Factores etiológicos en el retardo mental

FACTORESETIOTOGICOS
EN EL RETARDOMENTAL
PERSPECTTVAS
DE PREVENCION
ilerÍa
A- Rebollo*
Antes de considera¡ el problema de
la etiología del reta¡do mental debemos de definirlo con exactitud pues
en diferentes trabajos en los que se
encara la clasificación etiológica del
reta¡do mental figuran cuadros clínicos que es discutible que deba¡r incluirse en este término.
Considera¡nos el retraso mental
como sinónimo de reta¡do mental,
debilidad mental,'insuficiencia intelectual, deficiencia intelectual u oligofrenia.
Una de las mejores clasificaciones
es la de la America¡r Association on
Mental Deficiency. Ella considera que
debe aplicarse el nombre de reta¡do
mental a "todos los grados de deficiencia mental debida a detención o
desarrollo mental imperfecto, como
resultado del cual la persona afectada
*hofesora
de Neurología,
Universid¿d de Montevideo,
Escuela de Medicina,
tfruguay.
es incapaz de competir en iguales
términos con sus compañeros nonnales o de manejarse a sí Ínismo o sus
asuntos con la prudencia necesaria".
También es adectradaIa definición
de Levinson y Bigler que dicen que el
reta¡do mental se exterioriza por una
inteligencia subnormal, una reducción
de la capacidad para aprender y una
irüabilidad paxa cumplir con las funciones socialesnormales.
De acuerdo a esto la deficiencia
intelectu I o mental significa un nivel
mental y un rendimiento por debajo
de lo normal de la edad, por deficiencia o detención del desa.rrollo.
Consideramosque debe diferenciarse del deterioro en el cual hay un
descenso, una pérdida de adquisiciones que se habían logrado en la esfera
intelectual.
El desarrollo intelectual normal,
como el desarrollo en general está
FACTORES ETIOLOGICOS EN EL RETARDO MENTAL
ü
t.
condicionado por una dotación cromosómica norrnal y un ambiente
normal.
Lo mismo sucede con la deficiencia
del desa¡rollo que puede ser genética o
endógenay ambiental o exógena.
Por Io tanto podemos.dividir los
factores etiológicos en 2 grupos: factor o factores endógenos y factor o
factbres exógenos.
1. Factor o factores endégenos
Segun Consta¡rtinldis el 80% de los
reta¡dos mentales son de @usa endógena.
De ellas unas son específicas o de
causa genética indudable, y otras
inespecíficas.
El 10? pertenecen al grupo de las
específicas relacionadas a las trasmisión de genes únicos dominantes o
recesivoso con aberracionescromosómicas. En el resto la constitución tiene
gran importancia pero su influencia no
se ha podido expresar en términos
mendelianos.
Moser y Wolf anahzan también la
importancia del factor genético y
piensan que huy qüe precisarlo en
términos de intensidad del reta¡do
mental.
Hacen así 2 grupos de retardos:
mediano con C.I. 50-70; moderado,
severo y profundo con C.I. inferior a
50.
A) Primer gru-po o de retardo mediano. Repre'senta el 2 6 3% de la
población general mientras que el
segundo corresponde en estadísticas
norteamericanasaI 3.3-3.6%, en Gales
al 3.7 %y enSueciaal 5.8%.
El primer grupo es por lo ta¡rto
mucho más numerosor por lo que
tiene gran importancia social y económtca.
Entre los dos grupos existen diferencias etiológi&s.
En el primer grupo la mayoría de
los individuos no tienen patología
cerebral demostrable y según Zigler:
"él es el más misterioso y el que ha
sido objeto de las disputas más calurosasen el área del retardo mental".
Los científicos behavioristas y los
dedicados a problemas sociales denominan a estos niños sin patología
cerebral demoitrable, retardos "familiafes" o "culturales".
El término familiar se refiere a la
frecuencia de deficiencias similares en
otros miembros de la familia. Segun
Bendaen el 66%.
Stein y Susser destacan como característica epidemiológica de este
reta¡do moderado su distribución
social. Se produce más frecuentemente en los estratossocialesbajos que en
los altos.
Este fenómeno puede ilustrarse en
un estudio realizado por los autores en
Salford, ciudad industrial del Nordeste
de Inglaterra que tiene 155,000 habitantes.
Estos autores trabajaron con todos
los niños que habían sido enviados a
los Servicios médicos escolares por
bajo rerrdimiento. La función intelectual y el estado físico de estos niños
fue evaluado por psicólogos y médicos. Los distritos escola¡esde los que
provenían fueron divididos en 4 niveles del punto de vista socio-económico. Se observó entonces que aquellos
de C.I. entre 50 y 79 sin evidencia
clínica de estados patológicos relevantes eran infrecuentes entre los niños
de nivel social alto y comunes en los
de estrato social bajo. Puede corrcluirse que esta forma de subnormalidad
puede ser considerada específica de
niños de clase social baja.
173
ttta¡ír A" Rcbollo
Otra característica de este tipo de
retardo es que se ve en más de un
miembro de la familia. Esto fue demostrado en un estudio de Benda y
cols. en 205 niños admitidos en la
escuela estatal Walter E. Fernald.
Todos los niños tenían C.I. entrt 50 y
80 y no presentaban evidencias de
enfermedad cerebral. En el 66%por lo
menos de las familias otro miembro
tenía retardo, y en el 309ouno o
ambos padres y por lo menos I
hermano tenían retardo. Debe recordarse que este es un estudio realizado
en un grupo seleccionado.
Hay que preguntarseentonces cuál
es la causa de la alta incidencia familiar de este tipo de retardo.
Ellas pueden ser:
1. Menor oportunidad para el aprendizaje y el desarrollo intelectual ya
que perten€cen a familias deprivadas desde el punto de vista social y
cultural.
El bajo nivel socio-cultural de los
padres puede resultar a su vez, en
parte, de la escasainteligencia lo
que aumenta Ia probabilidad del
bajo C.I. de los hijos.
2. En las clases socialesbajas es más
frecuente la prematurcz y niños de
bajo peso en los que los riesgosde
lesión cerebral perinatal son mayores.
3. Las clasessociales bajas están más
aptas para sufrir desnutrición,
enfermedadesinfecciosas,intoxicaciones que pueden ser causa de
R.M.
4. Zigler da importancia al factor motivación. En este aspecto Zigler
considera que deben usa¡se tests
que no estén influenciados por
experiencias anteriores y si no es
174
posible, es nece$¡rrio minimwat o
controla¡ esosfactores.
Si bien Moser y Wolf consideran
que en ausencia de elementos de
Iesión neurológica y con los datos
epidemiológicos y conductuales mencionados debe pens¿rrseque el reta¡do
mediano es el reflejo de la variabilidad
de la inteligencia eiperada y del factor
socio-cultural adverso.
En efecto lo que se piensaes que el
retardo mental se trasmite de la *ir*"
manera que la inteligencia en general y
que depende de un gran número de
genes autosómicos recesivosy por lo
menos uno localizad,oen el cromoso.
ma X. Esta teoría poligénica explica la
va¡iabilidad de la inteligencia én una
población, lia mayor frecuencia en el
sexo masculino y que no pueda explicarsepor un esquemamendeliano ni la
trasmisión de la inteligencia ni el
reta¡do simple.
Cada gene produce un pequeño
efecto en relación con la variación
total de la inteligencia. Los efectos de
los diferentes genes son aditivos de
manera.que el hecho de que la inteligencia sea normal, superior o inferior
dependedel conjunto de genes.
A pesar de que Moser y Wolf
niegan toda afectación cerebral, mencionan la frecuencia de los denominados "signos neurológicos blandos".
Esto hace plantear 2 posibiüdades:
1. Que esos signos blandos están de
acuerdo con un bajo nivel intelectual como un elemento de la correlación del desarrollo neurológico y
psíquico.
2. Que el desarrollo perceptivomotriz esté por debajo del intelectual y se plantee entonces la posibilidad de una D.C.M. En este
FACTORES ETIOLOGICOS EN EL RETASDO MENTAL
t
sentido es importante conocer el
test que se ha empleado para determinar el C.I. y que éste no sea eI
único elemento dél estudio psicológico.
B)- Segrurdo grupo o de reiardo moderado, seyero y profundo. ya vimos
que este grupo es el que tiene un C.I.
inferior
1 -50V cual esel porcentaje en
la población general.
En este grupo es frecuente la lesión
cerebral ya sea de causa endógena o
exógenaNos ocuparemosdelapimera
En este grupo se encuentran las
deficrencias mentales de causaend,ógena específica.
Constantinidis las. define según el
mecanismo de trasmisión hereditaria y
hace los grupos siguientes:
a) Oligofrenias que se trasmiten según
un mecanismo hereditario recesivo.
b) Oligofrenias que se trasmiten según
un mecanismo heredita¡io dominante.
c) Oligofrenias con herencia ligada al
sexo.
d) Oligofrenias en relación con anomalías del número de cromosomas.
Estudiaremos cada uno de los gruPos.
Oligofrenias, flue sti trasmiten según un
mecanismo hereditario recesivo.En este grupo están: Las alteraciones metabólicas de causagenética; las
alteracionessomáticas o distrofias que
tienen retardo mental.
Con alteraciones metabólicas: del
metabolismo lipídico: Lipidosis fosfatídica; idiocia amaurólica; histioci
tosi esencial(Nieman-Pick); Lipidosis
cerebrosídica: Gaucher;Colesteiinosis.
DeI metabglismo glucídico: Glucogenosis; Galactosemia; Hipoglicemia
idiopática con retardo -.tti"ü Sucrosuria con reta¡do mental; Mucopolisacaridosis.
Del metabolismo protídico:
Oligo_
-Enfermedad
frenia fenilpiruvica;
del
jguUg de arce; Cistininuria; Degeneración hepatolenticular; Hipotiro'ídir*o
congénito
Con alteracionessomáticas: Microcefalia familiar recesiva; Oligofrenia
con diskeratosis; Oligofrenia con
espasticidad familiar; Oligofrenia con
ictiosis congénita, espastiiidad y deg.
retineana; Oligofrenia con pariplejíá
espástica, amiotrofia, deg. ietineana;
Oligofrenia con parálisis 6ubar fami .
liar; Oligofrenia ion ataxia; Oligofrenia con cataratas;Oligofreniu, ,.tirriti,
pig_mentaria,distrofia adiposogenitaly
polidactilia; Oligofrenia con letinitis
pigmentaria; Oligofrenia con degeneración esponjosa del neuroeje; Oligofrenia con trastornos somáticos v
endocrinos.
Oligofrenias_que,setrasmiten según un
mecanisrirohereditario dominan-te.
Neurocetodermosis o facomatosis.
Asociadas a malformaciones óseas:
disostosiscráneo-facial
acrocefalosindactilia
aracnodactilia
discondroplasia
hiperostosisfrontal interna
osteomarmorosisfamiliar
Asociada a malformaciones cerebrales: con arrinencefalia.
Asociada a malformaciones oculares: con aniridia.
Asociada a alteracionesmusculares:
Distrofia miotónica con oligofrenia.
175
M¡rü A" Rcbollo
al
Oligofrenias oon hcrencia lgtd"
gexo.
Con debilidad y atrofia muscular
Con diplejia espástica
Con diplejia espástica,microcefalia,
hipoplasia cerebelosa y aminoaciduria
Con microcefalia o anoftalmia.
Con displasia ectodérmica anhidró'
tica
Esclerosis cerebral crónica difusa
infantil
Reta¡do rnental con atrofia óptica
bilateral
Imbecilidad, ataxia y atrofia óptica
Oligofrenia grave con sendogüoma
Oligofrenias con anomalías del núre'
ro de cromogomat.
De los autosomas:
Mongolismo, trisomia 21
Con malformaciones de boca, coraz6n y dedos
Trisornía 17
Sind. de Sturge-Weber (trisomía
22\
Sind. de Patau
Triploidia autosomal: sindactilia,
micrognatia y porencefalia
Monosomía con translocacifin 22
Reta¡do con trinosmía de un gran
cromosoma
De los gonosomÍu¡:
Digenesia gonadal con retardo.
Cariotipo XO (Turner)
Displasia tubular testicula¡. )O(Y
(síndrome de Klinefekter)
Reta¡do en mujer con órganos genitales infantiles y amenotrea. XXX
Microcefalia con malformaciones
múltiples y criptorquidia. XXXY
Cob microrquidia. XXXY
Vemos entonces que el gran gruPo
de las oligofrenias de causahereditaria
no puede prwenirse, ya que se trata
de una herencia poligénica en la que
176
no puedc preversc elhacimie¡rto de r¡n
niño con reta¡do ni la frect¡encia de nr
aparición. El hecho de que d nivd
mental en la mayoría no cs tan bajo
hace que ellos tengan hijos, lo quc
puede aumentar en las nrcesivas gcnc'
raciones el número de d&iles menta'
les.
La prwención puede haccrsc en
algunos reta¡dos causados por altenciones metabólic¿ts, pero que consütu'
yen r¡n número muy pequeño.
En estos casos el reta¡do se Prdu'
ce porque el defecto enzimático afecta
el cerebro por uno de los 3 mecanis'
mos siguientes:
1. Porque el defecto enzimático está
localiza¡lo €xr las vísceras pero el
cerebro se afecta por los cambios
químicos del medio interno. Los
' dos ejemplos mrís importantes son
las fenilcetonuria y la enfermedad
del jarabe de a¡ce. En la primera se
produce una acumulación de fenilalanina en los tejidos y en la
segunda de aminoácidos de cadena
ramificada. El S.N. se altera por el
ambiente perturbado de aminoácidos o por los productos tóxicos
derivados del metabolismo de lo¡
aminoácidos.
2. El defecto enzimático afecta rra¡io¡
órganos entre ellos el cerebro. Es cl
c¡u¡o de las enfermcdadcs por
almacenamiento a¡rormal del gluc&
geno. El único ejemplo bien conocido es el tipo II o de Pompe. Aqoí
existe un defecto en la maltasa o
alfa-I,4 glucosidasa en los lisosomas del hígado, cotaz6n, múscrrlo
y neuronas motofas.
3. El defecto enzimático se encuentra
sólo en el cerebro. En reaüdad si
bien el defecto enzimático se halla
FACTORES ETIOLOGICOS
{r
EN EL RETARDO
MENTAL
Cuadro I
,
Fenilcetonuria
Enfermedad del jar. de arce
tirosinosis
histidinemia
nrperglcemra
aciduria met'lnralónica
homocistinuria
cistinuria
mucopoüracaridosis
galactocemia
'
intolera¡cia a la fructosa
glutationuria
CLoRURO FERR. DNPH B}:NEDICI' Nt'rROl'. e l.\
verde
azul marino
verde pfido
(transitorio)
+
+_
+
verde ma¡rón
pr¡rpura
púrpura
:
+
+
+
+
+
+
+
+
+
t'
Cuad¡o 2
HALLAZGO
i
BIOQUIMICO
DEFECTO POSTBLE
Fenilcetonuria
PA 20mg. o má¡ por 100.
Orina positiva PPA y H-PPA
Nivel de tirosina normal
Hidroxilasa PA
Fenilalaninemia
PA en sangre normal
o hasta 20 mg.
PA transaminasa + defecto
pgcial o completo de PA
hidroxilasa
Fenilamaninemia
tipo III
lgual a clásica
Defecto disrninuye con la
edad, aumenta con la
administración de PA.
PA hidroxilasa
Femilalaninemia
tipo IV
PA por debajo de 20 mg.
con dieta normal.
PA hidroxilasa 10-50%
de lo normal.
Femilalaninemia de
los preman¡ros
Defecto transitorio con
niveles altos de tirosina.
Reta¡do de maduración de
la PA hidroxilasa.
PA: Fenilalanina
177
María A. Rebollo
en el cerebro generalmente se
descubre también en las vísceras.
Un ejemplo es la enfermedad de
Tay-Sachs.
El diagnóstico de estasenfermedades se hace entonces de acuerfu a las
alteraciones bioquímicas. Es importante su diagnóst1coprecoz dado que
de esta manera en algunas como la
fenilectoniria puede prevenirsela aparición del retardo.
Se realiza así un screeningtest en la
orina que se basa en el uso de: cloruro
férrico, DNPH, reactivo de Benedict,
nitroprusiato y el test CTAB.
La reacción positiva con cualquiera
de estos reactivos sugiere un error
congénito del metabolismo; entonces
debe realizarseun estudio bioquímico
detallado.(Ver Cuadro 1).
Las 2 primeras reaccionesdel Cuadro 1 se deben a la presencia de
cetoácidos,por tanto no son adecuadas para el diagnóstico de la fenilcetonuria en el período neonatú,ya que la
transaminación de la fenilalanina en
ácido pirúvico no es todavía funcional. Por eso en E.U.A. se incluye la
estimación microbiológica o espectrofluorométrica.
Se detecta así la elevación de la
fenilalanina en la sangre. Esto se observaen 5 casos:(Ver Cuadro 2).
En el caso de la oligofrenia fenilperJivica, la dieta pobre en fenilalanina
evita Ia acumulación de productos
nocivt¡s y con ello la producción del
re.ardo mental.
En el caso de mongolismo, el que
presente traslocación puede ser evita-
178
do mediante el corxejo genético y en
caso de trisomías si se tiene en cuenta
la importancia de la edad materna.
2. Factoreg exégenos.
Todas las noxas que provocan lesiones extensas del cerebro producen
retardo mental.
En este aspecto hay que recordar
tanto las causas prenatales, como las
perinatales y las postnatales.
Mencionaremos las más importantes en el sentido de una posible
prevención.
En el período prenatal las metrorragias importantes, las afecciones
maternas que provocan anoxia fetal, la
incompatibilidad Rh, factores químicos, físicos, biológicos, nutricionales.
En el pníodo peinqtal todo lo
relacionado con el parto que puede ser
preüsto por una buena vigilancia prenatal, con una condr.rcción adecuada
del parto y la pre'sencia de un perinatólogo en la sala de partos.
En el período postnatal infecciones, traumatismos, factor psicógeno.
RESUMEN
Se revisan los factores etiológicos
más comunes en el retraso mental
enfocándose las medidas preventivas
más adecuadasdentro de los conocimientos actuales.
SUMMARY
The most common ethiological factors in mental retardation are reviewed, pointing out the most adequate
preventive measures.