cartera de servicios SERVICIO GENETICA I. Cartera Asistencial A.- SERVICIOS EN HOSPITALIZACIÓN El servicio de Genética realiza Interconsultas de cualquier especialidad médica o quirúrgica que lo solicite. B.- CONSULTA EXTERNA en HUC Las indicaciones de derivación de pacientes a las Consultas Externas de Genética se pueden resumir en las siguientes: 1. Paciente con síntomas o signos sugerente de enfermedad genética o anomalía congénita. 2. Persona o parejas con riesgo aumentado de tener hijo afecto de anomalía congénita porque: Hijo previo con enfermedad. Afectados con enfermedad autosómica dominante. Portador de genes recesivos. Anomalías ecográficas. Infertilidad, abortos de repetición o riesgo en programas de cribado. 3. Persona sana con riesgo aumentado de desarrollar enfermedad genética (presintomático o con predisposición). 4. Personas que por historia familiar, grupo étnico o poblacional tengan mayor probabilidad de transmitir enfermedad a sus hijos. En cualquier caso el centro de atención es la familia, se requiere una visión integral del paciente y su enfermadad, así como una fluida colaboración interdisciplinar. Las enfermedades raras constituyen un núcleo de atención muy relevante si se tiene el elevado porcentaje de una causa genética subyacente y su frecuente aparición en étapas tempranas de la vida. La actividad asistencial se desarrolla en diferentes modalidades de consulta: -B.1.1.-GENÉTICA MÉDICA -B.1.2.- ASESORAMIENTO GENÉTICO -B.1.3.- CONSULTA TELEFONICA -B.1.4.- INFORMACION RESULTADOS ESTUDIOS GENETICOS PRENATALES C- TÉCNICAS DIAGNOSTICAS: El Servicio de Genética integra la actividad clínica asistencial y los análisis genéticos realizados en 2 laboratorios diferentes (Citogenética y Genética Molecular responsable) en el marco de la UGCL. Doc. Clín., Archivo y Control de Gestión Actualizado [23/03/2015] Página 1 de 3 cartera de servicios La oferta diagnóstica es creciente y se adapta a las necesidades diagnósticas de los ciudadanos de la CAV y se apoya en los continuos avances y experiencia de un equipo multidisciplinar. C.1- LABORATORIO DE CITOGENÉTICA (Responsable: Dra. MA.López Aríztegui) CITOGENETICA CONVENCIONAL (bandas G) y MOLECULAR (FISHHibridación fluorescente in situ) POSTNATAL. CITOGENETICA CONVENCIONAL y MOLECULAR ONCOHEMATOLOGIA. C.2- LABORATORIO DE GENÉTICA MOLECULAR (Responsable: Dra. MI. Tejada Mínguez) Técnicas generales: Extracción ADN/ARN. Amplificación PCR. Secuenciación Sanger. Análisis fragmentos por MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) Inestabilidad de microsatélites. Estudios “in Silico”. Los análisis genéticos específicos incluyen fundamentalmente la discapacidad intelectual, enfermedades neurológicas del niño o adulto y el cáncer de mama/ovario hereditario, entre otras patologías: Genes: FMR1, MECP2, CDLK5, FOXG1, TCF4, ARX, BRAF (mut. V600E), PMS2, BRCA1, BRCA2, CHEK2 (mut.1100delC),CDH1, PTEN, NF1, SPRED1,PTEN, PMP22, PARK2, LRRKK2, PARK1/SNCA,DMPK, PCDH19, TTR, FGD1,SHOX, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, DRPLA, SCA12, SCA17, FXN. Inactivación cromosoma X. MLPA (regiones subtelómericas y otros). II. Oferta Docente A.- OFERTA DOCENTE DE POSTGRADO - A.1.1.- Especialistas en formación de ANALISIS CLINICOS. Rotaciones específicas por el Laboratorio Citogenética y/o Laboratorio de Genética Molecular. - A.1.2.- Rotaciones libres en consulta externa de Genética Médica y Asesoramiento Genético para cualquier especialista clínico (primaria y hospitalaria) en formación. - A.1.3- Es esperable que en un futuro cercano contribuyamos en la formación de: ESPECIALISTAS EN GENETICA CLINICA (MIR, BIR, QIR, FIR) (BOE-A-2014-8497). Doc. Clín., Archivo y Control de Gestión Actualizado [23/03/2015] Página 2 de 3 cartera de servicios B.- COLABORACIÓN CON CURSOS Y MASTERS: B.1.1.- Colaboración en las prácticas del MASTER de ASESORAMIENTO GENETICO. UNIVERSIDAD POMPEU FABRA- IDEC, Barcelona. B.1.2.- Colaboración en el Programa Practicum del MASTER EN SALUD MENTAL Y TERAPIAS PSICOLOGICAS DE LA FACULTAD DE PSICOLOGÍA Y EDUCACION DE LA UNIVERSIDAD DEUSTO. B.1.3 - Curso de Genética para TECNICOS ESPECIALISTAS DE LABORATORIO. B.1.4 - Formación en Consejo Genético en el Programa Docente para matronas de la Escuela Superior de Enfermería UPV. III. Investigación El Servicio de Genética se encuentra muy vinculado a actividades de investigación. A.1.-.BIOCRUCES HEALTH RESEARCH INSTITUTE. Area Salud MaternoInfantil y Reproduccion Asistida. Grupo Investigación en Etiología, Prevención y Tratamiento de Enfermedades Genéticas. Las líneas de investigación, actividades de grupo y publicaciones científicas se encuentran detalladas en http://www.biocruces.com/web/biocruces/bc7.03. A.2- CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. GRUPO CLINICO VINCULADO (GCV). http://www.ciberer.es. B.- JEFE DE GRUPO B.1.- Dra. Tejada: Responsable de grupo BIOCRUCES y del GCV del CIBERER. B.2.- Dra. Gener: Co-directora del GCV CIBERER C.- ACTIVIDAD DE GRUPO: C.1.- Investigación en DISCAPACIDAD INTELECTUAL. C.2.- Investigación en CANCER HEREDITARIO. C.3- Desarrollo de técnicas de genética molecular en investigación: microarrays y secuenciación masiva. D.- Otros Dra. Gener: Coordinación clínica del ENSAYO CLINICO FASE I EN TERAPIAS AVANZADAS en OSTEOGENESIS IMPERFECTA (TERCELOI; NCT02172885). Doc. Clín., Archivo y Control de Gestión Actualizado [23/03/2015] Página 3 de 3