Información sobre mutaciones en Drosophila

Universidad de Puerto Rico
Facultad de Ciencias Naturales
Departamento de Biología
Caracterización de Mutaciones
Clasificación
Las mutaciones son clasificadas siguiendo varios criterios:
A. Relación de dominancia con el alelo salvaje
1. dominante
2. semi-dominantes
3. recesivas
La mutación es recesiva si su efecto se ve sólo en condición homocigótica. La
mayoría de las mutaciones en Drosophila son recesivas. Una mutación es dominante si
el híbrido se parece más al homocigótico para la mutación que al homocigótico para el
alelo salvaje.
Si el fenotipo del híbrido es intermedio entre el fenotipo de los
homocigóticos decimos que es semi-dominante o co-dominante. Por lo general, el
termino co-dominante se usa cuando se puede distinguir el producto de ambos alelos. El
tipo de sangre AB en personas cuyo genotipo es IA IB es un ejemplo de co-dominancia.
B. Efecto fenotípico
1. hipomorfos
2. amorfos
3. neomorfos
Alelos mutantes cuyo efecto es similar pero menor o más leve que el alelo normal
se les llama hipomorfos. Un ejemplo de una mutación hipomórfica es la mutación
“bobbed”, bb que se encuentra tanto en el cromosoma X como en el Y de Drosophila.
Moscas bb/bb tiene cerdas finas y cortas, y su desarrollo es lento. Moscas XXX O XXY
con tres dosis del alelo mutante tienen cerdas casi normales. Esto indica que el alelo bb
funciona en forma similar al bb+. Hoy día se sabe que la mutación “bobbed” es una
deleción de una porción del DNA de la región organizadora del núcleo. Esta región tiene
que ver con la síntesis de RNA ribosomal.
Se cree que muchas mutaciones de punto, donde sólo se ha substituido uno o dos
aminoácidos en la proteína enzimática son hipomórficas, puesto que dosis adicionales del
gene mutante llevan hacia un fenotipo salvaje. Si la enzima mutante funciona menos
eficiente que la proteína normal, una cantidad mayor de éste compensaría por la falta de
actividad.
Otros alelos mutantes son clasificados como amorfos pues no producen un efecto
salvaje con dosis extras. Posiblemente la proteína no se produce o está completamente
inactiva. La mutación de ojos blancos en Drosophila es de este tipo.
Algunas mutaciones son clasificadas como neomórficas porque producen un
nuevo efecto al añadir más dosis del alelo mutante el efecto es más drástico. La mutación
de ojos barra de Drosophila es de este tipo.
C. Efecto sobre Viabilidad
Muchas mutaciones pero no todas, reducen la viabilidad del organismo
1. letal
2. semiletal
3. detrimental
Genes que matan al individuo por lo general antes de la madurez sexual son
llamados letales. Si la muerte ocurre en los homocigóticos para la mutación decimos que
es recesivo letal; si ocurre en el híbrido un dominante letal. El momento de la muerte
puede ser en cualquier etapa del desarrollo. Algunas letales son condicionales, esto es,
muerte bajo ciertas condiciones ambientales solamente.
Semiletales o subletales son aquellas mutaciones que sobreviven el 10% o menos
de los organismos que la poseen. Detrimentales son las que sobreviven menos del 99%
pero más del 10%.
D. Efectos pleyotrópicos
Los genes estructurales codifican para proteínas cuya función puede ser
enzimática o estructural.
El metabolismo celular envuelve una gran cantidad de
reacciones químicas, muchas de ellas, coordinadas y programadas a ocurrir en
determinadas secuencias. Una reacción química que no ocurra o una proteína de tipo
estructural que no funcione apropiadamente, puede tener múltiples efectos o
pleyotropismo. La mutación que causa la anemia drepanocítica en humanos tiene efectos
pleyotrópicos. En adición a la anemia las personas con esta condición tienen lesiones en
la piel, órganos internos y en el cerebro.
E. Expresión y penetración
Las mutaciones también pueden exhibir expresión variable y penetración
incompleta.
Un ejemplo de expresión variable en humanos es la polidactilia.
Los
individuos pueden tener seis dedos en los pies y en las manos. O pueden tener seis dedos
en las manos pero no en los pies y viceversa. La polidactilia exhibe también penetración
incompleta pues no todos los individuos con el gene dominante muestran la condición.
Sin embargo pueden pasarlo a sus hijos. La penetración de una mutación viene siendo la
incidencia de individuos con el genotipo mutante que muestran el fenotipo mutante. Es
importante tener presente el grado de penetración de una mutación cuando se están
analizando los resultados de un cruce.
F. Fenotipo mutante condicional a un ambiente determinado.
Hay mutaciones que siempre se expresan irrespectivamente de las condiciones
ambientales; e.g. ojos blancos, ojos barra en Drosophila.
Hay otras que son
condicionales, esto es, se expresan sólo bajo ciertas condiciones. Bajo esta clasificación
caen las bacterias auxotrópicas que no forman colonias en un medio de cultivo mínimo,
pero si en un medio al cual se la ha añadido la vitamina o el amino ácido que ellas no
pueden sintetizar. En Drosophila las mutaciones condicionales que más impacto han
tenido recientemente son las sensitivas a temperaturas altas o bajas. Estas son muy útiles
para elucidar el momento de actividad de un gene o de su producto; al cambiar la
temperatura del cultivo si el gene o su producto están actuando en ese momento se
obtendría el fenotipo mutante.
Preparado por Dra. Y. Pérez-Chiesa
Versión 2004