BOLETIN ACHE MAYO 2015 Definitivo

BOLETÍN ACHE
30 Abril 2015
Volumen 1, nº 4
Título del boletín
Nombramiento Nueva Junta Directiva ACHE
El pasado día 14 de marzo tuvo lugar la junta general
ordinaria anual, contamos con la asistencia y representación de 17
socios, y en ella se procedieron a aprobar por unanimidad las
cuentas anuales de 2014, así como el presupuesto previsto para
2015, además de proceder a explicar las consultas recibidas y de
tomar buena nota de las propuestas recibidas por parte de los
socios para mejorar entre todos la Asociación.
Contenido:
Nueva Junta Directiva 1
ACHE
Actos Dia Mundial
Enfermedades Raras
2
Mesa Redonda
Discapacidad IES
4
Proyección
Documental y Charla
5
En esa misma Asamblea se aprobó por unanimidad la única
candidatura presentada y formada por Ruth Blanco como
Presidente, Jose Perez como Vicepresidente, Marian Redondo como
Tesorera, David Alvarez como Tesorero y David Fernández como
Vocal. De esta manera en tan sólo 1 año se ha renovado
completamente la composición de la Junta Directiva, aumentando
su pluralidad e independencia.
Nuevos Profesionales 6
ACHE
Actividades
Semanales ACHE
9
Conferencia
Medicamentos
Huerfanos
11
Próximos Eventos
Familia Huntington
13
Eventos ACHE
17
Como Colaborar y
Jornada Ache
19
La nueva Junta está marcada por su ilusión e interés en
mejorar los servicios y la atención prestada a través de la
innovación, la profesionalización y el uso de las nuevas tecnologías,
con estos nuevos objetivos y visión conjunta confiamos que la ACHE
resulte mucho más cercana a vosotros, podamos serviros de apoyo
en vuestro día a día y consigamos divulgar y sensiblizar a la
sociedad acerca de la Enfermedad de Huntington, mientras
confiamos y esperamos a que la ciencia, la investigación y la
medicina nos traigan buenas noticias de cara al futuro.
¡Os invitamos a que forméis parte activa de este nuevo proyecto!
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Acto del Senado por las Enfermedades Raras 05 Marzo
En el marco del Día Mundial de las
Enfermedades Raras, se ha llevado a cabo el
Acto Oficial organizado por la Federación
Española de Enfermedades Raras (FEDER)
en el Senado. Intervinieron dos familias que
nos conmovieron al compartir valientemente
su testimonio en la búsqueda de un
diagnóstico
correcto
para
sus
hijos
afectados por Laminopatia congénita, una
grave enfermedad minoritaria.
Por su parte Juan Carrion, Presidente de
FEDER, en su discurso solicitó la creación de
un programa específico en cada CCAA que
comprenda
análisis
clínicos,
segunda
opinión, análisis de laboratorio, análisis y
orientación genética, cribado neonatal así
como orientar el tratamiento o las medidas
paliativas oportunas para la atención de
personas sin diagnóstico.
Además llamó la atención en la necesidad
de agilizar el acceso y la financiación a las
terapias y medicamentos apropiados, ya
que los datos indican que el 40% de las
personas no dispone de un tratamiento
adecuado. Además indicó el grave problema
que suponen los retrasos debidos a la
fijación de precio y a su financiación que
pueden llegar hasta los 2 años.
Por si esto fuera poco, existen diferentes
criterios de acceso entre unas comunidades
y otras. La existencia de 8 agencias
evaluadoras
e
innumerables
comités
hospitalarios que re-evaluan el fármaco
acentúan los retrasos y la desigualdad.
Esto supone que tratamientos que se
suministran en unas comunidades, estén
siendo denegados en otras. De igual
m a n e r a ,
S.M. la Reina
Doña Leticia
e n
s u
discurso dió
las gracias a
Andrés
y
Álvaro, dos
niños
con
Laminopatia
congénita,
u
n
a
enfermedad
p o c o
frecuente, y
a
s u s
m a d r e s ,
quienes han
dado testimonio de la realidad que vive el
colectivo de personas con patologías poco
frecuentes en España y han recalcado la
importancia de un diagnóstico rápido que
permita acceder a los tratamientos adecuados.
Además puso de relieve la importancia que
tiene la investigación científica para poder
llegar a un diagnóstico correcto. “Un país con
una ciencia potente es un país que progresa,
que avanza, que hace que sus ciudadanos
vivan mejor. La inversión, pública y privada, en
investigación científica es siempre rentable,
siempre conveniente. Hoy más que nunca,
repetimos desde aquí que es la investigación
un camino imprescindible para avanzar, en
todos ámbitos.”
DIRECCIÓN SEDE ASOCIACIÓN COREA DE HUNTINGTON ESPAÑOLA
C/ MERCEDES RODRIGUEZ 16 LOCAL
28044 MADRID
Metro La Peseta (Distrito Carabanchel Alto)
Teléfono: 671 43 93 33
Mail:ache-consultas@hotmail.com
Con el
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Acto del Senado por las Enfermedades Raras 05 Marzo
En este Acto la Reina entregó los Premios La Reina mantuvo su firme compromiso con
FEDER 201, los galardonados son:
todas las personas que están afectadas por
-Premio al Embajador de las Enfermedades Enfermedades Raras y sus familias, además
en el encuentro que se mantuvo al finalizar
Raras a Eduardo Punset.
el Acto, en el Salón de Pasos Perdidos se
-Premio
a
la
labor
periodística
en mostró cercana e interesada, atendiendo
Enfermedades Raras a Agencia EFE.
amablemente a todas las personas que
-Premio
a
la
Responsabilidad
Social acudimos al acto.
Corporativa
a
Fundación
Solidaridad
Carrefour.
-Premio a Toda una Vida por las
Enfermedades Raras a Rafael Enríquez de
Salamanca Lorente.
-Premio a la Promoción y Defensa de los
Derechos al Protocolo de Coordinación
educativa-sanitaria
para
menores
con
enfermedades
poco
frecuentes
en
Extremadura.
-Premio a la Investigación en Enfermedades
Raras al Grupo de Investigación del Dr.
Cesar Cobaleda en el Centro de Biología
Molecular Severo Ochoa (CBMSO).
-Premio a la Inclusión en Enfermedades
Raras al Programa de Acogimiento de
menores con Enfermedades Raras atendidos
por el Sistema de Protección a la Infancia
(Proyecto AcogER).
Por su parte, el Ministro de Sanidad,
Servicios Sociales e Igualdad, Alfonso
Alonso, ha mostrado su admiración por las
miles de personas que conviven día a día
-Premio a la Mejor Iniciativa Autonómica a con estas patologías y se ha comprometido
la
Primera
Asignatura
Optativa
de a mejorar la coordinación entre los sectores
Enfermedades Raras en Medicina de la implicados y trabajar en favor del
diagnóstico precoz.
Universidad de Valencia.
-Premio a la Mejor Iniciativa para favorecer Asimismo, el Presidente del Senado, Pío
ha
reafirmado
el
el Acceso al Diagnóstico al Comité Asesor de García-Escudero
compromiso
de
la
Cámara,
porque,
tal
y
FEDER.
como ha declarado, “pocas causas merecen
más apoyo que la de las enfermedades
raras”
Para finalizar, Eduardo Sáenz de Cabezón,
monologuista miembro de The Big Van
Theory y matemático de la Universidad de la
Rioja, ha llevado a cabo un monólogo en el
que ha acercado la realidad de las
patologías poco frecuentes en el que ha
declarado
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Mesa Redonda “ Discapacidad Tan cerca Tan lejos”
El pasado 16 de Abril participamos como
ponentes en la Mesa Redonda celebrada en
el I.E.S. Barrio Bilbao de Madrid en la
Jornada “Discapacidad Tan Cerca Tan
Lejos”.
FUNDACIÓN ADISLI. Asociación
para la Atención de Personas con
Discapacidad Intelectual Ligera
e Inteligencia Límite
Ponente: Laura castro
En la mesa han participado varios recursos
especializados
en
la
atención
a
la Ofrecen un servicio integral a las personas
discapacidad.
con inteligencia límite o discapacidad
Asociación Salud y Ayuda Mutua.
intelectual ligera, así como a sus familias, ASAM.
para que consigan mejorar aquellos aspectos de su
Ponente: Antonio Moreno Nisa
autonomía que les permitan llevar una vida
Esta entidad, promotora de la Jornada, se normalizada.
dedica a la atención de las personas con
Por ello desde ADISLI, se les presta su
enfermedad mental y sus familiares.
apoyo, bien a se “La barandilla donde se
Llevan más de 20 años, trabajando por la apoya-2, desde hace 18 años, desde que un
defensa de las personas con enfermedades grupo de padres iniciaron en este camino a
mentales. Ofrecen diferentes actividades y través de realizar actividades lúdicas para
proyectos como son:
sus hijos.
Servicio de Apoyo a la familia
ACHE: Asociación de Corea de
Apoyo a enfermos con enfermedad mental
grave, a través de personal retribuido
económicamente y con voluntariado.
ASOCIACIÓN PARA LA LUCHA
CONTRA LAS ENFERMEDADES
DE RIÑON “ALCER”
Huntington Española
Ponente: Jose Perez Casanova
Nuestro Vicepresidente ha explicado qué es
la Enfermedad y algunas de las Actividades
que se realizan para los socios y personas
afectadas.
Ponente: Mª José Gonzalez
Posteriormente se visualizó el video de
El objetivo de ALCER es , mejorar la “Asamito”, explicativo de lo que hace ASAM.
calidad de vida de los enfermos de riñon, a La
segunda
parte
de
la
jornada
través
de
diferentes
actividades
e “Protagonistas de nuestro proyecto vital”, se
iniciativas.
formó una mesa redonda en la que los
propios afectados daban su testimonio vital
y contaban su experiencia como personas
FUNDACION SALTO. Atención al
afectadas por una enfermedad. La mesa
Enfermo Mental
estuvo compuesta por:
Ponente: Fabiola Martín Martín.
Encarna Zabalia Gutierrez: Fund. SALTO
Desde 1986 con la nueva legislación,
Rosana Rodriguez: ASOCIDE
aparece un nuevo modelo de atención al
enfermo mental en el que se pasa a un Asociación encargada de la atención a personas
modelo comunitario. La problemática pasa a sordociegas,con gran diversidad de afectaciones.
Sergio Jimenez. ADISLI
verse desde un prima sanitario a social.
El objetivo que se persigue, es la
recuperación de hábitos para conseguir una
integración sociolaboral plena y real de los
enfermos con enfermedad mental.
JOSE ANGEL RECUENCO . ACHE (lo ha
sustituido Jose Perez Casanova)
M Jose Gónzalez. ALCER
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Proyección Documental y Jornada Discapacidad I.E.S.San Blas
El pasado 20 de Abril, desde el IES San
Blas, se hizo una jornada especial donde se
proyectó el documental
producido por
Making Doc S.L, “Arte por prescripción”, en
el cual se expone la utilización de terapias
no farmacológicas,
como complemento
en el tratamiento a
enfermos
de
Alzheimer y Corea
de Huntington.
Al acto acudieron
una treintena de
chic@s estudiantes
del
Modulo
de
Integración Social,
algunos de ellos no
pudieron asistir a la
proyección que se hizo en el Matadero de
Madrid el pasado mes de diciembre, por
aforo completo por ello se propuso
proyectarlo en su propio Instituto. Así
mismo asistieron Mary (una de las
musicoterapeutas
participantes
en
el
documental) que interpretó una pieza
musical acompañada de su inseparable
guitarra, y nuestra compañera Gracia
Gonzalez (otra de las protagonistas del
documental en su calidad de usuaria del
proyecto de intervención), a la cual se
agradeció muy especialmente su presencia
con un gran aplauso, ya que ayudo a los
chic@s a visibilizar y “ponerle cara” a la EH.
Todos mostraron muchísimo interés sobre
este tipo de terapias, la falta de continuidad
delas mismas y de como afecta la EH en el
día a día de las personas que lo padecen.
Queremos agradecer también a los alumnos,
su comportamiento y respeto hacia la
enfermedad, sus consecuencias y el cariño y
afecto
demostrados
hacia
nuestra
compañera Gracia. Y por supuesto, al
profesorado del Instituto San Blas que nos
ha permitido llevar a cabo ésta actividad.
Por Mª Carmen Mateo
Después de este primer acercamiento a la
realidad de lo que supone la Enfermedad de
Huntington, pudimos participar en la
jornada de la discapacidad que ASAM realizó
también en este Instituto de San Blas
(Madrid).
La primera parte de la Jornada en la que se
explicaba el trabajo y las funciones que se
desempeñaban en las Asociaciones contó
con la presencia de nuestra nueva
trabajadora social Mª Carmen Mateo que
realizó una presentación para acercar la
Asociación Corea de Huntington a los
estudiantes allí presentes.
La segunda parte de la jornada consistía en
una mesa compuesta por los protagonistas
de la Jornada, en este caso contamos con la
presencia de Judit Sanchez Serra que venida
desde Badalona se prestó a “dar la cara” y
visibilizar la Enfermedad de Huntington.
Se visionó el video que ella misma ha
grabado en el que se presenta como
portadora asintomática del gen de la
enfermedad
de
Huntington,
buscando
apoyos para su lucha, que es la de todos.
Después participó en el coloquio posterior y
contó como se había decidido a grabar este
vídeo con el propósito de concienciar y dar a
conocer la enfermedad de Huntington.
Podéis visionar el video pinchando en el
enlace: https://youtu.be/4-JfDiDjilw
“Huntington´s Disease | Mi Historia | Mi
lucha”
Queremos aprovechar para agradecer muy
especialmente a Judit su presencia.
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Nuevo Equipo de Profesionales de la ACHE
¡Hola a todos!
Mi nombre es María y me gustaría empezar mi presentación dirigiéndome a vosotros como un miembro más de
esta Asociación, ya que desde el principio me habéis recibido así.
Nací en Madrid hace veintinueve años y me he criado en Carabanchel. Desde bien pequeña, ya apuntaba
maneras por la música y por las personas, sobretodo aquellas que tenian algo especial. He trabajado de
cajera, recepcionista, monitora, vocalista, a la par que estudiaba en la Universidad lo que hoy soy, Terapeuta
Ocupacional. Posteriormente, me especialicé en el colectivo de personas con Enfermedad Mental y el año
pasado, terminé estudios en Daño Cerebral.
Os mentíria si os digera que con mi llegada se va a producir un cambio grandioso, ya que lo verdaderamente
grande es vuestro crecimiento personal ante la adversidad. Por mi parte, intentaré compensar todo ese
esfuerzo que hacéis con los conocimientos que tengo y con vuestro permiso, continuar aprendiendo y
acompañaros en este camino.
Maria
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Nuevo Equipo de Profesionales de la ACHE
¡Hola!
Mi nombre es Mª Carmen Mateo Perea, y soy diplomada en Trabajo social por la
Universidad de Castilla La Castilla LA Mancha, hasta ahora mi experiencia profesional
ha sido la atención a personas en exclusión social.
Quiero agradecerle a la Asociación Corea de Huantington Española, por contar conmigo
para acompañaros y apoyaros , me gustaría iniciar una nueva etapa junto a vosotros
donde la Asociación sea un referente, donde podáis acudir para cualquier cosa que
necesitéis, y que este sea un espacio donde compartamos nuestras experiencias de vida,
un lugar que llenemos de sensaciones positivas, esperanza y futuro.
Mari Carmen
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Nuevo Equipo de Profesionales de la ACHE
Hola a todos,
Me llamo Raquel Pérez, y soy la nueva logopeda del servicio en ACHE. Estoy encantada de
comenzar -junto con todos los miembros de la asociación- esta nueva actividad. Deseo que con
esfuerzo e ilusión podamos llevar a cabo todos los objetivos que nos hemos empeñado en conseguir
y, para ello, confío tener la mayor participación posible. Aporto 4 años de experiencia en los
diversos estadíos de la E.H., y estoy segura de poder continuar ayudando en la ralentización de la
evolución de esta enfermedad, mejorando la calidad de vida de las personas afectas, con un
tratamiento tanto a nivel individual como colectivo.
Gracias de antemano por confiar en mí, y espero veros en la asociación para realizar intervención
logopédica, preguntar dudas y ofrecer sugerencias.
Con cariño,
Raquel Pérez
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Actividades Semanales Ache

Grupo de Apoyo Mutuo a afectados y familiares. Contando la supervisión de
nuestra Trabajadora Social, crearemos un entorno de confianza en el que
podamos ofrecernos un espacio de apoyo, desahogo, y comprensión. Se llevará a
cabo todos los martes por la tarde en nuestra sede. Gratuito para soci@s.

Taller de Estimulación Cognitiva. Dirigido por parte de Maria, nuestra
Terapeuta Ocupacional, está orientado a personas afectadas por la enfermedad
con las que realizaremos nuevos ejercicios dinámicos y variados para favorecer y
estimular las capacidades cognitivas con el objetivo de prevenir y ralentizar los
efectos de la enfermedad ajustados a las necesidades de cada usuario, según
escalas de Valoración. Se realizará en nuestra sede todos los martes por la tarde.
Gratuito para soci@s.

Equinoterapia Asistida por T.O. para Afectados
por EH. Todos los Sábados por la mañana se lleva a
cabo Terapia con Caballos impartida por terapeutas
experimentados, en la Finca Venta La Rubia de
Alcorcón (Madrid). Los grupos son reducidos y la
duración de la actividad varía de 45 a 75 minutos.
Como novedad la actividad estará supervisada por
nuestra Terapeuta Ocupacional para optimizar los
resultados y el ajustar los objetivos a trabajar en las
sesiones. Precio Socios: 25 €/sesión.
Nuevas Terapias Semanales ACHE
Nos alegra mucho comunicaros que este mes de Mayo hemos comenzado dos nuevas
actividades muy importantes para mejorar la calidad de vida de los afectados por EH.
*Logopedia especializada en Huntington
*Terapia Ocupacional
Serán impartidas por Raquel Perez, Logopeda con más de 4 años de experiencia
interviniendo con personas afectadas por Huntington en distintos estadíos y por Maria,
nuestra Terapeuta Ocupacional.
Los objetivos de la Terapia Ocupacional son los de mantener la capacidad de la persona
para ser independiente en sus actividades de la vida diaria, para conseguirlo se programa
una intervención que posibilite una ejecución motora normalizada, se desarrolla un
programa de autonomía personal, ocupacional y de desarrollo de las actividades cotidianas.
Con la Logopedia se interviene activamente en las áreas de Habla, Lenguaje y Deglución,
las cuales resultan muy afectadas en esta enfermedad y suponen una grave pérdida de
autonomía, autoestima y de integración social del afectado. Las sesiones se orientan a
prevenir y potenciar la conservación de una comunicación entendible y una deglución lo
mejor posible. Para conseguirlo se trabaja la reeducación postural, la relajación o aumento
de tono de la musculatura de cara y cuello, el patrón respiratorio costo-abdominal, se
efectúa un tratamiento miofuncional basado en praxias bucofaciales, y para la disfagia se
desarrollan maniobras de hábitos de higiene postural en la mesa, adaptación de la ingesta
de alimentos, prevención de atragantamientos y se actúa frente a los mecanismos de
deglución.
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ACTIVIDADES SEMANALES ACHE (Mayo/Junio 2015)
LUNES:
TERAPIA OCUPACIONAL:^
18:00
19:00
MARTES:
ESTIMULACIÓN COGNITIVA : *
(Grupos Máximo 6 personas)
18:00-19:00
19:00-20:00
GRUPO APOYO DE FAMILIARES/ CUIDADORES: *
18:00-19:00
19:00-20:00
MIÉRCOLES:
LOGOPEDIA:^
(Grupos Máximo 4 personas)
TODOS LOS MIERCOLES 10:00 y 10:45
Y DOS VIERNES AL MES A LAS 20:00 HORAS.
ATENCIÓN PERSONAL TRABAJADORA SOCIAL
17:30-19:30
JUEVES:
VISITAS DOMICILIARIAS:*
17:30-19:00
SÁBADOS:
EQUINOTERAPIA ASISTIDA ALCORCÓN #
(Grupos Máximo 4 personas)
12:00-13:00 (Confirmar hora)
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Conferencia sobre Medicamentos Huerfanos y EERR
MEDICAMENTOS HUERFANOS: ¿CÓMO ACELERAR SU ACCESO A LOS PACIENTES
QUE PADECEN ENFERMEDADES RARAS?- Por Jose Perez Casanova
El pasado 27 de marzo de 2015, tuve el honor de representar a la ACHE en el evento que
se celebró en Madrid sobre Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, organizado
por Insights in Life Sciences ( ILS). Nos dio la bienvenida la Dra. Pepi Hurtado
representante de Ils diciendo que ellos pretenden ser el puente entre científicos y la
industria y el objetivo de hoy es “Aprender un poquito más”.
Dio paso a Regina Revilla presidenta de ASEBIO (Asociación Española de Bioempresas)
quien indicó el compromiso en el debate, la dificultad del diagnóstico y acceso a los
medicamentos de las Enfermedades Raras y la desigualdad entre las comunidades
autónomas.
A continuación habló Juan Carrión presidente de FEDER , la descentralización dificulta la
accesibilidad (algo común durante todo el debate) y mandó un mensaje : “priorizar los
protocolos para dar respuesta a los diagnosticos”. Excesivas trabas por parte de la
Administración al acceso de los medicamentos. Desde FEDER no son solo quejas también
propone y la propuesta es simple que en los Presupuestos Generales del Estado haya una
partida específica para los Medicamentos Huerfanos.
La Dra. Itziar Escudero (ils), habló de:
Las Enfermedades Raras en números. Las Enfermedades Raras afectan a 5 de cada
10000 habitantes; el 80% son de origen genético; afectan al 7% de la población en los
países desarrollados, en España hay unos 3millones de personas afectadas; existen entre
6000 y 8000 EE.RR. ; solo se tiene conocimiento científico y médico del 30 %.

Medicamentos
Huerfanos
existentes.
Existen
62
Medicamentos Huérfanos aprobados por la EMA (Agencia del
Medicamento Europea). Para desarrollar un MH se estima una
inversión de 1000 millones de Euros, 12 años de trabajo(desde
la síntesis) y solo 1 de cada 100000 moléculas investigadas
llega a comercializarse.

Impacto económico y financiación de los Medicamentos
Huerfanos. El impacto económico decir que en el 2015 el SNS
(Sistema Nacional de Salud) prevé invertir 1,7 millones en MH, que financia 45
medicamentos(70% de los 62 aprobados) y en el 2010 el gasto en MH fue de 420
millones de euros (2,5% del gasto farmacéutico total). El coste de tratamiento /familia
/mes es de 500 a 700 euros.

Después Justo Herranz miembro de la junta directiva de FEDER y padre de una hija
con una Enfermedad Rara habló de los objetivos de FEDER: La defensa de los derechos
de los pacientes, familias y asociaciones con EERR. Ser la voz de todos los pacientes y
familias con EERR en España ante la sociedad ylas administraciones. Plan de acción 2015
consistente en un Diagnóstico precoz ya que hay un
elevado nº de pacientes sin
diagnostico.Se estiman entre 2 y 5 años en diagnosticar. Derecho de todos al acceso de
los recursos del SNS independientemente de donde viva. Así mismo destacó la
importancia de los Centros Servicios y Unidades de Referencia.
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Conferencia sobre Medicamentos Huerfanos y EERR

La propuesta de FEDER es:

1. Partida única y estatal.
2. Armonización de criterios entre
CCAA y Ministerio.


3. Simplificar y acortar procesos.
4. Participación de los pacientes en
el proceso.

5.
Que
los
medicamentos
huérfanos tengan el reconocimiento de
medicación crónica (con derecho a
cícero o punto negro).

A continuación hubo una mesa redonda moderada por la Dra. Pepi Hurtado y
compuesta por el Dr. Francesc Palau , -director de las Enfermedades Raras Center
Hospital Sant Juan de Deú, Dr. Blazquez Jefe del Departamento Medicamentos de Uso
Humano de la Agencia Española de Medicamentos. D. Julio Sánchez Fierro
vicepresidente de la Asociación Española de Derecho Sanitario, Sra. Concha Serrano ,
Coordinadora de la comisión de Salud de ASEBIO (Asociaicón Española de Bioempresas)
y Sra. Mercedes Martinez , Asesor Técnico del Ministerio de Sanidad, Servicios
Sociales e Igualdad.

Se hicieron varias sugerencias sobre la manera de acelerar el acceso y
disponibilidad de estos medicamentos. Por ejemplo Sánchez Fierro indicó que las
comunidades autónomas y los hospitales no pusieran trabas a un medicamento
aprobado a nivel europeo o nacional. Además el Fondo de cohesión debería incluir un
epígrafe para la financiación de los tratamientos de las Enfermedades Raras. El Dr.
Blázquez indicó que ha habido un “uso compasivo” de los medicamentos antes de la
autorización de comercialización para la mayoría de los medicamentos huérfanos, es
decir que se ha seguido el tratamiento
de un medicamento después del ensayo
que ha dado resultados satisfactorios y
está a la espera de su autorización.

Se finalizó con un turno de
preguntas
en
el
cuál
se
fue
respondiendo a las mismas; se habló
del Fondo de Cohesión como parte
fundamental entre CCAA y el Gobierno
Central para dar respuesta al gran
problema de las Enfermedades Raras
pero que está falto de medios económicos; de que sean tratadas las Enfermedades
Raras como enfermedades crónicas y así los medicamentos huérfanos tengan el
reconocimiento de medicamentos crónicos y lleven el cícero o puntito negro con lo que
el precio disminuiría considerablemente.

Esto es lo que dio de sí el evento, interesante y con diversos puntos de vista.
Próximos Eventos Organizados por la Familia Huntington
Novedades en investigación científica “Encuentro Burgos”
ILUSIÓN DE FUTURO.- por Rafaela Sánchez Alcalá, presidenta de IHUCOR.
IHUCOR es la Asociación Cordobesa de Huntington; dicha Asociación fue constituida hace
ya 12 años con el afán de dar a conocer la Enfermedad de Corea Huntington tan
desconocida para muchos/as, y ofrecer apoyo y orientación a familiares y afectados/as de
la enfermedad que solicitaran nuestra ayuda. Desde su constitución, la Asociación ha
estado trabajando y participando en multitud de eventos cuyos objetivos eran comunes a
los nuestros, tales como reuniones en Sevilla, convivencias en Madrid, Congreso Mundial
de Lisboa, además IHUCOR organizó en la ciudad de Córdoba las 3ª Jornadas de jóvenes
de Huntington en el Hospital Reina Sofía en el año 2006… también desde la Asociación se
han llevado a cabo talleres dirigidos a la ciudadanía en general y en particular a enfermos/
as y a sus familiares, mesas informativas con el fin de difundir la enfermedad, etc. En los
últimos años la Asociación ha estado menos activa, pero de nuevo hemos cogido fuerzas y
hemos retomado la ilusión y las ganas de continuar con nuestra labor, es por ello que se
han comenzado a planificar nuevos proyectos que iremos comunicando a través de las
diversas redes sociales como Facebook visitando nuestra página (Asociación Cordobesa
Enfermedad de Huntington) y correo electrónico (ihucor@gmail.com), por lo que
esperamos que os pongáis en contacto con nosotros/as con el fin de aportar nuevas ideas
y sugerencias y para que participéis en las diversas actividades que se llevarán a cabo en
los próximos meses. Con este espiritu renovado os invitamos a que podáis visitar el
próximo Día 29 de Mayo la Mesa Informativa que la asociación tendrá en Consultas
Externas del Hospital Reina Sofia de Cordoba. Un saludo a todos/as.
DIFUSIÓN RADIOFÓNICA
El martes 26 de mayo de 11 a 12 de la mañana en el programa de radio emitido por
RADIOPOLIS está programada una charla sobre la Enfermedad de Huntington en la que
participarán el Dr. García Moreno (Neurólogo y miembro del comité medico asesor de la
ACHE), Trinidad Rovira de UEFH y Rafi Sanchez de IHUCOR. Os invitamos a que lo
escuchéis.
MESA INFORMATIVA EN VALENCIA
La Asociación Valenciana dispondrá el próximo jueves día 28 de Mayo de una mesa
informativa en la localidad de Alaquas (Valencia). Para consultar la ubicación exacta y el
horario podéis contactar con AVAEH a través de sus vías de contacto habituales:
C/ Gas Lebón, 5 bajo 46023 VALENCIA Tfno. 963 309 024
Hotel de Asociaciones C/ Hércules 28-30 03006 ALICANTE Tfno. 965 259 460
E-mail: avaeh@avaeh.org
Os invitamos a que participeis y acudáis.
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Próximos Eventos Organizados por la Familia Huntington
La Asociación Cacereña os invita a
participar en el Cocido Solidario que por
segundo año consecutivo se celebra en
Sierra de Fuentes a favor de la
investigación de la Enfermedad de
Huntington.
El evento será el próximo día 6 de Junio
en Sierra de Fuentes (Cáceres).
Os animamos a que acudáis porque
además de apoyar el acto, que es
fundamental, también podemos
aseguraros que el cocido del año
pasado estuvo exquisito y se pasó una
tarde muy agradable y amena.
Si queréis más información del evento
podéis contactar con la Asociación
Cacereña, organizadora del evento.
CENA BENÉFICA UEFH BADALONA
La Asociación UEFH os invita a la 2º Gala Benéfica Black&White que se celebrará el día
11 de julio en el restaurante Club Nautic Betulo de Badalona, donde como el año pasado,
disfrutaremos de una fantástica velada. El objetivo de la Gala es el de visibilizar la EH,
concienciar y recaudar fondos para colaborar en la investigación de la enfermedad. Para
más información y reservas podéis enviar un mail a: uefh.huntington@gmail.com
DIADA 31 DE MAYO MANCOR DE LA VALL, MALLORCA
El día 31 de mayo tendrá lugar en el pueblo de Mallorca: Mancor
de La Vall, una diada solidaria cuyos beneficios irán destinados a
la Asociación Balear de la Enfermedad de Huntington, entre otras
asociaciones. No hace falta inscripción. Estáis todos invitados!
El coste de la entrada es de sólo 10€, y la asociación dispondrá de una
mesa informativa donde también venderá camisetas y el cuento: Daniel
y el guardián de la felicidad. Se tiene prevista la asistencia de más de
1.000 personas, tanto por la calidad de la comida como por las
actuaciones. Se disponen ya con más de 100 voluntarios para llevar a
cabo el acto. La organización de la diada será la siguiente:
10:00 a 13:30 Actividades para niños: castillo hinchable, pintacaras,
juegos, zumba, exhibición gimnasia rítmica….
13:30 Paella para todos!!! Y Rifa de estupendos regalos
16:00 a 20:00: concierto en el que participan más de 6 grupos de
música
Penélope Navas Arques - Trabajadora SocialTeléfono: 658.88.64.67 Twitter: @Huntington_IB
huntington.ib@gmail.com Facebook: Associació Balear de la malaltia de Huntington
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Próximos Eventos Organizados por la Familia Huntington
XIV JORNADA DE LA MALALTIA DE HUNTINGTON ORGANIZADA POR ACMAH
El evento será el próximo día 27 de mayo 2015 de 10 a 14 horas en el HOSPITAL
CLINIC DE BARCELONA, Aula: Farreras- Valentí C/ Villarroel, 3ª planta (entre escales 9 i
11) . Os adjuntamos el programa.
10 a 10:30 h. BENVINGUDA Pilar Magrinyà. Responsable CatSalut i Secretària Tècnica Comissió
Assessora Malalties Minoritàries. Francesc Cardellach. Degà Facultat de Medicina. Coordinador Grup
d´Estudi de Malalties Minoritàries. Hospital Clínic de Barcelona. Josefina Castro. Directora de
l´Institut Clínic de Neurociències. Sra. Carme Masdeu. Presidenta ACMAH.
10:30 a 10:50 h CENTRES/SERVEIS/UNITATS DE REFERÈNCIA (CSUR) EN TRASTORNS DEL
MOVIMENT. Mª José Martí. Coordinadora del CSUR. Hospital Clínic/Hospital de Sant Joan de Deu
de Malalties Rares que cursen amb Trastorns del Moviment. Unitat de Parkinson i Trastorns del
Moviment. Servei de Neurologia. Hospital Clínic de Barcelona.
11:50-11:15 ESTUDIS DE NEUROIMATGE EN LA MALALATIA DE HUNTINGTON INCIPIENT.
CONECTIVITAT FUNCIONAL.
Dra. Ruth de Diego-Balaguer ó Dra. Estela Càmara. Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge.
11:20-11:45 Pausa-Café (Patrocinado por Medtronic)
11:45-12:10 UTILITAT DEL TRACTAMENT AMB RNAi /ASOs EN MODELS EXPERIMENTALS
DE LA MALALTIA DE HUNTINGTON.
Eulàlia Martí Puig. Departament de Biologia Cel.lular, Immunologia i Neurociències. Facultat de
Medicina. Universitat de Barcelona. Institut d´Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer
(IDIBAPS). Centre de Investigació Biomédica en Xarxa sobre Malalties Neurodegeneratives
(CIBERNED).
12:15-12:40 NOVES EVIDENCIES DE LA UTILITAT DE L’ESTIMULACIÓ CEREBRAL
PROFUNDA EN EL TRACTAMENT DE LES COREES I ALTRES ALTERACIONS DEL MOVIMENT
POC PREVALENTS.
Dr. Francesc Valldeoriola. Coordinador CSUR Estimulació Cerebral Profunda. Unitat de Parkinson i
Trastorns del Moviment. Servei de Neurologia. Hospital Clínic de Barcelona.
12:45-13:10 NEUROREHABILITACIÓ EN LA MALALTIA DE HUNTINGTON, I ARA QUÈ ?
Alba Corredera y María Castro. Neuropsicóloga y Logopeda de ACMAH.
13:15-13:45 RECERCA CLINICA. PRINCIPIS BIOETICS.
Dra. MariaTeresa Buongiorno. Coordinadora d’Assaigs Clínics. Unitat de Parkinson i Trastorns del
Moviment.
Dr. Esteban Muñoz. Unitat de Parkinson i Trastorns del Moviment. Servei de Neurologa. Responsable
de la Malaltia de Huntington al CSUR de Malalties Rares que Cursen amb Trastorns del Moviment.
13:45. CLOENDA.
COLONIAS
DE
VERANO
ASOCIACION
CATALANA
DE
LA
ENFERMEDAD
DE
HUNTINGTON
Los días 27 y 28 de Junio la ACMAH realiza una salida lúdica a Can Mateu de Vilanova de
Sau para las familias y colaboradores.
Para más información e inscripciones podéis contactar con ACMAH en:
Tel/Fax: 933 145 657
E-mail: acmah@acmah.org
Web: www.acmah.org
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Próximos Eventos Organizados por la Familia Huntington
IV ENCUENTRO NACIONAL DE JOVENES Y FAMILIAS RELACIONADAS CON LA
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Tendrá lugar del 18 al 21 de Junio, en Burgos. Como en años anteriores se desarrollará
en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras. Las personas que vienen de
fuera tienen cubierto el alojamiento (apartamentos) y las comidas que realicen en el CREER.
Se dispone de 50 plazas. Los objetivos del encuentro son Dar a conocer la Enfermedad de
Huntington y sus consecuencias. Promover la comunicación entre las personas afectadas y
los profesionales de diferentes ámbitos de la salud y la educación. Promocionar un ocio
normalizado e inclusivo para las personas y familiares relacionadas con la enfermedad.
Ofrecer una descarga y respiro a los familiares o cuidadores que conviven de forma directa
con un enfermo de Huntington.
Estamos elaborando un atractivo programa en el que no faltará una pequeña excursión que
nos llevará a visitar a la fábrica de quesos y repostería de Sasamón, el Museo de Salaguti y
otros rincones de interés. No puede falta una animada Velada de noche y tendremos
interesantes talleres que nos ayudarán a compartir nuestras vivencias.
El Encuentro se dirige a jóvenes (de 0 a 100 años) que padezcan o no la enfermedad,
familiares y/o cuidadores, estudiantes, profesionales y personas interesadas, la información
aparecerá en nuestra página web: www.coreadehcyl.org. Quienes se animen a participar
pueden contactar con la Asociación en el Tfno.: 947 266 260 o por correo
electrónico: contacto@coreadehcyl.org.
La cuota de inscripción es de 25€, todo el encuentro, o de 10€, un día (se destina a cubrir
gastos de imprenta, ponentes, materiales actividades, desplazamientos, etc.)
Por cuestiones de organización interna del CREER, el plazo de inscripción finalizará el 5
de Junio.
Desde la Asociación Corea de Huntington de Castilla y León animamos a participar, la
experiencia nos dice que el que viene repite, por algo será.
TE ESPERAMOS!!!
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Eventos Organizados por la ACHE
Ya podeis conseguir vuestras entradas para acudir al a ver la divertida obra de teatro
“Después de la Lluvia”, comedia que el Grupo Santiago Rusiñol representará a beneficio de
la Enfermedad de Huntington el próximo Domingo 28 de Junio a las 19:00 en Madrid.
Podéis recogerlas a un precio de 8 euros, en nuestra sede de la C/Mercedes Rodriguez 16
de Madrid de Lunes a Miercoles de 18 a 20 horas ó enviarnos un e-mail y os las enviamos
por correo a vuestro domicilio. Os agradecemos que participéis del acto y que lo difundáis
entre vuestros conocidos, para completar el aforo de esta función benéfica.
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Eventos Organizados por la ACHE
Del 21 al 24 mayo la ACHE ha celebrado su I Torneo de Padel Benéfico, con 34 jugadores
inscritos, de los que 10 eran mujeres, se ha conseguido visibilizar la EH en un acto lúdico
de carácter deportivo. Este año han colaborado las siguientes empresas:
BOLETÍN ACHE
C/ Mercedes Rodriguez 16
Local
¡E STAMOS
EN
Teléfono: 671 43 93 33
Mail:ache-consultas@hotmail.com
F ACEBOOK
Y TWITTER
!
I Jornada Interdisciplinar Formativa para los
Profesionales ACHE
Fue impartida el 23 de Mayo en nuestra Sede, por
Verónica Mañanes, neuropsicóloga del Hospital
Ramón y Cajal y contó también con la presencia
introductoria del Neurólogo de dicho Hospital, el Dr.
Jose Luis López Sendón. Se explicó la historia la la
EH, como los procesos cognitivos y motores se ven
deteriorados con el avance de la enfermedad,
también se trató el genograma y la herencia
genética de la Enfermedad, así como la relación
entre la mutación genética y las repeticiones de la
proteína huntington con el avance de la
enfermedad. También se evaluaron los múltiples
beneficios de las terapias no farmacológicas, en especial de la Equinoterapia, identificando
que áreas se veían estimuladas con su práctica. Se establecieron áreas de intervención
multiple entre el trabajo en la asociación, con los caballos
de terapia y en las actividades cotidianas. Además se
acordó efectuar un seguimiento interdisciplinar para que en
las revisiones neurológicas llevadas a cabo por el Hospital
Ramón y Cajal sea aportado un informe por parte de los
profesionales que trabajan con los usuarios en las terapias
de tal forma que pueda mejorarse la calidad y atención de
las visitas médicas.
¡Quiero
Ayudar!
Si deseas ayudarnos para que podamos continuar efectuando esta labor de apoyo y ayuda a
los afectados y familiares, puedes realizar tu aportación, de forma fácil, rápida y
segura a
través del botón PayPal “DONATIVOS” presente en nuestra web e-huntington.es o mediante
ingreso bancario a nuestra cuenta de
La Caixa ES54 2100 3665 12 2200080832
Y si deseas ampliar tu apoyo puedes hacerte socio de la ACHE, y además de ayudarnos
podrás beneficiarte de los servicios y terapias que os prestamos. Contáctanos por teléfono o
e-mail y te indicaremós como asociarte fácilmente una cuota anual de tan sólo 75 €.
Queremos aprovechar para dar las gracias a los donativos que hemos recibido durante este
trimestre y al espectacular apoyo conseguido a través de la campaña lanzada desde la web
migranodearena.org con el que hemos conseguido celebrar con éxito el Torneo de Padel.