Unidad 03

Unidad 3
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Bases Genéticas y de Desarrollo de la Conducta
Los rasgos dominantes asociados con la presencia de un cromosoma Y adicional
incluyen altura inusitada, episodios de agresividad excesiva e inteligencia mínima. Sin
que a nadie sorprenda el hecho, en algunos de los más famosos criminales de nuestro
tiempo se ha encontrado un cromosoma Y adicional. Un caso entre los primeros de esta
índole fue el de Robert Tait, un australiano que en 1962 fue convicto por haber dado
muerte con una porra a una anciana de 81 años, en una vicaría donde él había ido en
busca de ayuda. En 1965, Daniel Hugon, un establero francés de 31 años de edad,
estranguló brutalmente a una prostituta parisiense, aparentemente sin motivo alguno.
Durante el curso de su juicio se le halló un cromosoma Y adicional. En abril de 1969,
John Farley de seis pies y ocho pulgadas de estatura, y 240 libras de peso, apodado "El
alegre gigante verde"; a causa de su extraordinaria dotación física y "Juanote el malo';
por sus arrebatos violentos, confesó haber golpeado, estrangulado, violado y mutilado a
una mujer de Queens, Nueva York. Fue defendido sobre la basa de que, debido a la
presencia de un cromosoma Y adicional en sus células, él no tenía discernimiento ni
control de sus acciones y fue hallado por lo tanto no culpable "en razón de su demencia
causada por un desequilibrio cromosómico". (Jarvik y otros, 1973, p. 675)
Estos ejemplos aterradores son una demostración clara de la importancia de los
factores genéticos en la conducta, sin hacer mención del carácter excéntrico de nuestro
sistema legal. Los individuos que poseen un tipo genético de XYY son del sexo
masculino con el sobrante de un cromosoma Y. El tipo genético masculino no normal es
"XY" el tipo genético femenino normal, XX. La evidencia actualmente refuerza el
concepto de que este cromosoma Y adicional es mucho más común entre hombres
convictos de crímenes violentos que entre hombres de la población general.
El conjunto genético ciertamente influye en la conducta como lo indica el
síndrome XYY. Más aún, es posible argumentar que la agresión humana puede "residir"
en el cromosoma Y. Las mujeres son mucho menos agresivas que los hombres, por lo
menos en lo que a violencia física se refiere. Hay dos explicaciones posibles: los
hombres son más agresivos y las mujeres lo son menos porque la sociedad enseña
estos papeles sociales, y (2) hay una determinación genética inherente a 13 violencia
en los hombres. Los datos del síndrome XYY parecen dar cierto apoyo a la hipótesis
genética.
La importancia del síndrome se extiende mucho más allá del problema de la
violencia considerado en sí mismo. Las anormalidades cromosómicas descubiertas
anteriormente se han relacionado con anormalidades físicas o con retardo mental clasificación burda y global de defectos. La persona que tiene el síndrome de Klinefelter
(tipo genético XXY) es de sexo femenino con muchas características masculinas - la
"mujer" atleta de aspecto masculino. La persona que tiene el síndrome de Down
(mongolismo) posee un cromosoma adicional no ligado al sexo y es retardado mental
además de tener ciertos rasgos y defectos físicos característicos. Se trata de
anormalidades físicas e intelectuales relativamente importantes. Sin embargo, el tipo
genético XYY produce una anormalidad que es primordialmente conductual - la
agresión.
¿Cómo conduce el cromosoma Y a la violencia? Los cromosomas son simplemente, después de todo, mezclas de sustancias químicas. El cromosoma Y
(masculino), sea dicho de paso, es físicamente mucho más pequeño que el cromosoma
X (femenino) Puede describirse como regresivo o como más dominante, dependiendo
tal vez de los propios cromosomas de quien opina. De todos modos, la combinación XY
produce un individuo de sexo masculino normal y la combinación XX un individuo de
sexo femenino normal, con todas las diferencias físicas y conductuales normales. El
cromosoma Y adicional exagera varias características masculinas - por ejemplo la
altura y la contextura muscular (algunos podrían agregar así mismo, la inteligencia
reducida) - además de la agresión. Esto indica que la estructura física y la actividad
glandular son en cierta forma controladas por los cromosomas X y Y El desarrollo
cerebral mismo - el crecimiento y estructura del sistema nervioso - está bajo el control
genético y recibe la influencia de las hormonas. Hay sin embargo todavía, grandes
vacíos en la forma como nosotros entendemos que los cromosomas o sea el material
genético, controlan el crecimiento y desarrollo y a fin de cuentas la conducta de los
seres humanos.
Cada cromosoma está compuesto de una gran cantidad de genes, última unidad
estructural de la herencia. Las estructuras y funciones de todos los organismos están
determinadas por los genes. Realmente los genes tan sólo determinan las estructuras
de las sustancias químicas denominadas proteínas. Estas son de dos tipos: proteínas
estructurales y enzimas. Las proteínas estructurales del organismo y las enzimas
controlan las reacciones fisicoquímicas del organismo.
Teóricamente todas las funciones biológicas y conductuales pueden retrotraerse
a la acción genética. En la práctica sin embargo, al desarrollarse el organismo a partir
del momento en que se fertiliza el huevo, los efectos genéticos interactúan con el
ambiente. La distinción decisiva se hace entre el genotipo (la estructura genética
subyacente de un organismo) y el fenotipo (expresión externa de la acción genética
como resultado de la interacción con el ambiente) Entre los animales superiores, toda
conducta es fenotípica.
En este capítulo examinaremos los fundamentos de la genética, las bases
genéticas de la conducta (materia que es objeto de un nuevo campo fascinante
denominado genética conductual), el desarrollo del sistema nervioso y la influencia
relativa de la estructura genética y del ambiente en la conducta.
GENÉTICA BÁSICA
Las leyes de la herencia
Aunque Darwin postuló que la selección natural operaba por la herencia de las
características que demostraban adaptabilidad, el mecanismo era oscuro. Por el tiempo
en que Darwin estaba formulando la versión final del Origen de las Especies, un monje
austriaco, Gregor Johan Mendel, experimentaba con la hibridación de los guisantes.
Los hallazgos de Mendel publicados en 1866, lo condujeron a las hipótesis de que (1) la
herencia se transmite por unidades independientes y heredables; (2) cuando cada
padre aporta la misma clase de unidad, la progenie presenta este carácter, pero cuando
cada padre suministra una clase diferente de unidad, se forma un híbrido y cuando los
híbridos forman sus propias células reproductivas, "se liberan" nuevamente las dos
clases diferentes de unidades; y (3) las unidades hereditarias no se afectan por la
experiencia de un individuo.
En tales hipótesis formuló Mendel las leyes básicas de la herencia-la noción de
los genes-pero por más de tres décadas permaneció desconocido su trabajo. En un
lapso de cinco meses durante el año de 1900; tres botánicos europeos redescubrieron
el trabajo de Mendel y lo pusieron cara a cara con la biología. El más conocido entre
ellos era Hugo De Vries, el cual hizo hincapié en el concepto de las mutaciones como
responsables del desarrollo de especies nuevas. Los estudiosos modernos de la
genética no insisten en la mutación en la medida de De Vries y sus seguidores. Todos
son conscientes sin embargo de que aunque el material genético de una población se
halle en proceso continuo de mezcla por razón de los apareamientos, el único camino
para que be introduzcan caracteres completamente nuevos es el de la mutación.
La base de la herencia
La ciencia de la genética empezó con el redescubrimiento de la obra de Mendel.
Se sabía ya que el núcleo de cada célula contiene cierto número de pares de finas
estructuras filiformes que, se reproducen por sí mismas cuando se divide la célula y a
las cuales se llamó : cromosomas...
Se sabía que las diferentes especies poseen números diferentes de pares-la
mosca frutera, 8 cromosomas ó 4 pares estructuralmente similares; el ser humano
normal, 46 cromosomas ó 23 pares (Figura 2.1). Se sabía también que cuando se
forma un huevo o una célula espermática, no se incorpora en la nueva célula sexual
sino un cromosoma de cada par, de tal manera que la fertilización del huevo por parte
del espermatozoide produce un individuo nuevo con una complementación total de
pares de cromosomas.
En años posteriores se hizo evidente mediante los esfuerzos de hombres tales
como Thomas Hunt Morgan y H. J. Muller, que las unidades hereditarias de Mendel, los
genes, dependen de los cromosomas. Se descubrió que si por medio de radiación se
producen mutaciones de los genes, se forman organismos anormales. Se demostró que
los cromosomas constan principalmente de dos sustancias: ácido desoxirribonucleico
(DNA) y proteínas. De los dos, el DNA es el más estable, nunca abandona el núcleo y
es capaz de reproducirse por sí mismo. Tiene la propiedad fundamental de los genes.
Según estudios posteriores, la totalidad del DNA tiene la misma composición química.
Consta de un azúcar puro (desoxirribosa), fosfato y cuatro bases: adenina, guanina,
timina y citosina (A, G, T, C,).
El siguiente gran paso ocurrió con el descubrimiento de J. D. Watson y F. H. C.
Crick respecto de la estructura de la molécula del DNA. Utilizando la cristalografía de
rayos X, Watson y Crick propusieron el modelo de doble hélice (Figura 2.2). Según este
modelo, la molécula consta de dos ramales mutuamente enrollados en espiral. El
sostén de cada ramal consiste en un arreglo continuo de azúcar-fosfato-azúcar-fosfato.
Las bases A, G, T y C están ligadas a dichos sostenes y a su vez se unen entre sí,
vinculando en tal forma los dos ramales. Aunque las bases pueden presentarse en
cualquier secuencia a lo largo de un ramal, existe una relación fija entre los ramales
com-
Figura 2.1 Cromosomas humanos masculinos tomados de un glóbulo blanco. Se usó un
procedimiento que tiñe selectivamente solo los cromosomas de la célula. Los cromosomas aquí
mostrados se encontraban en el proceso de división. El homólogo de cada uno de ellos se encuentra
localizado en alguna otra parte de la microfotografía.
plementarios. La adenina se une siempre con la timina y la guanina siempre con la
citosina. El código genético está contenido en la secuencia de las bases. Dicho código
determina las propiedades y efectos de cada gene. La capacidad del DNA para
reproducirse por sí mismo depende de la combinación específica de ligaduras de las
bases (Figura 2.3). Cuando los ramales se separan durante la división de las células,
son capaces de producir copias idénticas de la molécula original DNA seleccionando
sus compañeros apropiados.
Los mecanismos de la herencia
El DNÁ nunca abandona el núcleo. Los genes ejercen su acción directa determinando las proteínas que deben producirse en los ribosomas (estructuras
especializadas que se hallan fuera del núcleo en el citoplasma de la célula). El
mecanismo de traducción del código genético (secuencia de las bases en la molécula
DNA) en una proteína implica ácido ribonucléico (RNA), sustancia que en su estructura
es similar al DNA pero está presente en toda la célula. Una clase especial de RNA
denominada RNA mensajero, transfiere el código del DNA al ribosoma, donde otro RNA
el RNA de transferencia, probablemente actúa en la recolección de los aminoácidos
particulares requeridos para la elaboración de la proteína codificada por el DNA (Figura
Figura 2.2 El modelo de doble hélice para la duplicación del ADN propuesto por Watson y Crick.
Los dos cabos del ADN se enroscan entre sí formando una doble hélice. Durante la división la molécula
se desenrolla, las bases se separan quedando una base de cada par ligada a cada cabo. Tal como se
muestra aquí, se forma un cabo complementario, que origina después del fenómeno de duplicación, dos
moléculas de ADN. (Tomado de Stent, Gunther S. Molecular Biology of Bacterial Víruses. Copyright
©1963 por W. H. Freeman y Co.)
Figura 2.3 Un segmento de ADN que muestra las combinaciones de enlaces entre las cuatro
bases que lo forman: adenina, guanina, timina y citosina. Como se muestra aquí, la adenina solo se
enlaza con la timina y la guanina solo con la citosina. (Segundo dibujo tomado de Lerner, 1. Michael.
Heredity, Evolution and Society. Copyright © 1968 por W.H. Freeman y Co.)
2.4). Los tipos de proteínas como también los lugares y oportunidades de su conformación, determinan el sexo de un individuo, el color de su piel e indudablemente indican si
se trata del un gusano de la tierra, una mosca frutera, un ratón o un hombre.
Por lo general la formación del RNA ocurre en ocasiones en que las células
realizan funciones fisiológicas, pero no mientras se están multiplicando. Durante estos
períodos los dos ramales de la hélice ADN están desenrollados. Solamente uno de ellos
produce RNA en forma activa. Realiza tal función seleccionando bases
complementarias del material celular, pero remplaza la timina (T) por uracila (U).
Cuando se termina la cadena de RNA, se desprende del DNA, abandona el núcleo de
la célula y se adhiere a los ribosomas (Figura 2.4). Este es el RNA mensajero. El RNA
de transferencia lleva aminoácidos a los sitios de los ribosomas, donde tales
aminoácidos se recogen en proteínas - en esencia, largas cintas de, aminoácidos
enganchados unos con otros. Hay 20 aminoácidos que forman la mayor parte de las
proteínas. Hay cuatro bases diferentes de RNA y se requieren tres para especificar un
aminoácido. Tomando cada vez tres de las cuatro bases, se llega a un total de 64
aminoacidos-cantidad considerablemente superior a los propios 20 requeridos.
Finalmente, las proteínas y enzimas estructurales se forman en los ribosomas.
Los genes de un rasgo particular se presentan en lugares específicos de
cromosomas específicos. Los dos cromosomas que forman cada par tienen dentro de sí
lugares homólogos. Cuando se forma el huevo o la célula espermática solamente se
incluye un cromosoma de cada par y así tan sólo uno de los dos genes presentes en los
lugares homólogos del padre queda incluido. Cuando ocurre la fecundación, la célula
posee de nuevo cromosomas apareados, pero el 50 por ciento de los genes es de cada
uno de los padres. Los diversos genes (secuencias de las bases) que puede haber en
un solo lugar cualquiera se denominan alelos. Si el cigote recién formado (huevo
fertilizado) hereda el mismo alelo en determinado lugar de los dos cromosomas homólogos, se dice que el individuo es homocigótico en cuanto a ese gene; si diferentes
alelos están presentes en los dos lugares homólogos, el individuo es heterocigótico
respecto de ese gene. En el caso más simple, cuando un gene en determinado lugar es
Figura 2.4 Mecanismo de traslación del código genético a una proteína: La información de la
molécula de ADN se transcribe a una molécula de ARN (1) Por un proceso de apareamiento se forma un
cabo complementario de ARN (llamado mensajero) (2). El ARN mensajero transfiere el código del ADN a
los ribosomas en el citoplasma (3). Los ribosomas son los elementos donde se realiza la síntesis de
proteínas, los ARN llamados de transferencia y los aminoácidos ya enlazados (mostrados aquí como
números encerrados en rectángulos) se alinean sobre el ARN mensajero en una secuencia particular (4).
Estos aminoácidos se combinan formando cadenas de polipéptidos que constituyen las proteínas.
(Adaptación de Niremberg, M. W. El código genético: II. Copyright © 19(33 por Scientific American, Inc.
Reservados todos los derechos.)
dominante (R) y otro es recesivo (r), el genotipo de cualquier miembro de la población
puede ser RR, Rr, o rr. Supóngase que R produce ojos rojos y r ojos grises, en la
mosca frutera. Cuando dos miembros heterocigóticos de la población, ambos de ojos
rojos se aparean (RrXRr), las proporciones esperadas de los genotipos de la cría serán
de 1:2:1 (RR:Rr:rr) y la proporción de fenotipos será de 3:1 (esto es, tres de cada cuatro
tendrán los ojos rojos; Figura 2.5). Lo que aquí importa anotar es que se mantiene la
variabilidad en la población. Más aún, siendo que uno u otro cromosoma de cualquier
par puede ser aportado al cigote y dado que la integración de los cromosomas es
aleatoria, se incrementa en gran manera la variabilidad genética a través de la
reproducción sexual.
En el último ejemplo, la acción genética dominante es completa. No es posible
por el simple examen de los ojos (fenotipo) distinguir la mosca homocigótica de ojos
rojos (RR) respecto de la mosca heterocigótica de ojos rojos (Rr). En muchos casos `el
predominio es incompleto. Un ejemplo importante desde el punto de vista médico es la
anemia de células falciformes, enfermedad hereditaria más común entre los negros de
la costa central de África o entre aquellos cuyos antepasados vinieron de aquella vasta
región. El mal se caracteriza por una forma anormal de hoz en las células rojas de la
sangre, la cual causa en ellas la formación de un precipitado. Se presenta co-
Figura 2.5 Ejemplo de la acción de los genes dominantes y recesivos en la peterminación del color de :os
ojos (fenotipo) en la mosea de la fruta.
Cuando dos moscas son heterócigas por el color de los ojos, la proporción de
fenotipos en su descendencia será de 3:1 esto es, tres de cada cuatro tendrán los ojos
rojos. Sin embargo la proporción de los genotipos es de 1:2:1 de modo que cuando tres
moscas tienen ojos rojos solo una de ellas es homóciga por el color (rojo) de los ojos.
mo resultado de la acción de un solo gene. Un individuo que sea homocigótico respecto
de ese gene, padece una enfermedad grave; la mayor parte muere en la niñez, y los
que sobreviven son enfermos crónicos de por vida.
En los Estados Unidos solamente un 0,25 por ciento aproximado de la población
negra tiene tal enfermedad en la forma homocigótica, pero aproximadamente el 9 por
ciento es heterocigótico respecto del gene anormal. Ciertas tribus africanas tienen hasta
un 40 por ciento de su población heterocigótica y un 4 por ciento homocigótica. En los
individuos heterocigóticos respecto del gene de célula falciforme, el predominio del
gene normal es incompleto. En circunstancias ordinarias tales personas se presentan
llenas de salud, pero enferman al encontrarse en regiones de altura considerable donde
la sangre no recibe oxígeno suficiente. Así pues, los portadores que tienen un gene
normal y un gene de célula falciforme ordinariamente no se ven afectados, pero responden en forma anormal al impacto del oxígeno escaso.
Lo que causa desconcierto en tal enfermedad es su gran incidencia en ciertas
regiones de África. Todo lo que sabemos acerca de la evolución, indica que tal gene
debilitador no debe existir en una proporción tan alta de la población. La razón de su
persistencia se aclaró cuando se observó que las regiones de África donde la anemia
de células falciformes es más común, son así mismo las regiones donde la malaria está
más extendida y reviste mayor gravedad. La correlación es muy estrecha. En el cinturón
central de África, las tribus que viven en regiones ajenas a la malaria no tienen
virtualmente anemia de células falciformes. Los individuos heterocigóticos respecto del
gene de célula falciforme tienen mejores posibilidades de sobrevivir que las personas
normales o los homocigóticos respecto del gene anormal. Un epílogo halagüeño de
esta historia lo constituye el hecho de que la incidencia del gene de células falciformes
se halla en descenso continuado entre los negros de América donde la anormalidad no
tiene valor adaptativo. Este es, en efecto, un ejemplo de la evolución humana en su
curso actual.
La variabilidad genética es importante en cualquier población. Es necesaria no
sólo para el desarrollo de especies nuevas, sino también para la supervivencia de una
especie existente que se enfrenta aun ambiente de continua mutación. La variabilidad
de la fusión genética de una población aumenta por razón de procesos tales como la
elección aleatoria en la reproducción, las mutaciones (arreglos repetidos de las bases
de la molécula DNA), el entrecruzamiento (rompimiento de cromosomas e intercambio
de partes entre ares, lo cuales permiten combinaciones nuevas de genes en un
cromosoma dado) y la existencia de más de dos alelos para determinado lugar cromosómico.
Bases Genéticas De La Conducta
Los genes no actúan directamente sobre la conducta. Intervienen tan sólo para
regular la producción de proteínas responsables de la estructura y actividades
enzimáticas de un organismo. Sin embargo, desconocemos la base estructural de la
conducta en la mayoría de los casos. Por ejemplo, sabemos que un caballo desprovisto
de patas no puede correr y conocemos ciertos aspectos de la morfología de los huesos
y de los músculos la cual se correlaciona con la mayor velocidad de los caballos. Pero
esto no basta; ningún criador de caballos podría ir adelante si basara su negocio
exclusivamente en los rasgos anatómicos de las patas de los animales. Otros rasgos-el
temperamento, la coordinación neuromuscular, la tenacidad-cuentan mucho en un buen
caballo de carreras. En lugar de considerar únicamente las patas, los criadores intentan
aparear los animales que han demostrado éxito en el hipódromo. De manera
semejante, los investigadores de las bases genéticas de otras conductas realizan sus
estudios, sea examinando individuos que ostentan una conducta particular, sea
analizando el linaje de individuos que difieren en una conducta dada.
Deben destacarse dos puntos relacionados con el estudio de la genética
conductual. Primero, este enfoque no deja de lado los efectos del ambiente en la
conducta. Por el contrario, estudia la interacción de los genes y el ambiente tratando de
cuantificar la porción de variabilidad observada en un rasgo de determinada población,
la cual resulta de las diferencias genéticas entre los individuos y aquélla que es
producto de las diferencias ambientales. El porcentaje de variación de un rasgo que se
debe a diferencias de genotipo se ha denominado heredabilidad de un rasgo. Esta es
una medida o índice numérico que indica la medida en que se hereda un rasgo,
característica o tendencia conductual. Segundo, la gran mayoría de las características
conductuales no depende de un solo gene que actúa en una forma totalmente común o
completamente particular. Más bien las conductas dependen de muchos lugares donde
la contribución de cada gene es pequeña y acumulativa. Estos sistemas se denominan
poligénicos.
Estudios experimentales acerca de la manipulación genética
Tratándose de animales es posible disponer las condiciones de laboratorio en tal
forma que el ambiente se mantenga razonablemente constante y así mismo pueda
practicarse la selección artificial (1) midiendo una característica de conducta particular
en una población de laboratorio, (2) seleccionando animales de los extremos superior e
inferior y aparcando animales dentro de los extremos (los de puntaje alto con los de
puntaje alto y los de puntaje bajo con los de pontaje bajo) y (3) probando las crías y
continuando en cada generación subsiguiente el apareamiento entre los extremos. Si
en tales condiciones ambientales hay influencia genética en la variabilidad de la
conducta, las dos poblaciones diferirán de cada generación sucesiva hasta agotarse la
escala de variabilidad genética.
Los primeros estudios que utilizaron la selección natural fueron dirigidos por
Robert Tryon en Berkeley. Tryon escogió el aprendizaje de laberinto en las ratas.
Después de medir la ejecución de laberinto en una muestra no seleccionada, apareó los
ejemplares más rápidos ("brillantes en el laberinto") entre sí, e igualmente los más
lentos ("lerdos de laberinto") con los más lentos. Habiéndose cumplido tal procedimiento
por ocho generaciones, los dos grupos no presentaron casi ningún traslape (Figura 2.6).
Los experimentos de cría selectiva realizados con ratas y ratones han
demostrado que gran cantidad de rasgos conductuales pueden variarse por medio de la
manipulación genética. Las características estudiadas incluyen aprendizaje de laberinto,
emotividad medida por la tendencia a defecar en una situación de campo abierto,
actividad medida por el recorrido realizado en una rueda giratoria, agresividad,
proporción de aprendizaje de evitación y susceptibilidad a ataques inducidos por
sonidos. Muchos investigadores se han vuelto recientemente hacia la mosca frutera
Drosophila para el estudio de las influencias genéticas en la conducta. La Drosophila
puede educarse para una conducta foto táctica-acercamiento versus no acercamiento a
una fuente de luz-o para una conducta geotáctica-tendencia a subir o bajar en un punto
de elección. En un estudio fototáctico realizado en la mosca frutera, Hirsch y Boudreau
(1958) cruzaron animales que tendían a acercarse a una fuente de luz (fototaxis
positiva) y cruzaron animales que huían de ella. Después de 29 generaciones estimaron
que aun en este organismo relativamente simple sólo el 57 por ciento de la variación
estaba determinado en forma genética.
Figura 2.6 Crianza selectiva de ratas con habilidad en el aprendizaje de un laberinto. Esta
habilidad se midió en términos del número total de llegadas a un callejón sin salida durante 19 intentos.
Existe una diferenciación progresiva entre los sujetos "talentosos" y los "mediocres" de la generación F2
a la F8. En Moss,F.A. (ed.) Comparative Psychology New York: Prentice-Hall 1942, pp. 330-365).
Además de los experimentos de selección artificial, gran parte de nuestros
conocimientos acerca de las influencias genéticas en la conducta de los animales
(incluyendo al hombre) proviene de comparaciones de diferentes familias o razas.
Consideremos -por ejemplo, las diferencias conductuales entre las razas de perros
conocidos. Scott (1964) comparó cinco razas de perros en 34 rasgos conductuales y
calculó el porcentaje de variabilidad (heredabilidad) atribuible a diferencias de raza. El
promedio de heredabilidad para los 34 rasgos fue del 27 por ciento, exactamente igual
al de los 10 rasgos físicos que midió.
Se ha hecho procrear gran cantidad de clases de ratones dentro de la misma
línea familiar para facilitar el examen de las diferencias raciales en la conducta.
Aislando una población y apareando continuamente parientes cercanos, puede
reducirse radicalmente la variabilidad genética de una población. Mediante el
aislamiento y la reproducción libre de mezclas, pueden producirse familias en las cuales
los individuos son genéticamente uniformes y diferentes de los de otras familias. Se ha
descubierto que las familias de ratones de este tipo difieren en cierta cantidad de
rasgos conductuales que incluyen agresividad, actividad locomotora, aprendizaje,
preferencia alcohólica, conducta de atesoramiento, cantidad de crías, conducta
exploratoria, resistencia a la depresión y conducta de apareamiento. Aunque se hacen
muchas críticas al enfoque de la reproducción lineal [dentro de la misma familia] con
base principalmente en el hecho de que tal cantidad de homocigóticos producidos
nunca podrían presentarse en una población natural próspera, este método nos ha
ayudado inmensamente a comprender las influencias genéticas en la conducta.
El grado de actividad locomotora suministra un ejemplo claro de una
característica conductual heredada en familias lineales de ratones (Figura 2.7). Se
probaron los niveles generales de actividad de seis familias diferentes colocando los
animales sobre una reja dividida en cuadros. La actividad se determinó por el número
de cuadros cruzados en un período de cinco minutos. Como se observa en la Figura
2.7, las seis familias presentaron grandes diferencias en el grado de actividad
locomotora. Resultó igualmente diferente la actividad dentro de una familia en cuanto a
la medida de la variabilidad. La familia marcada en la gráfica superior no presenta
virtualmente actividad alguna y se observa poca variabilidad. Por el contrario, la familia
marcada en la gráfica más baja presenta poca actividad pero una variabilidad
considerable. Thiesen (1972) ha demostrado que tales diferencias de familia en la actividad se mantienen en una gran variedad de situaciones de prueba durante años de
reproducción. La actividad se presenta como un rasgo conductual estable,
genéticamente determinado.
La emotividad parecería ser un aspecto mucho más complejo de la conducta que
la actividad. Sin embargo, utilizando como simple indicio de emotividad cierta cantidad
de operaciones defecatorias en una situación de prueba en campo abierto, Lindzey y
otros (1960) lograron demostrar que la capacidad de respuestas emotivas difiere según
las diversas familias de ratones y como tal permanece durante años de procreación. La
emotividad, por lo menos en familias lineales de ratones es un rasgo relativamente
estable y marcadamente determinado por factores genéticos.
Un ejemplo curioso de reproducción lineal se encuentra en el ratón bailador. Se
creía que cl desarrollo de tal familia se remontaba hasta el año 80 A.C. en China, y que
probablemente tiene una genealogía continua que se extiende hasta el presente. La
conducta de los bailadores es realmente sorprendente: giran con rapidez durante largos
períodos sin presentar indicios de vértigo. El defecto genético se expresa claramente en
un daño del sistema vestibular y del oído interno.
La susceptibilidad a los ataques audiogénicos es otro ejemplo. Ciertas familias
de ratones, frente a determinados sonidos, sufren ataques de efectos similares a los de
la epilepsia, que les causan frecuentemente la muerte. No se requiere que el sonido
CUADROS ENTRADAS
Figura 2.7 Grado de actividad locomotriz en seis familias lineales de ratones. La actividad
locomotriz se definió como el número de cuadros cruzados durante períodos de cinco minutos. La
frecuencia indica el número de animales de cada familia que realizó un número dado de cruces. Nótense
las diferencias en el grado de actividad locomotriz entre las distintas familias así como las diferencias en
variabilidad de la actividad dentro de las mismas familias. (McClearn, datos sin publicar).
sea fuerte; el retintín de las llaves es un estímulo efectivo para que se produzca el
ataque. Este rasgo resulta estar bajo el control de varios genes.
Efectos de la reproducción lineal o selectiva
Como se habrá dado cuenta el lector, sin duda alguna, los que padecen ataques,
o los ratones bailadores, no son adaptables. En general, la reproducción lineal tiende a
resultados que se manifiestan en defectos tanto físicos como conductuales. Por cada
diez crías selectivas de ratones iniciadas por los criadores, mueren por lo menos nueve
y los efectos deletéreos de la reproducción lineal son evidentemente más graves aún en
el hombre que en el ratón. En general, el grado de parentesco entre las parejas
humanas se relaciona directamente con los efectos perjudiciales en los niños. En la
población general, la tasa de mortalidad entre los niños de diez años de edad es de 24
por cada 1000. En los niños de matrimonios entre primos es de 81 por cada 1000
(Thiessen, 1972). En un estudio realizado con niños japoneses en edad escolar se
descubrió que los niños de primos en primer grado son menos aptos realmente en
todas las medidas (se utilizaron 17i) que los niños de control, de padres no relacionados
genéticamente (Schull and Neel, 1965). Estos datos aparecen en la Tabla 2.1. En
comparación con el grupo de control, los niños empezaban a caminar y hablar en edad
más tardía, demostraban menos vitalidad física, alcanzaban puntajes inferiores en
pruebas de inteligencia y daban menos rendimiento en la escuela. Causan mayor
impresión aún los efectos perjudiciales en los niños producto de los llamados incestos
nucleares (hermano con hermana, padre con hija). Adams y Neel (1967) compararon 18
de tales niños con otros de padres no emparentados, iguales en edad, peso,
inteligencia y situación socioeconómica. De los niños nacidos de incesto, 5 murieron, 2
eran retardados mentales, 1 tenía el paladar hendido y 3 presentaban inteligencia
mínima. Solamente 7 de los 18 parecían moderadamente normales. De los niños de
control, 1 presentaba un defecto físico menor y todos los demás eran normales.
El efecto devastador en la viabilidad, salud e inteligencia de los niños causado
por el apareamiento entre parientes parece haber sido reconocido por la mayoría de las
sociedades primitivas. Indudablemente, ninguna sociedad o cultura de que tengamos
conocimiento permite el incesto. Los Faraones del Antiguo Egipto que produjeron una
línea notablemente débil de gobernantes por incesto, constituyeron la excepción en su
cultura. Lindzey (1967) hace la anotación interesante de que el tabú universal del
incesto puede haber sido el resultado de la selección natural al actuar en las culturas
humanas primitivas. Todas aquellas tribus que no impidieron el incesto desaparecieron
hace mucho tiempo.
Efectos de la hibridación
El vigor de los híbridos está al extremo contrario de la reproducción selectiva.
Cuando se juntan dos razas separadas, los hijos tienden a ser más vigorosos que los
padres. Este vigor de los híbridos ha sido del conocimiento de los agricultores desde
hace mucho tiempo. Todo el grano que se produce hoy es híbrido. Los cereales
híbridos son más robustos y echan espigas más largas que las familias que les dieron
origen. No hay evidencia clara acerca del vigor híbrido en el hombre. El autor quisiera
mencionar los pueblos de Polinesia como ejemplo, pero no existen datos reales. La
enfermedad de células falciformes es un ejemplo de matices especiales. En las áreas
palúdicas del África los niños heterocigóticos respecto del gene de célula falciforme
tienen, en cuanto a la reproducción, una ventaja sobre los individuos homocigóticos y
normales. Un caso más desconcertante es el de la enfermedad de Tay-Sachs, forma
devastadora de deficiencia mental infantil en el individuo homocigótico respecto del
gene apropiado. Se presenta principalmente entre la población judía Ashkenázica. En
forma suficientemente extraña, los individuos heterocigóticos respecto del gene
presentan una ligera ventaja reproductiva (6 por ciento) sobre los normales
(Dobzhansky, 1964).
Tabla 2.1 Efectos de la reproducción lineal sobre la conducta de niños escolares
Japoneses
Promedios de
Efecto de la
los hijos de
reproducción
primos en
lineal
primer grado
Sexo
Promedio de
los niños
control
Edad en que caminaron (meses)
M
F
14.06
13.62
14.19
14.07
0.13
0.45
Edad en que hablaron (meses)
M
F
11.81
10.38
12.60
10.82
0.79
0.44
M
F
57.37
55.10
54.94
52.52
2.06
2.06
M
F
58.67
57.01
55.34
53.46
2.76
2.76
M
F
3.09
3.28
2.95
3.10
0.10
0.10
Características
Puntajes de inteligencia
Puntaje de realización
Puntaje Verbal
Grado Escolar: Lenguaje
Datos Tomados de Schull, W. J., y Neel, J. V. Los efectos de la reproducción lineal sobre niños
Japoneses. Nueva York: Harper & Row Publishers, Inc. (1965).
Estudios en gemelos
La mayor parte de la investigación acerca de las influencias genéticas en la
conducta humana ha utilizado gemelos, comparando en general gemelos (esto es,
mellizos idénticos) o monocigóticos (MZ) y mellizos o dicigóticos (DZ) del mismo sexo.
La razón de tal enfoque consiste en que los gemelos MZ son genéticamente idénticos
mientras los mellizos DZ no son en el campo genético más similares que los hermanos
comunes. Así pues cualesquiera diferencias entre gemelos MZ deben ser
completamente ambientales, mientras las diferencias entre mellizos DZ son tanto
hereditarias como ambientales. En la suposición de que los efectos del ambiente sean
iguales en los dos grupos, las diferencias entre los gemelos MZ pueden sustraerse de
las que existen entre los mellizos DZ, y el resultado debe ser una medida de los efectos
de las diferencias genéticas. En esta forma se han realizado numerosos estudios
acerca de puntajes en pruebas de inteligencia como también en variables de
personalidad. Normalmente los investigadores han encontrado componente genético
pequeño pero confiable en las variables de la personalidad y un componente genético
mayor en los puntajes de pruebas de inteligencia. En este capítulo volveremos sobre
este punto más adelante.
Consecuencias conductuales de los defectos Ja un solo gene
Ciertos tipos de deficiencia mental grave resultan de los defectos existentes en
un solo lugar genético. Por ejemplo, una enfermedad conocida como fenilquetonuria
(PKU) se caracteriza por un retardo mental grave y la presencia de ácido fenilpirúvico
en la orina. La fenilquetonuria resulta de la herencia de un doble gene recesivo. El
individuo que es homocigótico respecto del gene produce cantidades insuficientes de
una sustancia requerida para la conversión normal de la fenilalanina (aminoácido
común presente en muchos alimentos de proteínas) en tirosina. Se cree que el proceso
mismo de la enfermedad resulta de los aumentos de niveles en los tejidos y la sangre,
del ácido fenilpirúvico y otros subproductos no-normales de la fenilalanina, los cuales
actúan como toxinas en el cerebro en desarrollo. Cuando el infante afectado tiene de
cuatro a seis meses de edad, ha aparecido el daño cerebral grave e irreversible.
Actualmente es posible detectar la fenilquetonuria en asunto de horas después del
nacimiento y prevenir la grave deficiencia mental suministrándole al niño una dieta baja
en fenilalanina. La mayor parte de los hospitales examinan rutinariamente a cada niño
acerca de la fenilquetonuria dentro de los dos días siguientes al nacimiento. Hoy es así
mismo posible identificar a los portadores heterocigóticos del gene recesivo y advertir a
tales personas mediante consejo genético acerca del peligro para sus hijos antes del
nacimiento o aún de la concepción.
Actualmente se sabe que se transmiten genéticamente muchas otras enfermedades metabólicas que causan deficiencia mental. Dos de ellas, la idiocia amaurótica
infantil (enfermedad de Táy-Sachs) y la idiocia amaurótica juvenil resultan de la
herencia de un doble gene recesivo de un solo lugar e implican mal funcionamiento del
metabolismo lípido. Los efectos de la primera son notorios a los pocos meses de edad;
los de la segunda entre los dos y los diez años. La corea de Huntington, caracterizada
por deterioro mental progresivo como también por movimientos involuntarios, ilustra el
hecho de que la deficiencia mental genéticamente causada no necesariamente aparece
al principio de la vida. Esta enfermedad se transmite por un gene dominante y ataca
entre los 30 y los 50 años.
Consecuencias conductuales y físicas de las anormalidades cromosómicas
La anormalidad en la complementación cromosómica es responsable de ciertos
desórdenes mentales y físicos. El ejemplo más conocido es el síndrome de Down
(llamada también mongolismo por tener sus víctimas los ojos sesgados ). Además de
los ojos sesgados y otros rasgos morfológicos, las personas afectadas son
marcadamente retardadas (el Cl está generalmente entre 20 y 60). El síndrome de
Down que es la causa aislada determinable más común del retardo mental, tiene una
ocurrencia aproximada de 1 por cada 500 a 600 nacimientos y representa el 10 por
ciento aproximado de las personas de reconocido retardo mental en los Estados
Unidos. Es causada por una anormalidad cromosómica llamada trisomía -21. A veces
en lugar de la complementación general de 46 cromosomas (23 pares), la persona tiene
47, incluyendo un cromosoma adicional del par número 21. A veces, durante la
formación de las células sexuales, se han intercambiado partes de los cromosomas 21
y 15 y la persona afectada porta el cromosoma adicional 21 como parte del par número
15. Aunque se desconocen las razones por las cuates se presenta el material genético
adicional, se ha demostrado que es u. s probable que el síndrome de Down ocurra en
niños de mujeres cuya edad supera el promedio gestatorio.
Los efectos de las anormalidades de número y clase de cromosomas sexuales
en la estructura y personalidad humanas han despertado gran interés. Normalmente un
individuo de sexo masculino tiene un cromosoma X y un cromosoma Y, mucho más
corto que el X. La hembra normal tiene dos cromosomas X. La persona que tiene el
síndrome de Klinefelter tiene un cromosoma Y y dos X (genotipo XXY) y es
fenotípicamente masculina con cierto grado de feminización, reducido impulso sexual y
a veces retardo mental. Se ha demostrado que algunas "mujeres" soviéticas, atletas de
habilidades físicas superiores a las de las mujeres normales, tienen el síndrome de
Klinefelter, situación que crea problemas tanto de definición como de relaciones internacionales. Aunque se ha informado que muchas de las personas que tienen el
síndrome de Klinefelter tienen problemas de personalidad, no es posible desenmarañar
la causa y el efecto y los datos no son claros. El síndrome de Klinefelter es
desconcertantemente común pues se presenta en 1 de cada 400 nacimientos.
La persona que tiene el síndrome de Turner tiene un cromosoma X normal pero
carece del cromosoma Y (genotipo XO). Tal individuo es fenotípicamente femenino,
pero es bajo de estatura y tiene características sexuales atenuadas. Se presenta
normal en inteligencia general pero presenta una deficiencia específica en
discriminaciones espaciales. Tal síndrome no es muy frecuente: 1 caso en 3000
nacimientos.
Tal vez la que causa mayor curiosidad entre las anormalidades cromosómicas
sexuales es el síndrome XYY (p.33). Los individuos de genotipo XYY tienden a ser
masculinos, de gran estatura, musculados, retardados, de mucha agresividad. El
síndrome se encontró inicialmente entre prisioneros y muchos estudios han reducido
sus muestras a prisioneros de gran estatura y con antecedentes de episodios violentos-limitación que obviamente introduce un prejuicio de muestreo. El hecho es que las
investigaciones realizadas con tales prisioneros revelan en su mayoría una incidencia
de genotipo XYY de un 2 a un 12 por ciento. En la población normal la incidencia
resulta ser de un 0.1 por ciento aproximado (McClearn, 1970; Jarvik y otros, 1973). A
pesar de lo inadecuado de los datos hay cierta base para creer que un cromosoma Y
adicional aumenta tanto las características masculinas como las agresivas. No es difícil
extrapolar de este síndrome extremo a influencias genéticas mucho más sutiles del
cromosoma Y normal en la conducta a evasiva.
En general, los números anormales de cromosomas sexuales dan como
resultado anormalidades de orden tanto físico como conductual. Sería sorprendente lo
contrario. La investigación que se propone correlacionar la anormalidad cromosómica
con la desviación conductual acaba de empezar y hasta el momento se ha ocuparlo tan
sólo de adiciones y remociones cromosomas completos. Existen sin duda alguna,
muchas anormalidades a nivel de genes individuales que todavía no logran detectarse
con el microscopio.
Característicos conductuales poligánicas
Cuando una propiedad o característica presenta en una población una distribución continua o cuantitativa, ello se debe probablemente a ocurrencias que se
presentan en más de un lugar genético. Es un problema poligénico. La genética
cuantitativa se ocupa del estudio de tales características. El enfoque básico consiste en
determinar el grado de relación o correlación con medidas cuantitativas tales como el CI
o las pruebas de personalidad para individuos emparentados entre sí o carentes de tal
relación. Las comparaciones más importantes han sido las de gemelos (MZ), las de
simples mellizos (DZ) y las de individuos sin parentesco. Los resultados de tales
comparaciones indican con suma claridad que rasgos tales como la esquizofrenia, la
psicosis maníacodepresiva y la inteligencia son altamente heredables (114cClearn and
DeFries, 1973).
Esquizofrenia. Según los datos es cada vez más claro que la esquizofrenia es un
mal genético. La esquizofrenia es la forma de enfermedad mental de mayor
generalización y gravedad. Se presenta en un 1 por ciento aproximado de la población
en todos los países y culturas del mundo, sin importar su carácter avanzado o primitivo.
La esquizofrenia se caracteriza por varios grados de desorden en los procesos del
pensamiento, por alucinaciones y delirios y desintegración de la personalidad. Aunque
no hay acuerdo acerca de los criterios exactos de diagnóstico, la característica más
ampliamente compartida es la del pensamiento desordenado. Actualmente no tenemos
conocimiento de las posibles anormalidades químicas, nerviosas o biológicas que dan
como resultado la esquizofrenia; el hecho es que no hay duda de que existen. Aunque
los factores ambientales, culturales y sociales pueden ser importantes, particularmente
en el desencadenamiento de episodios esquizofrénicos, la enfermedad es
fundamentalmente psicobiológica.
La gran mayoría de los estudios de gemelos idénticos versus fraternos ha
indicado una concordancia mucho mayor en la esquizofrenia de los gemelos idénticos.
Los valores típicos van de 42 a 86 por ciento para gemelos 9 a 15 por ciento para
mellizos fraternos ( McClearn, 1970). Así pues, si un gemelo idéntico resulta con
esquizofrenia hay por lo menos iguales posibilidades de que en el otro gemelo aparezca
también la enfermedad.
Un estudio más convincente de la heredabilidad de la esquizofrenia en niños
adoptados, sin parentesco de por medio, fue realizado por Heston (1966). Identificó 47
niños de madres a quienes habían diagnosticado esquizofrenia en un hospital estatal.
Los niños fueron separados de sus madres en los primeros días después de nacidos y
colocados en hogares adoptivos. Se utilizó cerro control un grupo de niños adoptados a
la misma edad, provenientes de madres libres de esquizofrenia. De los 47 niños de
madres esquizofrénicas, 5 llegaron a tener la enfermedad y la mitad presentaron claras
inhabilidades psicosociales. El grupo de control no presentó esquizofrenia y la
incidencia de dificultades psicosociales resultó de un nivel mucho más bajo.
Aunque hemos caracterizado la esquizofrenia como un desorden causado por
anormalidades poligénicas, no todas las autoridades en la materia están de acuerdo
con tal definición. Algunos consideran que puede explicarse por un solo gene recesivo;
otros creen que representa diversas anormalidades de diferentes genes, diagnosticadas
todas como esquizofrenia; algunos también opinan que es el resultado de defectos de
dos o más genes. Finalmente, otros persisten en discutir hasta qué punto la
esquizofrenia tiene una base claramente genética (ver McClearn and DeFries, 1973,
acerca de tales posibilidades).
Inteligencia. Acalorados debates se han llevado a cabo en los últimos años con
relación al grado en que se hereda la inteligencia. Buena parte de la emotividad radica
en la afirmación de que existen diferencias raciales genéticas en materia de
inteligencia. Estos dos problemas deben separarse. Un repaso a los datos puede
conducir solamente a la conclusión de que la inteligencia medida por pruebas típicas de
inteligencia, está significativamente determinada por factores genéticos. Por el
contrario, no estamos en posibilidad actualmente de interpretar los datos relacionados
con la raza y la inteligencia.
En cualquier estudio acerca de la base genética de la inteligencia, deben
establecerse ciertos puntos que son evidentes. Primero, la inteligencia es una idea-una
construcción teórica que tiene casi tantos significados como autoridades han escrito al
respecto. Para medir la inteligencia tenemos que medir algún tipo de ejecución. Las
medidas de utilización más generalizadas son las pruebas típicas de CI tales como la
Stanford-Binet. La inteligencia medida por tal prueba de CI no es ni más ni menos que
un puntaje de prueba. No tiene valor independiente, pero sí tiene relaciones y
correlaciones con otras clases de ejecución.
Segundo, el puntaje del Cl es un puntaje general de prueba que "per se" no
especifica clases determinadas de habilidades. No es necesariamente un pronóstico de
éxito en la vida. Muchas personas de éxito no tienen un CI alto y muchos individuos
que sí lo tienen, fracasan estruendosamente. Hay sin embargo una gran relación
general entre la ejecución de una prueba de Cl y el desempeño en la vida. Quien tiene
un nivel de CI muy inferior al normal no logrará en la mayoría de las situaciones lo que
consigue una persona normal. La correlación entre el Cl y los grados escolares es de
un 0,5 aproximado-relación significativa pero no extraordinariamente estrecha. La
relación general entre el CI y el éxito adaptativo aparece indicada en el estudio de largo
alcance acerca de niños superdotados que inició Terman en 1921. Hizo el seguimiento
de 1500 niños, todos los cuales tenían un CI de 140 o superior. Como grupo estaban
definitivamente por encima del dio en salud, desarrollo, éxito literario y científico,
situación económica, y no diferían del promedio en cuanto a salud mental o ajuste
emocional.
Tercero, el ambiente influye de manera importante en la ejecución de una prueba
de CI. Si un individuo se somete a prueba en diversas ocasiones, durante un período de
años, no son raras las fluctuaciones de 20 puntos en el CI. Los niños que pasan de un
ambiente pobre a otro mejor presentan puntajes superiores de CI. Una parte importante
de la ejecución de una prueba de CI depende de la experiencia cultural y del
aprendizaje. Muchos puntos de las pruebas típicas de CI suponen familiaridad con la
cultura occidental de la clase tedia. Se supone que los niños están familiarizados con
cosas tales como el dinero, los almacenes, los carros y las casas. Otro factor de importancia decisiva es la maduración. Los niños que sufren de desnutrición crónica realizan
las pruebas del CI en forma deficiente. Ninguno de estos factores ha de causar
sorpresa. La prueba del CI es una medición de ejecución, la cual está bajo el influjo de
todos los factores que inciden en el desempeño humano. Hechas todas estas
aclaraciones, ¿tiene algo de sorpresa realmente que los puntajes de pruebas de Cl
indiquen heredabilidad altamente significativa? El hecho de indicarlo así sugiere que los
factores genéticos desempeñan un papel muy importante en la determinación de la
ejecución de las pruebas de CI.
En la Tabla 2.2 aparece un resumen de los datos acerca de la inteligencia de
gemelos idénticos (MZ) y fraternos (DZ). Los gemelos idénticos que se crían juntos son
idénticos en el desempeño escolar y casi idénticos en CI. La correlación de CI sigue
siendo alta cuando se crían separadamente (por lo menos a partir de los seis meses de
edad), pero el desempeño escolar es irás variable. Hay la crítica común a tales datos de
Tabla 2.2 Correlaciones de fenotipos de fenotipos físicos y conductuales
Datos tomados de Burt (1966) según se citan en McClearn (1970). Reimpreso con autorización, de
"Behavioral Genetics" por G.E. McClearn, Ann. Rev. Genetics 4. Copyright © 1970 por Annual Reviews,
Inc. Reservados los derechos.
que los gemelos idénticos MZ criados separadamente van a hogares adoptivos de nivel
socioeconómico similar. Burt (1966) hizo la evaluación del caso correlacionando la
situación ocupacional de las dos familias en que se criaba cada uno de los gemelos
idénticos MZ. La correlación resultó ligeramente negativa. Así pues, la alta correlación
de CI respecto de gemelos idénticos MZ, criados separadamente, no puede explicarse
por niveles socioeconómicos similares de los hogares adoptivos: no había similitud
entre los niveles socioeconómicos.
Según trabajos recientes acerca de la base genética de la inteligencia resulta
reforzada la heredabilidad de diferentes clases de habilidades. Las habilidades que,
definidas ampliamente, parecen presentar una fuerte determinación genética son las
que se miden por las subpruebas de información, vocabulario, ordenamiento de:
dibujos, símbolos de dígitos de la Escala de inteligencia de Wechsler para niños
(WISC), prueba de CI de amplia utilización. Por el contrario, los resultados de las
subpruebas de Memoria y Razonamiento demostraron que tales habilidades tenían
poca o ninguna heredabilidad (Vandenberg, 1967, 1968). Estos resultados se basan en
un análisis estadístico cuidadoso de la ocurrencia de una diferencia significativa entre
gemelos idénticos MZ y mellizos fraternos DZ en las diversas subpruebas.
En cuanto a los factores genéticos subyacentes, el trabajo de Vandenberg
sugiere que hay por lo menos cuatro unidades genéticas diferentes las cuales
corresponden a las cuatro habilidades heredables. El número de componentes
genéticos varía sin embargo con el tipo de prueba que se utilice. Los cálculos del
número total de lugares genéticos implicados en la inteligencia, varían de 3 ó 4 a más
de 70. Evidentemente el problema no se ha resuelto. Por el contrario, los puntajes
extremadamente altos de Cl pueden estar bajo el control de genes aislados y los CI
anormalmente bajos pueden así mismo representar acciones de genes independientes,
como en el caso de los niños aquejados de fenilquetonuria.
Un problema de interés potencial para la evolución futura del hombre se
relaciona con la posibilidad de que la inteligencia esté declinando en la raza humana.
Muchos estudios han demostrado que existe una relación inversa significativa entre el
CI y el tamaño de la familia. Aparece la conclusión de que continuamente nacen más
individuos de Cl inferior, lo cual conduce a calcular que la declinación de CI por
generación alcanza un promedio de 2 a 4 puntos. Dado que la humanidad ha existido
en la forma del moderno Homo sapiens durante dos mil ;veneraciones por lo menos, o
nuestros antepasados remotos eran increíblemente inteligentes o hay algo errado en la
inferencia. De hecho, los datos provenientes de pruebas de largo alcance realizadas
con niños no indican disminución alguna del CI. La explicación aparece en la Tabla 2.3.
Los individuos de bajo Cl tienen en forma significativa menos niños: muchos de CI
extremadamente bajo se hallan hospitalizados desde la niñez y no tienen oportunidad
alguna de aparearse. Haciendo cuentas, el Cl de la población como uno todo se
presenta relativamente estable.
Importancia de la estructura genética para la conducta
La estructura genética influye en cierto número de características conductuales
humanas. En el caso de graves perturbaciones mentales tales como la esquizofrenia o
el síndrome de Down, la estructura genética parece desempeñar un gran papel. Pero
¿hasta qué punto explica la variabilidad de las características conductuales humanas
en la población normal? Obviamente es imposible una respuesta a esta pregunta pero
todas las evidencias indican que su papel puede no ser dominante. En la evolución de
los mamíferos, especialmente del hombre, la selección natural ha reforzado la
plasticidad conductual. El hombre ha sido seleccionado en parte por razón de su
habilidad para cambiar rápidamente su conducta según los cambios ambientales de
menor cuantía: Más aún, el hombre recuerda la efectividad de los cambios
conductuales. En un sentido muy real, la presión' selectiva sobre el hombre se ha
ejercido sobre su habilidad para aprender.
Tabla 2.3 Tasas de Reproducción de sujetos con diferente C.I.
C.I.
Número
0-55
56-70
71-85
86-100
101-115 116-130
131+
29
74
208
583
778
269
25
1.4
2.5
2.4
2.2
2.3
2.4
3.0
No. niños
Porcentaje
Datos tomados de Higgins et. al. (1962). Reimpreso con autorización, de "Behaviord Genetics" por G. E.
McClearn, Ann. Rey. Genetics 4. Copyright © 1970 por Annual Reviews, Inc. Reservados todos los
derechos.
DESARROLLO DEL SISTEMA NERVIOSO
El crecimiento, el desarrollo y el avance físicos se hallan bajo fuerte control
genético desde el momento en que el huevo es fecundado hasta que muere el
organismo. El ambiente desempeña así mismo un papel. Al nacer, crece bruscamente
la importancia del ambiente externo. Con anterioridad a tal evento, el ambiente que
rodea a la madre tiene poco efecto sobre el feto en desarrollo, mientras no se presente
una catástrofe de proporciones considerables. Pero se considera de -gran importancia
el ambiente intrauterino del embrión desde el momento de la concepción, aunque
actualmente se sabe poco acerca de su influencia en su desarrollo tanto normal como
anormal.
Ocho días aproximadamente después de fecundado, el huevo humano se
prende a la pared del útero y se divide en dos células. A partir de este momento se
acelera la tasa de multiplicación celular. El embrión se divide en tres capas germinales
de células-endodermo, ectodermo y mesodermo. Las células del endodermo forman
eventualmente órganos internos, las del mesodermo forman los músculos del esqueleto
y las del ectodermo se convierten en piel y sistema nervioso.
El ser humano se denomina embrión durante los dos primeros meses y feto
desde ese entonces hasta el nacimiento. El corazón empieza a latir a finales del primer
mes, el riñón comienza a excretar orina hacia el tercer mes y alrededor del quinto mes
se inician movimientos vigorosos del esqueleto-el feto patea, se retuerce y salta. Los
pulmones se desarrollan temprano pero están llenos de fluido y carecen esencialmente
de función hasta el nacimiento. Un niño prematuro, con ayuda puede sobrevivir si tiene
al menos siete meses y un peso aproximado de cinco libras.
Desarrollo embrionario
Diferenciación de las células. El crecimiento y diferenciación del sistema nervioso
ilustra el hecho de que en todas las etapas del desarrollo tanto la estructura como la
conducta representan una interacción compleja del conjunto genético y el ambiente. Al
empezar la vida de un embrión, las células de los tejidos destinados a convertirse en
sistema nervioso son de aspecto semejante al de otras células. Luego, durante el
proceso por el cual las células embrionarias se dividen en las capas del endodermo,
mesodermo y ectodermo (Figura 2.8) se forma una estructura de tejido mesodérmico en
forma de bastón, inmediatamente debajo de una parte del ectodermo y se alarga desde
la cabeza casi hasta el otro extremo del embrión. Este bastón axial, denominado
notocordio sirve como operador para la diferenciación de las células ectodérmicas de
encima en tejido nervioso. Sin el notocordio las células ectodérmicas permanecen sin
diferenciarse. Si debajo de otros tejidos se coloca un trozo de notocordio-por ejemplo,
debajo de presuntos tejidos estomacales -empieza a formarse un segundo sistema
nervioso. A su vez, un presunto tejido nervioso puede convertirse en tejido estomacal si
se le trasplanta en forma apropiada. Por lo tanto, el sistema nervioso en su etapa
propiamente inicial depende del ambiente.
Figura 2.8 Desarrollo inicial del canal y el tubo neural en el embrión humano. A) El comienzo del canal
neural se forma a partir del envolvimiento del tejido ectodérmico. B) Desarrollo posterior del canal neural.
C) El canal neural ha comenzado a cerrarse. D) Continuación del cierre del canal neural, a partir de la
línea- media en dirección caudal y rostral. E) Vista lateral del embrión mostrando el cierre completo del
tubo neural. (Adaptación de Buchanan, A.R. Functional Neuroanatomy. 4a. ed. Filadelfia: Lea ó: Febiger,
1961).
En esta etapa se dice que las células son indeterminadas en cuanto a que se las
puede hacer desarrollar en diversas direcciones. Una vez que tales células entran en
contacto con el notocordio, ocurre la determinación y se convierten en tejido nervioso
aún en el caso de que se les trasplante. El proceso por el cual el notocordio causa la
determinación se denomina inducción: el notocordio induce al ectodermo superpuesto a
convertirse en tejido nervioso.
La inducción, aunque al respecto es poco lo que entendemos, se presenta como
uno de los fenómenos más fundamentales del desarrollo. Actúa siempre para limitar o
especificar las oportunidades de desarrollo de un grupo de células mediante su
interacción con otro grupo. Al determinarse más y más, las células se diferencian
lentamente en tejidos y sistemas orgánicos que constituyen el organismo adulto. La
diferenciación es pues todo este proceso durante el cual un grupo relativamente no
especializado de células se moldea en corazón, riñón, estómago, músculo o cerebro.
Etapas del desarrollo. En 1842 Karl Ernst von Baer, teórico evolucionista
predarwiniano, estableció el principio de que las primeras etapas de los animales
superiores se asemejan a las primeras de los inferiores. Dos décadas más tarde, Ernst
Haeckel replanteó este principio con el concepto de que un individuo durante su
ontogenia (crecimiento) atraviesa una serie de formas que se asemejan a sus
antepasad -)s adultos; de aquí la expresión "la ontogenia recapitula la filogenia". La
frase implica que la historia de la evolución (filogenia) puede estudiarse directamente a
través del desarrollo de un organismo individual. La evidencia actual indica que von
Baer tenía razón hasta cierto punto: los animales del mismo filum se desarrollan
generalmente en forma similar hasta el punto en que se apartan según sus propias
especializaciones. Las bolsas branquiarias de un embrión de mamífero nunca se
desarrollan hasta llegar a ser branquias funcionales como las de un pez adulto, pero
claramente se asemejan a las bolsas branquiarias de un embrión de pez. En forma
similar, el desarrollo cerebral de un embrión humano y el de un pez, anfibio o pájaro,
guardan entre sí notable semejanza hasta un momento en que cada uno empieza a
desarrollar sus propias especializaciones.
Las primeras etapas de la formación del sistema nervioso son perfectamente
similares en todos los embriones vertebrados (Figura 2.8 y 2.9). Poco después que el
ectodermo superior entra en contacto con el notocordio, una placa nerviosa se convierte
en rasgo prominente de la superficie superior. Gradualmente se forma un canal
longitudinal en la parte media del embrión y se extiende lentamente hacia ambos
extremos mientras se elevan los bordes de la placa. Los bordes se elevan
progresivamente y el canal se profundiza hasta que se encuentran y funden sus bordes,
formando el tubo nervioso (Fig 2.8). El cierre ¿,el tubo, así la formación del canal . parte
media del embrión hacia ambos extremos en forma simultánea. Al cerrarse el tuco,
ciertos grupos pequeños de células que hay en los bordes no se incorporan en el tubo y
se apartan formando así la cresta nerviosa. En sus primeras etapas, el canal nervioso
está constituido por una simple capa de células que se dividen rápidamente. Al cerrarse
el tubo nervioso, la división celular ocurre todavía primariamente en el espacio interno
del tubo, pero un número creciente de células nuevas empieza a emigrar hacia la parte
externa del tubo, formando así tres capas diferentes. La capa interna contiene células
que están todavía dividiéndose. La capa media consta de cuerpos celulares que están
empezando a formar la materia gris o regiones nucleares del sistema nervioso. En la
mayoría de los casos tales células nunca vuelven a dividirse; esta región contiene las
mismas células que se encuentran en el organismo adulto. La capa externa permanece
temporalmente libre de células y sólo la forman las fibras de las células en las dos
zonas restantes. Pronto sin embargo, en algunas áreas del cerebro, dicha capa llega a
contener células que han continuado su emigración.
Desde que empieza a formarse la placa nerviosa, es más amplio su extremo
anterior (frente) y al cerrarse el tubo aparecen tres combas denominadas las tres
regiones cerebrales primarias (Figura 2.9). La región más delantera, el prosencéfalo, da
origen a la corteza cerebral y a otras regiones cerebrales superiores (Figura 2.9; ver
también el Capítulo 3 donde se explican estos términos anatómicos). El mesencéfalo
permanece sin dividirse y da origen al mesencéfalo adulto. El romboencéfalo da origen
al cerebelo y regiones inferiores del tallo cerebral.
Por medio del crecimiento diferencial en estas regiones, el cerebro adquiere
lentamente su forma adulta. Aún en estas primeras etapas, las partes del cerebro no
son completamente independientes entre sí y dependen de las estructuras que las
rodean para inducir su diferenciación normal. Por ejemplo, si en las primeras etapas se
Figura 2.9 Desarrollo del cerebro humano desde la tercera semana hasta el nacimiento, vista
lateral. A- En el embrión de tres semanas, las tres regiones primarias del cerebro se encuentran ya
formadas. B• En el embrión de cuatro semanas el cerebro anterior, el cerebro medio y el posterior han
incrementado su desarrollo. C- Embrión de siete semanas; aquí el cerebro anterior ya se ha diferenciado
en telencéfalo y diencéfalo y el cerebro posterior en metencéfalo y mielencéfalo. D- En el feto de once
semanas el cerebelo está claramente diferenciado. E- El feto de seis meses presenta un alto desarrollo
de los hemisferios cerebrales. F- En el niño recién nacido el surco y el giro están ya bien definidos en los
hemisferios cerebrales. (Adaptado de Patten, B.M: Human Embriology, 2a ed. New York: McGraw-Hill,
1953).
remueve completamente la parte posterior, se rota 180 grados y se vuelve a colocar en
tal forma que la parte anterior quede en contacto con el cordón espinal y el extremo
posterior empalme con el mesencéfalo, se desarrolla un cerebro normal. Estas células
pueden ser inducidas por su ambiente a formar regiones nucleares completamente distintas que tengan funciones diferentes.
Mientras la división celular está todavía ocurriendo en forma acelerada en la
superficie, las neuronas migratorias empiezan a conformarse en grupos,
constituyendo los núcleos del cerebro adulto. Durante esta fase del desarrollo, la
diferenciación se está llevando a cabo aun ritmo acelerado en todo el sistema nervioso.
No solamente se están formando los núcleos cerebrales; los tractos de fibras están
igualmente comenzando a conectar los núcleos; algunas de las células de la cresta
nerviosa se están conformando en ganglios espinales, enviando sus fibras a la médula
espinal y hacia fuera, en dirección a la piel; y los tallos ópticos han crecido fuera del
diencéfalo para formar las copas ópticas en sus extremos. Estas copas ópticas inducen
la formación de una lente a partir del ectodermo superpuesto. El ojo se forma por lo
tanto directamente del tejido cerebral.
Regulación del desarrollo. Gran parte de esta diferenciación aparece
autocontrolada. Los movimientos musculares empiezan aun faltando la entrada sensorial y los núcleos cerebrales han de madurar aislados de sus respectivos órganos
sensoriales motores. Sin embargo, después de establecido el modelo básico del
sistema nervioso su periferia adquiere cada vez mayor importancia. Por ejemplo, los
centros nerviosos se forman con cierto exceso de células en comparación con lo que se
observa en el organismo maduro. Por el tiempo en que una región forma conexiones
con la periferia (esto es, órganos y receptores que están fuera del cerebro), se
degeneran muchas de las células de tal manera que el número final es el normal. Sin
embargo, si se remueve el órgano periférico (por ejemplo, el ojo) se degenera un
número todavía mayor de células en tal forma que la región cerebral se atrofia (se
contrae); a la inversa, si se amplía en alguna forma el órgano periférico más allá de su
tamaño ordinario, se degeneran menos células de lo normal. Este efecto se ha demostrado en el tallo cerebral y médula espinal respecto de los núcleos tanto motores como
sensores en muchos vertebrados.
Es interesante anotar que el momento en que la periferia empieza a tener esta
influencia en el desarrollo nervioso aparece en correlación con el momento en que los
órganos periféricos se hacen funcionales. Esta observación no permite sin embargo la
conclusión de que en todos los casos es necesaria la función para el establecimiento de
las conexiones nerviosas. Si se hacen crecer partes del sistema nervioso en cultivo de
tejidos, se forman conexiones entre muchas neuronas.
El papel de la actividad funcional en los sistemas sensorial y motor en la
regulación del desarrollo futuro del sistema nervioso y de la conducta es actualmente
uno de los puntos más controvertidos en la neurología del desarrollo: Según unos,
existe primordialmente una relación unidireccional en la cual el desarrollo del sistema
nervioso no depende de la retroalimentación proveniente del ambiente; es algo
preprogramado para desarrollarse de manera autónoma siguiendo un curso
determinado. Según otros, se trata de una relación recíproca en la cual el desarrollo del
sistema nervioso es modulado continuamente por estímulos ambientales y el desarrollo
normal del sistema nervioso depende de esta modulación.
Víctor Hamburger y sus colegas, experimentando con la conducta de embriones
de pollo, han destacado los aspectos autónomos del desarrollo de la conducta.
Comenzando por la descripción cuidadosa de los tipos y tasas de movimiento en cada
etapa del desarrollo anterior al nacimiento, estos autores lograron describir los efectos
de las diversas operaciones. Por ejemplo, removiendo parte de la médula espinal o
seccionándola cerca del cerebro, encontraron que cada nivel de la médula puede iniciar
conductas en las estructuras corporales asociadas. El principal efecto de estas
operaciones era el de reducir la cantidad total de actividad sin cambiar sustancialmente
el patrón de movimientos. La influencia de la estimulación sensorial de parte de los
músculos y de la piel se estudió en experimentos en los que se hizo una deaferentación. La remoción de las entradas sensoriales de la piel y de los músculos no
afecta seriamente los patrones de conducta a partir del tercer día embrionario, tiempo
en el que se inicia la conducta hasta el día 17, tres días antes del nacimiento. Aunque
estos experimentos no logran eliminar los efectos de la estimulación temprana en los
patrones de conducta de la incubación o posteriores a ella, ciertamente muestran que
buena parte del desarrollo de la conducta puede ocurrir en ausencia de la estimulación
sensorial.
Las influencias hormonales en el desarrollo cerebral y conductual son de
importancia decisiva. Varios estudios han demostrado que el exceso de la hormona de
la tiroides, la tiroxina, estimula en forma anormal la maduración prematura de algunas
áreas nerviosas y el desarrollo anticipado de muchos reflejos. Una cantidad muy
reducida de tiroxina al principio del desarrollo puede conducir a efectos devastadores
como demora en la maduración de muchas conductas reflejas, crecimiento nervioso
reducido, patrones anormales de ondas cerebrales y reducida habilidad de aprendizaje.
Los efectos de la tiroxina dependen en su mayoría, del suministro adecuado de la
hormona durante un período decisivo específico del desarrollo del organismo (en la
rata, los primeros 15 días posteriores al nacimiento). Si por este tiempo la hormona no
se halla presente, no pueden remediarse las deficiencias. (Esto contrasta con la
situación en la edad adulta. Los déficits conductuales producidos por la remoción de la
glándula tiroides en un adulto pueden remediarse por medio de prescripción hormonal.)
La presencia de hormonas sexuales masculinas, andrógenos, durante un
período decisivo del desarrollo embrionario, influye en los procesos nerviosos que
determinan la aparición de características conductuales masculinas o femeninas. Una
de las demostraciones más dramáticas fue realizada por Young y sus colaboradores
inyectándoles andrógenos a tres monas durante la preñez. En tres de tales casos la
cría genéticamente femenina resultó seudohermafrodita (poseían además de los
femeninos, órganos sexuales masculinos incompletos). Tales experimentos se
comentarán más ampliamente en el Capítulo 9.
Desarrollo postnatal
Al nacer, el niño posee cierto número de conductas reflejas y un cerebro en
situación de funcionamiento amplio si no completo. Sin embargo, los reflejos no se
hallan aún bajo el control de la corteza cerebral, la más alta región del cerebro. Por
ejemplo, el reflejo de prehensión es muy fuerte por la época del nacimiento: un niño
recién nacido puede sostener su peso completo, cogido de una barra. Tal reflejo se
debilita considerablemente, sin embargo, un mes más tarde. Un reflejo de fuerza
semejante se encuentra en el mono recién nacido, pero conserva su fuerza y
aparentemente queda bajo control voluntario unos 20 días después del nacimiento. Tal
reflejo es decisivo para la supervivencia de los monos, como también sin duda alguna
de los primeros antepasados del hombre. Si el recién nacido no logra prenderse del
pelo de su madre mientras cuelga de ella, pierde su posición cuando ella se desplaza y
al. caer puede perder la vida.
Las ondas cerebrales generadas en la corteza cerebral (Capítulo 4) pueden
registrarse desde el cráneo, que cubre el cerebro del recién nacido. De hecho, las
ondas cerebrales del feto pueden registrarse aún desde el abdomen de a :padre. Sin
embargo, o, la maduración estructural de la corteza cerebral requiere varios años y la
corteza cerebral y otras estructuras cerebrales superiores cambian continuamente
durante toda la vida del hombre.
CONTROVERSIA DE NATURA Y NURTURA
La psicobiología del desarrollo es el estudio del crecimiento y desarrollo del
cerebro y la conducta. Dado que todos los organismos crecen de células individuales,
todos los aspectos de la biología y la conducta tienen una historia del desarrollo. Una
investigación completa de la psicobiología del desarrollo supone una revisión total de la
psicobiología. En parte por esta razón, muchos psicólogos consideran que de suyo el
desarrollo no constituye realmente un campo distinto de estudio. Antes bien, si alguien
se interesa por determinado fenómeno tal como el aprendizaje instrumental, el
desarrollo de la conducta como resultado del crecimiento y de la experiencia es
simplemente parte del asunto.
Muchos psicólogos biológicamente orientados sostienen un punto de vista
opuesto; tienden a favorecer la noción de que una parte importante del desarrollo
conductual es preprogramada, esto es, que depende del crecimiento y desarrollo del
sistema nervioso. Determinadas clases de aprendizaje pueden ocurrir solamente
cuando los sustratos cerebrales y corporales apropiados se han desarrollado. Viene al
caso el siguiente pasaje de Daniel Lehrman:
Un gatito recién nacido puede rehuir un choque eléctrico y puede presentar una
respuesta motora a un sonido; pero los intentos de desarrollar una asociación
condicionada simple entre el sonido y la retirada al choque no tienen éxito mientras el
animalito no haya cumplido dos semanas. Sería sin embargo prematuro concluir de
aquí que el gatito no puede aprender gran cosa durante sus primeros 10 días. Mi colega
Jay Rosenblatt, al observar los gatitos con sus madres, notó que cuando aquellos
tienen 2 ó 3 días de nacidos, cada gatito se alimenta de determinado pezón de la madre
y tiene un camino definido para llegar hasta él. En ciertas circunstancias puede
demostrarse que cuando el gatito tiene de 7 a 8 días de edad, ha desarrollado lo que
tiene visos de derechos de territorialidad en torno al pezón; muestra cierta tendencia a
colgarse del pezón de "su pertenencia" cuando un compañero lo provoca, pero suelta el
pezón equivocado si se había prendido a este último.
Esa es pues una clase de aprendizaje de cierta importancia y complejidad, que
puede observarse en el gatito durante sus primeros días de vida. La diferencia
que existe entre el científico que no puede demostrar aprendizaje en un gatito
antes de cumplir éste sus diez días y el que puede demostrarlo cuando el
animalito tiene tres días de nacido, es, considero yo, la diferencia que existe
entre el investigador que se empeña en saber cuándo puede aprender el gatito
algo que el experimentador desea que aprenda y aquél que brega por descubrir
cuándo puede aprender el gatito algo que el gatito quiere aprender. (Leherman,
1971, p. 465)
Estos conceptos encontrado, acerca de la importancia del crecimiento y
desarrollo tienen sus orígenes en la controversia de natura y nurtura. Los psicólogos
conductistas tienden a recalcar la importancia de la experiencia pasada y del
aprendizaje; los psicobiólogos destacan el papel del crecimiento y el desarrollo
genéticamente controlado del organismo. Muchos estudiantes del desarrollo quisieran
hoy enterrar el problema de la natura y nurtura. Así, los organizadores de un importante
simposio acerca de la psicobiología del desarrollo (Tobach, Aronson, and Shaw, 1971)
esperaban evitar "la conceptualización de natura y nurtura, por ser una falsa dicotomía".
Se desanimaron sin embargo con "el problema" cuando se desató durante la
conferencia una polémica "acerca de la herencia y el ambiente, lo cual no se había programado".
La razón de que persista el problema de la natura y nurtura es simple.
Es quizá el más fundamental e importante de todos los interrogantes humanos.
Los filósofos y eruditos lo han debatido desde los albores de la historia. Constituye una
diferencia de marcada realidad. Si la conducta violenta y agresiva de los humanos es
primordialmente aprendida a través de la experiencia, puede controlarse por medio de
un aprendizaje adecuado. Si es primordialmente genética, el control social debe ser
completamente diferente. Los individuos genéticamente violentos deben ser aislados
(por ejemplo, en prisiones) de sus eventuales víctimas. Cualquier rehabilitación social
bien intencionada será inútil. La violencia no puede eliminarse de la raza humana sino
por medio de técnicas genéticas - por medio de apareamiento selectivo (eugenesia) o,
por medio de la ingeniería genética (alteración física directa de los genes, del plasma
germinal básico en sí mismo).
La enfermedad mental proporciona otra buena explicación al hecho de que no
haya todavía desaparecido la controversia acerca de la natura y la nurtura. Actualmente
se favorece el concepto de que muchas formas de neurosis, desde condiciones
benignas tales como el excesivo rubor hasta temores graves y persistentes que pueden
incapacitar totalmente a una persona, son primordialmente objeto de aprendizaje a
través de la experiencia. Presumiblemente pueden tratarse mediante la aplicación de
principios y técnicas de aprendizaje. Por otra parte, las psicosis graves se presentan
como ampliamente genéticas. El tratamiento y prevención de la esquizofrenia no
pueden realizarse únicamente por medio de terapias de aprendizaje. Deben utilizarse
métodos biológicos, bioquímicos y finalmente genéticos.
Muchos problemas fundamentales de psicología y psicobiología pueden
remontarse al campo de la natura y la nurtura en relación con el desarrollo humano.
Esto virtualmente se aplica a todos los procesos psicológicos complejos tales como la
percepción, la integración sensoriomotora, los procesos del pensamiento y aún el
lenguaje. Un concepto extremista presenta el cerebro del infante como una pizarra
limpia, una tabula rasa en que la experiencia escribe lo que será la mente humana. En
el extremo contrario está el concepto de que la mente humana del adulto viene
preprogramada en el cerebro del infante para desenvolverse y desarrollarse con el cree
el siento, independientemente de la experiencia. La verdad como toda verdad, se halla
en algún punto medio de los dos extremos. Exploraremos con mayor amplitud estos
problemas del desarrollo en los capítulos pertinentes.
La objeción principal a este problema de la natura y la nurtura es la que lo califica
de extremada simplificación. Ningún rasgo humano es completamente genético y
ninguno es tampoco fruto exclusivo de la experiencia. Los genes y el ambiente
interactúan por lo menos desde el momento en que el huevo es fecundado. Los
criminales violentos no son siempre violentos; los esquizofrénicos no andan siempre
desorientados. La vida es toda ella, una interacción continua entre el plasma germinal y
el mundo. La psicobiología moderna se interesa más por investigar todas las fuentes de
la conducta que por escoger entre la natura y la nurtura. El análisis, enfocado a la
heredabilidad de las características como lo practica la genética conductual contemporánea, proporciona una imagen más realista de la importancia relativa de las
influencias hereditarias y ambientales y de sus interacciones, en el crecimiento y
desarrollo de las habilidades, conducta y personalidad del hombre. Nos encontramos
sin embargo muy lejos todavía de entender la base genética aún de conductas tan
simples y fijas como el patrón de canto del grillo. No somos capaces todavía de
describir la cadena de fenómenos que van desde el gene hasta el canto del grillo y eso
para no mencionar la que va del gene a las conductas humanas complejas, como la
violencia, la esquizofrenia o la inteligencia.
RESUMEN
Los genes son las unidades estructurales de la herencia. Mediante la determinación de las estructuras de las proteínas producidas en los ribosomas, los genes
determinan las estructuras y funciones de un organismo. Los genes interactúan así
mismo con el ambiente. El genotipo de un organismo expresa su estructura genética
subyacente. El fenotipo es la expresión externa de la acción del gene, como resultado
de la interacción con el ambiente.
Las tres hipótesis formuladas por Mendel constituyen las leyes básicas de la
herencia: (1) la herencia se transmite por unidades independientes y heredables (los
genes); (2) cuando cada uno de los padres aporta la misma clase de unidad, los hijos
manifiestan así mismo esta característica, pero cuando cada padre aporta una clase
diferente de unidad, se forma una cría híbrida; y (3) la experiencia de un organismo no
afecta los genes.
El DNA es la sustancia fundamental de los genes. Se compone de desoxirribosa,
fosfato y cuatro bases: adenina, guanina, timina y citosina. Watson y Crick propusieron
el modelo de doble hélice para la estructura del DNA. La molécula está compuesta de
dos ramales, envueltos el uno sobre el otro. Las bases adhieren al sostén de cada
ramal y luego se ligan entre sí. Aunque las bases pueden presentarse en cualquier
secuencia a lo largo de un solo ramal, hay una relación constante entre los dos ramales
complementarios de tal manera que la adenina se liga siempre con la timina y la
guanina con la citosina. En dicha secuencia de las bases está contenido el código genético. La capacidad del DNA para reproducirse por sí mismo depende de las
combinaciones específicas de ligazón entre las bases.
El mecanismo de traducción del código genético en proteína envuelve RNA. El
RNA mensajero transmite el código del DNA al ribosoma. En el ribosoma, el RNA de
transferencia actúa para reunir los aminoácidos requeridos para la elaboración de las
proteínas codificadas por el DNA..
Los genes para un rasgo específico se presentan en lugares específicos de
determinados cromosomas. Cada par de cromosomas contiene lugares homólogos. Un
cigote se caracteriza como homocigótico si se hereda el mismo alelo en determinado
lugar de ambos cromosomas. Se dice que es heterocigótico cuando dos alelos
diferentes se hallan en lugares homólogos.
Varios procesos diferentes contribuyen a la variabilidad de la integración
genética. La complementación aleatoria durante la reproducción, la mutación, el
entrecruzamiento y la existencia de más de dos alelos en determinado lugar
cromosómico, sirven todos para aumentar la variabilidad de la integración genética.
Dicha variabilidad genética es definitiva para el desarrollo de especies nuevas y para la
supervivencia de una especie en un ambiente de mutación continua.
Si los genes no afectan directamente la conducta, sí sirven para regular la
producción de proteínas, las cuales son responsables de las actividades estructurales y
enzimáticas de un organismo. La primera preocupación de los científicos que trabajan
en el campo de la genética conductual es la de la interacción entre los genes y el
ambiente. Estos científicos intentan cuantificar la cantidad de variabilidad observada en
un rasgo dentro de una población, como resultante de las diferencias genéticas entre
los individuos y la cantidad proveniente de las diferencias ambientales. Las conductas
son en su mayoría poligénicas; dependen de muchos lugares cromosomáticos, siendo
la contribución de cada, gene pequeña y acumulativa.
Con la utilización de animales se han realizado muchos estudios en situaciones
de laboratorio donde el ambiente se mantiene relativamente constante. De esta manera
es posible practicar la selección artificial y determinar los efectos de la estructura
genética en diversas conductas. Los experimentos de apareamiento selectivo han
demostrado que es posible hacer variar muchos rasgos conductuales mediante la
manipulación genética. Se han establecido así mismo comparaciones entre familias o
razas de animales.
Además de las investigaciones experimentales de los efectos de la manipulación
genética en la conducta animal, buena paste de la investigación productiva se ha
ocupado de las bases genéticas de la deficiencia mental acentuada. La fenilquetonuria,
la idiocia amaurática infantil, la idiocia amaurática juvenil y la corea de Huntington
constituyen anormalidades que implican un solo lugar genético. La fenilquetonuria, por
ejemplo, se debe a la herencia de un doble gene recesivo que causa una deficiencia en
la producción de una sustancia que convierte la fenilalanina en tirosina. Los defectos de
la complementación cromosómica producen así mismo deficiencias mentales. Quien
tiene el síndrome de Down por ejemplo, porta 47 cromosomas en lugar de los 46
ordinarios y sufre en consecuencia un grave retardo mental. Las anormalidades en los
números y clases de cromosomas sexuales afectan también la estructura y
personalidad del hombre. El síndrome de Klinefelter, el de Turner y el síndrome XYY se
consideran como resultados de anormalidades en los cromosomas sexuales.
Las características poligénicas o sean las producidas por acciones de más de un
lugar genético, son de importancia en campos tales como el de la esquizofrenia y la
inteligencia. Las características poligénicas se han sometido a estudio mediante la
determinación del grado de relación, en medidas cuantitativas de ejecución, entre
parientes y no parientes. Las comparaciones de gemelos idénticos MZ y fraternos DZ
con individuos libres de parentesco han sido de gran ayuda en el estudio del grado de
heredabilidad de diversos rasgos. La evidencia actual indica que la esquizofrenia es de
carácter genético. La inteligencia medida por las pruebas típicas de CI, parece determinarse también en forma significativa por factores genéticos. Sin embargo, factores
ambientales como la experiencia cultural, el aprendizaje y la etapa de maduración,
afectan todos la ejecución de pruebas de CI.
Aunque el ambiente desempeña un papel importante después del nacimiento del
organismo, el crecimiento y el desarrollo físico permanecen bajo un fuerte control
genético desde la fecundación del huevo hasta la muerte del organismo. El desarrollo
embrionario del sistema nervioso ilustra la interacción de la acción genética y el
ambiente en el desarrollo de la estructura y la conducta. Las células del tejido que se
convierte en sistema nervioso son originalmente similares a todas las demás células del
embrión. Cuando se forman las tres capas germinales (ectodermo, mesodermo y
endodermo) desarrolla así mismo el notocordio. Este determina la diferenciación de las
células ectodérmicas en tejido nervioso por un proceso denominado inducción, en el
cual el desarrollo de un grupo de células actúa para especificar el desarrollo de otro
grupo de células por medio de su interacción.
En las primeras etapas del desarrollo cerebral de los vertebrados se forma cierto
número de estructuras. Cuando el ectodermo superior entra en contacto con el
notocordio, se desarrolla la placa nerviosa a lo largo de la superficie superior. Con la
elevación de los bordes de la placa nerviosa, se forma el tubo nervioso y se constituyen
tres capas de células. Al cerrarse el tubo nervioso, se desarrollan las tres regiones
cerebrales principales (prosencéfalo, mesencéfalo y romboencéfalo). El prosencéfalo se
desarrolla formando la corteza cerebral y otras regiones cerebrales superiores. El
mesencéfalo permanece sin dividirse y el romboencéfalo se desarrolla formando el
cerebelo y el tallo cerebral. Mediante el crecimiento diferencial en estas tres regiones,
adquiere el cerebro su forma adulta.
A través de todo el sistema nervioso ocurre también una diferenciación
acelerada. Se constituyen los núcleos cerebrales empiezan los tractos de fibras a
conectar los núcleos, de las células de la cresta nerviosa se forman los ganglios
espinales y del tejido cerebral se forma el ojo. Gran parte de tal diferenciación parece
ser autocontrolada. Sin embargo, una vez establecido el patrón básico del sistema
nervioso, adquiere mayor importancia su periferia. Es interesante anotar que cuando la
periferia comienza a afectar el desarrollo nervioso, se hacen también funcionales los
órganos periféricos.
Las influencias hormonales en el desarrollo cerebral y conductual son de suma
importancia. Se ha demostrado que una cantidad excesiva de tiroxina estimula de
manera anormal la primera maduración de algunas áreas nerviosas y numerosos
reflejos. Una cantidad reducida de tiroxina tiene un efecto negativo en el desarrollo
cerebral y conductual. El desarrollo normal depende del suministro adecuado de tiroxina
durante un período decisivo del desarrollo. Si la hormona está ausente durante tal
período, no pueden remediarse las deficiencias en época posterior.
Una de las perennes controversias en neuropsicología es la de natura versus
nurtura. Desde el punto de vista de la nurtura en su forma extremada, el cerebro del
infante es una tabula rasa en que la experiencia construye la mente humana. Desde el
extremo contrario arguyen los partidarios de la natura que la mente adulta de los
humanos está preprogramada en el cerebro del infante para desarrollarse con el
crecimiento, en forma independiente de la experiencia. El rígido contraste de estos dos
conceptos constituye una simplificación exagerada, dado que ningún rasgo humano es
completamente genético o producto exclusivo de la experiencia. Los genes y el
ambiente interactúan desde el momento de la concepción.