1. Al comienzo de la meiosis un cromosoma esta formado por dos

Silvina Espada/Paula Gordillo
1. Al comienzo de la meiosis un cromosoma esta formado por dos cromátidas, cada una de las cuales es
una molécula de ADN (doble hélice).
a) al finalizar la primera división ¿cuántos cromosomas hay en cada célula? ¿cuántas cromátidas?; Tras
la Meiosis I, las dos células hijas presentan 23 cromosomas y cada uno está formado por dos cromátidas
hermanas.
b) ¿y al finalizar la segunda división?; Tras la meiosis II, cada gameto tiene la mitad de cromosomas
que la célula madre inicial (23 pares) y cada uno está formado por una única cromátida
c) ¿cuándo se establece el número diploide de cromosomas? En la fecundación, tras la fusión de los
pronúcleos.
¿cuándo se establece la estructura de cromátidas típica de un cromosoma en metafase? Al finalizar el
periodo de síntesis.
2. Un varón con ceguera para los colores (HXR) y albino (HAR) tiene una hija ciega y albina. La madre
tiene visión y pigmentación normal. Posibles genotipos de los tres.
Padre: homocigoto para el gen del albinismo (aa) y Ciego (xY)
Madre: heterocigótica para el gen del albinismo (Aa) y visión normal (Xx o XX)
Hija: homocigótica para el gen del albinismo (aa) y ciega (xx)
XX/ Xx
xx
3.
Un niño nace con múltiples malformaciones, pero no pueden encuadrarse en un síndrome
reconocible. No hay consanguinidad entre los progenitores ni antecedentes familiares similares.
Analizar desde los siguientes puntos de vista: a) HAD con nueva mutación se determina la nueva
mutación y se estudia que los padres no la tienen; b) HAD con penetración reducida alguno de los
padres si que portarían la mutación pero en ellos no ha penetrado; c) HAD con expresividad variable  los
padres pueden tener otras malformaciones de carácter ligero que pasen desapercibidas. Tambien presentaría
el alelo; d) HAR; e) HXR; f) falsa paternidad + HAD; g) ingestión materna de teratógenos durante el
embarazo.  sustancias que provocan alteraciones en el desarrollo embrionario. El niño es una fenocopia,
debido a factores externos manifiesta fenotípicamente características que el no porta en su código genético.
4. Genotipos y fenotipos de la descendencia de dos personas IAIOLMLN. AO. M=N.
Dos genes:
I con tres alelos: a, b, 0. a y b dominan sobre 0
L con dos alelos: M y N. M y N codominantes
El padre: A0MN
La madre A0MN
Silvina Espada/Paula Gordillo
AM
AN
OM
ON
AM
AN
OM
ON
AAMM (fenotipo: AM)
AAMN (fenotipo: AMN)
AOMM (fenotipo: AM)
AOMN (fenotipo: AMN)
AAMN (fenotipo: AMN)
AANN (fenotipo: AN)
AOMN (fenotipo: AMN)
AONN (fenotipo AN)
AOMM (fenotipo: AM)
AOMN (fenotipo: AMN)
OOMM (fenotipo: OM)
OOMN (fenotipo: OMN)
AOMN (fenotipo: AMN)
AONN (fenotipo: AN)
OOMN (fenotipo: OMN)
OONN (fenotipo: ON)
5. Considere las siguientes situaciones:
 La retinitis pigmentaria tiene dos patrones hereditarios, ligada al X y autosómica: heterogeneidad
genética a no alélica: diferentes mutaciones en genes diferentes se manifiestan con igual efecto
fenotípico
 Niño que en el momento del nacimiento presenta niveles elevados de colesterol plasmático y en la
primera infancia desarrolla xantomas y aterosclerosis generalizada Sus progenitores están
diagnosticados de hipercolesterolemia familiar en base a datos clínicos, de laboratorio y por los
antecedentes familiares. El niño es homocigoto y ha heredado la mutacion de los padres que
suponemos heterocigotos obligados (aunque también pueden ser homocigotos, habría que realizar el
cariotipo)  herencia autosómica dominante. También podría ser el niño heterocigoto ya que la
hipercolesterolemia es dominante.
 En una zona geográfica aislada, una pareja con visión normal tiene un hijo con atrofia anular de la
retina (HAR). Este crece, se casa con un miembro de su misma comunidad y tienen un hijo con el
mismo trastorno ocular. La madre es heterocigota, asi como los abuelos del niño.
 Una niña padece una neurofibromatosis I grave. Su padre es fenotipicamente normal y su madre
presenta extensas manchas café con leche junto con zonas hipopigmentadas y al examen con la
lámpara de hendidura se encuentran nódulos de Lisch en el iris. Expresividad variable: la madre
presenta síntomas subclínicos por lo que la mutacion es de escasa expresividad materna.
 Varón acondroplásico cuyos padres tienen talla normal. Nueva mutación ya que el alelo de la
acondroplasia tiene penetración 100%, por lo que los padres si son de talla normal no presentan el
alelo.
 Un varón con raquitismo resistente a la vitamina D transmite la alteración a todas sus hijas (menor
expresividad que su padre) y a ninguno de sus hijos. Las hijas transmiten la enfermedad a algunos de
sus hijos e hijas, pero siempre se mantiene que la expresividad en mujeres es superior a la
expresividad en varones. Herencia dominante ligada a X.
 Un niño presenta una variedad de distrofia muscular progresiva, comenzó a expresarse durante la
primera infancia y a los 12 años debía utilizar silla de ruedas en sus desplazamientos. Un varón
presenta la misma enfermedad, pero a los 30 años aun puede caminar, si bien en ocasiones debe
ayudarse de unas muletas. El análisis molecular muestra que la causa de la distrofia es una mutación
en el gen de la distrofina. Caso por anticipación, heterogeneidad genética alélica (el gen mutado es el
mismo si bien la mutación puede ser la misma o diferente)
6. *La penetrancia estimada del alelo responsable del retinoblastoma familiar es del 90%. Un varón portador
del alelo contrae matrimonio con una mujer no portadora. ¿cuál es el riesgo de que su descendencia
desarrolle retinoblastoma?
0,5· penetrancia (0,9)= 0,45
1 (es portador)
Probabilidad de
transmitirlo= 0,5
90%
Poseería el alelo:
0,5 · 0,9 =45%  se exprese
0,5 · 0,1 = 5%  no se desarrolla
No poseería el alelo = 50%
Silvina Espada/Paula Gordillo
7. María está embarazada por segunda vez. Su primer hijo, Pedro, padece fibrosis quística (HAR, 7q31). María
tiene dos hermanos, Carlos y Juan, y una hermana, Laura. Juan y Laura son solteros. Carlos está casado con
Carolina (no hay constancia de parentesco) y tienen una hija de dos años, Ana. Los padres de María son
Roberto y Beatriz. La hermana de Beatriz, Bárbara, es la madre del esposo de María, Jesús (25 años). No
existen antecedentes familiares de fibrosis quística. a) arbol genealógico; b) patrón de transmisión de la
fibrosis quística; c) riesgo de padecer fibrosis quística para el próximo hijo de María; d) comparar el riesgo
de enfermedad para los primos hermanos de Pedro con el riesgo de la población (1/2000); e) señala en el
árbol los heterocigotos obligados.
a)
4º
b) HAR
c) Como Pedro es homocigoto recesivo, María y Jesús son heterocigotos, por lo que el riesgo de tener un
nuevo hijo homocigoto recesivo, es del 25%
d) El riesgo en la población es de 1/2000. Si Pedro es homocigoto, su madre (María) es heterocigota
obligada, y el hermano de María tiene un riesgo de ser heterocigoto de ½ (por ser pariente de 1º grado) y su
mujer el de la población (1/22), por lo que el riesgo será de ½ ·1/22 ·1/4 =1/176
Si el riesgo en la población es de 1/2000:
Ley de Wein:
a1 alelo enf.  p2= frecuencia homocigotos recesivos
a2alelo normal  q2 = frecuencia homocigotos q
2pq= frecuencia heterocigotos
p+q=1
q= 0, 97764
p= 0,02236
2pq= 1/22
e) Heterocigotos obligados: padres de pedro. Los otros pueden ser heterocigotos o no, no lo sabemos.
8. La incidencia de la fibrosis quística del páncreas (HAR) en la raza blanca es de 1/2500 nacidos vivos. ¿cuál
es la frecuencia del alelo responsable de la enfermedad
Si el riesgo en la población es de 1/2500:
Ley de Wein:
a1 alelo enf.  p= frecuencia alelo recesivo
a2alelo normal  q = frecuencia alelo q (dominante)
2pq= frecuencia heterocigotos
Silvina Espada/Paula Gordillo
Un varón cuyo hermano presenta fpq esta casado con una mujer sin antecedentes familiares de fqp, desea
saber la posibilidad de transmitirle el alelo responsable de la fqp a su hijo y cual es la posibilidad de que su
hijo manifieste la enfermedad.
a) Prob. de transmitirle el alelo responsable de fqp a su hijo = prob. de ser heterocigoto · prob. de
transmitirlo
Probabilidad de ser heterocigoto: 2/3
Probabilidad de transmitirlo: 0,5
Probabilidad de transmitirle el alelo (Aa/aa) = 2/3 · 0,5 = 1/3
b) Probabilidad de que lo manifieste = 2/3 · ¼ · probabilidad de que la madre sea heterocigota (frecuencia
heterocigotos, 2pq)
2pq= 0,0392
2/3 · ¼ · 0,0392= 0,0065
9. Una mujer de 30 años tuvo una hermana que falleció debido a la enfermedad de Tay-Sachs infantil (HAR).
Posibilidades de que esta mujer sea portadora del alelo responsable de la enfermedad. Realiza el árbol
familiar. Frecuencia de heterocigotos en raza blanca, caucasianos, = 1/170 (2pq=0.003). Frecuencia de
heterocigotos en judíos askenazi = 1/30 (q=0.016).
Posibilidad de ser portadora del alelo (no será aa, puesto que no padece la enf) es de 2/3
10. Una mujer tiene una hija normal, un hijo con hemofilia B y queda embarazada por tercera vez. Mediante
amniocentesis se determina que el feto es de sexo masculino. Posibilidad de ser hemofílico. Se extrae ADN
de los leucocitos de los miembros de la familia, se corta con la enzima de restricción Taq I, se separan los
fragmentos por electroforesis, se híbrida con un ADN sonda que forma parte del gen que codifica el factor
IX de coagulación, y se encuentra que la madre y la hija tienen dos fragmentos de ADN (1.8kb y 1.3kb) y el
hijo hemofílico tiene sólo el fragmento de 1.3kb. Cuando se obtiene el ADN del feto y se analiza, se
encuentra que tiene sólo el fragmento de 1.8kb. Posibilidad de ser hemofílico.
Silvina Espada/Paula Gordillo
1.8kb
1.3kb
1.8kb
1.3kb
1.3kb
1.8kb
Hemofilia: enfermedad ligada a X, por lo que los
fragmentos de ADN analizados pertenecen a el
cromosoma X. La madre (XX) presenta un cromosoma
normal y otro portador del defecto genético, al igual que
la hija. Ambas son portadoras asintomáticas. El primer
hijo varón ha heredado el X mutado de la madre 
hemofílico. El nuevo hijo, presenta el X normal, por lo
que no tiene ninguna posibilidad de ser hemofílico (0%).
Será un varón sano.
11. Jorge y Graciela, ambos oyentes, tienen ocho hijos; dos de sus cinco hijas y dos de sus tres hijos padecen
sordera congénita. Otra pareja, Eduardo y Elena, ambos oyentes, también tienen ocho hijos; dos de sus seis
hijas y uno de sus dos hijos son sordos. Una tercera pareja, Gilberto y Virginia, ambos con sordera
congénita, tienen cuatro hijos sordos. Una de las hijas de la tercera pareja, Amparo, se casa con Horacio, uno
de los hijos sordos de la primera pareja, y tienen cuatro hijos sordos. El menor de los hijos de Amparo y
Horacio, Isaac, se casa con Irma (hija sorda de la segunda pareja) y tienen seis hijos con audición normal. a)
árbol genealógico; b) diferentes genes implicados en la sordera (deducirlo a partir de este árbol familiar); c)
probables genotipos de los miembros de la última generación; d) por qué los hijos de Gilberto y Virginia, y
Amparo y Horacio son sordos.
6
b) dos genes implicados
c) heterocigotos para los dos genes implicados en la sordera
d) porque son homocigotos para los dos genes implicados en la sordera. Jorge y Graciela son heterocigotos
para el mismo gen que las parejas anteriores mientras que Eduardo y Elena son heterocigotos pero para el
otro gen responsable de la sordera.
12. Una mujer cuyo padre es G-6-P-DH deficiente (HXR) se casa con un varón con actividad de G-6-P-DH
normal: a) proporción de hijos G-6-P-DH deficientes; b) ¿y si el varón también fuera G-6-PD deficiente?
a) 50% enfermos//50% sanos //50% hijas sanas //50% hijas portadoras con fenotipo variado
b) 50% enfermos//50% sanos//50% enfermas // 50%portadoras con fenotipo variable
a)
b)
En herencia ligada a X se separa
la descendencia en varones
(100%) y mujeres (100%)
Silvina Espada/Paula Gordillo
13. Un matrimonio fenotípicamente normal tiene hijas normales, la mitad de sus hijos varones con ceguera
para los colores (HXR) y la otra mitad con distrofia muscular de Duchenne (HXR). Determinar los
genotipos de todos respecto a los dos genes implicados y por qué ninguno de los hijos padece los dos
defectos genéticos.
distrofia
XX
ceguera
XY
XX
XY XY
ceguera/distrofia ceguera distrofia
14. Averigua si el modelo de herencia del rasgo definido en el siguiente pedigrí, se corresponde con un tipo de
herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, dominante ligada a X, recesiva ligada a X o ligada a
Y. ¿Podría ser válida más de una hipótesis?
HAD: SI
HAR: No porque VI-1 y VI-6 deberían estar
afectados
HX: No porque hay transmisión de varón a varón
HY: no porque hay mujeres afectadas
15. En una familia en la que un hijo presenta Hemofilia A se obtuvo ADN de los leucocitos de todos sus
miembros para el diagnóstico semi-directo de dicha enfermedad. Para ello se cortó el gen F8C con Hind III y
los fragmentos se hibridaron y visualizaron por Southern blotting. Los resultados fueron los de abajo. Propón
un esquema del RFLP utilizado para el diagnóstico, indicando los lugares de restricción HindIII y el lugar de
hibridación de la oligosonda. b) Determina el genotipo cromosómico de todos los individuos del pedigrí.
¿Las hembras de la generación II son portadoras de la hemofilia ? c)¿Cuál es el sexo y el genotipo del feto?
d) Será afectado?
XY
Xx
XY Xx
XX
X Y XY
b) es portadora II-2
c) Es un varón un NO porta el alelo de hemofilia
d) No
16. El gen I tiene su locus en el cromosoma 9. Una mujer de grupo sanguíneo O esta casada con un varón de
grupo sanguíneo AB. Posibles genotipos y fenotipos de la descendencia.
Los hijos pueden ser AO o BO, fenotípicamente A o B
Silvina Espada/Paula Gordillo
17. Una mujer con grupo sanguíneo Xga- tiene un hijo con cariotipo 47, XXY y grupo sanguíneo Xga+.
Determinar cual de los gametos portaba la trisomía.
Xga+ > Xga-
Xga-
47, XXY, Xga+
El error se produce en la gametogénesis
masculina (el alelo Xga+ tiene que
proceder del padre que le ha aportado
Xga+ y Y) Fallo en la meiosis I.
18. En una maternidad se ha confundido a cuatro recién nacidos. Se sabe que los grupos sanguíneos ABO de los
bebés son O, A, B y AB. Se realizan los grupos sanguíneos ABO a los padres. Indica qué bebé pertenece a
cada pareja. a) AB x O; b) A x O; c) A x AB; d) O x O.
O
AB x O
AxO
A x AB
OxO
A
B
AB
x
x
x
x
Bebé O  d) O x O
Bebé A  b) A x O
Bebé B  a) AB x O
Bebé AB  c) A x AB
19. Exclusión de paternidad de los siguientes casos:
caso
A
B
C
padre putativo
IOIO, LMLN, R1r
IA2IO, LMLM, rr
IA2IA2, LNLN, R1R1
madre
IOIO, LMLN, R1R2
IA1IA1, LNLN, R1R2
IOIO, LNLN, rr
hijo
IOIO, LMLN, R1r
IA1IA1, LMLN, R1R2
IBIB, LMLN, rr
A  no excluye paternidad
B  excluye paternidad por el gen I y por el gen R (se podría pensar en disomia uniparental de origen
materno para ambos genes)
C  excluye paternidad y maternidad
20. En humanos la síntesis de los antígenos eritrocitarios correspondientes a los grupos sanguíneos del sistema
ABO, depende de la presencia o ausencia de la sustancia H, ya que ésta es transformada en el antígeno A o
en el B según los alelos que estén presentes en el locus ABO. Los individuos del grupo O no transforman la
sustancia H. La síntesis de la sustancia H está controlada por otro gen autosómico dominante H (su alelo
recesivo determina el fenotipo Bombay). Otro locus autosómico controla el carácter denominado "secretor",
de modo que es necesaria la presencia del alelo dominante para que en la saliva aparezcan glucoproteinas de
especificidad paralela a la de los antígenos A y B, o de la sustancia H. Los tres loci segregan
independientemente. Un hombre no secretor con antígeno A es hijo de un varón no secretor del grupo 0 y de
una mujer en la que no se encuentra la sustancia H. Este hombre se casa con una mujer secretora con
antígeno B, cuya madre es del grupo 0 y cuyo padre es no secretor e hijo de padres secretores en cuya saliva
no es detectada la sustancia H. ¿Cuál es la probabilidad de que en la descendencia de esta pareja aparezcan :
a) una mujer en cuya saliva no estén presentes ni el antígeno A, ni el B, ni H? b) un varón secretor de los
antígenos A y B? c) un varón del grupo A no secretor? d) utilizando muestras de saliva, ¿podría determinarse
si estos loci segregan mendelianamente?. Explícalo.
Silvina Espada/Paula Gordillo
Gen sustancia H:
-h
I
H>h
hh, O, Ss
-H
II
hh, O, ss
Hh/HH,
O, Ss/SS
Hh/HH,
O, ss
hh, O, Ss*
III
Hh, BO, Ss
Hh, AO, ss
Gen carácter secretor:
-s
S>s
-S
ABO:
-A
-B
A=B >O
-O
III-1: Ss, BO, Hh
III-2: Hh, AO, ss
II-1: ss, hh, fenotípicamente pertenece al grupo sanguíneo O, pero su genotipo puede ser BO, BB o AB
puesto que tiene una hija B con una mujer O
II-2: O, Hh/HH, Ss/SS
II-3: ss, O, Hh/HH
II-4: hh, pertenece al grupo sanguíneo O (fenotipo) pero al tener un hijo AO, siendo el padre OO, su
genotipo puede ser AO, AA, AB aunque no se exprese por interacción génica con el gen responsable de la
síntesis de la sustancia H.
I-1 y I-2: son secretores y tienen un hijo no secretor por lo que tienen que ser heterocigotos Ss, hh,
fenotípicamente ambos son O, pero en su genotipo al menos uno de los dos debe tener el alelo B que le
transmite a II-2 (que tampoco lo manifestara en su fenotipo) y este a III-1
a) Mujer, ni A, ni B, ni sustancia H.
Probabilidad de ser mujer: ½
Probabilidad de hh: ¼
1/2 · 1/4 · 1/2 =1/16
H
h
H
HH
Hh
h
Hh
hh
S
s
s
Ss
ss
s
Ss
ss
H
h
H
HH
Hh
h
Hh
hh
B
0
A
AB
A
0
B
0
Probabilidad de Ss: ½
b) Varón, secretor de A y B
Probabilidad de ser varón: ½
Probabilidad de Ss: ½
1/2· 1/2· 3/4· 1/4= 3/64
Probabilidad Hh/HH: ¾
Probabilidad AB: ¼
Silvina Espada/Paula Gordillo
c) Varón, no secretor, A
S
s
Probabilidad de ser varón: ½
Probabilidad de ss: ½
s
Ss
ss
s
Ss
ss
1/2· 1/2· 3/4·1/4 = 3/64
Probabilidad de Hh/HH: ¾
Probabilidad de A: ¼
B
0
A
AB
A
0
B
0
d) No, porque existe interacción génica.
21. Se han tipado 3 sistemas VNTR (número variable de repeticiones en tandem) en un sospechoso de violación.
Sus alelos coinciden para cada sistema con los de la muestra presentada como prueba (semen recogido en la
víctima). Es heterocigótico los dos primeros sistemas y homocigoto para el tercero. Las frecuencias alélicas
en esa población del sistema 1 son 0.05 y 0.10. Las del sistema 2, 0.07 y 0.02. En el sistema 3, 0.08.
Posibilidad de que aleatoriamente otro individuo de la población general coincida con la muestra.
Sistema 1
Sistema 2
Sistema 3
p
0,05
0,07
q
0,10
0,02
0,08
En esa población:
Frecuencia Heterocigotos sistema 1: 2pq = 2 · 0,05 · 0,10 = 0,01
Frecuencia Heterocigotos sistema 2: 2pq = 2 · 0,07 · 0,02 = 0,028
Frecuencia Homocigotos sistema 3: p2 = 0,082= 0,0064
Probabilidad de que una persona sea Ht para los sistemas 1 y 2 y Hm para el sistema 3: 0,01 · 0,028 · 0,0064
Además tiene que ser varón: ½ · 0,01 · 0,028 · 0,0064
22. Indique si en las siguientes situaciones está indicado el análisis cromosómico: a) mujer embarazada de 29
años y su marido de 43 años, ambos sin antecedentes familiares de alteraciones genéticas; b) mujer
embarazada de 40 años y su marido de 30 años, ambos sin antecedentes familiares de alteraciones genéticas;
c) pareja cuyo único hijo tiene síndrome de Down; d) pareja cuyo único hijo padece distrofia muscular de
Duchenne; e) pareja con dos hijos con retraso mental grave.
En todas
23. Irene es fenotipicamente normal y tiene 45 cromosomas. Tiene un hermano normal y otro con S. de Down.
El número de cromosomas de ambos hermanos es 46. Explica el genotipo de los tres hermanos.
Irene tiene 45 cromosomas. Es portadora de una traslocación balanceada. Uno de los cromosomas 21 está
situado en otro cromosoma: 45, XX, der (-;21)
Silvina Espada/Paula Gordillo
Hermano con S. de Down: tiene 46 cromosomas. Tiene 45 cromosomas igual que Irene más un cromosoma
21: 46, XX, der (-;21) +21
Hermano con 46 cromosomas sin S. Down: 46, XY
*Uno de los progenitores es portador balanceado igual que Irene
24. Una persona tiene una translocación balanceada entre un cromosoma 13 y un cromosoma 22 (determina su
formula cromosómica).Determina todos los gametos posibles que puede formar (desde el punto de vista
cromosómico) y la posibilidad que cuando tenga un hijo (cuyo padre es cromosómicamente normal): a) sea
cromosómicamente normal; b) sea portador balanceado como su madre; c) presente síndrome de Down
(trisomía 21).
45, XX, der (13;22) // 45, XY, rob (13;22)
Gametos posibles para cromosomas 13 y 22:
a)
Cromosómicamente normal
13 22
b)
22
Portadora de translocación balanceada
22
13
Trisomía del 13 y portadora de la translocación 13;22
c)
d)
13
13
22
Monosonía del 22
13
e)
Trisomía del 22 y portador de la translocación 13;22
f)
Monosonía del 13
25. Considera los siguientes 5 pedrigrís, referentes a humanos
1.
HAD sin penetración en I-2 o con escasa expresividad
HAR con I-1, I-2 y I-3 heterocigotos
HX en la que I-2 es portadora
2.
HAD en la que algunos de los miembros de la III generación
podrían ser homocigotos
Silvina Espada/Paula Gordillo
3.
HX en la que I-1 es portadora
HAR en la que I-1 y I-2 son heterocigotos.
HAD sin penetración en la 1º generación // nueva mutación
4.
Igual que 3 excepto la primera opción (aunque podríamos referirlos a la variabilidad en los heterocigotos
para caracteres ligados a X
5.
HAD
HAR con I-1 heterocigota
De las siguientes excluir?: dominancia, recesividad, autosomía, ligamiento al sexo. ¿En qué individuo te has
basado para rechazar cada una de ellas? De acuerdo con tu hipótesis, decide qué genotipo se espera en los
individuos II-1, II-6 y II-9, utilizando los símbolos A y a.
26. Un varón cuyo hermano murió durante la infancia de drepanocitosis (HAC) se casa con una mujer cuya
hermana padece dicha enfermedad. Posibilidad de que su primer hijo este aquejado de drepanocitosis.
Aa
aa
Aa
Aa
Aa
aa
?
Probabilidad de que II-2 sea Heterocigota (Aa): 2/3
Probabilidad de que II-3 sea Heterocigoto (Aa): 2/3
2/3 ·2/3 · 1/4 = 1/9
Probabilidad de que III-1 sea homocigoto aa: 1/4
27. Se han estudiado, mediante la técnica electroforesis de proteínas, 100 miembros de una población para
averiguar si son portadores de los alelos de la hemoglobina normal (HB A) o de la hemoglobina falciforme
(Hb S). Se observan los siguientes fenotipos: Hb A/Hb A=88; Hb A/Hb S=12. ¿cuáles son las frecuencias
alélicas de Hb A y Hb S? ¿cuáles las frecuencias de genotipo observadas? ¿cuáles son las frecuencias
genotípicas esperadas según la ley de Hardy-Weinberg?.
Hb A/ Hb A = 88 = p2
Hb A/ Hb S = 12 = 2pq
Silvina Espada/Paula Gordillo
p2=88  p= √88 =0,93
p+q=1  q= 1-p = 1- 0,93 = 0,07
Frecuencia alélica de Hb A: 0,93
Frecuencia alélica de Hb S: 0,07
Frecuencia genotipo observada:
Frecuencia genotipo esperada:
Hb A/Hb A= 0,88
Hb A/ Hb A= 0,88
Hb A/ Hb S= 12
Hb A/ Hb S= 12
Hb S/ Hb S= 0
Hb S/ Hb S= q2=0,0049
28. Una mujer es portadora de fcu (HAR). Posibilidad de que dos de sus nietos, primos hermanos, sean ambos
portadores del alelo responsable de fcu.
Posibilidad para un nieto de recibir un alelo desde su abuela (2º grado de parentesco) = ¼
Como son dos de sus nietos: ¼ · ¼ = 1/16
La relación es con la abuela, no entre ellos, porque ninguno de ellos tenemos la seguridad de que porte el
alelo
29.
1. AO
2. OO
3. BO
4. AO
30. La siguiente genealogía muestra a una familia afectada por dos enfermedades que aparecen con baja
frecuencia en la especie humana y que se sabe son debidas a genes situados en diferentes cromosomas.
A.-¿Cuál es el tipo de herencia de cada una de estas enfermedades (dense los genotipos de todos los
individuos de la genealogía)? B.-Calcular la probabilidad de que el primer descendiente de II-1 y III-4
sea: a) sano/a b) con sordera c) afectado/a de enanismo d) afectado/a sólo por cualquiera de las dos
enfermedades. C.-Si II-1 y III-4 tienen dos descendientes, ¿cuál es la probabilidad de que cada uno esté
afectado por una enfermedad diferente? D.-Y si tienen 3, ¿cuál es la probabilidad de que dos estén
afectados de sordera y el otro de enanismo diastrófico?
Silvina Espada/Paula Gordillo
Enanismo distrófico: HAR
I-1, II-6, II-7, III-4 son homocigotos recesivos (ee)
I-3, I-4, II-4, II-5 son heterocigotos (Ee)
Sordera HXD o HAD
B)
II-1: Ee xY
III-4: ee XX (suponemos que no porta el alelo en el caso de HAD)
Gametos:
II-1: Ex
III-4: eX
EY
ex
eY
25%: EeXx
25%: EeXY
25%: eeXx
25%: eeXY
a) Sano: Sólo los varones tendrán un 50% de posibilidades de ser sanos respecto a los 2 genes del
problema
b) Sordera: 100% de las mujeres lo serán (despreciando la gran variabilidad entre heterocigotos)
c) Enanismo: 50% de varones y 50% de mujeres
d) Solo una de las dos enfermedades: solo el 50% de los varones
C) ¼ está afectado solo por una enfermedad (eeXY), ¼ por ninguna (EeXY), ¼ por las dos (eeXx), ¼ por la
otra enfermedad (EeXx)  ¼ · ¼ = 1/16
D) ¼ · ¼ · ¼ = 1/64 (hemos renunciado a que alguno de ellos padeciese ambas enfermedades)
31. Un obrero, que trabajó varios años en una planta de energía nuclear, tuvo un niño hemofílico. Dicha
enfermedad no se detectó ni en los ascendientes del obrero ni en los de su mujer. Otro obrero, de la misma
planta, tuvo un hijo con enanismo acondroplásico, enfermedad que tampoco se detectó en la genealogía de
ambos progenitores. Los dos obreros pleitearon por daños a sus patronos. Si tuvieras que testificar en un
juicio como genético, ¿que informarías acerca de cada uno de los casos? Hemofilia (ligada al sexo):
imposible que la enfermedad sea causada por la exposición del padre a energia nuclear; enanismo
(autosómico dominante): si es posible que la enfermedad sea causada por la exposición del padre a energía
nuclear.
32. Un hombre implicado en un caso de paternidad ha hecho analizar su ADN para establecer si es o no el padre
del bebé. En él, en la madre y en el niño se analizaron cuatro polimorfismos de microsatélites. Los alelos del
niño coincidieron con los suyos en los cuatro loci. Las frecuencias de estos alelos en la población general
son de 0.05; 0.01; 0.01 y 0.02. Posibilidad de que otro varón de esa población pudiera ser padre del bebé.
0,05 · 0,01 · 0,01 ·0,02 =10-7
Como además tiene que ser varón: ½ · 10-7
Silvina Espada/Paula Gordillo
33. Dos individuos comparten un bisabuelo. Halla el coeficiente de parentesco. Si uno de ellos es portador de
fcu, ¿cuál es la posibilidad de que un hijo de ambos sea homocigoto para fcu?
5º
Fcu:1
Probabilidad de que porte el alelo para fcu: 1/32
1 · 1/32 · ¼ (homocigoto)=1/128
34. Una mujer con S. de Turner (45, XO) resulta ser ciega para los colores (HXR). Ambos padres tienen
visión normal. A) explicar el origen simultáneo del s. de Turner y la ceguera para los colores mediante
algún comportamiento anormal de los cromosomas durante la meiosis; b) podríamos asegurar en que
progenitor se produjo el error en la meiosis; c) podríamos saber en qué división meiótica; d) Suponga
ahora un varón con S de Klinefelter (47, XXY) y ceguera para los colores cuyos padres tienen visión
normal. Responda en este caso a las preguntas a, b y c.
a) cromosoma X porta el alelo responsable de la ceguera y al estar en hemicigosis se manifiesta
b) en la meiosis paterna si la X que tiene la hija procediera del padre este sería ciego para los colores
c) NO
d) a: igual que en el caso anterior
b) en meiosis amterna o en meiosis paterna, lo seguro es que la X portadora del alelo de la ceguera
procede de la madre
c) 1º división
Esto suponiendo que es xXY si es xxY a la pregunta b respondemos que meiosis materna y a la pregunta
c que en la 2 división.
35. El nitrato de plata tiñe las NORs (situadas en las constricciones secundarias de los brazos cortos de los
cromosomas acrocéntricos). ¿Cómo se espera que sea esta tinción cuando dos cromosomas acrocémtricos
están implicados en una translocación robertsoniana? ¿en cuántos cromosomas acrocéntricos se observará
tinción de plata si la muestra procede de un varón? ¿y si proceden de una mujer?
BANDAS NOR: 13, 14, 15, 21,22 en total 10 cromosomas acrocéntricos
Cromosoma Y: acrocéntrico  SI // BANADAS NOR NO
*8 cromosomas con bandas NOR igual en mujer que en varón
36. Las extensiones de cromosomas (¿de qué otra forma podríamos llamarlas?) fijadas con metanol y ácido
acético y tratadas posteriormente con enzimas de restricción producen los patrones de bandas G o C
dependiendo de la enzima utilizada; no se ha identificado enzimas de restricción que produzcan bandas R
¿por qué?
METAFASE: por que las bandas R son igual que las banda G (mismos untos de ruptura) solo que en
negativo
37. ¿cuántas cromatinas de Barr se identificarán en las células de 45,X/46,XX/47,XXX? Determina la posible
causa del mosaicismo.
Una célula no es 45, X// 46, XX / 47, XXX. Solo tiene una posibilidad:
45, X  0 Barr
46, XX  1 Barr
47, XXX  2 Barr
Es la persona mosaico la que tiene células 45, X y otras 46, XX y otras 47, XXX
Silvina Espada/Paula Gordillo
38. ¿cuántos cromosomas X de replicación tardía posee un varón 48,XXXY?
Dos (nº cromosomas X-1)
39. En las primeras exploraciones a un recién nacido se detectan signos propios de la trisomía 21. Tras la
realización del cariotipo con bandas G estándar se conoce que la fórmula cromosómica es 46,XX,t(13;21).
Comenta la situación y propón actuaciones a seguir (personales y familiares).
Identificar si alguno de sus progenitores es portador de la translocación balanceada y si es así seguir el rastro
familiar para identificar portadores balanceados
40. Un niño posee un cromosoma Y normal y, además tiene la zona heterocromática distal de otro cromosoma Y
(zona fluorescente) translocada al brazo corto de un cromosoma 14. Tras realizar el cariotipo a los
progenitores se observa que que la madre tiene dos cromosomas X normales y la misma translocación que el
hijo. Determina el posible origen de la translocación.
Translocación con posible origen en abuelo materno
41. Un recién nacido presentan multimalformación y muere a las horas. El cariotipo determina que su fórmula
cromosómica es 69,XXY. Posibles orígenes.
El gameto materno ( 22+XX) o el paterno (22+XY) no ha sufrido reducción meiótica
42. ¿Cuántos cromosomas bivalentes se observan en una célula en paquitene procedente de una mujer con
síndrome de Turner?
22 (45, X0)
43. Una mujer de 20 años no ha tenido la menarquia. Tras la realización del cariotipo se obtiene una fórmula
cromosómica 46,XY. Explica la situación basándote en el gen SRY.
El cromosoma Y tiene delección del gen SRY o por otro motivo está presente pero no se ha expresado.
44. De un mismo parto nacieron dos gemelos. La fórmula cromosómica de uno era 46,XX y la del otro
47,XX,+18. ¿Con estos datos podemos asegurar si son gemelos monocigotos o dicigotos?
No es posible que sean monocigotos y por mecanismos homeostaticos reparadores o por error en mitosis,...
haya surgido la diferencia durante mitosis (alguno de ellos es mosaico)
45. En un parto gemelar (de gemelos monocigotos) sólo uno de los niños presenta paladar hendido +labio
leporino. Explica la situación.
Herencia multigénica/ multifactorial
46. Se aisla un ADN sonda (D8MGV1) de 3.1kb a partir de una genoteca, obtenida al fraccionar el genoma
humano con la enzima de restricción Hind III y clonar los fragmentos obtenidos en el plásmido pBR322.
Este fragmento detecta RFLPs, y puede detectar fragmentos de 5.2kb y de 4.5kb cuando el genoma de una
individuo se corta con EcoRI. Un matrimonio (I-1 y I-2) tiene dos hijas (II-1 y II-2) y cuatro hijos (II-3, II-4,
II-5 y II-6). Con el fragmento D8MGV1 se detectan los datos reflejados en el cuadro. Suponiendo que el
fragmento de 4.5kb está ligado a un alelo mutante causante de una determinada enfermedad, realizar el árbol
genealógico y determinar qué hijos padecen la enfermedad causada por el alelo mutado.
I-1
I-2
II-1
II-2
II-3
II-4
II-5 II-6
5.2kb
------------------------4.5kb
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Silvina Espada/Paula Gordillo