CONTENIDO HERENCIA La herencia es el parecido orgánico adquirido de los progenitores (transmisión de los caracteres de los ascendientes a los descendientes). La genética es la ciencia que se ocupa del estudio de la herencia intenta esclarecer la naturaleza del material genético transmitido a los descendientes, como se produce la transferencia de dicho material y cuales son los procesos que aseguran la realización material de los caracteres. ASPECTO HISTORICO Desde las civilizaciones babilónicas y sirias se sabía que los caracteres se transmiten de progenitores a descendencia. Después de Aristóteles todavía no se conocía el mecanismo de transmisión. Durante los siglos XVII y XVIII ciertos investigadores preformistas indican que el nuevo ser ya está preformado en el huevo o en los gametos. Posteriormente vieron que esto no era cierto porque al estudiar los gametos comprobaron que eran masas de protoplasma uniforme, otros indicaban que había fuerzas místicas externas que provocaban el desarrollo del huevo. Desde la edad media hasta el siglo XIX la herencia fue estudiada por criadores de animales indicando que de la unión de dos progenitores aparecían descendientes con características intermedias a los progenitores y los llamaron híbridos, sus seguidores se conocieron como hibridistas. Kolrenter estudió los rasgos de los híbridos comparándolos con los progenitores encontró que: los híbridos no siempre eran de características intermedias, que determinados rasgos desaparecían en híbridos pero aparecían en su descendencia. MENDEL Padre de la genética, descubrió los mecanismos básicos de la herencia, estudió la planta del guisante a través de distintos procesos: a) Selección de una variedad de línea pura para cada carácter: Roja x Roja : 100% roja. b) Cruzo plantas que se diferenciaban en un carácter siendo líneas puras, Lisa x Rugosa: 100% lisa; estos a su vez se podrían cruzar dando Lisa x Lisa: 25 % rugoso y 75 % liso. c) Cruzo líneas de plantas que se diferenciaban en dos caracteres, Altas-Rojas x Pequeñas – Blancas: 100% altas y rojas; al cruzarse entre si Altas-Rojas x Altas – Rojas: altas rojas, altas blancas, pequeñas rojas, pequeñas blancas. Para explicar esto definió las unidades hereditarias que se presentan por pares y cada una será la responsable de un carácter. Leyes de la herencia Ley de la segregación; las unidades hereditarias existen por pares en el individuo durante la formación de los gametos estas se separan y cada una irá a un gameto, de esta forma cada gameto solo tiene un ejemplar de cada tipo. Ley de la combinación; la distribución de cada par de las unidades hereditarias es independiente de la distribución de otros pares. Términos Generación parenteral: es la primera generación F1: primera generación filial F2: segunda generación filial Fenotipo: apariencia física que resulta de la actividad de un par de genes. Los dos genes que controlan un rasgo se representan por un par de letras, uno es dominante el cual enmascara la acción del recesivo. Genotipo: conjunto de todos los genes de un ser vivo Individuo homocigoto: el que tiene los dos genes que determinan un carácter Individuo heterocigoto: el que tiene los dos genes que determinan un carácter distinto Cruzamiento monohíbrido, cruzamiento en el que hay presente únicamente un par de alelos Cruzamiento dihíbrido, cruzamiento en el que hay presente dos pares de alelos Cruzamiento retrógado o de cruce prueba Los conejos silvestres presentan grasa blanca porque degradan ciertos compuestos, las xantofilas por medio de una enzima que se encuentra en el hígado (WW) y ciertas razas caseras presentan grasa amarilla (ww). P: WW x ww: 100% F1 Ww F1: Ww x Ww : WW, Ww, Ww, ww F2 Fenotipo 3:1 Genotipo: 1:2:1 El cruce prueba consiste en cruzar a un descendiente con el progenitor paterno homocigoto recesivo. El retrógado consiste en cruzar al descendiente con el progenitor paterno homocigoto cualquiera de línea pura. Las proporciones fenotípicas de la F2 de un dihibridismo de caracteres de dominancia completa son: 9:3:3:1. Estas proporciones se pueden obtener multiplicando entre si las de un monohibridismo de dominancia completa. Las proporciones fenotipicas de la F2 de un dihibridismo de carácter de dominancia completa y otro de dominanacia incompleta son 3:6:3:1:2:1 Se puede obtener multiplicando las proporciones monohibridas de dominancia completa por los de dominancia incompleta. Hay dos tipos de dominancia: a)Dominancia completa o sencilla, en la cual aunque el genotipo es diferente el heterocigoto fenotipicamente es igual al homocigoto dominante, el gen recesivo queda oculto. b)Dominancia incompleta, cuando un alelo determinado no enmascara la acción del 2º alelo completamente sino que actúan de tal forma que el fenotipo es una mezcla de los otros. Las proporciones fenotipicas de la F2 de un dihibridismo ambos de carácter de dominancia incompleta 1:2:1:2:4:2:1:2:1 Conclusión, los genes si son miembros de un par de alelos se separan uno del otro cuando el individuo forma células germinales; los miembros de diferentes pares de alelos se transmiten independientemente uno del otro, en el momento de formarse los gametos. Penetrancia y expresividad Un genotipo produce un fenotipo dado, se dice que estos genes tienen penetrancia completa, en ocasiones el genotipo existe pero no se manifiesta, hablamos de penetrancia incompleta. Efectos pleotrópicos o pleotropismo Cuando los genes tienen efectos sobre otros caracteres, a esto se le denomina efecto pleotrópico o pleotropismo. Alelos letales Aquellos que causan la muerte en cualquier momento de la vida del individuo, hay genes que lesionan pero no destruyen al portador, a estos se les denomina subletales. LOS ALELOS MULTIPLES Pudo comprobarse que muchos caracteres estaban controlados por alelos múltiples. El gen que regula el grupo sanguíneo es el L, el cual existe en tres formas: LA, antígeno A, LB antígeno B y L0 no tiene aglutinógenos Grupos A; LALA o LAL0 B; LBLB o LBL0 0; L0L0 Acciones mutuas entre los genes o interacciones entre los genes Nos encontramos con varios casos en que varios genes pueden actuar conjuntamente para ejercer una acción determinada sobre un carácter dado. Ejemplo: la vida media de la mosca drosofila es de 39,7 días debido a un alelo mutante que determina el color de los ojos vive 24,5 días, otro gen mutante es el que determina las alas y así vive 26,8 días. Si ambos están presentes la vida media aumenta hasta los 36,7 días, esto sería interacción entre genes. Hay casos especiales: herencia complementaria, herencia suplementaria o herencia poligenética o poligénica. Herencia complementaria Hay casos en los que dos o más genes tienen que estar presentes para que un carácter determinado pueda manifestarse. Ejemplo, el cianuro del trébol blanco. Al cruzar dos líneas puras de alto y bajo contenido en cianuro se vio que la F1 era toda de alto contenido y la F2 daba 3 de alto contenido y 1 de bajo. Al cruzar dos líneas puras de bajo contenido en cianuro la F1 era toda de alto contenido y la F2 daba 9 altos y 7 bajos. Esto se explica suponiendo que hay dos pares de alelos diferentes que afectan al cianuro: L – alto; l – bajo; H – alto; h – bajo; para que sea alto tienen que estar presentes ambos L y H. LLhh x llHH: 100 LlHh F1 altos. El HCN se va a liberar bajo la acción de una encima específico sobre un sustrato o fuente específica que es un glucósido. Se comprobó que una de las plantas con bajo contenido en cianuro LLhh no hay encima pero si hay mucho sustrato. En LLHh había mucho sustrato y una pequeña cantidad de enzima mientras que en LLHH hay mucho sustrato y encima. La conclusión es que el gen H regula la producción de encima mientras que el gen L regula la producción de sustrato. Herencia suplementaria La interacción de genes que no son alelos puede dar como resultado una situación en la cual un gen suplementa la acción del otro gen. Cambio de proporciones a 9:6:1 en la F2 Herencia multifactorial o poligénica Hay muchos caracteres que están determinados por un número de genes diferentes. En estos casos cada gen contribuye a acrecentar el carácter, de forma que los efectos son acumulativos, genes acumulativos. Debido a que cada gen actúa por separado en forma acumulativa, el número de genes dominantes presentes determina el grado de pigmentación. Los genes modificadores son genes que combinan los efectos fenotípicos de otros genes de forma cuantitativa. También existen genes modificados de genes mutantes por lo que: cambian la manifestación de otros genes y pueden ser dominantes o recesivos.