programa quebequense de detección prenatal de la trisomía 21
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PROGRAMA QUEBEQUENSE DE DETECCIÓN PRENATAL DE LA TRISOMÍA 21 El Programa quebequense de detección prenatal de la trisomía 21 busca hacer accesible a las mujeres embarazadas y parejas de Quebec, la detección prenatal de la trisomía 21, de modo voluntario. LA TRISOMÍA 21... EN UNAS CUANTAS LÍNEAS – – – – – – La trisomía 21, llamada asimismo síndrome de Down, es la anomalía cromosómica viable más frecuente. – La persona trisómica posee un 3er cromosoma en el 21er par, por lo que tiene 47 cromosomas en lugar de 46. – Esta anomalía afecta a 1 bebé de entre 770. La trisomía 21 afecta al desarrollo intelectual del niño. Un niño con trisomía 21 puede asimismo sufrir otros problemas de salud (p.ej.: malformaciones cardiacas). La trisomía 21 no es por lo general hereditaria. Cualquier mujer puede tener un feto afectado por esta anomalía cromosómica. La probabilidad de tener un niño con trisomía 21 aumenta con la edad de la mujer embarazada: cuanto más joven sea ésta, más baja será la probabilidad. Es difícil determinar los límites intelectuales que presentará el niño trisómico. Se constatan diferencias de una persona a otra y de un entorno a otro. El grado de estimulación o el apoyo ofrecidos al niño tienen asimismo mucha influencia. En la mayoría de los casos, no obstante, el niño tendrá necesidad de un apoyo de intensidad variable a lo largo de toda su vida. Pero las personas con trisomía 21 poseen los recursos y el potencial que les permiten, si se les brinda su propio lugar, desarrollar profundas relaciones afectivas y llevar una vida gratificante para ellos mismos y las personas cercanas a ellos. LA PRUEBA DE DETECCIÓN PRENATAL Tiene usted la posibilidad de realizar lo que denominamos una prueba de detección prenatal. Dicha prueba no permite certificar si su bebé tiene trisomía 21 o no, como lo hace la prueba de diagnóstico, pero sí permite determinar si la probabilidad o riesgo de que su bebé presente esta anomalía es bajo o elevado. La prueba de detección permite calcular su probabilidad individual con una mayor precisión que cuando nos basamos únicamente en la edad de la madre. Así pues, usted puede tener 35 años y presentar una probabilidad comparable a la de una mujer de 20 años, o tener 25 años y presentar una probabilidad comparable a la de una mujer de 40 años. ¿Cómo se lleva a cabo la prueba de detección prenatal? La prueba de detección prenatal se hace por medio de un análisis de sangre de la madre. Si usted decide participar en el Programa quebequense de detección prenatal de la trisomía 21, todos los detalles le serán transmitidos por el médico que hace el seguimiento de su embarazo o por otro profesional de la salud. Le explicarán que deberán hacerle dos tomas de sangre durante su embarazo: – – a a la primera entre la 10 y la 13 semana; a la segunda entre la 14 y la 16a semana. Se le podría sugerir una ecografía para verificar el estado de avance de su embarazo. Dos tomas de sangre para obtener resultados más fiables Si se presenta únicamente a la primera toma de sangre para la prueba de detección prenatal, la probabilidad de tener un niño con trisomía se calculará a partir de esta única prueba. Si es demasiado tarde para la primera toma de sangre, se realizará la segunda y se calculará la probabilidad a partir de esta toma. ATENCIÓN: La prueba de detección prenatal realizada en base a un única toma de sangre resulta menos fiable que cuando se realiza en base a dos tomas de sangre. Es importante, pues, hacer dos tomas de sangre. Los resultados de la prueba de detección prenatal Combinando los resultados de las dos tomas de sangre y su edad, le prueba permitirá determinar si su probabilidad es baja o elevada. – – Probabilidad baja: La probabilidad de que tenga un niño con trisomía es baja y su médico no le sugerirá que se haga una prueba de diagnóstico. Probabilidad elevada: La probabilidad de que tenga un niño con trisomía es elevado y su médico le ofrecerá la posibilidad de que se haga una prueba de diagnóstico. Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21, Version espagnole (2012) Page 1 sur 2 Es importante resaltar que una probabilidad baja no garantiza que el bebé no tenga la trisomía 21. Debido a diferencias naturales entre los individuos y las limitaciones de la prueba de detección prenatal, ésta no permite detectar a todos los bebés que la tengan. Igualmente, una probabilidad elevada no significa necesariamente que el bebé vaya a presentar la trisomía 21. La prueba de detección prenatal es una primera etapa y no hace sino identificar la probabilidad de tener un bebé que presente la trisomía 21. Si la prueba indica una probabilidad elevada, entonces usted deberá decidir si pasa o no una prueba de diagnóstico para saber si el bebé tiene la trisomía 21. LA PRUEBA DE DIAGNÓSTICO Si su prueba de detección prenatal indica una probabilidad elevada de tener un bebé con trisomía 21, es posible obtener una mayor certeza, realizando lo que denominamos una prueba de diagnóstico. La técnica de diagnóstico prenatal más extendida es la amniocentesis con estudio de los cromosomas. Permite determinar si el feto tiene trisomía 21 o no. ¿Cómo se realiza la prueba de diagnóstico? La amniocentesis puede realizarse a partir de la 15a semana de embarazo. Para esto, extraemos líquido amniótico que rodea a su bebé con la ayuda de una aguja que introducimos en su abdomen. No obstante, la técnica conlleva riesgos de complicaciones, que pueden implicar hasta la pérdida de su bebé. La ofrecemos sobre todo a las mujeres que presentan una probabilidad elevada debido a su edad o a los resultados de su prueba de detección prenatal. Los resultados de la prueba de diagnóstico La amniocentesis realizada durante el transcurso del embarazo podría revelar: – – – que el bebé no tiene la trisomía 21 (éste es el caso para la gran mayoría de los bebés); que el bebé presenta la trisomía 21; que el bebé presenta otras anomalías cromosómicas (su médico le derivará a un especialista en genética). Si su bebé tiene trisomía 21, deberá tomar una decisión importante: – continuar con el embarazo y prepararse para ser madre de un niño con trisomía 21; – interrumpir el embarazo y vivir el duelo que lo acompaña. Ante la difícil elección de continuar o interrumpir el embarazo, usted podría necesitar ayuda. Usted y su pareja no deberían dudar en hablar con sus allegados o con un profesional de la salud. Puede asimismo contactar con grupos de padres de niños con trisomía 21: esto les ayudará a tomar la decisión más adecuada. ¿Debo pasar la PRUEBA DE DETECCIÓN prenatal de la trisomía 21? Todas las mujeres embarazadas pueden hacerse una prueba de detección prenatal, independientemente de su edad. La decisión es absolutamente suya. Ciertas mujeres desean conocer su probabilidad de tener un bebé que tenga trisomía 21 y otras prefieren no saberlo. Podría usted experimentar estrés o ansiedad durante el proceso, tanto sea antes de pasar la prueba, mientras espera los resultados o cuando los reciba. Puede hablar de la decisión de participar en el programa de detección prenatal con su pareja, sus allegados, su médico, su comadrona, otro profesional de la salud o grupos de padres de niños con deficiencias intelectuales. PROBABILIDAD DE TENER UN NIÑO CON TRISOMÍA 21, SEGÚN LA EDAD DE LA MUJER Tal y como se muestra en la gráfica, la probabilidad de tener un niño con trisomía aumenta con la edad. Para obtener más información sobre la detección prenatal de la trisomía 21, puede hablar con el profesional responsable del seguimiento de su embarazo, o visitar nuestro sitio Internet: www.msss.gouv.qc.ca/depistage‐prenatal. Adaptation produite par l’Agence de la santé et des services sociaux de Montréal et autorisée par le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) à partir du dépliant intitulé Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21. « Le ministre de la Santé et des Services sociaux se dégage de toute responsabilité quant aux préjudices qui pourraient être causés par la version adaptée en espagnol de ce dépliant ou découlant directement ou indirectement de cette version adaptée du dépliant. Seule la version française fait foi de son contenu. » © Gouvernement du Québec, 2012 Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21, Version espagnole (2012) Page 2 sur 2
