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Notas del director médico
Deficiencias congénitas de
extremidades y amputaciones en
la infancia
por Douglas G. Smith, médico
Volumen 18 · Número 1 · Enero/Febrero 2006
Traducción al español: The BilCom Group
inMotion · Volume 18 · Issue 1 · January/February 2006: Notes From the Medical Director. Congenital
Limb Deficiencies and Acquired Amputations in Childhood - English Version is available in Library
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Perder una extremidad es siempre una experiencia terrible,
tanto física como emocionalmente. A los pacientes que han
perdido alguna extremidad o que se enfrentan a la
posibilidad de perderla, suelo decirles: “Está pasando por
algo por lo que nadie debería pasar”.
Sin embargo, perder una extremidad es una experiencia
especialmente devastadora cuando de un niño se trata. A
veces, la dismetría (diferencia de longitud de alguna
extremidad) en niños es consecuencia de defectos congénitos,
cáncer o graves infecciones. En otros casos, el motivo es una
lesión traumática provocada por un accidente de tráfico o un
cortacésped. La pérdida afecta profundamente al niño y a sus
hermanos y hermanas. Es especialmente difícil para los
padres. Todo el mundo se ve envuelto en temas relacionados
con la cirugía, la recuperación y la rehabilitación. El objetivo de
esta serie tripartita es proporcionar a padres, niños y
profesionales pediátricos información de utilidad sobre las
deficiencias congénitas de extremidades y las amputaciones
durante la infancia.
Existen dos categorías principales de dismetría infantil: las
deficiencias congénitas de extremidades y las amputaciones.
La deficiencia congénita de extremidad está presente al nacer.
Puede afectar tanto a la extremidad superior como a la inferior.
Desgraciadamente, también existen casos poco frecuentes de
dismetría múltiple. Aunque las deficiencias congénitas pueden
consistir en una ausencia total de la extremidad, lo más común
es que falte parte de la misma y que el resto no se haya
formado de manera normal. A veces, se recurre a la cirugía
para rectificar la extremidad o para tratar la diferencia de
longitud. En otras ocasiones, puede que se recomiende la
cirugía para volver a dar forma a la extremidad con el fin de
mejorar el ajuste protésico y el uso de la prótesis. La cirugía
suele recomendarse con mucha más frecuencia para las
deficiencias congénitas de extremidades inferiores que para las que afectan a las extremidades
superiores.
En las extremidades superiores, las deficiencias congénitas suelen afectar más a la mano.
Afortunadamente, un niño puede conservar bastante funcionalidad con una deficiencia de
extremidad superior aunque le falte gran parte de la extremidad y presente deformidades
importantes. Es raro practicar una intervención quirúrgica en una extremidad superior en los
primeros años de vida del niño. Puede llevar tiempo determinar si el niño puede agarrar y
manipular objetos eficazmente con la extremidad afectada. Los dedos rudimentarios, aunque
físicamente no puedan agarrar objetos, es posible que sean capaces de controlar interruptores y
sensores que mejoren el uso de la prótesis. Tratamos de preservar cualquier parte de la
extremidad superior que pueda ser funcional.
En las extremidades inferiores, las deficiencias secundarias pueden no necesitar mucho
tratamiento. Sin embargo, pueden indicar una sutil pero más grave implicación de la pierna, la
cadera o, incluso, la columna. A un niño con deficiencias secundarias del pie o los dedos del pie
se le debería realizar una evaluación ortopédica de las extremidades y la columna.
Se evalúan las deficiencias congénitas de extremidades para determinar la capacidad del niño
para soportar las fuerzas de carga y caminar, y también para valorar las longitudes comparativas
de ambas piernas. La cirugía puede ser necesaria para adaptar el muñón a la prótesis de forma
que pueda soportar peso y caminar. Las deficiencias congénitas suelen dar lugar a una toma de
decisiones quirúrgicas complejas, a una adaptación protésica y a una rehabilitación tan únicas
como las deficiencias en sí. En la mayoría de los casos, las decisiones no se precipitan sino que
se toman únicamente tras largas deliberaciones, un conocimiento detallado de todas las
cuestiones y varias evaluaciones que valoran el crecimiento potencial y la funcionalidad de la
extremidad.
Continúo sorprendiéndome ante la perseverancia, la habilidad y la fuerza de estos jóvenes y sus
familias. Creo que el célebre académico francés del siglo XVII Jean de la Bruyere tenía toda la
razón cuando afirmó: “De las dificultades nacen los milagros”.
Deficiencias congénitas de extremidades
Desde su origen en 1938, la misión de la “Marcha de los diez centavos” (March of Dimes) ha sido
la de prevenir los defectos congénitos. El presidente Franklin Roosevelt, víctima de la polio, creó
la Fundación Nacional para la Parálisis Infantil en 1938 con el fin de encontrar una cura para esta
enfermedad mortal. Ese mismo año, un locutor de radio pidió a los radioyentes que enviaran
monedas de diez centavos a la Casa Blanca para costear las investigaciones que permitieran
encontrar una cura para la polio. Fue el comienzo de la “Marcha de los diez centavos”. Ahora, en
el siglo XXI, su sitio web: www.marchofdimes.com ofrece valiosa información sobre el embarazo,
los bebés, el ácido fólico, los nacimientos prematuros, los defectos congénitos y otras cuestiones
relacionadas con los niños y sus familias. Además, la información recopilada por la “Marcha de
los diez centavos” nos ayuda a comprender mejor las deficiencias congénitas de extremidades.
Los defectos congénitos pueden darse en cualquier
parte del cuerpo, y pueden ser desgarradores. Cada año
nacen en los Estados Unidos unos 150.000 bebés con
algún tipo de defecto congénito ―una proporción de 1
de cada 28 recién nacidos, según la “Marcha de los diez
centavos”―. Aunque es un número considerable,
abarca todos los defectos congénitos, incluidos aquéllos
relacionados con el corazón, los riñones, otros órganos
internos, la columna y los sistemas musculoesqueléticos
externos. Se desconocen las causas del 60-70 por
ciento de dichos defectos congénitos.
Los defectos congénitos que afectan a los brazos o a las
piernas se denominan deficiencias congénitas de
extremidades. El índice general de deficiencias
congénitas de extremidades en los Estados Unidos es de 0,3-1 por cada 1.000 nacidos vivos ―lo
que afecta a unos 1.500-4.500 niños cada año―. Los investigadores afirman que el 58,5 por
ciento de todas las deficiencias de extremidades en recién nacidos afectan a las extremidades
superiores. Menos de la mitad afectan a las extremidades inferiores. Un porcentaje mucho menor
tiene afectadas las extremidades superiores e inferiores. Como ocurre con las causas de los
defectos congénitos, las causas concretas de las deficiencias congénitas de extremidades son, a
menudo, desconocidas.
A veces, los factores genéticos también contribuyen. Cada uno de nosotros cuenta con unos
25.000 genes, según las últimas investigaciones realizadas en un continuo esfuerzo por mapear
el genoma humano. Una anomalía en un solo gen puede causar defectos congénitos. Otros
defectos congénitos parecen deberse tanto a factores genéticos como a medioambientales.
Algunos factores medioambientales podrían ser la drogadicción o el alcoholismo durante el
embarazo, las infecciones y el contacto con determinados medicamentos o productos químicos.
Cuando los defectos congénitos están asociados tanto a factores genéticos como a factores
medioambientales, se habla de “herencia multifactorial”. Algunos ejemplos de este tipo de
defectos congénitos son el labio leporino o el paladar hendido, el pie equino varo (comúnmente
conocido como “pie zambo”) y algunos defectos cardíacos.
Aunque algunas deficiencias de extremidades están relacionadas con factores genéticos, no
siempre es fácil averiguar la procedencia del gen anormal. Solemos creer que los rasgos
genéticos siempre se transmiten a través de los padres pero, cuando se trata de deficiencias de
extremidades, no suele ser el caso. A veces, los problemas genéticos aparecen de forma
espontánea. Cuando, excepcionalmente, surge un gen anormal en el embrión, se habla de
“mutación puntual”. Ningún progenitor presenta dicha anomalía genética; sencillamente, ocurre.
Una vez la persona presenta tal anomalía genética, aunque surja de forma espontánea y no se
haya dado nunca en la familia, está ahora en el ADN de la persona. Algunas anomalías genéticas
pueden transmitirse a las generaciones venideras, pero es importante tener en cuenta que otras
no. Aunque el defecto puede estar presente en el ADN de la persona, eso no significa
automáticamente que la deficiencia vaya a transmitirse a las generaciones venideras. El
asesoramiento de un genetista puede ayudar a determinar si existe algún riesgo.
Los científicos creen que en la mayoría de los casos no podemos culpar a ningún agente externo
y que, sencillamente, se desconoce la causa de la mutación genética. El desarrollo de la
extremidad se inicia en la cuarta semana de gestación y está casi completo en la octava semana.
Si existe algún agente externo ―como una sustancia química o medicamento peligroso―
involucrado en la mutación de un gen específico o en el desarrollo de la extremidad afectada, el
contacto tendría lugar entre la cuarta y sexta semana posteriores a la concepción, cuando la
mayoría de las mujeres no saben que están embarazadas.
Sí se sabe que existen varias toxinas, medicinas e incluso vitaminas que afectan al desarrollo de
las extremidades. La más conocida es la talidomida, una medicina recetada en la década de los
cincuenta y a principios de los sesenta para aliviar las náuseas en los primeros meses del
embarazo. Esto tuvo como resultado un cierto número de niños, principalmente en Europa, que
nacieron con extremidades superiores muy cortas, a menudo con las manos casi unidas a los
hombros. Con frecuencia, estos niños también presentaban graves deficiencias en las piernas.
Es dosis muy altas, el ácido retinoico (vitamina A) puede afectar al desarrollo de las
extremidades. Algunas personas usan la isotretinoína, estrechamente relacionada con la vitamina
A, para tratar el acné grave. Se ha asociado la isotretinoína (vendida bajo diversas marcas
comerciales, como Accutane) a los defectos congénitos y no está recomendada para mujeres
embarazadas o que puedan quedarse embarazadas mientras toman el medicamento. En agosto,
la Administración Estadounidense para el Control de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus
siglas en inglés) anunció la creación de un nuevo registro nacional con estrictas normas a fin de
proteger a los nonatos de los efectos secundarios de Accutane y de las formas genéricas de la
isotretinoína. A partir del 31 de diciembre del 2005, una persona debe apuntarse en el registro
nacional computarizado iPLEDGE para obtener Accutane o versiones genéricas de la
isotretinoína. Además, los médicos deben registrarse para seguir prescribiendo estos fármacos, al
tiempo que también se exige a los farmacéuticos y mayoristas que se registren para continuar
enviando suministros.
Según las nuevas reglas de la FDA, todos los pacientes que soliciten una receta de Accutane o
isotretinoína genérica deberán firmar un documento en el que se les informa de los riesgos. Las
mujeres en edad fértil también deben someterse a dos pruebas en la consulta del médico o en un
laboratorio para cerciorarse de que no están embarazadas antes de la primera prescripción;
también deben someterse a pruebas de embarazo mensuales antes de que se les vuelva a
recetar. El médico debe introducir los resultados de la prueba de embarazo en el sistema
iPLEDGE. Se exige a los pacientes comprar las pastillas dentro de los siete días siguientes a la
realización de las pruebas. También deben acceder a utilizar dos tipos de anticonceptivos
mientras usan Accutane y a registrarse en iPLEDGE, además del registro inicial del médico, para
dar parte de estar tomándolos. Los farmacéuticos deben consultar la base de datos iPLEDGE
antes de dispensar la receta con el fin de asegurarse de que las pacientes han acatado todas las
reglas. El fabricante de Accutane, Hoffman-La Roche, y los fabricantes de genéricos van a
supervisar las farmacias y a los mayoristas para su cumplimiento y han accedido a suspender el
suministro a los infractores.
Amputaciones por lesiones traumáticas y enfermedades
La segunda categoría principal de dismetría infantil son las amputaciones. Las amputaciones
pueden deberse a un cáncer, a un traumatismo o a infecciones graves. También existen raras
anomalías en los vasos sanguíneos o nervios de algunos niños que pueden dar lugar a
amputaciones. Una de las anomalías en los vasos sanguíneos es el hemangioma grave. Otro
ejemplo es una anomalía en los nervios que provoca insensibilidad congénita al dolor. Cuando se
padece esta condición, el niño no siente los pies y puede que sea necesario amputar tras
reiterados traumas, úlceras e infecciones. Aunque son problemas congénitos, se consideran
amputaciones porque se producen más adelante y son el resultado de complicaciones asociadas
a la enfermedad.
Las amputaciones en niños requieren de procedimientos
quirúrgicos, rehabilitación y adaptación protésica muy similares a
las de los adultos, con una excepción importante: el niño seguirá
creciendo. Desgraciadamente, no siempre es fácil predecir si el
muñón crecerá y cambiará proporcionalmente a la extremidad
opuesta. Esto puede hacer necesario modificar y ajustar muchas
veces la prótesis del niño ―de hecho, muchas más que en un
adulto que haya dejado de crecer―. Puede que se necesite alargar
el dispositivo protésico del niño y cambiar el encaje con más
frecuencia debido a factores de crecimiento.
Las lesiones son la principal causa de mortalidad y discapacidad
en adolescentes. Las lesiones discapacitantes provocadas por
máquinas cortacésped, accidentes de tráfico, fuegos artificiales,
herramientas eléctricas, equipo de granja, heridas de bala o hachas o hachuelas, pueden requerir
una amputación. Menos comunes, pero con precedentes, son las lesiones traumáticas
relacionadas con accidentes de tren, equitación, cuerdas o redes, cadenas, metal afilado,
puertas, la correa del ventilador del auto, cristal, máquinas de cortar fiambre y escaleras
mecánicas.
Es difícil encontrar cifras nacionales del número de amputaciones infantiles anuales provocadas
por traumatismos, pero los datos regionales nos dan una idea. A lo largo de más de 10 años
participé en un estudio con 74 niños ingresados en un centro de trauma de Seattle por
amputación o recuperación de lesiones. Los niños sufren estas lesiones con mucha más
frecuencia que las niñas ―un 70 por ciento frente a un 30 por ciento― y, sorprendentemente, un
tercio de todas estas lesiones se produjeron en niños menores de 5 años. Las dos causas
principales de amputación eran las máquinas cortacésped y las lesiones por aplastamiento.
Aunque las causas de las lesiones de nuestro estudio variaban, algunos descubrimientos fueron
impactantes. Las máquinas cortacésped eran la causa más común de lesiones y representaban
casi la mitad de las mismas. Los menores de 5 años sufrían casi un tercio (32 por ciento) de
todas las lesiones de esta investigación y más de la mitad (57 por ciento) daban lugar a
amputaciones. Casi la mitad (46 por ciento) de dichas lesiones se debían a accidentes con
máquinas cortacésped.
Algunos investigadores de Minnesota obtuvieron resultados parecidos. Se realizaron 256
amputaciones en 235 niños en un hospital de Minneapolis entre los años 1980 y 2000. Las
amputaciones traumáticas habían sido causadas por máquinas cortacésped en la mayoría de
esos casos (69), seguidas de maquinaria de granja (57), accidentes con vehículos de motor (38),
trenes (20) y mecanismos varios (51). Cincuenta y cuatro de los niños con amputaciones
causadas por máquinas cortacésped ―78 por ciento― eran menores de cinco años. La mayoría
de las amputaciones (165) afectaban a la extremidad inferior.
Las circunstancias que rodean las lesiones con cortacésped suelen ser malinterpretadas. La
mayoría de las lesiones con cortacésped que veo en el noroeste del país están relacionadas con
la utilización de la máquina. A menudo, un niño, que está sentado en el regazo de la madre,
padre o abuelo, se cae y la cuchilla golpea un brazo o una pierna. Muchos adultos piensan que al
niño le resultará divertido sentarse en su regazo mientras cortan el césped y no son conscientes
del peligro. Cuando se produce el accidente, se sienten desolados. En otras ocasiones, el niño
está jugando en el jardín mientras el cortacésped se encuentra en funcionamiento y el niño se
acerca rápidamente por detrás o por delante y se golpea. Normalmente, el ruido del cortacésped
no permite a la persona oír al niño. Lo mejor es no llevar nunca a un niño en el regazo ni
permitirle jugar en el jardín mientras se corta el césped. Estoy convencido de que estas lesiones
son evitables.
Las deficiencias de extremidades y las amputaciones en niños nos afectan profundamente a
todos. Nos preguntamos cómo puede Dios permitir que le ocurra algo así a un niño. No creo que
lleguemos a entender las razones, pero no deja de sorprenderme la capacidad de recuperación y
determinación de todas aquellas personas que están en contacto con estos valientes jóvenes.
“El hombre no es consciente de su fortaleza hasta que una importante
afección o aflicción humaniza su alma”.
– Frederick W. Robertson
Agradecimiento
Algunas partes de este artículo fueron editadas del Atlas de amputaciones y deficiencias de
extremidades ( Atlas of Amputations and Limb Deficiencies), editado por Douglas G. Smith,
médico, John W. Michael, maestría en Educación y ortoprotésico titulado y John H. Bowker,
médico (Capítulo 61 por John R. Fisk, médico, y Douglas G. Smith, médico; capítulo 63 por Joan
E. Edelstein, maestría en Humanidades y fisioterapeuta; y capítulo 64 por Donald R. Cummings,
protésico titulado y autorizado).
Referencias
El Diario de Trauma (The Journal of Trauma) , “Lesiones de amputación en niños: etiología,
costes y resultados”. (“Pediatric amputation injuries: etiology, cost and outcome”) por Trautwein
LC, Smith DG, Rivara FP. 1996; 41:831-838.
El diario estadounidense de cirugía ósea y de articulaciones ( The American Journal of Bone and
Joint Surgery ) , “La demografía de amputaciones traumáticas en niños. Inclusiones para las
estrategias de prevención”, (“Demographics of traumatic amputations in children. Implications for
prevention strategies”) por R. Loder. Mayo 2004; 86-A(5): 923-8.
La segunda y tercera partes de esta serie aparecerán en los números de Marzo/
Abril y Mayo/Junio de inMotion.
Regreso al inicio
Actualizado en : 03/14/2006
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