360º Disc. Intelectual

Discapacidad Intelectual 360º
Te garantizamos la máxima utilidad clínica
El mejor servicio del mercado
para diagnosticar Discapacidad
Intelectual
La frecuencia de este trastorno en menores de 18
años se encuentra entre el 1 y el 3% de la población
Discapacidad Intelectual 360º
Utilizamos la más eficaz combinación de
tecnologías para analizar todos los eventos
mutacionales conocidos asociados al
fenotipo de cada caso.
20
AÑOS DE
EXPERIECIA
+
40.000
TEST
REALIZADOS
CALIDAD
ACREDITADA
50
PROFESIONALES
Imegen ha desarrollado Discapacidad Intelectual 360º, el panel de pruebas genéticas que
permite a los especialistas el diagnóstico integral proporcionando la máxima utilidad clínica.
Discapacidad intelectual 360º permite detectar tanto las alteraciones cromosómicas como
las mutaciones en los principales genes asociados en esta patología.
El test de Discapacidad Intelectual 360º incluye:
Estudio de 652 genes relacionados con la discapacidad intelectual. La cobertura
media de los genes incluidos en el estudio es del 97,9% con una profundidad mínima de
lectura del 20X. En Imegen, ampliamos la cobertura al 100% en aquellas regiones de
especial relevancia.
Array CGX Posnatal 180k para analizar pérdidas o ganancias de material genético y
reordenamientos no equilibrados en el genoma completo de un individuo.
Test del Síndrome de X frágil.
Farmacogenética,
cada paciente tratado de forma única.
Prescripción
médica y
tratamiento
personalizado
para cada
paciente
Máxima eficacia diagnóstica
Discapacidad 360º incluye un estudio farmacogenético ofreciendo a los facultativos una
valiosa información que permite la prescripción personalizada de medicamentos para lograr
una mayor eficacia en el tratamiento y una disminución de los efectos adversos.
UTILIDAD CLÍNICA
Confirmación del origen genético de un diagnóstico clínico.
Soporte en la toma de decisiones sobre el tratamiento y el manejo de pacientes
con Discapacidad intelectual.
Estudio de portadores en adultos con una historia familiar de Discapacidad
intelectual.
DIAGNÓSTICO
GENÉTICO DE LA
DISCAPACIDAD
INTELECTUAL
1. Extracción del DNA
2. Selección de las
5. Informe de
regiones de especial
relevancia clínica
resultados orientado
a la acción clínica
4. Análisis bioinformático
de máxima precisión
3. Aplicación de las
tecnologías más
novedosas y precisas
de análisis genético
Llámanos al +34 900 800 805
Estamos a tu lado durante todo el proceso.
Te ayudaremos a resolver todas tus dudas.
Ventajas de nuestros servicios 360º
1
Diseño específico dirigido al análisis eficaz de todas las evidencias clínicas asociadas
al fenotipo de interés, proporcionando de esta manera la máxima utilidad clínica.
2
Plataforma de análisis bioinformático que utiliza el mayor número de bases de datos,
inlcuyendo la propia de imegen así como programas de predicción In Silico.
3
Interpretación clínica de las variantes asociadas a la condición clínica realizada por
expertos en Genética.
4
Nuestros expertos en Genética Médica realizarán la interpretación de las variantes
asociadas a la condición clínica de acuerdo a las recomendaciones del American
College of Medical Genetics1.
5
Informe de resultados detallado e interpretado de acuerdo a la indicación clínica.
6
Soporte para la orientación de cada caso, evaluación de los resultados, interpretación
y asesoramiento genético.
1. Richards et al (2015). ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence
variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for
Molecular Pathology. Genet Med 17(5):405-24
Características técnicas
20x
PROFUNDIDAD
MÍNIMA DE
LECTURA
97,9%
COBERTURA
MEDIA POR
GEN
COMBINACIÓN
DE DIFERENTES
TECNOLOGÍAS DE
SECUENCIACIÓN
PIPELINES
INFORMÁTICOS
PROPIOS
ASESORAMIENTO GENÉTICO
Nuestros especialistas en genética médica estarán a tu disposición para resolver cualquier
duda antes del test y valorar los resultados después del test. Te los presentamos:
Dra. María García Hoyos
Responsable de genética médica de Imegen
Acreditada en Genética Humana por la AEGH
Dr. Javier García Planells
Director Científico de Imegen
Acreditado en Genética Humana por la AEGH
¿Qué le permite al paciente?
Discapacidad Intelectual 360º permite a los pacientes el acceso a un diagnóstico
precoz proporcionándoles información genética de máxima utilidad clínica.
Ofrece información sobre el pronóstico y permite detectar mutaciones en genes
relevantes para la selección de tratamientos. Además de conocer las causas
genéticas de la discapacidad intelectual, permite ofrecer un consejo genético
familiar adecuado.
CONFIANZA EN IMEGEN
Somos expertos en genética médica.
Especialistas en servicios y productos de análisis genético.
20 años ayudando a mejorar la calidad de vida de las personas.
Llegamos a todo el mundo.
C/ Agustín Escardino 9,
Parc Científic de la Universitat de València
46980 Paterna · Valencia
info@imegen.es
www.imegen.es
Llámanos al +34 900 800 805
Te ayudaremos a resolver todas tus dudas