ONCOLOGíA - Quest Diagnostics

Volumen 7
Alternativas de
Análisis Clínicos y
Biología Molecular en
ONCOLOGíA
Quest Diagnostics ha desarrollado
una prueba de Laboratorio llamada
LEUMETA, la cual identifica y
analiza componentes genéticos de
tumores de leucemia y linfoma
utilizando plasma en lugar de médula
ósea. En Neoplasmas hematológicos,
las células tumorales tienen una alta
rotación y prácticamente "nadan" en
la sangre, el sistema retículoendotelial no trabaja adecuadamente para
destruir estas células, por lo tanto el
plasma se enriquece con DNA, RNA
y proteínas especificas de tumor. La
prueba de LEUMETA esta diseñada
para medir "carga tumoral" en los
pacientes; detecta ciertos marcadores
de cáncer en el plasma; y asiste a los
médicos en el monitoreo y el impacto
del tratamiento.
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Contacto.A.Laboratorios@QuestDiagnostics.com
Centro de Atención a Pacientes:
4160.1200 opción 3 y 4
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01.800.98QUEST
(78378)
Índice
Tema
Pág.
Cáncer Gastrointenstinal
1
Cáncer Colorectal
·Pruebas para el diagnóstico o evaluar el riesgo.
1
Cáncer Ginecológico
3
Desórdenes Hematopoyéticos / Linfoides
6
Enfermedades Mieloprolifierativas Cónicas
7
·Determinar el pronóstico.
·Pruebas para seleccionar y monitorear el tratamiento
·Cáncer de Ovario
·Cáncer Cervical
·Cáncer de Mama
Cáncer de Próstata
Cáncer de Vejiga
Cáncer de Pulmón
10
11
11
CÁNCER GASTROINTESTINAL
CÓDIGO
10508
PRUEBA
11230X
UTILIDAD CLÍNICA
CA-19-9 Suero
Prueba utilizada en el monitoreo de la terapia de pacientes con cáncer pancreático. También se utiliza para el monitoreo y la selección del tratamiento en personas con cáncer
gástrico y cáncer de colon.
La elevación de sus niveles en suero generalmente indican progresión de la enfermedad,
niveles bajos indican buena respuesta al tratamiento.
CD 117, IHC
Prueba utilizada para determinar la elegibilidad del tratamiento para Gleevec (imatinib
mesylate; STI571) en pacientes con c-kit-positivo tumor de estroma gastrointestinal
(GISTs).
PRUEBA DE
SCREEN
CÁNCER COLORECTAL
11290Z
Globina Fecal
Inmunoquímica
(InSure)
Prueba de screnning para detectar sangre oculta en heces de tubo digestivo bajo, asociada
con cáncer colorectal, adenomas, pólipos y otras condiciones del tubo digestivo bajo.
16983
ColoVantage,
Plasma
Es una prueba innovadora que se realiza en una muestra de sangre para detectar cáncer
colorectal en etapas inicales. Colo-Vantage detecta en la circulación al DNA Metilado del
Gene Septin-9, el cual juega un rol importante en la citokynesis y control del ciclo celular.
El Gen Septin-9 es actualmente un Bio-marcador que se ha encontrado en el 87% de pacientes con cáncer colorectal.
Tiene una sensibilidad del 58 - 69% y una especificidad 86 - 90%
PRUEBAS PARA EL DIAGNÓSTICO O EVALUAR EL RIESGO
10750
14989X
16051X
1
Estudio De utilidad para el diagnóstico de cáncer colorectal.
Histopatológico
Microsatélite Diagnóstico diferencial de cáncer colorectal; evaluar el riesgo de Cáncer
Inestabilidad, Colorectal Hereditario No Poliposis (HNPCC) en pacientes con cáncer colorectal.
HNPCC
MLH1 y MSH2
Mutaciones
(Deleción y
duplicación),
HNPCC
Esta prueba en conjunción con el análisis de secuenciación directa de los genes MLH1/
MSH2, deben ser indicada a pacientes con cáncer colorectal quienes reúnan los criterios
de Bethesda establecidos por el Instituto Nacional de Cáncer (NCI), y/o en aquellos tumores que muestren una inestabilidad satelital (MSI). La alta sensibilidad de la prueba
para detectar mutaciones de MLH1/MSH2 ayuda a establecer el diagnóstico clínico de
Cáncer Colorectal Hereditario No Poliposis (HNPCC) en pacientes afectados.
Detección de la mutación en familiares con riesgo, ayuda a establecer el manejo oportuno
de estos pacientes. Aproximadamente el 90% de los casos de HNPCC definidos genéticamente son causados por mutaciones en la línea germinativa de MLH1 y MSH2.
CÓDIGO
14982X
PRUEBA
MSH6 Mutación,
HNPCC
UTILIDAD CLÍNICA
Prueba indicada para pacientes con cáncer colorectal, quienes reúnan los criterios de
Bethesda establecidos por el NCI, y /o en aquellos tumores que muestren una inestabilidad
satelital. Aproximadamente el 10% de los casos de HNPCC definidos genéticamente son
causados por mutaciones en la línea germinativa del gen MSH6.
14984X MLH1 Mutación, un La secuenciación de un solo exón esta indicado para pacientes que tienen una historia faExón, HNPCC
14981X
MSH2 Mutación,
un Exón, HNPCC
14982X
MSH6 Mutación,
miliar específica de mutación MLH1 asociada con Cáncer Colorectal Hereditario No
Poliposis.
La secuenciación de un solo exón esta indicado para pacientes que tienen una historia familiar específica de mutación MLH2 asociada con Cáncer Colorectal Hereditario No
Poliposis.
La secuenciación de un solo exón esta indicado para pacientes que tienen una historia
un Exón, HNPCC familiar específica de mutación MSH6 asociada a Cáncer Colorectal
Hereditario No Poliposis.
DETERMINAR EL PRONÓSTICO
978
14603X
Carcino
Embrionario
Antígeno (ACE)
El incremento de los niveles en suero de ACE ha sido detectado en personas con cáncer
colorectal primario y en pacientes con otras malignidades que involucran al cáncer del
tracto gastrointestinal, pecho, pulmón, ovarios, próstata, hígado y páncreas. Niveles elevados también se pueden observar en personas con enfermedades no malignas, especialmente en personas de edad avanzada y fumadores.
Es de utilidad para evaluar el pronóstico, recurrencia y efectividad del tratamiento.
Cromosoma Prueba de utilidad para evaluar el pronóstico en pacientes con cáncer colorectal.
Análisis, Tumor Sólido
36158X DNA Análisis Ciclo Prueba que utiliza la citometría de flujo, de utilidad como predictor de la sobrevida total en
Celular (Bloque de
parafina)
pacientes con cáncer colorectal.
14989X
Inestabilidad
Microsatélite,
HNPCC
Esta prueba en tejido puede ser utilizada para evaluar el pronóstico independientemente
del estadio del cáncer colorectal.
16515X
P53 Mutación
Análisis, Basado en
Plasma, Leumeta
La mutación somática del gene supresor de tumor P53 es la alteración genética más común
que se observa en cánceres humanos, más del 50% de tumores en el adulto se relacionan
inactivando mutaciones, inserciones o deleciones en el gen P53.
2
PRUEBAS PARA SELECCIONAR Y MONITOREAR EL TRATAMIENTO
CÓDIGO
PRUEBA
UTILIDAD CLÍNICA
K-ras Mutación
Análisis en Sangre
16897 PIK3CA
Mutaciones
Las mutaciones ras pueden encontrarse en enfermedades malignas con una frecuencia
de de 15 a 20%. Una alta incidencia de mutaciones en el gene ras se ha reportado en tumores malignos de páncreas (80-90%) y en carcinomas colorectales (30-60%).
La detección de mutaciones en el gen KRAS es una de las pruebas que ayudan a los
oncólogos a decidir el tratamiento de los pacientes con cáncer colorectal mestastásico. La
prueba KRAS es ahora una práctica clínica estándar en situaciones para el uso de terapia
anti-EGFR para incrementar la efectividad del tratamiento y potencialmente minimizar
eventos adversos.
10508
Marcador tumoral para monitorear la respuesta al tratamiento; detectar enfermedad
residual y recurrencia.
16510X
CA 19-9
ACE
978
Mutaciones de PIK3CA se encuentran asociadas con un pobre pronóstico en cáncer
colorectal, cáncer de pecho y endometrial. Mutaciones en los exones 9 y 20 de PIK3CA
también se correlacionan con resistencia al tratamiento con Cetuximab en pacientes con
cáncer colorectal.
Marcador tumoral para monitorear la respuesta al tratamiento; detectar enfermedad
residual y recurrencia.
15538X Dihydropyrimidine Predice toxicidad de pyrimidine-base agentes quimioterapéuticos (5-fluororacil, c a p e Dehydrogenasa
(DPYD)
Gene Mutación
Análisis
c i t a b i n e ). Consecuentemente la presencia de esta mutación sugiere un incremento en
el riesgo de severa mielosupresión en pacientes tratados con 5-FU; sin embargo un resultado negativo (mutación oculta ) no descarta este riesgo.
10920X
Epidermal Factor
de Crecimiento
Receptor (EGFR),
Suero
Pacientes con una alta expresión de EGFR son más propensos a responder a las nuevas
drogas antineoplásicas que tienen como target este receptor. Estas drogas tienen la
habilidad de disminuir o inhibir el crecimiento y metástasis del tumor.
17813X
UGT1A1 Gene
Polimorfismo
(TA repetido)
Predice toxicidad para tratamiento con irinotecan (Camptosar); asiste en la selección inicial de la dosis para pacientes con metástasis o recurrencia del cáncer colorectal.
CÁNCER GINECOLÓGICO
CÁNCER DE OVARIO
29256
3
CA 125, Suero
Los niveles de CA 125 pueden proveer información pronóstica en el seguimiento y manejo
de pacientes con cáncer de ovario. Los valores de Ca 125 están directamente relacionados
con con la regresión, estabilización o estado progresivo de la enfermedad ovárica.
CA 125 también se puede determinar en :
LCR: Para monitorear la respuesta al tratamiento, niveles elevados sugieren recurrencia
CÓDIGO
PRUEBA
UTILIDAD CLÍNICA
en mujeres con cáncer de ovario. Líquido Peritoneal: su medición puede ayudar en la
evaluación de mujeres con endometriosis. Líquido Pleural: de utilidad en pacientes que
tienen datos sugestivos de efusión pleural maligna, pero análisis citológico pleural
negativo.
En estos casos una elevación de CA 125 puede indicar la necesidad de una biopsia.
HE 4, Suero Human Epididymis Protein 4 (HE4), es un nuevo marcador para la detección temprana,
16500
monitoreo de la recurrencia y progresión de la enfermedad en pacientes con cáncer de
ovario epitelial. HE4 puede ser utilizado como un bio-marcador en suero para medir
recurrencia particularmente cuando CA 125 es expresado en bajos niveles.
HE4 cuando se utiliza en combinación con CA 125 mejora la sensibilidad para detectar
enfermedad progresiva y monitorear la respuesta al tratamiento. HE4 es una prueba
aprobada por la FDA para cáncer de ovario.
Sensibilidad: 80%
Especificidad: 96%
16991
OVA 1, Suero OVA 1 es primera y única prueba aprobada por la FDA para ayudar a los médicos a evaluar
la probabilidad de que una masa pélvica anexa al ovario sea benigna o maligna antes de
planear la cirugía.
Esta es una prueba cualitativa en suero que combina los resultados de 5 inmunoensayos
(Pre-albúmina, transferrina, CA 125, APO A1, Beta 2 Microglobulina).
OVA 1 esta indicada en pacientes que reúnen los siguientes criterios: mayores de 18 años,
presentan una masa pélvica para la cual esta planeada una cirugía y no ha sido referida a
un oncólogo. OVA 1 esta diseñada para evaluar la probabilidad de malignidad, independientemente de que los estudios clínicos y radiológicos no indiquen malignidad.
37500X Purkinje Célula(Yo) Estos anticuerpos se encuentran en pacientes con degeneración cerebelar y se asocian
Anticuerpos, Suero
con cáncer de pecho, ovario y otros cánceres ginecológicos. Algunas pacientes con cáncer
de ovario tienen bajos títulos de anticuerpos y/o en ausencia de degeneración cerebelar.
14512X Vascular Endotelial Esta prueba puede ser de utilidad en la evaluación en pacientes con varios tipos de cáncer,
Factor
de Crecimiento
(VEGF), Sangre
quienes han sido considerados para iniciar un tratamiento anti-angiogénesis. VEGF es un
potente mitógeno celular endotelial y juega un rol importante en inflamación,
angiogénesis, wound healing, y crecimiento y metástasis de tumor. Es de utilidad en el
monitoreo de la progresión y crecimiento de tumor en el cáncer de ovario.
4
CÁNCER CERVICAL
CÓDIGO
PRUEBA
UTILIDAD CLÍNICA
19864X Citología en base Detección temprana de lesiones cervicales premalignas y determinar la presencia de
líquida y VPH
(SurePath)
VPH.
60000 Citología en base Detección temprana de lesiones cervicales premalignas y determinar la presencia de
líquida y VPH
(ThinPrep)
VPH.
19865X
VPH Genotipos
16 y 18
Para la detección de VPH Genotipos 16 y 18 asociados con el desarrollo de NIC 2 o NIC 3,
utiliza la metodología de Invader amplificación de señal.
31532
VPH DNA, Bajo
y Alto Riesgo
(Captura de
Híbridos)
La prueba detecta VPH de los siguientes serotipos:
Bajo Riesgo: 6/11/42/43/44 Alto Riesgo: 16/18/31/33/35/39/45/51/52/56/58/59/68
Método: Hibridación del DNA, Captura de híbridos (Digene).
16515X
P 53 Mutación
Análisis
Es posible que el Gene P 53 pueda ser utilizado como un factor predictivo en la terapia con
radiación para pacientes con carcinoma cervical.
CÁNCER DE MAMA
10505
CA 15-3, Suero
Marcador tumoral de utilidad en el monitoreo del tratamiento de pacientes con cáncer de
mama metastásico y detección temprana de las recurrencias.
29493 CA 27-29, Suero Marcador tumoral de utilidad en el monitoreo del tratamiento de pacientes con cáncer de
mama metastásico y detección temprana de las recurrencias.
5
16011
CellSearch
(Células Tumorales Circulantes
en Sangre)
Esta prueba puede detectar la presencia de Células Tumorales Circulantes (CTC) en sangre
periférica de pacientes con cáncer de mama y es de utilidad en la predicción de sobrevida
libre de enfermedad y sobre vida total. Un conteo de 5 o más CTC en 7.5 ml de sangre es
predictivo de una sobrevida corta libre de enfermedad. Los médicos pueden solicitar el
estudio antes de iniciar una nueva línea de tratamiento y posteriormente en una segunda
toma evaluar el efecto terapéutico. Esta es una prueba aprobada por FDA.
15547X
HER2 (Hercep
Test), IHC con
reflejo a FISH
(Hibridación In
Situ Fluorescente
Bloque de
parafina
La expresión de Her-2/neu (Human epidermal grow factor receptor 2) es comúnmente
desarrollado en carcinomas de mama. Mujeres quienes tienen una sobreexpresión Her-2
neu de tumor, tienen mayores probabilidades de responder a tratamientos con anticuerpos
monoclonales dirigidos a ese blanco.
Her-2 neu evalúa la elección del tratamiento con trastuzumab (Herceptin), asiste en la
selección de la dosis para ciertas drogas y predice respuesta al tratamiento.
Metodología: Ensayo Inmunocitoquímico (IHC) y Hibridación In Situ Fluorescente (FISH).
CÓDIGO
PRUEBA
UTILIDAD CLÍNICA
15113X
HER2 , Elisa Suero
Her-2 neu evalúa la elección del tratamiento con trastuzumab (Herceptin), asiste en la
selección de la dosis para ciertas drogas y predice respuesta al tratamiento.
14620X
HER 2 /neu, FISH
Bloque de parafina
La amplificación del oncogen Her-2 en estadio 2 nódulo linfático positivo en cáncer de
mama, es de utilidad para seleccionar el tratamiento y pronóstico de la enfermedad.
7037X
RE/RP, Bloque de
parafina
La prueba de receptores de estrógenos y progesterona se realiza rutinariamente en los
casos de cáncer de mama para evaluar la respuesta a la terapia endocrina y el pronóstico.
39479X
RE/RP/DNA,
Bloque de
parafina
La prueba de receptores de estrógenos y progesterona se realiza rutinariamente en los
casos de cáncer de mama para evaluar la respuesta a la terapia endocrina y el pronóstico.
El análisis de DNA es utilizado para estimar la agresividad del tumor y el pronóstico.
10969Z
RE/RP/DNA/
HER-2 con reflejo a
HER-2 FISH
Bloque de parafina
La prueba de receptores de estrógenos y progesterona se realiza rutinariamente en los
casos de cáncer de mama para evaluar la respuesta a la terapia endocrina y el pronóstico.
El análisis de DNA es utilizado para estimar la agresividad del tumor y el pronóstico.
HER-2 esta asociado a actividad en la proliferación celular. La sobre expresión se observa
en de 20-25% de mujeres con cáncer de mama. Estas pacientes son candidatas a terapia
monoclonal.
DESÓRDENES HEMATOPOYÉTICOS/LINFOIDES
Quest Diagnostics ha desarrollado una prueba de Laboratorio llamada LEUMETA, la cual
identifica y analiza componentes genéticos de tumores de leucemia y linfoma utilizando plasma en lugar de médula ósea. En Neoplasmas hematológicos, las células tumorales tienen una
alta rotación y prácticamente "nadan" en la sangre, el sistema retículoendotelial no trabaja
adecuadamente para destruir estas células, por lo tanto el plasma se enriquece con DNA, RNA
y proteínas especificas de tumor. La prueba de LEUMETA esta diseñada para medir "carga
tumoral" en los pacientes; detecta ciertos marcadores de cáncer en el plasma; y asiste a
los médicos en el monitoreo y el impacto del tratamiento.
14995X
AML1/ETO t(8;21) La detección de la transcripción de la fusión AML-ETO t(8;21), es la alteración más común
Quantitative PCR en la Leucemia Mieloide Aguda (LMA) subtipo M2. Es una prueba de gran utilidad en el
diagnóstico inicial y evaluación del pronóstico; así como el monitoreo del curso clínico y
efectividad del tratamiento en enfermedad mínima residual.
14868X B-Células Rearreglo Prueba de utilidad para descartar el diagnóstico de malignidad de células B, para determide Genes, PC
nar el linaje de leucemias y linfomas, establecer el pronóstico y selección del tratamiento.
Detecta enfermedad mínima residual o recurrencia de la enfermedad.
Muestra: sangre total, bloque de parafina o médula ósea.
6
CÓDIGO
16119X
PRUEBA
UTILIDAD CLÍNICA
Células Rearreglo
de Genes,
Cualitativo PCR,
basado en Plasma,
Leumeta TM.
Esta prueba es de utilidad para establecer la clonalidad de células B rearreglo de genes
para el diagnóstico de neoplasmas de células B y para identificar enfermedad mínima residual o recurrencia temprana en estos pacientes con diagnóstico previo de neoplasmas
de células B.
Muestra: Sangre total con EDTA (tubo tapón lila).
B-Células,
Monitoreo
Específico de
Paciente,
basado en células
De utilidad para identificar clonalidad de células B rearreglo de genes para el diagnóstico
de neoplasmas de células B. Es específico para paciente y tiene una muy alta sensibilidad
para identificar la clona (1 célula maligna en 100,000 a 1,000,000 de células normales).
Muestra: Sangre total con EDTA (tubo tapón lila).
Para esta prueba se requiere previamente muestra en bloque de parafina para determinar
el rearreglo de gene.
B-Células
Monitoreo
Específico de
Paciente,
basado en Plasma,
Leumeta MT
De utilidad para identificar clonalidad de células B, rearreglo de genes para el diagnóstico
de neoplasmas de células B. Es específico para paciente y tiene una muy alta sensibilidad
para identificar la clona (1 célula maligna en 100,000 a 1,000,000 de células normales).
Muestra: Sangre total con EDTA (tubo tapón lila). Para esta prueba se requiere previamente muestra en bloque de parafina para determinar el rearreglo de gene.
CBFB/MYH11
inv(16),
Cuantitativa PCR
Esta prueba puede ser utilizada para detectar aberración del cromosoma de inv (16) o
t (16;16) puede ser de utilidad para detectar enfermedad mínima residual y evaluar el riesgo de liberación de inv (16) o t (16; 16) en Leucemia Mieloide Aguda.
Muestra: Sangre total o médula ósea.
16163X
16169X
14992X
ENFERMEDADES MIELOPROFIERATIVAS CRÓNICAS
16029X ABL Kinasa Dominio Esta prueba detecta mutaciones que predicen resistencia a drogas (imatinib), en pacientes
Mutación en LMC
basado en células.
Médula Ósea (MO)
con LMC, identifica personas que se pueden beneficiar con tratamiento alternativo.
16031X ABL Kinasa Dominio Esta prueba detecta mutaciones que predicen resistencia a drogas (imatinib), en pacientes
Mutación en LMC
basado en plasma.
Sangre Periférica
(SP) Leumeta
con LMC, identifica personas que se pueden beneficiar con tratamiento alternativo.
19783x ABL T3151 Mutación Mutaciones en el dominio de la Kinasa de Bcr-abl son la causa de cargar con resistencia
en LMC basado en adquirida a imatinib. Aunque han sido identificadas mutaciones en más de 30 diferentes
células. SP o MO aminoácidos, los más altos grados de resistencia fueron asociados con un solo punto de
mutación T3151 de el gen abl en la transcripción de la fusión Bcr-abl. La detección temprana
de esta mutación en pacientes con LMC ayuda a la selección de un tratamiento alternativo.
7
CÓDIGO
PRUEBA
UTILIDAD CLÍNICA
19782X ABL T3151 Mutación Mutaciones en el dominio de la Kinasa de Bcr-abl son la causa de cargar con resistencia
en LMC basado en
plasma. SP, Leumeta
adquirida a imatinib. Aunque han sido identificadas mutaciones en más de 30 diferentes
aminoácidos, los más altos grados de resistencia fueron asociados con un solo punto de
mutación T3151 de el gen abl en la transcripción de la fusión Bcr-abl. La detección temprana de esta mutación en pacientes con LMC ayuda a la selección de un tratamiento
alternativo.
15052X
bcr/abl Rearreglo
de gene, Cuantitativo PCR basado en
células. SP o MO
Prueba de utilidad para el diagnóstico de Leucemia Mieloide Crónica (LMC), monitoreo
de la respuesta al tratamiento y determinar enfermedad mínima residual en pacientes con
LMC.
17853X
bcr/abl Rearreglo
de gene,
Cuantitativo PCR,
basado en plasma.
SP, Leumeta.
Prueba de utilidad para el diagnóstico de Leucemia Mieloide Crónica (LMC), monitoreo
de la respuesta al tratamiento y determinar enfermedad mínima residual en pacientes con
LMC.
15101X bcr/abl Rearreglo de De utilidad para el diagnóstico de LMC. Distingue Leucemia linfocítica aguda (LLA)
gene Cuantitativo
PCR con reflejo a
subtipo
14600X
Análisis de Cromosomas para Malignidad Hematológica
en MO o SP
(subtipos e1a2) de LMC (subtipos b2a2/b3/a3).
La citogenética de desórdenes hematológicos trata de definir e interpretar aberraciones
cromosómicas que ocurren en células neoplásicas asociadas con leucemia, linfoma y otras
malignidades hematológicas.
Anormalidades cromosómicas en células cancerosas de pacientes con desórdenes hematológicos malignos incluyendo leucemias mieloide y linfoide agudas y crónicas, desórdenes
mielodisplásicos y mieloprolioferativos, linfomas y anemias sin explicación, pueden
correlacionar con el diagnóstico, pronóstico, tratamiento y etiología de la enfermedad.
17734X Reporte Hematopa- Diagnóstico Hematológico y Hematopoyético de los desórdenes que involucran a la
tológico Completo
médula ósea, reportes gráficos integrados de la morfología, citometría de flujo y resultados de pruebas genéticas. Muestras: MO fijada, frotis de MO y SP.
De utilidad para el diagnóstico diferencial de Policitemia primaria o secundaria.
427X
Eritropoyetina
(EPO)
16099X
FIP1L1-PDGFRA
Rearreglo de gene
[del(4q12)], PCR
Tiempo Real.
Prueba de utilidad para soportar el diagnóstico de Leucemia Eósinofilica Crónica y descartar Síndrome Hipereósinofilico. Predice la respuesta al tratamiento con imatinib. Monitorea la respuesta terapéutica en pacientes positivos para esta fusión de la transcripción.
FISH, CML/ALL,
Prueba de utilidad para hacer el diagnóstico o descartar LMC o LLA. Evalúa el pronóstico y
la efectividad del tratamiento en pacientes positivos bcr/abl.
12070X
bcr/abl Translocación 9,22
8
CÓDIGO
PRUEBA
UTILIDAD CLÍNICA
10055X
FISH, Cromosoma
20q Deleción
Evalúa el pronóstico en pacientes con Policitemia vera, CIMF, CNL y
Síndrome Hipereósinofilico.
10248X
Marcadores
Intracelulares por
Citometría de flujo
Los marcadores intracelulares son de utilidad para confirmar el diagnóstico de malignidades hematológicas o para clasificar el tipo. Determinar el tipo es importante en la selección del tratamiento. También se utiliza para diferenciar malignidades linfoides de
mieloides.
16172X
JAK2 mutación
(V617F)
Análisis Cuantitativo, basado en
células. SP
Prueba de utilidad para el diagnóstico o confirmación de Policitemia vera, trombocitopenia
esencial y mielofibrosis idiopática.
16175X
JAK2 Mutación
(V617F)
Análisis Cuantitativo, basado en
plasma, Leumeta
Prueba de utilidad para el diagnóstico o confirmación de Policitemia vera, trombocitopénia
esencial y mielofibrosis idiopática.
35080X Leucemia/Linfoma De utilidad para el diagnóstico, control y recaídas de Leucemia y linfomas.
Evaluación MO o SP
Los marcadores: CD2, CD3, CD5, CD7, CD8, CD10, CD11c, CD13, CD20,CD23,CD33,CD34,
CD38, CD56, CD64, CD117, HLA-DR, sKappa, sLambda son evaluados. Adicionalmente
otros marcadores son incluidos de acuerdo a la revisión de patólogo.
17862X Células -T Receptor Prueba de utilidad para el diagnóstico de neoplasmas linfoides de células T, identificación
(TCR) Rearreglo
de gene Cualitativo
PCR, Leumeta
de enfermedad mínima residual o recurrencia temprana en pacientes con diagnóstico previo de neoplasmas de células T.
10980X Campath R -1H Sen- Prueba de utilidad para determinar la elegibilidad para Campath (alentuzumab; anti CD52)
sibilidad (CD52)
en el tratamiento para pacientes con Leucemia Linfocítica Crónica. Un resultado positivo
indica la presencia de CD52 en los linfocitos de los pacientes y son elegibles para ser tratados con Campath.
17702X Leucemia Linfocítica Prueba utilizada para evaluar el pronóstico en pacientes con LLC.
Crónica, IgVH Análisis de Mutación.
Leumeta
9
Pacientes con mutaciones en IgVH tienden a tener un pronóstico más favorable con una
larga sobrevida.
CÓDIGO
PRUEBA
14618X
FISH, LLA, TEL/
AML1 Translocación 12,21
14617X
FISH, AML M3,
PML/RARA,
translocación 15,17
UTILIDAD CLÍNICA
Prueba de gran utilidad para descartar Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) en niños. Es la
más frecuente anormalidad en LLA infantil. La presencia de la fusión del gene TEL/AML1
es indicativo de LLA con un pronóstico favorable.
Prueba utilizada para descartar Leucemia Promielocítica.
10106X FISH, AML, AML1/ La translocación 8;21 es la más frecuentemente observada, asociada con Leucemia
ETO Translocación
8;21
Mieloide Aguda (LMA), subtipo M2. Pacientes con este tipo de LMA tiene altos rangos de
remisión con quimioterapia convencional.
10635X
FISH, AML, CBFB/
MYH11, Inversión 16
Prueba de utilidad para descartar Leucemia Mielomonocítica (M4 con eósinofilia)
15787X
FISH, Leucemia
Linfocítica Crónica
de células B, Panel
Este panel incluye cromosomas 11q22.3, 13q14.3, 17p13.1 y cromosoma 12. Este panel es
una herramienta de screening para anormalidades cromosómicas comunes que se observan en LLC-B
17348X
FISH, Malignidad
de células B, IGH,
14q32 Rearreglo
La división de la región IGH del cromosoma 14q32 es frecuentemente implicada in translocaciones que se observan en una variedad de malignidades hematológicas originadas en
células B.
CÁNCER DE PRÓSTATA
10143 Antígeno Prostático Elevaciones de las concentraciones de PSA en suero se han observado en hombres con
Específico (PSA)
cáncer de próstata, hipertrofia prostática benigna y otras condiciones inflamatorias de la
próstata.
10164 Antígeno Prostático El PSA Libre es de utilidad en aquellas personas con un resultado de PSA total entre 4.0 y
Específico fracción
libre
(PSA Libre)
10.0 ng/mL, un resultado de PSA libre más cercano a 0% sugiere malignidad.
14808X Antígeno Prostático Este es un PSA ultrasensible (sensibilidad analítica: 0.01 ng/mL) es de gran utilidad en el
16076
Específico (PSA)
Post-Prostatectomía
monitoreo de las recurrencias del cáncer de próstata. El valor de referencia sólo aplica para
pacientes entre 30 a 60 días post-prostatectomía.
FISH, Cáncer de
Próstata Bloque de
parafina
Detecta 8p22 (lipoprotein lipasa) deleción, cromosoma 8 aneusomia, 8q24 (C-MYC gene)
ganancia, 7q31 deleción y cromosoma 7 aneusomia.
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CÁNCER DE VEJIGA
CÓDIGO
PRUEBA
UTILIDAD CLÍNICA
10999
FISH, UroVysion
UroVysion es una prueba en orina aleatoria, basada en citología molecular que detecta
aneuploidia de los cromosomas 3,7, y 17 y deleción de el locus 9p21, utilizando la metodología de Hibridación In Situ Fluorescente (FISH). En un estudio de 497 pacientes con
hematuria, la prueba de UroVysion mostró una sensibilidad diagnóstica de 69% y una
especificidad de 78% comparada con la cistoscopia seguida por estudio histológico. Los
valores predictivos positivo y negativo fueron 27% y 95% respectivamente.
Esta es una prueba aprobada por FDA para el diagnóstico de cáncer de vejiga en pacientes con hematuria. UroVysion puede detectar las recurrencias del cáncer hasta con 3
meses de anticipación en comparación con los métodos tradicionales.
34099X
Proteínas de Matriz
Nuclear (NMP)
Prueba utilizada en el diagnóstico de cáncer de vejiga y en el monitoreo para detectar
recurrencia
del cáncer.
CÁNCER DE PULMÓN
16344
EML4-ALK
Rearreglo
El rearreglo del locus ALK resultante de la fusión de del gene EML4-ALK está presente en
3 a 5 % de NSCL y produce sobreexpresión de ALK tyrosina kinasa. Esta translocación ha
sido demostrada en hombres jóvenes, usualmente no fumadores o fumadores moderados con adenocarcinomas mucinosos. Predice resistencia a tratamientos con drogas
inhibidoras de Tyro-kinasa.
16091X
EGFR (Dominio TK)
Análisis de Mutación
Identifica pacientes NSCLC con mutaciones especificas en el dominio de TK del gene
EGFR (exones 18-24). Ayuda a los médicos a seleccionar a los pacientes que tienen
mayores probabilidades de responder al tratamiento de cáncer pulmonar, específicamente Iressa y Tarceva. Predice respuesta al tratamiento con drogas inhibidoras de TyrKinsa.
Esta mutación se encuentra en 10 - 15% de Adenocarcinoma de Pulmón.
16510X
KRAS Análisis de Esta mutación se presenta del 20-30% en Adenocarcinoma de Pulmón y esta asociado
Mutación
con un pobre pronóstico, predice resistencia a inmunoterapia dirigida contra anti-EGFR.
Cáncer Pulmonar,
16461 Perfil de Mutaciones Este perfil provee los análisis de mutaciones de los genes EGFR y KRAS y el rearreglo del
(KRAS, ALK, EGFR)
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locus ALK por el método de FISH para detectar cambios genéticos asociados a tumor y
evaluar el pronóstico y respuesta al tratamiento en NSCLC.
Consulte a su médico.
BOLETIN INFORMATIVO COLOVANTAGE SEPTINA9 METILADA
NOTAS
Colo Vantage™ Septina 9 Metilada
CÓDIGO: 16983
REQUISITOS DE MUESTRA: 10 ml de plasma congelado en tubo
con EDTA (tubo con tapón lila); mínimo 5 ml.
CÓDIGOS CPT*: 83891, 83896(X3), 83898(X3), 83912
métodos establecidos para el tamizaje del cáncer colorrectal,
como la colonoscopía, las pruebas de sangre oculta en heces, y
las pruebas inmunoquímicas fecales (FITs, por sus siglas en
inglés). Un paciente con un resultado positivo de la prueba Colo
Vantage puede tener mayor riesgo de cáncer colorrectal y debe
considerarse someterlo a una evaluación adicional. Colo Vantage
no sustituye a la colonoscopía.
QUEST DIAGNOSTICS... LÍDER EN
PRUEBAS DE ENFERMEDADES INFECCIONAS
BENEFICIOS DE LA PRUEBA
• Una cómoda prueba de DNA en sangre que ayuda a la
detección del cáncer colorrectal (CCR) en pacientes que no se
apegan a las modalidades de las pruebas actuales.
• No se requiere ninguna preparación del paciente antes de la
prueba.
RESUMEN CLÍNICO
El CCR es el cuarto cáncer más común en Estados Unidos; sin
embargo, es la segunda causa más importante de muertes por
cáncer¹. El gran número de muertes probablemente se debe a los
siguientes hechos:
• La tasa de sobrevida a 5 años cae espectacularmente de alrededor del 90% en los pacientes con diagnóstico de enfermedad
incipiente al 70% y al 12% para aquellos con diagnóstico de
enfermedad en etapa regional y en etapa distante,
respectivamente².
• Sólo a alrededor del 40% de los pacientes se les diagnostica en
las etapas incipientes¹.
• Sólo a alrededor de la mitad de los adultos de 50 años y más se
les ha hecho un tamizaje3.
Los métodos actuales de tamizaje son moderadamente invasivos o
requieren la toma de una muestra fecal. Muchas veces se requieren
medidas especiales para la preparación del paciente. Estas, entre
otras cosas, pueden ser obstáculos para el tamizaje.
Colo Vantage representa un importante avance médico porque es
una prueba realizada en plasma que no requiere ninguna preparación del paciente. Detecta el DNA metilado circulante del gen
SEPT9, el cual participa en el control de la citocinesis y del ciclo
celular. Un estudio de casos y controles realizado en Quest
Diagnostics mostró que la prueba Colo Vantage tiene una sensibilidad del 70% para la detección del CCR con una especificidad del
89% . Colo Vantage ha detectado exitosamente el cáncer en todas
las etapas;
sin embargo, el número de pacientes en cada una de las
4
etapas del cáncer fue demasiado pequeño como para poder
obtener datos de sensibilidad específicos para cada etapa. Una
prueba similar demostró una sensibilidad del 67% y una especificidad del 88% en un estudio prospectivo de casi 8000 personas .
• Ofrecemos un completo menú de pruebas oncológicas para
satisfacer sus necesidades y las de sus pacientes.
• Pruebas de anatomía patológica para diagnosticar cáncer.
• Pruebas de laboratorio clínico para tamizaje, valoración de
riesgos, diagnóstico diferencial, pronóstico, selección de
tratamiento, monitoreo terapéutico, detección de enfermedad
residual mínima, y detección de recurrencias.
• Estamos dedicados a ofrecer productos innovadores de alta
calidad para la detección del cáncer colorrectal.
• Colo Vantage: Una cómoda prueba de DNA en sangre que
ayuda a la detección del cáncer colorrectal en pacientes que no
se apegan a las modalidades de las pruebas actuales.
• Prueba Inmunoquímica Fecal InSure®: una prueba de tamizaje
aprobada por la FDA que detecta el sangrado en el tubo
digestivo bajo.
REFERENCIAS
1. American Cancer Society for 2010. American Cancer Society web site.
http://www.cancerorg/Research/CancerFactsFigures/ index. Accessed
December 7, 2010.
2. Altekruse SF, Kosary CL, Krapcho M, et al (des). SEER Cancer Statistics
Review, 1975-2007. National Cancer Institute SEER website.
http://seer.cancer.gov/csr/1975_2007/sections.html. Updated June 30,
2010. Accessed January 3, 2011.
3. Shapiro JA, Seeff LC, Thompson TD, el al. Colorectal cancer test use
from the 2005 national health interview survey. Cancer Epidemiol
Biomarkers Prev. 2008; 17:1623-1630.
4. Datos en archivo de Quest Diagnostics.
5. Rösch T, Church T, Osborn N, et al. Prospective clinical validation of an
assay for methylated SEPTIN9 DNA for colorectal cancer screening in
plasma of average risk men and women over the age of 50 (abstract). Gut.
2010; 59 (suppl III):A307.
5
Los médicos pueden solicitar la prueba Colo Vantage para los
pacientes candidatos a tamizaje que previamente hayan evitado los
Esta información no pretende proporcionar ningún consejo médico o profesional. Su médico deberá proporcionarle
consejo médico definitivo, así como las respuestas a sus inquietudes sobre el tema.
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