Información sobre el diagnóstico prenatal

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Información sobre el diagnóstico prenatal
La mayoría de los niños nacen sanos
La mayoría de los niños nacen sanos, pero entre el 1 y el
2% de todos los recién nacidos presentan algún tipo de
anomalía congénita grave, por ejemplo una malfor­ma­
ción o una alteración cromosómica. El diagnóstico
pre­natal es la denominación común para las pruebas
(entre ellas, la ecografía) que pueden efectuarse para
determinar si el feto tiene alguna malformación u
alte­ración cromosómica. Las pruebas actuales permiten
detectar alrededor de la mitad de todas las malforma­
ciones. Es importante saber que estas pruebas no pueden
proporcionar una información completa y que no
ofrecen ninguna garantía de que el niño es sano.
Todas las pruebas son voluntarias.
Ecografía entre las semanas 16 a 20 de la gestación
Esta ecografía se ofrece a todas las mujeres embara­za­das.
Se realiza a partir de las semanas 16 a 20 de la gestación,
no duele y no supone ningún riesgo cono­cido.
Sus objetivos son:
•
determinar la fecha probable del parto;
•
comprobar si se trata de un embarazo múltiple;
•
detectar posibles malformaciones graves del feto.
En la ecografía se ve una imagen completa del bebé. Se
mide el ancho de la cabeza y del fémur para establecer
una fecha probable del parto. En esta prueba también es
posible detectar ciertas malformaciones graves, como la
espina bífida o la hernia diafragmática, así como algunas
anomalías y malformaciones en el esque­leto o los
órganos internos. En caso de detectarse una anomalía
grave, se ofrece a la gestante una amnio­centesis o una
prueba de placenta. (Ver más adelante.)
Embarazadas de 35 años o más al momento del parto
Al aumentar la edad de la futura mamá crece la proba­
bilidad de ciertas anomalías cromosómicas. La más
común es el síndrome de Down. La probabilidad de que
una mujer de 35 años espere un hijo con síndrome de
Down es de alrededor del 0,4%. Si la mujer es mayor de
40 años, la probabilidad asciende al 1,4%.
Un diagnóstico de certeza sobre los cromosomas del niño
puede obtenerse solamente mediante la amniocen­tesis o la
prueba de placenta. Dado que estos métodos suponen un
riesgo de aborto espontáneo, primero se ofrece una
prueba para determinar si existe una alta posibilidad de
que el feto tenga el síndrome de Down. Esta prueba se
denomina «cribado combinado».
El cribado combinado (consistente en una ecografía y
un análisis de sangre)
Esta prueba se ofrece a las mujeres de 35 años o más y se
realiza a partir de la semana 11-14 de gestación. Su
objetivo es determinar si el feto tiene síndrome de Down
(trisomía 21) u otras dos anomalías cromosó­mi­cas más
graves (trisomía 13 y 18).
El cribado combinado consiste en una ecografía y un
análisis de sangre. En el resultado del análisis de sangre y
de la ecografía se comprueba la posibilidad de que el feto
tenga síndrome de Down (trisomía 21) u otras dos
anomalías cromosómicas muy raras (trisomía 13 y 18).
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Procedimiento
El análisis de sangre se puede realizar a partir de la novena
semana de gestación pero a más tardar 5 días antes de la
ecografía. La ecografía del cribado combi­nado puede
efec­tuarse a partir de la semana 11-14 de gestación. En la
ecografía se mide el ancho del espacio con líquido que hay
en el pliegue nucal del feto (trans­lucencia nucal). Eva­
luando conjuntamente la edad de la embarazada, la
trans­lucencia nucal y el resultado del análisis de sangre se
obtiene la probabilidad de que el feto tenga síndrome de
Down.
Cómo se sabe el resultado
Cuando se realiza la ecografía se notifica a la gestante si
existe una alta o baja probabilidad de anomalías cromo­só­
micas. En la mayoría de los casos la probabilidad es baja.
•
•
Si se considera que la probabilidad es baja no se
ofre­cen más pruebas.
Si se considera que la probabilidad es alta se ofrece a la
gestante la posibilidad de realizar una amnio­cen­tesis o
una prueba de placenta.
Para una gestante que ya ha tomado una decisión sobre la
amniocentesis, el cribado combinado carece de utilidad.
Amniocentesis
Esta prueba puede efectuarse a partir de la semana 14-15
de gestación. Primero se realiza una ecografía para ver el
feto y saber cómo evoluciona el embarazo. Después, se
realiza una punción del útero y se extrae una pequeña
cantidad de líquido amniótico. La muestra se envía al
laboratorio para un análisis cromosómico. Es importante
saber que la amniocentesis supone un mayor riesgo de
aborto espontáneo (1 aborto de cada 100-200 pruebas).
Prueba de placenta
Esta prueba puede efectuarse a partir de la semana 10-11
de gestación. También en este caso, primero se realiza una
ecografía. Después de ver el feto y com­pro­bar la evolución
del embarazo, se realiza una punción en la placenta y se
extraen pequeños fragmentos de la misma. La muestra se
envía al laboratorio para un análisis cromosómico. La
prueba de placenta también supone un mayor riesgo de
aborto espontáneo (1 aborto de cada 100-200 pruebas).
www.vardguiden.se con e-servicios personales.
Información general y asesoramiento médico
tel. (08) 320 100, en árabe (08) 528 528 38,
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Resultados y respuestas
A las gestantes que se somenten a una amniocentesis o
prueba de placenta por razones de edad o para saber si el
feto tiene síndrome de Down se les ofrece, en primer
lugar, un «análisis rápido» de la muestra. Esto significa
que, después de una semana, usted puede saber con
certeza si el feto tiene síndrome de Down y, dentro del
lapso de una semana, si tiene las demás anomalías
cro­mo­sómicas más comunes. También puede saber el sexo
del bebé.
Si existen defectos cromosómicos hereditarios o si la
amnio­centesis se practica porque se detectó alguna
ano­malía en la ecografía, se suele sugerir un cultivo
cro­mosómico completo. En ese caso, es necesario esperar
tres semanas para saber el resultado de las pruebas.
Tómese tiempo para reflexionar y hacer las preguntas
que necesite antes de tomar una decisión sobre el
diagnóstico prenatal
Puede pedir hora con la comadrona y el médico del centro
de maternidad (MVC) para hacer preguntas y obtener
más información sobre las pruebas y las ano­malías que
pueden detectarse. Si prefiere abstenerse del diagnóstico
prenatal pero quiere saber la fecha estimada para el parto
y si es un embarazo múltiple, puede abordar esto con la
comadrona o el médico del centro de maternidad.
Apoyo y ayuda
Si se comprueba que el feto tiene algún tipo de enfer­me­
dad o malformación, usted recibirá el apoyo y la ayuda
que necesite.
Información adicional
Si desea saber más sobre el embarazo, las diferentes
prue­bas y exámenes, vaya a www.vardguiden.se/gravid
Actualizado el 12/06/2009
El grupo MÖSAM (por sus siglas en sueco,
«médicos del centro de maternidad y comadronas
coordinadas») en cooperación con las unidades de
diagnóstico prenatal en las clínicas ginecológicas
de la diputación provincial de Estocolmo
y la entidad clínico-genética de Karolinska
Universitetssjukhuset (Hospital universitario
Karolinska).