Registro de Enfermedades Raras en el ámbito autonómico

Registro de
Enfermedades
Raras en el ámbito
autonómico
Información sobre
enfermedades raras en la
C. Valenciana
Mesa: Epidemiología de ER y
utilización de medicamentos
huérfanos
Óscar Zurriaga
Dirección General de Salud Pública. Generalitat Valenciana.
Centro Superior de Investigación en Salud Pública (CSISP-FISABIO)
¿Qué es un registro?
Archivo o fichero de datos
Todos los casos de una enfermedad
particular, o a otras condiciones relevantes
de salud
En una población definida, de manera tal
que los casos puedan ser relacionados a la
población base
Con seguimiento de los casos
Gestión de la Calidad
Gobernanza y Control
Diseño
de
medidas
Impulso
del
cambio
Captura
Impacto
de los
productos
de Datos
Recogida de
datos
Análisis e
informes
Valor superior
Valor promedio
http://ichom.org/registries/overview-registry-development-compass/
Registros
de ER
Ulises
La Odisea
Las
dificultades
Registros
de ER
Dificultades
El concepto de ER (la definición)
Incidencia vs Prevalencia
Fuente de datos: múltiple
Invisibilidad: la codificación
Números pequeños: el análisis
El concepto de ER (la definición)
Incidencia vs Prevalencia
Definición de ER
Fuente de datos: múltiple
Invisibilidad: la codificación
Números pequeños: el análisis
Prevalencia < 5 por 10.000 habitantes
Prevalencia: proporción de la población que tiene una
enfermedad en un punto específico en el tiempo
ER: factor común,… la prevalencia
El concepto de ER (la definición)
Incidencia vs Prevalencia
Fuente de datos: múltiple
Invisibilidad: la codificación
Números pequeños: el análisis
5.129.266 de habitantes (en 2012)
en un momento dado
2.565 personas padecen una determinada enfermedad
la prevalencia será:
2.565
----------------- = 0,05%
5.129.266
0,05% = 5 por 10.000 habitantes
Sería, por tanto, una enfermedad rara
Incidencia vs Prevalencia
El concepto de ER (la definición)
Incidencia vs Prevalencia
Fuente de datos: múltiple
Invisibilidad: la codificación
Números pequeños: el análisis
Identificación en el momento del nacimiento o en etapas
precoces de la vida
Tumores raros: altas tasas de mortalidad
baja prevalencia
Prevalencia al nacimiento
Incidencia
Fuentes Estructurales
(SpainRDR)
El concepto de ER (la definición)
Incidencia vs Prevalencia
Fuente de datos: múltiple
Invisibilidad: la codificación
Números pequeños: el análisis
100
92,31
90
80
70
61,54
53,85
60
46,15
50
46,15
38,46
40
30,77
30
15,38
20
10
án
ce
r
Re
g.
C
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M
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BD
sa
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0
CM
%
El concepto de ER (la definición)
La invisibilidad de las
enfermedades
Entidad nosológica establecida:
Incidencia vs Prevalencia
Fuente de datos: múltiple
Invisibilidad: la codificación
Números pequeños: el análisis
puede asignársele un código para reconocerla como una entidad
diferenciada
combinación de signos que tiene un
determinado valor dentro de un
sistema establecido
Sistema en el que se basa la
clasificación de enfermedades
No tiene código específico
en una clasificación
El concepto de ER (la definición)
Incidencia vs Prevalencia
Fuente de datos: múltiple
Invisibilidad: la codificación
Números pequeños: el análisis
No tiene reconocimiento “oficial”
Es más difícil:
•conocer su prevalencia
•su estudio epidemiológico
•la vigilancia
300 ER identificadas con un
código único
La enfermedad es “invisible”
1370 ER: dentro de grupos
Los sistemas automatizados
tienen que trabajar con códigos
E 70.2: Trastornos del metabolismo de la tirosina
•Alcaptonuria
•Hipertirosinemia
•Tirosinemia
•Ocronosis
•Tirosinosis
Alcaptonuria y tirosinemia:
codificadas con respecto a la causa
los fenotipos son bastante diferentes
•Alcaptonuria: trastornos de la pigmentación, síntomas
musculo-esqueléticos, artropatías… o asintomáticos
•Tirosinemia:
Necrosis
hepatocelular
grave
precoces), tubulopatía renal (formas tardías)
(formas
Números pequeños
El concepto de ER (la definición)
Incidencia vs Prevalencia
Fuente de datos: múltiple
Invisibilidad: la codificación
Números pequeños: el análisis
1 de 50 = 2%
1 de 4 = 25%
(0,051-10,647)
(0,631-80,588)
Se incrementa la variabilidad de las
medidas: disminuye la precisión
Números pequeños
El concepto de ER (la definición)
Incidencia vs Prevalencia
Fuente de datos: múltiple
Invisibilidad: la codificación
Números pequeños: el análisis
Tasas basadas en pocas observaciones
Es más difícil distinguir variaciones aleatorias
de cambios verdaderos
Las comparaciones en el tiempo y en el espacio
pueden llevar a conclusiones erróneas o
falsas, sobre diferencias en el riesgo
Ulises
La Odisea
El
itinerario
Registros ER: historia española
2003-2006
Análisis espacial de ER a
nivel nacional
Datos CMBD: procedencia CCAA (Nodos REpIER: 11) y Mtrio.
Sanidad.
Unidad de estudio: provincia
Período 1999-2003
Anemias hereditarias
Hombres
Esferocitosis;
Talasemias;
Anemia
Drepanocítica;
Anemia aplástica
constitucional
Mujeres
Registros ER: historia española
2004
2010
2009
2010
2011
Con normativa anterior a 2012
Sin normativa hasta 2012 o posterior
Finales de los años 80 (siglo XX)
La nave
Ulises
La Odisea
Objetivo de un registro
Conseguir datos relevantes y fiables
Hacer estimaciones específicas sobre la
población diana
Plantear acciones de prevención, control o
investigación en el ámbito de dichas
enfermedades
Registro
Sistema de
Información
SIER - CV
Análisis Espacial de Enfermedades Raras en
la C. Valenciana
Datos CMBD
Unidad de estudio: municipio
Período 1999-2003
Agrupaciones de Enfermedades Raras (44 grupos)
Anemias hereditarias
Esferocitosis;
Talasemias; Anemia
Drepanocítica;
Anemia aplástica
constitucional
*
2378XAm
10F
Registros
SIP
Población
R. Anom. Cong. (EUROCAT)
REMRENAL
Sist. Inform. Cáncer
Reg. Mortalidad
Reg. Mort. Perinatal
SIER-CV
CMBD
Hospitales
BBDD
Clínicas
Registro
Nacional
WEB
Comunicación
y envío datos
MetaB
Gestión
casos
Difusión
Análisis
¿Qué enfermedades raras están
incluidas en el SIER-CV?
SIER-CV incluye:
–
–
–
–
–
934 códigos CIE9MC
37 códigos de enfermedades renales raras
1370 códigos de la CIE10
175 códigos de tumores raros (CIEO-3)
Códigos de correspondencia CIE9-CIE10
SIER-CV (Fuente CMBD)
• 48.429 ingresos por ER en hospitales públicos de la CV
(años 2010-2011): aprox. 6,6% ingresos totales
• 40.441 personas afectadas por una Enfermedad Rara
han sido ingresadas durante estos dos años.
• Se han identificado 664 Enfermedades
responsables de estos ingresos.
Raras
ER con mayor número de pacientes afectados que
han necesitado ingreso hospitalario (2010-2011)
LUPUS ERITEMATOSO DISEMINADO
POLIMIALGIA REUMATICA
OTRAS ANEMIAS APLASICAS ESPECIFICADAS
RETRASO MENTAL DE GRADO NO ESPECIFICADO
OTROS DEFECTOS DE LA COAGULACION Y LOS NO ESPECIFICADOS
PANCITOPENIA
OTROS TRANSTORNOS METABOL. PROTEINAS DEL PLASMA
OTRA TALASEMIA
NEFRITIS/NEFROPATIA(NO AGUDA NI CRON.) EN OTRA ENFERMEDAD
FIBROSIS PULMONAR POSINFLAMATORIA
COLANGITIS
OTRAS CARDIOMIOPATIAS PRIMARIAS
0
1000
2000
3000
4000
5000
6000
SIER-CV (Fuente REMRENAL)
Años 2010-2011
• Existen 233 pacientes afectados por alguna ER renal
que han pasado a necesitar algún tipo de tratamiento
sustitutivo renal.
• 27 son las ER renales identificadas y las más
frecuentes son:
• Riñones poliquísticos (tipo adulto) (29% de todas
las ER renales)
• Glomerulonefritis (13%)
• Nefropatía por IgA (11%)
SIER-CV (Fuente Registro de Mortalidad)
Años 2010-2011
1485 muertes por enfermedades raras
(aproximadamente 2% del total de defunciones).
Causadas por 204 enfermedades raras diferentes.
Características de las personas fallecidas:
52% de mujeres; 48% de hombres.
Rango de edad muy amplio.
Rango de Edad de los fallecidos con ER
Frecuencia de mortalidad. Enf. Raras. 2010-2011
Nº de fallecimientos
ANOMALIA CONGÉNITA MÚLTIPLE
MIASTENIA GRAVIS
DISTROFIA MUSCULAR (DUCHENNE)
COREA DE HUNTINGTON
SINDROME DE DOWN
AMILOIDOSIS LOCALIZADA
MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL CORAZÓN
PARALISIS CEREBRAL
ENFERMEDAD PULMONAR INTERSTICIAL
COLANGITIS ESCLEROSANTE
ANEMIA APLÁSICA
ENFERMEDADES DEGENERATIVAS DEL SN
CARDIOMIOPATIA HIPERTROFICA NO OBSTRUCTIVA
ELA / ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
FIBROSIS PULMONAR DIFUSA O IDIOPÁTICA
0
100
200
300
400
500
Recién Nacidos
14%
1-14
años
15-29
años
6%
30-49 años
50-74 años
14%
E LA / A trofia
M us c ular
E s pinal
33%
F ibros is
P ulm onar
A m iloidos is
26%
E LA / A trofia
M us c ular
E s pinal
F ibros is
P ulm onar
9%
E LA / A trofia
M us c ular
E s pinal
10%
C ardiopatia
hipertrófic a
29%
Lupus
(c ualquier tipo)
P arális is
c erebral infantil
80%
70%
60%
50%
P aralis is
c erebral infantil
M alfom ac iones
c ardíac as
40%
30%
20%
10%
0%
M alfom ac iones
m últiples
Enfermedad Rara con mayor porcentaje de
mortalidad por grupos de edad. 2010-2011
74%
34%
22%
9%
Mayores de 75
años
Registro de
Anomalías
Congénitas de
la C. Valenciana
C. Valenciana 2007-2010:
4.097 < 1 año con al menos una AC
Prevalencia global: 233,5 por 10.000 nacidos.
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IC Inferior 95%
Grupos de anomalías congénitas
en
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Prevalencia x 10.000 nacimientos
90,0
C
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Si
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em
100,0
Anomalías congénitas por grandes grupos
Prevalencia (x 10.000 nacimientos) e IC 95%
Comunitat Valenciana 2007-2010
80,0
70,0
60,0
50,0
40,0
30,0
20,0
10,0
0,0
Prevalencia
IC Superior 95%
Anomalías
congénitas cardíacas
Razón de
Prevalencias
1999-2008
Ulises
La Odisea
• Creación del SIER-CV
• Registro Anomalías Congénitas CV
• Empezamos a disponer de datos
comparables
Estamos en el camino
Todavía no hemos llegado ….
Gracias por su atención
zurriaga_osc@gva.es