Biología GUINV007B2-A16V1 Guía: Gregorio Mendel, el padre de la genética Biología - Segundo Medio Tiempo estimado: 10 minutos Sección 1 Observando y reflexionando Actividad A En conjunto con tu compañero(a), lee el siguiente párrafo y responde las preguntas. Una mujer con acondroplasia quedó embarazada de su pareja, quien no presentaba la enfermedad. Preocupados por el posible diagnóstico de su hijo, recurrieron a un especialista, el cual les informó que existe un 50% de probabilidad de que su hijo naciera con la condición, ya que solo uno de los progenitores presenta acondroplasia. Si ambos hubiesen padecido la condición esta cifra sería de un 75% y las expectativas de vida serían mínimas. Para determinar si el feto presenta acondroplasia se le realizó una prueba prenatal, llamada amniocentesis, la cual arrojó que este no presentaba la condición genética. Para confirmar el diagnóstico, una vez que nació el bebe, se le realizaron diversas radiografías y exámenes físico, ratificando los resultados obtenidos con la amniocentesis. 1. Acondroplasia: condición que se caracteriza por un crecimiento óseo anormal. Que provoca una baja estatura con acortamiento de los huesos largos, un tamaño de tronco normal y macrocefalia, entre otras consecuencias. Se debe a la mutación de un gen muy específico, el FGFR3, ubicado en el cromosoma 4, el cual es receptor del factor del crecimiento. Amniocentesis: examen en el cual se extrae un poco de líquido amniótico del saco que rodea al bebé. Con esta prueba se detectan defectos congénitos y condiciones genéticas del feto. ¿La acondroplasia es una condición genética recesiva o dominante? Justifica. _______________________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________________ 2. ¿Cómo sería el genotipo de la mujer acondroplásica y el de una mujer normal? _______________________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________________ 3. Si un hombre presenta una mutación en el gen FGFR3, ¿cómo es su fenotipo? _______________________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________________ 4. Da un ejemplo cotidiano donde se expliquen los conceptos de genotipo y fenotipo. _______________________________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________________ Gen: segmento de ADN que lleva información hereditaria. 2 Cpech - Nivelación Gregorio Mendel, el padre de la genética Sección 2 Investigando Según la actividad inicial, ¿cuál(es) será(n) el(los) objetivo(s) de la clase? __________________________________________________ __________________________________________________ __________________________________________________ En el transcurso de la clase responderemos las siguientes interrogantes. Lee cada una, y de forma individual, rellena los círculos según tus conocimientos actuales. Al finalizar la clase rellena los cuadrados según los conocimientos que adquiriste. ¿Sé qué aportes realizó Gregorio Mendel a la genética? No sé Sé un poco Lo sé bien Lo sé y soy capaz de explicarlo a otros ¿Sé qué es un alelo dominante y un alelo recesivo? No sé Sé un poco Lo sé bien Lo sé y soy capaz de explicarlo a otros ¿Sé qué es el tablero de Punnett? No sé Sé un poco Lo sé bien Lo sé y soy capaz de explicarlo a otros ¿Sé cuál es la diferencia entre genotipo y fenotipo? No sé Sé un poco Lo sé bien Lo sé y soy capaz de explicarlo a otros ¿Sé qué implica el concepto de gen? No sé Sé un poco Lo sé bien Lo sé y soy capaz de explicarlo a otros ¿Sé cuál es la 1a ley de Mendel? No sé Sé un poco Lo sé bien Lo sé y soy capaz de explicarlo a otros Cpech - Nivelación 3 Biología - Segundo Medio I CROMOSOMAS, GENES Y ALELOS Actividad 1 La siguiente imagen representa a un par de cromosomas homólogos. Analiza junto con tu profesor(a) la información y definan los conceptos siguientes. Gen A Gen color ojos Gen a Gen P Gen color pelo Gen p Gen T Gen textura pelo Gen T Gen l Gen lóbulo oreja Gen L Gen c Gen color piel Gen c 1. Fenotipo: ________________________________________ __________________________________________________ 2. Genotipo: _______________________________________ __________________________________________________ 3. Cromosoma homólogo: ____________________________ __________________________________________________ Marcela es la única de su familia que tiene los ojos verdes, sus hermanos, padres y abuelos tienen los ojos de color marrón. Su abuela materna le comentó que su hermana Aída tenía los ojos de color verde como ella. ¿Cómo explicarías la situación? 4. Gen: ____________________________________________ __________________________________________________ 5. Alelo: _________________________________________ __________________________________________________ 6. Locus: _________________________________________ __________________________________________________ 7. Alelo dominante: _________________________________ __________________________________________________ ¿Para responder la pregunta qué conceptos consideraste? Gen Alelos 8. Alelo recesivo: __________________________________ __________________________________________________ Fenotipo Genotipo Gen recesivo Gen dominante Cromosomas homólogos 4 Cpech - Nivelación Gregorio Mendel, el padre de la genética Actividad 2 La siguiente tabla muestra algunos caracteres hereditarios en el ser humano. Analiza la información y responde las preguntas. Carácter Dominante Recesivo Plegar la lengua Se puede plegar A No se puede plegar a Color de pelo Marrón A Rubio a Marrones A Suelto A Azules a Adherido a Tamaño de labio Labio grueso A Labio delgado a Línea frontal del pelo En forma de V A En forma de C a Color de ojos Lóbulo de la oreja II 1. ¿Cómo será el genotipo de una persona que no puede plegar la lengua? ________________________________________________________________________________________ 2. ¿Qué color de ojos presenta una persona si su genotipo es heterocigoto (Aa) para la característica? ________________________________________________________________________________________ 3. ¿Cuál es el genotipo de una persona con pelo oscuro? ________________________________________________________________________________________ EL TRABAJO DE GREGORIO MENDEL Rasgo Textura de semilla Color de semilla Color de flor Posición de la flor Color de la vaina Forma de la vaina Altura de la planta Dominante Lisa (L) Amarilla (A) Púrpura (P) Axial (X) (lateral) Verde (V) Inflada (I) Alta (T) Recesivo Rugosa (l) Verde (a) Blanca (p) Terminal (x) (puntas) Amarrilla (v) Contraída (i) Baja (t) Los fundamentos de la genética provienen del trabajo de Gregorio Mendel, un monje austriaco (1822 - 1884), que en 1866 publicó los resultados de ocho años de experimentos y análisis. Mendel trabajó con plantas de arvejas Pisum sativum, estudiando 7 características fácilmente reconocibles y que se heredan de generación en generación. Pisum sativum se caracteriza por: - ser de fácil cultivo. - presentar características visibles. - tener corto periodo de desarrollo. - producir gran cantidad de individuos. - permitir realizar cruzamientos a voluntad. - tener flores hermafroditas, lo que permite la autofecundación. Cpech - Nivelación 5 Biología - Segundo Medio III PRIMERA LEY DE MENDEL Actividad 3 En conjunto con tu compañero(a), lee los siguientes ejercicios y resuelve las preguntas. 1. Se cruzan dos plantas homocigotas, una dominante y la otra recesiva para la característica de la textura de la semilla, cuyas alternativas son lisas o rugosas. ¿Cómo es el genotipo y fenotipo de los progenitores y de la descendencia? Para resolver cualquier problema de genética mendeliana, es conveniente seguir los siguientes pasos: 1. 2. 3. 4. 5. identificar el rasgo a estudiar y elegir la simbología a usar. representar a la pareja de progenitores (P) con su respectivo genotipo. segregar (separar) los gametos . realizar el cruzamiento para obtener la descendencia (F1). determinar las proporciones fenotípicas y genotípicas de la descendencia. 2. Al cruzar dos plantas con flores de color púrpura, se obtiene una generación F1, con un fenotipo de un 75% púrpura y un 25% blanca. ¿Cuál es el genotipo de la línea parental y de la F1? Generación F1: también denominada primera generación filial, corresponde a la descendencia de la cruza parental. Caracteres: término que acuñó Mendel refiriéndose a un rasgo que es heredable y que hoy se conoce como gen. 6 Cpech - Nivelación Gregorio Mendel, el padre de la genética 3. El albinismo es un carácter recesivo(a) con respecto a la pigmentación normal (A). ¿Cómo será la descendencia de un hombre albino para los siguientes casos? A) Si tiene hijos con una mujer con pigmentación normal sin antecedentes familiares de albinismo. ¿Cómo representaste el genotipo de la mujer? AA Aa aa B) Si tiene hijos con una mujer con pigmentación normal, cuya madre es albina. Razas puras: son individuos homocigotos para un carácter en particular. Se obtienen luego de varias generaciones, a través de las cuales esta caraterística no se modifica. ¿Qué concepto(s) desarrollado(s) hasta el momento no comprendes? Fenotipo Genotipo Homocigoto Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad: Si se cruzan dos individuos de razas puras que difieren en una característica, se obtiene en la primera generación F1, individuos 100% iguales fenotípicamente al progenitor de genotipo dominante. Gen recesivo Heterocigoto Gen dominante Cpech - Nivelación 7 Biología - Segundo Medio Sección 3 Concluyo y me evalúo I. Construye una conclusión en relación a la primera ley de Mendel: II. Resuelve los siguientes ejercicios. 1. 2. 8 ¿Cúal es el genotipo de una mujer de ojos azules y de padres con ojos marrones? A. AA B. Aa C. aa D. ba Al cruzar dos moscas de la fruta de alas largas (L) se obtuvo una descendencia de 25 moscas de alas cortas (l) y 77 de alas largas (L). ¿Cuáles son los genotipos de los padres? A. LL x ll B. LL x Ll C. Ll x Ll D. Ll x ll Cpech - Nivelación Gregorio Mendel, el padre de la genética 3. El color negro del pelaje de los cocker spaniel está determinado por el alelo dominante N y el pelaje rojizo por su alelo recesivo n. Un macho negro se aparea con una hembra rojiza y producen una camada de 4 cachorros. ¿Cuál es el porcentaje de que uno de los cachorro sea negro? 4. 5. A. 15% B. 25% C. 30% D. 50% La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva. Un varón, cuyo padre es homocigoto dominante pero de madre con fibrosis quística, se casa con una mujer cuyos padres son homocigotos dominantes para el razgo. Si la pareja tiene un hijo, ¿cuál es la probabilidad de que el hijo tenga la fibrosis quística? A. 0% B. 25% C. 30% D. 50% La posición de la flor en el tallo del guisante de jardín está determinada por un par de alelos. Las flores que crecen en el eje del tallo (ángulo superior entre tallo y pecíolo) son producto de un alelo dominante T y aquellas que crecen sólo en las puntas del tallo, por su alelo recesivo t. Una planta heterocigota con flores en el eje del tallo es cruzada con una cepa pura con el mismo fenotipo. ¿Cuál es el genotipo de la línea parental? ¿Cuál será el genotipo y fenotipo de la F1? Enfermedad autosómica: enfermedad causada por la expresión de genes localizados en cromosomas no sexuales. Ahora que ya tienes los conocimientos vuelve a la página 3 y rellena los cuadrados según tus nuevos conocimientos. Cpech - Nivelación 9 Biología - Segundo Medio s Resuelve tu dudas Utiliza esta sección de la guía para anotar dudas y resolverlas junto a tu profesor(a). 10 Cpech - Nivelación Gregorio Mendel, el padre de la genética Cpech - Nivelación 11 Registro de propiedad intelectual de Cpech. Prohibida su reproducción total o parcial.