Enfermedades musculares Patología Médica Facultad de Medicina de Granada. Prof. Juan Jiménez Alonso Curso académico 2008-2009 Clasificación • Miopatías congénitas • Miopatías adquiridas – Miopatías inflamatorias • De causa conocida o idiopáticas • necrosis y fenómenos inflamatorios Miopatías adquiridas Miopatías inflamatorias • De causa conocida • idiopáticas Miopatías inflamatorias de causa conocida • Víricas: – muchos virus-mialgias (no miositis ap!) – Si miositis ap. VIH-1 y HTLV-1 • • • • Bacterianas: St. Aureus, St.,TBC, … Fúngicas: candida, criptococo, aspergillus Parasitarias: toxoplasma, triquina, ameba Por fármacos: D-penicilamina, AZT,… Miopatías inflamatorias De causa desconocida • PM idiopática 1ª • • • • Clasificación de 1975 DM idiopática 1ª DM (<PM) asociada a neoplasia DM (<PM) infantil asociada a vasculitis DM (<PM) asociada a enf. Autoinmune (LES, ES, AR, SS, EMTC, PAN…) Miopatías Inflamatorias Inflamación crónica m. estriada 5 casos/millón habs. • Clasificación actual: – Dermatomiositis (juvenil, adulto o asociada neoplasia) – Polimiositis – Miositis por cuerpos de inclusión – asociadas a otras enf. autoinmunes Epidemiología • DM y PM: mujeres. MCI y neos: varones • 10-14 años y 45-65 años • Etiología desconocida, patogenia inmunológica – TNF-α , 30% autoAcs., asociación EAS • Anatomía patológica – DM: atrofia perifascicular y LB; necrosis focal – PM: LT; necrosis parcheada – MCI: inclusiones eosinófilos Cuadros clínicos • Debilidad muscular proximal (cinturas), simétrica y progresiva, con impotencia marcada, de semanas o meses • MCI: años; musculatura facial y distal). • Disfagia, disfonia, no debilidad respiratoria • Sensibilidad normal. Poca atrofia (>MCI) Cuadros clínicos • Manifestaciones generales, sistémicas • Calcificaciones en DM juvenil • Afectación pulmonar (fibrosis-Ac Jo-1 + artritis IF: síndrome antisintetasa) • Búsqueda de neoplasia (*** en DM; ovario, mama, pulmón, colon, útero, próstata) DM piel: eritemas, telangiectasias, grietas y fisuras (“manos de mecánico”) Eritema heliotropo Pápulas de Gottron Síndrome antisintetasa: 20% de DM tienen además: artritis, “manos mecánico”, Raynaud, fibrosis pulmonar y Ac Jo-1 Ac Jo-1 Diagnóstico • Hª clínica – EF • enzimas musculares – (GOT-GPT-CPK-LDH-aldolasa) • AutoAcs: Jo-1 y Pm. PL-7, PL-12 • 2%: Subgrupo de PM de mal pronóstico cuando hay Acs. Antipartículas reconocedoras de señal (anti-SRP) Diagnóstico • EMG: patrón miopático • Biopsia muscular • Búsqueda neo en DM: Gine, PSA, sangre oculta, TAC t-abd., PECT (¿?) Tratamiento • Prednisona: 1 mg/kg peso • Inmunosupresores: – azatioprina 2-1.5 mg/Kg.peso/día; – Otros IS: metotrexato, CFM, MMF, tacrolimus, • Inmunoglobulinas iv mensuales. MCI: tratamiento ineficaz Otras miopatías inflamatorias De causa desconocida • Granulomatosas (sarcoidosis, Crohn) • PM eosinofila (s. hipereosinofílico) • Miositis orbitaria (d.d. oftalmopatía tiroidea) • Miositis macrofágica Miopatías congénitas • Distrofías musculares • Síndromes miotónicos Distrofias musculares • Enf. 1ªs del músculo, degenerativas, hereditarias y de curso progresivo. • Distrofinopatías 7 grandes grupos (PEDIATRÍA) (ausencia-déficit distrofina): • Duchenne: inicio antes 4 años: caídas, “marcha de pato”, seudohipertrofia de pantorrillas. Exitus < 25 a • Becker: similar, pero inicio más tardío y exitus > 50 a.. Distrofinopatías (ausencia-déficit distrofina) Cambios de postura durante el avance de la distrofia muscular de Duchenne • Distrofia facioescapulohumeral • Distrofia muscular de cinturas • Distrofia oculofaríngea • Miopatías distales • Emery-Dreyfuss • Distrofias musculares congénitas Síndromes miotónicos Retraso en la relajación. • Distrofia miotónica – STEINERT: Hay formas de aparición en adultos: debilidad muscular, miocardiopatía, cataratas, alopecia. Dx por clínica, EMG y estudios genéticos. Síndromes miotónicos Retraso en la relajación. • Miotonías no distróficas Defectos de canal: del Cl-, Ca++, Na+, k+ • Fibrosis quística, miastenias congénitas… • Miotonía congénita de Thomsen • Parálisis periódica hipokaliémica Otras Miopatías • tóxicas • metabólicas • endocrinas Miopatías tóxicas • las más frecuentes. Más implicados: alcohol, AZT, l-triptófano, s. neuroléptico maligno. • Cursan con mialgias y debilidad muscular • reversibles al retirar el tóxico • enzimas elevadas, EMG y biopsia. • Complicaciones: rabdomiolisis, insuf. renal • Miopatías metabólicas • Parálisis periódica (K+ sérico) • Miopatías glucogenósicas – Pompe y McArdle • Lipídicas – Déficit de carnitina y carnitina-palmitoil transferasa. Miopatías endocrinas • Tiroideas – hiper e hipotiroidismo • Por glucocorticoides “Miopatía esteroidea”: ***cintura pelviana, enzimas habitualmente normales!!. > mujeres