Transmisión de caracteres humanos

INTRODUCCIÓN
En el siguiente trabajo presentamos una investigación acerca de la transmisión de las características humanas.
Realizando una retrospectiva desde los conocimientos que se tenían antes de Mendel hasta después de
expuesto su trabajo y sus conclusiones.
Hacemos énfasis en la importancia que tiene el estudio de la transmisión de las características hereditarias y
las genealogías para la preservación de la especie y la búsqueda de soluciones frente las dificultades a las que
nos enfrentamos los seres humanos debido a al herencia dejada por nuestros progenitores.
II. CARACTERÍSTICAS HEREDITARIAS Y GENEALOGÍAS
A. La Herencia antes de Mendel
Desde la época antigua fueron evolucionando en al mente del hombre la idea de la herencia biológica. Existen
reportes que Teosfrato, filósofo y naturalista, comprendía la relación entre hembras y machos en el proceso
reproductivo.
Hipócrates de Cos fue el primer científico en meditar sobre el mecanismo de la herencia. Proponía que
partículas específicas o semillas son producidas por todas las partes del cuerpo y que estas se transmitía a los
descendientes.
Aristóteles rechaza la idea de Hipócrates, ya que éste defendía la Pangénesis: las pangas representan
caracteres que están alojados en el núcleo y al salir al citoplasma se activan e imprimen a la célula el carácter
que representan. Además Aristóteles propuso un conjunto fijo de tipos naturales (especies), que se reproducen
de forma fiel a su clase. Pensó que la excepción a esta regla la constituía la aparición, por generación
espontánea, de algunas moscas y gusanos "muy inferiores" a partir de fruta en descomposición o estiércol. Las
especies forman una escala comprende desde lo simple (gusanos y moscas) hasta lo complejo (los seres
humanos), aunque la evolución no es posible.
Con el descubrimiento de los gametos: por Antonio van Leewenhoek, el espermatozoide y por Regnier de
Graaf, el óvulo en el siglo XVII se facilita la explicación de los procesos de reproducción de todos los seres
vivos, aunque no inmediatamente ya que Nicolás Hartsaker quien describió las partes del espermatozoide
decía que dentro de éste se encontraba un ser humano en miniatura al que llamó Homúnculo.
A principios del siglo XIX, se tenían dos grandes interrogantes: cómo pasaban fielmente las características de
una generación a la siguiente, y cómo se producían variaciones en ellas que después se transmitían. Jean
Baptiste de Lamarck propuso una explicación, pensaba que al tiempo que las áreas geográficas y climáticas
del mundo experimentaban cambios, la vida animal y vegetal sufría nuevas influencias, y éstas a su vez
desencadenaban nuevas necesidades; como consecuencia, surgen nuevas estructuras y las antiguas se
modifican. Creía que estas nuevas estructuras, llamadas características adquiridas, pueden transmitirse a las
generaciones sucesivas, y por lo tanto ser heredadas y suponía que los resultados de dicha herencia se
acumularon de generación en generación, dando en ocasiones lugar a la aparición de especies nuevas.
Carlos Darwin postuló en 1868 la existencia de pequeños elementos granulares producidos por las distintas
partes del cuerpo las que llamó gémulas, partículas que se transmitían a la descendencia y eran responsables
de la herencia. Según Darwin, una fracción de cada parte del cuerpo contribuye a formar el semen.
A finales del siglo XIX, los científicos Carlos Darwin, Ernst Haeckel, Hugo De Vries y August Weismann
desarrollaron teorías sobre la herencia.
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Los biólogos fueron totalmente conscientes de la necesidad de comprender cómo se producían las variaciones
y de saber cuáles se transmitían a las generaciones sucesivas. Además tanto Darwin como Lamarck creían en
la herencia de las características adquiridas. Por el contrario, Weisman pensaba que las células de los ovarios
y de los testículos que daban lugar al óvulo y a los espermatozoides no eran afectadas por las variaciones
experimentadas por los tejidos que forman el resto del organismo, y que los rasgos adquiridos no pueden
transmitirse de padres a hijos.
En el siglo XIX se aceptaba la Hipótesis de la herencia por mezcla, donde ambos progenitores aportan partes
iguales a la progenie. Por su parte Mendel propuso que cada característica está determinada por dos factores
hereditarios uno proviene del padre y otro de la madre. Los cuales reciben el nombre de genes y las
alternativas posibles para ellos alelos.
B. Características Hereditarias.
1. Concepto e importancia
Las características hereditarias son algo distintivo de un ser viviente que puede pasar a su progenie.
El estudio de la genética, de la transmisión de las características hereditarias, es uno de los temas cuyo estudio
es de gran importancia para el ser humano, especialmente para los adolescentes, pues ellos están en una etapa
en que se preguntan el por qué son como se ven y no como quisieran ser. Les gustaría ser más guapos o
guapas o más inteligentes, o de cualquiera otra forma, menos como son, y es importante que sepan el porque
de cada una de sus interrogantes. Y todas las respuestas a estas preguntas las puede encontrar en el estudio de
la genética.
El estudio de la genética ha permitido al hombre de hoy la manipulación de genes por medio de la ingeniería
genética, logrando obtener características que permiten la mejor adaptación al medio, la supervivencia y la
preservación de la especie con los caracteres más beneficiosos.
A pesar de que, par razones obvias, el estudio de la herencia en el hombre presenta sus dificultades, los
genetistas, hayan obtenido considerable información de cientos de características humanos.
Tal información indica que las leyes de la herencia biológica rige también la especie humana.
Algunas Características humanas cuya transmisión herencia se conoce
Característica
Color del cabello
Dominante
Oscuro
Recesiva
Rubio
Forma del cabello
Rizado
Lacio
Lóbulo de la oreja
Libre
Adherido
Dedos
Dedos extra
Normal
Párpados
Pliegue mongólico
Sin pliegue
Visión de colores
Normal
Inhabilidad de distinguir el rojo y el
verde
Coagulación de la sangre
Normal
Hemofilia
Pestañas
Normal
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Pigmento en la piel
Normal
Cortas
Visión
Miopía
Albinismo
Color del Iris
Oscuro
Normal
Azul
2. Retrospectiva
Transmisión de caracteres de padres a hijos fui intuido desde las primeras observaciones científicas,
Hipócrates formuló una teoría de la herencia en la que postulaba que en el semen se concentraban pequeños
elementos representativos de todas las partes del cuerpo humano, dirigiendo que el que tiene ojos azules,
engendrará hijos con ojos azules.
En los siglos XVIII y XIX se hicieron varios intentos de descubrir como se transmite caracteres específicos de
una generación a la siguiente.
En 1760 el botánico alemán Kölreuter al cruzar dos especie de tabaco colocando polen de una especie en los
estigmas de la otra. Las plantas producto de las semillas resultantes tenían caracteres intermedios entre las de
las dos plantas progenitoras. Kölreuter hizo la inferencia lógica de que los caracteres de los padres se
transmiten por el polen (espermatozoo) y el óvulo.
En 1865 Gregorio Mendel formuló las leyes básicas de la Herencia mediante experimentos de cruzamiento o
hibridación entre plantas, pero desconocía la localización de los genes.
El material genético fue aislado por Friedrich Miescher en 1869 en pus de heridas abiertas. Dado que la
encontró solamente en el núcleo, Miescher denominó a este compuesto nucleína. Años más tarde, se
fragmento esta nucleína, y se separó en un componente proteico y un grupo prostético, a este último, por ser
ácido, se le llamo ácido nucleico.
En 1880 Wilhelm Roux propone que la información genética debe estar contenida en los cromosomas del
núcleo de las células.
Robert Feulgen, en 1914, describió un método para revelar por tinción el ADN, basado en el colorante
fucsina. Se encontró, utilizando este método, la presencia de ADN en el núcleo de todas las células eucariotas,
específicamente en los cromosomas.
Durante los 20 años, el bioquímico P.A. levene analizó los componentes del ADN. Encontró que contenía
cuatro bases nitrogenadas: citosina, timina, adenina, y guanina; el azúcar desoxirribosa y un grupo fosfato.
Erwin Chargaff analizó las bases nitrogenadas del ADN en diferentes formas de vida, concluyendo que, la
cantidad de purinas se encontraban en proporciones semejantes a las de la pirimidinas, en diferentes
organismos.
Un progreso aun mayor se realizó en 1927, cuando H. J. Muller demostró que los genes podían ser cambiados,
o sea podrían sufrir mutaciones, cundo las moscas de las frutas y otros organismos eran expuestos a los rayos
X. Esto proporcionó muchos nuevos genes mutantes con los cuales poder estudiar la Herencia.
En 1928 Griffiths por sus experimentos dedujo que ciertas clase de material de las bacterias muertas había
penetrado en lisas, una vez más, la conclusión era clara de que cierta clase de material genético había pasado
de las células muertas de tipo lll a las células vivas de tipo ll, y que este material las transformó en células de
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tipo lll.
En 1933 T. H. Morgan y sus colaboradores realizaron extensos experimentos que revelaron la base genética
de la determinación del sexo y ofrecieron una explicación de ciertos tipos extraños de herencia en los que un
rasgo está ligado al sexo del individuo, los llamados rasgos ligados al sexo.
No obstante, el conocimiento exacto del soporte molecular de los caracteres genéticos, dentro de los
componentes nucleares, no se conoció hasta 1944 en que Avery, Macleod y MacCarty demostraron
inequivocadamente que la Herencia se transmitía por el DNA y por las proteínas.
En 1953, James Watson y Francis Crick, descubriendo la estructura tridimensional del ácido
desoxirribonucleico (ADN) al encontrar un modelo que conjuntaba y explicada todos los datos obtenidos
hasta el momento, incluyendo el mecanismo que le permite producirse a sí misma: la replicación del ADN,
originado dos copias exactas a la original. Este modelo de dos cadenas se oponía al propuesto por Pauling de
tres cadenas.
En 1956 Vernon Ingram demostró con sus estudios sobre la hemoglobina de células falciformes que los
cambios o mutaciones genéticas se manifiestan en la secuencia de las proteínas transcritas. Es decir, la
información contenida en el genoma codifica la estructura primaria de cada proteína del organismo.
En 1956, Arthur Kornbeng aíslo la DNA polimerasa en E, Coli. Por ese hallazgo recibió un premio Nobel
junto a Severo Ochoa descubridor de la nucleótido sintetasa.
En 1958, Meselson y Stahl verificaron que la replicación del DNA es semiconservativa.
En 1960 Jacobs y Monod formularon el terminó de RNA, y en 1961, Brenner, Jacobs y Meselson demostraron
que la especificidad de la síntesis proteica no es función de los ribosomas, sino del RNA.
Spiegelman demostró que el ARN es una copia ADN.
Weiss y Hurwitz aislaron la ARN polimerasa.
3. Análisis de nuestras características genéticas.
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12.
CARACTERÍSTICA
Mano que se usa
Visión
Color de ojos
Hoyuelos
Pecas
Remolino del pelo
Lóbulo de la oreja
Lengua
Grupo sanguíneo
Factor Rh
Cruzan las piernas
Cruzan los brazos
DOMINANTE
Derecha
Normal
Azul
Ausente
Ausente
Manecillas del reloj
Despegado
Se enrosca
O
+
Derecha / izquierda
Derecha / izquierda
RECESIVA
Izquierda
Miope
No azul
Presente
Presentes
Contrario a las manecillas
Pegado
No se enrosca
Los demás
−
Izquierda / derecha
Izquierda / derecha
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20.
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Piel
Labios
Dedos de las manos
Pies
Cabello
Vellosidad
Cejas
Dedo índice del pie
Uñas
Morena
Delgados
Cortos
Con puente
Ondulado
Escasa
Arqueadas
Corto
½ hacia arriba
Blanca
Gruesos
Largos
Planos
Lacio
Abundante
Puntiagudas
Largo
½ hacia abajo
VERUZKA TORRES
1. ¿Presenta usted características que no presenta ninguno de sus padres? Si los desconoce, use la
referencia que utilizó.
Si presento características que no posee ninguno de mis padres, el color de piel.
2. ¿Qué prueba tiene usted que todos sus genes no vienen de un solo padre?
Dentro de las características analizadas, presento características tanto de mi madre como de mi padre, por
ejemplo:
− de mi padre: miopía −de mi madre: el tipo de sangre y factor Rh
3. ¿Cómo es posible que se tenga una característica, cuando ninguno de los padres la presenta? ¿Cuál es
el genotipo de los padres para ese gen en particular?
Esto es posible ya que hay características escondidas en los genes (recesivas) de algunas generaciones, pero
en otras o en las siguientes, entonces sí se muestran. O sea la característica no paso de padre a hijo sino de
abuelo a nieto. Estas no se muestran fenotípicamente, pero si se encuentran en el genotipo de los padres y
luego se muestran fenotípicamente en los hijos de estos. El genotipo de los padres para ese gen en particular
será heterocigoto o sea Rr X Rr.
4. ¿Cuál de los padres contribuyó con más genes dominantes en usted?
Con las características analizadas ambos contribuyeron la misma cantidad sólo que en características distintas.
MIRENA UREÑA
1. ¿Presenta usted características que no presenta ninguno de sus padres? Si los desconoce, use la
referencia que utilizó.
Si, tengo algunas características presentes que no presentan ninguno de mis padres, como por ejemplo: el
largo de mis manos.
2. ¿Qué prueba tiene usted que todos sus genes no vienen de un solo padre?
Una prueba contundente o evidente es el parentesco de mis padres conmigo, ya que casi siempre se tiene algo
en común.
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3. ¿Cómo es posible que se tenga una característica, cuando ninguno de los padres la presenta? ¿Cuál es
el genotipo de los padres para ese gen en particular?
Este genotipo en particular se le llama: Heterocigoto.
4. ¿Cuál de los padres contribuyó con más genes dominantes en usted?
El que contribuyó más en mi persona es mi mamá, ya que presento muchas cualidades o características de
ella.
III. CONSIDRACIONES GENERALES
A. Conclusiones
01. Los principios y leyes que rigen la herencia, tanto de caracteres físicos, fisiológicos y de comportamiento,
no son fáciles de entender, como tampoco fueron fáciles de descubrir.
02. El descubrimiento de los principios y leyes de la herencia no comienza con Mendel, sino que se inicia
desde que el hombre se hace sedentario y comienza a cultivar y a seleccionar plantas, a criar animales y a
seleccionar los mejores para tener buenos ejemplares y mejor alimento.
03. Gregor Mendel, con sus experimentos logró sentar las bases Genética y que después fue mejorada y
esclarecida por los estudios de Sutton y de Morgan, y finalmente mejor explicada por los trabajos de Watson y
Crick sobre la estructura del ADN, molécula que transmite la información genética.
04. El estudio de las características hereditarias desempeña un papel básico en nuestra vida ya que gracias a
este se puede determinar los rasgos que caracterizan a cada individuo y alguna herencia familiar característica.
05. La genealogía es un trabajo minucioso. Se debe ser paciente, atento, organizado. Todos los datos son
escogidos, ordenados en ficheros, y clasificados. Existen diversos métodos: realizar un árbol genealógico,
escribir la historia de la familia, crear un sitio genealógico en Internet, organizar una reunión de familia.
06. Por medio de la recolección de datos sobre las características de nuestros padres y abuelos, pudimos
observar que características poseemos de cada uno de ellos. A demás esta experiencia le hizo reconocer las
características con las que nos identificamos y sobretodo valorarlas.
B. Recomendaciones
01. Debemos realizar un conversatorio sobre las características de cada una de las familias de todos en el
salón, para comparar y darnos cuenta de cuales son las características dominantes en el grupo.
02. Conseguir una imagen ampliada y más clara de Frida Khalo y su familia para que logremos observar
mejor las características de esta célebre pintora mexicana.
03. Realizar árboles genealógicos en el salón de clase para mostrar las características sobresalientes de
nuestras familias.
IV. BIBLIOGRAFÍA
• Biggs, Alton, Chris Kapicka, Linda Lundgren. BIOLOGÍA: DINÁMICA DE LA VIDA / −− ed. −−
México D. F. : McGraw−Hill Interamericana, 2000−− 737 p.
• Otto., J. H. y Tonel., A. 1989. BIOLOGÍA MODERNA 1. Traducido por Gabriel González Loyola,
6
William López, Forment Conrado, Antonio Garst y Eva Estrada. Décimo Primera Edición. McGraw−Hill,
de C. V., S.A. México, México.
• Roldán, Gabriel BIOLOGÍA INTEGRADA 2: moléculas, células y vida / Gabriel Roldán, Luis
Fernando Velásquez, Tito Machado. −− Colombia : Editorial Norma, 1991183 p.
• Rosalino Vásquez Conde. BIOLOGÍA EXPERIMENTAL. Publicaciones Cultural. México, 1999.
• Villee, Claude A. BIOLOGÍA; traducción de Roberto Espinoza Zarza.−−8a.ed.−−México,
.F.:McGraw−Hill,1996 xiv, 944 p
• Wallace, Robert A. Biología el mundo de la vida −− 6a. ed. −− México: Karla,1997 −− 932 p.
• www.usuarios.Lycos.es
• www.huarpe.com/gen
• www.academic.uprm.edu/genealogías
ANEXO
Frida Kahlo (Biografía)
Magdalena Carmen Frida Khalo y Calderón nació el 6 de julio de 1907 en Coyoacán, México. Era la tercera
de cuatro hijas del matrimonio de Matilde Calderón y Guillermo Kahlo. A los seis años enfermó de
poliomielitis lo que provocó que su pierna derecha adelgazara. Una enfermedad que ella intentaba ocultar, de
joven bajo pantalones, más tarde bajo largas faldas mexicanas. Su padre, fotógrafo de profesión, le enseño a
utilizar la cámara, revelar, retocar y colorear, lo cual le sería útil para su pintura.
En 1922 se matriculó en la Escuela Nacional Preparatoria. Le interesaban las ciencias naturales, biología y
anatomía, y deseaba ser médico. En la escuela era miembro de un grupo apodado "Los cachuchas", quienes se
identifican con una gorra de traficante. Era un grupo interesado en la literatura y con ideas social
nacionalistas. De sus filas saldrían más tarde varios líderes de la izquierda mexicana.
En 1925, Frida y su amigo Alejandro Gómez Arias sufrieron un accidente al chocar el autobús en que
viajaban con un tranvía. Frida pasó tres meses en cama y al año le detectaron una vértebra rota lo que exigió el
uso de corsés durante nueve meses. Como tenía que pasar dias en cama con movimientos reducidos empezó a
pintar. En su cama se instaló un caballete que le permitía pintar recostada y comenzó a pintar su primer
cuadro, el retrato de una amiga. Luego al tener un espejo cerca pudo verse a sí misma y pintar sus
autorretratos. Más tarde diría: "Me retrato a mí misma porque paso mucho tiempo sola y porque soy el motivo
que mejor conozco".
Primero fue realista −retratos de amigos y familiares, flores−; después, a causa de la intensidad de sus
sentimientos y de un cuerpo destrozado, pintó más y más su propia imagen combinada con expresiones
oníricas a veces brutales. Parte de su obra incluso se ha asociado a tendencias surrealistas.
En 1929 contrajo nupcias con Diego Rivera, de quien se divorció en 1940 para volverse a casar con él un año
después. Fue maestra de pintura en la Escuela de Artes Plásticas, y miembro del seminario de Cultura
Mexicana. En 1938 montó su primera exposición individual en la Julien Levy Gallery de Nueva York.
Algunos de sus trabajos fueron incluidos en la Exposición "Mexique" de 1939, en la Galería Renou et Colle
de París, así como en diversas colectivas a lo largo de su vida en México. Participó en la Exposición
Internacional del Surrealismo organizada en 1940 en la Galería de Arte Moderno en la capital de México.
Instituciones de la importancia del Museo de Arte Moderno de Nueva York y Georges Pompidou de París
cuentan con obra de la pintora.
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Construcción de genealogías
Una genealogía es la representación gráfica de una familia que muestra a sus miembros distribuidos en
generaciones. En general, conociendo las convenciones internacionales para su construcción, no resulta difícil
graficarla, partiendo del relato de algún miembro de la familia en cuestión.
Si la recolección de los datos es suficientemente prolija, muestra con exactitud el sexo de las personas, y sus
relaciones de unión conyugal, filiales y de hermandad y aún parentescos más alejados.
Así para indicar sexo se utiliza un cuadrado para el masculino y un círculo para el femenino. El tipo de líneas
de unión permite visualizar con facilidad el tipo de parentesco. También se muestra la forma correcta de
numerar las generaciones, número romano colocado siempre a la izquierda de la generación correspondiente,
y a cada individuo dentro de una generación, número arábigo colocado debajo del símbolo de esa persona.
Esto es de gran utilidad, porque si se desea referirse a una persona determinada (por ejemplo en una
publicación) uno puede señalarla fácilmente.
Se muestran algunas marcas que pueden utilizarse para indicar a los afectados de alguna patología. El relleno
completo de se reserva para la patología principal que motivó la consulta, estrabismo, glaucoma, etc. Si se
agrega otra patología como miopía o hipermetropía o se quieren diferenciar subtipos como por ejemplo
esotropia y exotropia, pueden usarse las otras marcas y aún combinarse, pero en todos los casos deben
acompañarse de la correspondiente referencia al pié.
Las personas fallecidas se indican con una línea que cruza el símbolo. Los hijos adoptivos se colocan entre
corchetes que están abiertos hacia fuera si no tiene ningún parentesco conocido con la familia que se está
estudiando y hacia adentro si existe parentesco de algún tipo. Los abortos se indican con un punto grueso.
Siempre se señala el caso índice (persona o paciente que trae la familia por primera vez a ese consultorio) que
en genética se llama probando. Ejemplo:
Para finalizar conviene aclarar que el orden en que se interroga es importante para un mejor resultado final:
• Conviene comenzar por la hermandad (y los hijos de cada hermano) de uno de los padres del
probando y se los va anotando de mayor a menor. Se anotan los abuelos.
• Luego se procede igual con el otro progenitor.
• Los progenitores deben ocupar el lugar que les corresponde en el orden.
• Cada generación ocupa una sola línea.
Finalmente se hace la línea de unión entre los cónyuges y se anota, también en orden decreciente de edad la
hermandad del probando y se marca a éste con una flecha.
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