Muestreo de vellosidad coriónica

Por supuesto, una mujer puede elegir no hacerse
ninguna prueba. Si una mujer no está segura de
si debería o no hacer el CVS, debe hablar con su
médico o un asesor genético u otro especialista
en genética.
Además de las opciones mencionadas que están
disponibles para todo el mundo, las personas que
tienen otros riesgos específicos pueden optar por
el CVS. Algunos de los riesgos específicos son:
Antecedentes familiares de una anomalía
cromosómica o enfermedad hereditaria
Si algún miembro de la familia, en especial
un pariente cercano, tiene una anomalía
cromosómica o enfermedad hereditaria, el riesgo
de que otro niño en la familia nazca con la misma
afección es mayor.
Los padres son portadores de una enfermedad
hereditaria
Si durante el embarazo se determina que los padres
son portadores de una enfermedad hereditaria, el
feto corre mayor riesgo de ser afectado. Hoy en día,
muchas de las enfermedades hereditarias pueden
diagnosticarse con pruebas prenatales.
Prueba de detección de anomalías en el suero
materno
Las pruebas de detección que se realizan en una
muestra de sangre de una embarazada pueden
identificar los embarazos en riesgo de tener
anomalías cromosómicas comunes, entre ellas, el
síndrome de Down y anomalías del tubo neural.
Cuando los resultados de la prueba de detección
muestran que un embarazo corre un alto riesgo de
tener uno de estos problemas, se recomienda el
CVS como prueba de diagnóstico.
¿Qué riesgos implica el CVS?
A pesar de que el CVS actualmente se considera
un procedimiento rutinario, presenta algunos riesgos:
Aborto espontáneo
El aborto espontáneo es poco frecuente, pero es el
principal riesgo del CVS. Aunque algunos abortos
se producirían de todos modos, el procedimiento
también puede ocasionarlos. El riesgo promedio de
tener un aborto espontáneo después de un CVS es
aproximadamente de 1 en 100 casos.
www.mytestingoptions.com
Hemorragia, calambres, pérdida de líquido vaginal
Estos síntomas son bastante comunes después de
un CVS, pero generalmente no derivan en un aborto
espontáneo. No obstante, si una mujer tiene estos
síntomas, debe consultar a su médico.
Infección
Cuando se realiza un CVS se asegura de que todo
esté esterilizado, y por eso es poco común que se
genere una infección. Sin embargo, si una mujer tiene
fiebre o síntomas seudogripales después de realizarse
el CVS, debe consultar a su médico de inmediato.
Daño al feto
El CVS puede aumentar el riesgo de anomalías
congénitas, como dedos de las manos y de los pies
o extremidades no desarrollados completamente.
No obstante, cuando el CVS se realiza después
de la semana 9 del embarazo, las anomalías
en las extremidades ocurren en menos de 1 en
3,000 embarazos.
Acerca de Integrated Genetics
Muestreo de vellosidad
coriónica
Integrated GeneticsSM es
líder en servicios de pruebas
y asesoramiento genéticos
desde hace más de 25 años.
Este folleto es suministrado
por Integrated Genetics
como un servicio educativo
para los médicos y sus
pacientes.
Para obtener más
información acerca de
nuestros servicios de pruebas
y asesoramiento genéticos,
visite nuestros sitios Web en:
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Repetición de la prueba
A veces sucede que el médico no puede obtener
la cantidad de vellosidad coriónica suficiente,
o la prueba no se puede realizar por algún otro
motivo. Ninguna de estas situaciones indica
que necesariamente pasa algo malo con el
embarazo, pero quizá se deba repetir el CVS (o una
amniocentesis en una etapa posterior del embarazo)
para obtener resultados.
Las opciones después de la prueba
La mayoría de las mujeres a las que se les practica
el CVS obtienen resultados normales. Son pocos los
embarazos en que se detectan anomalías y, en estos
casos, las mujeres deben consultar a su médico o a
un especialista en genética sobre qué significan los
resultados y qué se puede hacer al respecto.
Un procedimiento que permite
realizar pruebas de detección de
determinados tipos de anomalías
congénitas en el embarazo
Decidir si se realizará o no el CVS, por lo general
depende de los factores de riesgo específicos que
usted tenga en determinadas condiciones, sus
inquietudes, la situación familiar y sus sentimientos.
Su profesional de la salud podrá responder cualquier
otra pregunta que tenga. De usted depende toda
decisión de si se hará o no las prueba genéticas.
©2012 Laboratory Corporation of America® Holdings.
Todos los derechos reservados.
rep-043-v3-0112
www.integratedgenetics.com
Muestreo de vellosidad
coriónica
El muestreo de vellosidad coriónica (CVS) es un
procedimiento que permite realizar pruebas de
detección de determinados tipos de anomalías
congénitas. Dado que tiene pensado realizarse un
CVS, este folleto le ayudará a encontrar respuestas
a algunas preguntas sobre el procedimiento y las
pruebas que pueden hacerse.
¿Qué es el CVS?
El CVS es la extracción de una pequeña cantidad de
tejido coriónico de la placenta en desarrollo. El CVS
por lo general se realiza en consultorios médicos o
en hospitales en las semanas 10 y 12 del embarazo,
contando desde el primer día del último período
menstrual.
Antes de iniciar el procedimiento, el médico realiza
un ultrasonido o una ecografía para obtener una
imagen en pantalla del útero, la placenta y el feto.
Según la ubicación de la placenta y el feto, el médico
utilizará uno de dos métodos para obtener la muestra
de vellosidad coriónica, ya sea a través del cuello
uterino (transcervical) o a través del abdomen
(transabdominal).
 Con el método transcervical, se utiliza un espéculo
para mantener la vagina en posición abierta.
Luego se introduce delicadamente un tubo fino
a través del cuello uterino para llegar al tejido
coriónico (ver la imagen A).
 Con el método transabdominal, el médico
introduce una aguja fina a través de la piel del
abdomen de la mujer hacia dentro del útero para
llegar al tejido coriónico (ver la imagen B).
Imagen A
www.integratedgenetics.com
Imagen B
Luego se practica una delicada aspiración para
extraer una cantidad muy pequeña de vellosidad
coriónica (ver ilustración). Algunas mujeres dicen que
el CVS no produce ningún dolor, pero otras sienten
una presión o calambres durante el procedimiento.
Con frecuencia, la parte más difícil es la espera de los
resultados de la prueba.
En ocasiones, no se puede realizar el CVS por una
infección, porque el útero tiene una forma inusual o
porque el feto o la placenta están en una ubicación
poco común. Si no es posible realizar el CVS, existe
otro procedimiento de diagnóstico prenatal, llamado
amniocentesis, que por lo general se puede realizar
aproximadamente de 4 a 6 semanas más adelante
en el embarazo.
¿Qué pruebas se pueden realizar
en la vellosidad coriónica?
Son varias las pruebas que se pueden realizar en una
muestra de vellosidad coriónica, dependiendo de la
razón por la cual un embarazo específico está en
riesgo.
Prueba de detección de anomalías cromosómicas
La mayor parte de las personas que deciden hacerse
un CVS están en riesgo de tener un bebé con
alguna anomalía cromosómica. Los cromosomas
son diminutos paquetes de material genético, que
se encuentran en todas las células del organismo y
contienen la información necesaria para que un óvulo
fecundado se convierta en un ser humano. El líquido
amniótico contiene células que se desprenden
del feto. Comúnmente cada célula humana tiene
46 cromosomas. Si falta o sobra un cromosoma, o falta
o sobra una parte de un cromosoma, se producen
muchos cambios en la forma de desarrollo del feto,
y casi siempre deriva en anomalías congénitas físicas
graves, retraso mental o ambas.
La anomalía cromosómica más común es el
síndrome de Down, cuya causa es la presencia de
un cromosoma 21 adicional. Las personas con este
síndrome tienen una apariencia física característica,
distintos grados de retraso metal y determinadas
anomalías como cardiopatía congénita. Las
anomalías cromosómicas más comunes representan
alrededor de dos tercios de todas las anomalías
cromosómicas que se pueden detectar con el CVS.
Las anomalías poco comunes generalmente son las
que son causadas por partes faltantes o sobrantes de
los cromosomas.
Las pruebas estándar de laboratorio detectan más
del 99% de todas las anomalías cromosómicas.
Los resultados del análisis cromosómico del CVS por
lo general están listos en un plazo de siete días.
las anomalías cardíacas. Todo embarazo corre
algún riesgo, aproximadamente entre un 3% y
un 5%, de tener estos tipos de problema.
Prueba de detección de enfermedades genéticas
hereditarias
Una mujer puede realizarse el CVS porque se
comprobó que su embarazo está en riesgo de
tener una de las enfermedades hereditarias que se
pueden detectar con pruebas prenatales. Algunos
tipos de afección son la enfermedad de Tay-Sachs,
la fibrosis quística y la anemia de células falciformes.
Por lo general, los resultados se obtienen entre 1 y
5 semanas según la prueba que se haya realizado.
¿Quiénes deben considerar
hacerse el CVS?
El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los
EE. UU. (American College of Obstetricians
and Gynecologists) recomienda que todas
las mujeres, independientemente de la
edad, consideren la opción de realizarse un
diagnóstico prenatal (CVS o amniocentesis)
para detectar las anomalías cromosómicas.
¿Qué tan exacto es el CVS?
Dado que el tejido coriónico y el feto provienen de
la misma célula fecundada, generalmente tienen las
mismas características genéticas. Sin embargo, en
alrededor de 1 en 100 casos, la muestra evidencia
una mezcla de células normales y anormales. Si esto
sucede, quizá se recomiende la realización de una
amniocentesis de seguimiento. También existe la
posibilidad estimativa de 1 en 1,000 casos de que,
a pesar de que los resultados de CVS sean normales,
el feto pueda tener una anomalía cromosómica.
También es posible que algunas células de la madre
puedan estar presentes en la muestra y quizá
dificulten los resultados.
Antes, sólo se les ofrecía el diagnóstico prenatal
a las mujeres mayores porque se sabía que el
riesgo de tener las anomalías cromosómicas
más comunes aumentaba con la edad de
la madre (ver el cuadro abajo). Sin embargo,
ahora se realizan pruebas de detección no
invasivas en la muestra de sangre de las mujeres
para identificar con más precisión el riesgo
específico que ellas corren de tener estas
Risk of anomalías
having a child cromosómicas
with a chromosome disorder
comunes. Por ende,
(numbers are approximate)
una mujer puede elegir una de las siguientes
opciones: hacerse un análisis de sangre para
detectar las anomalías cromosómicas comunes
y después un CVS si la prueba de detección
muestra un mayor riesgo, o primero hacerse
una prueba de diagnóstico mediante CVS,
pasando por alto la prueba de detección.
¿Qué es lo que no se puede detectar
con el CVS?
Al contrario de la amniocentesis, el CVS no puede
utilizarse como prueba de detección de anomalías
del tubo neural, como espina bífida o anencefalia.
Dichas anomalías, en las que el cerebro y la médula
espinal no se han desarrollado bien, se presentan
en alrededor de 1 cada 1,500 nacimientos.
Habitualmente, se recomienda que la mujer que
se realiza un CVS también se haga un análisis
de sangre llamado prueba de determinación
de la alfafetoproteína en suero materno (AFPSM)
aproximadamente entre las semanas 16 y 18
del embarazo. Esta prueba detecta la mayoría
(aunque no todos) los embarazos en riesgo de tener
anomalías del tubo neural.
1 en
9
Riesgos de alteraciones
cromosómicas en el embarazo
asociados con la edad de
la madre
1 en
450
15-24 25-29
1 en
385
1 en
370
30
31
1 en
12
1 en
15
(las cifras no son exactas)
1 en
20
1 en
24
Ni el CVS ni la amniocentesis pueden detectar
los tipos de anomalías congénitas que no tienen
una causa conocida. Algunos ejemplos son labio
leporino, retraso mental no específico y la mayoría de
1 en
500
1 en
7
1 en
340
1 en
320
1 en
270
1 en
200
1 en
170
32
33
34
35
36
1 en
130
1 en
100
37
38
1 en
80
39
1 en
65
40
Edad de la madre
1 en
50
41
1 en
40
42
1 en
30
43
44
45
46
47
48
49
Muestreo de vellosidad
coriónica
El muestreo de vellosidad coriónica (CVS) es un
procedimiento que permite realizar pruebas de
detección de determinados tipos de anomalías
congénitas. Dado que tiene pensado realizarse un
CVS, este folleto le ayudará a encontrar respuestas
a algunas preguntas sobre el procedimiento y las
pruebas que pueden hacerse.
¿Qué es el CVS?
El CVS es la extracción de una pequeña cantidad de
tejido coriónico de la placenta en desarrollo. El CVS
por lo general se realiza en consultorios médicos o
en hospitales en las semanas 10 y 12 del embarazo,
contando desde el primer día del último período
menstrual.
Antes de iniciar el procedimiento, el médico realiza
un ultrasonido o una ecografía para obtener una
imagen en pantalla del útero, la placenta y el feto.
Según la ubicación de la placenta y el feto, el médico
utilizará uno de dos métodos para obtener la muestra
de vellosidad coriónica, ya sea a través del cuello
uterino (transcervical) o a través del abdomen
(transabdominal).
 Con el método transcervical, se utiliza un espéculo
para mantener la vagina en posición abierta.
Luego se introduce delicadamente un tubo fino
a través del cuello uterino para llegar al tejido
coriónico (ver la imagen A).
 Con el método transabdominal, el médico
introduce una aguja fina a través de la piel del
abdomen de la mujer hacia dentro del útero para
llegar al tejido coriónico (ver la imagen B).
Imagen A
www.integratedgenetics.com
Imagen B
Luego se practica una delicada aspiración para
extraer una cantidad muy pequeña de vellosidad
coriónica (ver ilustración). Algunas mujeres dicen que
el CVS no produce ningún dolor, pero otras sienten
una presión o calambres durante el procedimiento.
Con frecuencia, la parte más difícil es la espera de los
resultados de la prueba.
En ocasiones, no se puede realizar el CVS por una
infección, porque el útero tiene una forma inusual o
porque el feto o la placenta están en una ubicación
poco común. Si no es posible realizar el CVS, existe
otro procedimiento de diagnóstico prenatal, llamado
amniocentesis, que por lo general se puede realizar
aproximadamente de 4 a 6 semanas más adelante
en el embarazo.
¿Qué pruebas se pueden realizar
en la vellosidad coriónica?
Son varias las pruebas que se pueden realizar en una
muestra de vellosidad coriónica, dependiendo de la
razón por la cual un embarazo específico está en
riesgo.
Prueba de detección de anomalías cromosómicas
La mayor parte de las personas que deciden hacerse
un CVS están en riesgo de tener un bebé con
alguna anomalía cromosómica. Los cromosomas
son diminutos paquetes de material genético, que
se encuentran en todas las células del organismo y
contienen la información necesaria para que un óvulo
fecundado se convierta en un ser humano. El líquido
amniótico contiene células que se desprenden
del feto. Comúnmente cada célula humana tiene
46 cromosomas. Si falta o sobra un cromosoma, o falta
o sobra una parte de un cromosoma, se producen
muchos cambios en la forma de desarrollo del feto,
y casi siempre deriva en anomalías congénitas físicas
graves, retraso mental o ambas.
La anomalía cromosómica más común es el
síndrome de Down, cuya causa es la presencia de
un cromosoma 21 adicional. Las personas con este
síndrome tienen una apariencia física característica,
distintos grados de retraso metal y determinadas
anomalías como cardiopatía congénita. Las
anomalías cromosómicas más comunes representan
alrededor de dos tercios de todas las anomalías
cromosómicas que se pueden detectar con el CVS.
Las anomalías poco comunes generalmente son las
que son causadas por partes faltantes o sobrantes de
los cromosomas.
Las pruebas estándar de laboratorio detectan más
del 99% de todas las anomalías cromosómicas.
Los resultados del análisis cromosómico del CVS por
lo general están listos en un plazo de siete días.
las anomalías cardíacas. Todo embarazo corre
algún riesgo, aproximadamente entre un 3% y
un 5%, de tener estos tipos de problema.
Prueba de detección de enfermedades genéticas
hereditarias
Una mujer puede realizarse el CVS porque se
comprobó que su embarazo está en riesgo de
tener una de las enfermedades hereditarias que se
pueden detectar con pruebas prenatales. Algunos
tipos de afección son la enfermedad de Tay-Sachs,
la fibrosis quística y la anemia de células falciformes.
Por lo general, los resultados se obtienen entre 1 y
5 semanas según la prueba que se haya realizado.
¿Quiénes deben considerar
hacerse el CVS?
El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los
EE. UU. (American College of Obstetricians
and Gynecologists) recomienda que todas
las mujeres, independientemente de la
edad, consideren la opción de realizarse un
diagnóstico prenatal (CVS o amniocentesis)
para detectar las anomalías cromosómicas.
¿Qué tan exacto es el CVS?
Dado que el tejido coriónico y el feto provienen de
la misma célula fecundada, generalmente tienen las
mismas características genéticas. Sin embargo, en
alrededor de 1 en 100 casos, la muestra evidencia
una mezcla de células normales y anormales. Si esto
sucede, quizá se recomiende la realización de una
amniocentesis de seguimiento. También existe la
posibilidad estimativa de 1 en 1,000 casos de que,
a pesar de que los resultados de CVS sean normales,
el feto pueda tener una anomalía cromosómica.
También es posible que algunas células de la madre
puedan estar presentes en la muestra y quizá
dificulten los resultados.
Antes, sólo se les ofrecía el diagnóstico prenatal
a las mujeres mayores porque se sabía que el
riesgo de tener las anomalías cromosómicas
más comunes aumentaba con la edad de
la madre (ver el cuadro abajo). Sin embargo,
ahora se realizan pruebas de detección no
invasivas en la muestra de sangre de las mujeres
para identificar con más precisión el riesgo
específico que ellas corren de tener estas
Risk of anomalías
having a child cromosómicas
with a chromosome disorder
comunes. Por ende,
(numbers are approximate)
una mujer puede elegir una de las siguientes
opciones: hacerse un análisis de sangre para
detectar las anomalías cromosómicas comunes
y después un CVS si la prueba de detección
muestra un mayor riesgo, o primero hacerse
una prueba de diagnóstico mediante CVS,
pasando por alto la prueba de detección.
¿Qué es lo que no se puede detectar
con el CVS?
Al contrario de la amniocentesis, el CVS no puede
utilizarse como prueba de detección de anomalías
del tubo neural, como espina bífida o anencefalia.
Dichas anomalías, en las que el cerebro y la médula
espinal no se han desarrollado bien, se presentan
en alrededor de 1 cada 1,500 nacimientos.
Habitualmente, se recomienda que la mujer que
se realiza un CVS también se haga un análisis
de sangre llamado prueba de determinación
de la alfafetoproteína en suero materno (AFPSM)
aproximadamente entre las semanas 16 y 18
del embarazo. Esta prueba detecta la mayoría
(aunque no todos) los embarazos en riesgo de tener
anomalías del tubo neural.
1 en
9
Riesgos de alteraciones
cromosómicas en el embarazo
asociados con la edad de
la madre
1 en
450
15-24 25-29
1 en
385
1 en
370
30
31
1 en
12
1 en
15
(las cifras no son exactas)
1 en
20
1 en
24
Ni el CVS ni la amniocentesis pueden detectar
los tipos de anomalías congénitas que no tienen
una causa conocida. Algunos ejemplos son labio
leporino, retraso mental no específico y la mayoría de
1 en
500
1 en
7
1 en
340
1 en
320
1 en
270
1 en
200
1 en
170
32
33
34
35
36
1 en
130
1 en
100
37
38
1 en
80
39
1 en
65
40
Edad de la madre
1 en
50
41
1 en
40
42
1 en
30
43
44
45
46
47
48
49
Muestreo de vellosidad
coriónica
El muestreo de vellosidad coriónica (CVS) es un
procedimiento que permite realizar pruebas de
detección de determinados tipos de anomalías
congénitas. Dado que tiene pensado realizarse un
CVS, este folleto le ayudará a encontrar respuestas
a algunas preguntas sobre el procedimiento y las
pruebas que pueden hacerse.
¿Qué es el CVS?
El CVS es la extracción de una pequeña cantidad de
tejido coriónico de la placenta en desarrollo. El CVS
por lo general se realiza en consultorios médicos o
en hospitales en las semanas 10 y 12 del embarazo,
contando desde el primer día del último período
menstrual.
Antes de iniciar el procedimiento, el médico realiza
un ultrasonido o una ecografía para obtener una
imagen en pantalla del útero, la placenta y el feto.
Según la ubicación de la placenta y el feto, el médico
utilizará uno de dos métodos para obtener la muestra
de vellosidad coriónica, ya sea a través del cuello
uterino (transcervical) o a través del abdomen
(transabdominal).
C
on el método transcervical, se utiliza un espéculo
para mantener la vagina en posición abierta.
Luego se introduce delicadamente un tubo fino
a través del cuello uterino para llegar al tejido
coriónico (ver la imagen A).
C
on el método transabdominal, el médico
introduce una aguja fina a través de la piel del
abdomen de la mujer hacia dentro del útero para
llegar al tejido coriónico (ver la imagen B).
Imagen A
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Imagen B
Luego se practica una delicada aspiración para
extraer una cantidad muy pequeña de vellosidad
coriónica (ver ilustración). Algunas mujeres dicen que
el CVS no produce ningún dolor, pero otras sienten
una presión o calambres durante el procedimiento.
Con frecuencia, la parte más difícil es la espera de los
resultados de la prueba.
En ocasiones, no se puede realizar el CVS por una
infección, porque el útero tiene una forma inusual o
porque el feto o la placenta están en una ubicación
poco común. Si no es posible realizar el CVS, existe
otro procedimiento de diagnóstico prenatal, llamado
amniocentesis, que por lo general se puede realizar
aproximadamente de 4 a 6 semanas más adelante
en el embarazo.
¿Qué pruebas se pueden realizar
en la vellosidad coriónica?
Son varias las pruebas que se pueden realizar en una
muestra de vellosidad coriónica, dependiendo de la
razón por la cual un embarazo específico está en
riesgo.
Prueba de detección de anomalías cromosómicas
La mayor parte de las personas que deciden hacerse
un CVS están en riesgo de tener un bebé con
alguna anomalía cromosómica. Los cromosomas
son diminutos paquetes de material genético, que
se encuentran en todas las células del organismo y
contienen la información necesaria para que un óvulo
fecundado se convierta en un ser humano. El líquido
amniótico contiene células que se desprenden
del feto. Comúnmente cada célula humana tiene
46 cromosomas. Si falta o sobra un cromosoma, o falta
o sobra una parte de un cromosoma, se producen
muchos cambios en la forma de desarrollo del feto,
y casi siempre deriva en anomalías congénitas físicas
graves, retraso mental o ambas.
La anomalía cromosómica más común es el
síndrome de Down, cuya causa es la presencia de
un cromosoma 21 adicional. Las personas con este
síndrome tienen una apariencia física característica,
distintos grados de retraso metal y determinadas
anomalías como cardiopatía congénita. Las
anomalías cromosómicas más comunes representan
alrededor de dos tercios de todas las anomalías
cromosómicas que se pueden detectar con el CVS.
Las anomalías poco comunes generalmente son las
que son causadas por partes faltantes o sobrantes de
los cromosomas.
Las pruebas estándar de laboratorio detectan más
del 99% de todas las anomalías cromosómicas.
Los resultados del análisis cromosómico del CVS por
lo general están listos en un plazo de siete días.
las anomalías cardíacas. Todo embarazo corre
algún riesgo, aproximadamente entre un 3% y
un 5%, de tener estos tipos de problema.
Prueba de detección de enfermedades genéticas
hereditarias
Una mujer puede realizarse el CVS porque se
comprobó que su embarazo está en riesgo de
tener una de las enfermedades hereditarias que se
pueden detectar con pruebas prenatales. Algunos
tipos de afección son la enfermedad de Tay-Sachs,
la fibrosis quística y la anemia de células falciformes.
Por lo general, los resultados se obtienen entre 1 y
5 semanas según la prueba que se haya realizado.
¿Quiénes deben considerar
hacerse el CVS?
El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los
EE. UU. (American College of Obstetricians
and Gynecologists) recomienda que todas
las mujeres, independientemente de la
edad, consideren la opción de realizarse un
diagnóstico prenatal (CVS o amniocentesis)
para detectar las anomalías cromosómicas.
¿Qué tan exacto es el CVS?
Dado que el tejido coriónico y el feto provienen de
la misma célula fecundada, generalmente tienen las
mismas características genéticas. Sin embargo, en
alrededor de 1 en 100 casos, la muestra evidencia
una mezcla de células normales y anormales. Si esto
sucede, quizá se recomiende la realización de una
amniocentesis de seguimiento. También existe la
posibilidad estimativa de 1 en 1,000 casos de que,
a pesar de que los resultados de CVS sean normales,
el feto pueda tener una anomalía cromosómica.
También es posible que algunas células de la madre
puedan estar presentes en la muestra y quizá
dificulten los resultados.
Antes, sólo se les ofrecía el diagnóstico prenatal
a las mujeres mayores porque se sabía que el
riesgo de tener las anomalías cromosómicas
más comunes aumentaba con la edad de
la madre (ver el cuadro abajo). Sin embargo,
ahora se realizan pruebas de detección no
invasivas en la muestra de sangre de las mujeres
para identificar con más precisión el riesgo
específico que ellas corren de tener estas
Risk of anomalías
having a child cromosómicas
with a chromosome disorder
comunes. Por ende,
(numbers are approximate)
una mujer puede elegir una de las siguientes
opciones: hacerse un análisis de sangre para
detectar las anomalías cromosómicas comunes
y después un CVS si la prueba de detección
muestra un mayor riesgo, o primero hacerse
una prueba de diagnóstico mediante CVS,
pasando por alto la prueba de detección.
¿Qué es lo que no se puede detectar
con el CVS?
Al contrario de la amniocentesis, el CVS no puede
utilizarse como prueba de detección de anomalías
del tubo neural, como espina bífida o anencefalia.
Dichas anomalías, en las que el cerebro y la médula
espinal no se han desarrollado bien, se presentan
en alrededor de 1 cada 1,500 nacimientos.
Habitualmente, se recomienda que la mujer que
se realiza un CVS también se haga un análisis
de sangre llamado prueba de determinación
de la alfafetoproteína en suero materno (AFPSM)
aproximadamente entre las semanas 16 y 18
del embarazo. Esta prueba detecta la mayoría
(aunque no todos) los embarazos en riesgo de tener
anomalías del tubo neural.
1 en
9
Riesgos de alteraciones
cromosómicas en el embarazo
asociados con la edad de
la madre
1 en
450
15-24 25-29
1 en
385
1 en
370
30
31
1 en
12
1 en
15
(las cifras no son exactas)
1 en
20
1 en
24
Ni el CVS ni la amniocentesis pueden detectar
los tipos de anomalías congénitas que no tienen
una causa conocida. Algunos ejemplos son labio
leporino, retraso mental no específico y la mayoría de
1 en
500
1 en
7
1 en
340
1 en
320
1 en
270
1 en
200
1 en
170
32
33
34
35
36
1 en
130
1 en
100
37
38
1 en
80
39
1 en
65
40
Edad de la madre
1 en
50
41
1 en
40
42
1 en
30
43
44
45
46
47
48
49
Muestreo de vellosidad
coriónica
El muestreo de vellosidad coriónica (CVS) es un
procedimiento que permite realizar pruebas de
detección de determinados tipos de anomalías
congénitas. Dado que tiene pensado realizarse un
CVS, este folleto le ayudará a encontrar respuestas
a algunas preguntas sobre el procedimiento y las
pruebas que pueden hacerse.
¿Qué es el CVS?
El CVS es la extracción de una pequeña cantidad de
tejido coriónico de la placenta en desarrollo. El CVS
por lo general se realiza en consultorios médicos o
en hospitales en las semanas 10 y 12 del embarazo,
contando desde el primer día del último período
menstrual.
Antes de iniciar el procedimiento, el médico realiza
un ultrasonido o una ecografía para obtener una
imagen en pantalla del útero, la placenta y el feto.
Según la ubicación de la placenta y el feto, el médico
utilizará uno de dos métodos para obtener la muestra
de vellosidad coriónica, ya sea a través del cuello
uterino (transcervical) o a través del abdomen
(transabdominal).
C
on el método transcervical, se utiliza un espéculo
para mantener la vagina en posición abierta.
Luego se introduce delicadamente un tubo fino
a través del cuello uterino para llegar al tejido
coriónico (ver la imagen A).
C
on el método transabdominal, el médico
introduce una aguja fina a través de la piel del
abdomen de la mujer hacia dentro del útero para
llegar al tejido coriónico (ver la imagen B).
Imagen A
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Imagen B
Luego se practica una delicada aspiración para
extraer una cantidad muy pequeña de vellosidad
coriónica (ver ilustración). Algunas mujeres dicen que
el CVS no produce ningún dolor, pero otras sienten
una presión o calambres durante el procedimiento.
Con frecuencia, la parte más difícil es la espera de los
resultados de la prueba.
En ocasiones, no se puede realizar el CVS por una
infección, porque el útero tiene una forma inusual o
porque el feto o la placenta están en una ubicación
poco común. Si no es posible realizar el CVS, existe
otro procedimiento de diagnóstico prenatal, llamado
amniocentesis, que por lo general se puede realizar
aproximadamente de 4 a 6 semanas más adelante
en el embarazo.
¿Qué pruebas se pueden realizar
en la vellosidad coriónica?
Son varias las pruebas que se pueden realizar en una
muestra de vellosidad coriónica, dependiendo de la
razón por la cual un embarazo específico está en
riesgo.
Prueba de detección de anomalías cromosómicas
La mayor parte de las personas que deciden hacerse
un CVS están en riesgo de tener un bebé con
alguna anomalía cromosómica. Los cromosomas
son diminutos paquetes de material genético, que
se encuentran en todas las células del organismo y
contienen la información necesaria para que un óvulo
fecundado se convierta en un ser humano. El líquido
amniótico contiene células que se desprenden
del feto. Comúnmente cada célula humana tiene
46 cromosomas. Si falta o sobra un cromosoma, o falta
o sobra una parte de un cromosoma, se producen
muchos cambios en la forma de desarrollo del feto,
y casi siempre deriva en anomalías congénitas físicas
graves, retraso mental o ambas.
La anomalía cromosómica más común es el
síndrome de Down, cuya causa es la presencia de
un cromosoma 21 adicional. Las personas con este
síndrome tienen una apariencia física característica,
distintos grados de retraso metal y determinadas
anomalías como cardiopatía congénita. Las
anomalías cromosómicas más comunes representan
alrededor de dos tercios de todas las anomalías
cromosómicas que se pueden detectar con el CVS.
Las anomalías poco comunes generalmente son las
que son causadas por partes faltantes o sobrantes de
los cromosomas.
Las pruebas estándar de laboratorio detectan más
del 99% de todas las anomalías cromosómicas.
Los resultados del análisis cromosómico del CVS por
lo general están listos en un plazo de siete días.
las anomalías cardíacas. Todo embarazo corre
algún riesgo, aproximadamente entre un 3% y
un 5%, de tener estos tipos de problema.
Prueba de detección de enfermedades genéticas
hereditarias
Una mujer puede realizarse el CVS porque se
comprobó que su embarazo está en riesgo de
tener una de las enfermedades hereditarias que se
pueden detectar con pruebas prenatales. Algunos
tipos de afección son la enfermedad de Tay-Sachs,
la fibrosis quística y la anemia de células falciformes.
Por lo general, los resultados se obtienen entre 1 y
5 semanas según la prueba que se haya realizado.
¿Quiénes deben considerar
hacerse el CVS?
El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los
EE. UU. (American College of Obstetricians
and Gynecologists) recomienda que todas
las mujeres, independientemente de la
edad, consideren la opción de realizarse un
diagnóstico prenatal (CVS o amniocentesis)
para detectar las anomalías cromosómicas.
¿Qué tan exacto es el CVS?
Dado que el tejido coriónico y el feto provienen de
la misma célula fecundada, generalmente tienen las
mismas características genéticas. Sin embargo, en
alrededor de 1 en 100 casos, la muestra evidencia
una mezcla de células normales y anormales. Si esto
sucede, quizá se recomiende la realización de una
amniocentesis de seguimiento. También existe la
posibilidad estimativa de 1 en 1,000 casos de que,
a pesar de que los resultados de CVS sean normales,
el feto pueda tener una anomalía cromosómica.
También es posible que algunas células de la madre
puedan estar presentes en la muestra y quizá
dificulten los resultados.
Antes, sólo se les ofrecía el diagnóstico prenatal
a las mujeres mayores porque se sabía que el
riesgo de tener las anomalías cromosómicas
más comunes aumentaba con la edad de
la madre (ver el cuadro abajo). Sin embargo,
ahora se realizan pruebas de detección no
invasivas en la muestra de sangre de las mujeres
para identificar con más precisión el riesgo
específico que ellas corren de tener estas
Risk of anomalías
having a child cromosómicas
with a chromosome disorder
comunes. Por ende,
(numbers are approximate)
una mujer puede elegir una de las siguientes
opciones: hacerse un análisis de sangre para
detectar las anomalías cromosómicas comunes
y después un CVS si la prueba de detección
muestra un mayor riesgo, o primero hacerse
una prueba de diagnóstico mediante CVS,
pasando por alto la prueba de detección.
¿Qué es lo que no se puede detectar
con el CVS?
Al contrario de la amniocentesis, el CVS no puede
utilizarse como prueba de detección de anomalías
del tubo neural, como espina bífida o anencefalia.
Dichas anomalías, en las que el cerebro y la médula
espinal no se han desarrollado bien, se presentan
en alrededor de 1 cada 1,500 nacimientos.
Habitualmente, se recomienda que la mujer que
se realiza un CVS también se haga un análisis
de sangre llamado prueba de determinación
de la alfafetoproteína en suero materno (AFPSM)
aproximadamente entre las semanas 16 y 18
del embarazo. Esta prueba detecta la mayoría
(aunque no todos) los embarazos en riesgo de tener
anomalías del tubo neural.
1 en
9
Riesgos de alteraciones
cromosómicas en el embarazo
asociados con la edad de
la madre
1 en
450
15-24 25-29
1 en
385
1 en
370
30
31
1 en
12
1 en
15
(las cifras no son exactas)
1 en
20
1 en
24
Ni el CVS ni la amniocentesis pueden detectar
los tipos de anomalías congénitas que no tienen
una causa conocida. Algunos ejemplos son labio
leporino, retraso mental no específico y la mayoría de
1 en
500
1 en
7
1 en
340
1 en
320
1 en
270
1 en
200
1 en
170
32
33
34
35
36
1 en
130
1 en
100
37
38
1 en
80
39
1 en
65
40
Edad de la madre
1 en
50
41
1 en
40
42
1 en
30
43
44
45
46
47
48
49
Por supuesto, una mujer puede elegir no hacerse
ninguna prueba. Si una mujer no está segura de
si debería o no hacer el CVS, debe hablar con su
médico o un asesor genético u otro especialista
en genética.
Además de las opciones mencionadas que están
disponibles para todo el mundo, las personas que
tienen otros riesgos específicos pueden optar por
el CVS. Algunos de los riesgos específicos son:
Antecedentes familiares de una anomalía
cromosómica o enfermedad hereditaria
Si algún miembro de la familia, en especial
un pariente cercano, tiene una anomalía
cromosómica o enfermedad hereditaria, el riesgo
de que otro niño en la familia nazca con la misma
afección es mayor.
Los padres son portadores de una enfermedad
hereditaria
Si durante el embarazo se determina que los padres
son portadores de una enfermedad hereditaria, el
feto corre mayor riesgo de ser afectado. Hoy en día,
muchas de las enfermedades hereditarias pueden
diagnosticarse con pruebas prenatales.
Prueba de detección de anomalías en el suero
materno
Las pruebas de detección que se realizan en una
muestra de sangre de una embarazada pueden
identificar los embarazos en riesgo de tener
anomalías cromosómicas comunes, entre ellas, el
síndrome de Down y anomalías del tubo neural.
Cuando los resultados de la prueba de detección
muestran que un embarazo corre un alto riesgo de
tener uno de estos problemas, se recomienda el
CVS como prueba de diagnóstico.
¿Qué riesgos implica el CVS?
A pesar de que el CVS actualmente se considera
un procedimiento rutinario, presenta algunos riesgos:
Aborto espontáneo
El aborto espontáneo es poco frecuente, pero es el
principal riesgo del CVS. Aunque algunos abortos
se producirían de todos modos, el procedimiento
también puede ocasionarlos. El riesgo promedio de
tener un aborto espontáneo después de un CVS es
aproximadamente de 1 en 100 casos.
www.mytestingoptions.com
Hemorragia, calambres, pérdida de líquido vaginal
Estos síntomas son bastante comunes después de
un CVS, pero generalmente no derivan en un aborto
espontáneo. No obstante, si una mujer tiene estos
síntomas, debe consultar a su médico.
Infección
Cuando se realiza un CVS se asegura de que todo
esté esterilizado, y por eso es poco común que se
genere una infección. Sin embargo, si una mujer tiene
fiebre o síntomas seudogripales después de realizarse
el CVS, debe consultar a su médico de inmediato.
Daño al feto
El CVS puede aumentar el riesgo de anomalías
congénitas, como dedos de las manos y de los pies
o extremidades no desarrollados completamente.
No obstante, cuando el CVS se realiza después
de la semana 9 del embarazo, las anomalías
en las extremidades ocurren en menos de 1 en
3,000 embarazos.
Acerca de Integrated Genetics
Muestreo de vellosidad
coriónica
Integrated GeneticsSM es
líder en servicios de pruebas
y asesoramiento genéticos
desde hace más de 25 años.
Este folleto es suministrado
por Integrated Genetics
como un servicio educativo
para los médicos y sus
pacientes.
Para obtener más
información acerca de
nuestros servicios de pruebas
y asesoramiento genéticos,
visite nuestros sitios Web en:
www.mytestingoptions.com
www.integratedgenetics.com
Repetición de la prueba
A veces sucede que el médico no puede obtener
la cantidad de vellosidad coriónica suficiente,
o la prueba no se puede realizar por algún otro
motivo. Ninguna de estas situaciones indica
que necesariamente pasa algo malo con el
embarazo, pero quizá se deba repetir el CVS (o una
amniocentesis en una etapa posterior del embarazo)
para obtener resultados.
Las opciones después de la prueba
La mayoría de las mujeres a las que se les practica
el CVS obtienen resultados normales. Son pocos los
embarazos en que se detectan anomalías y, en estos
casos, las mujeres deben consultar a su médico o a
un especialista en genética sobre qué significan los
resultados y qué se puede hacer al respecto.
Un procedimiento que permite
realizar pruebas de detección de
determinados tipos de anomalías
congénitas en el embarazo
Decidir si se realizará o no el CVS, por lo general
depende de los factores de riesgo específicos que
usted tenga en determinadas condiciones, sus
inquietudes, la situación familiar y sus sentimientos.
Su profesional de la salud podrá responder cualquier
otra pregunta que tenga. De usted depende toda
decisión de si se hará o no las prueba genéticas.
©2012 Laboratory Corporation of America® Holdings.
Todos los derechos reservados.
rep-043-v3-0112
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Por supuesto, una mujer puede elegir no hacerse
ninguna prueba. Si una mujer no está segura de
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disponibles para todo el mundo, las personas que
tienen otros riesgos específicos pueden optar por
el CVS. Algunos de los riesgos específicos son:
Antecedentes familiares de una anomalía
cromosómica o enfermedad hereditaria
Si algún miembro de la familia, en especial
un pariente cercano, tiene una anomalía
cromosómica o enfermedad hereditaria, el riesgo
de que otro niño en la familia nazca con la misma
afección es mayor.
Los padres son portadores de una enfermedad
hereditaria
Si durante el embarazo se determina que los padres
son portadores de una enfermedad hereditaria, el
feto corre mayor riesgo de ser afectado. Hoy en día,
muchas de las enfermedades hereditarias pueden
diagnosticarse con pruebas prenatales.
Prueba de detección de anomalías en el suero
materno
Las pruebas de detección que se realizan en una
muestra de sangre de una embarazada pueden
identificar los embarazos en riesgo de tener
anomalías cromosómicas comunes, entre ellas, el
síndrome de Down y anomalías del tubo neural.
Cuando los resultados de la prueba de detección
muestran que un embarazo corre un alto riesgo de
tener uno de estos problemas, se recomienda el
CVS como prueba de diagnóstico.
¿Qué riesgos implica el CVS?
A pesar de que el CVS actualmente se considera
un procedimiento rutinario, presenta algunos riesgos:
Aborto espontáneo
El aborto espontáneo es poco frecuente, pero es el
principal riesgo del CVS. Aunque algunos abortos
se producirían de todos modos, el procedimiento
también puede ocasionarlos. El riesgo promedio de
tener un aborto espontáneo después de un CVS es
aproximadamente de 1 en 100 casos.
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Estos síntomas son bastante comunes después de
un CVS, pero generalmente no derivan en un aborto
espontáneo. No obstante, si una mujer tiene estos
síntomas, debe consultar a su médico.
Infección
Cuando se realiza un CVS se asegura de que todo
esté esterilizado, y por eso es poco común que se
genere una infección. Sin embargo, si una mujer tiene
fiebre o síntomas seudogripales después de realizarse
el CVS, debe consultar a su médico de inmediato.
Daño al feto
El CVS puede aumentar el riesgo de anomalías
congénitas, como dedos de las manos y de los pies
o extremidades no desarrollados completamente.
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o la prueba no se puede realizar por algún otro
motivo. Ninguna de estas situaciones indica
que necesariamente pasa algo malo con el
embarazo, pero quizá se deba repetir el CVS (o una
amniocentesis en una etapa posterior del embarazo)
para obtener resultados.
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el CVS obtienen resultados normales. Son pocos los
embarazos en que se detectan anomalías y, en estos
casos, las mujeres deben consultar a su médico o a
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resultados y qué se puede hacer al respecto.
Un procedimiento que permite
realizar pruebas de detección de
determinados tipos de anomalías
congénitas en el embarazo
Decidir si se realizará o no el CVS, por lo general
depende de los factores de riesgo específicos que
usted tenga en determinadas condiciones, sus
inquietudes, la situación familiar y sus sentimientos.
Su profesional de la salud podrá responder cualquier
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El aborto espontáneo es poco frecuente, pero es el
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