CASO CLÍNICO NEUROBLASTOMA ESTADIO IV • • • • Niña de 2 años. Sin antecedentes de interés. Masa abdominal detectada de forma casual. No otra sintomatología. Unidad de Oncología Pediátrica Hospital Virgen del Rocío EXAMEN FÍSICO • Afectación del estado general, aspecto de enfermedad. • Adenopatía supraclavicular izquierda de 2 cm de diámetro. • AC soplo sistólico III/VI. AR normal. • ABD distendido, masa visible en hemiabdomen derecho que llega hasta línea media y a FID, dura, de bordes nítidos, no dolorosa a la palpación. • HTA 160/90 mm Hg P. COMPLEMENTARIAS • Rx tórax: cardiomegalia • Rx abdomen: imagen en huso de localización paravertebral derecha P. COMPLEMENTARIAS • • • • • • Hemograma: normal VSG: 53 mm/h Ferritina: normal Perfil básico, hepático y renal: normal Enolasa Neuronal específica: 140,7 ng/ml Catecolaminas en orina: – Dopamina 61,1 nmol/mg/Cr – AVM 2.631 nmol/mg/Cr – AHV 2.236 nmol/mg/Cr P. COMPLEMENTARIAS • TAC Torácico: normal • Mapa óseo: normal • Gammagrafía ósea: dudosa afectación de L2 y sacro. • PET: gran depósito patológico en abdomen (15x6x5cm). Depósito patológico en región supraclavicular izquierda. Dudosa captación a nivel de L2 y planos posteriores de región lumbosacra (figura 2) 1 TAC Abdomen Gammagrafía ósea PET Estudio cardiológico • ECG: ritmo sinusal, BIRD. • Ecocardiograma: – CIV perimembranosa pequeña – Ductus permeable A. PATOLÓGICA • NEUROBLASTOMA POBRE EN ESTROMA, EN DIFERENCIACIÓN • GRADO 2 DE JOSHI • PAAF de adenopatía cervical: NEUROBLASTOMA • MÉDULA ÓSEA SIN ALTERACIONES B. MOLECULAR • N-MYC NO AMPLIFICADO • TIROSINA HIDROXILASA: – SANGRE PERIFÉRICA (-) – MÉDULA ÓSEA (+) • Positividad focal para TRK-A EVOLUCIÓN • HTA que precisa tratamiento con nifedipino y captopril. • Nefrostomía de descarga. • Quimioterapia según protocolo SIOP de alto riesgo. • Mala respuesta al tratamiento Cambio a TVD 2 EVALUACIÓN PREVIA A CAMBIO DE PROTOCOLO • TAC de cuello: persiste adenopatía supraclavicular izquierda. • TAC Abdominal: gran masa heterogénea con calcio en su interior que penetra en canal medular a nivel lumbar y se extiende hasta sacro. EVALUACIÓN PREVIA A CAMBIO DE PROTOCOLO • • • • Ferritina: 2.276 mcg/L Enolasa: 33,6 ng/ml LDH: 512 UI/L Catecolaminas: EVOLUCIÓN • Tras 2 cursos de TVD se interviene • Restos macroscópicos adheridos a los grandes vasos • Nefrectomía derecha • Resección de adenopatía cirugía – Dopamina 39,2 nmol/mg/Cr – AVM 2.720 nmol/mg/Cr – AHV 705 nmol/mg/Cr a.patológica EVOLUCIÓN B. MOLECULAR • N-MYC NO AMPLIFICADO • TIROSINA HIDROXILASA: – SANGRE PERIFÉRICA (-) – MÉDULA ÓSEA (-) • Positividad focal para TRK-A • GNB (rico en estroma) • GRADO 1 DE JOSHI • METÁSTASIS EN GANGLIO CERVICAL • MO SIN TUMOR • Se administran 2 cursos más de TVD y se reinterviene por progresión local. cirugía a.patológica • Exéresis de restos interaorticocava desde bifurcación renal hasta promontorio de sacro • GNB con componente inmaduro <10% •MO SIN TUMOR RT 21,5 Gy 3 RESUMEN • HR-SIOPÆ no respuesta • 2 TVD Æ CIRUGÍA Æ 2 TVD Æ progresión • CIRUGÍA Æ RADIOTERAPIA ESTADO ACTUAL • TAC Abdominal: persisten restos tumorales en paquete ganglionar del plexo lumbosacro. • RMN: lesión intracanalicular de L2-L5. • Mapa óseo: imagen lítica con aplastamiento vertebral de L2. • PET: captación patológica a nivel del bazo. • Catecolaminas en orina: ligeramente elevadas. Actitud a seguir • Paciente asintomática con enfermedad estable tras 6 meses de finalizar la RT: – ACTITUD EXPECTANTE ? – NUEVA LÍNEA TERAPEÚTICA? 4