REPORTE DE UN CASO DESPRENDIMIENTO DE RETINA Y SUBLUXACIÓN DE CRISTALINO POR TRAUMATISMO OCULAR AUTOINFRINGIDO EN EL SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE DRA NORMA AIDE CASTRO SANTANA RESIDENTE DE 1ER AÑO DE OFTALMOLOGÍA UMAE NO. 71, TORREÓN, COAHUILA. PALABRAS CLAVE: Síndrome de Cornelia de Lange. Facies dismórfica. Desprendimiento de Retina Traumático. KEYWORDS: Cornelia de Lange Syndrome. Dysmorphic facies. Traumatic Retinal Detachment. 1 Dra. Castro Santana, Norma Aide Residente de Primer Año de Oftalmología. UMAE NO. 71 Torreón Coahuila, Blvd. Revolución No. 2650, Colonia Torreón Jardín C.P. 27200, Municipio Torreón Coahuila, México. Teléfono: 01 (871) 729-08-00 EXT. 41320, Fax: 01 (871) 729-08-00 Ext. 41320, Cel. (871) 7898938. Correo: cassnorma@hotmail.com 2 Dr. Cárdenas Hernández, Ruben Ivan Profesor titular y médico de base del departamento de Retina. UMAE NO. 71 Torreón Coahuila, Blvd. Revolución No. 2650, Colonia Torreón Jardín C.P. 27200, Municipio Torreón Coahuila, México. Teléfono: 01 (871) 729-08-00 EXT. 41320, Fax: 01 (871) 729-08-00 Ext. 41320, Cel. (871) 7100082. Correo: monicaruben@msn.com REPORTE DE UN CASO UMAE 71 DEPARTAMENTO DE RETINA DESPRENDIMIENTO DE RETINA Y SUBLUXACIÓN DEL CRISTALINO POR TRAUMATISMO OCULAR AUTOINFRINGIDO EN EL SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE DRA. CASTRO SANTANA, NORMA AIDE 1; DR CARDENAS HERNANDEZ, RUBEN IVAN 2 RESUMEN Introducción: El Síndrome de Cornelia de Lange es un desorden congénito multisistémico autosómico dominante por mutación del gen NIPBL del cromosoma 5p13, con una prevalencia de 1: 10000 RN. Caracterizado por facies dismórfica, alteraciones multisistémicas, retraso psicomotor, autoagresión y alteraciones oftalmológicas como hipertricosis, sinofridia, pestañas largas, miopía, ptosis, nistagmo y telecanto. Reporte de un caso: Femenino de 10 años de edad con Síndrome de Cornelia de Lange inicia a los 8 años con actitud retraída, caídas constantes y cese de actividades cotidianas, con antecedente de trauma ocular autoinfringido; A la exploración ambos ojos con respuesta a estímulo luminoso, subluxación del cristalino y desprendimiento de retina, se instaura tratamiento quirúrgico y preventivo. Discusión: En la literatura no se ha reportado la relación entre la autoagresión que caracteriza a estos pacientes con el traumatismo oftalmológico, y la consecuente subluxación del cristalino y desprendimiento de retina; no se le ha dado la importancia necesaria por su corta esperanza de vida. Conclusión: En pacientes con una mayor esperanza de vida es importante concientizar a los médicos oftalmólogos y familiares de estos pacientes a tomar medidas preventivas ante la autoagresión y con ello tratar de mejorar su calidad de vida. PALABRAS CLAVE: Síndrome de Cornelia de Lange. Facies dismórfica. Desprendimiento de Retina Traumático. RETINAL DETACHMENT AND LENS SUBLUXATION SECUNDARY TO SELF INDUCED OCULAR TRAUMA IN CORNELIA-LANGE SYNDROME. ABSTRACT Introduction: Cornelia de Lange Syndrome is a multisystem congenital disorder autosomal dominant mutation on chromosome 5p13 NIPBL, with a prevalence of 1: 10000 RN. Characterized by dysmorphic facies, multisystem disorders, psychomotor retardation, self-harm and ophthalmologic as hypertrichosis, synophrys, long eyelashes, myopia, ptosis, nystagmus and telecanthus. Case Report: Women 10 years of age with Cornelia de Lange Syndrome starts at 8 years to become introverted, constant crashes, and cessation of daily activities, with a history of ocular trauma autoinfringido; Upon examination both eyes in response to stimulus light, lens subluxation, retinal detachment, and establishing preventive surgery. Discussion: The literature has not reported the relationship between self-injury that characterizes these patients with eye trauma, and the resulting lens subluxation and retinal detachment, not been given the necessary importance for their short life expectancy. Conclusion: In patients with a longer life expectancy is important to raise awareness among ophthalmologists and relatives of these patients to take preventive measures against self-injury and thus try to improve their quality of life. KEYWORDS: Cornelia de Lange Syndrome. Dysmorphic facies. Traumatic Retinal Detachment. 1 Residente de Primer Año de Oftalmología. UMAE NO. 71 Torreón Coahuila, Blvd. Revolución No. 2650, Colonia Torreón Jardín C.P. 27200, Municipio Torreón Coahuila, México. Teléfono: 01 (871) 729-08-00 EXT. 41320, Fax: 01 (871) 729-08-00 Ext. 41320, Cel. (871) 7898938. Correo: cassnorma@hotmail.com 2 Profesor titular y médico de base del departamento de Retina. INTRODUCCIÓN S índrome de Cornelia de Lange es un desorden congénito multisistémico, de carácter autosómico dominante, ocasionado por una mutación en el gen NIPBL localizado en el cromosoma 5p13, los primeros casos fueron descritos desde 1933 se presenta con una prevalencia de 1: 10000 RN.(1- 7) Éste síndrome se caracteriza por una facies dismórfica (cejas arqueadas, sinofridia, depresión de puente nasal, philtrum largo, labios de pequeño grosor, cuello corto) alteraciones multisistémicas (hirsutismo, anormalidades de extremidades, retraso psicomotor, retraso en el crecimiento, disfunción gastroesofágica, cardiopatías y anomalías urogenitales) se ha visto asociado con numerosas alteraciones oftalmológicas como hipertricosis, sinofridia, pestañas largas, miopía, ptosis, nistagmo, hipertelorismo y telecanto.(1- 10) Su tratamiento va encaminado al control y seguimiento de las complicaciones(10). REPORTE DE UN CASO Paciente femenina de 10 años de edad ingresada a la Unidad Médica de Alta Especialidad (UMAE) No. 71 del IMSS, en la Ciudad de Torreón, Coahuila en Abril de 2010; Originaria de Gómez Palacios, Durango. Nacida a término por parto eutócico con peso al nacer de 1500 grs., estancia en incubadora durante 3 días con oxigeno suplementario, la madre cursó con un embarazo normoevolutivo. Cuenta con todas sus vacunas para la edad; Realiza actividades propias de la infancia, acudió a estimulación temprana desde los 6 meses hasta los 5 años de edad y asistió a una escuela de educación especial a los 5 años. Su desarrollo psicomotor fue lento, sostuvo la cabeza al año, se sentó al año y medio, caminó a los 3 años, corrió a los 5 años, balbuceó a los 2 años, dice mamá y papá a los 9 años. Habita vivienda urbana que cuenta con todos los servicios, hija de padres divorciados, vive con la madre; Refiere alimentación variada con suplemento alimenticio a base de dieta polimérica con fibra. Como antecedentes personales patológicos fue diagnosticada con Síndrome de Cornelia de Lange (Fig. 1), detectado clínicamente desde su nacimiento. Fig. 1. Fenotípo de Síndrome de Cornelia de Lange. Así como Enfermedad por Reflujo Gastroesofágico multitratada desde los primeros años de vida, fue intervenida quirúrgicamente para reparación de hernia hiatal y dilataciones esofágicas en el año 2009; Enfermedades de vías respiratorias de repetición; Estreñimiento crónico, peso bajo al nacer y desnutrición leve en tratamiento con suplemento alimenticio y dieta polimérica con fibra, niega datos de otras alteraciones sistémicas. Inicia su padecimiento a los 8 años de edad con caídas constantes, mayor apego a su madre, un retroceso en su desarrollo psicomotor, cese de realización de actividades cotidianas y actitud retraída, así como antecedente de trauma ocular autoinfringido en varias ocasiones. Como antecedente de importancia la madre refiere que la paciente tendía a autoagredirse en situaciones de estrés, es importante mencionar que se golpeaba los ojos con ambas manos. A la exploración física encontramos paciente con edad aparentemente menor a la referida, inquieta, poco cooperadora, con facies característica de Síndrome de Cornelia de Lange, es decir cejas arqueadas, sinofridia, depresión de puente nasal, philtrum largo, labios de pequeño grosor, cuello corto; Ligera palidez de mucosas y tegumentos, hirsutismo; Microcefalia, implantación auricular posterior y baja referente a la normal (Fig. 2). Exploración de anexos con lámpara de hendidura se observó en ambos ojos (AO) hipertricosis, cejas arqueadas, sinofridia, ptosis, hipertelorismo y telecanto (Fig. 5). Fig. 2. Facies característica. Tórax normal, con campos pulmonares y ruidos cardiacos normales; Abdomen con peristalsis normal, blando y depresible, no doloroso a la palpación superficial y profunda, cicatriz secundaria a cirugía de Hernia Hiatal; Extremidades integras y funcionales, con ligera palidez de tegumentos, hirsutismo, atrofia muscular y arcos de movilidad conservados; Manos y pies pequeños, dedos cortos (Fig. 3). Fig. 3. Extremidades superiores. Quien acude a revisión al servicio de oftalmología en el año 2010, a su ingreso es valorada por el servicio de retina en la UMAE No. 71; A su ingreso se realiza historia clínica completa, interrogatorio por aparatos y sistemas, exploración física general, así como exploración oftalmológica completa. A la exploración oftalmológica; Agudeza visual (AV) con respuesta a estímulos luminosos (oftalmoscopio directo) ambos ojos (AO) y ojo izquierdo (OI) fija objetos (Fig.4) Fig. 4. Fija objetos, localiza el extremo de la pluma. Fig. 5. Se observan los datos característicos de anexos. A la biomicroscopía con lámpara de hendidura del segmento anterior del OD se encuentra vía ptisis bulbi, OI con conjuntiva eucrómica, fondo de saco libre sin secreciones, conjuntiva tarsal sin papilas o folículos, queratopatía en banda, cámara anterior formada amplia, sin presencia de partículas, iris sin rubeosis, pupila hiporreactiva y subluxación del cristalino; Presiones intraoculares normales en AO a la bidigitopresión, ya que no coopera para ser valorada con tonómetro; Fondo de ojo (FO) valorado por oftalmoscopio indirecto y lupa de 20 dioptrías, AO con Desprendimiento de Retina (DR) traumático y Hemovítreo (HV) grado III, OD DR total antiguo y OI con DR subtotal en sector nasal, mácula respetada. Se manejó con tratamiento quirúrgico, se realizó lensectomía, vitrectomía 3 puertos (VT), Endofotocoagulación (EFC) y aplicación de Aceite de Silicón (AS) en AO en Abril de 2010, fue reintervenida quirúrgicamente en Diciembre de 2011 por recidiva de OI con DR sectorial se retiró AS y se reaplicó; Y se colocaron lentes de protección desde los 8 años posterior a las cirugías (Fig. 6). Fig. 6. Paciente post-operada con gafas protectoras. Actualmente OD en ptisis, OI se observa cámara vítrea ocupada por AS, retina aplicada, huellas de EFC, papila redonda, bordes definidos, rosada, excavación fisiológica, emergencia central de vasos, arcadas normales y brillo foveolar preservado. DISCUSIÓN En la literatura no se ha reportado ningún caso de la relación que existe entre la autoagresión que caracteriza a estos niños con el traumatismo ocular autoinfringido y las alteraciones oftalmológicas secundarias; Como la subluxación del cristalino y el desprendimiento de retina en conjunto, así como su difícil manejo médico- quirúrgico que requieren. Actualmente no se le ha dado la importancia que amerita éste síndrome y sus alteraciones oftalmológicas secundarias, de hecho no se encuentran mucho casos reportados, quizás por que los médicos no nos encontramos muy familiarizados con la patología, y por la tendencia de los médicos de primer contacto a dejar en segundo plano el aspecto oftalmológico, además de ser una entidad poco frecuente y porque se ha reportado en la mayoría de los casos con una corta esperanza de vida. Además considerando el manejo complicado del DR postraumático en los niños, las recidivas posquirúrgicas importantes y la difícil obtención de resultados alentadores, es de vital importancia la educación conjunta de los médicos de primer contacto, médicos oftalmólogos así como familiares de estos pacientes con respecto a las medidas preventivas que deben de adoptar ante este comportamiento, en este caso nosotros sugerimos el uso de gafas protectoras. CONCLUSIÓN El Síndrome de Cornelia de Lange es un desorden congénito multisistémico complejo, que se presenta en su mayoría de manera esporádica, es muy variable su forma de presentación por la complejidad de alteraciones que lo caracterizan, se ha reportado en la literatura una corta esperanza de vida de estos pacientes, sin embargo nos encontramos ante un caso con una variedad menos agresiva, en la cual nos centramos en el objetivo de tratar de mejorar la calidad de vida de la paciente haciendo conciencia en nuestros colegas oftalmólogos así como en los familiares de nuestra paciente ante el hecho de prevenir las complicaciones de las alteraciones oftalmológicas. REFERENCIAS 123456- Nallasamy, Sudha. Ophthalmologic findings in Cornelia de Lange syndrome: a genotype-phenotype correlation study. Archives of ophthalmology 1960; 124(04): 552. Wygnanski-Jaffe, Tamara. Ophthalmologic findings in the Cornelia de Lange Syndrome. Journal of AAPOS 2005; 9(10): 407. 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