Subido por Alexander Tarapués

Enfermedades de carácter mitocondrial

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Universidad Técnica De Ambato
Facultad De Ciencias Agropecuarias
Medicina Veterinaria
Enfermedades de carácter
mitocondrial
Asignatura: Biología Molecular
Alumno: Elian Tarapuès
SEPTIEMBRE-ENERO
2019
Enfermedades de carácter mitocondrial
1. La encefalopatía mitocondrial la acidosis láctica, accidente cerebrovascular (MELAS)
Es un trastornó multisistémico progresivo, que se caracteriza por encefalomiopatia, acidosis
láctica y efectos similares a un accidente cerebrovascular de ahí su nombre en siglas (Seijoa,
Orjalesa, & Benaventb, 2008).
•
Base genética:
La mutación mas usual responsable del 80% de casos, se debe a la mutación puntual de la
adenosina por guanidina en la posición 3243 en el gen MT-Tl del ADN mitocondrial. Con una
menor incidencia afecta a otros genes como el MT-ND5, MT-TV, MT-TS1, MT-TC y
recientemente se observó que también afecta a los genes MT-ND5 y ND3 (Toledo, y otros,
2001).
2. La epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF)
Es un trastornó de múltiples sistemas que encierra a las mioclonías, epilepsia,
encefalomiopatía y fibras rojas rasgadas, cruzando con otras enfermedades como mioclonías y
epilepsia (Fukuhara, Tokiguchi, Shirakawa, & Tsubaki, 1980).
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Base genética
esta mutación muestra ser resultado de la transición de Uracilo A Guamina, esto en el
nucleótido 8344 del gen tARNLys del ADN mitocondrial. Usualmente se presenta en todos los
tejidos (Miranda & Ortega, 2010).
3. Oftalmoplejía externa progresiva crónica
Enfermedad que se caracteriza por afectar los músculos oculares mediante el debilitamiento.
Los síntomas usuales de este trastorno son ptosís palpebral que afectar a uno o ambos
parpados, miopatía anivele del cuello y extremidades, oftalmoplejía (P.E. Jiménez-Caballero,
2006).
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Base Genética
Este trastornó suele ser el resultado a la mutación del gen POLG, RRM2B, C10 orf2, MTTL1 y SLC25A4.En otros casos no se debe a la estación de un gen especifico, sino que puede
ocurrir mediante la deleción de ADNm (Jiménez, Serviá, Cabeza, Marsal, & Álvarez, 2006) .
4. Neuropatía ataxia y retinitis pigmentosa (NARPF)
Es una neuropatía ataxia, retinitis pigmentosa, es una enfermedad que actúa principalmente
en el tejido nervioso, se caracteriza por nueropía sensorial, ataxia y debilidad muscular (Koenig
& Grant, 2016) .
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Base Genética
Es una enfermedad que afecta mediante la mutación de un gen MT- ATP6. Afectando por
cada mutación que la cantidad de ATP producido sea menor (Miranda G. M., 2018).
5. Neuropatía óptica de Leber (LHON)
Es un trastorno hereditario de los más frecuente proveniente de la madre caracterizado por
la pérdida subagudo, indoloro, aunque no en todos los casos unisonó la perdida de la visión
central. Afectando generalmente a hombres jóvenes (Garbey, Freixas, Silva, & Echavarría,
2012).
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Base genética
Las mutaciones primarias de LHON 11778,3 460 y 14 484 inciden en el complejo I del
DNA mitocondrial, o en los genes de oxidorreductasa y ubiquinona. Esta neuropatía es el
resultado de una anormalidad en la cadena respiratoria. Otros confirman que es debido a la
mutación G3635A como causante de esta patogenia (ASANOL, 2017).
6. Síndrome de Pearson
Enfermedad multisistémica causada por una irregularidad en la fosforilación oxidativa, sus
principales síntomas son anemia sideroblástica refractaria, vacuolización de células precursoras
de la medula ósea, anomalías del páncreas exocrino (Martínez, 2016)
•
Base genética
Se manifiesta en la niñez, se determina por la deleción de ADN Mitocondrial. Apenas se
han seguido 60 casos en ambos sexos por lo que no se tiene mucha información para su
identificación (Abelardo Soyano, 2001).
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7. Miocardiopatía Hipertrófica
La miocardiopatía es una enfermedad del musculo cardiaco, que afecta el bombeo de
sangre, en este tipo de miocardiopatía vinee acompañada con acidosis láctica, hipotonía,
retraso global del desarrollo. Otras complicaciones pueden presentar te convulsiones, ataxia y
atrofia óptica (MDA, 2010).
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Base Genética
En los casos examinados se pudo ver que los pacientes que sufría de esta complicación
tenían carencia de cierto gen MTO1 (María Gallego, 2014).
8. Síndrome de encefalotopía Mioneurogastrointestinal (MNGIE)
Enfermedad caracteriza por la relación de disotilidad gastrointestinal, leuconencefalotopía,
neuropatía periférica y oftalmoplejía externa progresiva crónica. No es una enfermedad muy
común siendo menos de 100 casos registrados en personas alrededor de los 10 a 40 años. Los
síntomas se desarrollan resaltando en el cuadro clínico por trastornos gastrointestinales graves
que pueden terminar en una caquexia (Ávila Ornelas, y otros, 2010).
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Base Genética
El síndrome MNGIE es causado por la mutación en el gen TYMP que codifica una proteína
actuante en la fosforilación específicamente la timidina. Esta mutación lleva una anulación
total de la actividad enzimática, acumulación de deoxiuridina y timidina además de un
desbalance en la replicación del ADN mitocondrial que genera múltiples deleciones y en
ciertos casos una depleción completa (Lombes, Encefalomiopatía neurogastrointestinal
mitocondrial, 2009).
9.
Síndrome de Kearns-Sayre
El síndrome de Kearns-Sayre KSS en sus siglas es una enfermedad genética neuromuscular
de carácter mitocondrial que se caracteriza por oftalmoplejía progresiva, retinitis pigmentaria
todo esto antes de cumplir los 20 años de edad aproximadamente. También se puede presentar
sordera bloqueo cardiaco y ataxia cerebelar (Gómez, Espinosa, Ardila, Peña, & Echeverri,
2017) .
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Base Genética
El síndrome de KSS es acusado de la deleción de genes del ADN mitocondrial como MTATP8, MT-TL1 y M2BRRM2B. Presentando también otros síndromes como el de Pearson u
oftalmoplejía externa progresiva externa. La gran parte de estos KSS son ocasionales por lo
que el riesgo de que una portadora lo trasmita es menor al 4% (Lombes, 2014)
10.
Síndrome de Alpers-Huttenlocher
También denominado SAH, corresponde a una cerebrohepatopatía, una degeneración
celular que aparece a principios de la infancia, poco frecuente del síndrome de depleción de
DNA mitocondrial que se caracteriza por afectar principalmente al cerebro he hígado.
Presentando retraso psicomotor, insuficiencia hepática y epilepsia no tratable (Báxin, 2013).
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Base Genética
Es un síndrome que afecta a un gen puntual POLG.Gen codificante de la subunidad gamma1 de la ADN-Polimerasa, determinado a la función de la reparación del ADN mitocondrial
dando como resultado una depleción. Esto hace que la mitocondria no tenga la capacidad de
generar energiaconllevando a lesiones celulares (Sanchez, 2018).
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