuncio público sobre que el genoma humano
estaba casi completamente descifrado, no ocurrió
en una reunión científica, sino en la Casa Blanca. En
junio del año 2000, como un objetivo político más, se
anunció que ya se contaba con una primera versión
de la secuencia del genoma humano ¡ocho meses
antes de que los artículos al respecto fueran escritos,
revisados y publicados! Esta declaración afecto las
bolsas de valores del mundo que se prepararon
para la inminente llegada de las “balas de cristal” y
panaceas médicas basadas en el genoma; pero, a
10 años de este evento, aún no tenemos la cura de
la gran mayoría de las enfermedades. No obstante,
la era de la genómica había empezado.
PRODUCTOS DE LA ERA GENOMICA
La secuencia del genoma humano ha hecho
posible que los científicos puedan ensamblar
información fragmentaria dentro de esquemas
biológicos así como explicar sus funciones: mapas
de conservación evolutiva, transcripción génica,
estructura de la cromatina, patrones de metilación,
variación genética, distancia recombinacional,
asociaciones
en
enfermedades
hereditarias,
alteraciones genéticas en cáncer, búsqueda
selectiva en la historias médicas familiares y
organización tridimensional en el núcleo. Además,
se han podido elaborar catálogos completos de
información genómica, donde los genes y proteínas
son reconocidos basados en “etiquetas” únicas
(“tags”) que permiten, por ejemplo, que transcritos
de ARN de determinada población celular sean
analizados en matrices con cientos de estos tags,
indicando cuales se encuentran presentes y/o
activos. Así, estas matrices han hecho viable la
construcción de “firmas” características de células
o tejidos específicos, definir su estado y respuesta
a algún estimulo o situación, tanto en condiciones
normales como en patologías.
CONOCIMIENTO
El mayor impacto de la genómica es que ha
permitido investigar la biología celular de una
forma exhaustiva, imparcial y libre de hipótesis. En
biología básica, se ha reorganizado nuestra visión
del genoma, incluyendo las funciones de los genes
que codifican para proteínas, el ARN no codificante
y las secuencias reguladoras.
A
mediados del decenio de 1980 se concibió el Proyecto del
Genoma Humano (PGH), anunciando con bombo y platillo que
para antes del nuevo siglo se contaría con el mapa genómico de
los seres humanos, aunque el plan como tal no sería abordado sino
hasta principio de la siguiente década. Con esto inicio una carrera
por la primera descripción del genoma humano completo, donde
los protagonistas serían, por un lado, los Institutos Nacionales de
Salud de Estados Unidos (que se nutrieron de estudios y apoyo de
numerosos centros de investigación de todo el mundo) y la empresa
Celera Genomics, que entró en la contienda en 1998. Ambos
contendientes presentaron sus trabajos en 2001, uno en la revista
Science (Celera Genomics) y otro en la revista inglesa Nature, las
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- Variabilidad entre humanos. Una de las
consecuencias de la descripción del mapa génico
humano fue el descubrir numerosas variaciones o
polimorfismos a nivel de nucleótidos individuales (SNP,
por sus siglas en inglés). Debido a lo numerosos que
son estos SNPs, se estableció el Proyecto HapMap, el
cual pretende encontrar y registrar los polimorfismos
más comunes en múltiples poblaciones humanas;
así, se han identificado más de 8 millones de SNPs
abundantes en el genoma. Esta información ha sido
empleada en estudios de asociación de genoma
completo, donde se busca relacionar la presencia de
“enfermedades comunes con variantes comunes”,
tratando de identificar los SNPs específicos que se
alteran de forma constante y solo en determinadas
enfermedades. Además de los SNPs, entre todos
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y cada uno de los seres humanos también existen
disimilitudes a pequeña o gran escala en el genoma,
incluyendo eventos de eliminación e inserción (indels)
que añaden nucleótidos en cada ocasión que se
presentan; incidentes de amplificación o borrado
que resultan en un incremento o un decremento en
el número de copias de segmentos específicos del
genoma (polimorfismos en el número de copias),
cambios en la orientación de los genes (inversiones),
o contenido nuevo (inserciones).
- Regulación del ADN. Las nuevas tecnologías han
permitido también explorar, de forma profunda,
las diferencias específicas en la regulación del
ADN que define cada tejido del organismo. Ahora
se sabe que los genes solo ocupan una cantidad
relativamente pequeña del total del ADN; pero la
parte no traducida a proteína no es “basura”, como
se creía: Codifica para microARN que intervienen en
la regulación de la expresión génica. Así, además
de la regulación de los ácidos nucleícos mediada
por proteínas, encontramos una autoregulación a
través de químicos que intervienen en este proceso
de forma natural.
- Diversidad Biológica y Conservación. Después de la
decodificación del genoma humano, y gracias a la
tecnología que lo produjo (ver abajo), otros genomas
fueron secuenciados. Ahora se incluyen, adicionales
a los ya existentes previos al 2001, los genomas
de vertebrados como el ratón, el perro, la rata, el
chimpancé y la vaca, así como de marsupiales,
monotremas y aves. Además, secuencias parciales
han sido obtenidas de diversas especies extintas,
como la del mamut lanudo y un antecesor nuestro,
el Neanderthal. El catálogo actual incluye a 250
especies eucariotas y 4,000 de bacterias y virus.
Adicional a ello, y con repercusión en el ámbito
médico, también se ha generado la metagenómica,
que intenta correlacionar, a nivel genómico,
la coevolución entre humanos y su microbiota
presente en las mucosas del trato digestivo, vaginal
y en la piel humana, así como la naturaleza de las
comunidades bacterianas presentes en el fondo
del océano o aquellas encontradas en sitios con
elevada constancia de sustancias tóxicas para salud
humana. Toda esta información permitirá conocer,
de forma más precisa, las redes ecológicas intra- e
interespecies, e incidirá en nuevas tecnologías de
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bioremediación ambiental y la búsqueda de otras
formas de vida dentro y fuera de nuestro planeta.
MÉDICOS
En medicina, la genómica ha permitido realizar los
primeros enfoques sistemáticos para descubrir genes
y vías celulares subyacentes en las enfermedades.
Mientras que los estudios sobre los genes candidato
avanzan lentamente, análisis exhaustivos han
permitido la identificación de 2,850 genes
relacionados con raras enfermedades Mendelianas,
1,100 loci afectados por desórdenes poligénicos
comunes y 150 blancos recurrentes de mutaciones
somáticas en cáncer. Estos descubrimientos están
impulsando la investigación en toda la academia y
la industria.
- Oncológicos. En la investigación y lucha contra el
cáncer, la genómica ha resultado de gran ayuda.
Ahora se sabe sobre genes, no sospechosos anterior
al 2001, que pueden estar implicados en el proceso
de carcinogénesis o metástasis. Entonces, ahora se
buscan genes pronóstico, genes causales e, incluso,
genes que intervienen en la respuesta al tratamiento.
Ejemplos hay varios, desde aquellos genes blanco
de la medicina personalizada (drogas por diseño
como imatinib y dasatinib, para leucemia mielode
crónica, o AMG479 para cáncer pancréatico), hasta
el reconocimiento de que portamos la mutación
de un gen que hace ineficaz o poco sensible, el
tratamiento quimioterapéutico para un cáncer en
particular.
- Búsqueda de agentes etiológicos. La búsqueda de
agentes etiológicos no conocidos hasta ahora para
enfermedades humanas ha sido también facilitada.
La aplicación de estos conocimientos se ha observado
lo mismo en el análisis de muestras provenientes de
brotes epidémicos de diarrea, o en el aislamiento de
ADN de tumores sarcoídeos, tratando de identificar
virus o bacterias no reportados anteriormente en
humanos. Aunque la genómica no puede prevenir
la siguiente epidemia, si puede transformar nuestra
capacidad de entender el origen, naturaleza y
dispersión del siguiente patógeno emergente.
- Genómica personalizada. A manera de
reconocimiento, la primera persona en el mundo
en tener la secuencia completa de su genoma,
fue James Watson, ganador del premio Nobel en
Fisiología y Medicina, en 1962, por el descubrimiento
de la estructura del ADN. El conocer tu genoma,
además de incluirte en el selecto grupo de personas
en todo el mundo que han tenido los recursos para
hacerlo, puede tener ventajas: Permite reconocer
que tan susceptible eres a padecer determinadas
enfermedades o tu resistencia a algún tratamiento.
Es claro que esta correlación se hace en base a la
información existente, la cual no es mucha debido
a que, aun cuando conocemos el número de genes
en nuestro genoma, no sabemos todavía para que
sirven todos y cada uno, como se regulan, cuando
y porque se expresan, como son afectados por
el envejecimiento, etc. Así que, antes de correr
a obtener la secuencia completa de nuestro
particular legado genético, en este momento,
debemos pensar que tanta utilidad real tendrá.
Sin embargo, se espera que en un futuro próximo,
la medicina sea personalizada dependiendo de
la información arrojada de la secuenciación de
nuestro genoma correlacionada con la actividad
proteica (proteomica), metabólica (metabolómica),
epigénomica, etc.
TECNOLOGICOS
- Nuevas tecnologías = Nuevas profesiones. Para
poder realizar la monumental tarea de secuenciar
el genoma humano completo, en un tiempo récord
-en un momento que se pensaba que contenía de
80,000 a 100,000 genes-, fue necesario el desarrollo
de tecnología que lo permitiera. Para los reportes
del 2001, la técnica que se empleó estuvo basada
en la electrophoresis por capilaridad de productos
de la reacción de secuenciación Sanger, marcados
por fluorescencia. Cada secuenciador podía
detectar de 500 a 600 bases en 96 reacciones en
casi 10 horas y, trabajando de forma continua las
24 horas, producía 115 kpb de decodificaciones por
día. Para tener una idea del cambio tecnológico
relacionado con la secuenciación genómica y la
rapidez con que este ocurrió, baste considerar que,
en el 2001, la primera versión del genoma humano
había mapeado solo el 90% del mismo, presentando
regiones no secuenciadas de 250 000 espacios
(gaps), con muchos errores en la posición de los
nucleótidos. La versión final, publicada tres años
después, representaba casi la totalidad del genoma
(99.7%), interrumpida solo por 300 espacios, con una
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Si bien los beneficios potenciales fueron claros
desde antes de la publicación del genoma humano
completo, como la posibilidad de patentar el
producto de su investigación -como ocurrió con 150
genes registrados por Celera Genomics-, opción
descartada al aprobarse, a nivel internacional, que
no debe existir un dueño único del genoma humano:
es propiedad de todos. En otro rubro, sin embargo, se
encuentra la tecnología desarrollada en el proceso.
- Tú secuencia genómica. A partir del 2001, la
revolución en los secuenciadores fue absoluta.
Actualmente, puedes obtener la secuencia de tu
genoma completo, en un tiempo relativamente
rápido (semanas) por un precio comparativamente
módico (algunos miles de dólares) en relación con
el costo de las primeras secuenciaciones (3 billones
de dólares). Diversas industrias biotecnológicas han
mejorado los primeros secuenciadores, haciéndolos
mucho más rápidos y precisos, impulsando sus
ganancias.
probabilidad de error de 1 nucleótido por cada
100,000 bases; los gaps consistían, en este mapeo, de
28 megabases (Mb) de secuencia de eucromatina,
involucrando principalmente regiones repetitivas que
no había podido ser amplificadas o ensambladas y
de 200 Mb de secuencias en la heterocromatina,
incluyendo regiones de los centrómeros y brazos
cortos de los cromosomas acrocéntricos. La rapidez
y la precisión en el mapa genómico publicado en el
2004 se debió a que ya se contaba con un patrón
previo, así como la experiencia en el desarrollo de
nuevos y mejores secuenciadores. Actualmente,
la tecnología incluye plataformas que permiten
secuenciar el genoma de otros organismos, en
un tiempo menor al que llevó el del humano. Sin
embargo, estas nuevas herramientas han requerido
de cambios profundos en el análisis de datos: ahora
es más rápido y más barata la secuenciación,
pero la comprensión de los resultados es más
compleja, requiriendo de una nueva generación
de profesionistas, preparados para interpretarlos. Se
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han tenido que establecer alianzas entre biólogos
computacionales e investigadores experimentales, lo
que enfatiza el aumento en la complejidad, tanto en
las capacidades como en las dificultades analíticas,
que ha traído la secuenciación masiva. Así, ahora
se escuchan de profesiones como la bioinformática,
bioingeniería y biomatemática, donde se requiere
que los estudiantes dominen las ramas relacionadas
con la informática, matemáticas, biología y/o
biomedicina, para poder desarrollar e interpretar
resultados producto de matrices donde se expresen
miles de genes, proteínas y enzimas en una sola
reacción, en un tejido (o célula) en particular, en
un punto determinado de la vida de un organismo
o bajo el estímulo de una sustancia o acción
epigénetica.
COMERCIALES
Las consecuencias comerciales producto de la
descripción del genoma humano han sido más que
evidentes, sobre todo para las grandes compañías.
- Biotecnología. Naturalmente, las industrias
biotecnológicas contribuyeron a llegada de la
era de la genómica, al diseñar equipo u optimizar
los ya existentes. Actualmente, la industria de la
biotecnología se mueve no sólo en el diseño de
equipo más preciso y veloz, sino en ofrecer la ya
existente a grupos de investigación que no cuentan
con un secuenciador o un microarreglador, los
cuales permiten determinar la presencia o ausencia
de miles de genes en un solo paso. También se ha
incidido en la generación de nuevas empresas que
ofrecen los servicios antes mencionados, además
de brindar la oportunidad de secuenciar el genoma
de cualquier usuario. Han aparecido empresas
dedicadas a traducir la información producto de
la secuenciación o del mapeo de un genoma en
particular: Aun y cuando tengamos los recursos para
descodificar nuestra propia información genómica,
son solo un conjunto de letras (ATCG) repetidos
infinidad de veces, así que necesitamos a un grupo
de expertos que nos permita la traducción del mismo.
Este servicio ya se ofrece y es regido, como todo lo
comercial, por la ley de la oferta y la demanda.
información obtenida, quien tendría los derechos
sobre la misma y, sobre todo, hasta donde podemos
emplearla. En todos estos puntos, además de
las cuestiones éticas y morales que intervienen,
también lo hacen otros aspectos como la religión.
Así, todos y cada uno de nosotros, conocedores
del área o no, nos sentimos ofendidos, traicionados
u omitidos, cuando sabemos de protocolos que
están empleando la información de la especie
humana, ¡sin consúltanoslo! Pero, ¿contamos con el
conocimiento, la conciencia y los valores necesarios
para opinar?, o lo que es más importante, los que están
tomando las decisiones, ¿si lo tienen? Legalmente,
a pesar del anuncio de la llegada inminente de la
era del genoma, nadie se preparó para tal hecho.
Así que, actualmente tenemos una serie de leyes
no aplicables para la investigación y explotación
de los productos de la genómica. Hemos avanzado
mucho en conocimiento y tecnología genómica,
ahora es necesario que tanto las cuestiones éticas
y legislativas pertinentes se actualicen al respecto.
Referencias
www.genome.gov
Mardis ER. A decade´s perpective on DNA sequencing
technology. Nature 2011; 470: 198-203
Lander ES. Initial impact of the sequencing of the
human genome. Nature 2011; 470: 187-197
Venter JC. Multiple personal genomes await. Nature
2010; 464: 676-677.
Abbot A. The human race. Nature 2010; 464: 668-669
Feero WG, et al. Genomics and the continuum of
cancer care. N Engl J Med 2011; 364:340-50.
Editorial. Outbreak genomics. Nature Biotechnology
2011; 29(9): 769.
ÉTICO Y LEGAL
El desciframiento del genoma humano levanto
polémica sobre cómo se debía emplear la
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Biomarcadores. Enfermedad de Alzheimer
La concentración de la proteína clusterina
(apolipoproteína J) en líquido cerebroespinal de
pacientes con la enfermedad de Alzheimer (EA), se
ha asociado con la atrofia cerebral, así como con
el avance y la severidad del padecimiento, pero no
con el riesgo de aparición del mismo. La clusterina
pertenece a una familia de proteínas extracelulares
que regulan la formación y la eliminación de
la proteína amiloide. En un trabajo realizado en
Holanda, se demostró que los niveles plasmáticos de
clusterina están asociados, significativamente, con
la prevalencia y severidad de la EA, pero no con la
incidencia de su aparición. Se reportaron los niveles
plasmáticos de clusterina, al inicio del estudio, en
60 individuos con EA, un subgrupo aleatorio de 926
participantes y otro grupo de 156 participantes con
diagnóstico de EA durante un promedio de 7.2 años
de seguimiento. Se observó que la probabilidad de
prevalencia de EA incrementaba con el aumento
los niveles plasmáticos de clusterina. Además,
también se detectó que, en pacientes con EA, el
nivel clusterina más elevado se asociaba con una
mayor gravedad de la enfermedad, medida con el
Mini Examen del Estado Mental (MMSE).
JAMA 2011; 305 (13): 1322–1326
Esta nota fue comentada previamente por la Revista de
Neurología, en su página web (www.neurologia.com, 25/04/2011)
Nuevas tecnologías. Contra los efectos colaterales
de la quimioterapia
Con el objetivo de mitigar los efectos secundarios
adversos del empleo de fármacos, se ha propuesto
el desarrollo de drogas que se encuentren
encapsuladas en micro y nanoacarreadores,
las cuales lleguen selectivamente a las células
cancerosas, sin afectar tejidos y órganos sanos.
Para ello, es necesario contar con acarreadores
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que sean estables y que posean la capacidad de
liberar de forma específica su carga al entrar en
contacto con su célula blanco. Un prototipo de
estos nanoacarreadores se desarrolló empleando
bicapas de lípidos que encapsulan a las drogas, los
cuales combinan las propiedades de los liposomas y
partículas con nanoporos. Estos nanoacarreadores,
también llamados protocélulas, han sido probados
en un modelo de carcinoma hepatocelular
humano, donde han demostrado una afinidad por
estas células mayor a 10 000 veces con respecto
a hepatocitos, células endoteliales o linfocitos de
donadores sanos.
Nature Materials 2011; 10: 389–397
Oncología. Respirando fuerte para el diagnóstico.
¿Seremos capaces de detectar la presencia de un
padecimiento grave, como algún tipo de cáncer
en el aliento? De acuerdo con el trabajo publicado
por un grupo israelí, es muy posible. Tomando
como modelo de estudio el cáncer de cabeza y
cuello (CCC), el cual ocupa el octavo sitio entre
las principales enfermedades oncológicas a nivel
mundial, probaron una “nariz artificial a nanoescala
hecha a la medida” (NA-NOSE, por sus siglas en
inglés), donde se analizó el aliento de 87 pacientes
con CCC y carcinoma pulmonar. Cada NANOSE contiene un conjunto de cinco sensores de
nanopartículas, el cual se esperaba que distinguiera
la composición química del aliento de los pacientes,
diferenciándolos de los voluntarios sanos. Este
sistema, además de conseguir
esta distinción,
también pudo discernir entre los pacientes con CCC
y los de carcinoma pulmonar. Un gran avance para
agilizar los procesos de diagnosis.
British Journal of Cancer 2011; 104: 1649–1655
Informes y ventas: Lic. Jaime Ibañez, 3538-1046, 5780-3751, 04455-5966-2359