Diagnóstico de autismo en niños con síndrome de Down

DIAGNOSIS DE AUTISMO EN NIÑOS CON SINDROME DE DOWN
DIAGNOSTICO DE AUTISMO EN NIÑOS CON SINDROME DE DOWN
Autor: Glenn Vatter
3124 Hennerberry Road
Jamesville, NY 13078
(315) 677-3844
 1998 Glenn Vatter, revisado el 1 de junio de 1998
Este artículo aparece en su versión original en inglés en la página de Victor J. Bishop
Riverbend Down Syndrome Parent Support Group
URL: http://www.altonweb.com/cs/downsyndrome/autism.html
E-Mail: bishop@ezl.com
Agradecemos a Victor J. Bishop y al autor Glenn Vatter su permiso para reproducir la traducción de este
artículo en la Pagina Autismo-España http://autismo.com
Traducción al español: Cristina Fanlo
Resumen:
No menos del 10% de las personas con síndrome de Down puede también padecer autismo. Los datos
exactos son difíciles de obtener. Muchos casos no están diagnosticados o lo están a edades tardías. A la
hora de hacer el diagnóstico, muchos profesionales bien no son conscientes de que las dos condiciones
pueden coexistir, bien se muestran reticentes a dar el segundo diagnóstico. Diagnosticar el autismo es
mucho más complicado que diagnosticar el Síndrome de Down: no hay análisis de sangre, ni marcador
genético, ni características faciales u otras que se apliquen a todas las personas autistas. El diagnóstico
es subjetivo y se basa en una serie de observaciones concurrentes de ciertos comportamientos. El
diagnóstico y el tratamiento del autismo es mucho más crítico que el del síndrome de Down. Sin una
detección y una intervención precoces, la vida de una persona con autismo puede ser mucho más
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limitada que la de una persona con síndrome de Down y a menudo los niños autistas viven en colegiosresidencia más que en su casa, debido a la imposibilidad de los padres y del sistema escolar para manejar
los comportamientos del niño.
Síntomas de autismo en el síndrome de Down
El área clave afectada en el desarrollo de un niño con síndrome de Down es el área cognitiva, el
desarrollo del pensamiento, del razonamiento y de la comprensión. En dicha área se son de esperar
retrasos. Otras áreas del desarrollo son el área social y el área emocional. Estas áreas se desarrollan de
modo más cercano a la normalidad en un niño con síndrome de Down, pero no así en un niño con
autismo. Coleman y Rogers (1992) describen del siguiente modo el desarrollo social y emocional de un
niño con síndrome de Down:
La mayoría de los bebés con síndrome de Down muestran un retraso mínimo en su
desarrollo social y emocional: sonríen cuando se les habla a los 2 meses (rango de 1,5 a
4 meses), sonríen espontáneamente a los 3 meses (rango de 2 a 6 meses) y reconocen a
sus padres a los 3,5 meses (rango de 3 a 6 meses); cada uno de estos hitos muestra
solamente 1 mes de retraso de media. Aunque algunos estudios sugieren que la intensidad
de respuestas afectivas tales como sonreír y reír puede ser ligeramente inferior a la
mostrada por bebés ordinarios, los padres responden con afecto a la aparición de la
sonrisa y del contacto ocular. Los bebés con síndrome de Down empiezan a disfrutar de
juegos infantiles interactivos (cucú-tratrás) sobre los 11 meses de edad (rango de 9 a 16
meses), lo cual representa un retraso de 3 meses con respecto a los bebés ordinarios. Los
estudios realizados en el segundo año de vida muestran que los bebés tienen habilidades
de comunicación social, utilizándolas para intentar distraer a un adulto de una tarea que
el bebé no quiere realizar. Los bebés son cariñosos, afectivos y responden normalmente al
contacto físico, a diferencia de otros bebés con otros tipos de discapacidades, entre ellas
el autismo.
Esta respuesta emocional normal continúa a lo largo de la vida adulta, y tal y como han
mostrado estudios sobre adolescentes, se convierte en auténtica empatía, lo cual hace que
la persona con síndrome de Down sea una persona sensible y socialmente consciente
para vivir con ella.
Por lo tanto, las áreas clave que hay que vigilar en un niño con síndrome de Down cuyo diagnóstico se
sospecha que pueda estar complicado con un trastorno del comportamiento como el autismo son el área
social y el área afectiva. Algunos profesionales sostendrán que el desarrollo social y afectivo puede
verse afectado por retrasos en el desarrollo cognitivo y que no existe evidencia de un trastorno distinto.
Aquí es donde interviene la naturaleza subjetiva del diagnóstico de autismo. Es una cuestión de grado.
Algunos de los comportamientos clave que pueden señalar la posibilidad de autismo en un niño con
síndrome de Down son:
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1. Soledad autista extremada. El niño no se relaciona con la gente de un modo normal y prefiere que
se le deje solo. El niño parece considerar a las otras personas como objetos y no como personas.
No se integrará en un grupo de juegos con otros niños. A diferencia de los niños con síndrome de
Down, que son muy afectivos y a los que les gustan los abrazos, el niño autista no quiere ser
abrazado.
2. Deseo ansioso y obsesivo de que su entorno no cambie. Cualquier cambio en la rutina diaria
puede causarle un gran disgusto.
3. Falta de contacto ocular. Es típico de las personas con autismo el que no establezcan contacto
ocular, sino que no miren a la gente o miren "a través" de los demás, como traspasándolos.
4. Muestra movimientos repetitivos estereotipados, tales como sentarse un largo rato con un objeto
en su mano, limitándose a moverlo hacia adelante y hacia atrás y a mirarlo.
En la figura 1 se presenta una lista de los comportamientos autistas más representativos. Algunas de
estas características son normales, hasta cierto punto, en un niño con síndrome de Down. Esto complica
el diagnóstico de autismo en estos niños. En la sección siguiente, se presentan los criterios DSM-IV para
diagnosticar el autismo, junto con anotaciones sobre si cada uno de los comportamientos prevalece más
en autismo que en síndrome de Down.
Normalmente, las personas con autismo muestran por lo menos la mitad de las características que
se describen a continuación. Estos síntomas pueden variar de leves a severos y la intensidad
también puede variar de un síntoma a otro. Además, el comportamiento se da en muchas
situaciones diferentes y es claramente inapropiado para su edad.
Dificultad para
mezclarse con otros
niños
Insistencia en la
invarianza del
ambiente;
resistencia a los
cambios de rutina
Risas inapropiadas
Falta de
conciencia de
peligros reales
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Poco o ningún contacto
ocular
Juego extraño
sostenido
Aparente
insensibilidad al dolor
Ecolalia
(repetición de
palabras o frases
en vez de utilizar
el lenguaje
normal)
Prefiere estar solo;
comportamiento
distante
Puede no querer
ser abrazado ni
abrazar
Da vueltas a objetos
No responde a
señales verbales;
actúa como si
fuera sordo
Fijación inapropiada a
objetos
Dificultad para
expresar sus
necesidades;
utiliza gestos o
apunta con el
dedo en vez de
usar palabras
Clara hiperactividad
física o falta de
actividad extrema
Rabietas: muestra
una congoja
exagerada sin
razón aparente
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No responde a los
métodos tradicionales
de enseñanza
Desnivel en la
motricidad fina y
gruesa (puede no
querer dar
patadas a un
balón, pero apila
bloques de
construcción)
Adaptado del original del Profesor Rendle-Short, Hospital de niños de Brisbane, Universidad de
Queensland, Australia
Figura 1. Lista de comportamientos autistas
Autismo y PDD - Definiciones
El término oficial para el autismo, utilizado por la American Psychiatric Association en su DSM-IV, es
el de Trastorno Generalizado del Desarrollo (en inglés, PDD, siglas de Pervasive Developmental
Disorder).
Los Trastornos Generalizados del Desarrollo forman un grupo que incluye 5 trastornos susceptibles de
ser diagnosticados: Trastorno Autista, Síndrome de Rett, Trastorno Desintegrativo de la Niñez,
Trastorno de Asperger y Trastornos Generalizados del Desarrollo no incluidos en otra parte. A veces, el
término de autismo se utiliza para describir el trastorno autista y otras veces, se usa para describir los 5
trastornos PDD. Existen también otra serie de trastornos relacionados que en su conjunto se denominan
trastornos del espectro autista. Para los objetivos de este artículo, incluyo los 5 trastornos PDD en el
autismo.
Diagnóstico de Autismo en el Síndrome de Down. Lista del DSM-IV
El autismo se diagnostica observando el comportamiento del paciente. Hay 16 síntomas descriptivos que
examinar. Si se observa una combinación apropiada de ocho de ellos, se establece un diagnóstico de
autismo. Estos síntomas se agrupan en cuatro áreas generales: Interacciones sociales severamente
deterioradas, Imaginación y comunicación severamente deterioradas, Intereses y actividades
extremadamente limitados y Síntomas observados por vez primera en la infancia o niñez temprana. En
algunos casos, como en el síndrome de Down, el retraso mental puede enmascarar el autismo y el
diagnóstico puede retrasarse o no darse nunca.
Los criterios diagnósticos para el autismo dados por la American Psychiatric Association están
contenidos en su Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales, cuarta edición (DSM-IV).
El diagnóstico es bastante complejo y es reconocido únicamente cuando lo lleva a cabo un profesional
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cualificado.
Diagnosticar el autismo en una persona con síndrome de Down es un poco más difícil que en una
persona sin este síndrome. Algunos de los criterios del autismo aparecen normalmente en las personas
Down y esto no significa que el autismo esté presente. A continuación, se describe el DSM-IV para el
trastorno autista con apuntes después de cada uno de los criterios, indicando si este criterio se encuentra
normalmente en el síndrome de Down o es más indicativo de autismo. Al diagnosticar autismo en una
persona Down, el profesional deberá examinar cada uno de los criterios viendo si es un rasgo normal en
una persona con Down y, si es un rasgo normal, es más severo de lo que se encuentra normalmente en
una persona Down.
A. Deben cumplirse seis o más manifestaciones de (1), (2) y (3) cumpliéndose como mínimo dos
elementos de (1), uno de (2) y uno de (3).
1. Trastorno cualitativo de la relación social, expresado como mínimo en dos de las siguientes
manifestaciones:
a. Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a los
ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción
social.
●
No se dan normalmente en el síndrome de Down, más indicativos de autismo
b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel evolutivo.
●
No se dan normalmente en el síndrome de Down, más indicativos de autismo
c. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o
logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar objetos de
interés).
●
Presente en alguna medida en el síndrome de Down, pero mucho más pronunciado en autismo
d. Falta de reciprocidad social o emocional.
●
Presente en alguna medida en el síndrome de Down, pero mucho más pronunciado en autismo
2. Trastornos cualitativos de la comunicación, expresados como mínimo en una de las siguientes
manifestaciones:
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a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta
compensar con medios alternativos de comunicación, como los gestos o mímica).
●
No se da normalmente en el síndrome de Down
b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o
mantener conversaciones.
●
Se da normalmente en el síndrome de Down, pero no con la misma intensidad que en autismo
c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrático.
●
Se da algo en el síndrome de Down, pero no con la misma intensidad que en autismo
d. Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o de juego de imitación social adecuado
al nivel evolutivo.
●
No se da normalmente en el síndrome de Down
3. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados, expresados como
mínimo en una de las siguientes manifestaciones:
a. Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado,
anormal por su intensidad o contenido.
●
No se da normalmente en el síndrome de Down
b. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales.
●
No se da normalmente en el síndrome de Down
c. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos,
movimientos complejos de todo el cuerpo, etc).
●
No se da normalmente en el síndrome de Down
d. Preocupación persistente por partes de objetos.
●
No se da normalmente en el síndrome de Down
B. Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres áreas: (1)
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Interacción social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje. o (3) juego simbólico.
Los niños con síndrome de Down presentarán normalmente algunos déficits en estas áreas,
dependiendo de la profundidad de su retraso mental. Como estos déficits son esperados, se suelen
ignorar en los informes y no se registran. Por lo tanto, cuando se diagnostica autismo a una edad más
avanzada y se buscan los informes anteriores para ver las anotaciones sobre estas áreas, o bien no se
encuentran en los informes oficiales del niños o bien han sido olvidadas porque no se consideraban
relevantes en aquel tiempo. El profesional que esté realizando el diagnóstico podría por lo tanto
descartar un posible diagnóstico de autismo porque aparentemente (y falsamente) estas características
no estaban presentes antes de los 36 meses de edad. A causa de esta peculiaridad en el diagnóstico,
existen probablemente muchas personas con síndrome de Down y autismo, no habiendo sido éste último
diagnosticado.
C. El trastorno no se explica mejor por un Síndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la niñez.
Cuestiones relativas al diagnóstico de autismo en personas con síndrome de Down
Existen un cierto número de razones por las cuales no hay constancia de muchos casos de autismo en
personas con síndrome de Down.
Una de ellas radica en los criterios diagnósticos, que requieren la aparición de síntomas antes de los 3
años de edad. En el caso del síndrome de Down, los padres de un niño con síndrome de Down y los
profesionales que los atienden están más preocupados con el síndrome de Down en sí y sus posibles
complicaciones en cuanto a problemas cardíacos, leucemia y otros problemas. Se espera que haya
retraso en el desarrollo. Dado que estos retrasos del desarrollo son esperados, simplemente no se les
ocurre ni a los padres ni a los profesionales que pueda haber autismo. Los padres probablemente no han
oído hablar nunca de autismo e ignoran todo acerca de sus síntomas. Esto mismo puede ocurrir con
algunos profesionales que se ocupan del niño con síndrome de Down. Solamente el más astuto de los
profesionales del diagnóstico podría reconocer la presencia del autismo en un niño con síndrome de
Down antes de los 3 años de edad. Solamente cuando el niño crece, o si los padres insisten, puede
aparecer con claridad que el autismo está presente. Pero algunos profesionales pueden aplicar la regla de
los 3 años y descartar un diagnóstico de autismo al no aparecer registrados en los informes determinados
síntomas antes de los 3 años. La cuestión de la aparición temprana constituye por lo tanto un obstáculo
importante para el diagnóstico.
Otra dificultad radica en el hecho de que en las personas con síndrome de Down se dan ya algunos
criterios del DSM-IV como parte del propio síndrome de Down. Cuando el profesional intente detectar 8
de los 16 criterios específicos del autismo, puede caer en la tentación de descartar estos síntomas como
característicos del síndrome de Down y no contabilizar los suficientes síntomas como para dar un
diagnóstico de autismo.
Asimismo, algunos profesionales pueden considerar únicamente como autismo el autismo de Kanner, en
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el cual el retraso mental es leve o nulo y descartar un diagnóstico de autismo en el caso del síndrome de
Down, en el que existe normalmente retraso mental. Otros pueden descartar el diagnóstico de autismo
debido a que sus causas son normalmente nebulosas o desconocidas en un caso individual, y dado que
existe retraso mental en el síndrome de Down, pueden decir que ya que existe una causa conocida, no ha
lugar el diagnóstico de autismo.
Algunos profesionales pueden no querer agobiar a la familia con otra etiqueta adicional de autismo. Este
hecho le quita a la familia la oportunidad de unirse a grupos de apoyo de autismo y a buscar tratamientos
de autismo. Si bien es cierto que protocolos de tratamiento de autismo y síndrome de Down se solapan y
tienen muchas características comunes, los tratamientos del autismo son mucho más intensos. Y el
tratamiento del autismo es mucho más crítico para prevenir consecuencias para toda la vida.
Los problemas anteriormente expuestos se plantean en la parte de texto del DSM-IV, que se muestra
favorable a establecer un diagnóstico de autismo cuando están presentes los síntomas. No hay nada, ni
en la parte de texto ni en la lista de criterios diagnósticos, que sugiera un posible rechazo a diagnosticar
autismo en una persona con síndrome de Down y/o retraso mental. El texto especifica claramente que
muchas personas autistas tienen también retraso mental. También especifica que si hay una pérdida de
información sobre los primeros años de vida o si los datos no son claros en cuanto a la aparición de
síntomas antes de los 3 años de edad, debería darse un diagnóstico de autismo.
Estoy en contacto con bastante padres que tienen niños con un diagnóstico dual de síndrome de Down y
autismo. Todos ellos han contado que tuvieron grandes dificultades para obtener un diagnóstico dual. No
podían entender el fracaso de sus hijos para desarrollarse social y emocionalmente, con déficits más allá
de los que se presentan normalmente en un niño con síndrome de Down. Tuvieron que dar muchas
vueltas y suplicar literalmente a los profesionales que les dijeran qué es lo que pasaba a sus hijos. No se
trata de casos de padres hipocondríacos que intentaban coleccionar diagnósticos, sino más bien de
padres que deseaban saber qué era lo que funcionaba mal en sus hijos.
Estudios
Los estudios sobre autismo en el síndrome de Down son más bien escasos. Ghazziuddin (1992) encontró
dos niños que cumplían los criterios del DSMIII-R para autismo, de una población de 40 niños con
síndrome de Down. Wing y Gould (1979) diagnosticaron, dentro de un grupo de 30 niños con síndrome
de Down, a cuatro niños que tenían autismo o estaban dentro del espectro autista. Turk (1992) registró
que un 9% de sus series de niños con síndrome de Down cumplían todos los criterios de autismo. Lund
(1988) diagnosticó a 5 adultos con autismo, de un grupo de 44 con síndrome de Down. Bregman (1988)
y Wakabayashi (1979) también describieron a niños con diagnóstico dual. Howlin y cols. (1995)
describieron a 4 chicos con síndrome de Down, que fueron diagnosticados como autistas entre los 8 y 11
años. Los autores informan que, aunque no existe ningún estudio epidemiológico sobre la prevalencia de
trastornos del espectro autista en una gran población de niños con síndrome de Down, la evidencia
actualmente disponible sugiere que es del orden del 30%. Asimismo, en este artículo, los autores
comentan que el Dr. Ghazziuddin les había comunicado personalmente que había encontrado un 10% de
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casos de autismo en sus pacientes con síndrome de Down. El Dr. Ghazziuddin también me ha
comunicado a mí personalmente que el 10% es un número bastante razonable. Ghazziuddin (1997)
describe a tres personas con síndrome de Down y autismo. Gillberg y cols. (1986) encontraron un 5% de
personas con autismo en una población de 20 personas con síndrome de Down.
Se han llevado a cabo bastantes estudios con una gran población de personas con síndrome de Down y
sus resultados han mostrado una proporción muy baja de casos de autismo. Gath y Gumley (1986)
encontraron un 1% de personas con autismo, de un grupo de 193 personas con síndrome de Down.
Meyers y Pueschel (1991) encontraron un 1% de personas con autismo, de un grupo de 497 personas
con síndrome de Down. Collacut y cols. (1992) encontraron un 2,2% de personas con autismo, de un
grupo de 371 personas con síndrome de Down. Los bajos índices obtenidos en estos estudios pueden ser
engañosos. Estos estudios se llevaron a cabo por investigadores que buscaban trastornos psiquiátricos en
niños y adultos con retraso mental. No buscaban específicamente el autismo. Se hicieron diagnósticos de
depresión, psicosis, trastornos de la personalidad, trastornos de conducta, esquizofrenia, trastornos
emocionales, autismo y muchos otros. Algunos se hicieron utilizando versiones de 1980 del DSM-III o
del ICD-9. Uno de los estudios se hizo examinando antiguas historias clínicas y haciendo un diagnóstico
retrospectivo basado en observaciones realizadas muchos años antes por personas que manejaban
conceptos anticuados, tales como la rutinaria clasificación del autismo como esquizofrenia. Dos de los
autores admiten que las personas diagnosticadas con psicosis podrían también haber sido agrupadas
como autistas. Un autor estableció el diagnóstico de psicosis en varios casos de comportamientos
autistas porque estos comportamientos no habían sido registrados antes de los 30 meses de edad. He
revisado estos estudios y reclasificado aquellos casos en los que el autor sugería que se podría haber
establecido un diagnóstico de autismo en vez de otros trastornos y he recalculado los índices de autismo.
El resultado alcanzó hasta un 16%.
Como ya se mencionó anteriormente, para empezar el diagnóstico de autismo es bastante subjetivo, y se
vuelve más confuso en personas con síndrome de Down y otras formas conocidas de retraso mental. Es
muy difícil encontrar datos estadísticos claros y válidos, debido a las dificultades que existen para
diagnosticar el autismo. No se trata de establecer estadísticas claras y científicas, sino de que los dos
trastornos pueden darse a la vez y en un número significativo de personas. Como las limitaciones en
autismo son mucho mayores, tal y como se ha comentado anteriormente, es muy importante reconocer
un caso de autismo en un niño con síndrome de Down, para que se puedan poner en marcha protocolos
de tratamiento más apropiados y los padres puedan buscar también apoyo fuera de la comunidad del
síndrome de Down.
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