Enbusca delbebé sinriesgos - Observatorio de la Infancia en

O.J.D.:
E.G.M.:
Tarifa:
Área:
166965
752000
27030 €
1927 cm2 - 170%
Tendencias
Fecha: 15/04/2014
Sección: TENDENCIAS
Páginas: 22-23
Los avances reproductivos
En busca
del bebé
sin riesgos
Test genéticos para evitar
herencias peligrosas
L
ANA MACPHERSON
Barcelona
as actuales herramientas para conocer la propia genética permiten
echar un vistazo a
la posibilidad de
transmitir algunas enfermedades
por 450 euros. Aunque en la familia no se conozca ninguna dolencia de las reconocidas como hereditarias. Aunque no haya ninguna razón para pensar que la
combinación de ella y él, que tanto en común han descubierto desde que se conocieron, pueda generar una suma genética con problemas. Está al alcance y ¿por
qué no?
La disponibilidad de estas
pruebas sobre múltiples mutaciones es reciente. El equipo de Dexeus puso a punto su programa
Q-Carrier –llevado a cabo por
PRUEBA DE 200 GENES
Las pruebas detectan
portadores sanos
que pueden tener
hijos enfermos
PRIMEROS PASOS
Los centros de
reproducción usan
sobre todo el test en
donaciones de óvulos
QGenomics, una alianza del CRG
y la Pompeu Fabra– en diciembre y en estos meses ha realizado
más de un centenar de determinaciones. El grupo principal de parejas a prueba lo forman quienes
acuden a una fecundación in vitro con donación de óvulos, aunque está abierto a todo aquel que
tenga interés por indagar su genética antes de concebir (preconcepción). También el IVI, instituto con 24 centros dedicados a
la reproducción asistida, anunciaba la semana pasada la oferta de
un test genético como un método
para prevenir la aparición de
enfermedades hereditarias en los
hijos.
“En todo caso, el test necesita
consejo genético, porque la información ha de interpretarse”, advierte Xavier Estivill, responsable de la unidad de genética en salud de la mujer Dexeus. “Porque
todos somos portadores de mutaciones genéticas, y muchas de
ellas son benignas, otras tienen
riesgo de provocar enfermedades importantes y otras no sabemos ni qué significan”.
A Marc (nombre supuesto) le
salió una mutación. “Hipotiroidismo congénito, creo. Sólo esa
mutación de las 200 que miran
en el test. Y tuvimos que cambiar
de donante, porque ella también
dio positivo a la misma mutación”. Marc y Anna (también
nombre supuesto, porque quieren informar de esta cuestión a la
familia más adelante) están preparando una fecundación in vitro
con óvulo de donante. Su recorrido es relativamente común: intentan durante uno o dos años un
embarazo, el tiempo acecha porque Anna ya ha cumplido 38 y
acuden a un especialista a ver si
hay algún problema. Aparece
uno, en concreto Anna tiene
“una baja reserva ovárica” que
quizá esté influyendo en no quedarse embarazada. Y deciden buscar un tratamiento alternativo.
La primera fertilización in vitro no funciona. Su reserva ovárica empieza a pesar en el ánimo.
“No quería pasarme los próximos años cautiva de un ciclo tras
otro. Tengo amigas que llevan
muchas FIV, hasta 13”. Y optan
por los óvulos de una donante. Es
en ese momento en el que el equipo de Dexeus les propone el test
genético: determinar la presencia de mutaciones conocidas en
los 200 genes donde residen las
dolencias hereditarias más frecuentes en el ámbito mediterráneo (aparte de las españolas, sus
principales pacientes provienen
hasta ahora de Italia). Lo que pueden detectar son alteraciones de
carácter recesivo, es decir, que
convierten a quien la tiene en un
portador sano que, al unir su mutación a la carga genética de otra
EL DATO
Qué hacer ante
un positivo
]¿Qué hacer si ambos
padres son portadores de
una enfermedad genética
grave? “El consejo genético acompañando a la
prueba es esencial”, recuerda el genetista Xavier Estivill. Una opción
es una fecundación in
vitro y seleccionar los
embriones libres de esa
doble carga genética (el
75%). Otra posibilidad es
buscar una o un donante.
O asumir el riesgo. En
algunas de esas dolencias
hay tratamiento.
persona sana con la misma mutación, multiplica las posibilidades
de que el bebé resultante tenga la
enfermedad que era invisible
(25%).
Esas enfermedades que se pueden evitar incluyen algunas muy
conocidas, como la fibrosis quística, distrofias musculares, como
la de Duchenne, síndrome de X
frágil o la fenilcetonuria, una de
las enfermedades metabólicas
que, hasta ahora, se detectan en
las pruebas del talón que se realizan sistemáticamente a los recién nacidos.
“Nos parece superinteresante”, dictamina la pareja. “Es algo
muy nuevo, pero se convertirá en
algo normal. Todo el mundo se lo
hará, es más, lo tendrá hecho. Sabrás si tienes posibilidades de ser
portadora de alguna de estas enfermedades y te servirá para con-
trastar tus mutaciones con las de
tu pareja cuando quieras tener
un hijo”, razona Anna, que está a
punto de realizar una nueva FIV
con la colaboración de una donante compatible genéticamente
con Marc. “Parece lógico, si ya seleccionan a la donante por tener
un fenotipo similar al mío, por
qué no añadir ese conocimiento
genético. La prueba no asegura
que el niño salga bien, pero sí podemos asegurarnos para esas
200 determinaciones”.
Reconocen que lo del embarazo no es como lo habían imaginado, “quizás un poco frío, pero la
vida tampoco es de color de rosa,
se trata de pedir ayuda cuando la
necesitas. Y no creemos que hayamos traspasado ninguna frontera. El test sólo descarta combinaciones problemáticas. Lo que
queremos es ser padres”.c
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Páginas: 22-23
FRECUENCIA DE
LAS ALTERACIONES
GENÉTICAS
LA VANGUARDIA 23
TENDENCIAS
MARTES, 15 ABRIL 2014
El 40%, portador recesivo
De 200 a 600 genes
Las pruebas que se ofrecen
actualmente pueden
analizar a la vez entre 200
y 600 genes
El 40% de la población tiene algún
tipo de mutación implicada en una
enfermedad recesiva
Todos, con alguna mutación
Cada individuo sano es portador de entre 6 y 15
alteraciones genéticas, lo que no quiere decir
que trasmitan una enfermedad. La mayoría de
las alteraciones no se sabe qué significan
El 15%, infértil
El 15% de las parejas
tiene problemas de
fertilidad en España
Cada año, más de 4.000
embriones analizados
La técnica se usa para cánceres hereditarios
E
A. MACPHERSON Barcelona
Anna y Marc en un
parque, a la espera de
una fecundación in vitro
con donante de óvulo
ÀLEX GARCIA
Eulàlia Solé
l diagnóstico genético
preimplantacional
(DGP), un análisis genético no de los padres, sino de una célula de un embrión antes de ser implantado en el útero,
es el principal medio que hoy tiene la medicina reproductiva para
evitar que nazcan niños con enfermedades hereditarias como algunos tipos de cáncer, la hemofilia o
la fibrosis quística, o la talasemia.
Según el registro que lleva la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (Asebir),
en el 2011 se hicieron 4.093 ciclos.
es decir, se analizaron muestras
de embriones fertilizados en
4.093 intentos de embarazo.
Es una técnica costosa que se
añade al coste de la propia fecundación in vitro (entre 7.000 y
10.000 euros). pero que ha permitido, por ejemplo, a un hombre
que había tenido un cáncer de colon hereditario (Lynch) plantearse tener hijos libres de esa herencia que predispone a padecerlo.
Y tuvo dos. Lo mismo se ha hecho en personas con predisposición genética a un cáncer de mama (BRCA1). Para esta selección
de embriones hace falta autorización de la comisión nacional de
reproducción humana asistida.
“Crece el número, porque cada vez podemos hacerlo mejor y
logramos una respuesta rápida,
en la sanidad privada pero también en la pública”, señala la doctora Esther Velilla, que preside el
grupo de genética y reproducción de Asebir. En el diagnóstico
preimplantacional no se mira todo, sino que se va a buscar esa alteración genética que predispon-
La edad de la madre
es el principal motivo
para realizar un DGP
MOTIVOS PARA UN DIAGNÓSTICO GENÉTICO
Datos del 2011
Embarazos
previos trisómicos
7%
Factor
masculino
genético
11%
Factor masculino
3%
Edad
materna
avanzada
61%
Fallos repetidos
de fecundación
in vitro
13%
Abortos de
repetición
16%
FUENTE: ASEBIR
LA VANGUARDIA
Si hay antecedentes
de enfermedad
o muchos abortos,
se usa el diagnóstico
preimplantacional
drá a la enfermedad que se quiere evitar. Si entre los embriones
conseguidos hay unos que están
libres de la mutación, esos serán
los que se coloquen en el útero.
La lista de dolencias analizables
incluye “prácticamente todas las
que tienen una mutación conocida”, indica Velilla.
El DGP se utiliza también para
parejas infértiles o con muchos
abortos, que no logran un emba-
razo. En esos casos realizan análisis cromosómicos, miran si alguna de las 23 parejas de cromosomas tienen uno extra o les falta
uno. “Sólo el 15% de los embriones con anomalías cromosómicas siguen su curso y pueden llegar a generar un bebé, con síndrome de Down, por ejemplo”, recuerda la doctora Velilla. El otro
85% acaba en aborto. “Por eso
cuando se repiten, estudiamos estas alteraciones cromosómicas”.
Otro grupo de pacientes no tiene problemas de fertilidad, sino
directamente pueden trasmitir
una enfermedad hereditaria. En
la mayoría de casos, alguien de la
familia la tiene por lo que hay la
sospecha de que se repita, o incluso tienen otro hijo afectado y
quieren ser de nuevo padres sin
ese riesgo. En esos embriones generados in vitro se busca sólo el
gen que se quiere evitar (no como en el análisis previo de los padres que ahora se ha empezado a
ofrecer en España). Una persona
que sea portadora de la mutación
relacionada con la neurofibromatosis, por ejemplo, tiene un 50%
de posibilidades de trasmitirla.
“Como muchas de esas alteraciones que analizamos en el DGP
son causantes de abortos espontáneos, la selección del embrión libre ha hecho crecer el éxito de
los embarazos”, indica la presidenta de Asebir, la doctora Montserrat Boada. Según el problema
de origen, la tasa de embarazos
va del 35,3% al 47,5%, “muy por
encima de las medias europeas”.
Todas esas alteraciones, por
poco importantes que sean, parecen estar detrás de buena parte
de la infertilidad. Después del factor edad, claro.c
Deseando seguridad desesperadamente
L
os seres humanos,
conscientes de su vulnerabilidad, siempre
han buscado instrumentos que les libren en lo posible de la infinidad de riesgos a
los que están expuestos. Así ha
sido desde los exorcismos del
mago de la tribu y los amuletos
hasta llegar a los modernos seguros contra robos, accidentes
y demás. No cabe duda de que
la prevención es buena, lo es
tanto que nos parece imposible
que pocos años atrás los niños
E. SOLÉ, socióloga y escritora
viajaran en coche sin sillita y
los adultos sin cinturón, que los
motoristas no usaran casco,
que no tuviéramos teléfono móvil para avisar de inmediato de
cualquier incidencia. La gente
mayor que vivía sola no disponía de teleasistencia para pedir
socorro y en las playas no existían las banderas de colores para advertir de si el mar era peligroso o no, confiando sólo en el
sentido común.
No obstante, todos los diques
establecidos frente a los posibles asaltos del azar contra nosotros y los nuestros no habían
alcanzado hasta ahora a prever
el daño más íntimo, el que pue-
de atañer a un hijo todavía no
nacido. Los avances científicos
han tenido que sumarse a la prevención, a la garantía de la plena seguridad desde algo tan
incipiente como una célula embrionaria. Soslayar enfermedades graves o incluso menos
graves es el propósito de unas
analíticas que conciernen a la
genética, iniciando un proceso
protector de daños que deja en
mantillas cualquier sistema de
seguridad a los que se han inscrito los hombres y mujeres
contemporáneos.
Semejantes tests genéticos,
sin embargo, no sólo descubren
lo que hasta ahora era un miste-
rio sino que abren interrogantes, dilemas. ¿Qué hacer ante
un embrión o un feto problemáticos que no admiten modifica-
Qué lejos queda
aquella frase de ¡que
sea lo que Dios quiera!
No sólo es laicismo,
también arrogancia
ción, tratamiento? En otras latitudes quizás sea más fácil tomar una decisión; aquí, con la
ley antiaborto en ciernes, qui-
zás valdrá más no saber nada.
La necesidad de tener el mayor control posible sobre los
eventos que pueden afectarnos
se ha apoderado de nosotros
hasta el paroxismo. Qué lejos
queda aquella frase común de
¡que sea lo que Dios quiera! No
se trata sólo del laicismo que
impregna nuestra sociedad, sino también de la arrogancia
que nos confieren los avances
de la ciencia y la tecnología.
Queremos dominar todo, vencer cualquier riesgo, tenemos
derecho a ser felices, en especial si disponemos de suficiente
dinero para pagarnos las innovaciones.