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Genética mendeliana
La herencia. Genética mendeliana
1. Conceptos básicos de genética
2. Las experiencias de Mendel.
3. Interpretación de los experimentos de Mendel
4. Herencia intermedia y codominancia
5. Retrocruzamiento o cruzamiento prueba
6. Teoría cromosómica de la herencia. Aportaciones de Morgan y Bridges.
7. La determinación del sexo.
8. Herencia ligada al sexo
9. Ligamiento y recombinación
10. Genética humana
Lectura inicial
Gregor Johann Mendel es considerado el padre de la genética moderna. A partir
de sus experimentos desarrolló una teoría de la herencia mucho antes de que se
descubrieran los cromosomas y se comprendiera su comportamiento.
Johann Mendel (1822-1884), vivió una infancia humilde en una aldea de la actual
república Checa. A los 21 años ingresó en un monasterio agustino en la ciudad de
Brünn. En 1847 se ordenó sacerdote y tomó el nombre de Gregor. Durante sus
estudios en la Universidad de Viena se interesó por el estudio de las variaciones
en las plantas, así como en la utilidad de la experimentación y las matemáticas
como herramientas para analizar la naturaleza.
En 1854 regresó a Brünn y en 1857 comenzó sus famosos
experimentos con la planta del guisante en un pequeño jardín.
Mendel fue original y meticuloso en su trabajo. Proyectó
cuidadosamente cada experimento con el fin de descubrir la
forma en la que se transmitían los caracteres heredables.
En 1866, cuando consideró terminado su trabajo, publicó los
resultados de su experimentación en la revista de la Sociedad
de Ciencias Naturales de Brünn. Teniendo en cuenta que en ese
momento no se tenían conocimientos acerca de la naturaleza
del ADN y de los genes, sus trabajos tuvieron poca repercusión
científica.
En 1868 fue nombrado abad del monasterio, lo que le apartó definitivamente de
sus investigaciones. Murió en 1884 sin ver reconocida la importancia de sus
trabajos.
El trabajo de Mendel fue ignorado durante treinta y cinco años, hasta que en 1900,
tres científicos, Hugo de Vries, Karl Correns y Erick Von Tchermak,
lo
redescubrieron de manera independiente y dieron su nombre a las leyes
fundamentales de la herencia.
Gregor Johann Mendel
Esquema
La genética mendeliana
Reproducción
y herencia
Homocigotos
y heterocigotos
Técnica de
polinización cruzada
y herencia de un
carácter
Teoría cromosómica
de la herencia
El ligamiento
y los mapas
cromosómicos
La determinación
del sexo
Herencia de dos
caracteres
La determinación
cromosómica
del sexo
Herencia ligada
al sexo
Árbol genealógico
Grupos sanguíneos
Herencia ligada al
sexo en humanos
Herencia del
daltonismo
La determinación por
haplodiploidía
Sexualidad en las
plantas
Genética humana
Gregor Johann Mendel
(1822 - 1884)
https://www.youtube.com/watch?fe
ature=player_detailpage&v=_x36Zf
UqXOE
1. Conceptos básicos de genética
• Genes
(elemento o factor hereditario) – son las unidades
hereditarias. Un gen es un fragmento de ADN que determina una
característica en particular.
• Genoma
– es el conjunto de todos los genes que tiene un
individuo.
• Alelos – son formas diferentes de un gen.
• Alternativas para un carácter (color semilla verde o lisa).
• Alelo
dominante – gen que siempre expresa la característica que
determina. Se representa con una letra mayúscula.
Ej: A, AB
• Alelo recesivo – gen que no expresa la característica que determina
cuando está presente el alelo dominante. Se representa con una
letra minúscula.
Ej: a, ab
• Genotipo – constitución genética de las características de
un individuo.
• Cada característica es determinada por un par de genes (alelos).
• Se representa con un par de letras por característica.
• Genotipo homocigoto (puro) – tiene los dos alelos iguales
para una o más características.
• Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas.
• Homocigoto dominante – tiene dos alelos dominantes.
• AA; AABB
• Homocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos.
• aa; aabb
Genes y localización
Alelos
Un gen
contiene la
información
para determinar
un carácter
hereditario
Loci
Locus:
Cada gameto tiene un solo
alelo (alternativa) para
cada carácter.
Transmisión de genes
en la meiosis
Posición de un gen en un
cromosoma
Genes dominantes y recesivos
A
a
Dominante
(color amarillo)
Recesivo
(color verde)
Alelos
Alelos
Alelos
AA
aa
Aa
Homocigótico
o raza pura
Heterocigótico
o híbrido
Genotipo y fenotipo
Genotipo
Conjunto
de
genes
que posee un individuo
y que ha heredado
de sus progenitores.
Fenotipo
Conjunto de caracteres
que
manifiesta
un
organismo.
Fenotipo = Genotipo
+ Ambiente
• Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene dos alelos diferentes
para una o más características.
•
Aa; AaBb
•
Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una característica.
•
•
Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características.
•
•
Aa; AABb
AaBb; AABb
Trihíbrido – genotipo híbrido en 3 carácterísticas.
•
AaBbCc
Homocigotos y heterocigotos
A
A
A
A
Homocigoto dominante
a
a
a
Homocigoto recesivo
a
A
A
a
Heterocigoto
a
Individuos homocigóticos y heterocigóticos
AA
Alelos
diferentes
Aa
AA
Alelos
idénticos
aa
Aa
Aa
Individuos homocigóticos
Individuos
heterocigóticos
Aa
aa
• Cruce monohíbrido – cruce de dos individuos híbridos en una
característica.
• Aa X Aa
• Cruce dihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en dos
carácterísticas.
• AaBb X AaBb
• Cruce trihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en tres
características.
• AaBbCc X AaBbCc
• Gameto – célula sexual haploide que resulta de meiosis.
• Siempre se representará con una letra de cada característica (de cada par
de alelos).
• P – generación parental
• F1 – primera generación filial
• F2 – segunda generación filial
• Característica recesiva – alternativa de una característica
que no se manifiesta cuando está el alelo dominante en el
genotipo que la representa.
• Característica dominante – alternativa de una
característica que se manifiesta siempre aunque esté
presente el alelo recesivo en el genotipo.
2. Las experiencias de Mendel
• Usó el método experimental.
• Diseñó sus propios experimentos.
• Utilizó métodos cualitativos y cuantitativos.
• Desarrolló sus propios cómputos matemáticos.
• Llevó un diario de las observaciones de sus cruces.
• Observó 7 diferencias en características y 14 variedades en
las plantas de guisantes.
• Estableció tres leyes de sus experimentos que hoy se usan
como la base de la genética.
• Sus resultados no han podido ser refutados.
• Correns, Tschmack y De Vrie confirmaron sus resultados a
principios del siglo XX.
VENTAJAS DE UTILIZAR PISUM SATIVUM
•
Es fácil de cultivar. Crecimiento rápido
•
Produce semillas abundantes.
•
Presenta muchas características y variedades.
•
Es de polinización fácil: autopolinización y polinización
cruzada.
•
Produce formas puras y formas híbridas.
Los 7 caracteres
estudiados por
Mendel
Semilla lisa o rugosa
Semilla amarilla o verde
Vaina inmadura verde o amarilla
Pétalos púrpuras o
blancos
Vaina hinchada o
hendida
Floración axial o
terminal
Tallo largo o corto
Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácter
particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización
o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la
misma forma.
SEMILLAS
VAINAS
TALLOS
Órganos sexuales de la flor
CARPELO
ESTAMBRE
Estigma
Polen
Antera
Estilo
Filamento
Ovario
FECUNDACIÓN
Método experimental de Mendel:
Para evitar la
autofecundación se
cortan las anteras
antes de que
maduren. Se
depositan en el
estigma de la flor los
granos de polen
elegido.
Técnica de polinización cruzada y herencia de un carácter
Raza pura
lisa (LL)
Obtención
de polen
Raza
pura
rugosa
(ll)
Eliminación
de
estambres
×
P
LL
L
ll
L
l
l
Polinización
artificial
F1
Ll
Ll
×
Ll
Polinización
con polen
de raza
pura lisa
F1: semillas lisas
F2: semillas
lisas y rugosas
L
Ll
l
Ll
Ll
L
l
F2
LL
Ll
Ll
ll
EXPERIMENTOS DE MENDEL
• Hizo cruces entre plantas que presentaban
alternativas diferentes para una
característica.
• Utilizó líneas puras.
• Estudió la descendencia en varias
generaciones.
• Analizó los datos de manera cuantitativa.
Las experiencias de Mendel
Gregor Johann Mendel
Polinización de plantas
de
guisante
por
fecundación cruzada
Método:
•
Selección de siete caracteres.
•
Uso de líneas puras.
•
Estudio de la descendencia a lo largo de varias
generaciones.
•
Análisis de los datos de forma cuantitativa.
Las experiencias de Mendel
Gregor Johann Mendel
Primer grupo de
experimentos
P
Cruce de líneas
puras para un
solo carácter
AA
X
aa
a
A
Al carácter que aparecía le llamó
dominantre, al que no aparecía
recesivo
F1
Aa
Fenotipo: 100 %
amarillo
Las experiencias de Mendel
Gregor Johann Mendel
Aa
Segundo grupo de
experimentos
Autofecundación de
los híbridos
A
Conclusión de Mendel:
Aa
X
a
A
a
A
a
Cada carácter estaba determinado por dos
factores hereditarios, cada uno
proveniente de un progenitor.
A
AA
Aa
Por tanto, lo que se hereda no son los
caracteres, sino los factores que los
determinan y que pueden manifestarse o
no en la descendencia
a
Aa
aa
Las experiencias de Mendel
Gregor Johann Mendel
Aa
Segundo grupo de
experimentos
Autofecundación de
los híbridos
Lo que se heredan no son los
caracteres, sino los factores que
los determinan
A
Aa
X
a
A
a
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
Las experiencias de Mendel
Gregor Johann Mendel
AALL X
aall
Tercer grupo de
experimentos
F1
Cruce de líneas puras
para dos caracteres
AaLl
AaLl
AALL
AALl
AaLL
AaLl
AALl
AAll
AaLl
Aall
AaLL
AaLl
aaLL
aaLl
AaLl
Aall
aaLl
aall
AaLl
Autofecundación
de los dihíbridos
F2
Cada factor se hereda de manera independiente
de los demás y puede combinarse con los otros
originado nuevas combinaciones
Las experiencias de Mendel
Gregor Johann Mendel
AALL X
aall
Tercer grupo de
experimentos
F1
Cada factor se hereda de forma independiente
de los demás y puede combinarse con los
otros
originando
combinaciones
de
caracteres que no estaban presentes en la
generación filial
AaLl
AaLl
AALL
AALl
AaLL
AaLl
AALl
AAll
AaLl
Aall
AaLL
AaLl
aaLL
aaLl
AaLl
Aall
aaLl
aall
AaLl
Autofecundación
de los dihíbridos
Conclusión:
Cruce de líneas puras
para dos caracteres
F2
Interpretación de los experimentos de Mendel
Primera ley
Gregor Johann
Mendel
Ley de la uniformidad de
los híbridos de la primera
generación filial
Cruce de homocigotos para un
solo carácter
Líneas
puras
Generación
parental
Carácter
dominante
Primera generación filial (F1)
Carácter
recesivo
Interpretación de los experimentos de Mendel
Segunda ley
Gregor Johann
Mendel
Ley de la segregación de
los caracteres en la F2
“Al cruzar dos híbridos de la
primera
generación,
los
alelos se separan y se
distribuyen en los gametos
de manera independiente”
Primera generación (F1)
Segunda
generación
filial (F2)
Herencia de dos caracteres
P
Gametos
F1
100 % semillas
amarillas lisas
Herencia de dos caracteres
F1
Gametos
Interpretación de los experimentos de Mendel
Tercera ley
F1
Ley de la independencia
de los caracteres
Gregor Johann
Mendel
F2
Herencia de dos caracteres
F1
Interpretación de los experimentos de Mendel
Tercera ley
Gregor Johann
Mendel
F1
Ley de la independencia
de los caracteres
“Los distintos alelos se
heredan independientemente
unos de otros y se combinan
al azar en la descendencia”
F2
9 lisas amarillas, 3 rugosas amarillas,
3 lisas verdes y 1 rugosa verde
Herencia de dos caracteres
F2
AL
Al
aL
al
AL
Al
aL
al
CRUZAMIENTO PRUEBA: RETROCRUZAMIENTO
• Individuo
•
•
problema es de fenotipo
dominante.
No se conoce su genotipo ¿AA ó Aa?
¿Cómo diferenciarlos?
Se cruza con otro individuo de fenotipo
y genotipo conocido: es el recesivo
(aa).
Ocurre cuando ambos alelos expresan por igual
su información. El resultado es un híbrido o
heterocigoto con un fenotipo con características
intermedias entre ambos progenitores,
Herencia intermedia
Color rojo
Color blanco
Homocigoto (BB)
Homocigoto (RR)
Color rosado
F1
Fenotipo con
características intermedias
Ambos alelos expresan por igual su
información (alelos equipotentes)
Heterocigoto o
híbrido (RB)
Dondiego de noche
(Mirabilis jalapa)
A. HERENCIA INTERMEDIA: DOMINANCIA INCOMPLETA
Ocurre cuando los dos alelos se manifiestan
simultáneamente. Los heterocigóticos presentan
rasgos de los dos progenitores.
Codominancia
Color blanco
Color negro
Homocigoto (AA)
Homocigoto (BB)
Color gris
Los dos alelos se manifiestan
simultáneamente
Heterocigoto o
híbrido (AB)
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