Unidad 3-2015 - Departamento de Ciencias Naturales

Genética de poblaciones
Ciclo Básico
Licenciatura en Ciencias Biológicas,
Departamento de Ciencias Naturales
Unidad 3
Procesos sistemáticos:
Mutación y Migración. Acción de la
mutación y la migración en el tiempo.
Equilibrio entre mutación y migración.
EQUILIBRIO GÉNICO
Una población
Generación 1
(p+q)2
=
Generación N
SUPUESTOS
Distribución genotipos
A1A1
A1A2
A2A2
p2
+2pq
+ q2
p2
+2pq
+ q2
1) relación biunívoca entre
fenotipo y genotipo
2) segregación de los genes
según Leyes de Mendel
3) locus autosómico
4) entrecruzamiento al azar
con dos alelos, A1 y A2 (Panmixia), reproducción sexual,
sexos separados
5) los individuos se reproducen
en forma simultánea
(generaciones discretas)
6) ausencia de
7) los distintos genotipos tienen,
mutaciones, migración en promedio, igual número de
o flujo génico
descendientes (igual aptitud)
8) el tamaño de la población
infinito o muy grande (ausencia
de deriva genética)
Teorema o Ley de Hardy-Weinberg (1908)
hipótesis de inercia evolutiva
1
MUTACIÓN
Cambio estable en el material genético
Ejemplo en poblaciones
de bacterias
Mutación
MUTACIÓN
Cambio estable en el material genético
Cambio mutacional:
raro y de frecuencia muy
variable
2
MUTACIÓN
Cambio estable en el material genético
 Fuente última de variación genética. Genera variación de novo.
 Es aleatoria, no dirigida e independiente de la función del gen
 Las tasas de mutación espontáneas son muy bajas, ~10-5, ~10-6, y por
ello no pueden producir cambios rápidos de frecuencias (por generación)
en las poblaciones
Son ejemplos:
Organismo
Gen
m/generación
Escherichia coli
Zea mays
Drosophila melanogaster
Resistencia al Fago
Semillas amarillas
Letal promedio
2.5x10-9
2.0x10-6
2.6x10-5
MUTACIÓN
Cambio estable en el material genético
 Fuente última de variación genética. Genera variación de novo.
 Es aleatoria, no dirigida e independiente de la función del gen
 Las tasas de mutación espontáneas son muy bajas, ~10-5, ~10-6, y por
ello no pueden producir cambios rápidos de frecuencias (por generación)
en las poblaciones
 En la evolución de una población, la mutación actúa como un factor
débil, a menos que se ejerza una fuerte presión selectiva
3
MUTACIÓN

Aa
En General:
Generación
pt = p0 (1- )t
F 0:
p0 = A; q0 = a
F1:
q1 = q0 +  p0
y
p1 = p0 -  p0, 
y
qt = 1 - p0 (1- )t
p1 = p0(1- )
p t / p0 = (1- )t
F 2:
p2 = p1 -  p1 = p1 (1- ),
y reemplazando p1:
p2 = p0(1- )2
MUTACIÓN

Aa
pt / p0 = (1- )t
pt / p0
p0 = 1 ; =10-6
Generaciones
4
MUTACIÓN

Aa
p0 = 1 ; =10-5
pt / p0
pt / p0 = (1- )t
Generaciones
MUTACIÓN
Equilibrio mutación - retromutación
Aa

Aa

Generación 0:
Generación 1:
p0 ; q0
q = 0
p = q
q1 = q0 +  p0 -  q0
q1-q0 = q =  p0 -  q0
Generación t :
qt = qt-1 +  pt-1 -  qt-1
qt - qt-1 = q
^q =  /(+)
^p =  /(+)
q =  pt-1 -  qt-1
5
MUTACIÓN
Equilibrio mutación - retromutación
Aa

Aa
;

=10-5
^
p =  /(+)  0.09
pt
=10-4
Generaciones
MUTACIÓN
En síntesis
El efecto de la mutación se traduce por las siguientes
conclusiones:
a) produce cambios muy lentos; se conocen coeficientes entre 10-4
y 10-8;
b) la relación / = 1/10, lo que indica la baja frecuencia de la
retromutación;
c) el efecto de la radiación ionizante, al actuar supuestamente
sobre µ tanto como sobre , no incidirá sobre el equilibrio
normal.
6
MIGRACIÓN
Movimiento de individuos entre poblaciones
 Si las poblaciones difieren en frecuencias alélicas, la
migración puede producir cambios importantes en las
frecuencias alélicas
 El movimiento de genes de una población a otra se denomina
flujo genético
 Los cambios en frecuencias alélicas son proporcionales a las
diferencias de frecuencias entre la población donadora y la
receptora y a la tasa de migración
MIGRACIÓN
Movimiento de individuos entre poblaciones
m = Tasa de migración por generación
qm = Frecuencia del alelo a en la población migrante
q0 = Frecuencia del alelo a en población nativa
m
q1 = mqm + (1-m)q0
q1 = q0 + m(qm-q0)
qm
q0
1-m
q = m(qm - q0)
m
qt+1 = mqm + (1-m)qt
Donadora
o migrante
Receptora
o nativa
Mezclada
o mixta
7
MIGRACIÓN
En el tiempo:
q = m(qm - q0)
q1 = mqm + (1-m)q0
q1 - qm = mqm + (1-m)q0 - qm
q1 - qm = -qm(1-m) + (1-m) q0
q1 - qm = (1-m) (q0-qm)
q2 - qm = (1-m) (q1-qm)
q2 - qm = (1-m) (1-m) (q0-qm)
q2 - qm = (1-m)2 (q0-qm)
:
:
:
qt – qm = (1-m)t (qo-qm)
Equilibrio
q = 0
^
q = qm
qt - qm / (q0 -qm) = (1-m)t
pt - pm / (p0 -pm) = (1-m)t
qt = qm + (q0 -qm)(1-m)t
o
pt = pm + (p0 -pm)(1-m)t
MIGRACIÓN
pt = pm + (p0 -pm) (1-m)t
(pt-pm)/(p0 -pm) = (1-m)t
pt
^p = pm
p1 = 0.9
p2 = 0.5
p3 = 0.3
p4 = 0.1
pm =0.3
m = 0.1
Generaciones
8
MIGRACIÓN
Movimiento de individuos entre poblaciones
m = Tasa de migración por generación
q1 = Frecuencia del alelo a en la población 1
q2 = Frecuencia del alelo a en población 2
En cualquier generación t:
m
1-m
q1
m
q2
-
Mezclada
o mixta
m
q = promedio = qm
Modelo Islas
MIGRACIÓN
Movimiento de individuos entre poblaciones
m = Tasa de migración por generación
q1 = Frecuencia del alelo a en la población 1
q2 = Frecuencia del alelo a en población 2
Ejemplo: q1=0.2 q2=0.8
m
m=0.10
n=10 generaciones
q1
q2
-
Población 1:
m
q = promedio = qm
Población 2:
Modelo Islas
9
MIGRACIÓN
-
-
-
qt = q + (q0 -q) (1-m)t
-
(qt-q)/(q0 -q) = (1-m)t
^
q = q-
qt
q1 = 0.9
q2 = 0.6
q3 = 0.3
q4 = 0.2
-
Generaciones
qm= q = 0.5
m = 0.1
MUTACIÓN - MIGRACIÓN
Equilibrio mutación - migración

A
a

Modelo aditivo
q = mutación+migración
1-m
m
q = 0
q = [ pt-1 -  qt-1] + m(qm - qt-1) = 0
q = [(1-q)-q] + [(m(qm-q)] = 0
q =  - q - q + mqm- mq = 0
 + mqm- q ( +  + m) = 0
 + mqm = q ( +  + m)
^q = (+mqm) / (++m)
^
q  qm
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MUTACIÓN - MIGRACIÓN
EJEMPLO
En un río de Santa Fe existen dos poblaciones de caracoles: una
gran población justo sobre la ribera sur, y una población mucho
más pequeña río abajo, en un islote en el centro del río.
Flujo del río
Consideremos en esta última población un locus
con dos alelos G (p) y g (q), que en la gran
población tiene fijado G. Debido al flujo del
agua, existe migración desde la gran población
hacia el islote, pero no a la inversa.
MUTACIÓN - MIGRACIÓN
a)
Si p=0.6 antes de la migración y un 12% de los caracoles de la isla
son reemplazados por los provenientes río arriba,
b) ¿cuánto vale p después de la migración?
c) Luego de la migración, los caracoles del islote se reproducen.
Por alguna razón todos ellos tienen una tasa de mutación de G  g
(=0.003) bastante mayor a la que presenta la gran población,
mientras que la retromutación puede despreciarse.
11
MUTACIÓN - MIGRACIÓN
¿Cuánto valdrá p en la próxima generación de caracoles del islote?
Solución en dos etapas:
a) Se calcula el efecto de la migración y luego
b) Se calcula el efecto de la mutación
a) p(migrantes) = pm = 1; p(nativos) = po = 0.6; m = 0.12
p1 = p(después de la migración):
po + m (pm – po ) = 0.6 + 0.12 (1-0.6) = 0.648
b) en la próxima generación serán G sólo los no mutantes es decir
la proporción (1-) de la población ya constituida después de la
migración:
p1 = 0.648 (1-0.003) = 0.646056  0.646
Es decir que por la acción conjunta de m y  :
p = migración + mutación:
Diferencia debida a la mutación pm-p = 0.648 - 0.646 = 0.002
CONCLUSIÓN:
La diferencia entre la estimación a) y b) permite evaluar la escasa
influencia de la mutación frente a la importancia de la migración
como factor de cambio de la frecuencia.
En el equilibrio independientemente de la tasa de mutación: ^p  pm
12
FIN
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