parametros usuales para la asistencia y tratamiento

PARAMETROS USUALES PARA LA ASISTENCIA Y TRATAMIENTO
PARAMETROS USUALES PARA LA ASISTENCIA Y TRATAMIENTO DE NIÑOS,
ADOLESCENTES Y ADULTOS CON AUTISMO Y OTROS DESORDENES
PROFUNDOS DEL DESARROLLO. (1/2)
Edición: Diciembre de 1999.
Por los doctores Fred Volkmar, Edwin H. Cook (h), John Pomeroy, George Realmuto y Peter
Tanguay, autores principales, y el Grupo de Trabajo de Calidad Editorial: doctores William
Bernet, Presidente, John E. Dunne, anterior Presidente, Maureen Adair, Valerie Arnold, Joseph
Beitchman, R. Scott Benson, Oscar Bukstein, Joan Kinlan, Jon McClellan, David Rue, y Jon A.
Show. AACAP Staff; Elizabeth Sloan y Kristin D. Kroeger. Los autores agradecen a los
Licenciados Marie Bristol Power, Sandra Harris, Catherine Lord, Gary Mesibov, Rhea Paul,
Sally Rogers, Eric Schopler, Laur Schreibman y Wendy Stone y los Doctores Joshua Feder,
Pauline Filipek y Lorna Wing.
Original en inglés en: http://www.findarticles.com/cf_0/m2250/12_38/58531554
Traducción: Prof. Gonzalo J. Bertot y Lic. Luisa Manzone. Equipo de CAITI. Argentina.
Primera parte
RESUMEN
El autismo y los desórdenes profundos del desarrollo que se correlacionan, se caracterizan por
patrones de retraso y desvío en el desarrollo de las habilidades sociales, comunicativas y
cognitivas, que comienzan en los primeros años de vida. Aunque están frecuentemente
asociadas con retraso mental, estas condiciones son distintas, en términos de sus cursos y
tratamientos. Estas condiciones tienen un amplio espectro de expresiones del síndrome, y su
gestión presenta desafíos particulares para los médicos, ya que personas con estas condiciones
pueden presentarse en la consulta de médicos clínicos en cualquier momento de su desarrollo.
Los múltiples problemas en el desarrollo y el comportamiento, asociados con esas condiciones,
a menudo requieren el cuidado de múltiples profesionales, la coordinación de servicios y apoyo
para los individuos y sus familias es importante. Es conveniente un apoyo de intervención
temprana, como también lo es la utilización de varias modalidades de tratamiento (por ejemplo,
farmacoterapia, educación especial, terapia del lenguaje y la comunicación y modificación de
conducta). J. Am. Acad. Niño, Adolescente, Psiquiatría, 1999, 38 (Suplemento 12) 32S-54S.
Palabras clave: autismo, parámetros usuales, pautas, desórdenes del desarrollo, desórdenes
profundos del desarrollo, niños, adolescentes adultos.
El autismo y los desórdenes profundos del desarrollo (PDDs) son desórdenes neurosiquiátricos
caracterizados por modelos de retraso y desvíos en el desarrollo de las habilidades sociales,
comunicativas y cognitivas. Estas condiciones tienen su aparición en el primer año de vida,
interrumpen diversos procesos del desarrollo y frecuentemente están asociadas con retraso
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mental. Estas condiciones difieren del retraso primario mental y de desórdenes en el desarrollo
del lenguaje y de otros desarrollos específicos en que los rasgos de la conducta y los modelos
de desarrollo que se observan en múltiples áreas, son altamente característicos y no son
simplemente una manifestación de retraso en el desarrollo.
Las diversas expresiones del autismo y de otros PDDs a lo largo del transcurso del desarrollo
presentan algunos de los más grandes desafíos a los médicos. Personas con esas condiciones
pueden presentarse para cuidado clínico en cualquier momento del desarrollo. Por ejemplo, los
médicos pueden estar implicados en la asistencia inicial del infante y posteriormente en el
tratamiento de este niño mientras él o ella se encamina a la niñez media y la adolescencia. A
esto se agrega que el autismo y PPDs están asociados con un enorme espectro de expresiones
del síndrome, esto es, cambios en los síntomas en el transcurso del desarrollo y con relación al
grado de cualquier deficiencia mental asociada. Un conocimiento del espectro de expresiones
del síndrome y una apreciación de las complejidades del cambio en el desarrollo son
importantes. Cada niño requiere un programa único y amplio de servicios, dotado con
profesionales de diversas disciplinas. Uno de esos profesionales debe ser el responsable de la
coordinación de los servicios y del apoyo.
RESUMEN EJECUTIVO
El autismo y PDDs son condiciones que aparecen en el primer año de vida y que interrumpen
varios procesos del desarrollo. La expresión diversa de estos desórdenes presentan desafíos
particulares para la asistencia clínica y tratamiento. Personas con esas condiciones pueden
presentarse para evaluación y tratamiento en cualquier momento en el ciclo de vida. Los
médicos deben estar al tanto del enorme espectro de expresiones del síndrome y de las
complejidades del cambio en el desarrollo. La variedad, intensidad y amplitud de los servicios
requeridos por personas en estas condiciones, así como la participación de profesionales de
diversas disciplinas, requieren del esfuerzo de algún profesional en la coordinación y apoyo
para el niño. En este sentido, es importante que el médico anime y reciba la participación de los
padres y, de ser adecuado, de otros miembros de la familia, durante el proceso de asistencia; el
apoyo de los padres y la familia así como del niño afectado, son una meta importante para el
médico.
EL PROCESO DE EVALUACION.
Está indicada una evaluación psiquiátrica completa. Los aspectos de la evaluación variarán
dependiendo de la edad del niño, historia y evaluaciones previas.
Anamnesis.
Al realizar la anamnesis, el médico debe estar particularmente informado de los rasgos
importantes en diagnósticos diferenciales, tales como la naturaleza de las relaciones sociales en
los primeros años de vida, dificultades en el desarrollo de las habilidades del lenguaje y la
comunicación, y respuestas inusuales en el entorno. En muchos casos, los padres pueden ser
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interrogados para completar escalas de evaluación o listas de control de síntomas específicos
del autismo y condiciones correlacionadas.
Historia del desarrollo del embarazo y neonatal. Incluye una reseña del embarazo, pre-parto,
parto y transcurso neonatal temprano. Debe efectuarse una historia del desarrollo e incluirse
una reseña de los hitos en comunicación y motricidad. Los aspectos sobre la aparición o
reconocimiento deben ser reseñados, por ejemplo cuándo los padres se mostraron por primera
vez preocupados por el niño y porqué estuvieron preocupados, ya sea por cualquier aspecto del
desarrollo inicial del niño inusual, etc.
Historia clínica. La historia clínica debe incluir la exposición de posibles convulsiones, déficits
sensoriales tales como pérdidas auditivas o visuales u otras condiciones médicas, incluyendo
signos de síndromes específicos tales como el síndrome de X-frágil, y una historia en el uso de
medicamentos modificadores del comportamiento. La historia familiar debe revisarse ante la
posible presencia de otros desórdenes del desarrollo o autismo. La reseña de la medicación
psicotrópica actual y pasada debe incluir una exposición de las dosis y de la respuesta en la
conducta del niño, tanto con los aspectos adversos como los positivos del agente. El impacto de
otras medicaciones para el comportamiento deben ser reseñadas.
Factores familiares y psicosociales. El entrevistador debe ser sensible ante la situación
familiar, así como con los apoyos y tensiones familiares. Es importante que los esfuerzos de
varios especialistas y asesores técnicos estén bien coordinados y que un solo profesional asuma
el rol totalizador como coordinador en la relación con escuelas y otros prestadores de
intervenciones.
Historia de la intervención. Deben reseñarse las respuestas del niño a cualquier programa
educacional así como a cualquier intervención en el comportamiento. Los aspectos que deben
ser reseñados incluyen informes de evaluaciones previas para educación y otros servicios,
información fundamentada en escalas de puntuación estándar y listas de control de síntomas,
cualquier informe descriptivo de maestros o cuidadores y, programas de educación individual.
El examinador obtendrá así un panorama general de la calidad, intensidad y adecuación del
programa y la respuesta del niño al mismo.
Examen psiquiátrico del niño.
Ambiente de observación. Dado el potencial impacto adverso de los entornos nuevos o no
estructurados en el comportamiento del niño, el médico debe estar preparado para observarlo
en aquellos lugares más o menos estructurados como la casa y la escuela. El médico debe estar
alerta a los factores del entorno que inciden positiva o negativamente en el niño, por ejemplo,
un entorno sobreestimulante en la escuela para un niño que es demasiado sensible a estímulos
extraños. La aclaración acerca de cuan representativo es el comportamiento del niño, puede ser
útil. La observación del niño en la interacción con los padres y familiares puede también
brindar importante información sobre el niño, sobre los niveles de tensión experimentados por
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la familia en respuesta a los síntomas del niño y sobre la efectividad de las intervenciones de
los padres. Son necesarias generalmente varias sesiones.
Nivel general de desarrollo. Síntomas característicos en las áreas de interacción social,
comunicación, juego, intereses restringidos o inusuales y comportamientos y, cualesquiera
rasgos inusuales (por ejemplo; el lavado de manos estereotipado), deben ser evaluados con
relación al nivel de desarrollo general. Esto debe incluir observaciones sobre el nivel de las
habilidades del lenguaje y la comunicación exhibidas por el niño y cualquier inusual
potencialidad, debilidad o intereses especiales que puedan incidir en la programación.
Problemas específicos del comportamiento. El médico debe consignar la presencia de
problemas específicos en el comportamiento que interfieran con la programación y requieran
intervención en la conducta o farmacológica, por ejemplo; agresión, autolesiones o
estereotipias.
Evaluación Médica.
Las metas de la evaluación. El examen físico del niño está relacionado con la búsqueda de
condiciones clínicas tratables, para condiciones que algunas veces producen síntomas
sugerentes de PDD, y para condiciones con importantes implicaciones para la familia, por
ejemplo, condiciones clínicas heredadas como el síndrome de X-frágil o esclerosis tuberosa.
Evaluación clínica inicial y posterior. Deben obtenerse una historia clínica y un examen físico.
El médico debe estar en conocimiento de condiciones clínicas frecuentemente asociadas con el
autismo, por ejemplo, relacionadas con desórdenes heredados como el X-frágil y la esclerosis
tuberosa, que pueden aconsejar exámenes y estudios de laboratorio. Como parte de la atención
médica rutinaria, debe de obtenerse información estándar (historial de vacunas, historial de
alergias o respuestas inusuales a medicación) y estudios de laboratorio rutinarios. Los más
recientes deberían incluir niveles de plomo ya que el alto nivel de lectura en este grupo de
niños incrementa el riesgo de intoxicación por plomo.
Exámenes auditivos y visuales. Una queja típica inicial hace referencia a sospechas de posible
sordera. Infecciones frecuentes del oído pueden ser informadas o, en algunos casos, las
infecciones crónicas del oído pueden ser reconocidas posteriormente a causa del retraso en el
lenguaje del niño. Aunque una audiometría suele realizarse inicialmente; deberían realizarse
unos potenciales evocados auditivos si existe cualquier duda sobre el anterior estudio
audiológico. De forma similar, los aspectos concernientes a la visión, deben encararse por
medio de evaluaciones.
Evaluación neurológica. Dada la frecuencia del comienzo súbito de crisis convulsivas en esta
población, la observación en el niño de síntomas sugerentes de convulsiones y una cuidadosa
reseña de su situación neurológica con los padres son adecuadas. Los síntomas sugestivos de
un comienzo súbito de convulsiones deben encararse con un EEG y/o consulta neurológica.
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Estudios de laboratorio. No existe actualmente un test de laboratorio para el autismo. Se
indican estudios específicos para buscar las condiciones asociadas en base a la historia y la
presentación clínica. El test del X frágil está típicamente indicado, dada la aparente asociación
de esta condición con el autismo, así como el examen con la lámpara de Wood para esclerosis
tuberosa. Un examen de ADN para el síndrome del X frágil está actualmente disponible.
Dependiendo de la historia y resultados de los exámenes, pueden ser recomendables pruebas
adicionales. La presencia de características dismórficas u otros hallazgos específicos pueden
sugerir la necesidad de estudios sobre desórdenes metabólicos heredados o análisis
cromosómicos.
Servicios de consulta. Las evaluaciones de otros profesionales pueden estar indicadas conforme
la historia y resultados de los exámenes. Estas pueden incluir evaluaciones por genetistas,
neurólogos pediátricos y otros profesionales médicos. Para personas con el desorden de Rett,
pueden ser necesarios los servicios de ortopedistas y terapias respiratorias.
Evolución Psicológica.
Prueba del desarrollo de la inteligencia. La evaluación de la capacidad cognitiva del niño está
indicada a fin de establecer el nivel general de funcionamiento y, en muchos Estados, la
elegibilidad de los servicios de algunas entidades. Cuando sea posible, debe de obtenerse la
estimación por separado de CI verbal y no verbal.
Habilidades de adaptación. La evaluación de las habilidades de adaptación es esencial para
documentar la presencia de retraso mental asociado y para ayudar a establecer prioridades en la
planificación del tratamiento.
Otros estudios. Pueden ser necesarios pruebas neuropsicológicas, dependiendo del contexto
clínico.
Estudios sobre Habla/Lenguaje/Comunicación.
Vocabulario: Deben obtenerse lo antes posible mediciones del vocabulario (receptivo y
expresivo) de palabras simples.
Habilidades en el lenguaje. El uso actual del lenguaje (receptivo y expresivo) debe ser
evaluado, anterior y posteriormente al nivel del vocabulario de palabras simples.
Articulación y Habilidad motora oral. Las dificultades con la articulación o dificultades
motoras orales específicas deben ser evaluadas apropiadamente.
Habilidades pragmáticas. El uso social de las habilidades del lenguaje/comunicación es a
menudo un área con grandes dificultades para personas con autismo o desórdenes relacionados.
Durante el desarrollo de una evaluación formal, el clínico debe valorar las capacidades del niño
para el uso de cualquier nivel de habilidades de comunicación que él/ella tengan en relación
con el contexto social.
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Evaluaciones sobre ocupación y terapia física.
Las evaluaciones pueden estar indicadas, particularmente si existe algún grado de hiper o
hiposensibilidad sensorial o dificultades en el desarrollo motor.
Apoyo a la familia y parientes.
En la medida de lo posible, es importante implicar a los padres y, de ser adecuado, a otros
miembros de la familia en los procesos de evaluación. Esto ayuda a establecer un escenario de
relación colaboradora a largo plazo y ayuda a los padres a convertirse en apoyos mejor
informados para el niño. Varios grupos de padres y de apoyo familiar pueden brindar
importantes fuentes de información y apoyo a los padres (ver Apéndice).
Diagnóstico Diferencial.
El diagnóstico diferencial incluye la consideración de los distintos PDDs, retraso mental no
asociado con PDD, desórdenes específicos del desarrollo (por ejemplo, del lenguaje) y
aparición temprana de psicosis (por ejemplo, esquizofrenia) entre otras. Las pautas específicas
para el diagnóstico de los distintos PDDs, tales como trastorno autista, trastorno desintegrativo
de la infancia, síndrome de Rett, síndrome de Asperger y PDD no especificado (PDDNOS o
autismo atípico), están contemplados en el DSM-IV.
•
En el trastorno autista el comienzo aparente de la condición se produce dentro del
primer año de vida. Los padres pueden inicialmente estar preocupados porque el niño es
sordo, aunque también informan de sensibilidad inusual con el entorno no social. El
lenguaje está típica y significativamente retrasado o ausente. Conductas inusuales (por
ejemplo, movimientos estereotipados) son comunes, particularmente después de alrededor
de los tres años.
•
En el Trastorno Desintegrativo de la Infancia existe un período prolongado de
desarrollo normal, seguido por una marcada regresión en múltiples áreas y por el
desarrollo de muchas de los rasgos autistas.
•
En el síndrome de Rett, un crecimiento y desarrollo muy inicial es normal pero está
seguido de una desaceleración en el crecimiento de la cabeza, desarrollo de marcado
retraso mental e inusuales estereotipias de lavado de manos y otras características.
•
En el síndrome de Asperger, el desarrollo inicial (incluyendo desarrollo cognitivo y
lenguaje) es aparentemente normal, y el niño a menudo tiene intereses inusuales que son
demandados y realizados con gran intensidad. Los déficits sociales comienzan a ser más
evidentes cuando el niño ingresa al preescolar y está expuesto a sus iguales.
•
En PDD-NOS (autismo atípico), los criterios para uno de los otros PDDs no pueden
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encontrarse pero el niño tiene problemas en la interacción social y otras áreas, en forma
consistente con un diagnóstico de PDD.
El diagnóstico diferencial del autismo y otros PDDs también incluye consideraciones de otros
trastornos del desarrollo y psiquiátricos.
•
El retraso mental o inteligencia límite a menudo coexisten con el PDD. Generalmente
en el retraso mental, las habilidades sociales y comunicativas están en los niveles
esperados dado el desarrollo general del niño. Los individuos con severo y profundo
retraso mental pueden exhibir varios rasgos de tipo autista, particularmente movimientos
estereotipados. El retraso mental no es normalmente observado en asociación con el
síndrome de Asperger.
•
Desordenes específicos del desarrollo, particularmente desordenes relacionados con
el lenguaje, pueden algunas veces asemejarse al autismo y trastornos relacionados.
Normalmente en los trastornos del lenguaje, los déficits primarios están en el área del
lenguaje/comunicación, las habilidades sociales están relativamente presentes y los
inusuales intereses focalizados y conductas asociadas con el autismo no se presentan.
•
Raramente la esquizofrenia aparece en la niñez. Generalmente existe una historia
previa de desarrollo normal o casi normal, con la comienzo de las típicas características
alucinatorias y presencia de delirios de la esquizofrenia apareciendo posteriormente en el
desarrollo.
•
El mutismo selectivo algunas veces es confundido con el autismo y trastornos
relacionados. En el mutismo selectivo ha capacidad del niño de hablar en alguna situación
está preservada, pero el niño está mudo en otras situaciones. La historia y presentación son
bastante diferentes de aquellas del autismo. Aunque se da el caso de que los niños con
autismo son frecuentemente mudos, su mutismo no es naturalmente selectivo .
•
El desorden de ansiedad social pueden algunas veces ser confundido con autismo u
otro PDD (particularmente PDD-NOS), pero con la excepción del ansiedad social, los
otros criterios para el autismo no se presentan.
•
El trastorno de movimientos estereotipados está caracterizado por manierismos
motores (estereotipias) y la presencia de retraso mental. Un diagnóstico de desorden de
movimiento estereotipado no se efectúa si el niño se encuadra en los criterios para uno de
los PDDs.
•
Ocasionalmente una demencia tiene su aparición en la infancia. En algunos casos el
niño puede cumplimentar los criterios para autismo atípico, en cuyo caso este diagnóstico
así como el diagnóstico clínico específico causante de demencia puede efectuarse. El
modelo típico en demencia con aparición en la infancia es un progresivo deterioro en el
funcionamiento.
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•
Algunos niños con trastorno obsesivo- compulsivo (TOC) presentan inusuales
intereses y conductas. Generalmente, sin embargo, las habilidades sociales están
preservadas, como son las habilidades del lenguaje/comunicación.
•
En el desorden de la personalidad esquizoide, el niño está relativamente aislado pero
tiene la capacidad de relacionarse normalmente en algunos contextos.
•
El trastorno de la personalidad esquiva está caracterizado por el desasosiego para
enfrentarse con situaciones sociales.
•
En el trastorno de vinculación reactiva, existe generalmente una historia de marcado o
muy severo abandono. Los déficits sociales de este desorden tienden a remitirse
dramáticamente como respuesta a entornos más adecuados.
Resulta muy útil una aproximación multiaxial, fundamentada en el desarrollo para el
diagnóstico diferencial. Pueden observarse comportamientos específicos en el contexto de la
capacidad intelectual, comunicativa y otras. Cuando son utilizadas evaluaciones estandarizadas
(por ejemplo, de inteligencia o lenguaje), es importante que sean seleccionadas para adecuarse
al individuo. Medidas de habilidades de adaptación son rápidamente obtenidas y colaboran en
la elaboración de los programas de intervención.
La etapa y nivel de desarrollo del individuo son importantes en la evaluación y el tratamiento.
Para los infantes y niños muy pequeños, debe aumentar el conocimiento de las complejidades
diagnósticas. Por ejemplo, no todos los rasgos del autismo pueden estar presentes antes de los
tres años. El síndrome de Asperger es raramente diagnosticado antes de los tres años. El clínico
debe tener también conocimiento de que un abandono marcado puede conducir a problemas en
la interacción social, la que inicialmente podría sugerir autismo o PDD.
TRATAMIENTO
Planificación del Tratamiento.
La planificación del programa de tratamiento para un individuo es esencial para asegurar la
consistencia y eficacia de la intervención. Esta planificación debe incluir a los padres y
miembros de la familia así como al equipo de la escuela y otros profesionales. En la
planificación del tratamiento algunos elementos son siempre o casi siempre requeridos (por
ejemplo, el establecimiento de metas en la intervención educacional en niños en edad escolar),
mientras otros son relevantes dependiendo del contexto clínico y de la evidencia disponible con
miras a su eficacia (por ejemplo, en las indicaciones para el uso de intervenciones
farmacológicas). Los tratamientos propuestos deben estar fundamentados en evidencia sólida y
empírica. La planificación del tratamiento debe incluir estudios realistas de recursos
disponibles, así como de las características del niño que puedan incidir (positiva o
negativamente) en el programa de intervención.
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El plan de tratamiento debe consignar:
w
El establecimiento de metas para la intervención educacional.
w
El establecimiento de síntomas objetivo para la intervención.
w
La priorización de síntomas objetivo y/o condiciones comórbidas.
w
La supervisión de múltiples campos del funcionamiento (incluyendo ajuste de la
conducta, habilidades de adaptación, habilidades académica, habilidades sociales/
comunicacionales e interacción social con miembros de la familia e iguales).
w
La supervisión de la medicación para controlar su eficacia y efectos secundarios.
Tratamientos Psicosociales.
Los servicios educacionales (incluyendo educación especial, algunas formas de modificación
de la conducta y otros servicios) son el aspecto central e integral del tratamiento del autismo en
niños y adolescentes. La Ley Federal 94-142 dispone la dotación de un adecuado plan
educacional para todos los niños en los Estados Unidos y prevé derechos específicos de los
padres. Como parte de este programa educacional, son a menudo demandados servicios
complementarios. Estos incluyen terapia del habla/lenguaje, terapia ocupacional y fisioterapia.
La programación sostenida y continua es más efectiva que la programación episódica. La
opción de una programación de verano puede ser necesaria ya que los niños con estos
trastornos a menudo retroceden ante la ausencia de tales servicios. Los profesionales deben
estar preparados para consultar y colaborar con maestros y otro personal escolar.
Las intervenciones psicosociales incluyen entrenamiento (formación) de los padres (por
ejemplo, en técnicas de modificación de la conducta) y recurrencia a grupos de apoyo de
padres/parientes. En algunos casos dentro del asesoramiento a los padres puede ser adecuado, o
para el individuo afectado, el entrenamiento en habilidades sociales y/o el asesoramiento en
individual altamente estructurado o psicoterapia pueden ser indicados, particularmente para
personas mayores y con alto funcionamiento.
En algunos casos los padres pueden requerir tratamientos subsidiarios adicionales fuera del
ámbito de la escuela. Es importante que los provisores de tales servicios coordinen su trabajo
con el de otros provisores.
Intervenciones Farmacológicas y relacionadas.
Las medicaciones pueden ser útiles para síntomas que interfieren con la participación en las
intervenciones educacionales o que sean una fuente de deterioro o ansiedad del individuo. Las
medicaciones no son específicas para el autismo y no tratan aspectos centrales del trastorno, y
sus potenciales efectos secundarios deben ser cuidadosamente considerados. Los neurolépticos,
inhibidores selectivos de la serotonina, antidepresivos, el litio y los estabilizadores del humor y
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ansiolíticos, han sido usados en estos pacientes con diversos grados de éxito.
No está claramente establecida la eficacia de dietas y otros tratamientos alternativos. Las
familias deben ser ayudadas para la toma de decisiones acerca del uso de tratamientos
alternativos. Los tratamientos que presenten algún riesgo para el niño y la familia deben ser
enérgicamente desaconsejados.
Evaluación de seguimiento y progreso del tratamiento.
Generalmente los servicios son necesarios en diferentes momentos del desarrollo del niño, y
por diversos períodos de tiempo. La coordinación de los servicios y apoyo familiar son
aspectos importantes del cuidado continuo. La naturaleza e intensidad de tales contactos
dependen de la situación clínica y de las necesidades del individuo. Son necesarios contactos
más frecuentes con individuos que reciben medicación psicotrópica o que muestran conductas
que ponen en peligro al individuo o a otros o que interfieren con la provisión de un programa
apropiado de intervención educacional.
Evaluación y Tratamiento de los problemas de desarrollo.
Con frecuencia, los servicios educacionales para infantes y niños pequeños (menores de 3 años)
están menos disponibles pero deben utilizarse cuando sea posible. Ya que la intervención
temprana indudablemente es de gran ayuda, interrogantes importantes requieren respuesta. Por
ejemplo, ¿Qué aspectos del tratamiento son los más importantes? ¿Qué características del niño
están asociadas con los mayores progresos?. Si la medicación es utilizada en la edad de este
grupo, deben tomarse considerables precauciones y hacer seguimientos al niño de muy de cerca
Para los niños en edad escolar, la elegibilidad de servicios de apoyo tales como servicios de
respiro pueden ser importantes. Esto puede depender en la elegibilidad establecida para los
servicios a través de departamentos estatales competentes en retraso mental.
Para los adolescentes con autismo y trastornos relacionados, deberá ponerse mayor énfasis en
las habilidades laborales y prelaborales así como en habilidades de adaptación. Las últimas son
prerrequisitos para la vida independiente o semi independiente. El médico debe ayudar a
identificar las áreas de fortaleza para la planificación laboral. Es importante tener en cuenta que
durante la adolescencia algunos niños hacen los mayores adelantos, mientras que las
manifestaciones significativas del desarrollo decaen ligeramente. La sexualidad emergente
pueden suponer otro problema. El adolescente puede también estar más capacitado para su
participación directa en el tratamiento y la planificación del tratamiento. Condiciones
comórbidas, como la depresión en individuos con el desorden de Asperger, pueden ser vistas
por primera vez en la adolescencia.
Entre los adultos con autismo y trastornos relacionados, la identificación de los recursos y
apoyo por parte de la comunidad en la planificación a largo plazo es crítica. En muchos
Estados, individuos adultos con PDD, no son elegibles para los servicios a menos que sean
elegibles sobre la bese de retraso mental asociado. Estos servicios pueden incluir provisión y
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empleo de apoyo y alojamiento de apoyo. Los individuos no elegibles para los servicios de
apoyo estatales son a menudo los más necesitados de cuidados. Los servicios ofrecidos pueden
depender de cumplimentar la elegibilidad establecida por el Departamento de Apoyo del
Retraso Mental. Este último incluye como apoyos la provisión de empleo y vivienda.
RESEÑA LITERARIA
La búsqueda de una literatura comprensible fue dirigida utilizando el Medline y abstracts
psicológicos. Aunque el enfoque fue sobre documentos publicados en la década pasada,
anteriores investigaciones fueron incluidas por considerarlas relevantes. Más de 20 libros
recientes fueron consultados. Una bibliografía de más de 3.500 referencias fue desarrollada
para esta reseña. El proceso fue facilitado por las diversas reseñas de textos e información
recopilada durante el desarrollo del DSM-IV y publicada en los libros del DSM-IV (Szatmari,
1997 – Tsai, 1997 – Volkmar, 1997). A esto se agrega el reciente “National Institutes of Health
State of the Sciencie Conference on Autism” y los informes de investigación asociados (ver
Bristol y otros, 1996), que brindan ayuda para una visión general de los hallazgos en la
investigación. Para los propósitos de la presente reseña, se ha dado énfasis, cuando ha sido
posible, en estudios recientes, científicamente rigurosos, más que en informes de casos aislados
o investigación sin control. En algunas instancias, los artículos y capítulos reseñados fueron
particularmente útiles al brindar meta-análisis de información disponible o resúmenes de
conocimientos actuales (Kim y otros, 1997 – Rutter, 1996 – Van Acker, 1997 – Volkmar y
otros 1997b). Como puede verse a continuación, en algunas áreas resulta clara la falta de
investigación.
SINTESIS HISTORICA
Aunque el autismo fue formalmente identificado en 1943 por Leo Kanner, algunos casos
probablemente fueron observados previamente. Por ejemplo, en informes sobre niños
“salvajes” o “sabios idiotas” (Trefferet, 1989). Existe mucha confusión, tanto antes como
después de la descripción de Kanner, considerando la continuidad del autismo con la
esquizofrenia y, en ese entonces, formas reconocidas de psicosis. En su informe Kanner
describió 11 niños que exhibían una aparente incapacidad congénita para relacionarse con otras
personas que presentaba un marcado contraste con su capacidad de relacionarse con objetos.
Kanner observó que este era lo contrario del modelo típicamente observado, esto es, los
infantes típicamente están mucho más interesados en el entorno social, como opuesto al no
social. Él asimismo observó que cuando se desarrolla el lenguaje en estos niños, es notable por
la ecolalia, inversión y ser un lenguaje concreto (no abstracto). Los niños también exhibían
actividades inusuales, repetitivas y aparentemente sin sentido (estereotipias). En su elección
para la denominación del desorden “autismo infantil temprano”, enfatizó los aspectos
distintivos de la condición.
Durante muchos años la confusión se centró alrededor de la posibilidad de que el autismo era
una manifestación temprana de la esquizofrenia. Sin embargo, diversas líneas de investigación
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(notablemente la de Kolvin, 1971 y Rutter, 1972, 1978) dejaron en claro que el autismo y la
esquizofrenia de la niñez diferían en muchos aspectos. Por ejemplo, en los rasgos clínicos,
desarrollo e historia familiar. El autismo fue primero incluido en DSM-III, donde fue ubicado
en una nueva categoría de trastorno, los trastornos profundos del desarrollo. La definición
original en el DSM-III carece de énfasis en el desarrollo y, en DSM-III-R, la denominación del
desorden y criterios fueron cambiados para reflejar una mayor preocupación en el desarrollo.
La definición del autismo en el DSM-IV fue fundamentada en los resultados de amplios
estudios a nivel internacional. Una de las ventajas de esta definición basada en la información
de base es que es conceptualmente idéntica con la utilizada en CIE-10 (OMS, 1994 – ver
Volkmar y otros, 1994)
El trastorno de Rett fue primero descrito por Andreas Rett en 1966. Existió una confusión
inicial sobre si estos casos representaban una forma de autismo. En la medida que los casos
fueron seguidos, comenzó a quedar claro que el curso de esta condición era distinto (Van
Acker, 1997). La condición ahora conocida como trastorno desintegrativo de la infancia fue
primero descrita por Heller en 1908 y conocida como demencia infantil o psicosis
desintegrativa. En DSM-III y DSM-III-R, se presumía que este relativamente raro trastorno
estaba siempre asociado con un demostrable proceso neuropatológico, pero la reseña de casos
publicados indica que esto no es correcto y que, mientras la condición se parece al autismo una
vez que se ha desarrollado, el curso así como la aparición, son muy distintas (ver Volkmar y
otros, 1997b).
De los trastornos ahora incluidos en el DSM-IV, el desorden de Asperger ha sido el más
controvertido. Originalmente descrito en 1944, el trastorno fue largamente no reconocido en la
literatura de lengua inglesa hasta los años 80. El término ha comenzado a ser usado de formas
diferentes e inconsistentes (por ejemplo, para referirse a adultos con autismo, autismo por
debajo del umbral, autismo verbal o de alto funcionamiento, o como en DSM-IV, para referirse
a una condición que difiere del autismo). Como es actualmente definido, la aparición de la
condición es algo más tardía que en el autismo y las habilidades verbales están relativamente
preservadas. Aunque no son requisitos del diagnóstico, son típicos los intereses fuertemente
delimitados y circunscritos (ver Kin y Volkmar, 1997).
El término PDD-NOS se utiliza para referirse a condiciones límites en las que el individuo
tiene problemas sugerentes de PDD pero no completa todos los criterios para una de las
condiciones explícitamente definidas. A pesar de que el PDD es el más común, esta condición
ha sido el centro de muy escasos estudios sistemáticos (ver Towbin, 1997).
PRESENTACION CLINICA
TRASTORNO AUTISTA
El diagnóstico del autismo requiere perturbaciones en cada uno de 3 campos: (1) relaciones
sociales, (2) comunicación y juegos, y (3) intereses y actividades restringidas. Por definición,
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PARAMETROS USUALES PARA LA ASISTENCIA Y TRATAMIENTO
su aparición está en el tercer año de edad (Volkmar y otros, 1994). Las áreas de perturbación
social incluyen marcado deterioro en comportamientos no verbales en la interacción social,
fracaso para desarrollar relaciones con los iguales adecuadas al nivel de desarrollo, ausencia de
actitud para compartir juegos e intereses y ausencia de reciprocidad social o emocional. Los
deterioros en la comunicación incluyen tanto un retraso como ausencia de lenguaje hablado
(sin un esfuerzo para compensarlo a través de otros medios) o, para individuos verbales, una
marcada dificultad en la capacidad de sostener o iniciar una conversación, lenguaje
estereotipado o repetitivo (o idiosincrático), y falta de simulación o representación social
adecuada al nivel de desarrollo. La categoría de conductas repetitivas y estereotipadas,
intereses y actividades incluye preocupaciones e intereses circunscriptos, apego a rutinas o
rituales disfuncionales, estereotipias y manierismos motores (por ejemplo, la mano o dedo
aleteante o el cuerpo oscilante) y, preocupación persistente con partes de los objetos. La
aparición antes de los 3 años de edad esta determinada cuando, de un modo u otro, el individuo
tiene retraso o anormal funcionamiento en las áreas de integración social, uso social del
lenguaje, o juego simbólico o imaginativo. El retraso o anormalidad en una cualquiera de las
áreas es típico y suficiente para un diagnóstico. Si el niño cumplimenta los criterios de
comportamiento para el autismo pero no los criterios de la aparición, se efectúa un diagnóstico
de autismo atípico. El diagnóstico del desorden autístico no se efectúa si el desorden responde
más al desorden de Rett o trastorno desintegrativo.
El cuadro clásico del autismo se presenta frecuentemente en niños en etapa pre-escolar que
pueden exhibir marcada ausencia de interés en los otros niños, fracaso en la empatía y ausencia
o severo retraso en el habla y la comunicación (Stone, 1997). Sin embargo, la marcada
resistencia al cambio, intereses restringidos y movimientos estereotipados pueden desarrollarse
o comenzar a ser más visibles después de los 3 años (Lord, 1996). Niños más pequeños con
autismo pueden exhibir vinculaciones con objetos específicos, pero, a diferencia de los objetos
típicamente transitorios en los niños de desarrollo normal, los objetos vinculados en niños con
autismo son más de tipo rígido que blando y el objeto actual puede ser menos crítico que la
clase de objeto. Por ejemplo, un niño puede estar vinculado a un tipo específico de revista y
llevarla consigo, pero al niño no le importa un artículo en particular de la revista, en tanto se
trate de ese particular tipo de revista.
A pesar de que el reconocimiento de la importancia del diagnóstico temprano ha aumentado la
sensibilidad de pediatras y provisores de cuidado primario, las demoras en la detección de
casos de autismo permanecen siendo comunes (Stone, 1997). Existen varias causas posibles
para este diagnóstico en dos direcciones. Algunas veces los padres están preocupados por el
desarrollo del niño en las primeras épocas, pero provisores de cuidado les han asegurado que el
niño crecerá sin dificultades. En otros casos, la negación o falta de experiencia de los padres
retrasa el diagnóstico. En la actualidad, las quejas más comunes a los 2 años incluyen la
preocupación ante la falta de lenguaje e inconsistencias en la sensibilidad o preocupación de
que el niño sea sordo. Existe una variabilidad en la edad en la que los niños presentan todos los
rasgos esenciales para el diagnóstico (Lord, 1996). Pronosticadores de últimos resultados
incluyen la presencia de habla comunicativa a los 5 años de edad y capacidad cognitiva general
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PARAMETROS USUALES PARA LA ASISTENCIA Y TRATAMIENTO
(CI) (Sstone, 1997).
En la edad escolar, generalmente se desarrollan mayores diferencias en la sensibilidad social y
las habilidades de comunicación aumentan. Pueden comenzar a tener relevancia problemas
relativos con el cambio y las transiciones y con diversas conductas autoestimulantes (algunas
veces incluyendo autoagresión) (Loveland y Tunali-Kotoski, 1997). Conductas disruptivas o
compulsivas pueden indicar el requerimiento de una intervención farmacológica.
En la adolescencia, un pequeño número de individuos autistas hace marcados progresos en el
desarrollo, mientras que en otro subgrupo se deteriorará su comportamiento. Un incremento en
el riesgo del desarrollo de enfermedades súbitas se denota en la adolescencia (Mesibov y
Handlan, 1997).
Existe evidencia de que con la detección temprana y con la mejor provisión de servicios, el
pronóstico para el autismo ha mejorado (Howlin, 1998). Estudios previos sugerían que
solamente entre el 1% y 2% de los individuos con autismo eran capaces de encarar la
independencia personal e independencia de empleo, con aproximadamente dos tercios con
necesidades de cuidado intensivo siendo adultos. En un estudio reciente de resultados (Goode y
otros, 1994) 75 adultos fueron monitoreados. 15 tuvieron un buen o muy buen resultado
(estaban trabajando independientemente y tenían amigos), 18 tenían un resultado aceptable (no
vivían independientemente y no tenían amigos) y el resto de los casos recibían relativamente
cuidado intensivo. En el grupo completo, dos tercios estaban en programas de tratamiento de
día o residencial. Los adultos con autismo que alcanzan la capacidad para la vida independiente
y empleo sostenido, generalmente tienen los más altos niveles de habilidades cognitivas y
comunicativas pero tienen problemas persistentes en la interacción social.
OTROS TRASTORNOS PROFUNDOS DEL DESARROLLO
La definición y validez de otros trastornos en la clasificación del PDD ha sido más
controvertida (Rutter, 1996). Esto refleja el hecho de que a pesar de que algunos de estos
trastornos fueron descritos hace muchas décadas, los esfuerzos en la investigación, hasta la
fecha, fueron focalizados exclusivamente en el autismo. La llegada de definiciones formales en
el DSM-IV y ICD-10, comenzó a estimular una investigación adicional. Es así como las
definiciones de estas condiciones fueron posteriormente mejoradas y ajustadas. Dos de los
desordenes ahora incluidos como PDDs en el DSM-IV están asociados con un significativo
grado de deterioro en el desarrollo.
Trastorno de Rett.
En esta trastorno un corto período de desarrollo normal precede a una desaceleración en el
crecimiento de la cabeza, pérdida del movimiento de las manos con fines determinados y
desarrollo de severo retraso psicomotor (Tsai, 1997). La niña tiene una cabeza con perímetro
normal al nacer y el desarrollo prenatal y perinatal es aparentemente normal al menos hasta los
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6 meses. Posteriormente (y antes de los 4 años de edad) el crecimiento de la cabeza se
desacelera, pierde el movimiento con fines determinados de las manos y se desarrollan
movimientos estereotipados característicos (retorcerse o lavarse las manos) (Van Acker, 1997).
Este trastorno generalmente tiene su aparición en la última mitad del primer año de vida.
Aunque unos pocos varones con algunos rasgos sugerentes del desorden de Rett han sido
reportados, el diagnóstico de estos casos es cuestionable y a la fecha, esta condición ha sido
inequívocamente observada solo en mujeres (Van Acker, 1997). Después de un período de
desarrollo prenatal y perinatal normal, un período de estancamiento puede anunciar la aparición
de la condición (Van Acker, 1997). Una gradual e insidiosa aparición es a menudo reportada
como retraso en el desarrollo, desaceleración en el crecimiento de la cabeza y el cuerpo y
ausencia de interés en el entorno. El deterioro en el desarrollo progresa y habilidades
adquiridas previamente, incluyen los movimientos con fines determinados de las manos se
pierden (Van Acker, 1997). La posibilidad para su confusión con el autismo es grande en los
años pre-escolares en función del movimiento estereotipado de las manos, y habilidades del
lenguaje, sociales y motoras deterioradas o limitadas.
El curso del trastorno de Rett es muy característico y la prognosis pobre. En la época que la
niña comienza la escuela, los rasgos parecidos al autismo son menos evidentes. Puede
observarse una meseta o fase pseudoestacionaria en el desarrollo. El retraso mental severo,
enfermedades y problemas motores, son las áreas preocupantes más significativas y son
observables dificultades de respiración (hiperventilación, jadeo temporal, deglución de aire),
bruxismo, problemas motores, y escoliosos prematuras (Hagberg y Witt-Engerstrom, 1986). La
apnea puede alternarse con hiperventilación. Posteriormente, sobreviene un período de más
acentuado deterioro en el desarrollo (Hagberg y Witt-Engerstrom, 1986). A pesar de que los
problemas motores son pronunciados, la mayoría de las niñas permanece deambulatoria (puede
caminar) hasta el período final del último deterioro motor (Hagberg, 1989). Generalmente se
desarrollan enfermedades. En la fase final de este trastorno, los problemas motores y la
escoliosos crecientes, limitan la movilidad y los pacientes pueden llegar a ser no
deambulatorios. Existe un creciente riesgo de muerte súbita (Hagberg, 1989) y existe alguna
sugerencia de disminución en las expectativas de vida (Van Acker, 1997). Los adultos con esta
condición requieren muy altos niveles de apoyo y supervisión.
Trastorno desintegrativo de la infancia.
En niños con Trastorno desintegrativo de la infancia se produce un período de al menos 2 años
de desarrollo normal (debe haber comunicación adecuada a la edad, conductas de integración
social, de juego y de adaptación). Esto es seguido por un marcado deterioro y pérdida,
clínicamente significativa, de por lo menos 2 habilidades en las áreas de lenguaje receptivo o
expresivo, habilidades sociales, habilidades para la higiene, juego o habilidades motoras
(Volkman y otros, 1997b). El niño también desarrolla un funcionamiento anormal en al menos
2 de las áreas de perturbación del comportamiento observadas en el autismo (por ejemplo,
integración social, lenguaje/comunicación o intereses y actividades restringidas). Así pues, un
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PARAMETROS USUALES PARA LA ASISTENCIA Y TRATAMIENTO
niño que previamente aparecía como perfectamente normal, típicamente pierde el lenguaje, la
autonomía y otras habilidades y comienza a exhibir conductas sugerentes del autismo. Por
definición, la condición no está mejor considerada que otros PDD específicos o la
esquizofrenia (ver Volkmar y Rutter, 1995, para una crítica sobre los criterios actuales).
La aparición del trastorno desintegrativo está fuertemente diferenciada y es un rasgo central del
diagnóstico. La condición se desarrolla después de un período prolongado (varios años) de
desarrollo normal (por ejemplo, el niño ha desarrollado la capacidad de hablar con frases a la
edad de 2 años). La duración del período de desarrollo normal previo a la aparición del
trastorno está definido en el DSM-IV en por lo menos 2 años, aunque en algunos casos pueden
existir muy leves dificultades en el desarrollo (Kurita, 1988). La aparición se presenta
ordinariamente entre los 3 y 4 años de edad. La misma puede ser gradual (a lo largo de un
período de algunas semanas a meses) o más abrupta (días a semanas). Algunas veces los padres
informan que el niño se vuelve agitado, ansioso o miedoso en los días/semanas previos al
desarrollo del deterioro (Heller, 1930).
Una vez establecido, el trastorno desintegrativo se parece claramente al autismo y los rasgos
clínicos incluyen un marcado retroceso en las habilidades sociales (Kanner, 1973 - Kurita,
1988 – Volkmar y otros, 1997b). Tanto el mutismo como un marcado deterioro en la
comunicación verbal son usuales y, los problemas de comunicación son similares a los
observados en el autismo. La resistencia al cambio, movimientos estereotipados y otras
conductas inusuales del tipo de las observadas en el autismo también se desarrollan. Respuestas
afectivas insólitas pueden ser observadas, por ejemplo, miedo y agitación general. El deterioro
en la autonomía y habilidades motoras es con frecuencia relevante y el control previamente
adquirido sobre el intestino y la vejiga pueden perderse.
Han sido informados tres modelos de su curso clínico (Volkmar y otros, 1997b). En muchos
casos (cerca del 75 %) el desarrollo y la conducta de los niños se deteriora hasta un nivel de
funcionamiento mucho más bajo y se estabiliza, por ejemplo; no se producen posteriores
deterioros pero los progresos en el desarrollo son mínimos (Volkmar y Cohen, 1989). Menos
frecuentemente la regresión en el desarrollo está seguida por una recuperación limitada, y así
como un niño que se ha vuelto totalmente mudo puede recuperar su capacidad de expresar
palabras simples u, ocasionalmente, frases o sentencias (Volkmar y Cohen, 1989). En casos
contados con los dedos, se ha verificado una notoria recuperación del niño. Algunas veces, el
desarrollo de la regresión es progresiva, particularmente si puede llegar a identificarse un
proceso neurológico progresivo. La muerte puede ser un eventual resultado (Corbett, 1987).
Por otra parte, las expectativas de vida son aparentemente normales. Anormalidades EEG y
enfermedades súbitas se observan frecuentemente (Volkmar y otros 1997b). A diferencia de la
afasia epiléptica adquirida (síndrome de Landau-Kleffner), se observan en el trastorno
desintegrativo en la infancia severos déficits en la interacción social.
En un momento existía la presunción de que el tipo de deterioro asociado con el trastorno
desintegrativo era invariablemente una manifestación o algunos procesos subyacentes
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neuropatológicos identificables o condición clínica general, pero la revisión de estos casos
sugirió que a pesar de que estas condiciones pueden observarse algunas veces, las mismas
constituyen la excepción más que la regla.
Desorden de Asperger.
Los individuos con trastorno de Asperger generalmente no se presentan con retrasos en la
adquisición del lenguaje o con conductas insólitas o falta de respuesta al entorno como en el
caso del autismo, como tampoco generalmente los padres tienen preocupaciones serias acerca
del desarrollo del niño en el primer año de vida (Klin y Volkmar, 1997). En la descripción
original de Asperger (1944), el niño es precoz en aprender a hablar y frecuentemente habla de
un modo pedante acerca de un tema de interés particular limitado. Puede existir una temprana
fascinación con letras y números y el niño puede ser capaz de leer (decodificar) palabras,
aunque algunas veces con poca o ninguna comprensión (hiperlexia). El acercamiento a los
iguales y jóvenes adultos puede ser insólito o idiosincrático, pero los lazos de relación con los
miembros de la familia están establecidos. Los requerimientos para evaluación son
generalmente más tardíos que en el autismo.
Entre los varios trastornos actualmente incluidos en la clasificación PDD del DSM-IV, el más
controvertido se ha focalizado en el trastorno de Asperger. Dada la ausencia de definiciones
consensuadas hasta muy recientemente, el concepto ha sido usado en formas muy diferentes.
Ha sido usado para referirse a adultos con autismo o individuos con alto funcionamiento
cognitivo con autismo, o a PDD-NOS, o a una condición que se diferencia del autismo de
manera importante (Gilberg, 1986 – Klin y otros, 1995 – Szatmari, 1991 – Wing, 1981). La
limitada información estadística disponible sugiere potenciales diferencias entre el trastorno de
Asperger y autismo con alto funcionamiento (Klin y Volkmar, 1997). Sin embargo, la validez
del trastorno de Asperger continúa siendo controvertida.
La definición del DSM-IV define el trastorno de Asperger sobre la base de la presencia de
impedimentos cualitativos en la interacción social del mismo tipo de los observados en el
autismo, pero con existencia de la ausencia de retraso general clínicamente significativo en el
lenguaje o conductas cognitiva o de adaptación tempranas. Mientras que las tempranas
habilidades en el lenguaje son normales, el posible que posteriores habilidades pragmáticas
puedan deteriorarse. Por definición, el individuo no cumple los criterios necesarios para otro
PDD específico.
La definición del DSM-IV para el trastorno de Asperger ha sido criticada (Miller y Ozonoff,
1997). Así es como algunas modificaciones han sido efectuadas a la luz de recientes
investigaciones. El concepto teórico subyacente en la definición tiene, sin embargo,
continuidad histórica con la descripción original de Asperger y la investigación posterior.
Asperger enfatizó que mientras que los déficit sociales eran el mayor problema, el lenguaje del
niño y sus capacidades cognitivas estaban largamente preservadas y la aparente aparición del
trastorno era generalmente después de los 3 años. Debe también remarcarse que si el lenguaje
del niño es relativamente normal a los 3 años, no existe una garantía de que el lenguaje
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posterior, particularmente el lenguaje social, será normal. En su informe original, Asperger
remarcó la importancia de los intereses restringidos, intensos y fuertemente circunscritos que
interfieren con la adquisición de habilidades básicas. Tales intereses son sin duda encontrados
clínicamente, pero no son en absoluto necesarios para un diagnóstico del trastorno de Asperger
en DSM-IV. En forma similar, torpezas motoras son normalmente informadas por los padres de
niños con trastorno de Asperger (en contraposición con el autismo, donde las habilidades
motoras tienden a estar preservadas), pero tales déficits no son requeridos para hacer el
diagnóstico.
Originalmente Asperger, en 1944, preveía un pronóstico positivo al asumir que los niños
podrían utilizar exitosamente sus intereses especiales y porque rasgos similares eran
observados en miembros de la familia, particularmente los padres. A lo largo del tiempo este
optimismo se fue serenando (Asperger, 1979), pero él continuó con la sensación de que el
mejor pronóstico del trastorno era un rasgo central que lo diferenciaba del autismo de Kanner.
Faltan estadísticas empíricas referidas al pronóstico en el trastorno de Asperger, aunque
pareciera que los individuos con este trastorno tienen en general un mejor pronóstico que
aquellos con autismo de alto funcionamiento (por ejemplo: es más probable que tengan empleo
renumerado, vida independiente y establezcan una familia). La capacidad de casarse y tener
una familia se presenta como el punto más importante en la diferenciación con el autismo
autismo. Sin embargo, las dificultades sociales en el trastorno de Asperger son aparentemente
permanentes (Tamtam, 1988). Se ha informado de que las personas con trastorno de Asperger
tienen un riesgo creciente de psicosis y violencia, pero esta impresión está casi enteramente
basada en informes de los casos más que en estudios controlados (Mawson y otros, 1985). La
asociación del trastorno de Asperger con la depresión ha sido también señalada (Klin y
Volkmar, 1997). Tales síntomas pueden ser la causa de la consulta psiquiátrica inicial.
Trastornos profundos en el desarrollo no especificados de otro modo / Autismo atípico.
La definición PDD-NOS (también algunas veces definido como PDD atípico o autismo atípico)
encierra casos por debajo del límite, por ejemplo, donde existe marcado deterioro de la
interacción social, comunicación y/o modelos de conducta o intereses estereotipados, pero
donde todos los rasgos del autismo en cada uno de esos campos u otros explícitamente
definidos en PDD no se cumplimentan. Así pues esta categoría está definida implícitamente
sobre la base de las evaluaciones del médico clínico.
En relación con otros PDDs, la historia natural del PDD-NOS ha sido estudiada muy poco. La
limitada información sugiere que los individuos con PPD-NOS tienen un mejor pronóstico que
las personas con autismo, pero los problemas sociales, de comunicación, de adaptación y
conducta, pueden llegar a ser relevantes durante los años de escuela. En la adolescencia y
adultez, pareciera incrementarse el riesgo de la ansiedad y trastornos del humor (Towbin,
1997).
Mientras que son notables los déficits en habilidad social y otras capacidades, estos problemas
generalmente son menos severos que en el autismo clásico (Towbin, 1997). Los términos sobre
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PARAMETROS USUALES PARA LA ASISTENCIA Y TRATAMIENTO
la forma en que los subtipos significativos pueden ser definidos dentro de la amplia categoría
del PDD y la naturaleza del espectro de estas condiciones se mantiene como tema de debate
(Rapin, 1991 – Van del Gaag y otros, 1995). Recientes estudios sobre familia y mellizos,
sugieren la posible importancia de una mayor conceptualización (Rutter y otros, 1997).
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
El autismo y los otros PDDs deben ser diferenciados unos de otros así como de sus específicos
trastornos en el desarrollo, por ejemplo; trastornos en el lenguaje de deterioros sensoriales por
ejemplo, sordera. Un historial integral del desarrollo es la herramienta más útil en este sentido
y generalmente puede obtenerse de los padres y ocasionalmente por medio colaterales, por
ejemplo; maestros y otros terapeutas. Las dificultades para el diagnóstico pueden presentarse
en algunas situaciones. El diagnóstico del autismo en infantes y niños muy pequeños puede ser
dificultoso (Lord, 1006 – Stone, 1997) porque la evaluación es más aleatoria y algunos rasgos
(por ejemplo; movimientos estereotipados) pueden desarrollarse después de otros rasgos. El
diagnóstico incorrecto de autismo es más probable en niños con deterioro sensorial
significativo y con muy severos grados de retraso en el desarrollo. Algunas veces es necesario
monitorear los niños durante un tiempo porque algunos de ellos que no cumplimentan todos los
criterios del autismo, lo hacen entre los 3 y 4 años (Lord, 1996). En forma similar, aspectos del
diagnóstico pueden ser complejos en individuos mayores si un informe acerca del desarrollo
inicial de la persona no está disponible o no es fiable. La utilización de fuentes colaterales de
información así como informes precedentes puede ser de ayuda en estos casos. Las impresiones
del diagnóstico del autismo sobre individuos con severas o profundas deficiencias puede estar
incorrectamente influenciado por la preeminencia de movimientos estereotipados/manieristas
en ausencia de los criterios sociales y de comunicación para el autismo. Resulta útil el juicio
sobre si los criterios en lo social y o en lo comunicacional son relativos al nivel general de
capacidad de la persona.
Las dificultades en el diagnóstico también se presentan con individuos altamente funcionales
con autismo y trastornos relacionados. Algunos intentos recientes se han hecho para diferenciar
el trastorno de Asperger y al autismo con alto funcionamiento sobre la base de sustentos
neuropsicológicos y capacidades específicas (Klin y otros, 1995 – Ozonoff y otros, 1991 –
Pomeroy y otros, 1991 – Szamari y otros, 1995). Con la llegada de definiciones más
consensuadas del síndrome, pareciera que las diferencias con el autismo serían más
probablemente observadas. En general (y consistentemente con el informe original de Asperger
nuevamente), la presentación de las capacidades verbales es un rasgo sorprendente y que
diferencia el trastorno de Asperger del autismo con alto funcionamiento.
El Rol de la historia clínica (anamnesis).
Una adecuada y fiable información de la historia clínica facilita el proceso de evaluación y
diagnóstico diferencial. En el autismo es más característico que los padres informen que el niño
era “demasiado bueno” como “poco exigente”, está poco interesado en los otros o es
insólitamente sensible con el entorno no social. En una minoría de casos se informa de un
período de desarrollo normal o casi normal. Esto es típico en el trastorno de Rett (donde el
período de desarrollo normal es corto) y en el trastorno desintegrativo de la infancia (donde el
período de desarrollo normal es relativamente mucho más largo). Algunas veces, en el autismo,
los padres pueden informarde una regresión o estancamiento en el desarrollo (por ejemplo; el
niño tenía la capacidad de decir palabras sencillas pero el desarrollo del lenguaje no hizo la
eclosión esperada). Para profundizar el historial, pueden ser de ayuda preguntas sobre
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habilidades específicas en el desarrollo.
Si existe un historial de algún período de desarrollo razonablemente normal, el posible
diagnóstico incluye mutismo electivo, trastorno de Rett, trastorno desintegrativo, trastorno en el
desarrollo del lenguaje, esquizofrenia y trastorno degenerativo CNS. Los niños con trastorno de
vinculación reactivo pueden exhibir déficits en vinculación, pero esto normalmente mejora
significativamente si se brinda un adecuado cuidado (Richters y Volkmar, 1994). En el
trastorno desintegrativo el modelo de aparición está notablemente diferenciado. Pareciera que
en el trastorno de Asperger las habilidades del lenguaje están relativamente más preservadas,
los padres se preocupan algo más tarde y los retrasos motores pueden ser más comunes que en
el autismo. Características inusuales (por ejemplo; súbito deterioro en un niño con desarrollo
normal previo) sugieren la necesidad de encarar una evaluación clínica (ver la sección de
“Estudios de Laboratorio”). Los niños con PDD-NOS y trastorno de Asperger a menudo llegan
a la atención profesional algo más tardíamente que los casos de niños autistas (ver Klin y
Volkmar, 1997 para una discusión). Ante lo reciente de la definición oficial, es probable que
esta definición sea ajustada en próximas ediciones del DSM. En la actualidad, los diagnósticos
clínicos del trastorno de Asperger deben prestar cuidadosa atención tanto a los criterios y texto
del DSM-IV (American Psychiatric Association, 1994) así como la literatura emergente sobre
este tema.
Continua en Segunda Parte...
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