cuestiones de genética

CUESTIONES
DE
GENÉTICA
DEFINE.
GENÉTICA
1. Defina los siguientes conceptos: genoma, gen, heterocigótico y herencia intermedia [2].
Total 2 puntos
Genoma: conjunto de genes de una célula, de un individuo o de una especie
Gen: fragmento de ADN y la unidad genética funcional
Heterocigótico: individuo con dos alelos diferentes de un gen
Herencia intermedia: cuando el fenotipo de los heterocigotos tiene características
intermedias del que presentan los homocigotos dominantes y recesivos
... 0,5 puntos
... 0,5 puntos
... 0,5 puntos
... 0,5 puntos
2. Defina los siguientes conceptos: a) Alelo b) Genotipo c) Homocigótico d) Fenotipo e) Locus
a) Alelo. Cada una de las versiones alternativas de un gen que produce efectos fenotípicos característicos
y diferentes.
b) Genotipo. Combinación de alelos (AA, Aa, aa) que presenta un individuo para un determinado carácter.
Por extensión, se define genotipo como el conjunto de genes que tiene un organismo y que permanece
constante a lo largo de su existencia.
c) Homocigótico. Que tiene dos alelos idénticos para un gen dado.
d) Fenotipo. Rasgos físicos y psicológicos de un organismo, que están determinados por su constitución
genética.
e) Locus. Lugar concreto de un cromosoma donde se localiza un gen determinado.
3. Explique la diferencia entre los siguientes pares de conceptos gen-alelo [0,5], homocigoto-heterocigoto
[0,5], herencia dominante-herencia intermedia [0,5], gen autosómico-gen ligado al sexo [0,5].
Total 2 puntos
Gen: fragmento de ADN que determina una característica que puede tener diferentes formas o alelos;
alelo: cada una de las formas alternativas de un gen
... 0,5 puntos
Homocigoto: dos alelos iguales; heterocigoto: dos alelos diferentes
... 0,5 puntos
Herencia dominante: en presencia de los dos alelos de un gen el fenotipo lo determina un solo alelo;
herencia intermedia: en presencia de los dos alelos de un gen resulta un fenotipo de características
intermedias
... 0,5 puntos
Gen autosómico: localizado en los autosomas;
Gen ligado al sexo: localizado en el cromosoma X
... 0,5 puntos
4. Defina qué es un cruzamiento prueba y realice un esquema del mismo utilizando símbolos genéticos [1].
Defina herencia intermedia, y realice un esquema usando símbolos genéticos. Utiliza para la realización de
los esquemas los símbolos A y a.
Cruzamiento prueba. Los individuos que presentan el fenotipo dominante pueden ser homocigotos (AA) o
híbridos (Aa). Para conocer cuál es su genotipo se cruzan con otro individuo de genotipo homocigoto
recesivo (aa), lo que se denomina retrocruzamiento.
Si entre sus descendientes aparece alguno cuyo fenotipo coincida con el que presenta el progenitor
homocigoto recesivo, se podrá deducir que el otro progenitor tiene una constitución genética Aa (híbrido);
mientras que si fuese AA toda la descendencia, presentaría el fenotipo del alelo dominante A. Utilizando
símbolos genéticos, el cruzamiento puede verse en el dibujo.
Si entre los descendientes apareciese alguno de fenotipo coincidente con el mostrado por el progenitor de
genotipo aa, diríamos que el otro progenitor es híbrido para el carácter y de genotipo Aa. Si no apareciese
ninguno, podríamos decir que es homocigoto dominante y de genotipo AA.
Herencia intermedia. Aparte de la herencia dominante (la estudiada por Mendel), en la que los híbridos
muestran el fenotipo del alelo dominante, existen otros tipos de relaciones entre alelos que determinan
distintas clases de herencia: la herencia intermedia y la codominancia.
Se entiende por herencia intermedia aquellos casos en los que los híbridos muestran fenotipos
intermedios entre los de los progenitores, como, por ejemplo, en la planta “boca de dragón”, en la que los
descendientes de un cruzamiento entre plantas de flores rojas y plantas de flores blancas presentan flores
rosas.
Como ejemplo de herencia intermedia, vamos a
estudiar cómo se hereda el color de las flores en
ésta especie, mediante el cruzamiento de dos
individuos homocigotos, uno con flores rojas (AA)
y otro con flores blancas (aa):
Los individuos Aa presentan flores rosas.
Posibles genotipos: AA (color rojo), Aa (color
rosa) y aa (color blanco).
Fenotipo
rojo
Rosa
blanco
RAZONA.
GENÉTICA
5. El pelo corto de los conejos está determinado por un alelo dominante (B) y el pelo largo por su alelo
recesivo (b). El color del pelo está determinado por otro gen con dos alelos, de forma que los individuos de
genotipo dominante (N_) tienen pelo negro y los de genotipo recesivo (nn) tienen pelo color café. En los
cruzamientos de conejos dihíbridos de pelo corto y color negro con homocigóticos de pelo largo y color
café, ¿qué proporciones genotípicas y fenotípicas pueden esperarse en su progenie? Razone la respuesta.
Se ha de realizar el cruzamiento de prueba: BbNn x bbnn
bn
BN
BbNn
25%
Bn
Bbnn
25%
bN
bbNn
25%
Las proporciones esperadas serán una de cada clase: 1:1:1:1
bn
bbnn
25%
... 1 punto
6. El color negro de la piel de una especie de ratón depende del alelo dominante (B), y el color blanco de su
alelo recesivo (b). Si una hembra de color negro tiene descendientes de piel blanca, ¿cuál es el genotipo de
la hembra? [0,5]. ¿Qué genotipos y fenotipos podría tener el macho que se cruzó con ella? [0,5]. Razone las
respuestas.
Total 1 punto
La hembra es heterocigótica (Bb)
El macho puede ser heterocigótico (Bb) u homocigótico recesivo (bb)
Sol:
… 0,5 puntos
… 0,5 puntos
Color de la piel: negro (B) > blanco (b). Posibles genotipos: BB (negro), Bb (negro) y bb (blanco).
Para que una hembra de color negro, que es dominante sobre el blanco, tenga hijos de color blanco (bb),
por fuerza tiene que ser heterocigota (Bb), mientras que el macho con la que se cruza tiene que tener
alguno de estos dos genotipos: Bb o bb, ya que con cualquiera de ellos puede aportar el alelo b a su
descendencia.
7. En el ganado vacuno la ausencia de cuernos (H) es dominante sobre la presencia de cuernos (h). Un toro
sin cuernos se cruzó con dos vacas. Con la vaca A, que tenía cuernos, tuvo un ternero sin cuernos; con la
vaca B, que no tenía cuernos, tuvo un ternero con cuernos. ¿Cuáles son los genotipos del toro y de las vacas
A y B? [0,3]. Indique las proporciones de los genotipos y fenotipos que cabría esperar en la descendencia de
los dos cruzamientos [0,7].
Total 1 punto
- El toro es heterocigótico (Hh), la vaca A es homocigótica recesiva (hh) y la vaca B heterocigótica (Hh)
... 0,3 puntos
- Toro Hh x vaca A hh: 50% Hh (sin cuernos) y 50% hh (con cuernos)
... 0,3 puntos
- Toro Hh x vaca B Hh: 25% HH (sin cuernos), 50% Hh (sin cuernos) y 25% hh (con cuernos)
... 0,4 puntos
8. Si se cruzan dos variedades de guisantes, una diheterocigótica para los caracteres amarillos y lisos
(AaLl) con otra homocigótica recesiva para los caracteres verde y rugoso (aa ll), describa el fenotipo y el
genotipo de dicho cruce, así como el porcentaje o la proporción de los distintos tipos de individuos que se
pueden originar.
Color de la semilla:
Textura de la semilla:
amarillo (A) > verde (a)
lisa (L) > rugosa (l)
Sol: Realizamos el cruzamiento entre las siguientes plantas: AaLl x aall
9. En los humanos la fibrosis quística se produce por el alelo de un gen autosómico con dos alelos (A: alelo
normal; a: alelo de la fibrosis quística). En una pareja en la que la mujer es heterocigótica y el varón
presenta fibrosis quística, indique para este gen los tipos y las proporciones de los óvulos de la mujer y
espermatozoides del hombre [0,5] y los fenotipos y genotipos de la descendencia [0,5]. Razone las
respuestas.
Total 1 punto
Óvulos: 50% A y 50% a
Espermatozoides: 0% A y 100% a
Descendencia: sanos Aa 50% y con fibrosis quística aa 50%
... 0,25 puntos
... 0,25 puntos
... 0,5 puntos
10. Una enfermedad hereditaria provocada por un gen recesivo (d) se manifiesta en todos los hombres
portadores de ese gen, pero no en todas las mujeres portadoras. ¿Por qué? [0,25]. Indique todos los
genotipos posibles de los individuos normales y enfermos de la población respecto a ese carácter [0,75].
Razone las respuestas.
Total 1 punto
- Por tratarse de un carácter ligado al sexo (localizado en el cromosoma X)
- Genotipos posibles: XD XD , XD Xd, Xd Xd, XDY, XdY (0,15 puntos cada uno)
… 0,25 puntos
… 0,75 puntos
También se dará por válida cualquier explicación relacionada con la herencia condicionada por el sexo.
11. Mendel cruzó plantas de guisante altas y enanas. Todos los ejemplares de la primera generación F1
fueron altos.
a) ¿Pueden explicarse estos resultados en términos científicos?
b) ¿Qué resultado piensas que se obtuvo cuando se autofecundaron los individuos de la F1?
a) La explicación científica a los resultados obtenidos por Mendel es la siguiente: si los individuos
pertenecientes a la generación F1 son todos altos, es porque los progenitores genéticamente razas puras,
es decir, homocigotos para el carácter altura, siendo dominante el carácter alto frente a enano, uno es
homocigoto dominante (AA) y el otro homocigoto recesivo (aa). Expresándolo de manera esquemática, el
cruzamiento realizado por Mendel sería el siguiente:
Altura del tallo: alto (A) > enano (a). Posibles genotipos: AA (tallo alto), Aa (tallo alto) y aa (tallo enano).
b) El resultado obtenido de autofecundar los individuos de la F1 se deduce al realizar el cruzamiento, y es
de un 75% de plantas altas y un 25% de plantas enanas.
De los porcentajes obtenidos en la F2 se deduce que la proporción de plantas altas (AA, Aa) es del 75%,
mientras que la de plantas enanas (aa) es del 25%.
12. El genotipo (PP) determina en las gallinas la presencia de plumas rizadas, mientras que (pp) produce
plumas lisas y (Pp) da lugar a un fenotipo intermedio. Del cruzamiento de una gallina con plumas rizadas
y un gallo con plumas lisas.
a) ¿Qué proporción de su descendencia se espera de plumas intermedias?
b) ¿Qué proporción de plumas intermedias se obtendrá del cruzamiento de gallo y gallina con plumas
intermedias?
c) ¿Por qué no pueden aplicarse las leyes de Mendel a organismos procariotas?
Tipo de plumas: plumas rizadas (P) = plumas lisas (p). Posibles genotipos: PP (plumas rizadas), Pp
(plumas intermedias) y pp (plumas lisas).
a) De los resultados obtenidos en el cruzamiento planteado por el problema se espera que el 100% de los
descendientes sea de plumas intermedias.
b) Un 25% será de plumas rizadas (PP), un 50% de plumas intermedias (Pp) y un 25% de plumas lisas (pp).
Estos resultados se obtienen tras la realización del cruzamiento propuesto:
c) Las leyes de Mendel no se pueden aplicar a los organismos procariotas ya que estos se reproducen
asexualmente y todos ellos son genéticamente idénticos.
13. En la especie vegetal Mirabilis jalapa (Dondiego de noche), el color rojo (R) y el color blanco (r) de las
flores no domina uno sobre el otro, sino que las plantas híbridas para los alelos que determinan estos dos
colores son de un color intermedio rosado (Rr). Se cruza una planta de color rosado con una blanca, y otra
rosada con una roja. Indica las segregaciones genotípicas y fenotípicas para cada caso.
Color de las flores: rojo (R) = blanco (r). Posibles genotipos: RR (rojo), Rr (rosa) y rr (blanco).
Cruzamiento entre una planta rosada (Rr) con
una blanca (rr).
Segregaciones fenotípicas: 50% de plantas
rosadas y 50% de plantas blancas.
Segregaciones genotípicas: 50% de plantas
híbridas (Rr) y 50% de plantas homocigotos
recesivas (rr).
Cruzamiento entre una planta rosada (Rr) con
una roja (RR).
Segregaciones fenotípicas: 50% de plantas
rosadas y 50% de plantas rojas.
Segregaciones genotípicas: 50% de plantas
híbridas (Rr) y 50% de plantas homocigotos
dominantes (RR).
14. Suponga que la especie Lycopersicon esculentum (tomate) posee un gen en el que el alelo dominante
(A) le confiere resistencia a suelos salinos frente al alelo recesivo (a). En otro gen, el alelo dominante (B) es
el responsable del color verde, y el alelo recesivo (b) del color blanco. Indica.
a) Los tipos de gametos que formará una planta diheterocigota y en qué proporciones.
b) El fenotipo y genotipo de la descendencia de un cruce entre un diheterocigoto y un homocigoto
recesivo para ambos genes.
Sol: Resistencia a suelos salinos: resistente (A) > sin resistencia (a). Posibles genotipos: AA (resistente), Aa
(resistente) y aa (sin resistencia).
Color del tomate: verde (B) > blanco: b. Posibles genotipos: BB (verde), Bb (verde) y bb (blanco).
a) El genotipo de un individuo diheterocigoto es AaBb, y los gametos que puede formar son de cuatro tipos
diferentes, AB, Ab, aB, ab en una proporción del 25% cada uno de ellos.
b) Realizamos el cruzamiento entre un diheterocigoto (AaBb) y un homocigoto recesivo para ambos
caracteres (aabb).
15. En las plantas de tomate, el gen D para plantas altas es dominante sobre el gen d para planta enana y el
gen P para planta glabra (sin pelo) es dominante sobre p para planta pubescente (con pelo). De un
cruzamiento Dd.Pp x dd.pp se obtuvieron 112 plantas: 54 altas glabras y 58 enanas pubescentes.
a)- RAZONE si se trata de una herencia mendeliana o no mendeliana y dibuje los cromosomas de los
individuos marcando la ubicación de los genes.
b)- ¿Podrían estos padres producir plantas altas pubescentes y enanas glabras? ¿De qué dependería?
Solución:
planta alta: D
planta enana: d
planta glabra: P
planta pubescente: p
a) - Para comprobar si se trata o no de herencia mendeliana se realiza el cruzamiento aplicando la 2º ley y
se comparan los resultados así obtenidos con los datos. Al aplicar la 2º ley presupondremos:
1. que ambos pares de genes se hallan en distintos cromosomas
2. que los genes se separan al azar.
Cruce:
*Fenotipos
*Proporciones
Altas glabras Altas pubesc.
25%
25%
Enanas glabras
Enanas pubesc.
25%
25%
El caso planteado en el enunciado no coincide con el resultado obtenido al aplicar la 2º ley: es un tipo de
herencia NO mendeliana. Se trata de un caso de ligamiento, en el cual el rasgo "alta" va ligado al rasgo
"glabra", y el carácter "enana" al "pubescente" (el heterocigoto sólo produce las gametas DP y dp).
Dibujo de los cromosomas:
b) - Estos padres podrían producir las combinaciones alta-pubescente y enana glabra si ocurriera crossingover entre ambos pares de genes en el individuo heterocigota. La probabilidad sería tanto mayor, cuanto
mayor fuese la distancia entre los respectivos loci.
16. Una pareja en la que la visión de ambos es normal, tiene 4 hijos. En ellos y en sus descendientes se
aprecian las siguientes características:
a)
b)
c)
d)
Una hija con visión normal, que tiene un hijo normal y un hijo y una hija daltónicos
Una hija con visión normal, que tiene dos hijas y 3 hijos todos normales.
Un hijo daltónico, con dos hijas normales
Un hijo normal, con dos hijas y dos hijos normales
* Construya la genealogía de ésta familia e indique en cada caso los genotipos probables.
Solución: Lo primero que se pide es la construcción del árbol genealógico.
Fenotipos y genotipos de la familia:
d
I.1) Mujer de visión normal, heterozigota X X, ya que tiene un hijo daltónico (II.6)
I.2) Varón de visión normal XY.
d
II.1) Mujer de visión normal, heterozigotica X X, ya que tiene un hijo y una hija daltónicos. El
d
cromosoma X lo recibe de su madre (I.1).
II.5) etc.
INTERPRETA. GENÉTICA
17. La imagen representa un experimento de Mendel y en ella se muestran guisantes de color amarillo ( ) y
verde ( ). Copie el esquema y responda las siguientes cuestiones:
a).- Sustituya cada número por la letra o las letras correspondientes [0,7]. Complete el esquema dibujando
las flechas que faltan y que relacionan los gametos con los individuos de la F2 [0,3].
b).- ¿En qué proporción se presentan los genotipos de la F2? [0,3]. ¿Y los fenotipos? [0,2]. ¿Qué prueba
podría realizar para averiguar si un guisante amarillo es homocigótico o heterocigótico? Explíquela [0,5].
Total 2 puntos
a).- 1: Aa; 2: A; 3: A; 4: a; 5: AA; 6: Aa; 7: aa (0,1 punto cada número correcto)
Cada par de flechas correctas 0,1 punto
... 0,7 puntos
... 0,3 puntos
b).- AA: 25 %; Aa: 50 %; aa: 25 %
... 0,3 puntos
Guisantes de color amarillo: 75 %; de color verde: 25 %
Una prueba puede ser el cruzamiento con un individuo homocigótico recesivo
(verde en este caso): cruzamiento prueba.
Otra, analizar los fenotipos de la descendencia que se origina por autofecundación
... 0,2 puntos
... 0,5 puntos
18. En relación con la figura adjunta, responda las siguientes cuestiones
a).- ¿Qué representan los esquemas 1 y 2? [0,5]. Indique que representan la letras A y a [0,25] y los
pares de letras AA, Aa y aa? [0,25].
b).- Explique los distintos porcentajes que aparecen en los esquemas 1 y 2 [0,25]. Represente el cruce
Aa x aa utilizando un esquema similar a los de la figura, incluyendo los valores de los porcentajes [0,75].
Total 2 puntos
a).- La primera (1) y la segunda (2) ley de Mendel (alternativamente un cruce entre homocigóticos y un
cruce entre heterocigóticos)
... 0,5 puntos
El alelo dominante (A) y recesivo (a) del gen
... 0,25 puntos
El genotipo de individuos homocigóticos (AA y aa) y heterocigóticos (Aa)
... 0,25 puntos
b).- Proporciones de los gametos y la descendencia: los individuos AA y aa sólo producen un tipo de
gameto, y los Aa producen dos en igual cantidad; el cruce entre dos homocigóticos da lugar,
exclusivamente, a heterocigóticos y el cruce entre dos heterocigóticos produce los tres genotipos posibles
en las proporciones 1:2:1
... 0,25 puntos
Esquema correcto con porcentajes
... 0,75 puntos
HERENCIA LIGADA AL SEXO
19. ¿Qué genotipo deben tener los padres de una mujer para que esta sea daltónica? ¿Qué probabilidades
de sufrir la enfermedad tendrían teóricamente sus hermanos y hermanas?
X, si la mujer (XX) confunde el rojo y el
verde, es porque ha heredado de cada uno de sus padres un cromosoma X portador del gen recesivo del
d
d
d
daltonismo (X ). Su padre será, por tanto, daltónico (X Y). La madre será heterocigótica (X X) y, por tanto,
Sol: Como el daltonismo es un carácter ligado al cromosoma
portadora del gen, sin manifestar la enfermedad. La probabilidad de sufrir daltonismo para los hijos de esta
pareja será del 50 % entre las niñas, y del 50 % entre los niños.
Genotipo
P:
XdX
F1:
XdXd
x
Fenotipo_________
XdY
Madre portadora y padre daltónico
Mujer daltónica
Las probabilidades para la F1 son:
XdXd : Mujer daltónica (25%)
XdX: Mujer no daltónica, pero portadora
XY: Hombre no daltónico
XdY: Hombre daltónico
20. En el hombre, el gen D, ubicado en el cromosoma X, determina la coagulación sanguínea normal, y su
alelo d es causante de hemofilia. Realice el cruce entre una mujer portadora y un hombre normal e indique
las proporciones genotípicas y fenotípicas de la descendencia, discriminadas por sexo.
Sol:
Mujer portadora
X
Hombre normal
GRUPOS SANGUINEOS
21. Una mujer de grupo sanguíneo A y un hombre de grupo sanguíneo B tienen una hija de grupo
sanguíneo AB y un hijo de grupo 0. ¿Cuál es el genotipo de los padres?
Puesto que los alelos A y B son dominantes, ambos progenitores tienen al menos uno de éstos para que
sus grupos sanguíneos sean A o B.
En este problema, la información sobre la hija de grupo AB es irrelevante, ya que los datos que aparecen
sobre los padres permiten presuponer que en sus cromosomas están los alelos A y B. Más importante es el
último dato: tienen un hijo de fenotipo 0, que necesariamente corresponde al genotipo 00. Por tanto, cada
progenitor tendrá un alelo 0.
Así, se puede afirmar que los genotipos son: A0 el de la madre y B0 el del padre.
Fig. Tomada de Kalipedia
22. ¿Qué grupos sanguíneos podrían tener los hijos de una pareja compuesta por una mujer de grupo A y
un hombre de grupo 0?
El alelo 0 es recesivo. Por tanto, el genotipo del hombre solo puede ser 00. En cambio, la mujer puede
tener un genotipo AA o bien A0. No podemos saber cuál es el genotipo de la madre, de forma que
consideramos los dos casos:
a) Si la madre es AA y el padre 00, todos los hijos serán A0. Por tanto, serán de grupo sanguíneo A.
b) Si la madre es A0 y el padre 00, la probabilidad de que los hijos tengan el genotipo A0 (grupo sanguíneo
A) será del 50 % y la de que tengan el genotipo 00 (grupo sanguíneo 0) será también del 50 %.
Fig. Tomada de Kalipedia
23. Considerando la herencia del sistema ABO de grupos sanguíneos:
a- ¿Qué fenotipos y genotipos pueden aparecer en la descendencia de este matrimonio: mujer AO x varón
AB. ¿Qué fenotipos no pueden aparecer?
b- ¿En cuál de las siguientes familias puede haber dudas con respecto a la paternidad de algún niño y por
qué?
SOLUCION:
a) –
b) –
Familia 1: No hay duda con respecto a la paternidad de ninguna de los niños, ya que si el padre, del grupo
A, es heterocigota (AO), puede engendrar hijos del grupo A y del grupo O:
Familia 2: Los hijos del grupo O son posibles si ambos padres son heterocigotos
Familia 3: Siendo la madre heterocigota (AO), es posible el 1º hijo. Sin embargo, un hombre del grupo AB
no posee el gen recesivo O y por lo tanto no puede tener nunca un hijo del grupo O, que debe recibir un
gen O de cada padre. Entonces no es posible su paternidad con respecto al 2º hijo.