Cali 23 02 2015 Boletín No. 013 - 2015-1 DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS El lema de este año es “Convivir con una enfermedad rara”. El próximo domingo 28 de febrero el mundo celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, enfermedades que son crónicamente debilitante y graves, amenazan la vida de la personas y que se presentan en menos de una persona por cada cinco mil y las Ultra Raras que afectan a una por cada cincuenta mil. En diferentes partes del mundo durante esta semana se realizarán múltiples actos, reuniones, conferencias y llamados a la conciencia para visibilizar los diversos tipos de enfermedades raras que hasta el momento se conocen y sensibilizar a toda la comunidad sobre su impacto en la vida de quien la posee y sus familiares. Según el censo de pacientes con enfermedades raras y/o huérfanas realizado en Colombia, el Ministerio de Salud encontró que en el país al año 2014 se registran 13.168 pacientes diagnosticados y que se han presentado cerca de 1910 diferentes tipos de estas enfermedades; manifestándose mayormente desde la etapa infantil de la persona y disminuyendo en gran proporción la expectativa de vida. En el mundo se han conocido cerca de 5000 a 7000 tipos de enfermedades raras, teniendo en su mayoría una causa asociada a defectos genéticos y a factores ambientales con los cuales se tuvo contacto durante el embarazo o después de nacer. Se estima que aproximadamente 4000 de éstas enfermedades no tienen cura conocida. “Las enfermedades raras son huérfanas porque en Colombia sólo hasta el 2010, a través de la ley 1392, el gobierno definió que debían ser una prioridad. Hasta antes del censo del 2014 Colombia ignoraba cuántos pacientes tenía y su ubicación. Éstas enfermedades son huérfanas porque muchas no cuentan con código según la Clasificación Internacional de Enfermedades y esto limita su reporte cotidiano, lo que también puede significar casos sin el debido diagnóstico” informa el doctor Alex Giovanni Muñoz, Gestor Nacional de Riesgo en Salud de Coomeva EPS. Según cifras de Coomeva EPS, a partir de sus estadísticas se observa que el 56% de la población con diagnóstico de enfermedad rara o huérfana corresponde al sexo femenino y un 44% al sexo masculino, el grupo con mayor frecuencia de enfermedades huérfanas para ambos sexos está entre los 0 y 4 años de edad y se observa que el 28% de los casos de enfermedades huérfanas corresponden a la región Nororiente seguido por Suroccidente y Noroccidente. Cali 23 02 2015 Algunas de las enfermedades raras o huérfanas son: Coagulopatías hereditarias: Entre estas enfermedades se encuentra la Hemofilia y la Enfermedad de Von Willebrand, consiste en un déficit de factor de coagulación que impide la formación de un trombo ante un sangrado que pueda presentar el paciente, por lo tanto la sangre no coagula y las hemorragias no se detienen a menos que al paciente se administre un factor de coagulación que detenga el sangrado. Las enfermedades de depósito lisosomal: Son un conjunto de enfermedades que tienen en común la ausencia de una enzima especifica que puede afectar uno o varios órganos, entre estas se encuentran la Enfermedad de Fabry, Gaucher, Pompe, Mucopolisacaridosis entre otros. Su tratamiento consiste en la administración de la enzima ausente en el organismo conocido como terapia de reemplazo o sustitución enzimática. El Síndrome de Marfan: Es una enfermedad del tejido conectivo, se caracteriza por un crecimiento inusual de la longitud de las extremidades y puede afectar corazón, pulmones, ojos y vasos sanguíneos. La esclerosis múltiple: Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta la mielina, una sustancia responsable de la transmisión de impulsos nerviosos; tiene múltiples formas de presentación y su causa aún es motivo de estudio. “Las enfermedades de baja prevalencia o raras no son contagiosas, en su mayoría tienen un componente genético, es decir hereditario, la denominación de huérfanas obedece a la falta de políticas en cada nación para su investigación, diagnóstico, tratamiento e inclusión a la sociedad” concluye el doctor Muñoz. Más información: Xiomara Iveth Campo Jefe Nacional de Comunicaciones Cel. 3154688941 Evelyn Catalina Morales Henao Analista Nacional de Comunicaciones PBX (2)3330000 ext. 32568