Displasia tanatofórica: una reflexión bioética a partir de

Análisis
Medwave 2014;14(3)e5943 doi: 10.5867/medwave.2014.03.5943
Displasia tanatofórica: una reflexión bioética a partir
de un caso clínico
Thanatophoric dysplasia: case-based bioethical analysis
Autores: Edgar Abarca López(1,2), Alejandra Rodríguez Torres(2), Donovan Casas Patiño(3,4), Esteban
Espíndola Benítez(2)
Filiación:
(1)
Servicios de Salud Morelos, México
(2)
Instituto Mexicano de Diagnóstico por Imagen Iguala, Guerrero, México
(3)
Centro Universitario Amecameca de la Universidad Autónoma del Estado de México
(4)
Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS)
E-mail: capo730211@yahoo.es
Citación: Abarca E, Rodríguez A, Casas D, Espíndola E. Thanatophoric dysplasia: case-based
bioethical analysis. Medwave 2014;14(3)e5943 doi: 10.5867/medwave.2014.03.5943
Fecha de envío: 2/3/2014
Fecha de aceptación: 14/4/2014
Fecha de publicación: 29/4/2014
Origen: no solicitado
Tipo de revisión: con revisión por dos pares revisores externos, a doble ciego
Resumen
El presente artículo muestra un caso de displasia tanatofórica, diagnosticado en el período prenatal
bajo criterios ultrasonográficos. Se describe la evolución del embarazo hasta el nacimiento, así como
la evolución postnatal del producto. Este reporte busca invitar a la reflexión bioética y retomar sus
principios apelando a la otredad y a la dignidad humana, en particular del binomio madre e hijo y su
entorno familiar. En este sentido, un diagnóstico precoz permite acompañar a los padres para afrontar
el proceso evolutivo de esta patología, e incluso un desenlace fatal.
Abstract
This paper presents a case report of thanatophoric displasia diagnosed in the prenatal period using
ultrasound standards. The course of the case pregnancy, birth process, and postnatal period is
described. This report invites bioethical analysis using its principles, appealing to human dignity,
diversity and otherness, particularly in the mother-child dyad and their family. An early diagnosis
allows parental support as they face the course of this condition and its potentially fatal outcome.
Introducción
autosómica dominante, aunque la gran mayoría son
mutaciones in novo [6].
Las displasias musculoesqueléticas son un grupo
heterogéneo de alteraciones del crecimiento óseo, cuyo
resultado es un esqueleto anormal en la forma, tamaño y
densidad ósea que se manifiesta en malformaciones de las
extremidades, tórax y cráneo [1],[2]. El sistema de
clasificación internacional reconoce 372 clases diferentes
de displasias musculoesqueléticas clasificadas en 37
grupos definidos por criterios moleculares, bioquímicos
y/o radiográficos [3]. La displasia tanatofórica fue descrita
por primera vez en 1967 por Maroteaux [4]. Se
caracteriza por una displasia esquelética platispondílica
letal. De manera esporádica se presenta como
condrodisplasia, causando acortamiento severo de las
extremidades con macrocefalia, tórax estrecho y
acortamiento de costillas [5]. Se hereda de una manera
www.medwave.cl
La frecuencia varía según la literatura y los centros de
atención prenatal desde un caso por cada 10.000 hasta
35.000 nacidos vivos. En algunos centros de atención se
reporta hasta un caso por cada 42.221 nacidos vivos
[1],[3],[6],[7]. En cuanto a la afectación se ha descrito
como similar en ambos sexos [7],[8],[9], aunque en
algunas referencias muestra predominio en el sexo
masculino en relación 2:1 [10].
La displasia tanatofórica se clasifica clínicamente en dos
subtipos: el tipo I es la más común y clínicamente se
caracteriza por macro-cráneo, hipoplasia medio facial y
puente nasal plano que dan la típica apariencia de “cara
1
doi: 10.5867/medwave.2014.03.5943
de boxeador”. También muestran huesos curvos y
acortamiento de los huesos largos en forma de auricular
de teléfono, particularmente en el fémur, la tibia y el
peroné. La platispondília ocasiona cifosis leve y estrechez
del tórax al combinarse con el acortamiento de las
costillas [9],[10]. El tipo II suma a los hallazgos del tipo I
la presencia de cráneo en trébol, con huesos cortos y
rectos. En el curso del embarazo ambas displasias
tanatofóricas pueden desarrollar polihidramnios graves en
el último trimestre [9],[10].
decisión para el manejo obstétrico y del parto [14]. La
displasia tanatofórica suele ser letal en la etapa neonatal,
sin embargo se documentan en la literatura algunos
reportes de supervivencia hasta la infancia [15], por lo
cual ante un diagnóstico prenatal de malformaciones
(letales o no letales) es importante abordar el caso bajo
los principios bioéticos tomando en cuenta el binomio
madre-hijo y su contexto familiar.
La bioética es la ética aplicada, una disciplina que nos
permite tomar decisiones prudentes en condiciones de
incertidumbre. Nos puede dar herramientas para decidir y
fundamentar nuestras decisiones sobre la base de
principios, consecuencias o fundándose en determinadas
virtudes que los profesionales de la salud deberían tener.
Es la disciplina que trata de humanizar las ciencias
biomédicas y favorecer un trato acorde a la dignidad
humana [16],[17]. Se basa en principios fundamentales
en la ética de mínimos: justicia y no maleficencia, y la
ética de máximos: la autonomía y la beneficencia. Se
entiende como justicia la distribución equitativa de los
servicios médicos y no maleficencia como el respeto de la
integridad del ser humano. Por su parte la autonomía se
refiere a la obligación de respetar los valores y opciones
personales de cada individuo en toma de decisiones y la
beneficencia se refiere a la obligación de hacer el bien.
Estos
principios
éticos
universalmente
aceptables
constituyen la teoría del principialismo, producto de la
reflexión
bioética
de
Beauchamp
y
Childress
[16],[17],[18], muy popular hasta finales de la década de
los ochenta. En esa época fue objeto de críticas crecientes
dado su contexto dentro de la práctica médica, cada vez
más experimental y con avances importantes en áreas
como reproducción asistida, trasplanté de órganos, entre
otros.
Recientemente se han encontrado mutaciones en el gen
del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico
(FGFR3). En general, el gen del receptor 3 del factor de
crecimiento fibroblástico es un regulador negativo de la
proliferación y diferenciación de los condrocitos en la placa
de crecimiento de los huesos. Las mutaciones en este gen
activan la función del receptor, el cual también se ha
encontrado en la acondroplasia y en la hipocondroplasia
[9],[10].
El diagnóstico prenatal en algunas ocasiones es difícil.
Depende de hallazgos ultrasonográficos, los cuales son
evidentes en el segundo trimestre de gestación o después.
A pesar de que se han reportado casos en el primer
trimestre por aumento de la traslucencia nucal, éste no es
un marcador patognomónico de displasia tanatofórica
[11],[12]. Las pruebas moleculares proveen del
diagnóstico definitivo por amniocentesis [8].
Si bien la ecografía permite medir los huesos largos desde
la décima semana de gestación y el padecimiento se ha
llegado a sospechar desde la semana 15, observar las
porciones
osificadas
del
esqueleto
fetal
y
los
encorvamientos de las extremidades sólo es posible a
fines del segundo trimestre [10]. En consecuencia, el
diagnóstico de displasia musculoesquelética letal se
produce alrededor de la semana 24 hasta en el 94 a 96%
de los casos.
La historia y la cultura de cada sociedad marcan la
evolución de los problemas éticos derivados del
diagnóstico prenatal. Además, en ellos influyen el sistema
de salud imperante, la disponibilidad de los recursos
médicos y científicos, las tradiciones culturales en relación
con el papel de la mujer y la familia y la posición de
grupos religiosos [19]. El diagnóstico prenatal plantea una
serie de cuestiones difíciles de resolver en relación con los
puntos de vista éticos, morales y filosóficos, los cuales
están sujetos a la variación individual. A las parejas con
un alto riesgo de enfermedad genética deben ofrecerse de
manera individual y permanente, en conjunto con su
médico tratante, la oportunidad de tomar la decisión que
consideren sea la mejor para ellos y sus planes futuros
[20],[21].
El
estudio
bidimensional
en
ecografías
revela
polihidroamnios, extremidades cortas, tórax estrecho,
platispondilia, frente prominente y braquidactilia. El
ultrasonido tridimensional puede mostrar la cara fetal y la
hipoplasia torácica mejor que el bidimensional [7]. La
identificación de huesos cortos durante el segundo
trimestre del embarazo es el primer dato que debe hacer
sospechar una anormalidad musculoesquelética fetal [10].
Dado que la longitud del pie fetal es aproximadamente
igual a la longitud femoral durante todo el curso del
embarazo, este parámetro puede ser de utilidad para la
detección de una displasia fetal. La relación longitud
femoral/longitud del pie debe ser 1. Si esta relación arroja
un valor menor a 0,9 existe la posibilidad de displasia
esquelética. Una relación que esté entre 0,9 y 1 puede
indicar un feto constitucionalmente pequeño o un retraso
del crecimiento intrauterino simétrico [2],[13]. La relación
entre la longitud de fémur y la circunferencia abdominal
<0,16 sugieren hipoplasia pulmonar [2].
La bioética misma ha sufrido cambios dentro de sus
principios teóricos como los de dignidad, de sacralidad de
la vida (lo que no es científico, no es ético), de
cientificidad, de seguridad (ausencia de consecuencias,
defectos marginales o de riesgo físicamente dañinos), de
desproporcionalidad (ventajas, riesgos, costos), de
vulnerabilidad, de precaución, de desarrollo sustentable
por
nombrar
algunos
de
ellos
[22],[23],[24],[25],[26],[27]. Los principios éticos del
asesoramiento genético incluyen:
La certeza del diagnóstico prenatal de displasias
esqueléticas permite a los padres a tomar una mejor
www.medwave.cl
2
doi: 10.5867/medwave.2014.03.5943
a) Respeto a la dignidad e inteligencia básica de las
personas, a sus decisiones médicas y reproductivas.
b) Brindar información lo más objetiva posible, evitando la
influencia de los valores personales del profesional sobre
el usuario (practicar un asesoramiento no directivo).
c) Proteger la privacidad de la información genética frente
a intrusiones externas injustificadas (compañías de
seguros, empleadores, medios de comunicación, entre
otros), recordando que la información mal usada puede
tener consecuencias sobre la vida de los afectados tanto o
más graves que la enfermedad misma [28].
en el acortamiento que mostraban las extremidades en
relación a la fecha de última regla. La paciente,
confundida y al mismo tiempo alterada, solicitó una
segunda opinión respecto del diagnóstico ultrasonográfico
inicial. En el estudio ultrasonográfico subsecuente
destacan hallazgos como macrocráneo; el acortamiento
muy acentuado de las extremidades con la clásica imagen
de “auricular de teléfono”, registrando hasta siete
semanas de diferencia con la fecha de última regla;
aplasia del rayo radial y braquidactilia; diferencias
significativas en el diámetro y longitud de tórax y
abdomen, evidencia de platispondilia en la columna y la
presencia de arcos costales pequeños; y por último a nivel
de la cara se evidenció la presencia de puente nasal plano,
apoyando el diagnóstico de displasia musculoesquelética
del tipo de la displasia tanatofórica (véase desde la Figura
1 hasta la Figura 10).
Desde la etapa prenatal se pueden apreciar algunos
dilemas bioéticos en el diagnóstico prenatal, tanto en la
realización de los estudios que deben basarse en el
principio de autonomía como en la decisión de que nazca
un niño, aún cuando se sepa que él va a nacer enfermo e
inclusive con enfermedades incompatibles con la vida.
En el momento en que se informó a los padres sobre el
diagnostico ultrasonográfico prenatal y luego de la
explicación sobre la patología en cuestión, ellos decidieron
continuar con el embarazo y esperar las complicaciones
intrauterinas comentadas, o bien esperar el nacimiento y
la necesidad de los cuidados intensivos y procedimientos
invasivos necesarios.
Ante un problema de este tipo se presenta la gran
disyuntiva de ¿quién será la parte que tome las
decisiones?, porque el ser que está en el útero no puede
determinar su futuro. ¿Debe ser el médico tratante? Sin
duda él tiene un papel primordial en cuanto a establecer
con la mayor precisión posible un diagnóstico y así poder
ofrecer asesoría a los padres. Pero serán ellos quienes
deberán decidir sobre el futuro de su hijo, el cual desde el
momento mismo de la fecundación tiene ya derechos que
no pueden pasarse por alto [29].
La consulta prenatal se realizó semana a semana. El
control ultrasonográfico se ejecutó cada dos o tres
semanas según se creía necesario, respetando el proceso
de duelo de la paciente y de su familia, e informándoles
de la manera más objetiva y comprensible posible sobre
los cambios y señales de alarma intrauterinos. Fue así
como en el transcurso del embarazo se hizo más evidente
el acortamiento de las extremidades, la estrechez de la
caja torácica, se evidenció dilatación de los ventrículos
laterales, así como derrame pleural.
Otro dilema importante es el acceso a las instituciones
que brindan los mencionados servicios [30], debido a que
algunos diagnósticos sólo quedan en calidad de sospecha
diagnóstica ante la falta de estudios confirmatorios dada
la carencia de recursos, o bien por la falta de estrategias
administrativas y de gestión para manejar estas
situaciones.
A la semana 37 de gestación la paciente inició trabajo de
parto, por lo cual fue enviada al hospital general de zona.
Allí se le practicó cesárea a través de la cual nació un
bebé vivo del sexo femenino, con un peso al nacer de
2.140 g y talla de 43 cm. Se le dio calificación Apgar 2/3,
requirió de reanimación neonatal e intubación con
asistencia mecánica ventilatoria. Quedó a cargo del
servicio de terapia intensiva neonatal (véase Figuras 11,
12 y 13).
Una vez que se conoce la presencia de alguna enfermedad
en el feto, los padres pueden recibir apoyo psicológico
durante la gestación que los ayude a enfrentar el
problema después del nacimiento [30].
Caso clínico
Se trata de una paciente de sexo femenino, de 24 años de
edad, originaria y residente de una localidad rural del
estado de Morelos, México, que colinda con el estado de
Guerrero. La paciente presenta escolaridad primaria y
estado socioeconómico bajo. No cuenta con antecedentes
heredofamiliares ni personales patológicos de importancia
y tampoco relacionados con su padecimiento actual.
A las dos semanas de nacida continuaba con apoyo
ventilatorio mecánico, alimentación parenteral, presentó
un cuadro de neumonía y síndrome anémico. Por estos
motivos debió ser transfundida con paquetes globulares
en dos ocasiones. Al mes y medio se le realizó
traqueotomía y gastrostomía, sin embargo empeoró la
dificultad respiratoria y presentó cuadros de crisis
convulsivas. Iniciado el tercer mes presentó un paro
cardio respiratorio, se le aplicaron maniobras de
resucitación y fue estabilizada nuevamente. Al momento
de redactar este caso, la paciente aún continuaba en
terapia intensiva con una hipoplasia pulmonar muy
evidente, aunque no había presentado daño renal ni
hepático.
Entre sus antecedentes obstétricos de importancia registra
menarquía a los 13 años, ciclo regular, dos gestaciones y
un parto. El primer embarazo fue normo evolutivo y el
bebé no presentó malformación alguna. Al momento de la
primera revisión, la paciente cursaba un embarazo de 22
semanas de gestación según la fecha de su última regla.
El motivo de consulta se relaciona con el reporte
ultrasonográfico realizado en un medio médico privado, el
cual reportó embarazo con probable acondroplasia basado
www.medwave.cl
3
doi: 10.5867/medwave.2014.03.5943
La madre presentó un duelo con proceso de aceptación, al
principio sobre las condiciones de su hija y su mal
pronóstico de sobrevida. Ella acudía a diario al hospital,
argumentando con tristeza y resignación que “Dios sabe
por qué hace las cosas, mi hija es muy valiente ya que se
aferra a vivir”. No obstante el padre, desde el día en que
nació la niña, no fue a visitarla justificando que no estaba
preparado para seguir al lado de su hija. Hasta el
momento de la elaboración de este reporte, la recién
nacida tiene 3 meses y 20 días de vida extrauterina, sigue
rompiendo
con
los
pronósticos
médicos
y
las
complicaciones propias de su patología. El caso se ha
comentado ante el comité hospitalario de ética en
presencia de los padres, quienes solicitan continuar con
los procedimientos médicos pertinentes a fin de preservar
la vida de su hija.
que tomar la decisión de continuar o, por el contrario,
interrumpir el embarazo. Cualquiera que sea su decisión,
las consecuencias para ellos como individuos o como
pareja, son importantes [31],[32],[33],[34].
Discusión
Es imperioso formar comités para casos de bioética
prenatal, los cuales deben estar constituidos por
representantes tanto del área médica, como psicológica,
social y legal. Estos comités facilitarán la información, el
apoyo y la toma de decisiones médico-familia, teniendo
como base el pluralismo de enfoques y perspectivas de la
racionalidad bioética, respetado la otredad y la dignidad
humana del binomio madre-hijo y su familia.
Cuando los padres optan por la interrupción del embarazo,
suelen tener sentimientos incluso más complicados y
ambivalentes. A la pareja le suele atormentar el pensar
acerca del niño normal que no van a tener y sobre el niño
anormal que han decidido no tener. Asimismo, aquellos
que toman la decisión de seguir con la gestación en
presencia de una anomalía fetal grave, necesitarán de un
gran apoyo. Es muy probable que deseen recibir gran
cantidad de información a partir de profesionales y
parejas que han pasado por una experiencia similar, pero
también será necesario hablar de sus sentimientos [35].
El presente caso muestra desde el punto de vista
ultrasonográfico el diagnóstico prenatal de displasia
tanatofórica, bajo los criterios aquí expuestos. Dicho
diagnóstico se diferencia de una acondroplasia ya que el
curso y las complicaciones de ambos son diferentes, por lo
que el pronóstico, tratamiento e implicaciones bioéticas
que estas conllevan también lo son. El diagnóstico
prenatal nos permitió ofrecer a los padres desde el inicio,
información sobre la situación a afrontar desde la semana
22 de embarazo (período en que la madre fue atendida),
hasta el término del mismo. Ello permitió preparar a los
padres para afrontar las complicaciones y el posible
deceso de la niña durante el período intrauterino o
postnatal. La preparación conllevó a un proceso de duelo,
en el cual el médico de la familia cumplió un papel muy
importante. En primera instancia porque el médico de
familia es con quien los padres tenían mayor confianza y
quien ofrecía la confidencialidad necesaria para abordar
temas como los miedos, temores, creencias y costumbres
relacionados con este tipo de patologías.
Notas
Declaración de conflictos de intereses
Los autores han completado el formulario de declaración
de conflictos de intereses del ICMJE traducido al castellano
por Medwave y declaran no haber recibido financiamiento
para la realización del artículo; no tener relaciones
financieras con organizaciones que podrían tener intereses
en el artículo publicado en los últimos tres años y no tener
otras relaciones o actividades que podrían influir sobre el
artículo publicado. El formulario puede ser solicitado
contactando al autor responsable.
Aspectos éticos
La paciente sujeta de esta comunicación firmó el
consentimiento informado solicitado por Medwave, copia
de cual fue remitido a la dirección editorial de la revista.
Conclusiones
Al detectar un defecto mayor o múltiples defectos que
comprometan no sólo la función sino también la vida del
feto, el médico tratante tiene una importante
responsabilidad para explicar el evento, su etiología,
manejo y pronóstico fetal, ya que ello conlleva un duelo
por la pérdida de la salud del hijo anhelado [31]. El
abordaje diagnóstico prenatal bajo la perspectiva bioética,
trata de orientar al personal de salud hacia un mejor
entendimiento del feto como paciente. Además, brinda el
acompañamiento de la madre en su duelo ante las
complicaciones y el posible desenlace funesto de un
proceso fisiológico normal. El referido proceso tendría por
finalidad el nacimiento de un nuevo ser, pero que se ve
empañado por las secuelas, complicaciones o por el
fallecimiento del bebé.
Referencias
1. Parilla BV, Leeth EA, Kambich MP, Chilis P, MacGregor
SN. Antenatal detection of skeletal dysplasias. J
Ultrasound Med. 2003;22(3):255-8; quiz 259-61. |
PubMed | Link |
2. Dighe M, Fligner C, Cheng E, Warren B, Dubinsky T.
Fetal skeletal dysplasia: an approach to diagnosis with
illustrative cases. Radiographics. 2008;28(4):1061-77.
| CrossRef | PubMed |
3. Ulla M, Aiello H, Cobos MP, Orioli I, García-Mónaco R,
Etchegaray A, et al. Prenatal diagnosis of skeletal
dysplasias:
contribution
of
three-dimensional
computed
tomography.
Fetal
Diagn
Ther.
2011;29(3):238-47. | CrossRef | PubMed |
4. Maroteaux P, Lamy M, Robert JM. Le nanisme
thanatophore. Presse Med. 1967;75(49):2519-24. |
PubMed |
La toma de decisiones importantes puede ser muy
estresante. No obstante, no puede evitarse que la mujer
gestante tome una determinada decisión sobre someterse
o no a algún procedimiento. Cuando se diagnostica una
anomalía severa en el periodo prenatal, los padres tienen
www.medwave.cl
4
doi: 10.5867/medwave.2014.03.5943
5. Yamada T, Sawai H, Nishimura G, Numabe H, Cho K,
Minakami H. Platyspondylic lethal skeletal dysplasia
San Diego type (thanatophoric dysplasia type 1)
associated with trisomy 21 presenting with nuchal
translucency:
a
case
report.
Prenat
Diagn.
2009;29(7):715-7. | CrossRef | PubMed |
6. Turgut M, Demirhan O, Tunc E, Bucak IH, Canoz PY,
Temiz F, et al. Diagnosis of chromosomal abnormalities
in a patient with thanatophoric dysplasia (TD) type I:
the first report describing an important association
between cytogenetic findings and TD. Am J Case Rep.
2012;13:109-13. | CrossRef | PubMed |
7. Fajardo F. Displasia tanatofórica. Reporte de un caso.
Bol Clin Hosp Infant Edo Son. 2004;21(1):39-43. |
Link |
8. Wong HS, Kidd A, Zuccollo J, Tuohy J, Strand L, Tait J,
et al. A case of thanatophoric dysplasia: the early
prenatal 2D and 3D sonographic findings and
molecular confirmation of diagnosis. Fetal Diagn Ther.
2008;24(1):71-3. | CrossRef | PubMed |
9. Islas L, Cardiel L, Pineda M, Hernández R, Guillen V.
Un caso de displasia tanatofórica tipo 1. Rev Mex
Pediatr. 2008;75(5):231-234. | Link |
10. Campos D, Martínez A, Ambriz R, Martínez L, Artega G,
Esmer C. Displasia tanatofórica en un embarazo
gemelar: hallazgos prenatales y revisión en la
literatura. Perinatol Reprod Hum. 2010;24(1):36-41. |
Link |
11. Makrydimas G, Souka A, Skentou H, Lolis D, Nicolaides
K. Osteogenesis imperfecta and other skeletal
dysplasias
presenting
with
increased
nuchal
translucency in the first trimester. Am J Med Genet.
2001;98(2):117-20. | CrossRef | PubMed |
12. Tonni G, Azzoni D, Ventura A, Ferrari B, Felice CD,
Baldi M. Thanatophoric dysplasia type I associated with
increased nuchal translucency in the first trimester:
Early
prenatal
diagnosis
using
combined
ultrasonography and molecular biology. Fetal Pediatr
Pathol. 2010;29(5):314-22. | CrossRef | PubMed |
13. Tretter AE, Saunders RC, Meyers CM, Dungan JS,
Grumbach K, Sun CC, et al. Antenatal diagnosis of
lethal skeletal dysplasias. Am J Med Genet.
1998;75(5):518-22. | CrossRef | PubMed |
14. Garjian KV1, Pretorius DH, Budorick NE, Cantrell CJ,
Johnson DD, Nelson TR. Fetal skeletal dysplasia: threedimensional
US--initial
experience.
Radiology.
2000;214(3):717-23. | CrossRef | PubMed |
15. Baker KM, Olson DS, Harding CO, Pauli RM. Long-term
survival in typical thanatophoric dysplasia type 1. Am J
Med Genet. 1997;70(4):427-36. | CrossRef | PubMed |
16. Martínez González C. Seminario en bioética. En: Curso
de actualización pediatría 2006. Madrid: Exlibris,
2006:295-9.
www.medwave.cl
17. Astray
San-Martín
A.
Seminario
en
bioética.
Introducción. En: Curso de actualización de pediatría.
Madrid: Exlibris, 2006.
18. Beauchamp TL, Childress JF. Principios de ética
biomédica. Barcelona: Masson, 1999
19. González RM, González I. Recuento histórico de la
bioética en la genética médica. Rev Cubana Med Gen
Integr. 2002;18(5):374-77. | Link |
20. Cabrera C. Aspectos bioéticos del diagnóstico prenatal.
Rev Obstet Ginecol Venez. 2008;68(3):141-43. | Link |
21. Casagrandi D, Zaldívar T, Nodarse A, Carballo S.
Algunos aspectos éticos del diagnóstico prenatal, la
medicina y terapias fetales. Rev Cubana Obstet
Ginecol. 2005;31(3). | Link |
22. Hottois G. Qu’est-ce que la bioéthique? Paris: Librairie
Philosophique Vrin, 2004.
23. Gafo Javier. Los principios de justicia y solidaridad en
bioética. En: cuadernos del programa regional de
bioética para América Latina y el Caribe Nº 6. OPS,
1998.
24. Rawls J. Teoría de la justicia. México: Fondo de Cultura
Económica, 1997:20.
25. Kottow MH. Vulnerability: what kind of principle is it?
Med Health Care Philos. 2004;7(3):281-7. | CrossRef |
PubMed |
26. Dahl R, Kemp P. Basic ethical principles. En: European
bioethics and biolaw. Barcelona: Institut Borja de
Bioètica, 2000
27. Santos y Vargas L. La bioética como una disciplina
crítica. En: Bioética para la sustentabilidad. La Habana:
Publicaciones Acuario, 2002.
28. Gajardo A. El consejo genético desde una perspectiva
bioética personalista. Acta Bioethica. 2007;13(2):176180. | Link |
29. Ahued JR. Aspectos bioéticos en medicina materno
fetal. Perinatol Reprod Hum. 2001;15(4):214-18. |
Link |
30. Yudiesly M. Dilemas éticos en el asesoramiento
genético
del
diagnóstico
prenatal.
Bioética.
2008;8(1):10-17. | Link |
31. Báez MR. Aspectos bioéticos del diagnóstico prenatal.
Rev Sanid Milit Mex. 2008;62(1):42-49. | Link |
32. Grimes DA. The continuing need for late abortions.
JAMA. 1998;280(8):747-50. | CrossRef | PubMed |
33. Savulescu J. Is there a "right not to be born"?
Reproductive decision making, options and the right to
information. J Med Ethics. 2002;28(2):65-7. | CrossRef
| PubMed |
34. Gottfreðsdóttir H, Arnason V. Bioethical concepts in
theory and practice: an exploratory study of prenatal
screening in Iceland. Med Health Care Philos.
2011;14(1):53-61. | CrossRef | PubMed |
35. Thachuk A. The space in between: narratives of silence
and genetic terminations. Bioethics. 2007;21(9):5114. | CrossRef | PubMed |
5
doi: 10.5867/medwave.2014.03.5943
Figuras
Figura 1. Medición del diámetro biparietal y circunferencia cefálica en un percentil de 97,5 y 77,4 en
relación a la edad gestacional, según fecha de última regla, demostrando macro cráneo.
Figura 2. Corte longitudinal con diferencia significativa entre diámetro torácico y abdominal.
www.medwave.cl
6
doi: 10.5867/medwave.2014.03.5943
Figura 3. Diámetros torácicos anteroposterior y transverso, mostrando percentiles menores en relación a la
edad gestacional y un tórax pequeño.
Figura 4. Frecuencia cardiaca en modo M de 136 latidos por minuto.
www.medwave.cl
7
doi: 10.5867/medwave.2014.03.5943
Figura 5. Medición de huesos largos con acortamiento severo y con una imagen ecográfica de curvatura del
tipo “auricular de teléfono”.
Figura 6. Imagen de aplasia de rayo radial.
www.medwave.cl
8
doi: 10.5867/medwave.2014.03.5943
Figura 7. Imagen ecográfica de braquidactilia.
Figura 8. Imagen 3D de perfil con frente abombada y puente nasal plano.
www.medwave.cl
9
doi: 10.5867/medwave.2014.03.5943
Figura 9. Imagen 3D de corte longitudinal demostrando la diferencia tóraco-abdominal con una marcada
estrechez torácica.
Figura 10. Imagen 3D frontal de la cara, sin evidencia de otros defectos de línea media.
www.medwave.cl
10
doi: 10.5867/medwave.2014.03.5943
Figura 11. Recién nacida, con una semana de vida extrauterina.
Figura 12. Radiografía tomada el día del nacimiento, donde se observa el acortamiento de los huesos largos
en forma de “auricular de teléfono”, platispondília y acortamiento de los arcos costales.
www.medwave.cl
11
doi: 10.5867/medwave.2014.03.5943
Figura 13. Imagen radiográfica con acercamiento en los huesos largos, con una curvatura de los mismos, y
un marcado acortamiento con piel redundante.
Correspondencia a:
Carretera Amecameca
Ayapango Km 2.5
Colonia. Centro C.P. 56900
México
Esta obra de Medwave está bajo una licencia Creative Commons Atribución-No
Comercial 3.0 Unported. Esta licencia permite el uso, distribución y reproducción del
artículo en cualquier medio, siempre y cuando se otorgue el crédito correspondiente al
autor del artículo y al medio en que se publica, en este caso, Medwave.
www.medwave.cl
12
doi: 10.5867/medwave.2014.03.5943