Trisomías

TRISOMIAS
El término trisomÃ-a se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas, en lugar del par de
cromosomas habitual.
La trisomÃ-a 18 y la trisomÃ-a 13 son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos
congénitos que incluyen retardo mental grave, asÃ- como problemas de salud que comprometen a casi
todos los sistemas orgánicos del cuerpo.
Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés que nacen con trisomÃ-a 18 o trisomÃ-a 13 mueren durante el
primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año.
Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con trisomÃ-a sobreviven al primer
año de vida, aunque esto varia dependiendo del tipo de trisomia.
SINDROME DE DOWN
Es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular
alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su
núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. Podemos
afirmar de manera taxativa es que no hay ninguna razón para culpabilizar al padre o a la madre por algo que
hubieran hecho antes o durante el embarazo. El bebé con sÃ-ndrome de Down es un bebé como otro
cualquiera que puede mostrar ciertos problemas que somos capaces de afrontar cada vez mejor. Porque la
investigación sobre el sÃ-ndrome de Down en el campo de la educación y de la salud es tan intensa que
vamos alcanzando mejorÃ-as sustanciales de una generación a otra.
¿Cómo se forma?
El sÃ-ndrome de Down se llama asÃ- porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico
inglés John Langdon Down. Los seres humanos tenemos normalmente 46 cromosomas en el núcleo de
cada célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos
concebidos del espermatozoide y 23 los recibimos por el ovulo. Por un error de la naturaleza, el óvulo
femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra
célula germinal, suman 47. Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma
21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85−90 % de los casos por el óvulo.
SINDROME DE PATAU.
Es otro desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula resultando en el
tercer cromosoma adicional 13. −−−−−−−−−−−−−−−−−SÃ-ndrome de Patau es bastante raro y los problemas
médicos asociados al sÃ-ndrome de Patau, ocurren en aproximadamente uno entre 13000 nacimientos.
Las células reproductivas humanas, las células de la esperma en varón y el ovulo en hembras cada uno
tienen 23 cromosomas individuales, conocidos como XX en hembras y XY en varones y numeran 1 a 22. Si
después de la fertilización el huevo contiene el material adicional del cromosoma 13, causará el
sÃ-ndrome de Patau.
La mayor parte de los infantes sufridores mueren dentro de algunas semanas del nacimiento.
ClÃ-nicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave con bajo peso al nacer, Â retraso del
crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor profundo y mental profundo.
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Tienen una nariz de gran tamaño, con ojos pequeños, coloboma del iris e hipotelorismo, presentan labio
leporino, fisura en el paladar y  epicantus. En manos y pies se encuentran también alteraciones
importantes. Además también presentan multitud de problemas en el organismo.
SINDROME DE EDWARDS.
Es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18.
Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.
Presentan anomalÃ-as cráneo encefálico, ocular, esquelético, cardiacas y malformaciones urogenitales.
SINDROME DE KLINEFELTER.
Es una condición que se presenta en los hombres como resultado de la presencia de un cromosoma X extra y
cuyo sÃ-ntoma más común es la infertilidad.
Los hombres tiene n un cromosoma X y uno Y que se escribe XY. En el sÃ-ndrome de Klinefelter, los
hombres tienen al menos un cromosoma X extra. Este sÃ-ndrome se encuentra en aproximadamente uno de
cada 500 a 1000 varones recién nacidos.
Pene pequeño, TestÃ-culos pequeños y firmes, Vello púbico, axilar y facial escaso, Disfunción sexual,
Tejido mamario agrandado, Estatura alta, Proporción corporal anormal.
SINDROME XXX O TRIPLE X.
Es una anomalÃ-a genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X
extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo
padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer
algunos trastornos de aprendizaje.
Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los
padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a
menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes.
SINDROME XYY.
Es una enfermedad cromosómica rara que afecta a varones. Está causado por una trisomÃ-a sexual que
produce la existencia de un cromosoma Y adicional. Los hombres que padecen esta enfermedad son
indistinguibles de los hombres que no la padecen. Algunos de ellos exhiben comportamiento agresivo o
criminal, y su inteligencia es menor que los otros individuos de su familia. La anomalÃ-a cromosómica en el
sÃ-ndrome XYY proviene de una falta de disyunción durante la segunda división meiótica de la
espermatogénesis. Esto produce espermas que poseen YY. No hay al parecer un efecto debido a la edad
paterna.
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