OSASUNARI BURUZKO III. Jardunaldia: enfermedades raras cada

Delegación País Vasco
OSASUNARI BURUZKO III. Jardunaldia: enfermedades
raras cada vez más frecuentes
Mungia, 29 Mayo 2012
ACERCAMIENTO A LAS ENFERMEDADES RARAS O POCO FRECUENTES
Juana Mª Sáenz, Delegada FEDER Euskadi
C/Sancho Azpeitia 2, bajo 48014 Bilbao
E-mail: feder.pv@gmail.com
Teléfono: 608 853 856
Sobre FEDER
FEDER nace en 1999 con el objetivo de representar y defender los derechos de las personas con
enfermedades poco frecuentes.
La Federación Española de Enfermedades Raras es la única organización encargada de actuar con
el colectivo de afectados por ER. En España son más de 3 millones de personas.
El SIO es su Servicio de Información y Orientación a las familias y a los afectados, del que ya se
han beneficiado más de 20.000 personas.
Está formada por siete delegaciones en España y más de 214 asociaciones de pacientes federadas,
con presencia en 16 comunidades autónomas.
FEDER trabaja por las personas afectadas por las ER y esta declarada de Utilidad Pública, lidera
la lucha contra las enfermedades raras para garantizar la igualdad en el acceso al sistema social y
sanitario para los enfermos y sus familias.
Está representada, entre otros, en las siguientes organizaciones nacionales e internacionales:
 CERMI, Consejo Nacional de la Discapacidad
 Foro Español de Pacientes, IAPO (International Alliance of Patients
Organizations)
 EURORDIS. (Organización Europea de Enfermedades Raras) y de la Red de
Ayuda Europea de ER
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Sobre las Enfermedades Raras
Son enfermedades que tienen una baja frecuencia o aparecen raramente en la población. Para ser
considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de
la población total, definido en Europa como menos de 1 cada 2.000 ciudadanos.
Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea
más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos.

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas.

el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por: Comienzo
precoz en la vida; dolores crónicos; déficit motor, sensorial o intelectual;
discapacidad en la autonomía.

En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las ER se le puede
atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los
5 y 15 años.

Descoordinación entre profesionales de la salud y falta de experiencia en ER, lo que
dificulta la estrategia terapéutica

Dificultades en el acceso a Medicamentos Huérfanos y/o tratamientos

Impacto social y psicológico en las familias, además del escaso apoyo escolar y laboral
para su integración

Falta de dispositivos de ayudas sociales y sanitarias
EURORDIS
La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), creada inicialmente para
fomentar los medicamentos huérfanos en Europa, e impulsora del Reglamento Europeo de
Medicamentos Huérfanos (2000), ha ampliado su campo de acción en la investigación y el
desarrollo de soluciones biotecnológicas.
La consideración de las enfermedades raras como prioridad de las políticas de salud, es
refrendada por la Comisión Europea en el ámbito de la Salud Pública y la investigación, dentro
del VII Programa Marco.
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La creación dentro de la Agencia Europea del Medicamento, del Comité de Medicamentos
Huérfanos ha permitido avanzar en la designación de los mismos y en el conocimiento
comparado de las actuaciones en materia de investigación, sensibilización social y acceso a
intervenciones sanitarias y medicamentos a nivel nacional y europeo.
ENLACES de interés
http://www.eurordis.org
http://www.isciii.es/
https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx
http://www.ciberer.es/
http://www.orpha.net
Videos de EURODIS y FEDER
http://www.youtube.com/watch?v=rqDFyrfJArw&feature=youtube_gdata_player
http://www.youtube.com/watch?v=4rqoBB4oBOk&list=UUNjDTp8kXnP0tFnsqXyiPg&index=1&feature=plcp
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SESION Tarde MESA DE EXPERIENCIAS PERSONALES
Dª Julia Laconcha. Miembro de FEDER País Vasco.
Dª Natividad García. Miembro de FEDER País Vasco.
Dª Julia Laconcha. Miembro de FEDER País Vasco. Vitoria
Un día me di cuenta de que yo no era la víctima (...) y respondiendo al pensamiento de Viktor
Frankl "Vivir es asumir la responsabilidad de encontrar la respuesta correcta a la cuestión que la
vida nos plantea”, modifiqué mi actitud ante aquel destino inevitable, olvidé mi dolor y pasé a la
acción. (...)
(...)Las personas afectadas por el Síndrome de Sotos tienen unos rasgos morfológicos comunes:
Macrocefalea, frente prominente y abombada, cara alargada y mentón punteagudo. Son altos,
hipotónicos y con retraso motor.
Pueden sufrir retraso cognitivo moderado y dificultad en el aprendizaje. Además, la hipoglucemia,
convulsiones, mayor sudoración, escoliosis, cardiopatías, otitis, infecciones respiratorias,
estrabismo y otras dificultades también pueden estar presentes (...)
(...) Cuando nació Xabier, venía con un cazo rojo, un cazo lleno de piedras que había que arrastrar
allá donde fuese(...) Un día me dije " Este cazo es de toda la familia y ayudaremos a Xabier a
trasportarlo"
El trabajo, el esfuerzo y la constancia fueron nuestros aliados y Xabier hoy está trabajando de
administrativo en una empresa.
Dª Natividad García. Miembro de FEDER País Vasco.
http://www.youtube.com/watch?v=dC3wPCD24dM&list=UUNjDTp8kXnP0tFnsqXyiPg&index=3&feature=plcp
…no hace mucho, estábamos sentados en el suelo, jugando en su habitación y sin apoyarse
estuvo 3 segundos sentado solo. Me lo comí a besos, 3 segundos, hoy no son nada, pero entonces
fueron los más largos de mi vida. ¡3 segundos solo! Me faltó el tiempo para llamar a su padre y
alegrarle la jornada. Nunca imaginé lo que unos segundos, aparentemente insignificantes para el
resto del mundo, podían suponer para mí. Nuestras grandes victorias se medían en segundos, las
miradas, las sonrisas, el tiempo que conseguía agarrar un objeto,… …
¡Un segundo, tan corto y tan largo al mismo tiempo!
Casi 3 años esperando y por fin llego el día, ese día que no estábamos seguros de querer que
llegase. Llamó la neuróloga a primera hora de la mañana, un nombre, ¡lo que le sucedía a Jon tenía
un nombre!, no sabíamos bien lo que era, pero una alegría extraña me tuvo todo el día alterada,
me sentía muy feliz. Al día siguiente comenzábamos otra nueva etapa, seguían las pruebas,
consultas con otros especialistas, un tratamiento, y mucha incertidumbre; pero con un
nombre:”Déficit mitocondrial del complejo 3”.
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