Trisomía 21 Por: Dra. Norma de León Ojeda Dra. Alina García García La trisomía 21, también conocida como síndrome Down, es la causa más común de discapacidad intelectual y su frecuencia es de 1 por cada 700 nacidos vivos. A mayor edad materna aumenta el riesgo de que ocurra.; cuando la madre está por encima de los 35 años, aparece en 1 de cada 200 nacidos vivos, mientras que a los 44 anos ocurre en 1 de asocia con defectos cada 40. En un 50 % de los casos, el síndrome se congénitos cardiovasculares u otras malformaciones, especialmente las digestivas, entre otras. Sobre esta temática se ofrecen respuestas a algunas preguntas que con frecuencia se plantean los padres en consulta de Asesoramiento Genético. 1. ¿Cuál es la causa genética de esta entidad clínica? La especie humana tiene 46 cromosomas que llevan la información genética compactada durante la división de las células y el hombre los ha numerado por pares del 1 al 22 por su tamaño y forma. En esta entidad clínica hay 47 cromosomas, es decir, un exceso de material genético y en vez de tener 2 cromosomas 21 existen 3, dando lugar a la trisomía 21. 2. ¿Es hereditaria? Que una entidad clínica sea de causa genética, no quiere decir que sea hereditaria. En la mayoría de los casos (94%) ocurre como un accidente en la separación de los cromosomas durante la formación del óvulo o del espermatozoide, aunque también puede ocurrir luego de la fecundación, en las primeras divisiones celulares (mosaico), en cuyo caso el individuo tendrá células con 46 cromosomas y otras con 47. Solo existe una variante que es heredable (1-3% de los casos) cuando en la familia hay una fusión del cromosoma 21 con otro, lo cual se denomina translocación balanceada pues no causa signos clínicos en las personas que la portan pero cuando se reproducen pueden dar un exceso de información a la descendencia. Es importante aclarar que aunque genéticamente se describan 3 variantes de trisomía 21, clínicamente todas cursan con características similares. 3. ¿Existen grados de severidad de esta entidad clínica? No hay signos clínicos de mayor o menor severidad, todos los casos tienen un potencial que debe ser estimulado desde el periodo neonatal, ya que muchas de las conexiones neuronales se establecen y otras van madurando, en etapas tempranas de la vida por lo cual la estimulación precoz, de comienzo en el tercer mes de edad resulta importante en estos casos, así como la participación familiar y social. Aunque generalmente se transita por diferentes etapas en la aceptación de un hijo que tenga este desbalance genómico, es importante que el rechazo, la negación, o los sentimientos de culpa que con frecuencia aparecen en los padres, no se prolonguen en el tiempo, ya que retrasan el comienzo de la estimulación y el niño pierde un período muy importante en la ganancia de habilidades. 4. ¿Puede detectarse esta anomalía cromosómica en el feto mediante las pruebas que se realizan a la embarazada durante la atención prenatal en nuestro país? En el programa de atención prenatal en Cuba se comienza por la detección de riesgo genético en el primer trimestre con un interrogatorio detallado por parte del master en Asesoramiento genético, que indica los estudios a las gestantes según los criterios de riesgo. A todas las gestantes de bajo riesgo se les realiza entre las 16 y 20 semanas la alfa feto proteína, que no guarda una relación directa con la detección de los casos que tienen riesgo para la trisomía 21. Entre las 20 y 26 semanas se realiza el ultrasonido de pesquisaje, donde la imagen de 4 cavidades del corazón es muy importante, pues el 50% de estos pacientes tienen cardiopatía congénita. A las gestantes por encima de los 38 años y otras con antecedentes de alto riesgo, se les realiza la amniocentesis, mediante la que se extrae líquido amniótico, cuyo estudio citogenético permite diagnosticar la trisomía 21 en el feto. Recientemente en algunas localidades del país se ha introducido el ultrasonido del primer trimestre, que mide indicadores que son de relevancia en la embarazada de bajo riesgo, con un 70% de sensibilidad, lo que permite que esta sea incluida en el grupo de alto riesgo, que requiere de la amniocentesis. 5. Si en la familia hay antecedentes de otras malformaciones o de retraso mental ¿hay mayor riesgo de tener niños con síndrome Down? Sólo en el caso de que estos trastornos fueran causados por una translocación que involucrase al cromosoma 21, podría aumentar el riesgo de tener descendencia con síndrome Down. Las mujeres de más de 38 años sí tienen un riesgo aumentado de que sus hijos nazcan con trisomía 21, por eso es en estas edades que se ofrece de manera especial la amniocentesis. 6. ¿Puede un niño con síndrome Down aprender a leer y escribir, puede ser independiente algún día? Absolutamente sí. Un niño que sea bien estimulado desde edades tempranas y de manera constante, puede llegar a tener un aprendizaje casi normal, puede establecer un sistema de relaciones como cualquier niño, aprender a valerse por sí mismo, ser independiente, ser útil e incluso llegar a formar una familia en el futuro. En algunos países del mundo, existen centros de trabajo que son dirigidos y atendidos por personas con trisomía 21. La integración de estas personas a la sociedad es importante para ellos y para todos y depende no sólo de los padres, sino de toda la familia, las instituciones educacionales y laborales del país. 7. ¿Los adolescentes con esta enfermedad pueden tener parejas y asumir una sexualidad como otros? Sí, los adolescentes con síndrome Down tienen las inquietudes y curiosidades de cualquier otro, sienten impulsos sexuales como los demás y su relación de pareja es perfectamente permisible y necesaria. En este aspecto, recomendamos revisar la entrevista concedida por el Dr. José Ramón Amor Pan en torno a la sexualidad de las personas con trisomía 21.