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3/2010
EIC – Colapso inducido por ejercicio
Colapso inducido por ejercicio
Miopatía hereditaria
en el labrador retriever
Mielopatía degenerativa de
los perros adultos
Miopatía hereditaria en el
labrador retriever – cnm o HMLR?
LABOKLIN ofrece desde 2005 un test
genético para la miopatía hereditaria
en el labrador retriever. Para esto se
han empleado desde hace tiempo los
nombres HMLR (miopatía hereditaria
en el labrador retriever), miopatía hereditaria y cnm (miopatía centronuclear)
como sinónimos. Recientes investigaciones aún no publicadas, sobre todo
en el campo de biopsias musculares,
indican que en el caso de HMLR y cnm
se pueden tratar de dos formas genéticas distintas.
En cuanto aparezcan nuevos conocimientos publicados, escribiremos otro
boletín de noticias en el que discutiremos sobre este asunto. Ya publicado,
y por ello de conocimiento general, es
que a partir de una mutación basada en
el gen PTPLA, de distribución mundial,
se produce mediante un efecto básico
tanto cnm, „deficiency myopathy“ tipo
II y HMLR, (Tiret et al., St. Malo, 2008).
El colapso inducido por ejercicio (EIC) es una enfermedad neuromuscular que
aparece en los labrador retriever y razas estrechamente relacionadas. Los perros
afectados pueden ser sometidos a un esfuerzo ligero o moderado, pero en un
entrenamiento considerable o bajo un fuerte estrés pueden sufrir primero debilidad y finalmente colapso. Estos ataques comienzan con unos andares anormales y una debilidad en los tercios posteriores que puede llegar a una incapacidad motora total. Generalmente los perros permanecen totalmente conscientes,
y sólo cerca del 25% muestran alteraciones de conducta y desorientación. La
intensidad y la frecuencia de estos ataques varían mucho según el animal. Algunos perros muestran estos síntomas tras cualquier estrés, mientras que en otros
aparece de forma muy esporádica. Los desencadenantes se pueden dividir de
forma grosera en factores “externos” como intensidad del movimiento o el estrés
o en factores “individuales” como la resistencia al estrés.
La mutación encontrada en el test genético demuestra la susceptibilidad hacia
el EIC. El colapso en sí aparecerá solo en coincidencia con los factores anteriormente citados. La variabilidad en la expresión de los síntomas va a depender de
los límites físicos de cada animal y entre otros de las características propias del
animal. Esto va a diferenciar esta enfermedad de otras enfermedad genéticas
cuyos síntomas van a aparecer de forma independiente a esos factores.
Investigaciones del grupo de trabajo de James Mickelson de la Universidad de
Minnesota mostraron que de 244 perros de raza labrador retriever que sufren
colapsos, el 76,3% resultaron homocigotos para la mutación analizada en el
test genético, mientras que el resto de animales resultadon libres o portadores
de la mutación. Sin embargo las características de los ataques fueron notablemente distintas: en los animales genotípicamente afectados por EIC comienzan
los ataques casi siempre en las piernas posteriores, el colapso en los animales
libres o heterocigotos se mostró de forma distinta tanto en la extensión, gravedad y localización de los síntomas.
De forma resumida, se puede decir que no todos los perros con el genotipo
EIC/EIC van a sufrir un colapso, sin embargo todos los perros que sufren EIC
muestran ese genotipo. Se trata de una enfermedad de heredabilidad autosomial recesiva con penetrabilidad variable.
LABOKLIN realiza el test EIC desde diciembre de 2008. Desde entonces han
sido analizados más de 2400 perros, de los cuales resultaron 53% sanos, 36%
heterocigotos (portadores) y 11% genotípicamente afectados.También se ha
encontrado la mutación y su relación con EIC en las razas chesapeake bay
retriever, curly coated retriever, corgi galés de Pembroke y boykin spaniel.
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D-97688 Bad Kissingen · Steubenstraße 4
Tel. +49 971 72020 · Fax +49 971 68546
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3/2010
DM – Mielopatía degenerativa de los perros adultos
Colapso inducido por ejercicio
Miopatía hereditaria
en el labrador retriever
Mielopatía degenerativa
de los perros adultos
La mielopatía degenerativa (DM) de los perros adultos se trata de una enfermedad
neurodegenerativa grave de comienzo tardío, aproximadamente en el octavo año de
vida. La enfermedad se produce por una degeneración de los axones y de la mielina
de la médula espinal en la zona torácica y sacra, lo que provoca una ataxia y paresis
progresiva. Los primeros síntomas clínicos son movimientos incoordinados en los
extremos de los miembros posteriores, alteración de la percepción propia y reflejos
alterados en los extremos de los miembros posteriores. Más tarde se extienden los
síntomas a las extremidades y se manifiesta con paresis y parálisis.
La miopatía degenerativa se describió por primera vez como una enfermedad de
la médula espinal en el perro pastor alemán. Se ha descubierto un factor de riesgo
mayor en las razas pembroke welsh corgi, rhodesian ridgeback, pastor alemán, boxer y chesapeake bay retriever. Hay que tener en cuenta que existen otras muchas
razas fenotípicamente afectadas por la enfermedad, pero en las que la correlación con la mu­
tación tiene que ser demostrada en cada raza por separado. Esto se demostró en perros afectados genotípicamente a través de estudios histopatológicos de la médula espinal. A través de
estas investigaciones, la Universidad de Missouri y la Fundación Ortopédica de los animales pudieron encontrar la relación entre DM y el factor de riesgo elevado del gen SOD1
en las razas siguientes: american esquimo, berner sennenhund, cardigan welsh corgi, golden retriever, mastín de los pirineos, kerry blue terrier, pudel, mops, shetland
sheepdog (sheltie), soft coaten wheaten terrier, foxterrier de pelo duro.
También en las razas saarloos y perro lobo checoslovaco, en barsoi, hovawart,
collie y diversos sennenhund y perros pastores puede que se encuentre el gen
alterado. En estas razas faltan todavía los estudios necesarios que correlacionen
la mutación del gen SOD1 con la clínica, de modo que se asegure la relación entre
la mutación y la enfermedad en estas razas.
En el próximo boletín
de noticias:
¿Se deben emplear animales heterocigotos para la
cría? Respuesta desde el
punto de vista genético.
La mutación analizada se trata de un factor de riesgo elevado para que aparezca la
enfermedad, y que muestra una penetrancia incompleta y dependiente de la edad. Los pe­
rros genotípicamente sanos y los portadores no enferman de DM teniendo los conocimientos
actuales, los perros genotípicamente afectados tienen un riesgo muy elevado de enfermar.
Todos los perros confirmados enfermos de DM tienen el genotipo DM/DM, mientras que no
todos los perros con el genotipo DM/DM muestran los síntomas de la DM. Esto se debe en
buena parte al factor edad del animal, ya que la mayoría de los perros muestran los síntomas a
partir de los 8 años de edad, y muy pocos de los animales genéticamente afectados van a ser
clínicamente sanos a los 15 años. Hoy día no existen datos fiables del porcentaje de animales
genéticamente afectados que enferman de DM. En torno a todo ello y a otros factores de riesgo que con el tiempo pueden influir la aparición de los primeros síntomas se están desarrollando trabajos de investigación. También la relación entre la mutación y la enfermedad DM debe
ser valorada y estudiada en cada raza como consecuencia de la variabilidad en el transfondo
genético de cada una de ellas.
En LABOKLIN se han analizado desde febrero de 2009 un total de 780 perros en cuanto al gen
SOD1 – factor de riesgo elevado DM. De ellos el 51,5% fueron genotípicamente sanos, 34%
heterocigotos y 14,5% genotípicamente afectados. Importante: dentro de cada raza se obtuvo
una distribución distinta de la frecuencia de genotipos.
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