Las leyes de Mendel Sobre la base de sus observaciones e interpretaciones relacionadas con la transmisión de un único carácter, Mendel enunció dos leyes conocidas como la ley de la uniformidad y la ley de la segregación. Luego de comprender la forma como se hereda un único carácter, Mendel inició la observación de la manera como lo hacían dos caracteres. A partir de estos experimentos, formuló una tercera ley llamada ley de la segregación independiente. Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad A partir de los cruces con las líneas puras, Mendel observó que en la F1 siempre se presentaban las características de uno de los progenitores. Cuando se cruzaba un progenitor de semillas amarillas con uno de semillas verdes, ambos provenientes de líneas puras, la F1 estaba conformada por plantas de semillas amarillas. Concluyó, entonces que la característica de semillas amarillas dominaba sobre la de semillas verdes. A partir de esta observación, realizada con las siete características de interés en su estudio, concluyó que: Todos los individuos que descienden del cruce de dos líneas puras son iguales entre sí e iguales a uno de los progenitores. Generación parental HH H Planta tallo alto hh H h h Planta tallo bajo Gametos Cada gameto, proveniente de un progenitor de línea pura, contiene información para el carácter de interés: tamaño del tallo. En el momento de la fecundación, la información de ambos progenitores se integra en el cigoto y al desarrollarse las plantas hijas, en estas solo se expresa la característica dominante que, en este caso, es tallo alto. Todas las plantas con tallo alto Hh Generación F1 h h H Hh Hh H Hh Hh Segunda ley de Mendel o ley de la segregación Durante sus experimentos, Mendel observó que los caracteres “ocultos” en la primera generación o F1, reaparecían en la F2. Es decir que, al permitir la autopolinización de las plantas de semillas amarillas de la F1, algunas de las plantas de la F2 presentaban la característica semillas verdes y otras la de semillas amarillas. ¿Cómo interpretar estos resultados? Mendel supuso que cada planta heredaba “dos factores” para cada característica, una proveniente del padre y otra de la madre. Estos factores heredados, denominados hoy en día genes, conforman el genotipo, y la característica a la que dan lugar, corresponde al fenotipo. Al evaluar el carácter color de semillas, en la F1, las plantas heredaron un factor dominante y un factor recesivo y, por tanto, todas mostraron la característica dominante, semillas amarillas. En el segundo cruce, algunas plantas recibieron los dos factores recesivos de sus padres y, por consiguiente, expresaron la característica de semillas verdes. Al realizar un estudio estadístico de los resultados que obtuvo observó que, con un número grande de cruces, la proporción 3:1 se mantenía en la F2, lo que equivale a decir que un 75% de las plantas de la F2 presentaban semillas amarillas y un 25%, semillas verdes. A partir de estos resultados, Mendel enunció su segunda ley o ley de la segregación en la que establece que: Realiza en tu cuaderno un cuadro de Punnet para analizar lo que sucede cuando cruzamos una planta de arveja, cuyas semillas son rugosas (característica recesiva) con otra de semillas lisas (característica dominante), ambas de líneas puras (homocigotas). Esta característica la representaremos con la letra B; la característica dominante con B mayúscula y la característica recesiva con b minúscula. Analiza ¿De qué tipo serán las semillas de la F1? (genotípica y fenotípicamente) Al permitir autocruces entre las plantas de la F1, ¿cómo serán sus semillas? ¿Cuál será el genotipo correspondiente a las plantas de la F1? ¿Cuál será el genotipo de las plantas de la F2? Cada carácter de los individuos es gobernado por un par de factores hereditarios. El gen que determina el color de la semilla está integrado por dos formas alternativas, cada una de las cuales se denomina alelo. Los alelos se segregan, es decir que se separan, durante la formación de los gametos masculinos o femeninos en el proceso de la meiosis. Cada gameto recibe, entonces, solo un factor de cada progenitor. Cuando los dos alelos o factores son iguales, es decir, dominantes o recesivos, se denominan homocigotos; pero si son diferentes, uno dominante y otro recesivo, se denominan heterocigotos. A su vez los homocigotos pueden ser dominantes cuando los dos alelos son dominantes, o recesivos, cuando los dos alelos son recesivos. F1 A a Aa Aa A a AA Aa Aa aa Fenotipo 3:1 F2 Los cruces, como los que realizó Mendel, pueden ser representados mediante un cuadro de Punnett, que permite visualizar las diferentes combinaciones posibles de gametos y calcular las proporciones de descendientes en cada generación. En la parte superior se ubican los gametos de uno de los progenitores y, en el margen izquierdo, los gametos del otro progenitor. En la tabla se establecen los genotipos de cada uno de los hijos. Herencia de dos caracteres o ley de la segregación independiente Luego de comprender la forma como se hereda un único carácter, Mendel inició los experimentos teniendo en cuenta dos caracteres. A partir de estos experimentos formuló la ley de la segregación independiente. Mendel realizó cruces entre líneas puras de semillas amarillas y de contorno liso (AABB) y líneas puras de semillas verdes de contorno rugoso (aabb). La primera generación o F1 presentó semillas amarillas y de contorno liso lo cual concuerda con la ley de la uniformidad. Posteriormente autofecundó las plantas de la F1 y obtuvo una F2 con los siguientes resultados: de cada 16 plantas, 9 presentaban semillas amarillas y lisas, 3 presentaban semillas verdes y lisas, 3 presentaban semillas amarillas y rugosas y 1 presentaba semillas verdes y rugosas. En la F2 se evidenciaron dos nuevos fenotipos diferentes a los de los progenitores que fueron plantas con semillas amarillas de contorno rugoso y plantas con semillas verdes y de contorno liso. Los dos alelos de un gen se separan de forma independiente de como lo hacen los alelos de otro gen. Esto es lo que establece la Ley de la segregación independiente y ocurre cuando los genes están en lugares lejanos. Más adelante veremos que esta ley no se cumple cuando los genes de interés están cercanos entre sí. P amarillas-lisas AABB AB verdes- rugosas aabb ab Gametos F1 AaBb amarillas-lisas Autofecundación F2 AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb 9:3:3:1 Al formarse los gametos, en cada uno se encontrará una combinación de alelos de acuerdo con el genotipo del progenitor. Cuando se unen los gametos se forman diferentes combinaciones de genotipo que, en la F2, darán lugar a individuos correspondientes a cuatro fenotipos diferentes en proporciones de 9:3:3:1. ¿Por qué algunas personas tienen un ojo de color verde y el otro de color azul? El iris es un tejido fibrovascular tapizado con una sustancia especial llamada melanina, que, en parte, es la responsable de la coloración característica de los ojos. La heterocromía es una anomalía que se presenta cuando el iris de un ojo presenta una coloración diferente al del otro ojo, como resultado de una variación de la melanina o pigmentación entre uno y otro ojo. Esta anomalía no es muy frecuente en los seres humanos y aparece asociada, en algunos casos, a un gen. Trabajemos con genética mendeliana A continuación encontrarás algunos ejercicios que te ayudarán a comprender mejor las leyes de la herencia que has estudiado. Realízalos con ayuda de tu profesor. 1 Observa las imágenes y, con base en ellas, realiza las actividades. 2 En mamíferos, el color negro del pelo es dominante frente al color marrón. Imagina que se cruzan los dos conejos de la imagen y tienen una camada de cuatro conejitos. Dibuja a sus cuatro hijos teniendo en cuenta los posibles fenotipos y escribe los posibles genotipos. Ten en cuenta que el color opaco en las alas de la mariposa monarca es dominante frente al color brillante. aa Aa 3 Observa el cuadro de Punnet y, con base en él, realiza las actividades. Mariposa monarca hembra de alas plateadas opacas. Mariposa monarca macho de alas plateadas brillantes. Responde: a. Teniendo en cuenta que los dos organismos son homocigotos, al realizar el cruce entre estos, determina los genotipos de la descendencia mediante un cuadro de Punnet y describe los fenotipos posibles de los descendientes. LA La la lA b. Determinan las proporciones fenotípicas y genotípicas de la F1. c. Si se cruzan un macho y una hembra de la F1 y obtienen 80 mariposas: ¿Cuántas mariposas tendrán las alas plateadas opacas? ¿Cuántas mariposas tendrán las alas plateadas brillantes? ¿Cuántas mariposas serán homocigotos dominantes para este carácter? ¿Cuántas mariposas serán homocigotas recesivas para este carácter? ¿Cuántas mariposas serán heterocigotos para este carácter? LA La la lA LLAA LLAa LlAa LlAA LLAa LLaa Llaa LlAa LlAa Llaa llaa llAa LlAA LlAa llAa llAA a. Describe el fenotipo de las semillas parentales. b. Explica cómo es el genotipo de los parentales. c. Escribe la proporción matemática que se presenta de los fenotipos de la descendencia F1. d.Escribe la proporciona matemática que se presenta de los genotipos de la descendencia F1. e. Si al cruzar los parentales se obtiene una generación F1 de 32 plantas: ¿Cuántas plantas producen semillas amarillas y lisas? ¿Cuántas plantas producen semillas amarillas y rugosas?